Что влияет на формирование признаков обусловленных генотипом человека кратко
Обновлено: 07.07.2024
Роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа
Генотип как целостная система
В любой современной науке, в том числе генетике, полно специальных терминов. Все ключевые понятия генетики связаны с геном — носителем наследственной информации.
Ген является наследственным фактором, а также функционально неделимой единицей генетического материала.
Эта единица представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, который кодирует структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК, а еще — взаимодействует с регуляторным белком.
Позднее ученые выяснили, что в основе гена лежат более мелкие структурные образования. Тем не менее функционально он был признан целостной единицей. Также стало понятно, что любые нарушения в строении и структуре гена могут привести к изменению информации, которая в нем закодирована, а нередко — и к полной ее потере.
Есть гены, отвечающие за кодирование или определение структуры белков и нуклеиновых кислот. Это структурные гены. Другие гены выполняют роль места присоединения ферментов и других биологически активных веществ, которые регулируют активность структурных генов. Это регуляторные гены. Они участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.
Указанные группы генов различаются строением и размерами. В основе регуляторных генов лежит несколько десятков пар нуклеотидов, а в основе структурных — сотни и десятки тысяч.
Количество генов — видовой признак, которые существенно варьируется у различных организмов.
Простотой генома отличаются вирусы, а сложностью — высшие эукариотические организмы.
Закодированная в генах организма наследственная информация — это генотип.
Развитие определенных признаков организма напрямую зависит от набора генов в генотипе.
Как взаимодействуют гены и окружающая среда
Вопрос о роли генотипа и условий окружающей среды в процессе формирования и развития внешних признаков организма (фенотипа) волнует ученых с момента открытия генов.
То, что проявление признаков тесно связано с влиянием окружающей среды, заметил известный естествоиспытатель Жан-Батист Ламарк. По его мнению, влияние окружающей среды — важнейших эволюционный фактор.
Использование близнецового метода позволило установить, что однояйцевые близнецы, то есть, организмы с одинаковым генотипом, в случае развития в разных условиях будут различаться фенотипически. Все это — результат проявления ненаследственной изменчивости.
Есть некоторые особенности проявления модификационной или ненаследственной изменчивости. Согласно исследованиям ученых, каждый признак кодируется отдельным геном. При этом на степень проявления этого признака могут оказывать влияние различные обстоятельства. К примеру, отмечается влияние других, неаллельных генов.
Проявление каждого признака варьируется в конкретных пределах — это обстоятельство получило название норма реакции.
То, как проявляется такая реакция, зависит от интенсивности воздействия факторов окружающей среды.
В качестве примера можно привести загар, который определяется количеством пигмента, синтезируемого в клетках кожи человека. Все люди имеют особую предрасположенность к загару, которая определяется на генетическом уровне. При этом интенсивность загара связана со степенью освещенности места проживания (то есть, количеством ультрафиолетового излучения).
При более длительном и интенсивном действии фактора среды будет наблюдаться и более сильное отклонение от нормы реакции проявление признака. Из этого следует, что адаптация к условиям среды влияет на изменчивость признаков в пределах норм реакции генотипа.
В некоторых случаях наблюдается неспецифичность реакции. Такое встречается, если раздражитель достаточно сильный и действует продолжительное время. В таком случае реакция организма может не соответствовать силе и степени раздражителя.
Речь идет о стрессовой ситуации, которая может стать причиной как изменения фенотипа, так и различных мутаций (ионизирующее излучение, химические вещества). Все это приводит к изменению генотипа.
Генетика развития: влияние генов и окружающей среды
Развитие определяется действием генов, взаимодействующих с клеточным и средовым окружением. Вовлеченные продукты гена включают регуляторы транскрипции, факторы диффузии, взаимодействующие с клетками и направляющие их по специфическим путям развития к рецепторам для таких факторов, структурным белкам, внутриклеточным сигнальным молекулам и многому другому.
Неудивительно поэтому, что наиболее многочисленные нарушения развития, встречаемые у людей, вызваны геномными, хромосомными или генными мутациями. Тем не менее даже если геном явно служит первичным источником информации, регулирующей и определяющей развитие человека, роль генов в развитии часто ошибочно считают основной. Фактически геном не имеет сходства с планом архитектора, точно определяющим, какие материалы должны быть использованы и как они должны быть собраны; это не буквальное описание итоговой формы, используемое всеми эмбриональными и плодными структурами.
Скорее геном определяет набор взаимодействующих белков и некодирующей РНК, указывающий направление процессов роста, миграции, дифференцировки и апоптоза, в конце концов с высокой степенью вероятности приводящих к развитию нормальных зрелых структур. Таким образом, например, нет генетических инструкций, указывающих, что фаланга пальца примет форму часового стеклышка или что глаз будет сферическим. Эти формы возникают как подразумевающиеся последствия процессов развития, тем самым генерируя структурно правильные клетки, ткани и органы.
Хотя первичные регуляторы развития — гены, другие процессы также должны сыграть свою роль. Развитие, регулируемое, но не детерминированное геномом, подчеркивает существенную роль вероятности в нормальном развитии. Например, у мышей мутация в гене формина вызывает аплазию почек только у 20% носителей мутации, даже если мутация передается инбредным животным.
Считают, что инбредные мыши генетически идентичны по всем локусам в их геномах, поэтому 20% пенетрантность единичной мутации в гене формина не может объясняться другими модифицирующими генами у мышей, пораженных почечной агенезией, по сравнению с непораженными мышами. Наиболее правдоподобное объяснение этому феномену — то, что мутация формина смещает баланс некоторого эволюционного процесса, увеличивая вероятность превышения порога одного из факторов почечной аплазии.
Факторы окружающей среды и их влияние на развитие
Локальная среда, в которой находится клетка или ткань, играет центральную роль в обеспечении нормального контекста развития. Неудивительно, что лекарства или другие агенты, проникающие из окружающей среды, могут оказаться тератогенами, поскольку они часто создают помехи, связываясь с молекулами, участвующими в действии генов. Идентификация механизма тератогенеза имеет очевидный смысл не только для клинической медицины и здравоохранения, но также для фундаментальной науки; понимание того, как тератогены вызывают врожденные дефекты, может дать понимание нарушений основных путей развития, приводящих к пороку.
Поскольку молекулярные и клеточные пути, используемые в ходе развития, часто уникальны и не используются после созревания, тератогены, вызывающие тяжелые врожденные пороки, могут не иметь побочных эффектов у взрослых людей, поскольку упомянутые пути больше не функционируют или имеют другие цели во взрослом состоянии. Характерный пример — ретиноидный синдром плода, наблюдаемый у женщин, получавших в течение беременности лекарство изотретиноин. Изотретиноин — пероральный ретиноид, предназначенный для системного лечения фурункулеза.
Он вызывает тяжелые врожденные пороки, если применяется во время беременности, поскольку имитирует действие эндогенной ретиноевой кислоты, вещества, рассредоточенного в тканях плода и взаимодействующего с клетками, заставляя их следовать по конкретному пути развития.
Другие тератогены часто вызывают очень специфические наборы врожденных пороков, риск которых критически зависит от гестационного возраста на момент воздействия, чувствительности разных тканей к тератогену и продолжительности воздействия тератогена в ходе беременности. Один из классических примеров — талидомидный синдром. Талидомид — успокоительный препарат, широко используемый в пятидесятые годы XX в., впоследствии распознан как тератоген.
Некоторые тератогены, например рентгеновское излучение, также являются мутагенами. Фундаментальное различие между тератогенами и мутагенами — то, что мутагены вызывают нарушения, создавая наследуемые изменения в генетическом материале, тогда как тератогены действуют непосредственно и однократно на развитие тканей эмбриона. Таким образом, влияние на плод мутагена может вызывать повышенный риск врожденных дефектов или других болезней (например, опухолей) в течение всей жизни человека и даже у его потомства, а влияние тератогенов увеличивает риск врожденных дефектов в данной, но не в последующих беременностях.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Submit to our newsletter to receive exclusive stories delivered to you inbox!
Главный Попко
Лучший ответ:
Таня Масян
На эти признаки может влиять внешняя среда и условия проживания человека.
Вы можете из нескольких рисунков создать анимацию (или целый мультфильм!). Для этого нарисуйте несколько последовательных кадров и нажмите кнопку Просмотр анимации.
Часто в поведении и характере детей прослеживается схожесть с родителями или другими близкими родственниками. Это называют наследственностью, которая влияет не только на психическое, но и физическое развитие. Именно наследственности уделяют особое внимание. К примеру, многие беременные женщины переживают, как генетика повлияет на ребенка. Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии. Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики.
Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.
Современное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет. Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований. Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий.
Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас. Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости. Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь.
Читайте также: