Генетические аномалии мелких домашних животных реферат по генетике

Обновлено: 28.06.2024

Генетические патологии часто диагностируются уже после рождения ребенка.

Эти заболевания отмечаются как при естественном зачатии, так и после использования репродуктивных технологий. Различные генетические нарушения встречаются у 5-6 детей из 100. Генные болезни, спровоцированные мутацией только одного гена, классифицируют как моногенные заболевания.

Что такое моногенные болезни?

Вследствие действия различных факторов с определенной частотой встречаются поломки или изменения только в одном гене.

В зависимости от типа наследования выделяют следующие виды патологий:

В случаях доминантного наследования даже одной пары модифицированного гена достаточно для проявления клинической картины болезни. Такие пациенты, как правило, осведомлены о наличии у себя определенного вида мутации. В таком случае при планировании ребенка удается предупредить передачу генного заболевания, исключив измененные мутацией гены.

При рецессивных изменениях генов полностью отсутствуют клинические проявления болезни. Поэтому в большинстве случаев пациенты не знают о наличии генетической аномалии и передают ее потомству. В тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые пары модифицированных генов, риск развития болезни стремительно возрастает.

Причины возникновения моногенных заболеваний

Моногенные заболевания обладают менделевским типом наследования. Без использования репродуктивных технологий поломанный ген передается по наследству. А риск развития клиники напрямую связан с механизмом такого наследования и наличия сопутствующих факторов.

Точковые мутации – обязательное условия для развития этой группы болезней.

В зависимости от этиологических причин развития моногенных заболеваний их подразделяют на две группы:

с установленным первичным биохимическим дефектом;
с неопределенным первичным молекулярным дефектом.

Вторая группа более многочисленна и насчитывает около 90% всех моногенных заболеваний.

Статистика

Распространенность каждого моногенного заболевания различна. Так самые частотные патологии диагностируются у одного ребенка из 500, а более редкие болезни могут встречаться с вероятностью 1:10000.

Если оба родителя имеют одинаковый мутированные ген, то у такого плода риск развития генных болезней существенно увеличивается. Кроме того, если носителем поврежденного гена является только один из родителей, но в семье уже есть дети с моногенной болезнью, риск диагностики патологии у младших детей увеличивается в несколько раз.

Точная диагностика генных мутаций в период планирования беременности позволяет генетику определить индивидуальные риски наследования моногенных болезней. Тем парам, у которых по результатам диагностики риск развития болезней выше среднего рекомендуется воспользоваться репродуктивными технологиями, чтобы не допустить наследования мутированной пары.

Диагностика

предполагает своевременную диагностику моногенных болезней и определение изолированных генных аллей.

Данное обследование не проводится рутинно и рекомендуется парам, у которых были выявлены случаи врожденных патологий. Исследование на риски развития моногенных болезней минимизирует риск контаминации ДНК матери и плода.

Для этого эмбриолог проводит ряд обязательных тестов для определения оптимальных яйцеклеток для процедуры ЭКО. Использование этого метода диагностики позволяет имплантировать только эмбрионы с правильным генным набором.

Вторым достоверным методом выявления моногенных заболеваний является неинвазивный пренатальный скрининг.

Это исследование крови, которое проводится после 10 недели гестации позволяет с высокой точностью определить генные мутации и вероятность рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, спровоцированные генными мутациями. Для проведения этого исследования ДНК плода выделяется из периферической крови беременной.

Метод абсолютно безопасный и высокоинформативный. Это позволяет вовремя оценить возможные риски и принять обоснованное решение о сохранении или прерывании беременности.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Муковисцидоз

Это генное заболевание спровоцировано модифицированным геном транмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь поражает железы внутренней секреции. Болезнь поражает органы дыхания, пищеварения, встречаются смешанные и изолированные формы. Продолжительность жизни зависит от степени патологических изменений и в среднем составляет около 30 лет. Использование специальных протоколов лечения позволяет минимизировать проявление болезни и улучшить качество жизни пациента.

Бета-талассемия

Данная патология - врожденная гемолитическая анемия, спровоцированная дефектом синтеза гемоглобина. Тяжесть патологии зависит от ее типа. Симптоматика болезни обусловлена изменениями в картине крови и приводит к поражению различных органов и систем. Для коррекции состояния пациента используют регулярные гемотрансфузии, медикаментозную поддержку.

Синдром Барде-Бидля

Это генетическое заболевания отражается на всех органах и системах. Самому негативному влиянию подвержена сетчатка глаз. Что приводит к развитию полной слепоты. Для таких больных свойственно нарушения анатомии тела, для них характерно укорочение ног, патологии развития половых органов. Кроме этого, болезнь способствует психическим и эмоциональным нарушениям, развитию патологий почек.

Артрогриппоз

Заболевание характеризуется нарушением анатомии и функции различных суставов. Встречаются формы, когда изменения наблюдаются только в 1-2 суставах, но не редки случаи, когда весь опорно -двигательный аппарат участвует в патологическом процессе. Деформация суставов приводит к существенному ухудшению качества жизни больного, приковывает его к инвалидной коляске.

Умственная отсталость и судороги (AMRS)

Заболевание характеризуется как экзогенная умственная отсталость. Для больных свойственна судорожная активность. Степень изменения психики зависит от клинического проявления заболевания. Отмечаются формы с сохранением интеллекта и полным нарушением умственной деятельности. Болезнь плохо поддается коррекции и ее течение непрогнозируемо.

Синдром Альстрема

Это цилиапатия, которая проявляется изменением пигментации сетчатки, ожирением, нейросенсорной глухотой. Такие пациенты подвержены проявлению сахарного диабета, кардиомиопатий и тяжелым нарушениям функции почек.

Синдром Андерманна

Это редко диагностируемый симптокомплекс наследственных патологий, который проявляется агенезией мозолистого тела и периферической нейропатией. Болезнь проявляется в первые часы после рождения, после чего стремительно прогрессирует. Выживаемость в среднем не составляет более 5х лет.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Эта болезнь проявляется кистозными изменениями в структуре почек. Болезнь в большинстве случаев имеет двустороннее проявление. Стремительное прогрессирование патологии приводит к увеличению почек.

Это состояния проявляется нарастанием почечной недостаточности. Для коррекции изменений больным проводятся процедуры гемодиализа, медикаментозная поддержка, пересадка трупного органа.

Своевременная диагностика моногенных заболеваний и использование репродуктивных технологий позволяет выносить и родить здорового ребенка! Будьте здоровы!

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Содержание

Введение…………………………………………………………………….3
1 Наследственные болезни и их виды…………………………………………4
2 Моногенные и полигенные заболевания……………………………………11
3 Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата……………..17
4 Виды профилактики наследственных заболеваний…………………………19
5 Значение наследственной предрасположенности…………………………20
6 Характеристики генных болезней…………………………………………….22
Список использованной литературы…………………………………26

Работа содержит 1 файл

реферат-генетический аномалии-тастемиров сапар.docx

Министерство образования и науки Республики Казахстан

Костанайский Челябинский университет

Выполнил: студент 1 курса, группы

КЭ-102 Тастемиров Сапар

1 Наследственные болезни и их виды…………………………………………4

2 Моногенные и полигенные заболевания……………… ……………………11

3 Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата……………..17

4 Виды профилактики наследственных заболеваний…………………………19

5 Значение наследственной предрасположенности………………………… 20

6 Характеристики генных болезней…………………………………………….22

Список использованной литературы…………………………………26

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы.

1 Наследственные болезни и их классификация

Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40лет).

Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами).

В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы.

Первая группа - собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и др.

К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.

Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания ит.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других - меньшее значение.

К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназы.

Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют наследственные болезни, нервной, эндокринной, дыхательной и сердечнососудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к.большинство наследственных болезней. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей.

Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с полом; по фенотипическому проявлению - ферментопатиями (болезнями обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК): болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков; иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями в системе комплемента; нарушениями синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови; дефектами механизма переноса веществ через клеточные мембраны. Среди моногенных болезней также выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при которых неуточнен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни наследуются в полном соответствии с законами Менделя. Большинство известных наследственных болезней. обусловлено мутациями структурных генов, возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при некоторых заболеваниях до сих пор доказана лишь косвенно.

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов,— так называемый ферментопатий.

Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери - носительницы мутантного гена - составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназы.

Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.). Заболевание более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете.

Ферментопатии, относящиеся к моногенным наследственным болезням по фенотипическому проявлению, составляют наиболее обширную и лучше всего изученную группу наследственных болезней. Первичный дефект фермента расшифрован более чем для 200ферментопатии. Возможны следующие причины ферментопатии:

а) фермент не синтезируется совсем;

б) в молекуле фермента нарушена последовательность аминокислот, т.е. изменена его первичная структура;

в) отсутствует или неправильно синтезируется кофермент соответствующего фермента;

г) активность фермента изменена в связи с аномалиями в других ферментных системах;

д) блокада фермента обусловлена генетически детерминированным синтезом веществ, вызывающих инактивацию этого фермента.

Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические (структурные) функции. Нарушение синтеза структурных белков - вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазии и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний - синдрома Альпорта и семейной гематурии. Дисплазия ткани в результате аномалий в структуре белков может наблюдаться не только в почках, но и в любых других органах. Патология структурных белков характерна для большинства наследственных болезней, наследуемых по аутосомно-доминантному типу.

Мутация гена может привести к развитию болезней, вызванных иммунодефицитными состояниям. Наиболее тяжело протекает агаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Причиной появления гемоглобина с аномальной структурой при серповидно-клеточной анемии является замена в его молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Подобная замена является результатом генной мутации. Это открытие послужило началом интенсивного изучения большой группы наследственной болезни, названных гемоглобинопатиями.

Благодаря целенаправленной селекции, проводившейся в последние десятилетия, значительно повысился генетический потенциал животных по многим хозяйственно полезным признакам. Вместе с тем все чаще возникают проблемы, связанные с плодовитостью животных и резистентностью их к болезням. Опыт показывает, что эти проблемы невозможно решить только за счет улучшения кормления, технологии содержания или средствами ветеринарной терапии. На практике фармацевтические средства и препараты, повышающие иммунитет, очень часто оказываются недостаточными для лечения и профилактики болезней.

Результаты исследований советских и зарубежных ученых подтверждают немаловажное значение наследственности в проявлении резистентности или восприимчивости животных к определенным болезням, устойчивости к неблагоприятным факторам внешней среды. Известный ветеринарный генетик Ф. Б. Хатг, подчеркивая значение генетической профилактики болезней, отмечал, что внутри вида находятся индивидуумы, способные жить с возбудителями болезни, в то время как другие заболевают. Он считал, что в результате накопления благоприятно действующих генов резистентных индивидуумов можно создать резистентные к болезням линии и породы.

В настоящее время используются генетические методы для поиска и анализа причин, обусловливающих снижение уровня воспроизводительной функции и жизнеспособности, распространение аномалий, а также ведется разработка научно обоснованной системы их профилактики.

Установлено, что многие формы патологии животных имеют генетическую основу и связаны с мутациями и рекомбинациями наследственного материала — генов и хромосом.

1.1 Роль мутаций и рекомбинаций генов в возникновении патологии у животных

Мутации, представляющие собой стойкие изменения в структуре ДНК, хромосом и количественном составе кариотипа, постоянно и с определенной частотой возникают в популяциях животных.

Фенотипически мутации нередко проявляются в формах врожденных уродств (аномалий), в смертности, снижении жизнеспособности и устойчивости к болезням, нарушении воспроизводительной функции. В популяциях сельскохозяйственных животных в процессе длительного их существования накоплен определенный груз вредных рецессивных мутаций и аберраций хромосом. Для профилактики распространения вредных мутаций необходима прежде вcero организация учета всех форм патологии животных.

Генетический контроль (мониторинг) вредных мутаций должен включать тщательный клинический анализ болезней и уродств, экспертизу происхождения аномальных животных, выяснение роли наследственности в их этиологии. Значение проблемы генетического мониторинга в современном животноводстве связано с рядом обстоятельств. Так, в связи с использованием искусственного осеменения постоянно сокращается число производителей; следовательно, степень влияния каждого из них на генофонд стада, распространение наследственных дефектов значительно увеличилась. Поэтому особо важное значение при организации крупномасштабной селекции приобрела оценка генотипов быков, хряков, баранов, используемых в интенсивном воспроизводстве. Контроль воспроизводительных способностей производителей общепринятыми методами по качеству потомства не дает полных сведений о возможности генетического влияния их на оплодотворяемость, эмбриональную смертность, рождение аномального и нежизнеспособного, подверженного заболеваниям плода. Ситуация осложняется тем, что большинство аномалий и уродств — это рецессивно наследуемые генные мутации, фенотипически проявляющиеся только в гомозиготном состоянии. Наследуемые хромосомные аномалии фенотипически проявляются лишь у взрослых дочерей производителей в виде гибели эмбрионов.

Для проверки производителей на носительство скрытых генетических дефектов и элиминации их из воспроизводства необходимы регистрация всех случаев уродств и аномалий, контроль состояния структуры и функции хромосом.

Организация мониторинга в животноводстве позволяет контролировать уровни мутагенов в окружающей среде, их влияние на хромосомный аппарат, рост, развитие и продуктивность животных, осуществлять профилактику распространения генетической патологии.

Известно, что генетический груз популяций животных представлен широким спектром не только генных мутаций, но и аберраций хромосом, которые подразделяются на количественные изменения в кариотипе — анеуплоидию (полиплоидия, гиперплоидия, гипоплоидия) и структурные перестройки (транслокация хромосом, инверсии, делеции, нехватки, дупликации и др.). Избыток или недостаток хромосом у индивидуума, как правило, приводит к его гибели еще в эмбриональную стадию развития. Исключения составляют носители моносомии, трисомии и некоторых других вариантов анеуплоидии по половым хромосомам, которое выживают, но являются бесплодными.

Живые носители структурных перестроек хромосом имеют выраженных фенотипических отклонений. Однако в гаметогенезе у них формируются половые клетки с несбалансированным набором хромосом, дающие начало нежизнеспособным эмбрионам, что является причиной снижения уровня воспроизводительной функции. Эти аберрации, являясь сбалансированной частью хромосомных мутаций, передаются по наследству.

Генетическая аномалия – наследственно обусловленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования, отклонение от нормы. Стойкие отклонения организма и его частей от нормального анатомического строения, возникающие в процессе развития, называются уродством. Наука, изучающая уродства, называется тератологией. Причинами аномалий могут быть наследственные нарушения и влияние среды. В зависимости от этого различают три группы, аномалий: наследственные или генетические, наследственно-средовые и средовые или экзогенные. Причинами первой группы аномалий являются нарушения в генотипе (генные и хромосомные мутации). К этой группе аномалий относятся синдром Дауна и гемофилия у человека, укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа и другие - у крупного рогатого скота. Причинами наследственно-средовых аномалий являются как наследственные дефекты, так и влияние среды. Это самая многочисленная группа заболеваний. К ним относятся: туберкулез, лейкоз, болезни сердца и т. д. Средовые болезни, обусловлены исключительно факторами среды, например травмы, ожоги, авитаминозы, обморожения и др.

По числу генных локусов, влияющих на проявление аномалий, различают моногенные и полигенные болезни. Полигенное наследование характерно для болезней с наследственной предрасположенностью.

Типы наследования аномалий . Определение типа наследования аномалий, имеет важное значение в целях разработки селекционных методов для их профилактики у приплода. Тип наследования аномалий обычно определяется на основании анализа родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий. Различают три типа наследования аномалий: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с полом.

Х (аа) − мозговая грыжа

При аутосомно-доминантном типе наследования аномалия обусловлена доминантным геном, локализованным в аутосоме. Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гомо- и гетерозиготном состоянии, при доминантном типе наследования пропуска поколений не бывает; каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Причём при таком типе наследования аномалия обычно встречается в одной половине родословной.

При сцепленным с полом типе наследования аномалия проявляется, как правило, у особей одного пола. Это связано с локализацией мутантного гена в Х-хромосоме. Примером сцепленного с полом наследования может служить заболевание гемофилией и дальтонизм у человека.

Генные аномалии у животных . У сельскохозяйственных животных изучено около сотни наследственных болезней, которые наследуются в соответствии с законами Менделя. Частота наследственных аномалий может быть различной в разных породах и стадах. Среди них такие, как укорочение нижней челюсти, волчья пасть и заячья губа, мозговая грыжа, водянка головного мозга, бульдогообразная карликовость и другие. Относительная частота отдельных аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе наиболее часто встречается аномалия головы - укорочение челюсти, в ярославской породе - синдактилия, в холмогорской - контрактура мышц, в черно-пестрой - пупочные грыжи. У крупного рогатого скота в Германии значительный удельный вес среди наследственных дефектов приходится на центральную нервную систему (21%). Второе место по частоте регистрации (14%) занимает комплексная аномалия - сочетание пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом. В среднем в популяциях частота животных с дефектами составляет около 1%. Однако этот показатель зависит от полноты и точности регистрации аномалий. Кроме этого, не все аномалии можно установить визуально. Многие из них связаны с мутациями, вызывающими нарушение синтеза различных веществ, выявление которых возможно только специальными методами.

Особую роль в распространении генетических аномалий, как у крупного рогатого скота, так и у животных других видов могут сыграть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении можно за год получить сотни и тысячи потомков. Если такой производитель окажется носителем мутации, то она быстро распространиться в породе.

Так, в результате интенсивного использования быка Принца Адольфа в Швеции и последующего инбридинга на него частота бесшерстности в отдельных стадах повысилась до 5%. В потомстве отдельных быков черно-пестрой породы и шароле в США регистрировали случаи рождения карликовых телят с частотой 23%.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Наиболее важное значение для животноводства и ветеринарии имеет огромная группа болезней, в развитии которых наследственность играет большую или меньшую роль. Это болезни с наследственной предрасположенностью или наследственно-средовые болезни. Удельный вес этой группы составляет около 92%. К наследственно-средовым болезням относят: мастит, туберкулез, бруцеллез, злокачественные новообразования и др.

Ученым и практикам-животноводам давно известны факты устойчивости и восприимчивости некоторых видов, пород, родственных групп и отдельных животных к тем или иным болезням.

Генетическая природа болезней с наследственной предрасположенностью мало изучена. Для этой группы болезней характерны: полигенное контролирование устойчивости и восприимчивости, непрерывный переход от выраженных форм болезни до нормы, незначительные различия между популяциями. По фенотипу животных в отношении болезней с наследственной предрасположенностью можно разделить на два класса - здоровые и больные. Заболевают животные при достижении соответствующего порога действия активных аллелей и определенного уровня условий среды. Следует помнить, что наследственно восприимчивые животные не заболевают, если нет возбудителя болезни.

Устойчивость или восприимчивость к болезням иногда зависит от одного или немногих генов, но чаще определяется множеством локусов.

Методы изучения наследственной резистентности . Существует несколько основных подходов к изучению генетической обусловленной устойчивости и восприимчивости животных к болезням. Это близнецовый анализ, выявление породных, межлинейных и межсемейных различий, селекционный эксперимент, анализ связи заболеваний с маркерными генами, популяционно-статистический анализ и др.

Близнецовый метод дает возможность определить роль наследственности и среды в этиологии болезни. Для этого определяют конкордантность и дискордантностъ. Конкордантность - это сходство по проявлению болезни у обоих близнецов, а дискордантностъ - это явление, при котором данный признак имеется лишь у одного близнеца. Сходство между однояйцовыми близнецами при различных болезнях выше, чем между двухяйцовыми. У человека конкордантность однояйцовых близнецов по туберкулезу равна 74%, рахиту – 88%, сахарному диабету 84%. Близнецовый метод позволяет получить доказательство генетической детерминации устойчивости к болезни.

Межпородные и межлинейные различия по устойчивости к болезням свидетельствуют о роли генетических факторов в детерминации этого признака. Из практики животноводства известно, что местный якутский скот более устойчив к туберкулезу, чем животные черно-пестрой и симментальской пород. Установлено также, что у быков, у которых отмечен высокий процент дочерей, больных лейкозом в данном хозяйстве, эти особенности проявлялись и в других хозяйствах. Таким образом, для повышения устойчивости животных к заболеваниям нужно вести селекционную работу с устойчивыми группами животных.

При селекционном эксперименте группу животных подвергают заражению тем или другим возбудителем. Животных, которые не заболели при искусственном заражении, считают устойчивыми, и с ними ведут работу по созданию устойчивых групп. Однако этот метод связан с нанесением экономического ущерба хозяйству и возможностью распространения инфекций, поэтому в практической работе он имеет ограниченное применение.

При использовании популяционно-статистического метода вычисляют такие генетические параметры, как коэффициенты наследуемости и генетической корреляции, а также коэффициент повторяемости и частоты генов. Так, коэффициенты наследуемости устойчивости составляют: к лейкозу 0,3, бруцеллезу - 0,2, туберкулезу - 0,1. маститу - 0.1, болезням конечностей - 0.13.

Мастит - воспаление молочной железы. Причинами заболевания могут быть биологические (стафилококки, стрептококки и др.), плохие условия кормления и содержания, нарушения технологии доения и др. Заболеваемость коров маститом во многих странах достигает 50%. Анализ заболеваемости более 19 тысяч коров показал, что мастит чаще встречается у черно-пестрого, красного степного и симментальского скота (26, 23 и 20% соответственно). У бурого скота это заболевание обнаружено у 15% животных, а у буйволиц - всего лишь у 0,5%.

Между заболеваемостью матерей и дочерей маститом существует положительная корреляция. В некоторых стадах заболеваемость дочерей, происходящих от мастных матерей, в 1.5-2 раза выше, чем от здоровых матерей. Влияние быков на резистентность дочерей к маститу составляет 14-19% .

Исследования, проведенные в одном из племзаводов по разведению красного степного скота, выявили различия по устойчивости к маститу коров разных линий. Более существенные различия были у дочерей разных быков:

Клички быков % устойчивых дочерей

Все это указывает на возможность борьбы с маститом методами целенаправленной селекционной работы.

Туберкулез - инфекционная болезнь человека и животных. Это заболевание до сих пор представляет мировую проблему для здравохранения и животноводства. Исследованиями обнаружены межпородные различия устойчивости к этому заболеванию. Выявлены различия и в устойчивости потомков разных быков (9,1 - 51,7%). Коэффициент наследуемости устойчивости скота к туберкулезу колеблется в разных стадах от 0,1 до 0,3. Конкордантность у однояйцовых близнецов составляет 60%. Установлено, что устойчивость к туберкулезу наследуется полигенно.

Бруцеллез - хроническая инфекционная болезнь животных и человека, вызываемая бактериями группы Brucella . У многих животных проявляется абортом, задержанием последа и расстройством плодовитости. Бруцеллезом редко болеют лошади, а крупный рогатый скот и свиньи более чувствительны к нему. Частота заболевания потомства разных быков от 9 до 52%. Различия в семействах по устойчивости к бруцеллезу составляют 0-61%. Коэффициент наследуемости устойчивости 0,19, конкордантность у близнецов - 64%.

К числу заболеваний крупного рогатого скота, наследственная устойчивость к которым давно уже доказана, относится пироплазмоз. Известно, что зебу очень редко заболевает пироплазмозом, а при заболевании переносят его легко, тогда как крупный рогатый скот поражается часто, и в результате заболевания наблюдается большой отход животных. Помеси зебу наследуют устойчивость к пироплазмозу, что и позволило создать стада устойчивых животных.

Селекция животных на устойчивость к заболеваниям . В опытах на мышах и крысах многократно доказана возможность селекции на резистентность к различным болезням. Выведены линии мышей, устойчивых к лейкозу, сальмонеллам и другим возбудителям. Важен тот факт, что достигнутая в результате отбора резистентность может длительно сохраняться.

Убедительные результаты при селекции на устойчивость к болезням получены в птицеводстве. Большой экономический ущерб здесь приносит пуллороз (тиф). Эта инфекционная болезнь куриных, вызываемая бактериями рода Salmonella, характеризуется поражением кишечника, паренхиматозных органов и яичников.

Робертс и Кард в течение четырех лет проводили селекцию на резистентность к пуллорозу путем искусственного заражения кур породы белый леггорн. В результате этой работы выживаемость кур после заражения стандартной дозой возбудителя была 70% против 28% в контроле. Хатт с сотрудниками показал эффективность непрямой селекции кур на устойчивость к пуллорозу. В качестве признака устойчивости он использовал быстрое повышение температуры тела, что, по-видимому, связано со скоростью образования антител.

Примером успешной селекции крупного рогатого скота на устойчивость к клещам является выведение в течение 25-летней работы породы австралийский молочный зебу. Новая порода получена путем скрещивания зебу с европейскими породами и несет около 20-40% крови зебу. Она с успехом разводится в зоне тропического климата, имеет достаточно высокую продуктивность и не поражается клещами.

Непрямая селекция на резистентность . Заражение животных возбудителями болезни с целью выявления устойчивых и восприимчивых особей в большинстве случаев неприемлемо. Поэтому изучается возможность непрямой селекции по генетическим или биохимическим маркерам. Маркерные признаки должны иметь достаточно тесную корреляции с резистентностью к болезни, высокую наследуемость и повторяемость и раннее проявление. Наиболее перспективны для этих целей группы крови и полиморфные системы белков.

Одним из индикаторов устойчивости к раку глаз и глазных век у скота герефордской породы является пигментация вокруг глаз. В условиях интенсивной солнечной радиации животные с пигментированными веками меньше болеют раком глаз.

Маркерами резистентности к бактериальным болезням могут быть: интенсивность продукции антител, титр иммуноглобулинов, количество В-лимфоцитов и др.

Однако, несмотря на некоторые успехи и теоретические работы, показывающие возможность проведения успешной селекции на резистентность у нас в стране и за рубежом, в настоящее время не созданы породы и группы животных, устойчивых к тем или иным заболеваниям. Эта работа затрудняется целым рядом факторов. К этим факторам относятся: сложная природа наследуемости устойчивости, невозможность широкого искусственного заражения для выявления резистентных животных, отсутствие надежных маркеров устойчивости, быстрая изменчивость патогенов и др.

Установлено, что генетическая устойчивость к одному виду патогенов не сопровождается резистентностью к другим видам. Поэтому нельзя создать породу, устойчивую к различным заболеваниям одновременно. Для повышения устойчивости животных к болезням селекционер должен выполнить следующие мероприятия:

- организовать диагностику болезней и учет их в племенных каточках;

- проводить генеалогический анализ стада и выявлять семейства и линии устойчивые и восприимчивые к болезням;

- отбирать молодняк на племя от матерей отличающихся устойчивостью к болезням;

- постоянно оценивать производителей по устойчивости и восприимчивости потомства к болезням и признакам продуктивности.

Для осуществления всех мероприятий по селекции животных на устойчивость к болезням необходимо творческое сотрудничество зоотехников-селекционеров, ветеринарных врачей и генетиков.

Генетика и наследственность. Конспект лекций

. на активность генов возбудиться. Кроме того, и сама предрасположенность к заболеванию . селекции животных по устойчивости . наследственных болезней — о характере аномалий в клонированном генетическом материале, следствием которых и является это заболевание .

Наследственность и влияние на человека факторов среды введение

. заболевания при наследственной предрасположенности . на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции . значительными аномалиями в . и устойчивые к заболеваниям. Полиплоидия . на животных и людей, но также и на .

Значение медицинской генетики для общей патологии человека. Классификация болезней человека (генетические аспекты)

. синтез ДНК). Наследственные аномалии в системах . Используется в селекции с\х растений и животных, генетика человека . – (болезни с наследственной предрасположенностью, полигенные) – заболевания, в . устойчивой вторичной структурой. Проверяют затравки на .

Общая биология и генетика. Теории наследственности

. животных, физиология растений, морфология, генетика, систематика, селекция . на один, а на . наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания . предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм . с аномалией в .

Психологический словарь

. социальной психологии А. — предрасположенность (склонность) субъекта . — обычно наследственная, сцепленная с полом аномалия; встречается у . устойчиво перед лицом болезни . заболеваний. Экспериментальная П. изучает влияние химических веществ на ц. н. с. животных .

Читайте также: