Чем занимается генетика кратко

Обновлено: 02.07.2024

Что делает генетик на приёме? Это вопрос интересует многих людей, которые столкнулись с проблемой генетически детерминированных заболеваний. Для того чтобы выяснить, как проходит консультация генетика, необходимо сначала узнать, что собой представляет наука генетика.

Генетика – это наука, которая изучает вопросы изменчивости и наследственности живых организмов. Она основана на законах закономерности наследования признаков, которые были открыты Г. Менделем. Позже были сформулированы основные принципы ядерной гипотезы, которые впоследствии преобразились в хромосомную теорию наследственности.

Т. Морганом были заложены основы теории гена, которая получила развитие в работах А.С. Серебровского. Он сформулировал представления о сложной структуре гена. Они развивались и конкретизировались в исследованиях, которые проводились в области молекулярной и биохимической генетики. Они строились на модели ДНК, созданной Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Эта модель позволила расшифровать генетический код.

Неоспорима роль в развитии генетики открытия факторов мутагенеза, то есть ионизирующих излучений и химических мутагенов. Благодаря использованию индуцированного мутагенеза учёным удалось увеличить разрешающую способность генетического анализа. Это дало в руки селекционеров методы расширения наследственной изменчивости в подопытном материале. В разработке основ генетики сыграли роль и работы учёного Н. И. Вавилова. Он сформулировал закон гомологических рядов, которые имеют место в наследственной изменчивости.

Достижения науки генетики используются в медицине для диагностики наследственных заболеваний. Поэтому многих людей интересует, что делает генетик на приёме.

Основные понятия генетики

Для того чтобы знать, как проходит консультация генетика, необходимо ознакомиться с основными понятиями, применяемыми в генетике.

Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений. Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки. Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.

Ген представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющей наследственные признаки организмов. Ген является основной единицей наследственности, то есть, единицей измерения биологического явления.

Доминантным признаком является тот ген (аллель), который в присутствии другого всегда проявится в форме главного кодированного в нем признака. Рецессивным признаком называют тот, что всегда подавляется и может проявляться только в гомозиготном состоянии.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, которые получены от своих родителей, а соответственно, и всех признаков. Схема проявления признаков в организме выглядит таким образом: ген → белок → признак.

Совокупность всех внутренних и внешних признаков, имеющих место в организме при непосредственном взаимодействии генотипа со средой, называется фенотипом.

Гомозиготным называют организм, который имеет одинаковые аллели одного гена, расположенные в гомологичных хромосомах. Гетерозиготным является организм, у которого разные аллели одного гена (один доминантный и один рецессивный) располагаются в гомологичных хромосомах. Когда говорят о чистых линиях, то имеют в виду генотипически однородных потомков одной особи, являющиеся гомозиготными по большинству генов.

Основные вопросы, которые изучает генетика

Для того чтобы понять, что делает генетик на приёме, необходимо выяснить, чем занимается генетика. Следует выделить основные направления этой науки:

генетика изучает, как хранится генетическая информация, то есть, какие структуры отвечают за её хранение;
изучение механизма передачи генетической информации;
как реализуется генетическая информация в конкретные свойства и признаки организма;
каковы механизмы изменения генетической информации, происходящей на всех этапах развития организма.

Существует несколько уровней, на которых можно решать эти вопросы: молекулярный, клеточный, организменный и надорганизменный, то есть, популяционный. В зависимости от степени изученности проблемы определяется возможность использования на практике теоретических положений генетики.

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

выбор оптимальной системы скрещивания, которую используют в селекционной работе;
определение наиболее эффективного метода отбора;
непосредственное управление развитием наследственных признаков;
практическое использование мутагенеза в селекции.

Основные задачи медицинской генетики

Медицинская генетика играет важную роль в современной жизни человека. Она решает такие проблемы:

изучает наследственные болезни, закономерности их наследования, особенности их развития, методы лечения и профилактики;
занимается вопросами, связанными с наследственнной предрасположенностью и резистентностью к наследственным болезням;
изучает патологическую наследственность;
исследует такие теоретические медико-биологические проблемы, как синтез иммунных антител, биосинтез специфических белков, генетические механизмы развития рака;
занимается вопросами генной инженерии, которая разрабатывает методы лечения болезней, передающихся по наследству, путём переноса генов нормального обмена веществ в ДНК пациента.

Различают такие заболевания, к которым имеется наследственная предрасположенность:

Хромосомные заболевания или синдромы. Сегодня описано более ста нозологических единиц;
Моногенные заболевания, общее число которых превышает четыре с половиной тысячи нозологических единиц;
Мультифакториальные болезни, которые возникают по причине суммирования действия средовых и генетических факторов;
Малые и большие врождённые аномалии развития. Малые пороки называют стигмами дисморфогенеза, а большие – врождёнными пороками развития.

Что делает генетик на приёме

Поскольку генетик должен не только оценить генетические и средовые факторы риска исхода беременности, но и возможности дородовой (пренатальной) диагностики, то его задачами является:

выявить возможные наследственные и врождённые патологии плода;
определить степень генетического риска и прогноз здоровья будущего ребёнка;
дать медико-генетические рекомендации будущим родителям по результатам пренатальной диагностики;
выработать тактику ведения беременности и родов.

Как происходит консультация генетика? Все методы дородовой диагностики условно делят на три группы:

скринирующие, или просеивающие;
неинвазивные, которые не требуют оперативного вмешательства;
инвазивные.

Для применения каждого метода имеются свои показания и противопоказания, а также разрешающие возможности. К скринирующим методам пренатальной диагностики относят определение уровня онкомаркеров беременности в сыворотке крови женщины:

альфафетопротеина (АФП);
β-субъеденицы ХГЧ, или бета-хорионического гонадотропина человека;
концентрации несвязанного эстриола;
уровня ассоциированного с беременностью плазменного белка (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Как известно, экспрессия всех сывороточных маркеров беременности происходит в тканях эмбриона, а затем плода. Часть из них попадает в венозную кровь беременной женщины, где определяется их уровень. Это позволяет заподозрить врождённые аномалии развития и хромосомные заболевания плода и выявить группы риска.

Так, с девятой по тринадцатую неделю беременности определяют уровень в крови матери таких онкомаркеров, как РАРР-А и β-ХГЧ. Это называется двойным тестом первого триместра беременности. С шестнадцатой по двадцатую неделю беременности проверяют уровень альфафетопротеина, β –ХГЧ, а также эстриола. Такой скрининг называется тройным тестом. Это позволяет с помощью компьютерных диагностических программ в каждом индивидуальном случае рассчитать риск рождения ребёнка, у которого может быть хромосомная патология (синдром Дауна). Генетик учитывает не только данные лабораторных исследований, но и возраст женщины, ее вес и срок беременности. Установлен пороговый показатель риска рождения ребёнка, у которого может быть диагностирован синдромом Дауна, согласно которому производят отбор женщин в группу высокого риска. Эта величина неодинакова в разных странах, её диапазон от 1:360 до 1:190. Средний показатель равен 1:250.

Такие методы обследования состояния плода, как ультразвуковое исследование и допплерография сосудов плода и плаценты относятся к неинвазивным генетическим методам. На УЗИ можно увидеть врождённые пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода. Ультразвуковое исследование может быть использовано как в качестве просеивающего, так и уточняющего метода. Его лучше всего делать с десятой по четырнадцатую, с двадцатой по двадцать четвёртую и с тридцатой по тридцать четвёртую неделю беременности.

Что ещё делает генетик на приёме? Он применяет инвазивные методы исследования, при помощи которых получает клетки и ткани плода. Это:

взятие ворсин хориона - хорионбиопсия;
получение околоплодной жидкости и клеток плода, которые в ней - амниоцентез;
взятие крови из пуповины плода – кордоцентез.

Данные процедуры в большинстве случаев выполняют трансабдоминально, то есть, через переднюю брюшную стенку. Её делают под контролем ультразвукового исследования. Инвазивная пренатальная диагностика выполняется для того, чтобы можно было выявить у плода наследственные заболевания - при наличии показаний, или же по желанию семьи.

Генетик на приёме делает комплексную оценку результатов исследований, состояния здоровья беременной женщины, родословной обеих родителей и акушерского анамнеза. После этого он выбирает оптимальную тактику обследования, а также наблюдения беременной. Это позволяет снизить риск рождения ребёнка с врождёнными аномалиями или заболеваниями.

Новым уникальным неинвазивным методом диагностики хромосомных аберраций плода по крови матери, который выполняется на ранних сроках беременности, то есть, с десяти недель гестации, является ДОТ-тест. Он абсолютно безопасен и не представляет риска ни для здоровья беременной женщины, ни для плода. С помощью этого теста можно выявить анеуплоидии следующих хромосом:

двадцать первой – синдром Дауна;
восемнадцатой – синдром Эдвардса;
тринадцатой – синдром Патау;
X-хромосомы – синдром Тернера – Шерешевского;
Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера.

Это - метод генетического исследования, при котором точность определения хромосомных аномалий равна 99,7%. Для его проведения существуют такие показания:

возраст женщины более тридцати пяти лет (возрастная беременность);
высокий риск хромосомной патологии, обнаруженный при проведении пренатального скрининга,
отягощенный в плане наследственных заболеваний семейный анамнез.

Консультация генетика очень важна при планировании беременности. Специалист определяет степень риска развития наследственных заболеваний и применяет необходимые методы исследования. Об их результатах могут знать только родители. Тайна генетического скрининга охраняется законодательством.

Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Давайте разберемся - что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?

Предмет и задачи генетики

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного - свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

К основным задачам генетики относятся:

исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.

Современные разделы генетики

Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика - изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Надеемся, что данная статья помогла интересующимся разобраться в генетике немного больше. Если Вам нужно срочно купить ответы на билеты по генетике и узнать, какого цвета будут глаза у Вашего будущего ребенка - обращайтесь за помощью к нашим авторам!

Мы попросили опытного врача и исследователя Викторию Пожитнову рассказать об учёбе и работе генетика. Статья будет полезна школьникам, которые интересуются естественными науками и хотят выбрать перспективную профессию.

Кто такие генетики

Генетики специализируются на работе с пациентами или на проведении лабораторных исследований. Обычно специалисты совмещают врачебную практику с научной деятельностью. Генетики изучают особенности строения хромосом и наследственных молекул, а также генетические изменения и их последствия для отдельных особей и популяции.

Будущие генетики получают высшее образование на разных программах: биотехнология, биохимия, селекция, биоинженерия, биомедицина. Чтобы самостоятельно работать с пациентами или делать анализы в лаборатории, необходимо пройти ещё одну ступень медицинского образования — ординатуру.

Как я полюбила химию

С пятого класса я училась языковой гимназии. Помимо английского, мы два года изучали латынь, а с 9 класса – ещё и немецкий язык. Мне хорошо давались все предметы: понимала математику, биологию, физику, но когда началась химия, просто влюбилась.

Химия описывает всё, что мы видим вокруг. Более того, химия объясняет, как из одних элементов получаются совершенно новые вещества, а это настоящее чудо!

Почему я выбрала факультет медицинской биохимии

Я мечтала продолжать изучать химию в вузе. Сдала ОГЭ, готовилась к ЕГЭ и планировала поступать в медицинский на фармакологию.

Нам объяснили, что выпускники факультета специализируются в судебно-медицинской экспертизе и генетике. Услышав про генетику, я сразу загорелась туда поступить. То, что я узнала о генетике из школьного курса биологии, казалось мне невероятно захватывающим.

Какие предметы ЕГЭ я сдавала и как готовилась

Помимо обязательных экзаменов по математике и русскому языку я сдавала химию и биологию. По настоянию мамы я также сдала ЕГЭ по обществознанию, чтобы подать документы на психологию. К счастью, этот экзамен мне не пригодился.

Родители посчитали, что школьных уроков и электива достаточно для подготовки по математике. Русским языком я занималась с репетитором. По биологии, химии и обществознанию готовилась сама.

русский — 78,
биология — 76,
химия — 69,
математика — 45.

Даже в 2010 году это были слишком низкие баллы, чтобы поступать в столичный вуз, но я сразу собиралась учиться в родном городе.

Как я не прошла по конкурсу в первую волну

Оригиналы документов я отнесла в медицинский, но для подстраховки подала документы в ВолгГТУ на факультет технологии пищевых производств. В первую волну я не проходила по конкурсу в мед. Было обидно: одноклассникам звонили и приглашали, а меня нет.

В ВолгГТУ меня были готовы принять, как только принесу оригинал аттестата. Секретарь приёмной комиссии медуниверситета предположил, что из 75 человек во вторую волну большая часть заберёт оригиналы, и у меня будет шанс. Так всё и случилось.

Я отталкивалась от желания изучать химию и не имела представления о профессии. Однако мне повезло попасть на медико-биологический факультет (МБФ), где я стала медицинским биохимиком.

Как из нас делали учёных

В медицинском университете преподаватели относились к нам с душой, учили думать. Нас готовили не просто к медицинской профессии, а к работе исследователей.

Сначала шли общие дисциплины: история, философия, педагогика — это было не очень интересно. Потом появилась морфология, которая давала начальное понимание профессии. На семинарах и лекциях по этой дисциплине мы изучали строение клеток и тканей, а также развитие эмбриона.

На третьем курсе началась биохимия: общая, аналитическая, клиническая. Биохимия изучает все процессы жизнедеятельности на молекулярном уровне и, конечно, ДНК: репликацию, транскрипцию, трансляцию генетической информации.

Помимо этого нас серьёзно готовили по биофизике и математике.

Одногруппники недоумевали, зачем изучать математику в таком объёме: статистика, теория вероятности, математический анализ. Однако будущим учёным важно уметь обрабатывать и оценивать данные, а математика формирует логическое мышление и учит сомневаться в результатах.

Благодаря блестящей подготовке в Волгоградском вузе я поступила в московскую ординатуру.

Учёба и работа в Москве

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло. Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь.

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Минусы работы генетика

Рутина

Чтобы выполнять манипуляции с ДНК, сначала её нужно выделить из крови , а для этого обработать от 30 до 100 пробирок за один день. Из 100 пробирок крови я получала 100 образцов ДНК. В процессе такой кропотливой работы глаз замыливается, поэтому важно себя контролировать.

Любая лабораторная работа подразумевает рутину — это неизбежно. В клинической лаборатории я могла капнуть материал в 96 пробирок за один запуск прибора, а таких запусков было несколько каждый день.

Чтобы избежать ошибок по невнимательности и от переутомления, необходимо научить себя отвлекаться, отдыхать и переключаться на другие виды деятельности.

Ответственность

Ошибки в лаборатории были и будут всегда. Важно проверять результаты и находить ошибки до того, как заключение попадёт к пациенту. Случались неприятные казусы, например, когда отцу сообщали, что он не является биологическим отцом ребёнка, хотя результат был ложный. Такие ошибки могут разрушить семью, поэтому на сотрудниках лаборатории лежит огромная ответственность.

Моральный груз

По полису обязательного медицинского страхования, то есть бесплатно для граждан, проводят единицы тестов на наследственные заболевания. Почти все генетические анализы платные, стоят дорого, а потому недоступны для большинства пациентов. Бывает, первый анализ обходится в 6 тысяч рублей, но не выявляет причин, а следующий, с большим разрешением, стоит уже 25 тысяч. Если и этот тест ничего не обнаружит, клинический генетик может назначить другие.

Часто женщины страдают бесплодием по генетическим причинам, однако возможности обследоваться у них нет. Можно обратиться в благотворительные фонды, но их ресурсы тоже ограничены. Так генетики постоянно сталкиваются с людьми, которые не получают необходимую помощь из-за финансовых трудностей. Это тяжело.

Когда постоянно сталкиваешься с проблемами людей, но не можешь помочь, становится невыносимо. Тяжёлые чувства приводят к профессиональному выгоранию: люди либо уходят из профессии, либо становятся циничными.

Что меня вдохновляет в работе

Работать генетиком и с пациентами, и в лаборатории, очень увлекательно. Одно и то же заболевание может по-разному проявляться у разных людей, а материал исследуют разными методами.

Открытие тайны жизни

Моя профессия каждый день помогает приблизиться к разгадке самой большой тайны: как устроена жизнь. Мы исследуем живые процессы на молекулярном уровне. Иногда мне кажется, что я понимаю природу вещей и знаю больше, чем другие. Я не перестаю поражаться, как удивительно устроен живой организм.

Общение с коллегами

Международное сообщество генетиков достаточно узкое, все мы как одна семья. Специалисты из разных центров и стран помогают друг другу, базы данных генетических заболеваний тоже пополняют генетики-практики.

Зарплата и карьера

Врачи-генетики в медицинских центрах получают такую же зарплату, как лечащие врачи. Генетик в лаборатории зарабатывает больше: если публиковать научные работы и много трудиться, можно получать от 50 до 80 тысяч рублей в месяц. На такой уровень дохода можно рассчитывать через несколько лет практики в столице. В регионах зарплаты ниже, например, 3 года назад в волгоградской областной клинике требовался генетик на оклад 8 тысяч рублей.

Не на все виды исследований выделяется достаточно средств. Генетические исследовательские центры за рубежом получают больше финансирования, поэтому я мечтаю уехать за границу.

Советы будущим генетикам

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Набраться опыта

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки. В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

Научиться самодисциплине

Собрать информацию об учёбе и работе

Если вас интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, узнайте, есть ли работа в вашем в городе или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Узнать обо всём из первых уст

Чтобы убедиться в правильности выбора профессии, читайте и смотрите интервью со специалистами ведущих генетических центров. Ещё лучше познакомиться со студентами и врачами в социальных сетях и расспросить обо всём.

Важно получить реалистичные представления о профессии ещё до поступления, чтобы идти в медицину осознанно и не тратить время напрасно.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

В этом – вводном – посте своего блога я попытаюсь кратко определить, кому и зачем нужна консультация врача-генетика.

Чем занимается врач-генетик?

Медицинская генетика сегодня, в первую очередь, направлена на выявление генетических заболеваний и, в дальнейшем, предотвращение их новых случаев в семье. Врачи-генетики также помогают в адаптации к жизни с генетическими заболеваниями, если предотвратить их не удалось.

Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием (врач) с дополнительной специализацией по генетике. Пациенты к нему попадают по направлению от самых разных специалистов: акушеров-гинекологов, неврологов, эндокринологов, дерматовенерологов и других.

Для того чтобы эффективно консультировать пациентов с соответствующей патологией, врач-генетик должен хорошо разбираться как в клинической медицине, так и в тактике назначения генетических тестов и их интерпретации.

Кому требуется консультация врача-генетика?

Однако есть генетически обусловленные заболевания, предугадать которые по родословной невозможно, так как ребенок с тяжелой наследственной патологией может родиться в семье, где нет ни одного человека с генетическим заболеванием. Например, в случаях, когда оба здоровых родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. А частота носительства мутаций при некоторых очень серьезных заболеваниях, например, при спинальной мышечной атрофии достигает 1/40, т.е. ее имеет каждый 40-й человек в популяции.

Именно поэтому консультация врача-генетика нужна любому человеку, который хочет быть максимально уверенным в своем здоровье и в рождении здорового ребенка.

Врач-генетик – семейный доктор

Хотя речь идет обычно о медицинских консультациях с отдельными членами семьи, истинно консультирующимся в медицинской генетике является вся семья. Дело в том, что часто расчет риска появления генетического заболевания в семье производят с учетом генотипов обоих супругов. Другая причина состоит в том, что появление случаев наследственных заболеваний может затронуть всю семью и изменить стратегию обследования членов семьи.

В новых постах я подробнее расскажу, как рационально планировать беременность, можно ли уберечься от наследственных заболеваний и как понять, что для вас консультация врача-генетика не просто желательна, но необходима.

Читайте также: