Локус это в биологии кратко

Обновлено: 04.07.2024

Смотреть что такое ЛОКУС в других словарях:

ЛОКУС

(от лат. locus — место) хромосомы, линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном. С помощью генетических и цитологических методов можно опр. смотреть

ЛОКУС

локус сущ., кол-во синонимов: 1 • место (170) Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин.2013. .

ЛОКУС

1) Орфографическая запись слова: локус2) Ударение в слове: л`окус3) Деление слова на слоги (перенос слова): локус4) Фонетическая транскрипция слова лок. смотреть

  • Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.

Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.

Связанные понятия

Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

Экзоны (от англ. ex(pressi)on — выражение) — участки ДНК, копии которых составляют зрелую РНК. По мнению некоторых исследователей экзоны соответствуют доменам (структурно автономным областям) в белке и являются первичными генетическими единицами, перекомбинация которых приводит к возникновению в ходе эволюции новых генов и соответственно новых белков. Экзоны чередуются в структуре гена с другими фрагментами — интронами. При альтернативном сплайсинге некоторые экзоны удаляются из зрелой РНК.

Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции.

Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.

Упоминания в литературе

Ген является элементарной единицей наследственности и представляет собой часть молекулы ДНК. Каждая хромосома содержит большое количество генов, возможно тысячи. Ген состоит приблизительно из 600 последовательных пар азотистых оснований. Однако одни гены могут иметь больше таких оснований, другие – меньше. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус . Гомологичные пары хромосом имеют набор одноименных генов. Пару генов, расположенных в одном и том же локусе гомологичных хромосом и контролирующих развитие одного и того же признака, называют аллельной парой. У каждого организма один аллельный ген от матери, другой – от отца.

У организмов одного вида гены располагаются в локусах гомологичных хромосом. Существуют два альтернативных аллеля (положения) гена: рецессивный аллель (признак запрограммирован, но не проявляется внешне, т.е. фенотипически) и доминантный (превалирующий, признак проявляется внешне). Основные закономерности наследования сформулированы Г. Менделем.

Хромосомные повреждения могут повлечь за собой изменения функции отдельных генов. Одним из возможных механизмов повреждения ДНК и активации протоонкогенов может быть хромосомная транслокация – перенос генетического материала с одной хромосомы на другую. Необходимым условием для активации протоонкогена при транслокации является его перемещение в локус с функционирующим промотором или в зону активной транскрипции. В качестве примера можно привести транслокацию между 9 и 22 хромосомами, приводящую к образованию филадельфийской хромосомы, которая играет существенную роль в индукции хронического миелоидного лейкоза.

Активация ориджинов репликации происходит на протяжении всей S-фазы. Например, АRS1 S.cerevisiae активируется в ранней, а АRS501 – в поздней S-фазе. Большинство ориджинов активируется в середине S-фазы. Интересно отметить, что участки хромосом S.cerevisiae, реплицирующиеся в ранней или поздней S-фазе, располагаются мозаично, то есть перемешаны. У S.cerevisiae было обнаружено, что центральная область хромосомы IV реплицируется в ранней, а теломеры – в поздней S-фазе. Участок ДНК размером 67тпн, прилежащий к теломере на правом конце хромосомы V и содержащий АRS501, реплицируется в поздней S-фазе. По-видимому, поздняя репликация этого участка хромосомы является следствием его соседства с теломерой. Кроме того, известно, что в конце S-фазы реплицируются "молчащие" гены, например неэкспрессирующиеся в определенных типах клеток локусы НМL и НМR, которые локализованы в субтеломерных областях. Активно экспрессирующиеся гены, например локус МАТ, напротив, реплицируются в первой половине S-фазы.

Мутации семейной ГХС, связанные с дефектом гена рецепторов ЛПНП, возникают в одном из генетических локусов 19-й хромосомы.

Связанные понятия (продолжение)

Рекомбинация — перераспределение генетического материала (ДНК или РНК) путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.

Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).

Открытая рамка считывания (англ. Open Reading Frame, ORF) — последовательность нуклеотидов в составе ДНК или РНК, потенциально способная кодировать белок. Основным признаком наличия ORF служит отсутствие стоп-кодонов (в случае РНК — обычно UAA, UGA и UAG) на достаточно длинном участке последовательности после стартового кодона (в подавляющем большинстве случаев — AUG). Поскольку в некоторых случаях стартовый и терминирующие кодоны отличаются от канонических, а также ввиду возможности супрессии (подавления.

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.

Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома.

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг РНК и стадия посттрансляционных модификаций белков. Процесс активации экспрессии генов короткими двуцепочечными РНК называется активацией РНК.

Повторя́ющиеся после́довательности ДНК (англ. Repetitive DNA) — участки ДНК, включённые в геном, последовательность которых состоит из повторяющихся фрагментов. Выделяют 2 типа таких повторяющихся последовательностей.

Консервати́вные после́довательности (англ. conserved sequences) — схожие или идентичные последовательности, встречающиеся в биологических полимерах: нуклеиновых кислотах, первичной и пространственной структурах белков, полисахаридах как в пределах особей разных видов (ортологичные последовательности), так и в пределах одной особи (паралогичные последовательности). Ортологичные последовательности являются подтверждением того, что определённые последовательности могут поддерживаться эволюцией, несмотря.

Мобильные генетические элементы (МГЭ, англ. Mobile genetic elements, MGE) — последовательности ДНК, которые могут перемещаться внутри генома.

Изоформа белка — любая из нескольких разных форм одного и того же белка. Различные формы белка могут быть образованы связанными генами, или могут возникнуть из того же гена путём альтернативного сплайсинга. Большое количество изоформ вызваны однонуклеотидными полиморфизмами — небольшими генетическими различиями между аллелями одного и того же гена. Это происходит в определенных отдельных местах расположения нуклеотидов на гене.

Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

Промотор в генетике — последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала транскрипции. Промотор играет одну из ключевых ролей в процессе инициации транскрипции.

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Эпигенетика (др.-греч. ἐπι- — приставка, обозначающая пребывание на чём-либо или помещение на что-либо) — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений.

Микросателли́ты, или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.

Некодирующая ДНК или Мусорная ДНК (англ. Non-coding DNA англ. junk DNA) — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер.

Гомеобокс (англ. homeobox) — последовательность ДНК, обнаруженная в генах, вовлечённых в регуляцию развития у животных, грибов и растений. Эти гены кодируют факторы транскрипции, которые, как правило, переключают каскады других генов. Гомеобокс состоит приблизительно из 180 пар нуклеотидов и кодирует белковый домен длиной в 60 аминокислот (гомеодомен), который может связывать ДНК.

Нуклеотидная последовательность, генетическая последовательность — порядок следования нуклеотидных остатков в нуклеиновых кислотах. Определяется при помощи секвенирования.

Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.

Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.

Энхансер (англ. enhancer — усилитель, увеличитель) — небольшой участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции стимулирует транскрипцию с основных промоторов гена или группы генов. Энхансеры не обязательно находятся в непосредственной близости от генов, активность которых они регулируют, и даже не обязательно располагаются с ними на одной хромосоме. Энхансеры могут располагаться как в 5'-, так и в 3'-положении относительно матричной цепи регулируемого гена и в любой ориентации к.

Центромера — участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Характеризуется специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой.

Спаренные основания — пара двух азотистых оснований нуклеотидов на комплементарных цепочках нуклеиновых кислот (противоположных ДНК или одинаковых РНК), соединённая с помощью водородных связей.

Цис-регуляторные элементы (или цис-элементы) — участки ДНК или РНК, регулирующие экспрессию генов, находящихся на той же молекуле (обычно хромосоме).

Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.

Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.

Теломе́ры (от др.-греч. τέλος — конец и μέρος — часть) — концевые участки хромосом. Теломерные участки хромосом характеризуются отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами и выполняют защитную функцию.

Ретротранспозоны (мобильные генетические элементы первого типа, или транспозоны, перемещающиеся через РНК-интермедиаты) — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.

В генетика, а локус (множественное число места) - это конкретная фиксированная позиция на хромосома где конкретный ген или генетический маркер расположен. [1] Каждая хромосома несет множество генов, каждый из которых занимает свое положение или локус; у человека общее количество гены, кодирующие белок в полном гаплоидный набор из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]

Гены могут иметь несколько вариантов, известных как аллели, и можно также сказать, что аллель находится в конкретном локусе. Диплоид и полиплоид клетки, хромосомы которых имеют одинаковый аллель в данном локусе, называются гомозиготный относительно этого локуса, в то время как те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготный. [3] Упорядоченный список локусов, известных для определенного геном называется генная карта. Картирование генов это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за производство определенного фенотип или биологический признак.

Содержание

Номенклатура


Более короткое плечо хромосомы называется p рука или p-рука, а более длинная рука - q рука или q-arm. Например, хромосомный локус типичного гена может быть записан 3п22.1, где:

Концы хромосомы помечены "птер" и "qter", и так "2qter" относится к концу длинного плеча хромосомы 2.

Смотрите также

использованная литература

Майкл, Р. Каммингс. (2011). Человеческая наследственность. Белмонт, Калифорния: Брукс / Коул.

годограф, в генетике это относится к физическому положению гена или определенной последовательности в хромосоме. Термин происходит от латинских корней, а множественное число локусы. Знание локусов очень полезно в биологических науках, так как они позволяют определять местонахождение генов..

Гены представляют собой последовательности ДНК, которые кодируют фенотип. Некоторые гены транскрибируются в мессенджерную РНК, которая впоследствии транслируется в аминокислотную последовательность. Другие гены генерируют разные РНК и также могут быть связаны с функциями в регуляции.


Другим важным понятием в номенклатуре, используемом в генетике, является аллель, который некоторые студенты часто путают с локусом. Аллель - это каждый из вариантов или форм, которые может принимать ген.

Например, в популяции гипотетических бабочек, ген он расположен в определенном локусе и может иметь два аллеля, и в. Каждый из них связан с определенной характеристикой - может быть связано с темной окраской крыльев, в то время как в это с более ясным вариантом.

В настоящее время можно найти ген в хромосоме, добавив флуоресцентный краситель, который выделяет конкретную последовательность.

  • 1 Определение
  • 2 Номенклатура
  • 3 Генетическое картирование
    • 3.1 Что такое генетические карты?
    • 3.2 Дисбаланс в связи
    • 3.3 Маркеры для построения генетических карт
    • 3.4 Как мы строим генетическую карту?

    определение

    Локус - это точечная локация гена на хромосоме. Хромосомы - это структуры, характеризующиеся сложной упаковкой, состоящей из ДНК и белков..

    Если мы перейдем от самых основных уровней организации в хромосомах, мы найдем цепочку ДНК большой длины, свернутую в особый тип белков, называемый гистонами. Союз между двумя молекулами образует нуклеосомы, которые напоминают бусы жемчужного ожерелья.

    Затем описанная структура сгруппирована в 30-нанометровом волокне. Таким образом достигается несколько уровней организации. Когда клетка находится в процессе деления клетки, хромосомы уплотняются до такой степени, что они видны.

    Таким образом, в этих сложных и структурированных биологических объектах есть гены, расположенные в их соответствующем локусе..

    номенклатура

    Необходимо, чтобы биологи могли точно ссылаться на локус и чтобы их коллеги понимали направление.

    Например, когда мы хотим дать адрес наших домов, мы используем справочную систему, к которой мы привыкли, будь то номер дома, проспекты, улицы - в зависимости от города.

    Таким же образом, чтобы предоставить информацию о конкретном локусе, мы должны сделать это в правильном формате. Компоненты местоположения гена включают в себя:

    Количество хромосом: У человека, например, у нас есть 23 пары хромосом.

    Рука хромосомы: Сразу после обращения к номеру хромосомы мы укажем, в каком плече находится ген. р указывает на то, что это в короткой руке и Q в длинной руке.

    Положение в руке: Последний член указывает, в каком положении короткого или длинного плеча находится ген. Числа читаются как регион, полоса и поддиапазон.

    Генетическое картирование

    Что такое генетические карты?

    Существуют методики определения местоположения каждого гена в хромосомах, и этот тип анализа имеет решающее значение для понимания геномов..

    Местоположение каждого гена (или относительное положение этого) выражено в генетической карте. Обратите внимание, что генетические карты не требуют знания функционирования гена, вам нужно только знать их положение.

    Таким же образом, генетические карты могут быть построены из вариабельных сегментов ДНК, которые не являются частью определенного гена.

    Нарушение равновесия

    Напротив, если два локуса наследуются независимо, мы можем заключить, что они далеко.

    Как мы увидим ниже, неравновесие по сцеплению является центральной точкой для построения карт генов посредством анализа сцепления..

    Маркеры для построения генетических карт

    Предположим, мы хотим определить положение определенного гена на хромосоме. Этот ген является причиной смертельной болезни, поэтому мы хотим знать его местонахождение. Посредством анализа родословных мы определили, что ген обладает традиционным менделевским наследием..

    Чтобы определить положение гена, нам нужен ряд маркерных локусов, которые распределены по всему геному. Затем мы должны спросить себя, связан ли интересующий ген с каким-либо (или более чем одним) из маркеров, о которых мы знаем.

    То, что есть два аллеля, является фундаментальным, так как анализ стремится ответить, наследуется ли конкретный аллель маркера вместе с локусом исследования, и это генерирует фенотип, который мы можем идентифицировать.

    Кроме того, маркер должен существовать со значительной частотой, близкой к 20% у гетерозигот.

    Как мы строим генетическую карту?

    После нашего анализа мы выбираем серию маркеров, которые отделены друг от друга примерно на 10 см - это единица, в которой мы измеряем разделение и читаем сантиморганы. Поэтому мы предполагаем, что наш ген находится на расстоянии не более 5 сМ от маркеров.

    Затем мы полагаемся на родословную, которая позволяет нам получать информацию о наследовании гена. В изучаемой семье должно быть достаточно индивидуумов для получения данных, имеющих статистическую значимость. Например, в некоторых случаях было бы достаточно семейной группы с шестью детьми..

    С помощью этой информации мы находим ген, с которым связано условие. Предположим, мы находим, что локус В связан с нашим вредным аллелем.

    Вышеуказанные значения выражены как отношение между вероятностью сцепления и отсутствием указанного явления. В настоящее время последующий статистический расчет выполняется компьютером.

    Читайте также: