Подумайте в чем особенность изучения наследования признаков у человека кратко

Обновлено: 28.06.2024

У всех созданных человеком наук одна общая цель: удовлетворить познавательные интересы человека и применить полученные знания практически, что позволит человеку решить определенные задачи.

Когда генетика оформилась как самостоятельная отрасль биологии, она дала начало различным направлениям. Стали изучаться грибы, микроорганизмы, растения, животные, а также, безусловно, человек.

Генетика человека является отдельным разделом генетической науки, изучающим специфику проявления наследственности и изменчивости у людей, наследственные заболевания, а также генетическую структуру популяций человека.

Благодаря этой отрасли большинство отраслей современной медицины получило теоретическое обоснование. Помимо медицины у генетики человека отмечается тесная связь с антропологией, эволюционной теорией, социологией и психологией.

Особенности методов генетики человека

Не все методы, которые используются в исследованиях природных явлений, применимы в исследованиях людей — в виду биосоциальной природы человека. Отдельные методы невозможно применить по этическим и гуманным соображениям.

К примеру, недопустимо направленное скрещивание, а также различные эксперименты с мутационным процессом у человека.

Люди обладают определенными биологическими особенностями, которые делают процесс изучения определенных явлений более сложным. Ввиду позднего полового созревания и немногочисленного потомства даже простой статистический анализ вести довольно непросто. Выбирая тот или иной метод исследования, ученые должны учитывать особенности и сложности такого генетического объекта как человек.

Основные методы генетики человека

Генеалогический метод

Этот метод относится к классическим методам генетики и активно используется в генетике человека. В его основе лежит изучение родословных или генеалогических семей. Центральное место здесь занимает исследование и анализ того, как распределяются аномальные признаки в семьях, которые отличаются наличием этого признака. К таким признакам можно отнести какой-либо талант, определенный внешний признак или заболевание, передающееся по наследству.

Также в этом случае обязателен учет степени родства с носителем данного признака.

Благодаря этому методу удалось доказать наследования большинства признаков людей в соответствии с законами Менделя. Есть доказательства того, что отдельные признаки имеют сцепление с полом и локализованы на X-хромосоме.

Близнецовый метод

Не менее эффективный метод исследования — близнецовый. Он предполагает изучение однояйцевых близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки и характеризуются одинаковым генотипом.

У разнояйцевых близнецов генотип разный: разные сперматозоиды оплодотворяют разные яйцеклетки. По этой причине черты разнояйцевых близнецов менее схожи, чем черты однояйцевых.

С помощью этого метода можно проследить взаимодействия генотипа и условной среды обитания и их влияние на развитие человека. Также можно просчитать вероятность проявления признаков некоторых болезней, которые передаются по наследству.

Популяционно-статистический метод

Использование этого метода дает возможность изучать, с какой частотностью встречаются гены, которые определяют проявление определенных наследственных признаков и нормальных признаков.

Пристально изучаются замкнутые, изолированные популяции людей. В частности, горные аулы и кишлаки, труднодоступные джунгли, религиозные общины и прочие места.

С увеличением степени кровного родства происходит переход рецессивных признаков в гомозиготное состояние с последующим их проявлением в фенотипе.

Дерматоглифический метод

Он относится к специфическим методам генетики человека, так как основывается на изучении наследственно обусловленных рисунков, расположенных на кончиках пальцев, ладоней и подошв. Все эти рисунки являются уникальными и напрямую связаны с наследственностью.

Формируются эти рисунки во внутриутробный период развития человека. Не стоит связывать с генетикой хиромантию: генетика не гадает по линиям рук, а изучает особенности того, как проявляются унаследованные черты в различных условиях человеческой среды обитания и характера человеческой деятельности.

Если говорить кратко о генетике человека, то это вся информация, которую вам стоит знать.

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика) , генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

– для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний) ; поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных) , близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

– для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

– благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными) .

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика) , генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма) .

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология) , изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.


Особенности наследственности и изменчивости человека. Методы изучения генетики человека

Ключевые слова : особенности наследственности и изменчивости человека, методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический и молекулярно-генетический.
Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности… Генетика человека. Методы изучения генетики человека…

Основные закономерности наследственности и изменчивости, установленные для организмов, универсальны, следовательно, справедливы и для человека. Однако как объект генетических исследований, человек имеет свои особенности.

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом, малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение — в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т. д.

Вместе с тем благодаря точному анализу выборок из большого количества брачных пар, возможности учета семей с интересующими признаками, экспериментам над соматическими клетками человека, разработке новейших методов работы с ДНК и многому другому генетика человека в последние годы достигла значительных успехов.

В современной генетике человека используются как классические методы исследований (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический), так и новые — биохимические и молекулярно-генетические.

Классические методы исследований

Генеалогический метод основан на построении и изучении родословных. С помощью этого метода можно выяснить, наследуются ли изучаемые признаки, установить тип наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный) и тип взаимодействия генов. Генеалогический метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования.

С помощью генеалогического метода доказан наследственный характер многих признаков и заболеваний. Классическим примером рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой заболевания является гемофилия, наследование которой четко прослеживается по родословным семей, царствовавших в Европе. Аналогичный тип наследования имеют атрофия зрительного нерва и дальтонизм. Примерами доминантных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, могут быть гипоплазия (истончение) эмали зубов, а также наследственная форма рахита, которая не лечится витамином D.

Генеалогическое древо семей, царствовавших в Европе,

Генеалогическое древо семей, царствовавших в Европе, иллюстрирующее наследование гемофилии

К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость) и др. Многие заболевания человека имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (фенилкетонурия, альбинизм, наследственные формы сахарного диабета и др.).

Близнецовый метод состоит в сравнительном изучении развития признаков у близнецов. Впервые он был предложен английским антропологом и психологом Ф. Гальтоном в 1875 г. Данный метод позволяет определить вклад генетических факторов и условий среды (климат, питание, образ жизни и т. д.) в развитие конкретных фенотипических признаков человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение монозиготных (однояйцевых) близнецов как друг с другом, так и с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами и с общей популяцией.

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, на стадии дробления давшей начало двум или более эмбрионам. С генетической точки зрения они идентичны, так как обладают одинаковым генотипом. Соответственно, они очень похожи внешне, всегда одного пола, имеют одинаковую группу крови, одинаковые отпечатки пальцев и т. п.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно произошло оплодотворение двух разных яйцеклеток двумя сперматозоидами. Соответственно, такие близнецы имеют различные генотипы и сходны между собой не более чем обычные братья и сестры. В среднем частота рождения близнецов составляет около 1 %, из них 2/3 приходится на разнояйцевых.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. В 1956 г. шведские цитологи Д. Тио и А. Леван установили, что у человека 46 хромосом, что положило начало широкому изучению хромосом человека.

Набор хромосом человека

Набор хромосом человека

В 1959 г. была установлена хромосомная природа синдрома Дауна. В дальнейшем были описаны и другие хромосомные болезни человека. В результате цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод широко применяется для диагностики хромосомных болезней, изучения мутационного процесса и т. д.

Популяционно-статистический метод связан с изучением наследственных признаков в больших группах населения (популяциях), важным условием при этом является точная статистическая обработка получаемых данных. Популяционно-статистический метод позволяет определять частоту встречаемости в популяциях определенных генов, генотипов и фенотипов, исследовать закономерности мутационного процесса, выявлять роль генотипа и условий среды в возникновении наследственных заболеваний и др.

Дерматоглифический метод основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы, образующие сложные узоры — дуги, петли, завитки. Рисунок на пальцах строго индивидуален и может совпадать только у монозиготных близнецов. Классификация узоров была разработана Ф. Гальтоном.

Основные типы дерматоглифических узоров

Основные типы дерматоглифических узоров

В ХХ в. дерматоглифический метод широко использовался для диагностики некоторых наследственных заболеваний и определения зиготности близнецов. Он также применялся для установления отцовства, в судебной медицине и криминалистике в целях идентификации личности. В настоящее время использование методов дерматоглифики стало более ограниченным в связи с появлением новых, более совершенных методов — биохимических и молекулярно-генетических.

Биохимические методы

Многие наследственные заболевания человека обусловлены генными мутациями, в результате которых изменяется структура соответствующих белков. В большинстве случаев такие белки оказываются неспособными в полной мере выполнять свои функции либо полностью утрачивают биологическую активность. Это приводит к различным нарушениям обмена веществ и отражается не только на химическом составе отдельных клеток и тканей, но и на биохимических показателях крови, спинномозговой жидкости, мочи, пота и т. п.

Следовательно, генные мутации можно выявлять с помощью биохимических методов. Они основаны на качественном и количественном анализе определенных веществ, прежде всего ферментов и продуктов катализируемых ими реакций. Использование современных биохимических методов позволяет определять любые специфические метаболиты, характерные для конкретной наследственной болезни. Биохимические методы дают возможность не только диагностировать заболевания и следить за ходом их лечения, но и выявлять гетерозиготных носителей дефектных генов, определять наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. В ряде случаев это возможно осуществить еще до рождения человека, на этапе эмбрионального развития.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы — большая и разнообразная группа методов, позволяющих анализировать фрагменты нуклеиновых кислот, находить и выделять отдельные гены, определять в них последовательность нуклеотидов и т. д.

Поиск определенных генов или их фрагментов можно осуществлять путем гибридизации ДНК. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды — искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку. Метка нужна для обнаружения зонда после того, как он свяжется с интересующим нас участком ДНК. Этот метод позволяет обнаруживать единственный ген среди десятков тысяч.

Установлено, что ДНК человека, а также животных и растений содержит особые повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека, как отпечатки пальцев, и совпадает только у однояйцевых близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства. Этот метод получил название генной дактилоскопии.

Подумай в чём особенность изучения наследования признаков у человека развернутый ответ.


Применения гибридологического метода как для определения доминантности - рецессивности, так и для составления генетических карт.


Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины сахарного диабета и характер наследования признака?

Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины сахарного диабета и характер наследования признака?


Каковы механизмы определения пола организмов?

Каковы механизмы определения пола организмов?

Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом?


1) Почему при исследовании наследования признаков учёными удобно использовать мушку дрозофилу?

1) Почему при исследовании наследования признаков учёными удобно использовать мушку дрозофилу?

2) Что понимают под наследованием признаков, сцепленных с полом?

3) Могут ли закономерности наследования признаков у организмов быть объяснены только с позиций законов, открытых Г.


"в чем особенность генетического наследования пола по сравнению с обычным признаком в моногибридном скрещивании?

"в чем особенность генетического наследования пола по сравнению с обычным признаком в моногибридном скрещивании?


В чём заключается необходимость изучения законов наследования признаков?

В чём заключается необходимость изучения законов наследования признаков.


Составить задачу по таблице наследование признаков у человека?

Составить задачу по таблице наследование признаков у человека.


ПОМОГИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА?

1. Каковы особенности человека как объекта генетических исследований?

2. Какие методы используются для изучения генетики человека?

3. Как наследуются признаки у человека?

4. Примеры изменчивости у человека?


Сцепленное с полом наследование?

Сцепленное с полом наследование.

В чем заключается особенности наследования признаков при сцеплении генов?


Цитогенетический метод изучения наследственности человека состоит в исследовании 1) числа и структуры хромосом 3) наследования сцепленных признаков 2) наследования признаков у близнецов 4) типа наслед?

Цитогенетический метод изучения наследственности человека состоит в исследовании 1) числа и структуры хромосом 3) наследования сцепленных признаков 2) наследования признаков у близнецов 4) типа наследования аллельных генов.


Закономерности наследования признаков y человека устанавливаются методом?

Закономерности наследования признаков y человека устанавливаются методом?


Каждое растение имеет свою среду обитания такую среду называют биомом к примеру кактус ростёт в пустыном биоме а мох во влажном теневом ближе к северу в своем биоме растения достигают больших размеров из за преспособлености к тому или иному биому они..


Билет №10 - - - - - - - - - - - - - - - Дана цепь ДНК : Т Ц Г Г А А Т Т Ц Ц Г Г Ц Ц ЦТеперь строим цепь иРНК с цепи ДНК по принципу комплементарности А = У ; Г = Ц : А Г Ц Ц У У А А Г Г Ц Ц Г Г Г - - цепь иРНК = = = = = = = = = = = = = = = = = = = = ..


Трахеиды и трахеи (сосуды), древесинная паренхима и механическая ткань.


Вроде эволюция, экология, зоология.


Из клеток состоят тела растений, грибов, животных, лишайников и человека. Самые мелкие существа на планете - бактерии, но и они представляют собой клетки. Но заметим, что строение клеток живых организмов неодинаково. И это естественно. Ведь долги..


A - - нормальные листья a - - гофрированные листья B - - стебель нормальной длины b - - короткийстебель P : aaBB x AAbb G : aB Ab F1 : AaBb (нормальные листья, нормальная длина стебля).


Животные потребляют готовые органические вещества потому что них нет хлорофилла и производить, как растения, орг. В - ва из не орг. Они не могут.


Пеницилл, так как из него получается антибиотик пенициллин.


БРАХИСКЛЕРЕИДЫ это опорная ткань.


2) + антропогенные 4) оказывают воздействие на живые организмы 5) не всегда, например внутривидовая или межвидовая борьба.

© 2000-2022. При полном или частичном использовании материалов ссылка обязательна. 16+
Сайт защищён технологией reCAPTCHA, к которой применяются Политика конфиденциальности и Условия использования от Google.

Читайте также: