Почему исследования генетики человека необходимы для медицины кратко
Обновлено: 04.07.2024
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование; дородовая диагностика; амниоцентез; болезни: наследственные, врождённые.
Раздел ЕГЭ: 3.7. Значение генетики для медицины…
В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения. Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование. Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.
Медико-генетическое консультирование.
Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.
Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:
- консультирование семей с наследственной и врождённой патологией;
- объяснение пациенту и его семье о риске рождения больного ребёнка;
- предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает;
- выявление носителя аномального гена;
- дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.
Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.
Дородовая диагностика плода.
Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико-генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок. Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода. Наиболее распространёнными являются ультразвуковая диагностика и исследование околоплодной жидкости. Ультразвуковое исследование позволяет установить морфологические пороки развития: конечностей, почек, сердца, головного мозга и др. Разные формы пороков диагностируются на разных стадиях беременности.
Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости — амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16-й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15—20 мл. После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.
Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез)
Наследственные и врождённые заболевания.
В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врождённые заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей. Они могут проявляться сразу при рождении или в более поздние периоды.
Врождённые заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству. Известно, что если женщина на раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, лёгких, мозга и т. д. Однако не у всех беременных женщин, перенёсших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врождёнными пороками.
Хорошо известен факт появления уродств у детей, матери которых принимали во время беременности в качестве снотворного лекарственный препарат талидомид, выпущенный в 1958 г. в Германии. Оказалось, что он вызывал у новорождённых такие аномалии, как отсутствие или недоразвитие конечностей, недоразвитость ушных раковин и глаз, пороки сердца, почек и др.
Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, некоторые пищевые добавки, алкоголь, наркотики, отравляющие токсические вещества, а также различные виды облучения. К особенно тяжёлым последствиям приводит влияние этих повреждающих факторов на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.
Разграничение врождённых и наследственных заболеваний имеет важное значение при прогнозировании потомства в семье.
Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа организма, однако это не означает, что медицина не может с ними бороться. В случае ранней диагностики многие заболевания удаётся лечить, предотвращая последствия развития аномалий.
В настоящее время во всех роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врождённого недостатка гормона щитовидной железы. Наличие фенилкетонурии диагностируется путём исследования мочи новорождённых с помощью специального индикатора. Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей. Медицина не может изменить генетическую природу человека, однако она владеет достаточными методами и средствами для лечения и предупреждения его наследственных аномалий.
Для успешного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний среди населения и осведомлённость о наследственных болезнях человека.
Расширенный список значений генетики для медицины
В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами количество вредных мутаций у человека возрастает. Всемирная организация здравоохранения ежегодно регистрирует 3—4 новых наследственных аномалий. Многие рецессивные мутации, уже существующие среди людей в гетерозиготном состоянии, пока не проявились. Накапливаясь из поколения в поколение, они могут усиливать страдания человечества.
Аналогичное вредное влияние на формирующиеся гаметы и развивающийся зародыш оказывают курение, употребление алкоголя и непроверенных лекарственных средств родителями, особенно матерью в период беременности и кормления ребенка. Поэтому задача современного человечества состоит в том, чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне живущих людей, но и оградить будущие поколения от вредных мутаций. Вот почему наше и другие прогрессивные государства, научные и общественные деятели всего мира борются за запрещение атомного оружия, предотвращение загрязнения окружающей среды.
Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины. До недавнего времени все наследственные болезни считались неизлечимыми. Сейчас ряд заболеваний успешно лечат.
2. Каковы причины возникновения дальтонизма у мужчин?
Ответ. Дальтонизм представляет собой такое состояние, при котором человек утрачивает способность различать один или несколько цветов. Заболевание чаще встречается у мужчин (распространенность достигает 8%), реже болеют женщины (до 0,5%). Впервые эта патология была описана в 1794 году Д.Дальтоном. Он тоже страдал этим нарушением зрения. Причины дальтонизма могут быть различными. С этой точки зрения принято различать два основных вида заболевания: первичный дальтонизм – генетическое заболевание, которое развивается из-за дефекта в Х-хромосоме; вторичный дальтонизм, причинами возникновения которого являются прием определенных фармакологических препаратов, травматическое повреждение глаза, а также различные его заболевания. Чаще всего встречается первичная форма этой патологии. Женщины являются бессимптомными носителями дефектной Х-хромосомы. Но из-за того, что они имеют еще и здоровую Х-хромосому, заболевание у них не проявляется. Однако если эта поврежденная хромосома обнаруживается в генетическом наборе мужчины, то его вторая половая У-хромосома не может подавить действие патологического гена, поэтому у него развиваются проявления дальтонизма. Способность различать цветовые ощущения у человека обусловлена наличием колбочек в сетчатой оболочке глаза. В их составе имеется три типа пигмента, которые и помогают различать три основных цвета – синий, красный, зеленый. Дефект может затрагивать только один тип пигмента или все три. С учетом этого дальтоники делятся на следующие категории: протанопы – не могут различать красный цвет; дейтеранопы – не различают зеленый цвет; тританопы – не различают фиолетового цвета.
Вопросы после § 49
1. Почему трудно исследовать наследственность человека?
Ответ. Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом (2n = 46), малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение – в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием), у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления и т.д.
2. Как часто встречаются генетические нарушения у людей?
Ответ. Генетические нарушения - это любая физическая или умственная патология, которая может наследоваться от родителей.
Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.
Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.
Генетические нарушения - это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некоторые генетические нарушения тем не менее встречаются чаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редкий дефект красных клеток крови) чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных). Болезнь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное заболевание нервной системы; встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.
Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается тот или иной генетический дефект. Многие из них незначительны, другие представляют основную причину многих нарушений. Например, считается, что проблемы 4 из 5 умственно отсталых людей в США связаны с различными генетическими дефектами. Кроме того, исследования подтверждают, что во многих заболеваниях присутствует генетический компонент: нарушение генетического материала было обнаружено как единственная или одна из причин продолжающегося роста числа заболеваний у человека.
Каждый человек является носителем в среднем одного гена тяжелого генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3%.
Однако некоторые дефектные гены определяют только предрасположенность к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Одним из таких факторов является диета. Дети с фенилкетонурией, например, не переносят обычное количество белка в своем рационе, так как в их организме не хватает определенного фермента, необходимого для полного метаболизма одного из компонентов белка. При обычной диете у этих детей отмечается тяжелое отставание в умственном развитии. Но если употребление ими белка строго ограничено и произведено изменение их диеты, эти дети развиваются нормально.
Строго говоря, большинство генетических нарушений и патологий в настоящее время неизлечимо, по крайней мере, это касается их причины. Тем не менее, медицинская наука сейчас способна диагностировать и успешно лечить все больше и больше генетических нарушений. За последние три десятилетия в генетических исследованиях проблем человеческой наследственности сделаны замечательные открытия о происхождении заболеваний человека. Более 100 серьезных генетических дефектов могут быть выявлены еще до рождения ребенка с помощью различных тестов. Кроме того, в некоторых случаях возможно определение носителей нарушения, которое может проявиться у детей при определенных обстоятельствах.
Значение генетики в медицине. Сферы применения
Применение генетики в медицине началось в начале XX столетия, с понимания Гарродом и другими врачами, что законы наследования Менделя могут объяснить повторное появление отдельных заболеваний в семьях. В течение последующих 100 лет медицинская генетика выросла от небольшого раздела, занимающегося несколькими редкими наследственными заболеваниями, до признанной медицинской специальности, понятия и методы которой — важные компоненты диагностики и лечения множества заболеваний, как частых, так и редких.
Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование.
Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике. Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.
• Ребенок, имеющий многочисленные врожденные пороки развития и нормальный обычный хромосомный анализ, проходит геномный тест с высоким разрешением для исключения субмикроскопических хромосомных делеций или частичных трисомий.
• Молодая женщина с семейной историей рака молочной железы получает целенаправленное обучение, интерпретацию проведенных обследований и поддержку консультанта, специализирующегося по наследственному раку молочной железы.
• Гематолог объединяет семейную и медицинскую историю с исследованием генов молодого человека с глубоким венозным тромбозом (ГВТ), чтобы оценить преимущества и риски от введения антикоагулянтной терапии.
• В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли для определения прогноза и выбора тактики лечения.
• Онколог тестирует пациентов на наличие генетических вариантов, которые могут предсказать хороший ответ или неблагоприятную реакцию на химиотерапевтический препарат.
• Судебно-медицинский патолог использует базы данных генетических полиморфизмов в анализе образцов ДНК, полученных из останков жертв и их родственников, чтобы идентифицировать погибших (например, 11 сентября 2001 г. при нападении на Центр международной торговли в Нью-Йорке).
• Обнаружение сигнального пути онкогенеза, активизируемого соматической мутацией, привело к разработке мощного специфического ингибитора данного пути, который успешно используют в лечении раковых опухолей. Генетические принципы и подходы не ограничиваются одной медицинской специальностью или субспециальностью, а проникают в различные области медицины.
Для того чтобы пациенты и их семьи получили максимальную пользу от расширяющихся генетических знаний, все врачи должны понимать основные принципы генетики человека. Эти принципы включают: существование альтернативных форм генов (аллелей) в популяциях; возможность появления сходных фенотипов, вызванных мутациями или вариантами различных генов; понимание того, что семейное заболевание может возникать вследствие вариантов генов, которые вызывают восприимчивость к болезни при взаимодействии генов между собой и с окружающей средой; роль соматических мутаций в развитии рака и старении; возможность пренатального диагноза, доклинического тестирования и массового скринирования населения; перспективы больших возможностей генотерапии.
Эти понятия в настоящее время влияют на всю медицинскую практику и в будущем станут только более важными.
За 50 лет профессиональной работы сегодняшнего выпускника и аспиранта всегда происходят значительные изменения в исследовании, развитии и использовании знаний в генетике и геномике, а также в использовании инструментальных средств в медицине. Однако трудно представить себе, чтобы любой другой период смог охватить изменения большие, чем те, что произошли за последние 50 лет, в течение которых наши представления в этой области прошли путь от первого осознания роли ДНК как активного носителя наследственности, до открытия молекулярной структуры ДНК и хромосом и определения полного кода генома человека. И пока, судя по ускоряющемуся темпу открытий в течение только прошлого десятилетия, можно быть уверенными в том, что мы еще лишь в начале революции в интеграции знаний генетики и геномики в практическое здравоохранение. Понимание языка и понятий медицинской генетики и оценка перспектив воздействия генетики и геномики на норму и патологию формируют основу пожизненного образования — неотъемлемую часть профессионального роста каждого медика.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Генетика человека имеет большое значение для медицины, так как около 5% новорожденных появляются на свет с теми или иными генетически обусловленными отклонениями в развитии. В настоящее время уже известно более 4 тыс. форм генетически обусловленных болезней человека. Очевидна роль генетики в изучении наследственных болезней человека и способов их профилактики, лечения, а также путей предотвращения вредного воздействия на наследственность неблагоприятных факторов среды. В генетике человека разработаны и успешно используются методы, применяемые для изучения наследственных болезней человека.
Он состоит в изучении родословных (рис. 9.1) на основе менделеевских законов наследования.
Рис. 9.1. Условные обозначения родословной
Этот метод позволяет установить характер наследования признака (аутосомный, сцепленный с полом, доминантный или рецессивный) (табл. 9.1)
Типы наследования некоторых признаков человека
Аутосомный тип наследования
Карие, светло-карие или зеленые
Серые или голубые
Нос с горбинкой
Прямая или вогнутая переносица
Кончик носа смотрит прямо
Ямочка на подбородке
Выступающие зубы и челюсти
Толстая нижняя губа
Обильная волосатость тела
Мало волос на теле
Кисть с шестью или семью пальцами
Кисть с пятью пальцами
Сцепленный с Х-хромосомой
Нормальное цветовое зрение
Нормальное свертывание крови
Сцепленное с Y-хромосомой
Гены, определяющие развитие мужского пола
Анализ родословной имеет значение для оценки риска проявления наследственного заболевания у конкретного члена той или иной семьи, т.е. необходим при проведении медико-генетического консультирования.
При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления улиц обоих полов. Аутосомно-доминантное наследование - доминантный аллель реализуется в признак как в доминантном гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях (рис. 9.2).
Рис. 9.2. Аутосомно-доминантный тип наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в рецессивном гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. В родословной при рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений (рис. 9.3) Частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.
Рис. 9.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования
Сцепленное с полом наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у мужчин и женщин и зависит от локализации соответствующего гена в X- или Y-хромосоме (рис. 9.4)
Рис. 9.4. Родословная с Х-сцепленной рецессивной гемофилией А в европейских королевских домах
Генетическая характеристика популяции (группы особей одного вида, объединенных обшей территорией и свободным скрещиванием) заключается в оценке распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции. Популяционная генетика ведет свое начало с 1908 г., с формулировки принципа генетического равновесия Харди — Вайнберга: частоты генотипов по какому-либо гену будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение для идеальной популяции (большая численность, отсутствие мутаций, дрейфа генов, миграций особей из других популяций, равная выживаемость фенотипов). Сумма частот аллелей одного гена (А, а), согласно формуле Харди — Вайнберга рА + qa = 1, в генофонде популяции является величиной постоянной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена р 2 АА + 2pqAa + q 2 aa = 1 также величина постоянная.
Приведем пример: в одном из городов при обследовании на резус-фактор 16% людей оказалась резус-отрицательными (рецессивный признак) и 84% — резус-положительными (доминантный признак):
• гомозиготы по рецессивному аллелю оставляют 16%, или 0,16;
• отсюда частота рецессивного аллеля a(q) = √0,16 = 0,40 (или 40%);
• частота доминантного аллеля А(р) = 1 — 0,40 = 0,60, или 60%;
• гомозиготы АА = р 2 = (0,60) 2 = 0,36, или 36%;
• гетерозиготы Аа = 2pq = или 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48, или 48%.
Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36% с генотипом АА и 48% — с генотипом Аа. В итоге 84% населения были резус-положительными, а 16% — резус-отрицательными (аа).
Анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков
Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы генетически различны. Так как наследственный материал однояйцевых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека.
Каждый вид характеризуется определенным набором хромосом (кариотипом). Кариотип человека (см. рис. 7.3) состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. У женщины это две Х-хромосомы (кариотип: 46, XX), а у мужчин одна Х-хромосома, а другая — Y- (кариотип: 46, XY). Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетического метода. Он используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением числа и строения хромосом (геномными и хромосомными мутациями).
Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в питательную среду, где они делятся в специально созданных условиях. Затем готовят цитологические препараты и анализируют число и строение хромосом. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме, 47ХХ), синдром Клайнфелтера (47XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др.
Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Существуют разные методы изучения клеток плода. Один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о ее продолжении или прерывании.
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.
Консультирование направленно на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Применение разнообразных методов исследования позволяют врачу-генетику оценить степень риска рождения больного потомства. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях направлены на то, чтобы консультируемые лица могли их учитывать и добровольно принимать соответствующее решение. Врачи не рекомендуют браки между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней. В медико-генетические консультации супруги обычно обращаются уже после рождения у них детей с теми или иными аномалиями и стремятся выяснить возможность появления наследственных дефектов у последующих детей. В некоторых случаях имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка. В ряде случаев медико-генетическое консультирование может выявить наличие таких наследственных болезней, развитие которых в значительной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды. Тогда своевременное проведение профилактических мероприятий может предотвратить их фенотипическое развитие. Так, при генетической предрасположенности к ожирению рациональное питание, режим труда и отдыха предотвращают или значительно снижают возникновение такой патологии.
Библиотека образовательных материалов для студентов, учителей, учеников и их родителей.
Наш сайт не претендует на авторство размещенных материалов. Мы только конвертируем в удобный формат материалы из сети Интернет, которые находятся в открытом доступе и присланные нашими посетителями.
Если вы являетесь обладателем авторского права на любой размещенный у нас материал и намерены удалить его или получить ссылки на место коммерческого размещения материалов, обратитесь для согласования к администратору сайта.
Разрешается копировать материалы с обязательной гипертекстовой ссылкой на сайт, будьте благодарными мы затратили много усилий чтобы привести информацию в удобный вид.
Генетика в медицине.
Медицинская генетика - важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека такие как Болезнь Марфана, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Вильсона - Коновалова, Болезнь Дауна, Болезнь кленового сиропа .Разработаны методы предупреждения некоторых из них. Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии .
Под первичной профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие или рождение больного ребенка.
Профилактика вновь возникающих мутаций должна сводиться к уменьшению темпа мутационного процесса . Последний же протекает интенсивно.
Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:
1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;
2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.
Генетики всего мира разрабатывают генетические методы борьбы с раком. Так же генетика применяется в производстве антибиотиков.
В ближайшем будущем мы сможем не только предупреждать появление генетических заболеваний, но и лечить каждую из них. Безусловно болезни развеваются прогрессируют эволюционируют, но и генетика не стоит на месте каждый день совершается небольшой шаг небольшое открытие в этой области , что в итоге приведет нас к грандиозным открытиям и мы сможем творить чудеса.
Генетика в сельском хозяйстве.
Людей на нашей планете все больше и больше, а земель пригодных для возделывания сельскохозяйственных культур все меньше, поэтому главная задача, стоящая перед человечеством это увеличение сельскохозяйственной продукции, качественно и количественно. Имеется много факторов мешающие осуществлению данной задачи, такие как заболевания растений и животных, вредители сельскохозяйственных культур, климатические и погодные условия и многое другое.
Генетика способствует решение данных проблем. Она служит теоретической основой селекции сельскохозяйственных растений и животных. Ведь если генетик изучает наследственность и изменчивость организмов, то задача селекционера — изменить наследственные свойства растений и животных, создать сорта и породы, отвечающие запросам сельскохозяйственного производства. Секционеры выводят новые сорта и гибриды растений, которые устойчивы к болезням, вредителям, погодным и климатическим условиям.
Большой вклад в развитие селекции внес Николай Иванович Вавилов.
Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Этот закон дает возможность прогнозировать существование или экспериментального получения форм с определенными важными для селекции признаками.
Генетика одна из важнейших наук современности, она откроем нам дальние горизонты невидимые ранее некому. В будущем появятся новые направления ее изучения. Люди смогут делать то о чем многие из нас даже и не мечтали, возможно, мы сможем менять цвет наших глаз или даже цвет кожи, не будет заболеваний и патологий. Мы шагнем на новую ступень эволюции, где принимать решение будем мы сами. Конечно, сейчас это все звучит как научная фантастика, но кто знает, что ждет нас впереди.
1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
2.Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
3. Регель Р. Э. Селекция с научной точки зрения // Тр. Бюро по прикл. ботанике. 1912. T. 5. № 11. C. 425—623.
Читайте также: