Реферат синдром пейтца егерса

Обновлено: 04.07.2024

Появление пигментных пятен кофейного цвета в области губ и слизистой оболочки рта может свидетельствовать о наличии редкого онкологического синдрома.

На консультацию к врачу-генетику Центра персонализированной медицины МКНЦ обратилась пациентка М. в возрасте 35 лет с диагнозом множественный полипоз толстой кишки, рак толстой кишки. Из активных жалоб отмечалась общая слабость, недомогание, периодические боли в животе и нарушение стула на протяжении длительного времени.

За несколько месяцев до этого пациентка обнаружила кровь в стуле, после чего обратилась за помощью в поликлинику по месту жительства, где при колоноскопии выявлено более 50 полипов толстой кишки и заподозрено злокачественное новообразование. Пациентка сообщила, что ее мать умерла от рака толстой кишки в возрасте 40 лет. При осмотре обращала на себя внимание светлая фарфоровая кожа с множеством веснушчатых пигментных пятен, равномерно расположенных по всему телу, рыжий цвет волос и светлый оттенок глаз. Однако скопление пигментаций в области губ усиливалось, они переходили на слизистую оболочку полости рта и щек, где размеры пятен достигали 5 мм в диаметре. Пациентка пришла на прием с родной сестрой, у которой подобных особенностей не наблюдалось.

Учитывая данные осмотра, отягощенный семейный анамнез раком толстой кишки и выявление полипов при колоноскопии у пациентки заподозрен синдром Пейтца-Егерса, в связи с чем наши специалисты рекомендовали проведение молекулярно-генетической диагностики для исключения наследственной природы заболевания и разработали индивидуальный план наблюдения.

Синдром Пейтца-Егерса – это редкий наследственный онкологический синдром, который развивается в результате нарушений в строении гена STK11. Классически этот синдром проявляется скоплением множества пигментных пятен кофейного цвета размерами до 5-7 мм. Преимущественно они располагаются на губах, слизистой оболочке рта, в некоторых случаях на кончиках пальце или стопах и наблюдаются с детства. Второй особенностью данного синдрома является наличие множества полипов (доброкачественных новообразований) желудочно-кишечного тракта, которые способны к злокачественной трансформации. Наиболее часто полипы выявляются в тонкой кишке, но также могут встречаться в желудке и толстой кишке. На протяжении жизни они могут изъязвляться, кровоточить, вызывать кишечную инвагинацию и непроходимость, что приводит к установлению диагноза в возрасте до 20 лет у 50% больных.

Известно, что у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса риски возникновения злокачественных новообразований в различных органах в несколько раз выше, чем без мутации в гене STK11. Пациенты с данным синдромом нуждаются в составлении индивидуального плана периодического наблюдения, в который обязательно входит колоноскопия, маммография, эзофагогастродуоденоскопия, эндоскопическое исследование тонкой кишки, гинекологическое обследование у женщин. В случае обнаружения подозрительных полипов специалисты рекомендуют их эндоскопическое иссечение - полипэктомия.

Учитывая, что риски наследования данной особенности составляют 50%, при обнаружении мутации у пациента рекомендуется консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики у его родственников для своевременного оказания специализированной медицинской помощи.

Значительное место среди полипоидных заболеваний у детей занимает синдром Пейтца-Егерса. Этот синдром впервые описан J. Peutz в 1921 г. на материале 7 случаев из одной семьи. В 1949 г. J. Jeghers и соавт. опубликовали статью на материале 22 случаев. В 1957 г. Т. Dormandy представил обстоятельный обзор, посвященный синдрому Пейтца-Егерса. Данное заболевание встречается редко, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Семейный анамнез прослеживается через доминантный ген с высокой частотой. Около 80 % больных могут иметь психические нарушения.

Синдром Пейтца-Егерса проявляется очаговой пигментацией кожных покровов и слизистых оболочек, наличием множественных полипов желудочно-кишечного тракта. Большая часть полипов локализуется в тонкой кишке (93 %). В 1/3 случаев полипы наблюдаются в толстой кишке. Реже они обнаруживаются в желудке и двенадцатиперстной кишке. Столь же редки одиночные полипы. В большинстве случаев полипы одновременно локализуются в различных отделах желудочно-кишечного тракта. Диаметр их варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.

Пигментные пятна являются зачастую первыми признаками заболевания. Пигментные пятна (меланин) могут локализоваться на губах, слизистой оболочке щек, вокруг рта или глаз, на твердом небе, ладонях, стопах и пальцах. Пигментные пятна небольшие (до 5 мм в диаметре). Микроскопическая картина показывает, что пигмент располагается в базальном слое кожи, однако полипы и слизистая оболочка кишечника не пигментированы. У ряда больных пигментация кожных покровов в период полового созревания исчезает. В 5 % наблюдений при синдроме Пейтца-Егерса наблюдаются опухоли яичников. Вероятно, опухоль возникает на фоне тех же генных изменений, что и полипоз. Заболевание, как правило, проявляется в детском возрасте. Тем не менее возраст больных может варьировать от 1 года до 80 лет.

Больные с синдромом Пейтца-Егерса могут жить много лет. Часто прогноз зависит от осложнений, связанных с инвагинацией, кровотечениями и оперативным вмешательством. Однако длительно текущие заболевания повышают риск малигнизации и требуют постоянного контроля.

Синдром Пейтца-Егерса

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Одним из наиболее тяжелых недугов пищеварительной системы, который имеет генетический характер, является диффузный полипоз, поражающий прямую и толстую кишку. Эту болезнь следует отличать от поражения одиночными и групповыми полипами, поскольку, поражая человека еще в молодости, к 50 годам она практически в 100 процентах случаев переходит в онкологию. Заболевание может протекать в трех основных формах:

Как диффузный семейный полипоз;
Синдром Гарднера;
Синдром Пейтца-Егерса.

Именно о последней разновидности мы и поговорим более подробно, в частности, узнаем, что становится причиной ее развития, рассмотрим симптомы болезни и методы ее лечения.

Всему причиной наследственность

Говоря о причинах развития указанного синдрома, специалисты выделяют исключительно наследственную предрасположенность. Статистика неутешительна: если в семье человека есть родственники, которые страдают недугом, он заболеет почти со стопроцентной вероятностью. Точнее, болезнь уже будет заложена в нем с рождения, и со временем, как правило, в достаточно юном возрасте, она проявится.

Казалось бы, все достаточно понятно. На самом же деле медики считают этот недуг одним из наиболее малоизученных. Все дело в том, что пока исследователям удалось выявить лишь один ген, наличие которого и определяет человека в группу риска. Но медики предполагают наличие и ряда других генов, выявить которые пока не удается.

Как проявляется недуг?

Основной симптом болезни – характерные пигментные пятна, которые можно определить по ряду признаков:

они покрывают как кожу, так и слизистые оболочки;
имеют небольшие размеры, редко превышающие три-четыре миллиметра в диаметре, и округлую либо овальную форму;
четко отграничены друг от друга и никогда не сливаются, их всегда разделяют хотя бы небольшие участки полностью чистой кожи;
цветовая гамма может колебаться от желтовато-бурого до достаточно насыщенного коричневого тонов, при этом пятна, которые располагаются на слизистых оболочках, а также красной кайме губ, отличаются синевато-бурым тоном;
пигментные пятна разительно отличаются от обыкновенных веснушек, как правило, имеющих сезонный характер и меняющих интенсивность окраса в зависимости от времени года, и никогда не выступают над поверхностью кожи, что дает возможность отличить их от родинок и других образований.

Как правило, этот симптом сопровождается и рядом других, в частности, схваткообразными болями в животе и урчанием, постоянным метеоризмом, поносом и общей слабостью. Помимо того, синдром Пейтца-Егерса в отдельных случаях может протекать без всех вышеописанных явлений. Но даже в случае наличия последних больной может не забеспокоиться вовремя. Все дело в том, что описанные симптомы характерны и для многих других заболеваний и патологических состояний, вплоть до банального пищевого отравления.

Способы и методы лечения

Пациенты, страдающие от данного синдрома, равно как и их родственники, у которых заболевание не проявилось, должны постоянно находиться на диспансерном учете и при этом не менее одного-двух раз в год проходить обследование с помощью рентгена. Такие меры вовсе не являются излишней предосторожностью, ведь они помогают держать под контролем рост полипов.

Лечение болезни зависит от характера полипозных поражений:

При одиночных крупных полипах специалисты настаивают на проведении хирургической операции либо проведении более щадящего лазерного вмешательства, которое нужно осуществлять как можно быстрее, до начала осложнений.
Множественные полипы – явление более сложное и малоизученное. Специалисты пока не могут прийти к единому мнению относительно методов, которые должны применяться при их лечении. Но многие все же рекомендуют обращаться в качестве профилактики к щадящей диете, а также время от времени проходить курс лечения медикаментами, обладающими умеренным вяжущим эффектом. В частности, речь идет о танальбине, висмуте натрия и прочих средствах такого рода, которые предотвратят последующее разрастание полипов и даже кровотечения. Для удаления таких полипов также применяется современная эндоскопическая методика, однако она не во всех случаях оказывается эффективной.

Отдельно стоит подчеркнуть, что в случае развития осложнений, к примеру, обструкционной кишечной непроходимости либо желудочно-кишечного кровотечения, пациент нуждается в немедленной госпитализации в хирургическое отделение. Промедление в таком случае чрезвычайно опасно и даже может стоить больному человеку жизни.

Синдром Пейтца – Йегерса – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором наблюдается развитие множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке, а также характерных пигментированных участков на коже и слизистых.

Большинство (от 66 до 94%) случаев, по-видимому, вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). У больных существенно повышен риск рака желудочно-кишечного тракта и другой его локализации. Со стороны ЖКТ могут развиваться рак поджелудочной железы Рак поджелудочной железы Рак поджелудочной железы, в первую очередь протоковая аденокарцинома, составляет приблизительно 57 600 случаев и приводит к 47 050 летальных исходов в США ежегодно (1). Клинические проявления. Прочитайте дополнительные сведения , желудка Рак желудка Этиология рака желудка рассматривается как многофакторная, при этом показана важная роль Helicobacter pylori. Проявления болезни включают чувство раннего насыщения, нарушение проходимости, кровотечение. Прочитайте дополнительные сведения , тонкой кишки Опухоли тонкой кишки Опухоли тонкой кишки составляют 1–5% от всех опухолей желудочно-кишечного тракта. В США ежегодно регистрируется примерно 11 110 новых случаев рака тонкого кишечника и 1 700 смертельных исходов. Прочитайте дополнительные сведения и толстой кишки Колоректальный рак Колоректальный рак является чрезвычайно распространенным явлением. К клиническим проявлениям относятся наличие примеси крови в кале и изменения характера опорожнения кишечника. Для соответствующих. Прочитайте дополнительные сведения . Опухоли другой локализации включают рак молочной железы, легкого, матки, яичников и яичек.

На коже и слизистых выявляются гиперпигментированные пятна – в особенности, вокруг рта, на губах и деснах, кистях и стопах. Пятна могут разрешаться в пубертатном возрасте, за исключением располагающихся на слизистой щек. Полипы могут кровоточить и нередко служат причиной кишечной непроходимости или инвагинации.

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса основана на клинической картине. Для этого синдрома следует оценить пациентов с периоральной или буккальной пигментацией и/или ≥ 2 GI гамартматозных полипов или семейную историю синдрома Пютца-Джегерса, включая тестирование мутаций STK11 (см. также Клинические рекомендации о генетическом тестировании и лечении наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта Американский колледж гастроэнтерологии [American College of Gastroenterology's clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes]).

Профилактическое обследование на рак ЖКТ у пациентов с синдромом Пютца-Джегерса включает колоноскопию, эндоскопию верхних отделов пищеварительного тракта и капсульную эндоскопию, начиная с 8 лет с последующим наблюдением, определяемым результатами. Профилактическое обследование на рак молочной железы, яичников, эндометрия и шейки матки должно включать самообследование молочных желёз, начиная с 18 лет, а затем начиная с 25 лет включать ежегодное гинекологическое обследование, тазовое или трансвагинальное УЗИ, мазок по Папаниколау (ПАП-тест) и МРТ грудной клетки и/или маммографию. Кроме того, профилактическое обследование на рак поджелудочной железы должно начаться в возрасте 30 лет и включать магниторезонансную холангиопанкреатографию (МРХПГ) или эндоскопическую ультрасонографию. Профилактическое обследование семенников (на предмет опухоли клеток Сертоли) с помощью осмотра семенников должно проводиться ежегодно от рождения до подросткового возраста; УЗИ следует проводить в случае выявления аномалии при пальпации или при феминизации. Хотя пациенты с синдромом Пютца-Джегерса подвержены повышенному риску развития рака легких, не рекомендуется проводить специальный скрининг, но следует учитывать, если пациенты курят (см. также Клинические рекомендации о генетическом тестировании и лечении наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта Американский колледж гастроэнтерологии [American College of Gastroenterology's clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes])

Родственников первой степени родства необходимо обследовать на предмет повреждений кожи, характерных для синдрома Пютца-Джегерса.

Полипы толстой кишки > 1 см, как правило, удаляют.

Дополнительная информация о синдроме Пейтца-Егерса

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Читайте также: