Диагностика патологий внутриутробного развития плода реферат

Обновлено: 08.07.2024

Пренатальная диагностика - это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Литература по перинатальной медицине включает в себя несколько потенциально противоречивых терминов и понятий, связанных с внутриутробными размерами и ростом плода. В этой статье параметры физического развития плода рассматриваются с акушерской точки зрения.

Вы узнаете о физиологических механизмах, которые определяют возможности развития, факторы риска для аномальных отклонений, диагностические и прогностические проблемы, связанные с ограниченным и чрезмерным развитием малыша в фетальном периоде беременности.

Что такое фетальный период и зачем его нужно изучать

Период между 3-м и 9-м месяцем (до окончания внутриутробного развития) называется фетальным. В это время созревают ткани и органы, поэтому плод быстро растет. Фетальные размеры и траектория роста плода — важные показатели состояния здоровья малыша. Их изучают, используя стандарты, разработанные акушерами-гинекологами.

Современные врачи настаивают на том, что значительные отклонения от усредненных параметров могут четко указывать на патологии развития ребенка. В фетальный период хорошо выявляются пороки развития, связанные с деформациями и разрушением тканей, наступившими в силу инфекций, травм и других факторов.

Обнаруженные пороки могут быть незначительны или, напротив, заметно сказаться на здоровье ребенка в будущем. Поэтому все три скрининга при беременности включают обязательное изучение роста, веса и других характеристик плода.

Абнормальный фетальный рост

Задержкой внутриутробного развития плода можно считать дефицит массы от нормы, превышающий 10%. Аномалии роста и развития плода обозначаются, как:

низкий вес;
макросомия — слишком крупный вес;
малый гестационный возраст (SGA) — недостаточное соответствие параметров сроку беременности;
большой гестационный возраст (LGA) — избыточные параметры относительно срока беременности.

Диагнозы SGA или LGA, основанные на нормативных значениях стандартов роста плода, аналогичны диагностике недоедания у детей с использованием диаграммы веса по возрастам. Педиатрические таблицы соответствия измерений возрасту были разработаны методом наблюдения за нормально развитыми детьми с последовательными замерами через равные промежутки времени.

Стоит понимать, что плод может не соответствовать усредненным стандартам. Должны учитываться рост родителей, этнические особенности и другие факторы. Поэтому в постановке диагноза доктор рассматривает множественные характеристики и лишь после этого дает рекомендации.

Задержка внутриутробного развития: виды, прогноз

Симметричная форма: дефицит массы тела сочетается с недостаточность длины роста и недоразвитием окружности головы.
Асимметричная форма: дефицит массы тела наблюдается при нормальных показателях роста и окружности головы. Эта форма встречается чаще.

Задержка внутриутробного развития может иметь разную тяжесть:

I степень — развитие плода отстает на 2 недели;
II степень — задержка развития на 2-4 нед;
III степень — плод отстает в развитии свыше 4-х недель.

Причины отставания в развитии и росте

Симметричная задержка развития чаще возникает из-за хромосомных и генетических нарушений плода, гипофункции (гипотиреоза) щитовидной железы у материи и недостаточности работы гипофиза (гипофизарного нанизма), вырабатывающего гормон роста соматропин. Влияют на развитие плода опасные инфекции, перенесенные матерью в период беременности — краснуха, токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус. Их определяют как ТОРЧ комплекс.

Асимметричная форма задержки развития связана с патологиями плаценты — фетоплацентарной недостаточностью, возникающей в третьем триместре беременности. ФПН приводит к гипоксии (кислородному голоданию) плода. Причины фетоплацентарной недостаточности — поздний гестоз, многоплодная беременность, дефекты пуповины, предлежание и сосудистая недостаточность плаценты.

Влияют на рост и физическое развитие плода сильнодействующие лекарства, радиация, никотин, алкоголь и т.д.

Роль плаценты в физическом развитии плода

Фетальный рост в значительной степени модулируется плацентарной функцией, ведь плацента отвечает за дыхание и питание младенца. Плацентарные нарушения приводят к критическим респираторным, печеночным и почечным нарушениям функции плода. В этом случае его рост и развитие затормаживаются.

Ранние проблемы с плацентой возникают из-за неполного вторжения трофобластов, что приводит к ремоделированию (патологическому изменению) миометрических артерий и уменьшению маточно-плацентарного кровотока, что обычно связано с преэклампсией (тяжелое состояние, сопровождающееся отеками, повышенным давлением и другими неприятными симптомами) и ограничением роста плода.

Исследования показывают, что способность маточной плацентарной единицы поддерживать плод постепенно уменьшается. Одновременно происходит увеличение диаметра пупочной артерии, изменение скорости и объема кровотока в ответ на растущие потребности плода. Эти параметры фактически покрывают постепенно снижающуюся способность матоплацентарной системы удовлетворять требования для нормального роста и развития.

Как развивается плод в фетальном периоде

Рост, размеры и пропорции плода в плодовом (фетальном) периоде постоянно меняются. Например:

Рост плода ускоряется во 2-м триместре, на 3-5-м месяцах.
Масса тела значительно изменяется в последние 2 месяца беременности.
На третьем месяце голова начинает расти медленно, а рост тела, наоборот, ускоряется.

Пропорции тела на 3-м месяце: размер головы равен половине длины тела малыша в сидячем положении (теменно-копчиковый размер).

Пропорции тела на 5-м месяце: размер головы равен трети длины тела в стоячем положении (теменно-пяточный размер). При рождении голова равняется 1/4 этой длины.

Уже на 3-м месяце личико малыша становится похоже на человеческое. Глазки и уши смещаются на нормальные позиции. Конечности становятся пропорциональными относительно длины тела. К концу третьего месяца длинные кости и череп начинают костенеть. А внешние половые органы развиваются настолько, что их легко различить на УЗИ.

Четвертый — пятый месяц плод активно растет в длину, а его масса составляет менее 500 гр. Начиная со 2-й половины фетального периода, плод прибавляет в массе. За последние 2 месяца малыш набирает половину веса от массы при рождении и приобретает четкие контуры тела благодаря образованию подкожного жира.

Перед родами головка плода становится большой и твердеет, ведь ей предстоит пройти тяжелый путь через родильный канал. Масса плода составляет более 3-х кг, а его рост — более 50 см.

Симптомы ЗВРП

Определить патологию беременная женщина самостоятельно не может. Проблема выявляется на плановом УЗИ плода, где гинеколог сравнивает полученные параметры с табличными данными. Поэтому очень важно посещать все плановые скрининги, а при обнаружении задержки развития или роста плода, проходить дополнительное обследование.

Важный симптом — редкие и слабые шевеления плода. Так бывает при значительной степени задержки развития, поэтому нужно обязательно обратиться в клинику.

Один из симптомов, говорящий о возможной задержке развития — недостаточный набор веса беременной. Этот признак нельзя считать на 100% достоверным, так как здесь оказывают влияние и другие факторы — качество питания, уровень физических нагрузок, особенности организма и т.д. Поэтому все-таки лучше в этом вопросе довериться УЗИ,

Обследование

Гинеколог, осматривая беременную, замеряет высоту стояния дна матки, сверяя ее с нормами, рассчитанными для данного срока беременности. Если размеры матки меньше нормы, нужно срочно делать УЗИ плода.

Во время УЗИ специалист фиксирует у плода несколько параметров:

окружность головы;
окружность живота;
объем бедра.

Рассчитывается приблизительная масса плода.

При подозрении на патологии физического развития проводят допплерометрию, показывающую качество кровотока в сосудах плаценты и малыша.

Ещё одно важное исследование — кардиотокография плода, регистрирующая сердцебиение. Норма 120 — 160 уд. в мин. При недостатке кислорода, сердцебиение меняет ритм в большую или меньшую сторону

Лечение задержки развития и роста плода

Современная медицина позволяет лечить многие патологии ЗВРП, поэтому очень важно вовремя выявить проблему. При небольшом отставании 1 степени необходимо наблюдение, это может быть временное явление и все восстановится. При прогрессировании проблемы, потребуется лечение препаратами, улучшающими маточно-плацентарный кровоток.

Гинеколог может назначить:

Токолитические лекарства, расслабляющие матку: бета-адреномиметики и спазмолитики. Это могут быть таблетки, уколы и капельницы.
Инфузионную терапию глюкозой, кровезаменителями, снижающими вязкость крови. Препараты вливаются внутривенно.
Лекарства, улучшающие микроциркуляцию и обмен веществ в тканях. Обычно вводятся внутримышечно.
Витамины группы С, В, микроэл. магния и т.д. Вводятся внутримышечно.
Озонотерапию и кислородотерапию.

Лечиться и наблюдаться придется всю беременность. Кроме этого, врач назначит диету. Питание должно быть сбалансированным и содержать молочные и мясные продукты. Также нужно соблюдать режим дня, гулять и избегать депрессивных состояний.

Осложнения ЗВРП

К сожалению, такие патологии не проходят бесследно. Возможны следующие осложнения:

внутриутробная гибель плода;
преждевременные роды;
кислородное голодание (гипоксия) плода;
аномалии развития.

После родов у таких малышей повышен риск развития неврологических расстройств, гипогликемии, синдрома дыхательных расстройств, гипокальциемии (недостатка кальция). Чтобы избежать проблем нужно своевременно обследоваться и лечить инфекционные заболеваний до беременности.

Где пройти обследование на патологии плода в Санкт-Петербурге

Приглашаем всех женщин пройти полное обследование во время беременности в специализированной клинике Диана в СПБ. У нас можно сдать анализы на инфекции, пройти генетический скрининг, сделать УЗИ плода. Обследование проводится на новом экспертном аппарате УЗИ с доплером в форматах 3Д и 4Д.

Ежегодно в России рождается более 50 000 детей с пороками развития. Эта патология продолжает оставаться одним из грозных осложнений беременности и выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Развитие современных медицинских технологий позволяет проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. В зависимости от анамнестических данных, характера течения беременности и ее срока, результатов осмотра беременной женщины, после определения целесообразности планируется использование различных методов исследования состояния плода.

2.1. Лабораторные методы.

В настоящее время широко проводится пренатальная диагностика пороков развития плода с целью решения вопроса о досрочном прерывании беременности или оперативном лечении плода. Диагностика таких заболеваний у плода, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Вердинга— Гоффманна, адреногенитальный синдром, а также хромосомных болезней в ранние сроки беременности, позволяет предотвратить рождение больного ребенка.

В первом триместре беременности.
Ультразвуковое исследование обязательно предшествует забору крови на биохимический маркеры. УЗИ делается в сроки 10-13 недель (по последней менструации), когда можно точно установить срок беременности и четко видны ультразвуковые маркеры пороков развития плода.
Желательно в этот же день сдать кровь на биохимические маркеры, поскольку их интерпретация зависима от срока беременности.
В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели:
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.
Во втором триместре беременности.
В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель. ) делается контрольное ультразвуковое исследование для уточнения срока беременности и выявления пороков развития у плода, выявляемые именно на этом сроке.
Определяются следующие биохимические показатели:
- общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ)
- альфа -фетопротеин (АФП)
- свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала - spina bifida и анэнцефалия).
Интерпретация результатов тройного теста:

Нарушение	АФП	Е3	ХГ
Синдром Дауна (трисомия 21)	Низкий	Низкий	Высокий
Трисомия 13	Нормальный	Нет данных	Низкий
Трисомия 18	Низкий	Низкий	Низкий
Открытые дефекты нервной трубки	Высокий	Нормальный	Нормальный
Задержка развития, угроза преждевременных родов, внутриутробная смерть плода	Высокий	Нет данных	Нет данных
Многоплодная беременность	Высокий	Высокий	Высокий

Выше были рассмотрены лабораторные методы исследования плода.

2.2. Функциональные методы.

Функциональная диагностика в акушерстве - это, прежде всего, ультразвуковая диагностика, являющаяся в настоящее время ведущим неинвазивным дополнительным методом исследования в акушерстве и перинатологии. Значение УЗИ в охране здоровья матери и ребенка трудно переоценить. В этом направлении важнейшее место принадлежит ультразвуковым методам диагностики плода. Без преувеличения можно сказать, что значительным улучшением перинатальных исходов, имеющем место в течение последних лет, медицина обязана ультразвуковой диагностике в акушерстве.

И третье направление - исследование сердечной деятельности плода (кардиотокография с использованием фетальных мониторов различных модификаций) и наружная гистерография - оценка характера сократительной деятельности матки.

Во всем мире патологию плода, которая может привести к смерти, либо глубокой инвалидизации ребенка, стараются выявлять на ранних сроках беременности - до 22 недель, а в развитых странах - до 12-14 недель. Для качественного и эффективного проведения таких исследований необходимо наличие высокотехнологичного ультразвукового оборудования, резко повышающего диагностический потенциал врача. Речь идет о трех- и четырехмерной эхографии плода (34 D), которая значительно расширяет диагностические возможности обычной двухмерной эхографии (2D). Аппараты данного класса создаются специально для проведения экспертных ультразвуковых исследований в акушерстве, с возможностью получения высококачественного трехмерного изображения, а также для работы в режиме 4D-Real-Time.

Основные направления использования 34D в пренатальной диагностике:

Исследование костной системы - позволяет с самых ранних сроков беременности в полной мере оценить скелет плода и, в частности - носовую кость, отсутствие или гипоплазия которой уже при первом ультразвуковом скрининге в 12-14 недель является надежным маркером хромосомной патологии (синдром Дауна).

С помощью трехмерной реконструкции лица плода диагностируются врожденные пороки развития лицевого черепа: дефекты верхней губы (заячья губа), мягкого и твердого неба, вплоть до мельчайших лицевых дизморфий.

Диагностика пороков развития конечностей у плода (врожденная косолапость, врожденные вывихи), отсутствие пальцев или дополнительные пальцы на кистях и стопах. Все эти пороки на обычном оборудовании не диагностируются. При ультразвуковом исследовании диагностика маточной беременности возможна уже с 2-3 нед., при этом в толще эндометрия визуализируется плодное яйцо в виде округлого образования пониженной эхогенности с внутренним диаметром 0,3-0,5 см. В первом триместре темп еженедельного прироста среднего размера плодного яйца составляет приблизительно 0,7 см, и к 10 нед. оно заполняет всю полость матки. К 7 нед. беременности у большинства беременных при исследовании в полости плодного яйца можно выявить эмбрион как отдельное образование повышенной эхогенности длиной 1см. В эти сроки у эмбриона уже возможна визуализация сердца.

Ультразвуковое исследование во втором и третьем триместрах беременности позволяет получить важную информацию о строении практически всех органов и систем плода, количестве околоплодных вод, развитии и локализации плаценты и диагностировать нарушения их анатомического строения. Наибольшую практическую значимость в проведении скринингового исследования со второго триместра, помимо визуальной оценки анатомического строения органов плода, имеет определение основных фетометрических показетелей:

1. при поперечном сечении головки плода на участке наилучшей визуализации срединных структур мозга (М-эхо) определяется бипариетальный размер, лобно-затылочный размер, на основании которых возможно вычисление окружности головки плода;

2. при поперечном сечении живота, перпендикулярном позвоночнику плода на уровне внутрипеченочного отрезка пупочной вены, на котором сечение живота имеет правильную округлую форму, определяют переднезадний и поперечный диаметр живота, на основании чего могут быть вычислены средний диаметр живота и его окружность;

3. при свободном сканировании в области тазового конца плода добиваются отчетливого продольного сечения бедренной кости плода с последующим определением ее длины.

Анализ КТГ включает оценку следующих показателей:

1. средняя (базальная) частота сердечного ритма (в норме – 120-160 уд/мин);

3. миокардиальный рефлекс – увеличение частоты сердцебиения плода более чем на 15 уд/мин (по сравнению со средней частотой) и продолжающееся более 30 сек; учащение сердечного ритма связано с движениями плода; наличие на кардиотокограмме акцелераций сердечного ритма – благоприятный прогностический признак. Он является одним из ведущих в оценке кардитокограммы;

4. уменьшение частоты сердцебиения плода; по отношению к времени сокращения матки различают раннее, позднее и вариабельное урежение (в норме этот признак не наблюдается);

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза, фетоскопии, амниоцентеза, везикоцентеза.

Значительным преимуществом хорионбиопсии является то, что она может быть использована на ранних этапах развития плода. Т. е. если выявятся отклонения в развитии плода и родители решат прервать беременность, то аборт на 10 – 12 неделе менее опасен, чем на 18 - 20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза.

Амниоцентез – получение амниотической жидкости (жидкость вокруг зародыша) и клеток плода для анализа. Получение материала возможно на 16-й неделе беременности.

Основные показания для амниоцентеза общие:

· возраст беременной более 35 лет;

· нарушения нормы уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной;

· наличие нескольких серьезных факторов риска осложнений беременности.

Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %.

Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований, которые выявляют генные мутации. А клетки используются для анализа ДНК (выявляет генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и Y-хроматина (диагностирует геномные и хромосомные мутации).

Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода, например, аргинин-янтарную ацидурию, цитруллинурию и др.

Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов.

Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что берется кровь плода, что имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций, например, ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19.

Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %).

Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в зародышевую оболочку через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию.

Фетоскопия имеет очень ограниченное применение, т. к. сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна.

Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода. Материал используется для диагностики тяжелых наследственных заболеваний, например, генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и др.

Риск прерывания беременности при применении методов пренатальной диагностики, нарушающих целостность тканей, составляет 1 - 2%.

Везикоцентез – прокол стенки мочевого пузыря плода для получения его мочи. Материал используется для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы.

Среди причин перинатальной смертности (начиная с 28 недель беременности и до 6 недель периода новорожденности) пороки развития плода и наследственные заболевания занимают 2-е место.Когда эти болезни плода диагностируются в поздние сроки беременности, то лечение часто бывает неэффективным и ребенок может родиться с необратимыми отклонениями. Все это делает столь важным раннюю эффективную диагностику пороков развития плода.

3. Внутриутробная хирургия пороков развития.

Самым ранним методом дородового лечения , впервые проведенного в 1963 году, было переливание крови плодам, у которых была обнаружена анемия, представлявшая серьезную угрозу для их жизни. Современной науке доступна новая, более совершенная методика переливания крови. Кордоцентез — это процедура переливания крови, позволяющая вводить кровь непосредственно в кровеносную систему плода через пупочный канатик. В настоящее время для лечения тяжелых форм гемолитической болезни плода проводят внутрисосудистые переливания отмытых эритроцитов донора. Эти вмешательства оказались спасительными для плодов, которым раньше не имелось возможности, оказать какую либо терапевтическую помощь. Их проведение показано в любом сроке беременности, если анемизация плода угрожает его жизни, а внеутробное существование невозможно в связи с недоношенностью. Метод кордоцентеза используется также для лечения других заболеваний, среди которых врожденные пороки, связанные с биохимическими нарушениями организма. Другое направление фетальной хирургии связано с пункцией и опорожнением патологических скоплений жидкости в полостях плода (гидроторакс, асцит, гидроперикард), возникающими в случаях иммунной и неиммунной водянки плода. При застойной сердечной недостаточности (появление перикардиального выпота) проводят пункцию гидроперикарда; при многоводии - лечебный амниоцентез . Кроме этого возможно проведение лигирования сообщающихся сосудов в пуповине или их лазерная коагуляция, выполняемые под эндоскопическим контролем.

В фетальной хирургии существуют два основных типа доступа: открытый (с рассечением брюшной стенки и матки) и фетоскопический (доступ к органам плода при помощи эндоскопа). В целом на сегодняшний день намечается тенденция к более широкому использованию фетоскопического доступа по сравнению с открытым. Показания к применению каждого из доступов различны, и один доступ не может в полной мере заменить другой. Преимущественно показанием для хирургических вмешательств являются проблемы монохориальных двоен. Эффективность фетоскопической лазерной хирургии при синдроме близнецовой трансфузии по сравнению с консервативными мероприятиями достоверно выше. Все чаще показаниями для вмешательств становятся диафрагмальные и мозговые грыжи, а также необходимость в вальвулопластике с применением пункционной методики. Открытые хирургические вмешательства осуществляют под общим обезболивание, поскольку анестетики угнетают сократительную способность матки. Плоду дополнительно могут вводить анальгетики и анестетики. Доступ в матку осуществляется путем широкой лапаротомии, края раны на матке клипируют для предотвращения кровотечения. Плод частично обнажается и выводится в рану, во время операции осуществляют мониторирование его состояния. После операции пациентку наблюдают в палате интенсивной терапии, при этом проводят массивный токолиз, который в настоящее время редко сопровождается побочными эффектами. Пациенток выписывают из стационара в течение недели. Родоразрешение проводят путем операции кесарева сечения из-за угрозы разрыва матки. Миеломенингоцеле является наиболее частым показанием в настоящее время. Врожденная кистозная аденоматозная дегенерация легкого и крестцово-копчиковая тератома среди показаний в настоящее время фигурируют реже, хотя исторически эту патологию лечить у плодов стали раньше.

1. Айламазян Э. К. Акушерство. СПб. СпецЛит, 2003.

2. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М. РАВУЗДПГ, Реальное Время,2000.

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. Зачастую первый вопрос, возникающий у семейной пары: откуда у нашего ребенка порок развития? К сожалению, в ситуации, когда в организме женщины уже развивается больной ребенок главным является совсем другой вопрос: помешает ли этот порок ему жить? Можно ли помочь этому малышу? Или аномалия развития несовместима с нормальной жизнью и стоит прервать эту беременность?

Необходимость перинатальных консилиумов

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем

Читайте также: