Медицинская генетика это кратко и понятно

Обновлено: 05.07.2024

В более узком понимании генетика является наукой, изучающей закономерности и механизмы передачи и реализации различных наследственных признаков.

Генетика человека является особым разделом генетики, который занимается изучением особенностей реализации и передачи из поколения в поколение наследственных признаков у человека и генетической структуры человеческих популяций.

Медицинская генетика является разделом генетики человека, изучающим роль наследственных факторов в возникновении различных наследственных заболеваний и патологий человека и механизмы их развития на всех главных уровнях организации живого (от молекулярно-генетического до популяционно-видового), а также определяющим зависимость развития тех или иных заболеваний от условий и факторов окружающей среды и разрабатывающим методы профилактики, лечения и диагностики наследственных патологий.

Предметом изучения медицинской генетики являются все варианты проявления наследственных заболеваний и патологий человека, а также явления изменчивости и наследственности в человеческой популяции на всех организационных уровнях существования человека: молекулярном, биогеохимическом, клеточном, организменном и популяционном.

Объектом исследования медицинской генетики является человек и его индивидуальный и популяционный генотип.

Задачи медицинской генетики

Медицинская генетика ставит перед собой следующие задачи:

  • изучать этиологические факторы наследственных заболеваний и их патогенез (от генотипа к фенотипу);
  • разрабатывать способы и методы профилактики, лечения и диагностики наследственных заболеваний у человека и внедрять их в практику;
  • определять последовательности нуклеотидов в человеческом геноме, точную локализацию генов, создавать и постоянно расширять банк генов;
  • диагностировать наследственные патологии на ранних этапах развития человеческого эмбриона, постоянно усовершенствовать методы дородовой (пренатальной) диагностики и экспресс-диагностики;
  • изучать наследственную предрасположенность и резистентность (устойчивость, сопротивляемость, невосприимчивость) к наследственным заболеваниям;
  • заниматься обеспечением широкого внедрения в практику медико-генетического консультирования;
  • применять методы генной инженерии при разработке вариантов генной терапии наследственно обусловленных заболеваний;
  • выявлять новые и более детально изучать уже известные группы тератогенных факторов и разрабатывать методы и способы их нейтрализации;
  • изучать особенности клинических проявлений наследственных заболеваний: симптоматики, синдромов, характера течения болезни, частоты сопутствующей патологии;
  • изучать наследственную изменчивость, то есть геномные, хромосомные и генные мутации и их роль в возникновении и развитии заболеваний человека;
  • анализировать распространенность различных наследственных заболеваний в этнических группах и различных популяциях;
  • выявлять генетические факторы риска развития мультифакториальных заболеваний.

Готовые работы на аналогичную тему

Основные разделы, направления развития и методы исследования медицинской генетики

В медицинской генетике выделяют следующие основные разделы:

  1. Менделевская (классическая) генетика. Этот раздел занимается изучением законов передачи генов от поколения к поколению.
  2. Цитогенетика. Она занимается изучением особенностей строения хромосом и влияния его на наследственность.
  3. Молекулярная генетика. Это раздел, который занимается изучением изменений в наследственных молекулах (РНК и ДНК) на молекулярном уровне.
  4. Биохимическая генетика. Предметом изучения этого раздела является многообразие механизмов реализации наследственной информации на молекулярном уровне (путь от гена к признаку).
  5. Генетика развития. Это раздел медицинской генетики занимается изучением той же проблемы, что и предыдущий ее раздел, только уже на организменном уровне.
  6. Популяционная генетика. Предметом изучения этого раздела являются изменения в популяциях частот аллелей и факторы, способные оказывать влияние на данный процесс.

Основные направления развития медицинской генетики:

  1. Поиск и описание ранее неизвестных и не изученных форм наследственных патологий и заболеваний, изучение причин и факторов, оказывающих влияние их возникновение, на молекулярно-генетическом, биохимическом и организменном уровнях.
  2. Разработка мероприятий по профилактике наследственных и врожденных патологий на основе медико-генетического консультирования и скрининговой пренатальной диагностики.
  3. Определение и изучение генетических факторов риска наиболее широко распространенных и социально значимых наследственных заболеваний, а также болезней среднего возраста, разработка методов и комплексов мер по предупреждению их развития.
  4. Разработка методов этиопатогенетического лечения и способов симптоматической коррекции наследственных заболеваний.

Медицинская генетика изучает наследственность человека с помощью своих специфических методов исследования: клинико-генеалогического, близнецового, популяционно-статистического, цитогенетического, биохимического, иммунологического, методов гибридизации соматических клеток и рекомбинантной ДНК, биологического и математического моделирования, пренатальной (дородовой) диагностики, дерматоглифики.

Некоторые специальные термины

Рекомбинантная ДНК - это искусственно созданная человеком последовательность ДНК, части которой синтезированы химическим способом.

Гибридизация соматических клеток заключается в слиянии клеток разных типов при совместном их культивировании, в результате чего образуются гибридные клетки, имеющие свойства обоих родительских видов. Причем в целях гибридизации могут быть использованы клетки разных людей.

Биологическое моделирование – это попытки определения механизмов развития наследственных аномалий у человека с помощью проведения экспериментов на мутантных линиях тех животных, которые имеют сходные нарушения. Так, например, гемофилия встречается у человека и у собак.


Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике


Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.


Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Давайте разберемся - что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?

Предмет и задачи генетики


Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного - свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.


К основным задачам генетики относятся:

  • исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
  • исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
  • исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
  • исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.

Современные разделы генетики

Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика - изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.


Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.


Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.


Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.


В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Надеемся, что данная статья помогла интересующимся разобраться в генетике немного больше. Если Вам нужно срочно купить ответы на билеты по генетике и узнать, какого цвета будут глаза у Вашего будущего ребенка - обращайтесь за помощью к нашим авторам!

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Содержание

Основные разделы медико-генетической помощи

  • профилактика повреждения генов
    • общественная (социальная)
    • индивидуальная
    • прямая
    • косвенная
      • терапия генов
      • терапия генами

      Медико-генетические консультации

      • Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

      См. также

      Методы медицинской генетики

      • Клинико-генеалогичекий
      • Близнецовый
      • Популяционно-статистический
      • Скринирование
      • Дерматоглифический
      • Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический
      • Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
      • Добавить иллюстрации.

      Wikimedia Foundation . 2010 .

      Полезное

      Смотреть что такое "Медицинская генетика" в других словарях:

      медицинская генетика — Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека; основной раздел М.г. клиническая генетика (изучает наследственные болезни человека); к М.г. также относится фармакогенетика (анализ наследственно… … Справочник технического переводчика

      Медицинская генетика — * медыцынская генетыка * medical genetics наука, изучающая генетические причины и механизмы развития различных болезней у людей … Генетика. Энциклопедический словарь

      медицинская генетика — medical genetics медицинская генетика. Pаздел генетики человека , посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека; основной раздел М.г. клиническая генетика (изучает наследственные болезни человека); к … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

      Судебно-медицинская генетика судебная г — Судебно медицинская генетика, судебная г. * судова медыцынская генетыка, судовая г. * forensics использование методов ДНК технологий для решения судебно медицинских проблем, таких как установление отцовства, напр., а также получения следственных… … Генетика. Энциклопедический словарь

      Генетика — I Генетика (греч. genētikos относящийся к происхождению) наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson). Способность организма обеспечивать в ряду поколений… … Медицинская энциклопедия

      Генетика — Фрагмент ДНК Генетика (от греч. γενητως … Википедия

      генетика — [нэ], и; ж. [от греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь

      Генетика — дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами (см. Управление). Основы современной генетики заложены австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1822 1884),… … Концепции современного естествознания. Словарь основных терминов

      Генетика медицинская — (греч. genetikos лат. medicina) раздел генетики, изучающей роль наследственности в развитии и путях распространения различных расстройств, включая психиатрические, сохранения здоровья и природы процессов выздоровления, реагирования на… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

      Генетика (Genetics) — наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика пытается объяснить сходства и различия между родственными организмами, а также механизмы передачи признаков от родителей к их детям. Генетика человека (human genetics) и медицинская… … Медицинские термины

      Значение генетики в медицине. Сферы применения

      Применение генетики в медицине началось в начале XX столетия, с понимания Гарродом и другими врачами, что законы наследования Менделя могут объяснить повторное появление отдельных заболеваний в семьях. В течение последующих 100 лет медицинская генетика выросла от небольшого раздела, занимающегося несколькими редкими наследственными заболеваниями, до признанной медицинской специальности, понятия и методы которой — важные компоненты диагностики и лечения множества заболеваний, как частых, так и редких.

      Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование.

      генетика в медицине

      Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике. Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.
      • Ребенок, имеющий многочисленные врожденные пороки развития и нормальный обычный хромосомный анализ, проходит геномный тест с высоким разрешением для исключения субмикроскопических хромосомных делеций или частичных трисомий.

      • Молодая женщина с семейной историей рака молочной железы получает целенаправленное обучение, интерпретацию проведенных обследований и поддержку консультанта, специализирующегося по наследственному раку молочной железы.

      • Гематолог объединяет семейную и медицинскую историю с исследованием генов молодого человека с глубоким венозным тромбозом (ГВТ), чтобы оценить преимущества и риски от введения антикоагулянтной терапии.

      • В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли для определения прогноза и выбора тактики лечения.

      • Онколог тестирует пациентов на наличие генетических вариантов, которые могут предсказать хороший ответ или неблагоприятную реакцию на химиотерапевтический препарат.

      • Судебно-медицинский патолог использует базы данных генетических полиморфизмов в анализе образцов ДНК, полученных из останков жертв и их родственников, чтобы идентифицировать погибших (например, 11 сентября 2001 г. при нападении на Центр международной торговли в Нью-Йорке).

      • Обнаружение сигнального пути онкогенеза, активизируемого соматической мутацией, привело к разработке мощного специфического ингибитора данного пути, который успешно используют в лечении раковых опухолей. Генетические принципы и подходы не ограничиваются одной медицинской специальностью или субспециальностью, а проникают в различные области медицины.

      Для того чтобы пациенты и их семьи получили максимальную пользу от расширяющихся генетических знаний, все врачи должны понимать основные принципы генетики человека. Эти принципы включают: существование альтернативных форм генов (аллелей) в популяциях; возможность появления сходных фенотипов, вызванных мутациями или вариантами различных генов; понимание того, что семейное заболевание может возникать вследствие вариантов генов, которые вызывают восприимчивость к болезни при взаимодействии генов между собой и с окружающей средой; роль соматических мутаций в развитии рака и старении; возможность пренатального диагноза, доклинического тестирования и массового скринирования населения; перспективы больших возможностей генотерапии.

      Эти понятия в настоящее время влияют на всю медицинскую практику и в будущем станут только более важными.

      За 50 лет профессиональной работы сегодняшнего выпускника и аспиранта всегда происходят значительные изменения в исследовании, развитии и использовании знаний в генетике и геномике, а также в использовании инструментальных средств в медицине. Однако трудно представить себе, чтобы любой другой период смог охватить изменения большие, чем те, что произошли за последние 50 лет, в течение которых наши представления в этой области прошли путь от первого осознания роли ДНК как активного носителя наследственности, до открытия молекулярной структуры ДНК и хромосом и определения полного кода генома человека. И пока, судя по ускоряющемуся темпу открытий в течение только прошлого десятилетия, можно быть уверенными в том, что мы еще лишь в начале революции в интеграции знаний генетики и геномики в практическое здравоохранение. Понимание языка и понятий медицинской генетики и оценка перспектив воздействия генетики и геномики на норму и патологию формируют основу пожизненного образования — неотъемлемую часть профессионального роста каждого медика.

      Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

      Читайте также: