Реферат на тему синдром патау

Обновлено: 07.07.2024

Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания

Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.

Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.

Причины

Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.

В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:

Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
Острые инфекции у женщины во время беременности.
-Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.

Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.

Симптомы

Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.

95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.

К симптомам синдрома Патау относятся:

Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.

Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.

Диагностика

Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.

Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:

кардиография
УЗИ внутренних органов
УЗИ головного мозга
КТ или МРТ мозговых структур
консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т. д.

Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.

Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.

Лечение

Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.

В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.

О прерывании беременности

Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.

Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.

Вопросы-ответы по теме

Есть ли профилактика синдрома Патау?

Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.

Чем опасен синдром Патау?

Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.

Введение. В настоящее время проблема наследственных заболеваний занимает одно из ведущих мест в мире. С каждым годом увеличивается количество детей с различными врожденными пороками и аномалиями. Синдром Патау – хромосомная аномалия, для которой характерно появление третьей копии тринадцатой хромосомы. Поэтому иногда эта патология носит название трисомия по 13-ой хромосоме. Из-за этого у плода появляются самые разные множественные дефекты развития нервной системы, глаз, костей, мышц, сердца, мочеполовой системы и многих других органов.

Историческая справка. Первый раз этот недуг был описано ещё в 1657 году Расмусом Бартолиным, известным в те времена датским учёным и доктором.

Однако о том, что заболевание является хромосомной аномалией, стало известно намного позже – в 1960 году. Такое заявление сделал Клаус Патау, генетик из США, который родился в Европе.

Немного позднее эта же патология была описана и у племён с нескольких островов в Тихом океане. Основная версия – нахождение беременных женщин в зоне испытания радиационного оружия.

Сегодня в медицинской литературе можно найти и два других названия этой хромосомной аномалии – трисомия D или синдром Патау-Смитта.

Частота встречаемости. Встречается синдром Патау довольно редко, примерно, один случай (родившийся живым новорожденный) на 7 – 14 тысяч новорожденных, родившихся живыми.

Этиология. Основой для развития этого генетического заболевания является то, что в организме плода появляется третья копия 13 хромосомы.

Чаще всего, это простая полная трисомия. При этом все клетки организма плода имеют такой набор хромосом (кариотип) 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13+ (мальчики).

Меньшее число случаев синдрома приходится на другие варианты, при этом тройная тринадцатая хромосома появляется не во всех клетках.

Откуда взялась третья тринадцатая хромосома? И яйцеклетка, и сперматозоид содержат в себе по 23 хромосомы, то есть ровно половину от нужного набора хромосом. Во время зачатия плод получает половину генетического материала от отца, а вторую половину от матери, тем самым в его организме становится 46 хромосом, что и является нормой. Но в некоторых случаях в момент оплодотворения возникает ошибка и появляется лишняя хромосома. Откуда она берётся? Точного ответа на этот вопрос нет. Причём появиться лишняя хромосома может как от матери, так и от отца, даже если они совершенно здоровы.

В самых редких случаях лишняя 13 хромосома может быть прикреплена к другой паре хромосом. Это явление называется транслокация. И тогда можно говорить о наследственном заболевании. Но это скорее исключение из правил и типа наследования синдром Патау не имеет, так как нарушения происходят под воздействием внешних или внутренних факторов.

Причины возникновения. Трисомия D или синдром Патау появляется по неизвестным ни медицине, ни науке причинам. Однако есть ряд предположений. Рассмотрим самые возможные:

Нарушения уже были в яйцеклетке или сперматозоиде ещё до момента зачатия.

Возраст матери старше 45 лет.

Возраст отца старше 50 лет.

Радиационное заражение места проживания.

Неблагоприятная экологическая обстановка.

Патогенез. Дети с синдромом Патау обладают ярко выраженными симптомами. Неудивительно, что ребёнок погибает практически сразу после рождения, либо в утробе матери. Только немногим удаётся прожить несколько месяцев.

Симптомы синдрома Патау можно обнаружить ещё на УЗИ плода. Явными признаками генетического заболевания здесь следует считать:

Внешние уродства плода.

Очень частое сердцебиение (тахикардия), которая наблюдается в 70% всех диагностированных случаев.

Большое количество околоплодных вод, которое встречается в 50% всех диагностированных случаев.

Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).

Отсутствие разделения мозга на правое и левое полушарие (голопрозэнцефалия).

Пуповинная грыжа (омфалоцеле).

Дети с синдромом Патау рождаются в срок, однако их масса тела не превышает 2 кг 300 г – 2 кг 500 г. Голова у ребёнка небольшого размера, что предполагает умеренную микроцефалию. Лоб низкий, скошенный. Глаза расположены на минимальном расстоянии друг от друга, они узкие и очень маленькие. При внимательном осмотре можно выявить недоразвитие глаза (микроофтальмию) либо же отсутствие глазного яблока (колобому). Наблюдается сильно помутневшая роговица. Переносица как правило западает, основание носа широкое. Присутствует деформация ушей, расщелина нёба и верхней губы. Врач может отметить полидактилию. Кисти ребёнка неестественно изогнуты. Шея очень короткая.

При исследовании внутренних органов могут быть обнаружены самые разные пороки развития, причём в каких угодно сочетаниях:

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия). Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена медицинским директором, врачом акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Тяпкиной Мариной Анатольевной.

Причины и механизм развития
Причины синдрома Патау
Признаки и симптомы синдрома Патау
Диагностика синдрома Патау
Лечение синдрома Патау
Профилактика синдрома Патау

Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Причины и механизм развития

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна ( трисомия 21 пары ) и синдромом Эдвардса ( трисомия 18 пары ). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Диагностика хромосомных патологий

Причины синдрома Патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре . Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии. До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
близкородственные браки;
отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
спинномозговые грыжи;
фиброзные изменения во внутренних органах;
увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Симптомы синдрома Патау

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

до зачатия;
после зачатия;
после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика , который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье. Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией . Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве. В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

внешние дефекты;
задержка внутриутробного развития;
ускоренное сердцебиение;
многоводие (наблюдается в половине случаев);
увеличенный мочевой пузырь у плода;
аномалии головного мозга;
пуповинная грыжа;
пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

Амниоцентез.
Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.
Кордоцентез.
Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода. Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений при его применении достигает 2%.
Биопсия хориона.
Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Диагностика синдрома Патау

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

Если симптомы синдрома Патау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

общеклинические анализы;
биохимический анализ крови;
ультразвуковое исследование;
компьютерная и магнитно-резонансная томография;
рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям. К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2–3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти - многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Профилактика синдрома Патау

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности , специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау , которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику.

Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных. Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

Алтынник H.A. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для прена-тальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2002. - 105 с.
Алтынник H.A. Ультразвуковые пренатальные маркеры врожденных и наследственных заболеваний в ранние сроки беременности: Дисс. . докт. мед. наук. М., 2012. -211 с.
Берешева А.К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции. // Автореф канд диссер, Харьков, 1995.-17 с.
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Александров И.А., Демидова И.А., Миткевич С.П., Доронин Л.Г. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом X. // Педиатрия, 1989.-1.-76-80.
Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячник С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом. // JI. Медицина, 1973.-198с.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Синдром Патау (Трисомия 13)

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Патау и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома Патау

низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
пороки развития структур головного мозга;
пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
заячья губа;
волчья пасть;
деформированная форма ушей;
пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
локальное отсутствие кожи, волос;
деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Патау, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Патау, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Читайте также: