Генотип и среда реферат по биологии
Обновлено: 05.07.2024
Вложенные файлы: 1 файл
КОНТРОЛЬНАЯ - Генотип и фенотип.docx
2. Фенотип как результат взаимодействия генотипа со средой………………..7
3. Понятие о норме и диапазоне реакции………………. …………………….10
Список использованной литературы…………………………………………17
Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Важно отметить, что существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков - полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. Однако подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в которой этот генотип существует.
Целью данной работы является изучение сущности генотипа и фенотипа как психологических явлений.
Предмет генетического исследования — изучение интериндивидуальной изменчивости признаков и состояний (так называемых Фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и биометрической генетики. Психологические переменные тоже можно понимать как фенотипы: это и относительно стабильные во времени свойства, такие как личностные признаки, и наступающие время от времени, нередко интермиттирующие состояния (например, эпизоды болезни).
Неслучайное частое проявление одного признака или похожих признаков (фенотипов) в семье может быть обусловлено:
(1) генетическими причинами, то есть определенные аллели повышают вероятность проявления какого-то признака;
(2) факторами семейного окружения, которые неслучайно часто влияют на членов одной и той же семьи;
(3) суммарным взаимодействием или взаимодействием между семейными причинными компонентами (1) и (2); это можно предположить для большинства неорганически обусловленных психических заболеваний, которые обнаруживают семейное накопление. Но взаимодействия могут происходить также между различными семейными и индивидуально-специфическими факторами.
На проявленное поведение могут влиять три типа взаимодействий 1 :
- Пассивное взаимодействие. Если члены семьи живут вместе, то не только генетическая вариантность, но и характеристики семейного окружения у них общие; генетические факторы и факторы окружающей среды ассоциированы друг с другом, и эта ассоциация передается в семье.
- Реактивное взаимодействие. Генетически обусловленное поведение кого-то из членов семьи (идентифицированного случая) индуцирует реакции у связанных с ним лиц, что, в свою очередь, воздействует на идентифицированный случай. Следовательно, эта реакция представляет собой фактор окружения, который передается генетически.
- Активное взаимодействие. Некоторые генетические диспозиции могут мотивировать носителя гена к созданию определенных окружающих условий.
Соотношение между фенотипом и генотипом при большинстве заболеваний неоднозначно (генетическая гетерогения): в основе определенного фенотипа могут лежать разные генетические механизмы.
Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (генотипическую ).
Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений.
Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.
Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.
Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).
Наследственная (генотипическая) изменчивость.
В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.
Выделяют две формы наследственной изменчивости -комбинативную и мутационную. При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их сочетание. При этой форме изменчивости имеющиеся признаки комбинируются (в ряду поколений особей) по-разному, что создает большое разнообразие организмов. Комбинативная изменчивость осуществляется в процессе полового размножения.
2. Фенотип как результат взаимодействия генотипа со средой
Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.
Зависимость проявления генотипа, влияния генов на формирование фенотипа от условий среды. Модификационная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменением генотипа. Пример: разрезанную вдоль одну половину корня одуванчика выращивали в горах, а другую на равнине. В горах из нее выросло растение с мелкими листьями, низкое, а на равнине высокое, с крупными листьями. Причины различий — влияние условий среды (при одинаковом генотипе).
В процессе развития осуществляется последовательное включение генов и синтез тех белков, которые они кодируют (экспрессия генов). В результате происходит развитие всех признаков и свойств организма, которые и составляют его фенотип.
Таким образом, фенотип - это продукт реализации той генетической программы, которая содержится в генотипе.
Однако генотип не однозначно определяет фенотип - в большей или меньшей степени он зависит и от внешних условий. Иногда фенотипы в разных условиях отличаются крайне резко. Например, бабочка арашния дает в год два поколения новых бабочек. Весенние, вышедшие из перезимовавших куколок, очень сильно отличаются от бабочек с тем же генотипом, развивающихся летом (их раньше считали разными видами). Сосны в лесу высокие, и стройные, а на открытом пространстве - развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или в воздухе оказался лист.
Способность к изменениям фенотипа, предусмотренную генетической программой, называют нормой реакции. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.
Если условия среды резко отличаются от тех, к которым вид приспособлен, развитие организма нарушается, и он погибает.
Рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству. Это важно знать для понимания механизма эволюции, так как естественный отбор действует только на фенотипы, а отбираются при этом, т. е. передаются потомству и остаются в популяции, генотипы.
Взаимоотношение между генотипом и фенотипом не исчерпывается взаимодействием доминантных и рецессивных аллелей, а включает взаимодействие многих генов друг с другом. Механизмы этих взаимодействий в развитии организма, как и механизмы развития вообще, во многом непонятны. Но само разделение единого понятия о наследственности на два - генотип и фенотип, осуществленное фактически Г. Менделем (этих терминов он не знал), было большим открытием в биологии.
Итак, весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.
С давних пор идет полемика о том, что важнее для формирования организма - среда или генетическая конституция. Особенно острые споры разгораются там, где дело касается поведения человека, его психологических характеристик - темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что именно с вопроса о природе умственной одаренности начались исследования в области генетики человека. Ф. Гальтон первым в научном трактате поставил рядом два понятия, которые в той или иной форме не сходят со страниц научной литературы до наших дней. Это понятия - "nature and nurture", то есть "природа и условия воспитания".
Генетиков, и генетиков поведения в частности, часто упрекают в отрицании роли среды. Однако такой упрек совершенно необоснован. Одним из основных постулатов генетики является тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды. В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости 2 .
3. Понятие о норме и диапазоне реакции
Общее в понятиях нормы и диапазона реакции заключается в следующем. Нормой (диапазоном) реакции данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах. Упрощенно понятие нормы (диапазона) реакции можно представить следующим образом 3 :
Каждому генотипу соответствует своя определенная норма (диапазон) реакции.
2.Что формирует личность: наследственность или среда?
3.Факторы, влияющие на развитие
3.1. Биологические факторы. Наследственность
3.2 Социальные факторы. Среда
3.3. Социализация
4. Наследственность и среда в индивидуальном и коллективном развитии
Заключение
Литература
Введение.
1.Наследственность, непрерывность жизни и среда
Ключевая роль наследственности в определении непрерывности жизни заключается в том, что она обеспечивает физическую связь между поколениями клеток или организма в виде передачи генетической информации от родителей к их потомству. Но организмы живут в условиях определенной среды. Поэтому непрерывная передача генетической информации от родителей к потомству обеспечивает единство организмов и среды.
1.1 Наследственность и непрерывность жизни
Из всех органических молекул способностью к саморепродукции обладают только нуклеиновые кислоты. Поэтому уникальность жизни в генетическом смысле заключается в том, что нуклеиновые кислоты через половые клетки обеспечивают химическую связь между поколениями. Благодаря размножению, наследственности и изменчивости жизнь видов продолжается бесконечно долго как непрерывное чередование поколений с сохранением между ними химических связей.
Наследственность - это передача сходства от родителей к потомству или склонность организмов походить на своих родителей. Наследственность означает передачу анатомических, физиологических и других, свойств и особенностей от организмов одних поколений (генераций) к организмам других. Поскольку связь между поколениями обеспечивается половыми клетками, а оплодотворение представляет собой слияние ядер этих клеток и образование зиготы, то ядра половых клеток составляют физическую основу такой связи. Когда речь идет о наследственности организмов, то следует понимать, что единственным материалом, который наследуется потомством от своих родителей, является генетический материал, сосредоточенный в ядерных структурах (хромосомах) и представляющий собой гены (единицы наследственности). Следовательно, потомство наследует от своих родителей не признаки (свойства), а гены, которые контролируют эти признаки (свойства), причем показателем генетической детерминируемости признаков является наследуемость последних.
Различают наследование, которое не связано с полом, и наследование, контролируемое, ограничиваемое и сцепленное с полом. Под наследованием, не связанным с полом, понимают то наследование, которое не зависит от пола организмов-родителей или потомства. При наследовании, контролируемом полом, проявление генов отмечают у обоих полов, но по-разному. Наследование, ограничиваемое полом, заключается в том, что проявление генов происходит лишь у одного пола. Наконец, наследование, сцепленное с полом, обусловлено локализацией соответствующих генов в половых хромосомах. Кроме этих типов наследования различают также полигенное наследование, когда наследуемость признака подвержена контролю со стороны нескольких генов.
Противоположным свойством наследственности является изменчивость. Она заключается в изменениях генетического материала, сопровождаемых изменениями признаков организма. Результатом изменчивости является образование новых вариантов организмов, непрерывность разнообразия жизни.
1.2 Наследственность, изменчивость и среда
Непрерывность жизни имеет генетический характер, ибо наследственность и изменчивость поддерживают стабильность свойств и способность организмов к изменчивости. Однако генетическая непрерывность жизни связана не только с наследственностью и ее изменчивостью. Она связана также со средой, в которой живут и развиваются организмы.
Все организмы живут и размножаются в среде, условия которой не безразличны для них. До тех пор, пока организм живет, его наследственность взаимодействует со средой. Внешняя среда влияет на выражение наследственных признаков и определяет степень их проявления. Взаимодействие наследственности и среды определяет, каким организм является в данный момент и как он должен развиваться в будущем. Можно сказать, что наследственность предполагает, каким организм должен стать, но не каким он будет. То, каким организм станет в действительности, решается взаимодействием наследственности и среды.
Геном - это сумма генов или полное количество ДНК, характерное для клеток организма определенного вида.
Генотип - это сумма генов данного организма, его индивидуальная генетическая конституция, которую он получает от своих родителей. Генотип относительно стоек на протяжении всей жизни индивидуума. Для взрослого человека, независимо от его возраста, характерен тот же генотип, который был присущ ему в период внутриутробного роста и развития, в детстве, отрочестве, юности.
Фенотип - сумма всех внешних и внутренних признаков (свойств) данного организма. У всех организмов различают качественные и количественные признаки. Качественными признаками служат те, которые можно, глядя на них, сфотографировать или описать, причем степень достоверности в описании зависит от умения описывающего. Такими признаками организмов являются половые различия, форма тела, строение, масть животного, окраска цветков и плодов, форма семян, плодов и т. д. Особенно разнообразны качественные признаки у человека. Они специфичны применительно к каждому индивидууму. Количественными признаками служат те, которые можно определить путем измерений. Количественными признаками у растений являются масса семян, плодов, количество, форма и размеры листьев, высота стеблей, урожайность. У домашних животных количественными признаками являются молочная и мясная продуктивность, белковое содержание мяса, количество жира в молоке коров, яйценоскость кур, масса яиц. Как правило, количественные признаки и у растений и у животных контролируются не одним, а большим количеством генов, действующих в одном направлении. У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека тоже подлежат генетическому контролю, т. е. являются полигенами.
В противоположность генотипу фенотип любого организма изменяется в процессе роста и развития на протяжении всей его жизни. В случае человека изменения фенотипа у отдельного индивидуума можно проследить по его фотографиям, сделанным в разные периоды жизни. Можно сказать, что фенотип организма является различным в онтогенезе индивидуума, т. е. в эмбриональном периоде, после рождения, во время полового созревания.
Генотип организма определяют путем наблюдения его действия (реализации генетической информации) и влияния на фенотип в условиях определенной среды. Когда два или несколько организмов растут и развиваются в одинаковых условиях, но фенотипы их различны, то это означает, что такие организмы имеют разные генотипы. Строго говоря, фенотипы являются результатом взаимодействия различных генов (компонентов генотипа) между собой и генотипа со средой. Поэтому нельзя думать, что организм или какие-либо признаки организма зависят исключительно только от генотипа или только от среды. Два одинаковых генотипа могут развиваться в разных условиях и дать разные фенотипы. Точно так же два разных генотипа могут развиваться в условиях одинаковой среды и дать разные фенотипы. Кроме того, если организмы, развивающиеся в условиях сходной или неодинаковой среды, имеют сходные фенотипы, это еще не означает, что их генотипы одинаковы. В таких случаях часто имеет значение доминантность признаков, которые могут осложнять установление генотипа.
Фенотип организма с определенным генотипом формируется не только под влиянием факторов среды, действующих в данное время, но и тех факторов, которые действовали ранее на протяжении всей жизни организма. В случае человека любой индивидуум с его физическими, анатомическими, физиологическими и психическими свойствами является продуктом роста и развития, детерминируемого определенным генотипом и осуществляющегося в условиях среды с определенной последовательностью различных факторов этой среды, включая социальные. Другими словами, каждый индивидуум представляет собой продукт его генотипа и жизненного опыта. Например, японцы, проживающие в США, превосходят по росту японцев на их родине в Японии, причем это объясняют характером диеты. Однако в обоих случаях диапазон ростовых характеристик детерминируется генетически.
Наиболее демонстративно взаимодействие наследственности и внешней среды проявляется у однояйцевых (идентичных) близнецов. Многие наблюдения свидетельствуют о том, что жизнь и воспитание идентичных близнецов в различных семьях и в условиях разной среды всегда приводили к тому, что близнецы сохраняли фенотипическое сходство, но различались между собой как личности; пример, касающийся однояйцевых близнецов, свидетельствует о том, что наследственно задатки проявляются лишь в условиях определенной среды. В частности, на развитие умственных способностей человека, которые сами по себе детерминированы генетически, может оказывать влияние и среда.
Итак, хотя фенотип нельзя свести только к генотипу или среде, различия в фенотипе могут определяться раздельными или совместными различиями генотипа или среды, наследственность и среда постоянно взаимодействуют, определяя свойства организмов. Это, однако, не означает абсолютного влияния среды на проявление всех признаков. Известны отдельные признаки, развитие которых настолько сильно ограничено генотипом, что они не подвержены модификации ни одним из известных факторов среды. Можно сказать, что эти признаки генетически очень узко детерминированы к существующему разнообразию среды. Примерами таких признаков являются группы крови и цвет глаз у человека. Одновременно есть признаки, которые зависят от внешней среды, например, уродства новорожденных в результате приема ядов или алкоголя беременными женщинами, но такие признаки не имеют прямого отношения к наследственности.
В биологии большое значение имеют вопросы, касающиеся природы изменчивости организмов и отношения изменчивости к наследственности, ибо причины различий между индивидуальными организмами не всегда одинаковы и могут быть обусловлены, как факторами среды, так и факторами наследственности (генами).
2.Что формирует личность: наследственность или среда?
3.Факторы, влияющие на развитие
Духовное богатство личности, ее взгляды, потребности и интересы, направленность и разнообразные способности во многом зависят от того, в каких условиях протекает их формирование в детские и юношеские годы. Родившийся ребенок постепенно становится личностью под воздействием ряда факторов. Выделяются три фактора, влияющие на развитие человека: наследственность, среда и воспитание. Их можно объединить в две большие группы: биологические и социальные факторы.
3.1. Биологические факторы. Наследственность
Наследственность - это то, что передается от родителей детям, что заложено в генах. Наследственная программа включает постоянную и переменную части. Постоянная часть обеспечивает рождение человека человеком, представителем человеческого рода. Переменная часть - это то, что роднит человека с его родителями.
3.2 Социальные факторы. Среда
Среда как фактор развития личности имеет существенное значение: она предоставляет ребенку возможность видеть социальные явления с разных сторон. Ее влияние носит, как правило, стихийный, мало поддающийся педагогическому руководству характер, что, конечно же, приводит ко многим трудностям на пути становления личности. Но изолировать ребенка от среды нельзя. Влияние среды на формирование личности постоянно на протяжении всей жизни человека Разница лишь в степени восприятия этого влияния.
3.3. Социализация
Социализация - процесс формирования социальных качеств: различных знаний, навыков, ценностей. Это усвоение индивидом социального опыта, в ходе которого создается конкретная личность. Необходимость социализации связана с тем, что социальные качества не передаются по наследству. Они усваиваются, вырабатываются индивидом в ходе внешнего воздействия на пассивный объект. Социализация требует деятельного участия самого индивида и предполагает наличие сферы деятельности. Социализация - это процесс усвоения индивидом образцов поведения, социальных норм и ценностей, необходимых для его успешного функционирования в обществе. Личность как объект социальных отношений рассматривается в социологии в контексте двух взаимосвязанных процессов - социализации и идентификации. Социализация охватывает все процессы приобщения человека к культуре, обучению и воспитанию, с помощью которых он приобретает социальную природу и способность участвовать в жизни общества.
Смелзер - сводил социализацию к трем стадиям:
1) стадия подражания и копирования детьми поведения взрослых;
2) игровая стадия, когда дети осознают поведение как исполнение роли;
3) стадия игровых игр, на которой дети учатся понимать, что от них ждет целая группа людей.
4. Наследственность и среда в индивидуальном и коллективном развитии
На современном этапе развития большинство психогенетических исследований нацелено как на определение относительного вклада генетических и средовых факторов в формировании индивидуально-психологических различий, так и на изучение возможных механизмов, опосредующих генетические и средовые влияния на формирование свойств психики. Основными методами являются:
1. Близнецовый метод. Основан на сопоставлении двух типов близнецов:
монозиготные - развившиеся из одной яйцеклетки - имеют идентичный набор генов;
дизиготные - развившиеся из двух и более яйцеклеток - имеют в среднем 50 % общих генов.
2. Метод приемных детей. Делает разведение генетических и средовых влияний наиболее строгим.
3. Семейный метод.
Результаты большинства надежных измерений интеллекта позволяют говорить о 50 – 60 % уровне наследуемости фактора общих способностей. Наиболее полно эта проблема решается в исследованиях приемных и родных детей. По результатам исследований можно прийти к заключению, что, с одной стороны, умственные способности ребенка в большей степени определяются генами, унаследованными им от родителей, с другой стороны, существенное влияние на развитие способностей оказывают средовые факторы. Установлено, что с возрастом увеличивается роль генотипа в детерминации интеллекта, при этом обращает на себя внимание снижение удельного веса различающихся (случайных) средовых воздействий и относительное постоянство влияний семейной среды. Вербальный интеллект больше зависит от наследственности. Невербальный - больше от среды. Можно также говорить о наследственности свойств нервной системы, которые входят в структуру темперамента, а также о наследовании задатков способностей. В генах кодируется норма реакции или диапазон возможностей. И в каждой части этого диапазона реализация генотипа определяется средой. Собственная активность настолько важна, что иногда ее называют третьим фактором.
Взаимодействие генотипа и среды. Основной вывод из результатов большинства психогенетических исследований может быть сформулирован следующим образом: в психическом развитии ведущую роль играет взаимодействие генотипа и среды. Примером такого взаимодействия может служить обучение детей с разными генетическими задатками в обычной школе и в гимназии с углубленным изучением предметов. Изучение результатов взаимодействия разных генотипов с различными средовыми условиями приводит к выводу, что существует некая норма реакции - свойственный данному генотипу, характер реакции на изменения условий среды, определяющий пределы изменения фенотипического признака.
Различают три вида генотип-средового взаимодействия:
1. Пассивное - не предполагает целенаправленных действий со стороны индивида. Например, ребенок эмоционально нестабильных родителей получает и гены, и семейную среду, способствующие развитию у него нейротизма.
3. Активное - выражается в целенаправленных действиях индивида, связанных с поиском или созданием среды, способствующей реализации генотипа в фенотипе.
Выготский поддерживал единство наследственных и социальных моментов в процессе развития. Наследственность присутствует в развитии всех психических функций ребенка, но имеет как бы разный удельный вес. Элементарные функции больше обусловлены наследственно, чем высшие (произвольные: память, логическое мышление, речь) - они являются продуктом культурно-исторического развития человека и наследственные задатки играют роль предпосылок. Чем сложнее функция, тем длиннее путь ее онтогенетического развития. Каждый признак, развиваясь, приобретает что-то новое, чего не было в наследственных задатках, поэтому удельный вес наследственных влияний то усиливается, то ослабляется. Не просто механическое сложение двух факторов.
Заключение.
Развитие человека - очень сложный процесс. Оно происходит под влиянием, как внешних воздействий, так и внутренних сил, которые свойственны человеку, как всякому живому и растущему организму. К внешним факторам относятся, прежде всего, окружающая человека естественная и социальная среда, а также специальная целенаправленная деятельность по формированию у детей определенных качеств личности; к внутренним - биологические, наследственные факторы. Факторы, влияющие на развитие человека, могут быть управляемыми и неуправляемыми. Развитие ребенка - не только сложный, но и противоречивый процесс - означает превращение его из биологического индивида в социальное существо - личность.
Начальный этап развития ребенок проходит в школе и детских садах, где в него закладываются задатки личности. Сам же процесс формирования личности проходит именно в коллективе, который предоставляет нужные компоненты, необходимые для развития трудовых навыков и способностей. Затем, приобретенные навыки претворяются в жизнь уже не ребенком, а личностью. Влияние коллектива на развитие ребенка динамично меняется с течением времени. И в настоящее время человечеству требуются гораздо больше способностей и навыков личности, а для этого стоит подумать и решить, как можно улучшить эти качества. Наиболее лучшее решение заключается в том, чтобы обратить внимание на структуру, сплоченность, перспективы развития, трудовой настрой в коллективе. Ведь эти факторы также играют огромную роль в формировании чувств и вкусов личности, которые в свою очередь формируют навыки работы и особенности самой личности, что доказано проведенными исследованиями по оценке уровня интеллигентности человека. Следовательно, улучшив ресурсы коллектива, мы получим увеличение способностей, помогающих личности добиться более высоких целей в жизни и обществе, а, следовательно, улучшить свои гражданские, нравственные и интеллектуальные качества.
Литература
3. Сорокин П. А Человек. Цивилизация. Общество. М.: Политиздат, 1992
5.Биология с основами экологии. (Учебник) Пехов А.П. 2000,
6. Балахонов А.В. Ошибки развития. СПб, 2001.
7. Биология. В 2 т. Под ред. В.Н. Ярыгина. М.: Высшая школа, 2001.
8. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2001.
9. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
10. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.
Роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа
Генотип как целостная система
В любой современной науке, в том числе генетике, полно специальных терминов. Все ключевые понятия генетики связаны с геном — носителем наследственной информации.
Ген является наследственным фактором, а также функционально неделимой единицей генетического материала.
Эта единица представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, который кодирует структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК, а еще — взаимодействует с регуляторным белком.
Позднее ученые выяснили, что в основе гена лежат более мелкие структурные образования. Тем не менее функционально он был признан целостной единицей. Также стало понятно, что любые нарушения в строении и структуре гена могут привести к изменению информации, которая в нем закодирована, а нередко — и к полной ее потере.
Есть гены, отвечающие за кодирование или определение структуры белков и нуклеиновых кислот. Это структурные гены. Другие гены выполняют роль места присоединения ферментов и других биологически активных веществ, которые регулируют активность структурных генов. Это регуляторные гены. Они участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.
Указанные группы генов различаются строением и размерами. В основе регуляторных генов лежит несколько десятков пар нуклеотидов, а в основе структурных — сотни и десятки тысяч.
Количество генов — видовой признак, которые существенно варьируется у различных организмов.
Простотой генома отличаются вирусы, а сложностью — высшие эукариотические организмы.
Закодированная в генах организма наследственная информация — это генотип.
Развитие определенных признаков организма напрямую зависит от набора генов в генотипе.
Как взаимодействуют гены и окружающая среда
Вопрос о роли генотипа и условий окружающей среды в процессе формирования и развития внешних признаков организма (фенотипа) волнует ученых с момента открытия генов.
То, что проявление признаков тесно связано с влиянием окружающей среды, заметил известный естествоиспытатель Жан-Батист Ламарк. По его мнению, влияние окружающей среды — важнейших эволюционный фактор.
Использование близнецового метода позволило установить, что однояйцевые близнецы, то есть, организмы с одинаковым генотипом, в случае развития в разных условиях будут различаться фенотипически. Все это — результат проявления ненаследственной изменчивости.
Есть некоторые особенности проявления модификационной или ненаследственной изменчивости. Согласно исследованиям ученых, каждый признак кодируется отдельным геном. При этом на степень проявления этого признака могут оказывать влияние различные обстоятельства. К примеру, отмечается влияние других, неаллельных генов.
Проявление каждого признака варьируется в конкретных пределах — это обстоятельство получило название норма реакции.
То, как проявляется такая реакция, зависит от интенсивности воздействия факторов окружающей среды.
В качестве примера можно привести загар, который определяется количеством пигмента, синтезируемого в клетках кожи человека. Все люди имеют особую предрасположенность к загару, которая определяется на генетическом уровне. При этом интенсивность загара связана со степенью освещенности места проживания (то есть, количеством ультрафиолетового излучения).
При более длительном и интенсивном действии фактора среды будет наблюдаться и более сильное отклонение от нормы реакции проявление признака. Из этого следует, что адаптация к условиям среды влияет на изменчивость признаков в пределах норм реакции генотипа.
В некоторых случаях наблюдается неспецифичность реакции. Такое встречается, если раздражитель достаточно сильный и действует продолжительное время. В таком случае реакция организма может не соответствовать силе и степени раздражителя.
Речь идет о стрессовой ситуации, которая может стать причиной как изменения фенотипа, так и различных мутаций (ионизирующее излучение, химические вещества). Все это приводит к изменению генотипа.
В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как законы наследования, генную инженерию и биотехнологии.
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.
1. ГЕНЕТИКА ПОЛА
Пол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
1.1. Генетические механизмы формирования пола
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.
1.2. Наследование признаков, сцепленных с полом
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой) .
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе — гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:
ГОСТ
Взаимодействие генотипа и окружающей среды — это процесс, при котором на основе определённого генотипа и влияния факторов среды проявляется фенотип. В узком понимании и с точки зрения генетической эпидемиологии оно представляет собой сочетание двух факторов риска (генетический и средовой), которое приводит к резкому изменению фенотипа, отличному от привычного.
Особенности взаимодействия генов и среды
Взаимодействие генотипа и среды представляет интерес в ходе описания нелинейных изменений фенотипа. Это важно в рамках качественных скачков и переходе от нормального (здорового) фенотипа к патологическому состоянию. Их нельзя объяснять простым сложением действий генетических факторов (вариантов гена) и воздействием среды при исключении данного фактора.
Подходы к взаимодействию
С точки зрения методологии есть несколько подходов к определению и измерению взаимодействия. Они предполагают применение аддитивных и мультипликативных моделей. В первом случае происходит расчет сравнительного риска развития фенотипа. Это относится к независимому действию каждого из двух факторов и риску, который наступает в случае одновременного воздействия факторов.
Если экспериментально подтверждается более высокий или более низкий риск в сравнении с суммой отдельных рисков, то констатируют взаимодействие. Оно может получать возможную интерпретацию, которая иногда также определяется в качестве синергетического воздействия.
Готовые работы на аналогичную тему
Использование мультипликативного подхода характеризуется применением взаимодействия в качестве отдельного параметра. В этой ситуации происходит вычисление вероятности и размера коэффициента взаимодействия в рамках регрессионного анализа. Существование статистической достоверности и отличие коэффициента от нулевого значения, как правило, указывает на наличие взаимодействия между параметрами модели.
Не представляется возможной прямая интерпретация такого взаимодействия. Можно сказать, что данные способы оценки взаимодействия не включают непосредственного механического воздействия, когда один фактор напрямую влияет на другой. Здесь больше видна связь в метаболизме посредством цепочки воздействия внешних и генетических факторов.
Медицина содержит информацию о нескольких примерах взаимодействия генов и факторов среды. В частности, описан эффект взаимодействия генетических вариантов и курения. Это сочетание ведет к развитию аутоиммунных заболеваний. Исследуя популяцию больных с ревматоидным артритом, ученые выявили, что у курильщика с определенной аллелью (ген HLA-DRB1) во много раз выше риск возникновения серопозитивного заболевания. Сравнение производились с некурящими людьми или с людьми, у которых отсутствует эта аллель.
Похожий эффект обнаружен при анализе взаимодействия курения и аллелей HLA-A 02 и HLA-DRB1 15. Благодаря этому взаимодействию нашли риск развития рассеянного склероза.
Существование взаимодействия между генами и факторами среды объясняет относительно низкий эффект генетического варианта в качестве фактора риска комплексных заболеваний. Изучение генетических факторов, исключающее учет воздействия среды, не предполагает рассмотрение синергического эффекта.
Проблема взаимодействия между генотипом и средой известна давно. С этим вопросом связаны основные сложности в труде селекционеров, так как генотип-средовое взаимодействие становится причиной того, что новые сорта не подтверждают собственных преимуществ перед стандартами при испытании, которые происходили различных экологических условиях.
Взаимодействие, характерное для генотипа и среды, рассматривалось на примере количественных признаков, включая урожайность. Оно состоит в том, что в разное время и в различных местах они начинают отличаться рангами. Именно этот фактор учитывают в дисперсионном анализе как эффект взаимодействия. Перемена в местоположении сортов в рамках ранжированных по величине признака рядах (от среды к среде) чаще всего объясняют следующими причинами:
- Различные генотипы не одинаково проявляют реакцию на одну и ту же среду;
- Одинаковый генотип разным образом показывает реакцию на разные среды.
Гены проявляют природу действия в более сложных случаях. Если обратиться к действию генов и их аллелей, то важно учесть воздействие внешней среды на проявление признаков, включая модифицирующее воздействие остальных генов.
Практически невозможно увидеть однозначное соответствие гена и фенотипа. Справедливость данного факта подтверждает феномен множественного действия генов, названный плейотропией (воздействие гена на несколько признаков). Подобное действие гена чаще всего будет зависеть от того, на каком этапе онтогенеза происходит его проявление (чем раньше проявится ген, тем более выраженным будет его плейотропный эффект). Часть генетиков считает, что все гены в определенной степени или ситуации будут плейотропными.
Читайте также: