Реферат дисплазия соединительной ткани

Обновлено: 07.07.2024

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

близорукость, астигматизм, миопия;
сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
нарушения в работе ЖКТ, почек;
аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
заболевания бронхов и легких;
астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Рассмотрение возможности изучения дисплазии соединительной ткани на генном уровне. Определение структуры и локализации генов, отвечающих за синтез различных элементов соединительной ткани. Исследование вопроса интереса к проблеме изучаемого заболевания.

Рубрика	Медицина
Вид	статья
Язык	русский
Дата добавления	24.02.2019
Размер файла	22,0 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Дисплазия соединительной ткани

Пермь, Россия (614990, г. Пермь, ул. Петропавловская, д. 26)

Соединительная ткань (СТ) составляет до 50% массы тела человека, интегрирует органы и ткани, выполняет пластическую, морфогенетическую, трофическую, опорно-механическую, защитную функции. Значительная часть болезней соединительной ткани относится к классу дисплазий. Заболевание, характеризующееся нарушением строения и метаболизма соединительной ткани многопричинной природы, известное как дисплазия соединительной ткани (ДСТ), является одним из актуальных направлений медицине. На сегодняшний день не существует единой терминологии ДСТ, общепринятой классификации, унифицированных критериев диагностики и лечения. В последние десятилетия возрос интерес к проблеме ДСТ. Отечественные ученые и клиницисты являются лидерами в исследовании этой патологии. Открываются широкие возможности изучения ДСТ на генном уровне, определены структура и локализация генов, отвечающих за синтез различных элементов СТ. Продолжаются поиски биохимических маркеров. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации. ДСТ является междисциплинарной проблемой, которая охватывает интересы педиатров, ортопедов, ревматологов, кардиологов, неврологов, клинических генетиков и многих других специалистов.

Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, наследственные нарушения соединительной ткани, ННСТ, гипермобильность суставов.

CONNECTIVE TISSUE DISPLASIA

Kazanbaeva A.V, Legostina V.A., Ganeeva E.R.

Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education «Academician Ye.A. Vagner

The Connective tissue (CT) makes up to 50% of body weight, integrates organs and tissues, carries out plastic, morphogenetic, trophic, supporting and mechanical, protective functions. A considerable part of connective tissue diseases belongs to the class of dysplasia. The disease which is characterized by disturbance of a structure and metabolism of connective tissue of the multicausal nature is known as connective tissue dysplasia(CTD). It is one of the urgent problems of medicine. Today there is no uniform terminology of CTD, common classification, the unified criteria of diagnostics and treatment. In the last decades the interest in CTD problem has increased. Russian scientists and clinical physicians are leaders in investigation research of this pathology. Ample opportunities of studying CTD at gene level exist, the structure and localization of the genes which are responsible for synthesis of various elements of CT are defined. Search of biochemical markers is being continued. CTD is a background for other diseases, changing their course with a tendency to chronization. CTD is a cross-disciplinary problem which covers the interests of pediatricians, orthopedists, rheumatologists, cardiologists, neurologists, clinical geneticists and many other experts.

Keywords: Connective tissue dysplasia, inherited disorders of connecting tissue, IDCT, hypermobility of joints.

Соединительная ткань (СТ), составляет до 50% массы тела человека. Она образована основным межклеточным веществом (большая часть), волокнистыми структурами и клеточными элементами. Фибробласты и их разновидности (кератобласты, остеобласты, хондробласты) синтезируют ретикулярные волокна, коллаген, протеогликаны и гликопротеиды основного вещества, регулируют их стабильность. Тучные клетки (лаброциты) участвуют в иммунном ответе и метаболизме коллагена, влияют на свертываемость крови и обмен жиров, регулируют проницаемость основного вещества. Макрофаги контролируют иммунные и воспалительные реакции, выполняют барьерную функцию. Главный структурный белок - коллаген обеспечивается прочность СТ, ее ригидность, а эластин определяет растяжимость. Основное вещество соединительной ткани состоит из протеогликанов, гликопротеидов, минеральных веществ - солей кальция, калия, магния, натрия [9]. СТ входит в состав кожных покровов, связок, сухожилий, хрящей, формирует строму органов и создает внутреннюю среду организма, выполняет трофическую, метаболическую, морфогенетическую, опорно-механическую, защитную, пластическую функции и интегрирует в единое целое различные органы и ткани.

Значительная часть болезней соединительной ткани относится к классу дисплазий [2]. Заболевание, характеризующееся нарушением строения и метаболизма соединительной ткани полигенномногофакториальной природы, известное в России как дисплазия соединительной ткани (ДСТ), является одним из актуальных направлений для изучения в медицине. Термин ДСТ введен P. Beighton в 1988 г. в России на конференции в г. Омске [5]. Дисплазия соединительной ткани -- это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением [10]. Это довольно распространенное состояние приводит к формированию заболеваний или становится причиной инвалидизации в основном молодых трудоспособных людей, детей и подростков. В последние годы отмечен большой интерес исследователей и клиницистов к проблеме ДСТ во всем мире. В России активное изучение этого заболевания началось более 30 лет назад, и сейчас отечественные ученые и врачи являются лидерами в исследовании этой патологии. На сегодняшний день не существует единой терминологии симптомокомплекса, общепринятой классификации, а также унифицированных критериев диагностики и лечения. Это объясняется многообразием клинических форм, мультифакториальной природой заболевания и не позволяет дать статистическую оценку ДСТ. Полиорганность и полисистемность патологии обусловлены, с одной стороны диффузным расположением СТ, а с другой стороны тем обстоятельством, что предельно допустимые сроки, когда воздействие неблагоприятного фактора способно вызвать нарушение нормального морфогенеза, для многих органов и систем человека примерно одинаковы [6]. Соединительная ткань является производной мезодермы. В свою очередь мезодерма - производное эктодермы. В процессе эмбриогенеза именно из эктодермы образуются и энто- и мезодерма. Этим объясняется наличие у пациентов признаков эктодермальной и энтодермальной дисплазии. Подобный подход к ДСТ расширяет спектр систем органов, нуждающихся в уточнении вовлечения в патологический процесс, и обосновывает необходимость тщательного обследования нервной системы, также образующуюся из эктодермы. Это позволяет акцентировать внимание на лечении не только локальных симптомов, но и усилить терапевтическое воздействие через нервную систему [7]. генный заболевание дисплазия

Совершенствование молекулярно-генетических методов исследования открывает широкие возможности для изучения ДСТ. Мутации генов, контролирующих синтез различных элементов соединительной ткани, способны индуцировать развитие широкого спектра патологических изменений в организме [9]. На молекулярном уровне выявляется дисбаланс ферментативного и белкового обмена с повышенной секрецией или активностью металлопротеиназ, повышенной активностью лизилоксидазы и трансглутаминазы, отклонения в работе РНК. Нарушения на наноуровне приводят к дисбалансу макро- и микроэлементов. Установлено, что дефицит магния приводит к замедлению синтеза всех структурных молекул, включая протеогликаны, глюкозамингликаны, коллаген и эластин [2]. ДСТ является междисциплинарной проблемой, которая охватывает интересы педиатров, ортопедов, ревматологов, кардиологов, неврологов, клинических генетиков и многих других специалистов.

Таким образом, представленные данные в проанализированной литературе говорят об актуальности изучения данной патологии, так как охватывает все сферы и направления медицины. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации, имеет свои особенности, которые требуют скрупулезной оценки фенотипических проявлений в совокупности с многообразием клинической картины. За счет диффузности соединительной ткани могут поражаться одновременно несколько органов из разных систем и с разной степенью проявления. Поэтому диагностика ДСТ должна носить комплексный характер, включающая основательное клиническое обследование пациента и его членов семьи по единым диагностическим критериям. Такие больные зачастую наблюдаются у нескольких специалистов и не могут получить конкретного ответа о причинах заболеваний. Пациенты с ДСТ требуют особого внимания. Грамотный врач должен уметь диагностировать основные моногенные ННСТ, ДСТ. Нужно четкое понимание алгоритма наблюдения за этой категорией пациентов.

1. Бахтина Г.Г., Курыгина С.В., Суханова С.Е. и соавт. Дисплазия соединительной ткани человека и проблемы сердечно - сосудистой патологии // Патология кровообращения и кардиохирургия. - 2007. - №3. - С. 71-76.

2. Богомолова И.К., Левченко Н.В. Дисплазия соединительной ткани // Забайкальский медицинский вестник. - 2010. - №2. - С. 46-50.

3. Гулиева З.С., Герасимов А.М. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани как фактор риска развития не вынашивания беременности в ранние сроки // Вестник Ивановской медицинской академии. -2013. - №2. - С. 39-41.

4. Гуляева И.Л., Холмогорова О.П. Пациентка с геморрагическими проявлениями в полости рта в аспекте системной дисплазии соединительной ткани (клиническое наблюдение) // Тромбоз, гемостаз и реология. 2016. Т. 67. № S3. С. 139-140.

5. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. // Вестник Ивановской Медицинской академии. - 2014. - № 3. - С. 5-11.

6. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени тяжести недифиринцированной дисплазии соединительной ткани у детей. // Медицинский вестник северного кавказа. - 2008. № 2. - С. 15-20.

7. Нарычева И.А. Дисплазия соединительной ткани как маркер синдрома генерализованной дисплазии // International journal on immunorehabilitation. - 2009. - № 1. - С. 66.

8. Нечаева Г., Викторова И., Друк И. и соавт. Дисплазия соединительной ткани: распространенность, фенотипические признаки, ассоциации с другими заболеваниями. // Врач. - 2006. № 1. - С. 19-23.

9. Тябут Т.Д., Каратыш О.М. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани // Современная ревматология. - 2009. - № 2. - С. 19-23.

10. Эверт Л.С., Бороздун С.В., Боброва Е.И. и соавт. Диагностика дисплазии соединительной ткани с использованием биомаркеров // Журнал Сибирского Федерального университета. Серия: Химия. - 2009. № 4. - С. 385-390.

Читайте также: