Почему у близкородственных видов обнаруживаются сходные мутации кратко
Обновлено: 04.07.2024
Виды мутаций у человека. Варианты
Последовательность ядерной ДНК у любых двух человек идентична почти на 99,9%. Только очень небольшая доля последовательности ДНК различается у разных людей, обеспечивая генетическую изменчивость. Некоторые различия в последовательности ДНК не имеют влияния на фенотип, тогда как другие — непосредственные причины болезней. Между двумя крайностями — изменения, ответственные за генетически предопределенную фенотипическую изменчивость в анатомии и физиологии, переносимость пищи, реакции на лечение или побочные эффекты медикаментов, восприимчивость к инфекциям, склонность к опухолям и, возможно, даже изменчивость в различных чертах личности, спортивных способностях и художественном таланте.
Одно из важных понятий генетики человека и медицинской генетики — то, что генетические болезни — только наиболее очевидное и часто крайнее проявление генетических различий, один конец непрерывного спектра изменений от редких вариантов, вызывающих болезнь, через более частые варианты, увеличивающие восприимчивость к болезни, до наиболее частых изменений, не имеющих явного отношения к болезни.
Виды мутаций у человека
Мутация — любое изменение в последовательности нуклеотидов или расположения ДНК. Мутации можно классифицировать на три категории: влияющие на количество хромосом в клетке (геномные мутации), изменяющие структуру отдельных хромосом (хромосомные мутации) и изменяющие индивидуальные гены (генные мутации). Геномные мутации — изменения числа неповрежденных хромосом (анеуплоидии), возникающие вследствие ошибок в расхождении хромосом в мейозе или митозе.
Хромосомные мутации — изменения, затрагивающие только часть хромосомы, например частичные дупликации, делеции, инверсии и транслокации, которые могут происходить спонтанно или возникать вследствие аномального расхождения транслоцированных хромосом в ходе мейоза. Генные мутации — изменения в последовательности ДНК ядерного или митохондриального генома, от мутации в единственном нуклеотиде до изменений, захватывающих много миллионов пар оснований. Множество типов мутаций представлены разнообразными аллелями в отдельных локусах при более чем тысяче разных генетических заболеваний, а также среди миллионов вариантов ДНК, обнаруживаемых во всем геноме в нормальной популяции.
Описание разных мутаций не только увеличивает осведомленность о генетическом разнообразии человека и хрупкости человеческого генетического наследия, но также содействует получению информации, необходимой для обнаружения и скрининга генетических болезней в конкретных семьях риска, а также — для некоторых болезней — в популяции в целом.
Геномная мутация, приводящая к утрате или дублированию целой хромосомы, изменяет дозу и, таким образом, уровень экспрессии сотен или тысяч генов. Аналогично затрагивающая большую часть одной или нескольких хромосом хромосомная мутация также может влиять на экспрессию сотен генов. Даже небольшая генная мутация может иметь большие последствия, в зависимости от того, какой ген затронут и к чему приводит изменение в экспрессии этого гена. Мутация гена в виде изменения единственного нуклеотида в кодирующей последовательности может вести к полной утере экспрессии гена или образованию белка с измененными свойствами.
Некоторые изменения ДНК, тем не менее, не имеют фенотипических эффектов. Хромосомная транслокация или инверсия может не влиять на критическую часть генома и абсолютно не иметь фенотипических эффектов. Мутация в пределах гена может не иметь эффекта вследствие того, что либо не изменяет аминокислотную последовательность полипептида, либо, даже если это происходит, изменение в закодированной аминокислотной последовательности не изменяет функциональные свойства белка. Следовательно, не все мутации имеют клинические последствия.
Все три типа мутаций происходят со значимой частотой во множестве разных клеток. Если мутация происходит в ДНК половых клеток, она может передаваться последующим поколениям. В отличие от этого, соматические мутации происходят случайным образом только в части клеток определенных тканей, приводя к соматическому мозаицизму, наблюдаемому, например, при многих опухолях. Соматические мутации не могут передаваться последующим поколениям.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Изменчивость - это способность организмов приобретать новые признаки под действием окружающей среды. Различают два вида изменчивости: генотипическую (наследственную) и фенотипичес¬кую (ненаследственную, или модификационную).
Мутации - изменения в генотипе, которые происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.
Мутагенные факторы – факторы внешней и внутренней среды, которые приводят к образованию мутаций.
3. Объясните, что такое генотипическая изменчивость.
Генотипическая изменчивость - вид изменчивости, который затрагивает наследственную информацию организма.
5. Объясните, почему мутации не всегда проявляются в фенотипе мутировавшего организма или его потомства.
Мутации (измененные гены) могут быть рецессивными и подавляться действием доминантного гена.
6. Какие условия могут способствовать фенотипическому проявлению мутаций?
Одним из таких условий является близкородственное скрещивании (скрещивание родственных организмов), когда рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.
7. Что понимают под мутагенными факторами? Приведите примеры.
Под мутагенным фактором понимают физические или химические воздействия на организм, приводящие к мутациям. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение. Оно проникает в ткани и клетки организма, повреждая различные молекулы, в частности молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым. Оно может разрушать поверхностные слои тканей, становясь причиной солнечных ожогов и злокачественных заболеваний.
8. В чём, на ваш взгляд, может выражаться эволюционная роль мутаций?
По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные. Летальные мутации несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают. Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности. Полезные мутации лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут далее привести к образованию новой систематической единицы — подвида или даже вида.
К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков живых существ, которые связаны с изменениями в генотипе (то есть мутациями) и передаются из поколения в поколение.
Иногда эти изменения хорошо заметны фенотипически, например, отсутствие пигментов в коже и волосах — альбинизм. Но чаще мутации бывают рецессивными и в фенотипе проявляются только в том случае, когда они присутствуют в гомозиготном состоянии.
Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями (лат. тШаНо — перемена). Организм, получивший в результате мутации новые свойства, называют мутантом. Мутационная теория была разработана в начале XX века голландским ботаником Гуго де Фризом.
Мутации имеют ряд свойств:
2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже — доминантными.
3. Мутации могут быть вредными (большинство мутаций), нейтральными и полезными (очень редко) для организма.
4. Мутации передаются из поколения в поколение.
5. Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала.
6. Мутации — это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.
7. Мутации могут повторяться.
Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий. Различают мутации генеративные (они возникают в гаметах) и соматические (они возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела); такие мутации будут передаваться следующим поколениям только при вегетативном размножении.
По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на несколько видов. Точечные, или генные, мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК.
Хромосомные мутации представляют собой изменения частей хромосом или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делении — утраты части хромосомы, дупликации — удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии — поворота участка хромосомы на 180°, транслокации — отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой, негомологичной, хромосоме. Структурные хромосомные мутации, как правило, вредны для организма.
Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет уменьшения или увеличения числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномных мутаций — полиплоидия — увеличение числа хромосом в генотипе, кратное п. Это явление возникает при нарушении веретена деления в мейозе или митозе. Полиплоиды отличаются мощным ростом, большими размерами. Большинство культурных растений полиплоиды. Гетероплоидия связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре. Эти мутации вредны для организма; примером может служить болезнь Дауна, при которой в 21 -й паре появляется лишняя хромосома.
Большинство мутантов имеет сниженную жизнеспособность и отсеивается в процессе естественного отбора. Для эволюции или селекции новых пород и сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации. Эволюционное значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе.
Мутации необходимы также для искусственного отбора особей с новыми, ценными для человека свойствами, Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.
Комбинативная изменчивость также относится к наследственным формам изменчивости.
Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, то есть при половом процессе. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей. Однако между этими видами изменчивости есть принципиальные отличия.
При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными.
При мутационной изменчивости обязательно происходят изменения в самом генотипе: меняются отдельные гены, изменяется строение хромосом и их число.
Причины мутаций в природе до конца неясны. Доказано, что мутации можно вызвать путем применения ряда химических агентов (например, иприта, колхицина), под влиянием радиоактивных изотопов, при действии ионизирующего излучения, ультрафиолетом, рентгеновскими лучами.
Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса. В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым подвидам и видам.
Академик Н.И. Вавилов в течение многих лет исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп. Эти исследования позволили сформулировать закон гомологических радов в наследственной изменчивости, или закон Вавилова. Формулировка этого закона следующая: генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Таким образом, зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов.
Н.И. Вавилов проследил изменчивость множества признаков у злаков. Из 38 различных признаков, характерных для всех растений этого семейства, у ржи было обнаружено 37 признаков, у пшеницы — 37, у овса и ячменя — по 35, у кукурузы — 32. Знание этого закона позволяет селекционерам заранее предвидеть, какие признаки изменятся у того или иного вида в результате воздействия на него мутагенных факторов.
К настоящему времени закон гомологических рядов подтвержден также на примере грибов, микроорганизмов и животных. Причины сходных мутаций у близкородственных видов заключаются в том, что у них одинаковое или очень близкое число хромосом и одинаковое расположение аллельных генов в хромосомах.
Путем искусственного мутагенеза и последующего отбора мутантов были получены новые высокоурожайные сорта ячменя и пшеницы. Этими же методами удалось получить новые штаммы грибов, выделяющие в 20 раз больше антибиотиков, чем исходные формы. Сейчас в мире культивируют более 250 сортов сельскохозяйственных растений, созданных при помощи физического и химического мутагенеза. Это сорта кукурузы, ячменя, сои, риса, томатов, подсолнечника, хлопчатника, декоративных растений.
Один из частных случаев искусственного мутагенеза — использование колхицина для получения полиплоидных растений. Колхицин разрушает веретено деления, в результате чего образуются клетки, набор хромосом которых увеличен кратно гаплоидному набору — до 4п, 6п и т.п. Такие гибриды отличаются высокой урожайностью. Широко используются полиплоиды сахарной свеклы, гречихи, ржи, клевера, арбуза и т.д.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор и геном человека
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.
Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт.
Дальтонизм или цветовая слепота
Ночью все кошки серы! Действительно, при недостатке освещения цветовые рецепторы сетчатки глаза не работают, и мы видим лишь оттенки серого. Но стоит взойти солнцу, и кра.
Наследственные болезни человека
Как ветрена мода! Еще вчера все болезни были от нервов, но сегодня даже туберкулез записывают в наследственные заболевания. А диагностика рака молочной железы без генетич.
Читайте также: