Сообщение на тему мутации в организме человека

Обновлено: 02.07.2024

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?

Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.

Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.

Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):

Мутации возникают внезапно.

Мутации передаются по наследству.

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Но цельюмоей работы является :выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

Я выдвинула несколько гипотез:

Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.

Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:

Изучить различные источники информации и литературы.

Выявить причины возникновения мутаций.

Определить, какие типы мутаций существуют.

Изучить влияние мутаций на организм.

Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

Определить роль мутаций в эволюции.

Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.

Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.

Литературный обзор

1.1.Причины возникновения мутаций

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.

Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.

То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.

Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты (вирусы, бактерии, паразиты, грибы).

Классификация мутаций

Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:

По характеру изменения генотипа.

И по адаптивному значению.

Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.

Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.

Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.

1.3 Влияние мутаций на организм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма - к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.

1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм

Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.

Увеличенная плотность костей.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.

Приспособляемость к высоте.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.

Меньшая необходимость во сне.

Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.

Устойчивость к холоду.

Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Устойчивость к ВИЧ

Примеры вредных мутаций:

Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).

Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет.

Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

Синдром Марфана.

Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта - непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.

В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины - реальный Дэвид Веттер - умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Синдром Протея

При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Синдром Юнера Тана

Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках

Непереносимость солнечных лучей.

Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции

Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора .

2. Выводы

В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Список литературы и интернет-ресурсы

Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии. Влияние солей тяжелых металлов и пестицидов на наследственность. Действие диоксинов на человека последствием влияния на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем.

Рубрика	Медицина
Вид	реферат
Язык	русский
Дата добавления	29.01.2014
Размер файла	31,5 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Мутации у людей

1. Факторы влияющие на мутации у людей

2. Влияние солей тяжелых металлов на наследственность

3. Влияние диоксинов на наследственность

4. Влияние пестицидов на наследственность

Список используемых сайтов

1. Факторы влияющие на мутации у людей

Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.

Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов, приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

2. Влияние солей тяжелых металлов на наследственность

Тяжелые металлы - высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. В прогнозе же они должны стать самыми опасными, более опасными, чем отходы АЭС (второе место) и твердые отходы (третье место).

Отравление солями тяжелых металлов начинается еще до рождения человека. Соли тяжелых металлов проходят через плаценту, которая вместо того, чтобы оберегать плод, день за днем его отравляет. Нередко концентрация вредных веществ у плода даже выше, чем у матери. Младенцы появляются на свет с пороками развития мочеполовой системы, до 25 процентов малышей - с отклонениями от нормы при формировании почек. Зачатки внутренних органов появляются уже на пятой неделе беременности и с этого момента испытывают на себе влияние солей тяжелых металлов. Ну, а поскольку они влияют и на организм матери, выводя из строя почки, печень, нервную систему, то что удивляться, что сейчас практически не встретишь нормальных физиологических родов, а малыши приходят в эту жизнь с недостатком веса, с физическими и психическими пороками развития.

И с каждым годом жизни соли тяжелых металлов, растворенные в воде, прибавляют им болезней или усугубляют врожденные заболевания, прежде всего органов пищеварения и почек. Нередко у одного ребенка страдают 4-6 систем в организме. Мочекаменная и желчекаменная болезни - своего рода индикатор неблагополучия, а они теперь встречаются даже у дошколят. Есть и другие тревожные сигналы. Так, превышение уровня свинца приводит к снижению интеллекта. Психологическое обследование показало, что таких детей у нас до 12 процентов.

Какие же мероприятия должны обеспечить сегодня охрану здоровья человека и среды его обитания от вредного влияния техногенных металлов? Мы можем обозначить здесь два основных пути: санитарно-технический -- уменьшение содержания металлов в объектах внешней среды до предельно допустимых (безопасных) уровней путем внедрения архитектурно-планировочных, технологических, технических и других мероприятий; гигиенический -- научная разработка допустимых уровней содержания их во внешней среде, требований и рекомендаций в сочетании с постоянным контролем состояния и качества этой среды.

Профилактика хронических интоксикаций металлами и их соединениями должна обеспечиваться, прежде всего, их заменой, где это возможно, на безвредные или менее токсичные вещества. В случаях же, когда не представляется реальным исключить их применение, необходима разработка таких технологических схем и конструкций, которые бы резко ограничивали возможность загрязнения ими воздуха производственных помещений и наружной атмосферы. В отношении транспорта, являющегося, как об этом было сказано выше, одним из значительных источников выброса свинца в атмосферу, следует повсеместно внедрять экологически чистое горючее. Весьма радикальным средством является создание безотходных или малоотходных технологий.

Наряду с указанными выше мероприятиями необходимо постоянное осуществление эффективного контроля за уровнем содержания металлов в организме. С этой целью при медицинском обследовании работающих и населения в случаях их контакта с техногенными металлами должно проводиться определение их в биологических средах организма крови, моче, волосах.

3. Влияние диоксинов на наследственность

Диоксины остаются одной из главных опасностей угрожающих нашему и будущим поколениям. Многочисленные исследования показывают, что чрезвычайно ядовитые и стойкие хлорорганические яды, к которым относятся и диоксины, обнаруживаются повсеместно - в воде, воздухе, почве, пище, человеческом организме. В то же время до сих пор федеральные власти не предприняли ни одной реальной попытки хоть как-то оградить население от "диоксиновой опасности".

Диоксины и диоксиноподобные вещества - это незаметные, но опаснейшие враги. Сила их воздействия на человека такова, что на повестке дня уже стоит вопрос о сохранении на Земле жизни в целом. Диоксины - это универсальные клеточные яды, поражающие все живое в самых малых концентраций. По уровню токсичности диоксины превосходят такие известные яды как кураре, стрихнин, синильная кислота. Эти соединения не разлагаются в окружающей среде в течение десятков лет и попадают в организм человека в основном с пищей, водой и воздухом.

Диоксиновое поражения провоцируют злокачественные опухоли; передаваясь с молоком матери, приводят к таким врожденным дефектам, как анэнцефалия (отсутствие мозга), "заячья губа", и другим. Среди более отдаленных последствий диоксинов - потеря способности к воспроизводству потомства. У мужчин наблюдается импотенция и уменьшение количества сперматозоидов, у женщин - повышенная частота выкидышей.

Действие диоксинов на человека обусловлено их влиянием на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем. При этом возникают эндокринные и гормональные расстройства, изменяется содержание половых гормонов, гормонов щитовидной и поджелудочной желез, что увеличивает риск развития сахарного диабета, нарушаются процессы полового созревания и развития плода. Дети отстают в развитии, их обучение затрудняется, у молодых людей появляются заболевания, свойственные старческому возрасту. В целом повышается вероятность бесплодия, самопроизвольного прерывания беременности, врожденных пороков и прочих аномалий. Изменяется также иммунный ответ, а значит, увеличивается восприимчивость организма к инфекциям, возрастает частота аллергических реакций, онкологических заболеваний.

Главная опасность диоксинов (из-за чего они и получили название суперэкотоксикантов) в их влиянии на имунно-ферментную систему человека и всех дышащих воздухом существ. Воздействие диоксинов сходно с действием поражающей радиации. По определению американских ученых, диоксины играют роль чужеродного гормона, подавляя иммунную систему и усиливая действие радиации, аллергенов, токсинов и т.д. Так провоцируется развитие онкологических заболеваний, болезней крови и кроветворной системы, эндокринной системы, возникают врожденные уродства. Изменения передаются по наследству, действие диоксинов распространяется на несколько поколений. Особенно подвержены поражающему действию диоксинов женщины и дети: у женщин нарушаются все репродуктивные функции, у детей появляется иммунодефицит (пониженный иммунитет).

4. Влияние пестицидов на наследственность

мутационный патология наследственность диоксин

Известно, что пестициды нанесли немалый вред здоровью людей - как участвовавших в их применении, так и не имевших к этому ни малейшего отношения. Ниже приводится небольшой раздел из книги Федорова Л.А. и Яблокова А.В. “Пестициды - тупик цивилизации (токсический удар по биосфере и человеку)”.

Поскольку все пестициды являются мутагенами и в опытах на животных, в том числе млекопитающих, доказана их высокая мутагенная активность, нет сомнения, что кроме непосредственных и быстро улавливаемых последствий их воздействия, должны быть и долгосрочные генетические эффекты.

Длительность накопления у человека много больше, чем у подопытных животных, на которых показана мутагенная активность пестицидов. Не нужно быть пророком, чтобы с уверенностью предсказать всплеск наследственных нарушений во всех сельскохозяйственных районах мира с интенсивным использованием пестицидов. По мере отказа от использования пестицидов в мире, последствия пестицидного удара по генофонду человека будут приобретать все большее значение.

Для подтверждения приведем некоторые из уже известных фактов в этой области. По состоянию на 1987 г. частота аберраций хромосом в лимфоцитах периферической крови людей, профессионально контактировавших с пестицидами, была изучена лишь для 19 из них (это составило 4,2% от общего числа пестицидов, изученных на мутагенную активность, и 6,5% от числа пестицидов, отнесенных к потенциальным мутагенам) и в 12 группах рабочих, контактировавших с комплексом нескольких пестицидов. Так, было установлено увеличение уровня хромосомных аберраций при цитогенетическом обследовании группы женщин, подвергшихся отравлению токсафеном (в СССР использовался под именем полихлоркамфен).

Установлено повышение частоты хромосомных нарушений у людей, перенесших острое отравление фосфорорганическими пестицидами, а также у рабочих промышленных предприятий, подвергавшихся хроническому воздействию таких пестицидов, и у работников сельского хозяйства, их применявших. Для этих же групп населения установлено достоверное повышение уровня эмбриональной смертности и числа врожденных аномалий у потомства.

Повышение частоты хромосомных нарушений обнаружено уже на множестве самых различных примеров - у рабочих производств цинеба на Украине и гексахлорбутадиена и дактала в России (Уфа), у жителей хлопкосеющих районов Узбекистана, у детей, проживающих в сельскохозяйственных районах Азербайджана и Молдавии, у работниц теплиц Симферополя (Украина).

В связи с проблемой общего влияния пестицидов на наследственность человека чрезвычайно важен вопрос воздействия не только значительных, но и малых доз. К сожалению, опыт генетического мониторинга лиц, постоянно контактирующих с пестицидами по работе или же в связи с загрязнением окружающей среды, пока не очень значителен. Выше уже упоминались работы, посвященные генетическому мониторингу профессиональных групп в связи с влиянием пестицидов. Однако в целом существует очевидное несоответствие между общим массивом исследований по химическому мутагенезу и ничтожным числом генетических обследований людей, контактирующих с пестицидами - потенциальными мутагенами.

Таким образом, полная оценка влияния неумеренного использования пестицидов - впереди. Однако первые результаты уже имеются.

Была изучена кровь практически здоровых подростков 14-17 лет, живших всю жизнь в одной из двух местностей. На Украине пестицидная нагрузка опытной и контрольной зон отличалась в 3 раза, хотя содержание пестицидов в продуктах питания, питьевой воде, воздухе и почве в опытной зоне не превышало, по мнению автора, гигиенических норм тех лет. В Азербайджане опытная и контрольная зоны отличались по уровню использования пестицидов в 100 раз, причем загрязненность пестицидами объектов окружающей среды и продуктов питания в опытной зоне в 2-50 раз превышала допустимые уровни.

На Украине у подростков опытной зоны наметилась тенденция к превышению среднепопуляционного уровня спонтанных хромосомных мутаций, однако различия между основными цитогенетическими показателями опытной и контрольной зон пока еще статистически недостоверны. В Азербайджане средняя частота метафаз с хромосомными аберрациями серьезно отличалась от контрольных и среднепопуляционных значений. Здесь были обнаружены сильно выраженные цитогенетические эффекты, связанные с интенсивным применением пестицидов, которые неизбежно должны вести к генетически обусловленной патологии в следующем поколении.

Характерно, однако, что в Азербайджане частота цитогенетических нарушений в контрольной группе также превышала уровень, характерный для естественного мутационного процесса в лимфоцитах человека. Другими словами, в Азербайджане на момент исследования пестицидно чистые зоны по существу отсутствовали, то есть там вообще не было территорий без генетически "окрашенной" пестицидной нагрузки на людей.

Соответственно, вряд ли и в наши дни население осведомлено о том, что интенсивное применение пестицидов, сопровождающееся загрязнением природы, серьезно влияет на спонтанный мутационный процесс и генетически опасно для детей и для всего населения страны.

Мутация (лат. mutatio -- изменение) -- стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около -- на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций -- репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции [1] [2] игенетическая рекомбинация.

Факторы вызывающие мутации.

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.

Виды мутаций у человека. Варианты

Последовательность ядерной ДНК у любых двух человек идентична почти на 99,9%. Только очень небольшая доля последовательности ДНК различается у разных людей, обеспечивая генетическую изменчивость. Некоторые различия в последовательности ДНК не имеют влияния на фенотип, тогда как другие — непосредственные причины болезней. Между двумя крайностями — изменения, ответственные за генетически предопределенную фенотипическую изменчивость в анатомии и физиологии, переносимость пищи, реакции на лечение или побочные эффекты медикаментов, восприимчивость к инфекциям, склонность к опухолям и, возможно, даже изменчивость в различных чертах личности, спортивных способностях и художественном таланте.

Одно из важных понятий генетики человека и медицинской генетики — то, что генетические болезни — только наиболее очевидное и часто крайнее проявление генетических различий, один конец непрерывного спектра изменений от редких вариантов, вызывающих болезнь, через более частые варианты, увеличивающие восприимчивость к болезни, до наиболее частых изменений, не имеющих явного отношения к болезни.

Виды мутаций у человека

Мутация — любое изменение в последовательности нуклеотидов или расположения ДНК. Мутации можно классифицировать на три категории: влияющие на количество хромосом в клетке (геномные мутации), изменяющие структуру отдельных хромосом (хромосомные мутации) и изменяющие индивидуальные гены (генные мутации). Геномные мутации — изменения числа неповрежденных хромосом (анеуплоидии), возникающие вследствие ошибок в расхождении хромосом в мейозе или митозе.

Хромосомные мутации — изменения, затрагивающие только часть хромосомы, например частичные дупликации, делеции, инверсии и транслокации, которые могут происходить спонтанно или возникать вследствие аномального расхождения транслоцированных хромосом в ходе мейоза. Генные мутации — изменения в последовательности ДНК ядерного или митохондриального генома, от мутации в единственном нуклеотиде до изменений, захватывающих много миллионов пар оснований. Множество типов мутаций представлены разнообразными аллелями в отдельных локусах при более чем тысяче разных генетических заболеваний, а также среди миллионов вариантов ДНК, обнаруживаемых во всем геноме в нормальной популяции.

Описание разных мутаций не только увеличивает осведомленность о генетическом разнообразии человека и хрупкости человеческого генетического наследия, но также содействует получению информации, необходимой для обнаружения и скрининга генетических болезней в конкретных семьях риска, а также — для некоторых болезней — в популяции в целом.

Геномная мутация, приводящая к утрате или дублированию целой хромосомы, изменяет дозу и, таким образом, уровень экспрессии сотен или тысяч генов. Аналогично затрагивающая большую часть одной или нескольких хромосом хромосомная мутация также может влиять на экспрессию сотен генов. Даже небольшая генная мутация может иметь большие последствия, в зависимости от того, какой ген затронут и к чему приводит изменение в экспрессии этого гена. Мутация гена в виде изменения единственного нуклеотида в кодирующей последовательности может вести к полной утере экспрессии гена или образованию белка с измененными свойствами.

Некоторые изменения ДНК, тем не менее, не имеют фенотипических эффектов. Хромосомная транслокация или инверсия может не влиять на критическую часть генома и абсолютно не иметь фенотипических эффектов. Мутация в пределах гена может не иметь эффекта вследствие того, что либо не изменяет аминокислотную последовательность полипептида, либо, даже если это происходит, изменение в закодированной аминокислотной последовательности не изменяет функциональные свойства белка. Следовательно, не все мутации имеют клинические последствия.

Все три типа мутаций происходят со значимой частотой во множестве разных клеток. Если мутация происходит в ДНК половых клеток, она может передаваться последующим поколениям. В отличие от этого, соматические мутации происходят случайным образом только в части клеток определенных тканей, приводя к соматическому мозаицизму, наблюдаемому, например, при многих опухолях. Соматические мутации не могут передаваться последующим поколениям.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Мутация генов, как полагают ученые, это двигатель эволюции всего живого. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Рассказываем, как изменения генов влияют на человеческую жизнь.

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное измененное или анормальное функционирование организма.

Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

Как работает молекулярная эволюция?

Репликация ДНК по большей части чрезвычайно точна, однако ошибки случаются. Частота ошибок в эукариотических клетках может составлять всего 10 −8 в нуклеотиде на репликацию, тогда как для некоторых РНК-вирусов она может достигать 10 −3 . Это означает, что в каждое поколение каждый человек в геноме накапливает 1-2 новые мутации.

Небольшие мутации могут быть вызваны репликацией ДНК и последствиями повреждения ДНК и включают точечные мутации, в которых изменяется одно основание, и мутации со сдвигом рамки, в которых одно основание вставляется или удаляется.

Большие мутации могут быть вызваны ошибками в рекомбинации, чтобы вызвать хромосомные аномалии, включая дублирование, перегруппировку или инверсию больших участков хромосомы.

Кроме того, механизмы восстановления ДНК могут вносить мутационные ошибки при восстановлении физического повреждения молекулы. Восстановление, даже с мутацией, является более важным для выживания, чем восстановление точной копии, например, при восстановлении двухцепочечных разрывов.

Размер генома и количество генов, которые он содержит, значительно варьируют у таксономических групп. Наименьший геном встречаются у вирусов и вироидов (которые действуют как один некодирующий ген РНК).

И наоборот, растения могут иметь очень большие геномы, в рисе содержатся более 46 000 генов, кодирующих белок. Общее количество кодирующих белок генов (протеома Земли), которое оценивалось в 2007 году в 5 млн последовательностей, к 2017 году было снижено до 3,75 млн.

Причины мутаций

Мутации бывают:

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой на нуклеотид за клеточную генерацию организма около от 10 −9 до 10 −12.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций, — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г).

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.

Какие бывают мутации

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа.

Синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом.

В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

Геномные — полиплоидизация и анеуплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
Хромосомные. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация).
Генные. На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В их результате происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу).

Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки, и чаще всего приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи.

Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей.

В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую.

Было показано, что главная причина преимущественного выживания черной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Проблема случайности мутаций

В 1940-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий.

Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Как выявляют мутации генов?

Сначала у пациента берется биологический материал (кровь, моча, биоптат мышц и др), из них с помощью специальных методик выделяется ДНК. Затем путем специфических методов полученный нами образец ДНК подготавливается к секвенированию гена.

Дальше выявляется, где конкретно у данного пациента произошла замена одного или нескольких нуклеотидов (или какие-либо другие изменения делеции, вставки и т. д).

Молекулярно-генетическое обследование (поиск мутаций в гене, отвечающем за развитие заболевания) позволяет точно установить диагноз наследственного заболевания.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

С помощью ХМА можно выявлять:

изменения числа хромосом;
дупликации и делеции, в том числе микродупликации и микроделеции;
отсутствие гетерозиготности – утрату одной из двух копий гена. Это явление имеет важное значение в онкологии, при болезнях импринтинга (когда активность гена зависит от того, от какого из родителей он получен), аутосомно-рецессивных заболеваниях (связанных с рецессивными генами – о них мы поговорим ниже), близкородственных браках;
однородительские дисомии, когда в геноме ребенка присутствуют две хромосомы от одного родителя.

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

биопсия хориона – когда берут клетки из плаценты;
амниоцентез – когда берут клетки амниотической жидкости.

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Читайте также: