Почему большая часть мутаций не проявляется внешне кратко

Обновлено: 04.07.2024

Подавляющее большинство мутаций носят рецессивный характер, то есть, не проявляются внешне, а просто присутствуют в генофонде. Если же их количество накапливается в популяции в целом, тогда они проявляются и в фенотипе, то есть, внешне.

Это касается как негативных, так и позитивных мутаций. Но поскольку человек практически победил естественный отбор, негативные мутации стали встречаться гораздо чаще и перестали отсеиваться в процессе жизни популяции.

Простое объяснение

Проще говоря, в ходе развития общества с увеличением продолжительности жизни и повышением уровня медицины негативные мутации начали чаще передаваться из поколения в поколение, а значит, и проявляться внешне.

Пример

Диабет 2-ого типа – результат мутации генов, который не проявляется внешне. На фотографии видна диабетическая поза мутации.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

С помощью ХМА можно выявлять:

изменения числа хромосом;
дупликации и делеции, в том числе микродупликации и микроделеции;
отсутствие гетерозиготности – утрату одной из двух копий гена. Это явление имеет важное значение в онкологии, при болезнях импринтинга (когда активность гена зависит от того, от какого из родителей он получен), аутосомно-рецессивных заболеваниях (связанных с рецессивными генами – о них мы поговорим ниже), близкородственных браках;
однородительские дисомии, когда в геноме ребенка присутствуют две хромосомы от одного родителя.

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

биопсия хориона – когда берут клетки из плаценты;
амниоцентез – когда берут клетки амниотической жидкости.

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Биологический вид – это совокупность особей, обладающих способностью к скрещиванию с образованием плодовитого потомства; населяющих определенный ареал; обладающих рядом общих морфологических и физиологических признаков и сходством во взаимоотношениях с биотической и абиотической средой.

Биологический вид – не только систематическая категория. Это целостный и обособленный от других видов элемент живой природы. Целостность вида проявляется в том, что его особи могут жить и размножаться, лишь взаимодействуя друг с другом благодаря выработанным в процессе эволюции взаимным приспособлениям организмов: особенностям скоординированности строения материнского организма и эмбриона, системам сигнализации и восприятия у животных, общности территории, сходству жизненных привычек и реакций на сезонные изменения климата и др. Видовые приспособления обеспечивают сохранение вида, хотя иногда они могут повредить отдельным особям. Речной окунь, например, питается собственной молодью, за счет чего вид выживает при недостатке корма, даже несмотря на утрату части приплода. Каждый вид существует в природе как исторически возникшее целостное образование.

Обособленность вида поддерживается репродуктивной изоляцией (см. § 59), которая препятствует его смешению с другими видами при размножении. Изоляция обеспечивается различиями в строении половых органов, разобщенностью ареалов, расхождением в сроках или местах размножения, различиями поведения, экологической разобщенностью и другими механизмами, о которых вы узнаете из последующих разделов. Обособленность видов препятствует возникновению промежуточных форм. Береза бородавчатая, например, не растет на моховых болотах, где обычно растет береза карликовая. Благодаря изоляции виды не смешиваются друг с другом.

Критерии вида. Характерные признаки и свойства, по которым одни виды отличаются от других, называют критериями вида.

Морфологический критерий – это сходство внешнего и внутреннего строения организмов. Карл Линней, например, определял виды как целостные группы организмов, отличные от других жизненных форм по признакам строения. Иными словами, наличие черт строения, которые делают некоторую группу организмов похожими друг на друга и одновременно отличными от всех других групп, и есть критерий для причисления их к данному виду.

Особи в пределах вида иногда настолько изменчивы, что только по морфологическому критерию не всегда удается определить вид. Существуют виды морфологически сходные. Это – виды-двойники, которые открыты во всех систематических группах. Например, у черных крыс известно два вида-двойника – с 38 и 49 хромосомами; у малярийного комара – 6 видов-двойников, у небольшой рыбки щиповки, широко распространенной в пресных водоемах, – 3 таких вида. Виды-двойники встречаются среди самых различных организмов: рыб, насекомых, млекопитающих, растений, однако особи таких видов-двойников не скрещиваются между собой (рис. 72).

Генетический критерий – это характерный для каждого вида набор хромосом; строго определенное их число, размеры и формы, состав ДНК. Хромосомный набор – главный видовой признак. Особи разных видов имеют разные наборы хромосом, поэтому они не могут скрещиваться и репродуктивно ограничены друг от друга в естественных условиях.

Рис. 72. Виды-двойники: тетраплоидный (слева) и диплоидный (справа) виды щиповки

Физиологический критерий – сходство реакций организма на внешние воздействия, ритмов развития и размножения. В основе этого критерия лежит сходство всех процессов жизнедеятельности, и прежде всего размножения. Представители разных видов, как правило, не скрещиваются или их потомство бесплодно. Однако встречаются исключения. Например, собаки могут давать потомство, спариваясь с волками. Плодовитыми могут быть гибриды некоторых видов птиц (канарейки, зяблики), а также растений (тополя, ивы). Следовательно, физиологический критерий также недостаточен для определения видовой принадлежности особей.

Экологический критерий – это характерное для вида положение в природных сообществах, его связи с другими видами, наборы факторов внешней среды, необходимые для существования.

Географический критерий – область распространения, определенный ареал, занимаемый видом в природе.

Исторический критерий – общность предков, единая история возникновения и развития вида.

Критерии вида связаны между собой и определяют качественную особенность вида. Но ни один из них не является абсолютным. Например, два разных вида могут не различаться по анатомическому строению и обладать одинаковыми хромосомными наборами. Но если они различаются по поведению, то не скрещиваются между собой и, следовательно, обособлены один от другого. Лишь в совокупности перечисленные критерии позволяют с достаточной надежностью установить принадлежность организма к тому или иному виду.

Виды представляют собой определенный уровень организации живой материи – видовой.

Биологический вид. Критерии вида: морфологический, генетический, физиологический, экологический, географический, исторический.

1. Дайте определение биологического вида.

2. Какие критерии вида вам известны?

3. Что такое целостность вида, как она проявляется?

4. Почему важно сохранять виды в природе?

Составьте списки известных вам видов растений и животных. Попытайтесь сгруппировать известные вам виды по степени сходства: а) морфологического; б) экологического.

§ 54. Популяции

1. Почему организмы большинства из известных нам видов живут в природе группами?

2. Почему группы одновидовых организмов (например, заросли таких растений, как лютик, крапива, осока и др.) встречаются не повсеместно, а лишь на определенных участках? Какие это участки?

В действительности вид представляет собой гораздо более сложное образование, чем просто совокупность скрещивающихся сходных друг с другом особей. Он распадается на более мелкие естественные группировки особей – популяции, населяющие отдельные, относительно небольшие участки ареала данного вида.

Популяция – это группа одновидовых организмов, занимающих определенный участок территории внутри ареала вида, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций.

Существование видов в форме популяций – следствие неоднородности внешних условий.

Популяции сохраняют устойчивость во времени и пространстве, хотя их численность может изменяться год от года вследствие изменений условий размножения и развития организмов. Внутри популяций имеются еще более мелкие группы, в которые могут объединяться особи со сходным поведением или на основе родственных связей (например, стайки рыб или воробьев, прайды львов). Однако такие группы могут распадаться под влиянием внешних факторов или смешиваться с другими. Они не способны устойчиво поддерживать сами себя.

Взаимоотношения организмов в популяциях. Составляющие популяцию организмы связаны друг с другом различными взаимоотношениями. Они конкурируют друг с другом за те или иные виды ресурсов, могут поедать друг друга или, напротив, вместе обороняться от хищника. Внутренние взаимоотношения в популяциях очень сложны и противоречивы. Реакции отдельных особей на изменения условий жизни и популяционные реакции часто не совпадают. Гибель отдельных ослабленных организмов (например, от хищников) может улучшить качественный состав популяции (в том числе качество наследственного материала, которым располагает популяция), повысить ее способность к выживанию в меняющихся условиях среды.

В пределах каждой популяции организмов, размножающихся половым путем, идет постоянный обмен генетическим материалом; скрещивание особей из разных популяций происходит гораздо реже, поэтому генетический обмен между разными популяциями ограничен. В результате каждая популяция характеризуется своим специфическим набором генов (генофондом – см. ниже) с присущим только данной популяции соотношением частот встречаемости разных аллелей. Под влиянием этого в отдельных популяциях могут возникать свойства, отличающие их друг от друга. Таким образом, существование в форме популяций повышает внутреннее разнообразие вида, его устойчивость к местным изменениям условий жизни, позволяет ему закрепляться в новых для себя условиях. От свойств популяций во многом зависят направление и скорость эволюционных изменений, протекающих внутри вида. Процессы образования новых видов берут начало в изменениях свойств отдельных популяций.

1. Что такое популяция?

2. Почему биологические виды существуют в форме популяций?

3. Какие свойства популяций способствуют устойчивому существованию вида?

§ 55. Генетический состав популяций

1. Что такое естественный отбор?

2. Что такое генотип?

Популяционная генетика. Во времена Дарвина науки генетики еще не существовало. Она начала развиваться в начале XX в. Стало известно, что носителями наследственной изменчивости являются гены. Представления генетики внесли дополнительные глубинные объяснения в теорию естественного отбора Ч. Дарвина. Синтез генетики и классического дарвинизма привел к рождению особого направления исследований – популяционной генетики, которое позволило с новых позиций объяснить процессы изменения генетического состава популяций, возникновения новых свойств организмов и их закрепление под воздействием естественного отбора.

Генофонд. Каждая популяция характеризуется определенным генофондом, т. е. совокупным количеством генетического материала, который слагается из генотипов отдельных особей.

Необходимыми предпосылками эволюционного процесса являются возникновение элементарных изменений аппарата наследственности – мутаций, их распространение и закрепление в генофондах популяций организмов. Направленные изменения генофондов популяций под воздействием различных факторов представляют собой элементарные эволюционные изменения.

Как уже отмечалось, природные популяции в разных частях ареала вида обычно более или менее различны. Внутри каждой популяции имеет место свободное скрещивание особей. В результате каждая популяция характеризуется собственным генофондом с присущими только данной популяции соотношениями различных аллелей.

Мутационный процесс – постоянный источник наследственной изменчивости. В популяции, состоящей из нескольких миллионов особей, в каждом поколении может возникать по нескольку мутаций буквально каждого имеющегося в этой популяции гена. Благодаря комбинативной изменчивости мутации распространяются в популяции.

Силы, вызывающие генные мутации, действуют случайным образом. Вероятность появления мутантной особи в среде, в которой отбор будет ей благоприятствовать, не больше, чем в среде, в которой она почти наверняка погибнет. С. С. Четвериков показал, что за редким исключением большинство вновь возникших мутаций оказываются вредными и в гомозиготном состоянии, как правило, снижают жизнеспособность особей. Они сохраняются в популяциях лишь благодаря отбору в пользу гетерозигот. Однако мутации, вредные в одних условиях, могут повысить жизнеспособность в других условиях. Так, мутация, вызывающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно, вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущества перед особями с нормально развитыми крыльями.

Поскольку всякая популяция обычно хорошо приспособлена к своей среде обитания, крупные изменения обычно снижают эту приспособленность, подобно тому как значительные случайные изменения в механизме часов (удаление какой-нибудь пружины или добавление колесика) ведут к сбою в их работе. В популяциях имеются большие запасы таких аллелей, которые не приносят ей какой-либо пользы в данном месте или в данное время; они сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии, пока в результате изменения условий среды вдруг не окажутся полезными. Как только это случается, их частота под действием отбора начинает возрастать, и в конечном счете они становятся основным генетическим материалом. Именно в этом кроется способность популяции адаптироваться, т. е. приспосабливаться к новым факторам – изменениям климата, появлению нового хищника или конкурента и даже к загрязнению среды человеком.

Таким образом, мутационный процесс создает материал для эволюционных преобразований, формируя резерв наследственной изменчивости в генофонде каждой популяции и виде в целом. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создает основу для действия естественного отбора и микроэволюции.

Генофонд популяции.

1. Что такое генофонд популяции?

2. Почему большая часть мутаций не проявляется внешне?

3. В чем кроется способность популяции адаптироваться (приспосабливаться) к новым условиям?

4. Каким способом можно выявить рецессивные аллели?

§ 56. Изменения генофонда популяций

2. В чем источник изменений в генофонде?

Обладая специфическим генофондом, находящимся под контролем естественного отбора, популяции играют важнейшую роль в эволюционных преобразованиях вида. Все процессы, ведущие к изменениям вида, начинаются на уровне видовых популяций и являются направленными процессами преобразований популяционного генофонда.

Генетическое равновесие в популяциях. Частота встречаемости различных аллелей в популяции определяется частотой мутаций, давлением отбора, а иногда и обменом наследственной информации с другими популяциями в результате миграций особей. При относительном постоянстве условий и высокой численности популяции все указанные процессы приводят к состоянию относительного равновесия. В результате генофонд таких популяций становится сбалансированным, в нем устанавливается генетическое равновесие, или постоянство частот встречаемости различных аллелей.

Ненаправленные, случайные изменения генофонда могут происходить вследствие разных причин. Одна из них – миграции, т. е. перемещение части популяции в новое место обитания. Если небольшая часть популяции животных или растений поселяется на новом месте, генофонд вновь образованной популяции будет неизбежно меньше генофонда родительской популяции. В силу случайных причин частоты аллелей в новой популяции могут не совпадать с таковыми у исходной. Гены, до того редко встречающиеся, могут быстро распространяться (вследствие полового размножения) среди особей новой популяции. А ранее широко распространенные гены могут отсутствовать, если их не было в генотипах основателей нового поселения.

Сходные изменения могут наблюдаться в случаях, когда популяция разделяется на две неравные части естественными или искусственными барьерами. Например, на реке построена дамба, разделившая обитавшую там популяцию рыб на две части. Генофонд малой популяции, берущей начало от малого количества особей, может, опять же в силу случайных причин, отличаться от генофонда исходной по составу. Он будет нести в себе только те генотипы, которые случайно подобрались среди малого числа основателей новой популяции. Редкие аллели могут оказаться обычными в новой популяции, возникшей в результате ее обособления от исходной популяции.

Состав генофонда может меняться вследствие различных природных катастроф, когда выжившими остаются лишь немногие организмы (например, из-за наводнения, засухи или пожаров). В популяции, пережившей катастрофу, состоящей из особей, оставшихся в живых случайно, состав генофонда будет сформирован из случайно подобранных генотипов. Вслед за спадом численности начинается массовое размножение, начало которому дает немногочисленная группа. Генетический состав этой группы определит генетическую структуру всей популяции в период ее расцвета. При этом некоторые мутации могут совсем исчезнуть, а концентрация других – резко повысится. Набор генов, оставшихся у живых особей, может несколько отличаться от того, который существовал в популяции до катастрофы.

Резкие колебания численности популяций, чем бы они ни были вызваны, изменяют частоту аллелей в генофонде популяций. При создании неблагоприятных условий и сокращении численности популяции из-за гибели особей может происходить утрата некоторых генов, особенно редких. В целом чем меньше численность популяции, тем выше вероятность потери редких генов, тем большее влияние оказывают на состав генофонда случайные факторы. Периодические колебания численности свойственны почти всем организмам. Эти колебания изменяют частоту генов в популяциях, возникающих на смену друг другу. Примером являются некоторые насекомые; только малое их количество выживает после зимы. Эта малая доля дает начало новой летней популяции, ее генофонд часто отличается от генофонда популяции, существовавшей год назад.

Таким образом, действие случайных факторов обедняет и изменяет генофонд малой популяции по сравнению с его исходным состоянием. Это явление называется дрейфом генов. В результате дрейфа генов может сложиться жизнеспособная популяция со своеобразным генофондом, во многом случайным, поскольку отбор в данном случае не играл ведущей роли. По мере увеличения численности особей вновь восстановится действие естественного отбора, который будет распространяться уже на новый генофонд, приводя к его направленным изменениям. Совокупность всех этих процессов может привести к обособлению нового вида.

Направленные изменения генофонда происходят вследствие естественного отбора. Естественный отбор приводит к последовательному возрастанию частот одних генов (полезных в данных условиях) и к снижению других. Вследствие естественного отбора в генофонде популяций закрепляются полезные гены, т. е. благоприятствующие выживанию особей в данных условиях среды. Их доля возрастает, и общий состав генофонда меняется. Изменения генофонда под действием естественного отбора должны приводить и к изменениям фенотипов, особенностей внешнего строения организмов, их поведения и образа жизни, а в конечном итоге – к лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды.

Генетическое равновесие. Случайные изменения состава генофонда. Дрейф генов. Направленные изменения генофонда.

1. При каких условиях возможно равновесие между различными аллелями популяционного генофонда?

2. Какими силами вызваны направленные изменения генофонда?

3. Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия?

4. В чем причины различия генофондов изолированных популяций одного вида?

Обсудите, каким образом деятельность человека изменяет генофонд диких и домашних видов животных и растений.

Цель настоящей статьи - раскрытие сущности понятия мутагенеза, а также роли данного процесса в понимании эволюции всех живых организмов на нашей планете. Подробно изложены современные классификации мутагенеза, в том числе разбору подвергнуто понятие о генных мутациях. В материале работы изложены наиболее вероятные причины, которые могут потенцировать частоту возникновения и масштабность различных нарушений в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации.

2. Ходжкин Ю. Генетическое подавление. 2005 г., 27 декабря. В: WormBook: Интернет-обзор биологии C. elegans. Пасадена (Калифорния): WormBook; 2005-2018.

5. Жимулёв, И.Ф. Общая и молекулярная генетика /И.Ф. Жимулёв. — Издание четвертое. — Новосибирск: Новосибирское университетское издательство, 2007. — 480с.

Введение. Мутагенез - внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). (Гуго де Фриз 1901)

Виды мутагенеза. Различают естественный и искусственный мутагенез.

Естественный (спонтанный) - возникает вследствие УФ-лучей, химических мутагенов, радиации.

Искусственный (индуцированный) - искусственное получение мутаций путем воздействия радиационного излучения и химических веществ. Широко используется в селекции (полиплоидия).

Роль мутагенеза. Зачастую мутации выступают в качестве материала для естественного отбор. Например: при кардинальном изменении окружающих организм условий мутации, считавшиеся ранее ненужными, могут стать полезными, и повысят процент выживаемости данного организма и впоследствии его потомков.

Согласно одной из теорий происхождения жизни на нашей планете все живое произошло от одной клетки. В процессе эволюции эта клетка дифференцировалась с помощью мутаций. Так возникли мы и самое важное –

разные люди (цвет волос, глаз и т.д.) Стоит также отметить, что мутации играют большую роль в селекции. Путем искусственного мутагенеза получают более крупные плоды. Таким образом, благодаря мутациям возникают новые штаммы, сорта, породы организмов.

Мутации с нарушением генетического кода (генные мутации). Генные мутации – это изменение строения одного гена, т.е. изменение в последовательности нуклеотидов, а следовательно, изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду. Если изменяется код, то изменяется и кодируемый им признак. Последствия генных мутаций могут быть разные – все зависит от гена, с которым произойдет спонтанное изменение. Если случится нарушение синтеза аминокислоты, необходимой для полноценного функционирования организма, то будут серьезные осложнения вплоть до смертельного исхода. Если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций, то мутация никак не отразится на фенотипе.

Виды генных мутаций:

1. Дупликация – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов;

2. Инсерция – вставка пары нуклеотидов (или несколько);

3. Делеция – выпадение участка генома;

4. Инверсия – переворот на 180 градусов;

5. Замена – замена пары нуклеотидов на другую.

Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина) приводит к катастрофическим последствиям). Гемоглобин начинает хуже связывать и переносить кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Так назвали из-за формы гемоглобина – в форме серпа.

Читайте также: