Синдром веста это кратко

Обновлено: 05.07.2024

Синдром Веста – тяжелое детское заболевание. Проявляется оно обычно на четвертом-шестом месяце жизни ребенка. Синдром Веста – это резистентная вариация генерализованного типа эпилепсии. Из-за сложности диагностики и не замеченных вовремя симптомов, болезнь заканчивается летально у 20% больных еще на первом году жизни. Около 75% выживших детей впоследствии страдают задержкой развития психомоторики.

Лечение синдрома Веста в Ассута Комплекс

Ранняя диагностика синдрома Веста

Для успешного лечения заболевания очень важно своевременно его диагностировать. В пятидесяти процентах случаев ранняя диагностика помогает подобрать правильное лечение и избавляет малыша от эпилептических приступов навсегда.

День первый – консультация врача

В день прибытия в Израиль маленького пациента с сопровождающим встречают в аэропорту и в этот же день доставляют в клинику на первый прием к доктору. Врач общается с родителем ребенка, выясняет все о первых проявлениях заболевания и выписывает направление на необходимую диагностику.

День второй – диагностика

При обследовании ребенка с синдромом Веста назначается диагностика, которая может включать следующие процедуры и консультации:

консультация детского невролога;
консультация эпилептолога;
консультация генетика;
компьютерная томография головного мозга;
магнитно-резонансная томография головного мозга;
позитронно-эмиссионная томография головного мозга.

День третий – план лечения

План лечения формируется группой израильский врачей и профессоров, которые подбирают для ребенка оптимально подходящую схему терапии. Лечение каждого пациента проводится с применением современных методик и позволяет достигать желаемых результатов в кратчайшие сроки.

Сообщите мне цены

Симптоматика

Синдром Веста чаще встречается у мальчиков, проявляется болезнь на первом году жизни. Условно симптомы делятся на три составляющих:

Частые эпилептические приступы, плохо поддающиеся лечению;
Гипсаритмия. На ЭЭГ: аритмичные медленные, слабо синхронизированные, нерегулярные с высокой амплитудой волны;
Задержка психического и моторного развития, тетрапирамидные симптомы.

Здравствуйте, меня зовут Профессор Йосеф Клаузнер (Ведущий онкохирург департамента хирургии) . С удовольствием отвечу на Ваши вопросы.

Синдром Веста: 2 комментария

Виктория, 33 года, г. Рязань

Больше всего хотелось начать лечение как можно скорее, поэтому очень понравилось, с какой скоростью работали врачи в клинике – буквально за три дня провели диагностику, подтвердили диагноз и начали лечить. Нам назначили комплекс препаратов и процедур, предупредили, конечно, что могут быть побочные эффекты, но мы были согласны на что угодно, лишь бы Данилке стало легче – очень частые были приступы, чуть ли не каждый час, было очень тяжело и страшно.

Сейчас нам уже десять месяцев, и результаты лечения в Израиле налицо – приступы иногда еще есть, но редко, буквально раз в неделю полторы и гораздо слабее, чем были раньше, и по развитию мы уже почти догнали ровесников. Собираемся ехать в Израиль еще раз, чтобы добить болезнь.

Леся, 38 лет, г. Львов

У меня дочка, Лена, единственный и долгожданный ребенок. Беременность протекала очень тяжело, доченька родилась раньше срока, но сначала все шло хорошо, мы выдохнули – порядок, пронесло, но чуть позже начали судороги. В шесть месяцев нам поставили диагноз – синдром Веста.

Мы почти полгода ездили по разным больницам и врачам, пробовали разные препараты – от чего-то становилось лучше, от чего-то – хуже, развитие остановилось месяцах на трех и дальше не двигалось. Руки уже практически опускались – готовы были чуть ли не к знахаркам идти, когда один из врачей сказал, что как раз в нашем случае можно сделать операцию, но она очень трудная и лучше не у нас. Он же посоветовал Израиль, клинику Ассута Комплекс – сказал, у них самое лучшее оборудование, да и врачи там чуть ли не волшебники, могут почти все, что угодно.

Он оказался прав – оборудование в клинике и правда оказалось высшего уровня, как будто в кино попали, но что было лучше всего – нам действительно помогли. Сделали операцию, сразу же начали реабилитацию – реабилитологи там правда потрясающие, работают с душой, помогали нашей девочке, как родной, и мне тоже – и психолог, и обычные сотрудники тоже очень-очень поддерживали.

В итоге сейчас мы дома, нам уже год и восемь месяцев, недавно начали ходить и постепенно учимся говорить. Конечно, в развитии отстаем, но судорог больше нет, на обследованиях тоже все хорошо, и постепенно получается догнать. Гением наша девочка, конечно, не будет, но какая разница? Главное, что сейчас она жива, здорова и проживет долгую счастливую жизнь без болезни, и мы беспредельно благодарны за это врачам Ассута Комплекс.

Добавить комментарий Отменить ответ

Для получения индивидуальной консультации израильского врача в телефонном режиме, вам необходимо оставить свои контактные данные и информацию о своем заболевании в форме ниже.

Синдром Веста – это возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий и характеризующийся особым видом приступов – инфантильными спазмами.

Синдром впервые был описан в 1841 году английским доктором Вестом, когда данное состояние наблюдалось у его ребёнка.

Есть несколько видов синдрома Веста: симптоматический, криптогенный и идиопатический. У каждого вида есть свои характерные ему особенности, течение заболевания и свой прогноз на будущее.

При данном виде заболевания очень важно провести раннюю диагностику, определить диагноз и начать соответствующее лечение, чтобы предотвратить тяжелые когнитивные нарушения. В большинстве случаев, заболевание проявляется у детей в возрасте нескольких месяцев.

Симптомы синдрома Веста

Как правило, синдром проявляется в первые месяцы жизни или в течение первого года жизни ребёнка (до года).

Основным симптомом заболевания являются приступы в виде спазмов. Во время приступа у ребёнка сокращаются различные группы мышц тела и конечностей. Приступы носят серийный характер и, в большинстве случаев, длятся до 15 минут.

Инфантильные спазмы всегда начинаются непредсказуемо и могут возникнуть в любое время суток, но обычно наблюдаются во время пробуждения или засыпания ребёнка. В некоторые случаях, могут наблюдаться генерализованные сокращения мышц, но наиболее частыми являются локальные спазмы.

Причины синдрома Веста

В большинстве случаев, синдром носит симптоматический характер и его причиной является поражение головного мозга по какой-либо причине. Самой распространённой причиной заболевания у детей является гипоксия при родах. Гипоксия – это кислородное голодание головного мозга, которое может возникнуть из-за патологических состояний, при неблагоприятном течении беременности или осложнениях при родах, например, обвитие пуповиной шеи плода.

Помимо этого, к заболеванию могут привести:

инфекционные заболевания головного мозга в период после рождения;
структурные патологии головного мозга;
туберозный склероз;
генетические и метаболические нарушения;
структурные изменения в головном мозге;
ряд других причин.

Внимание родителей! Если причина появления синдрома у вашего ребёнка не обнаружена, крайне важно провести генетические тесты перед планированием следующего ребёнка.

Диагностика

ЭЭГ – данное исследование крайне важно во время диагностики синдрома Веста, так как на электроэнцефалограмме можно будет заметить определенную, специфическую для заболевания картину.
МРТ – необходимо для определения наличия поражений головного мозга. В маленьком возрасте данное исследование проводится под наркозом.
Генетические тесты и метаболические исследования – помогут дать больше информации о вашем случае и подтолкнуть к более эффективному протоколу лечения.
Дополнительные проверки – они могут быть назначены при необходимости исключения наличия иных заболеваний (о них мы не будет говорить в данной статье, так как это достаточно объемная тема).

ВАЖНО! При первых появлениях настораживающих или подозрительных движений у младенца, следует как можно скорее проконсультироваться с педиатром и неврологом. Обратите внимание, если у малыша наблюдаются регулярные, серийные, цикличные движения. Желательно не ждать очереди даже пару недель!

Иногда родители обращаются за помощью не сразу, особенно если инфантильные спазмы не происходили сериями, что приводит к необративным последствиям.

Лечение синдрома Веста

В большинстве случаев, синдром Веста у детей требуется агрессивное медикаментозное лечение, чтобы предотвратить дальнейшие когнитивные нарушения у ребенка.

Наиболее эффективными противоэпилептическими препаратами при синдроме Веста считаются Сабрил и стероиды в больших дозировках.

Как показывает опыт наших иностранных пациентов, во многих странах мира, в том числе в России, Украине, Казахстане и других странах бывшего СССР, клинические рекомендации могут не включать достаточно высокие дозировки из-за тяжелых побочных эффектов, что, к сожалению, может не дать нужного терапевтического эффекта.

Прогноз

К нам часто поступает вопрос: можно ло ли вылечить синдром Веста и каков прогноз на будущее? Смотрите статистику и факты.

Примерно у половины детей эпилептические приступы прекратятся.
В плане моторики у большинства детей не будет проблемы с развитием.
Симптоматический и криптогенный виды синдрома Веста часто сопровождаются определенной задержкой когнитивного развитии, причем во многих случаях на ранних стадиях тяжело определить тяжесть поражения или его наличие, что затрудняет прогноз.
У каждого пятого ребёнка с синдромом Веста после наблюдается синдром Леннокса-Гасто.
В большинстве случаев, дети с данным синдромом страдают от фармакорезистентной эпилепсии, устойчивой к медикаментозной терапии.

Хотите узнать больше о синдроме Веста и необходимом вашему ребёнку лечении?

Подробную информацию о синдроме Веста, диагностике и протоколах лечения можно найти в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. Профессор даёт четкие рекомендации родителям на что нужно обратить внимание на том или ином этапе лечения, а также даёт прогноз развития заболевания в будущем.

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
Переходит ли эпилепсия по наследству?
Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
Что нельзя делать при эпилепсии?
Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
Как помочь пациенту во время приступа?
Можно ли заниматься спортом?
Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.

История

Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:

Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.

СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.

Формы

Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.

Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.

Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.

Клиническая картина

Лечение

Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?

В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.

Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.

Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.

Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.

Прогноз

Заболевания

Синдром Веста

Это тяжелая форма эпилепсии протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: эпилептические (инфантильные) спазмы; гипсаритмия на ЭЭГ и задержка или регресс развития.

Что значит эпилептическая энцефалопатия простыми словами?

Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпиактивность наносят основной вред развитию. В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы. Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.

Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом? – Нет.

Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали:

* 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;

* 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;

* 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;

* 75 с тяжелым нарушением с IQ

В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов – к 48,6 годам. Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.

До сих пор эффективность лечения синдрома Веста (СВ) невысока и ограничена синдромологическим подходом в выборе терапии. Выявление первопричины эпилепсии не только позволяет лучше спрогнозировать вектор течения заболевания, но и перейти к следующей модели лечения: этиопатогенетической. Отдельного внимания заслуживает быстроразвивающаяся область генотип-ориентированной модели лечения. Целенаправленное генетическое лечение – это надежда на будущее для тяжелых эпилепсий. Тем не менее, в современных реалиях, наша задача состоит в быстром выявлении СВ, так как скорость начала надлежащего лечения залог лучшего прогноза.

Классические проявления СВ:

– короткие (до 2 сек) эпизоды резкого сгибания туловища;

– с напряжением мускулатуры аксиальной (пресс) и плечевого пояса (руки);

– нередко организованы в кластеры или серии (идут друг за другом);

Запись ЭЭГ обычно показывает хаотичные высокоамплитудные медленные волны, на которые наслаиваются острые (разряды). Такая ЭЭГ картина носит название – гипсаритмия.

Психомоторная задержка или регресс в развитии связаны как с самими приступами, так и с патологической ЭЭГ, поэтому в случае с СВ мы действуем по принципу “всё или ничего”, что оправдывает достаточно агрессивную медикаментозную тактику.

Нюансы феноменологии (или как могут выглядеть ЭС):

– Спазмы могут проявиться в виде сгибания или разгибания.

– Могут сопровождаться эпизодами плача или

крика, которые могут предшествовать самому спазму или следовать за ним. Заболевшие дети после кризиса могут быть раздражительный или сонливы.

– В части фенотипов также могут наблюдаться отведения глаз, остановка дыхания, вегетативные проявления, гримасы и мигание/расширение глазных щелей.

На исход СВ влияют несколько факторов: ранний старт терапии, ответ на лечение, эволюция в сторону других эпилептических синдромов, степень задержки/регресса развития, общеклинические нарушения, вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения. Рецидив приступов считается негативным фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита. Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом в следующем посте). Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии. Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.

Читайте также: