Плейотропия это в биологии кратко
Обновлено: 02.07.2024
Плейотропный эффект
Установлено, что плейотропные свойства характерны для большинства генов. Описываемое явление обусловлено биохимическими реакциями. Считается, что синтез белка-фермента, регулирующего развитие определённого признака, зависит от одного гена. Другие гены могут воздействовать на эти реакции, что приводит к качественному и/или количественному изменению признака.
Примеры плейотропности
Грегор Мендель в опытах по скрещиванию гороха заметил, что у растений с пурпурными цветками присутствовали красные точки в основаниях листьев. Окраска семенной кожуры была серой или бурой. То есть ген, определяющий окраску лепестков, повлиял на развитие ещё не менее двух признаков.
Примеры плейотропии у разных представителей органического мира:
- ген, обусловливающий цвет лепестков, одновременно влияет на окраску других частей цветкового растения;
- белые голубоглазые коты хуже слышат;
- ген рыжего цвета волос обусловливает розоватую окраску кожи и наличие веснушек у человека.
Синдрома Марфана у человека — наследственное поражение соединительной ткани. Происходит мутация гена фибриллина. Вследствие аномального развития соединительной ткани возникают многочисленные нарушения опорно-двигательного аппарата, сердца и глаз.
Для человека с синдромом Марфана выявляются следующие аномалии:
- длинные гибкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия);
- гиперподвижность суставов;
- очень высокий рост;
- пороки сердца;
- близорукость.
Серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание человека. Биохимическая основа нарушения — замена одной из аминокислот, входящих в первичную структуру гемоглобина. В результате эритроциты меняют форму с округлой на серповидную, теряют способность транспортировать кислород. Одновременно с этим у человека возникают нарушения в работе сердечно-сосудистой, пищеварительной, выделительной и нервной систем. Ребёнок, гомозиготный по данному наследственному признаку, погибает ещё в детстве. Гетерозиготы живут дольше.
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.
У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным.
При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте.
Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.
Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. Летальных — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности ихсинтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 о С.
Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.
В 1908 г Сеттен и Пикет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признака по 3-ему закону Менделя. Морган и его сотрудники показали результаты анализирующего скрещивания гибридов Ф1, иногда отличающихся от ожидаемых. У потомков наблюдалась тенденция к наследованию родительских сочетаний признаков. В 1911-12 гг. Морган и его школа описали явление сцепления генов, т. е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В поколениях они передаются, сохраняя сочетания аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления. Исло групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.
Группа сцепления – совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером. Образуется 4 типа гамет, но процентное соотношение не равное, т. к. кроссинговер происходит невсегда. Частота кроссинговера (сила сцепления генов) зависит о расстояния между генами. Чем больше расстояние, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по % кроссинговера. За единицу расстояния принимается 1 морганида, равная 1% кроссинговера. Гаметы, несущие хроматиды не претерпевшие кроссинговера – некроссоверные. Их больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер – кроссоверные, их меньше.
Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме возникло на основе наблюдения возникающей рекомбинации между материнским и отцовским комплексами генов в гомологичных хромосомах. Частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждой пары генов в данной группе сцепления и различно для разных пар.
Частота рекомбинации связана с наследовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера в профазе 1 мейоза. Доказательством связи материального субстрата наследственности и изменчивости с хромосомами было строгое соответствие закономерностей наследования признаков поведению хромосом в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. В лаборатории Моргана был обнаружен особый тип наследования признаков, который хорошо объяснялся связью соответствующих генов с Х-хромосомой.
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.
У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным.
При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте.
Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.
Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. Летальных — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности ихсинтезировать) субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 о С.
Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.
В 1908 г Сеттен и Пикет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признака по 3-ему закону Менделя. Морган и его сотрудники показали результаты анализирующего скрещивания гибридов Ф1, иногда отличающихся от ожидаемых. У потомков наблюдалась тенденция к наследованию родительских сочетаний признаков. В 1911-12 гг. Морган и его школа описали явление сцепления генов, т. е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В поколениях они передаются, сохраняя сочетания аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления. Исло групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.
Группа сцепления – совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером. Образуется 4 типа гамет, но процентное соотношение не равное, т. к. кроссинговер происходит невсегда. Частота кроссинговера (сила сцепления генов) зависит о расстояния между генами. Чем больше расстояние, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по % кроссинговера. За единицу расстояния принимается 1 морганида, равная 1% кроссинговера. Гаметы, несущие хроматиды не претерпевшие кроссинговера – некроссоверные. Их больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер – кроссоверные, их меньше.
Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме возникло на основе наблюдения возникающей рекомбинации между материнским и отцовским комплексами генов в гомологичных хромосомах. Частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждой пары генов в данной группе сцепления и различно для разных пар.
Частота рекомбинации связана с наследовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера в профазе 1 мейоза. Доказательством связи материального субстрата наследственности и изменчивости с хромосомами было строгое соответствие закономерностей наследования признаков поведению хромосом в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. В лаборатории Моргана был обнаружен особый тип наследования признаков, который хорошо объяснялся связью соответствующих генов с Х-хромосомой.
Одним из феноменов наследования, которое смущало генетиков больше в детстве этой науки, было то, что мутации затрагивали более одного персонажа..
Сначала считалось, что каждый персонаж контролируется одним геном. Тогда мы поняли, что проявление персонажа может потребовать участия более одного гена.
Однако самым удивительным является то, что один ген может влиять на проявление более чем одного наследуемого признака, что, по сути, определяет плейотропию..
В общем, когда демонстрируется плейотропия, более уместно сказать, что ответственный ген оказывает плейотропное действие на ген это pleiotrópico.
Хотя не все соблюдают это соглашение, важно подчеркнуть, что ген с плейотропным эффектом кодирует определенный признак, а не плейотропию. per se.
- 1 История
- 2 Примеры генов с плейотропными эффектами
- 2.1 - рудиментарный ген у дрозофилы
- 2.2 -Пигментация и глухота у кошек
- 2.3 - вьющиеся пернатые цыплята
- 2,4 -В людях
- 2.5 - Фенилкетонурия
- 2.6 - Другие метаболические пути
- 2.7 - Патологии
- 2.8 - Регуляторы транскрипции
история
Термин плейотропия впервые был использован немецким генетиком по имени Людвиг Плейт в 1910 году. Плейт использовал этот термин для объяснения появления нескольких различных фенотипических признаков, которые всегда встречаются вместе и могут показаться коррелированными. По его словам, это явление, когда оно происходит, связано с единицей плейотропного наследования.
Второе, по словам этого автора, касалось одного основного продукта, который использовался по-разному. Сегодня значение плейотропии у Грюнеберга было отброшено, а ложная плейотропия просто рассматривается как плейотропия..
Еще одно разделение концепции плейотропии было сделано Эрнстом Хадорном, который указал, что существует два типа плейотропии: мозаичная и реляционная. Первое происходит, когда ген кодирует информацию, которая затрагивает два разных фенотипических признака.
Реляционная плейотропия, с другой стороны, возникает, когда ген определяет начало различных взаимосвязанных событий, которые будут влиять на множество независимых признаков..
Kacser и Burns, с другой стороны, указали, что любое изменение в любой части генома затрагивает все признаки в различной степени, прямо или косвенно. Эта идея известна как универсальная плейотропия.
Примеры генов с плейотропными эффектами
Плейотропия, будучи феноменом, который описывает некоторые последствия взаимодействия продуктов генов, является универсальной.
Вирусы, как и все организмы клеточной природы, обладают генами, продукты которых важны для проявления других признаков. Эти гены, чьи дикие аллели и мутанты обладают плейотропным действием, имеют разную природу.
-Остаток гена в дрозофила
в дрозофила (плодовая муха), рудиментарный ген определяет уровень развития крыльев. Когда этот ген унаследован от обоих родителей, потомок мухи будет иметь рудиментарные крылья и не сможет летать.
Тем не менее, они не будут единственными эффектами рудиментарного гена. Этот ген является плейотропным, и его присутствие также приводит к уменьшению числа яйцеклеток в яичниках мухи. Это также изменяет количество и расположение щетинок в грудной клетке и сокращает время жизни..
-Пигментация и глухота у кошек
Ген, который кодирует информацию о пигментации у кошек, является плейотропным геном. Из-за этого довольно высокий процент кошек с белым мехом и голубыми глазами также глух.
Даже белые кошки с одним синим и одним желтым глазом глухи только от уха, который находится на той же стороне головы, что и синий глаз..
![]()
-Цыплята с завитыми перьями
У цыплят доминирующий ген производит эффект скрученных перьев. Этот ген показал, что он обладает плейотропным эффектом, поскольку проявляет другие фенотипические эффекты: увеличение скорости обмена веществ, повышение температуры тела, большее потребление пищи..
Кроме того, цыплята с этим геном задерживают половую зрелость и снижают фертильность..
-У людей
Синдром Марфана
Среди симптомов этого синдрома: необычно большой размер тела, прогрессирующие сердечные расстройства, вывих хрусталика глаза, легочные расстройства.
Все эти симптомы напрямую связаны с мутацией одного гена. Этот ген, называемый FBN1, является плейотропным, поскольку его функция заключается в кодировании гликопротеина, который используется в соединительных тканях из разных частей тела..
Синдром Холта-Орама
Пациенты с этим синдромом имеют аномалии костей запястья и других костей передних конечностей. Кроме того, около 3 из 4 пациентов с этим синдромом имеют проблемы с сердцем.
Неймегенский синдром
Он характеризуется тем, что те, кто страдает от этого, имеют микроцефалию, иммунодефицит, нарушения развития и склонность к раку лимфатической системы и лейкемии..
-фенилкетонурия
Хорошо известен случай плейотропного эффекта, вызванного мутантными аллелями, ответственными за фенилкетонурию..
Фенилкетонурия, заболевание метаболической природы, происходит из-за мутации одного гена, который кодирует фермент фенилаланин гидроксилазу. Неактивный мутантный фермент не способен разлагать аминокислоту фенилаланин; когда это накапливается, организм становится опьяненным.
Следовательно, эффект, наблюдаемый у людей, несущих две копии мутированного гена, является множественным (плейотропным).
Причиной заболевания или синдрома является отсутствие метаболической активности, которая по-разному вызывает кожную сыпь, неврологические нарушения, микроцефалию, чистую кожу и голубые глаза (из-за отсутствия образования меланина) и т. Д..
Ни один из генов, участвующих в измененном проявлении этих других персонажей, не является мутированным.
-Другие метаболические пути
Это очень распространенный случай, когда несколько ферментов совместно используют или используют один и тот же кофактор для активности. Этот кофактор является конечным продуктом согласованного действия нескольких других белков, которые участвуют в этом пути биосинтеза.
Если мутация генерируется в любом из генов, которые кодируют белки в этом пути, кофактор не будет произведен. Эти мутации будут иметь плейотропный эффект, так как ни один из белков, которые зависят от кофактора, не будет активным, хотя их собственные гены совершенно функциональны.
молибден
Например, как у прокариот, так и у эукариот молибден необходим для функционирования определенных ферментов..
Молибден, чтобы быть биологически полезным, должен быть превращен в комплекс с другой органической молекулой, продуктом действия нескольких ферментов в сложном метаболическом пути.
Как только этот кофактор образует комплекс с молибденом, он будет использоваться всеми молибдопротеинами для осуществления каждого из них по-своему..
Плейотропный эффект при мутации, препятствующей синтезу молибдокофактора, будет проявляться не только в отсутствии этого, но и в потере ферментативной активности всех молибдоферментов индивидуума, несущего мутацию..
-laminopathies
Ядерная пластинка представляет собой сложную сетку внутри ядра, динамически прикрепленную к его внутренней мембране. Ядерный щит регулирует архитектуру ядра, разделение между эухроматином и гетерохроматином, генетическую экспрессию, а также репликацию ДНК, среди прочего.
Ламина ядра состоит из нескольких белков, известных под общим названием ламинины. Поскольку это структурные белки, с которыми взаимодействует множество других, любая мутация, которая влияет на их гены, будет иметь плейотропный эффект..
Плейотропные эффекты мутаций в генах ламинина будут проявляться в виде заболеваний, которые называются ламинопатиями..
То есть ламинопатия является плейотропным проявлением, возникающим в результате мутаций в генах ламинина. Клинические проявления ламинопатии включают, но не ограничиваются ими, прогерию, мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса и множество других заболеваний..
-Регуляторы транскрипции
Другими генами, мутации которых вызывают множество различных плейотропных эффектов, являются те, которые кодируют регуляторы транскрипции..
Это белки, которые контролируют экспрессию генов определенным образом; Есть и другие, которые являются общими регуляторами транскрипции. В любом случае отсутствие этих продуктов определяет, что другие гены не транскрибируются (то есть не экспрессируются).
Мутация, которая определяет отсутствие или нарушение работы общего или специфического регулятора транскрипции, будет иметь плейотропные эффекты в организме, поскольку ни один ген под его контролем не будет экспрессироваться.
Плейотропия и эпигенетика
Открытие механизмов изменения в экспрессии генов, которые не зависят от изменений нуклеотидной последовательности генов (эпигенетика), обогатило наше видение плейотропии.
Одним из наиболее изученных аспектов эпигенетики является действие эндогенных микроРНК. Это продукт транскрипции генов под названием Mir.
Транскрипция гена Mir приводит к РНК, которая после обработки действует в цитоплазме как небольшая инактивирующая РНК.
Эти РНК называются малыми молчащими РНК, потому что они обладают способностью комплементарна РНК белого мессенджера. Чтобы присоединиться к ним, мессенджер деградировал, а персонаж не выражен.
В некоторых случаях эта маленькая молекула может связываться с более чем одним различным посланником, вызывая, конечно, плейотропный эффект.
Плейотропия и старение
Объяснение естественных причин старения может заключаться в эффекте плейотропных генов. Согласно гипотезе Дж. Уильямса, старение является следствием того, что он назвал антагонистической плейотропией..
Если есть гены, продукты которых оказывают антагонистическое действие на разных этапах жизни организма, то эти гены могут способствовать старению.
Если благотворные эффекты проявляются до размножения, а пагубные последствия после него, то им будет благоприятствовать естественный отбор. Но в противном случае естественный отбор будет работать против этих генов.
Таким образом, если гены действительно плейотропны, старение будет неизбежным, поскольку естественный отбор всегда будет действовать в пользу генов, способствующих размножению.
Плейотропия и видообразование
Симпатрическое видообразование - это вид видообразования, который происходит без географических барьеров между популяциями. Этот вид видообразования, по-видимому, поддерживается плейотропными мутациями..
Разработанные Кондрашовым математические имитационные модели показывают, что репродуктивная изоляция между симпатрическими популяциями может происходить из-за появления экологически важных количественных признаков при разрушительном отборе..
Эти же модели показывают, что эти признаки должны быть связаны с плейотропными генами. Если изменения обусловлены несколькими генами, а не плейотропным, рекомбинация генов во время размножения предотвратит видообразование. Плейотропия позволит избежать разрушительных последствий рекомбинации.
Плейотропия и адаптация
Земля постоянно меняется. Организмы должны постоянно меняться, чтобы приспособиться к новым условиям. Эти изменения приводят к тому, что известно как эволюция.
Многие авторы утверждают, что эволюция приводит к увеличению сложности организмов. Эта сложность может быть морфологического типа, когда конкретный персонаж может развиваться независимо от другого в определенных условиях окружающей среды..
Математические модели утверждают, что адаптации из-за изменений в плейотропных генах эволюционно будут дешевле, чем из-за изменений в символах, кодируемых отдельными генами.
Содержание
Механизм
Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.
Примеры
Человек
- Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислотыфенилаланина в тирозин.
- Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах. , вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца. , вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.
Иные живые существа
- Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте.
- Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах организма.
- У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном.
См. также
- Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
Wikimedia Foundation . 2010 .
Полезное
Смотреть что такое "Плейотропия" в других словарях:
плейотропия — плейотропия … Орфографический словарь-справочник
ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion больший и tropos поворот направление), влияние одного гена на несколько признаков организма … Большой Энциклопедический словарь
ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion более многочисленный и tropos поворот, направление), множественное действие гена, способность гена воздействовать на неск. признаков. Явление П. обусловлено тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на… … Биологический энциклопедический словарь
ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion больше и trope поворот, образ действия, поведения), множественное действие гена, способность одного гена воздействовать на несколько признаков, т. е. на несколько аспектов фенотипа. Экологический энциклопедический словарь.… … Экологический словарь
ПЛЕЙОТРОПИЯ — (или полифения по терминологии Сименса), явление множественного воздействия гена на признаки организма. Первоначальные успехи менделизма утвердили ошибочное воззрение, что каждый ген ответственен лишь за один определенный признак организма.… … Большая медицинская энциклопедия
плейотропия — (от греч. pléiōn больший и trópos поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков организма. * * * ПЛЕЙОТРОПИЯ ПЛЕЙОТРОПИЯ (от греч. pleion больший и tropos поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков… … Энциклопедический словарь
плейотропия — (гр. pleion больше + tropos поворот) действие одного и того же гена на разные признаки. Новый словарь иностранных слов. by EdwART, , 2009. плейотропия (лэ), и, мн. нет, ж. ( … Словарь иностранных слов русского языка
плейотропия — pleotropija statusas T sritis ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Nealelinių genų sąveika – vieno geno poveikis keliems organizmo požymiams. atitikmenys: angl. pleotrophic vok. Pleotrophia, f rus. плейотропия, f … Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas
![]()
Простая карта генотип-фенотип, которая показывает только аддитивные эффекты плейотропии. G1, G2 и G3 - это разные гены, которые вносят вклад в фенотипы P1, P2 и P3.
Плейотропия (из Греческий πλείων плейон, "еще" и τρόπος тропос, "путь") возникает, когда один ген влияет на два или более, казалось бы, не связанных фенотипические признаки. Такой ген, который проявляет множественную фенотипическую экспрессию, называется плейотропным геном. Мутация в плейотропном гене может влиять на несколько признаков одновременно из-за того, что ген, кодирующий продукт, используется мириадами клеток или разными мишенями, которые имеют одинаковую сигнальную функцию.
Плейотропия может возникать в результате нескольких различных, но потенциально перекрывающихся механизмов, таких как ген плейотропия, развивающий плейотропия и селекционная плейотропия. Плейотропия гена возникает, когда продукт гена взаимодействует с несколькими другими белки или катализирует множественные реакции. Плейотропия развития возникает, когда мутации иметь множественное влияние на результат фенотип. Селекционная плейотропия возникает, когда результирующий фенотип оказывает большое влияние на фитнес (в зависимости от таких факторов, как возраст и пол). [1]
Действие плейотропного гена может ограничивать скорость многомерной эволюции, когда естественный отбор, половой отбор или же искусственный отбор по одному признаку благоприятствует одному аллелю, тогда как отбор по другим признакам благоприятствует другому аллелю. Некоторые генные эволюции вредны для организма. Генетические корреляции и ответы на отбор чаще всего служат примером плейотропии.
Содержание
История
В 1957 году биолог-эволюционист Джордж К. Уильямс предположил, что антагонистические эффекты будут проявляться во время жизненный цикл если он тесно связан и плейотропен. Естественный отбор поддерживает гены, которые более полезны до воспроизведение чем после (что приводит к увеличению репродуктивный успех). Зная это, Уильямс утверждал, что если бы только закрыть связь присутствовала, то полезные черты появятся как до, так и после воспроизводства в результате естественного отбора. Это, однако, не наблюдается в природе, и поэтому антагонистическая плейотропия способствует медленному ухудшению с возрастом (старение). [8]
Механизм
Плейотропия описывает генетическое влияние одного гена на несколько фенотипических признаков. Основным механизмом являются гены, которые кодируют продукт, который либо используется различными клетками, либо имеет каскадную сигнальную функцию, которая влияет на различные цели.
Модели для происхождения
Одна базовая модель происхождения плейотропии описывает единственный ген локус к проявлению определенной черты характера. Локус влияет на выраженный признак только через изменение экспрессии других локусов. Со временем этот локус будет влиять на два признака, взаимодействуя со вторым локусом. Направленный выбор для обоих признаков в течение одного и того же периода времени увеличит положительную корреляцию между признаками, в то время как отбор только по одному признаку уменьшит положительную корреляцию между двумя признаками. В конце концов, признаки, которые одновременно подвергались направленному отбору, были связаны одним геном, что привело к плейотропии.
Другие, более сложные модели компенсируют некоторые упущения базовой модели, такие как множественные признаки или предположения о том, как локусы влияют на признаки. Они также предлагают идею о том, что плейотропия увеличивает фенотипическая изменчивость обоих признаков, поскольку одна мутация гена будет иметь двойной эффект. [9]
Эволюция
Плейотропия может влиять на скорость эволюции гены и частоты аллелей. Традиционно модели плейотропии предсказывали, что скорость эволюции генов отрицательно связана с плейотропией - по мере увеличения количества признаков в организме скорость эволюции генов в популяции организма уменьшается. [10] Однако эта взаимосвязь не была четко обнаружена в эмпирические исследования. [11] [12]
При спаривании у многих животных сигналы и рецепторы сексуального общения могли развиваться одновременно как выражение одного гена, а не в результате отбора двух независимых генов, один из которых влияет на сигнальный признак, а другой - на рецептор черта. [13] В таком случае плейотропия облегчила бы спаривание и выживание. Однако плейотропия может действовать и отрицательно. Исследование семенных жуков показало, что внутрилокусный сексуальный конфликт возникает, когда отбор определенных аллелей гена, полезных для одного пола, вызывает выражение потенциально вредных черт одним и тем же геном у другого пола, особенно если ген расположен на аутосомная хромосома. [14]
Плейотропные гены выступают в качестве арбитражной силы в видообразование. Уильям Р. Райс и Эллен Э. Хостерт (1993) заключают, что наблюдаемые презиготный изоляция в их исследованиях является продуктом балансирующей роли плейотропии в косвенном отборе. Подражая чертам бесплодия гибридизированный видов, они заметили, что оплодотворение яиц было предотвращено во всех восьми их отдельных исследованиях, вероятно, влияние плейотропных генов на видообразование. [15] Точно так же плейотропный ген стабилизирующий отбор позволяет изменять частоту аллелей. [16]
Исследования по грибковый эволюционная геномика показали плейотропные черты, которые одновременно влияют приспособление и репродуктивная изоляция, конвертируя адаптации непосредственно в видообразование. Особенно показательным примером этого эффекта является специфичность хозяина в патогенных аскомицеты и, в частности, в Вентурия, гриб, ответственный за парша яблони. Эти паразитический Каждый из грибов адаптируется к хосту и может спариваться в пределах общего хоста только после получения ресурсов. [17] Поскольку один токсинный ген или вирулентность аллель может предоставить способность колонизировать хозяина, адаптацию и репродуктивная изоляция мгновенно облегчаются и, в свою очередь, плейотропно вызывают адаптивное видообразование. Исследования эволюционной геномики грибов дополнительно прояснят самые ранние стадии дивергенции в результате потока генов и дадут представление о плейотропно индуцированной адаптивной дивергенции в других эукариоты. [17]
Антагонистическая плейотропия
Эта идея занимает центральное место в гипотеза антагонистической плейотропии, который был впервые разработан ГРАММ. К. Уильямс в 1957 г. Уильямс предположил, что некоторые гены, ответственные за повышение приспособленности в более молодом плодородном организме, способствуют снижению приспособленности в более позднем возрасте, что может дать эволюционное объяснение старение. Примером может служить p53 ген, подавляющий рак но также подавляет стволовые клетки, которые восполняют изношенные ткани. [13]
Серповидноклеточная анемия является классическим примером неоднозначной пользы, которую дает стойкость плейотропных генов, поскольку мутация Hb-S обеспечивает пользу фитнеса малярия сопротивление гетерозиготы, пока гомозиготы значительно снизили продолжительность жизни. Поскольку оба эти состояния связаны с одним и тем же мутировавшим геном, большие популяции сегодня восприимчивы к серповидно-клеточной анемии, несмотря на то, что это генетическое заболевание, ухудшающее физическую форму. [20]
Читайте также:
