Наследственные заболевания кожи реферат
Обновлено: 07.07.2024
На медицинском языке наследственные заболевания кожи называются генодерматозы (от греческого genos – род, происхождение, derma – кожа). Генетически обусловленные кожные болезни вызываются мутациями генов, ответственных за нормальное функционирование и формирование кожи.
Кандидат медицинских наук, доцент, врач-дерматовенеролог медицинского центра ROSH Опарин Роман Борисович разъясняет проблематику исследований в сфере наследственных заболеваний кожи. Системные изыскания в этой малоизученной области отсутствуют, а специалистов совершенно недостаточно для глубокого анализа проблемы.
Причины возникновения генетически обусловленных заболеваний.
Точное происхождение наследственных заболеваний науке пока неизвестно. Однако, ученые уже вывели прямую зависимость наличия заболевания от мутации одного гена или связи нескольких. Иногда заболевание напрямую связано с воздействием окружающей среды. Признаки заболевания проявляются как в утробе матери, так и сразу после рождения, или в раннем детстве. Иногда они свидетельствуют о тяжелых повреждениях внутренних органов.
Симптомы наследственных патологий кожи.
Ихтиоз обыкновенный – наиболее часто встречающееся заболевание. Оно поражает детей в возрасте от одного до трёх лет, но может проявиться и в меньшем возрасте, иногда у трехмесячных детей. Болезнь сопровождает человека всю жизнь, формируясь максимально к девяти-десятилетнему возрасту. Выражается в чрезмерном шелушении кожных покровов, при котором почти полностью исчезает способность к потоотделению и прекращается слюноотделение. Больные часто отстают в умственном, равно как и физическом развитии, отмечается спад иммунитета, нарушение обмена веществ и отсутствие способности организма усваивать витамины.
Врожденный ихтиоз – тяжелое наследственное заболевание, признаки которого можно распознать еще до рождения ребенка, в утробе матери. Кожа поражается ороговевшим слоем, похожим на панцирь, разделенным кровоточащими шрамами. Поражения охватывают не только внешние слои кожи, но также слизистую рта, ушные раковины, что приводит к сильнейшим видоизменениям органов. Затрудненное дыхание и питание сопровождаются повреждениями внутренних органов и несовместимы с жизнью. Как правило, смерть наступает при вторичном инфицировании.
Буллезный эпидермолиз – еще одно очень тяжелое генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся постоянным образованием пузырчатых вздутий на выступающих областях тела. Как уже говорилось выше, причина этой болезни, как и многих других наследственных, науке до сих пор неизвестна.
На сегодняшний день врачи придерживаются теории экзогенного (внешнего) происхождения болезни. Если болезнь протекает доброкачественно, то вскрытые и удаленные пузыри не образуются вновь и исчезают без шрамов. Иногда болезнь полностью отступает в пубертатный период. Однако, заболевание может протекать злокачественно, тогда следствием являются незаживающие рубцы на месте залеченных язв. При этом повреждаются не только внешние кожные покровы, но и слизистые оболочки. Отмечена высокая смертность при данном заболевании.
Диагностика наследственных заболеваний кожи.
Решающим фактором в диагностике генетически обусловленных кожных заболеваний является пренатальная (дородовая, в течение беременности) диагностика плода. Её необходимо проводить в специализированных генетических центрах. Она осуществляется путем тщательного сбора анамнеза (сведений об истории болезни, условиях жизни пациента, истории перенесенных им заболеваний) и внешнего осмотра.
Лечение генетических патологий кожи.
На сегодняшний день специалисты не могут предложить эффективного способа полного излечения. Основные методы построены на лечении симптомов, а не причин. Для качественного лечения необходимы заключения не только лечащего дерматолога, но также невролога, аллерголога, иммунолога, терапевта. Как и во многих случаях кожных заболеваний, прописывается диетическое питание, дополнительный прием витаминов, в частности усиленный прием витамина С. Если болезнь затронула суставы и повлекла за собой их изменение, врач даст рекомендацию носить ортопедическую обувь. Необходимо также использовать бинтование поврежденных конечностей. Лечение ихтиоза назначает врач по строго индивидуальным показаниям, самолечение недопустимо, поскольку может привести к тяжким последствиям. В основном прописывают витамины, гормоносодержащие и иммуностимулирующие препараты. Также применяются антигистаминные, антигрибковые и атибактериальные препараты. В некоторых случаях возможна госпитализация пациента. При строгом следовании рекомендациям специалистов, течение болезни возможно ослабить, а в некоторых случаях добиться длительной ремиссии.
Кожные заболевания – болезни, поражающие кожный покров и придатки кожи: сальные и потовые железы, ногти, волосы. Кожным заболеваниям подвержены люди любого пола, в любом возрасте. Часть болезней заразна, некоторые опасны настолько, что могут привести к летальному исходу, поэтому требует немедленного лечения.
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
Причины
В основе ихтиоза лежит нарушение процесса ороговения – гиперкератоз, избыточное ороговение с утолщением кожи. При этом кожа напоминает рыбью чешую, благодаря чему болезнь получила название (греч. ихтис – рыба). Различают вульгарный ихтиоз, и ихтиоз, сцепленный с полом. В основе вульгарного ихтиоза лежит нарушение синтеза белка-филаггрина, который связывает другой белок, кератин, ответственный за ороговение кожи. Установлено, что синтез филаггрина регулируется геном, находящимся в длинном плече 1-й хромосомы. Мутация или делеция (повреждение) данного гена приводят к нарушению синтеза филаггрина, и, как следствие к патологическому ороговению и к ихтиозу. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и обязательно проявляется клинически.
Ихтиоз, сцепленный с полом, обусловлен дефицитом фермента STS – стероидной сульфатазы. Данный фермент, обеспечивающий влажность и эластичность кожи, контролируется соответствующим геном, расположенным в Х-хромосоме (тип наследования Х-сцепленное рецессивное, и, как следствие у женщины носителя данного гена, каждая дочь имеет 50% шанс стать носителем, а каждый сын 50% вероятность наличия заболевания) . Подобно ихтиозу псориаз – наследственное заболевание, в основе которого лежат патологические изменения клеток кожи. Эти изменения обусловлены мутацией локусов различных хромосом. Эти локусы определены и посчитаны – их количество равно 9. В свою очередь, каждый локус содержит несколько генов, ответственных за свойства и функцию кожи. Наследственный фактор в виде дефицита пигмента меланина лежит и в основе витилиго. Что касается витилиго и псориаза, то по наследству передаются не сами эти болезни, а предрасположенность к ним.
Признаки
Обычный или вульгарный гиперкератоз в большинстве случаев проявляется в течение первого года жизни. Для этого состояния характерны следующие симптомы:
- Патологическое шелушение
- Фолликулярный гиперкератоз – в области волосяных фолликулов в большом количестве образуются роговые пробки, из-за чего кожа приобретает вид рыбьей чешуи
- Усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах.
Сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз протекает с избыточным шелушением кожи на шее, ногах, туловище, с возрастномтечение заболевания ухудшается, у больных нередко выявляются гипогонадизм и помутнение роговицы.
Псориаз характеризуется появлением на коже сливных красных пятен, которые иногда могут кровоточить (розы дьявола). Часто сочетается с патологией внутренних органов.
Витилиго протекает в виде появления очагов депигментации на коже, и, как следствие, непереносимости солнечных лучей.
Диагностика кожных заболеваний
Кожные заболевания могут проявляться на лице, на руках, на ногах, а также любых других местах. Часто встречаются кожные заболевания стопы – например, грибок. Диагностика кожных заболеваний выполняется с помощью различных лабораторных и инструментальных тестов, в некоторых случаях достаточно осмотра.
Многие болезни самостоятельны, часть является симптомами внутренних заболеваний организма, например, аллергические кожные заболевания указывают на сниженный иммунный статус. Профессиональный дерматолог должен разбираться в вопросах хирургии, неврологии, эндокринологии, иммунологии, венерологии, генетики.
Лечение кожных заболеваний
Лечение кожных заболеваний требует серьезного подхода и осуществляется только специалистом. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как симптомы многих заболеваний схожи и не всегда указывают на скрытую инфекцию. Если болезни кожи не лечить, то они переходят в хроническую форму, вызывая серьезные проблемы со здоровьем. Опытный дерматолог назначит нужные анализы и грамотное лечение.
Профилактика кожных заболеваний
Профилактика кожных заболеваний строится в первую очередь на соблюдении гигиены. Так как кожные заболевания, в число которых входят и половые инфекции, передаются при непосредственном контакте, нужно со вниманием относиться к выбору партнеров, не использовать чужие вещи, после пребывания в общественных местах тщательно мыть руки.
Редкие (орфанные) кожные заболевания варьируются от легких до жизнеугрожающих, но, независимо от тяжести течения, могут серьезно снижать качество жизни человека и негативно влиять на психическое здоровье.
Согласно данным исследований, большинство редких заболеваний кожи обусловлено генетическими причинами. Однако целый ряд болезней и синдромов, так же характеризующихся поражением кожи и ее придатков, связаны с развитием аутоиммунных, воспалительных и инфекционных процессов в организме.
Наследственные кожные заболевания (генодерматозы), как правило, вызваны мутациями одного гена, передаются от одного или обоих родителей (носителей) ребенку или возникают на стадии созревания сперматозоидов или яйцеклеток у здоровых родителей. Эта гетерогенная группа включает около 300 патологий. Чаще всего такие заболевания выявляют при рождении ребенка или в начале его жизни, обычно они носят хронический характер, имеют тяжелое течение и в некоторых случаях становятся жизнеугрожающими. Генодерматозы сложно диагностировать — из-за недостаточной осведомленности врачей и низкой доступности диагностических тестов. Действенной лекарственной терапии часто не существует (наследственный буллезный эпидермолиз, ихтиозы, ладонно-подошвенные кератодермии), что затрудняет клиническое ведение пациентов и требует мультидисциплинарного подхода.
Аутоиммунные буллезные дерматозы характеризуются повреждением кожи в виде волдырей или булл (пузырей). Их образование обусловлено разрушением антителами молекул клеточной адгезии (мембранных белков) кожи и ее структур. Аутоиммунные буллезные заболевания имеют низкую распространенность, однако в подавляющем большинстве случаев сопровождаются серьезным снижением качества жизни, болью, требуют постоянного дополнительного ухода со стороны медицинского персонала, некоторые болезни могут стать фатальными для пациентов.
Воспалительные и инфекционные процессы в организме также могут приводить к редким кожно-слизистым поражениям различной локализации — возникновению болезненных образований на коже и слизистых, фурункулов, фолликулита.
Редкие заболевания кожи многочисленны и разнородны, всего насчитывается около 600 таких синдромов и болезней.
Преимущества лечения редких кожных заболеваний в клинике Рассвет
С каждым годом растет число молекулярно-биологических исследований, позволяющих идентифицировать новые гены, ответственные за генодерматозы. Становится доступной не только молекулярная, но и пренатальная диагностика редких кожных заболеваний. Значительные успехи демонстрируют и исследователи, изучающие аутоиммунную и воспалительную природу орфанных синдромов и болезней кожи.
Тем не менее, многие заболевания еще плохо изучены, неизвестна причина их возникновения, отсутствует действенная лекарственная терапия. В таких случаях очень важно не только правильно диагностировать редкую болезнь, но и подобрать эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.
Высокая квалификация дерматологов клиники Рассвет позволяет нашим специалистам правильно и своевременно распознавать орфанные патологии кожи, дифференцировать редкие синдромы и распространенные дерматозы с атипичной картиной течения. Наши врачи работают по международным протоколам, не назначают ненужных исследований, используют методы лечения с доказанной эффективностью.
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.
Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы.
Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом.
В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары.
После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.
Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.
Наследственные заболевания
В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.
Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания.
Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.
Читайте также: