Генотип и здоровье человека кратко
Обновлено: 05.07.2024
Фантазировать о своих возможностях, не зная ограничений – безответственно. Увлекаться психологией, забывая про физиологию и генетику – неверно. Высшее растет через низшее, и азы генетики должен знать любой психолог. Неправда, что новорожденный – это только тельце с набором генов: новорожденный – это уже член общества, это чей-то ребенок, его уже любит его мама и готов воспитывать его отец. Никто пока не знает, есть ли с рождения у ребенка хотя бы зачатки разума, воли и духа, но уверенно можно сказать одно: у ребенка с рождения есть его гены, которые определяют его жизнь и развитие. Генетика человека – это врожденные особенности человека, передаваемые через гены.
Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Врожденные особенности человека, передаваемые через гены - генетика человека. Генотип – это набор генов организма, фенотип – это внешние проявления этих генов, набор признаков организма. Фенотип – это все то, что можно увидеть, посчитать, измерить, описать, просто глядя на человека (голубые глаза, светлые волосы, низкий рост, темперамент – холерик и так далее).
У мужчин более изменчив генотип, у женщин - фенотип.
По мнению некоторых генетиков, гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей - гены ваших родителей.
Что определяют наши гены? Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму. Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки - в мире отношений. Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то - с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.
Способности ребенка зависят и от возраста родителей. Гениальные дети чаще всего рождаются в паре, где матери 27 лет, отцу 38. Однако самые здоровые дети появляются у более молодых родителей, когда матери от 18 до 27. Ваш выбор? Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков - это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д. Можно ли утверждать, что у всех людей с детства есть природная склонность к добру, что человек по природе своей – добр? Это один из центральных вопросов, по которому не утихают споры среди психологов.
При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение - человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать.
Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.
Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия - передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы. Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!
Гены - носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности. Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа - экспериментирует. При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно. Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) - меняется слабо.
Родился длинным - длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.
У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше. Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении - аналогично. Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное. При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень). Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.
Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.
Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони - красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены. С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется. У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.
Человек - тоже часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию. Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун. В этом смысле наши гены - это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться - мы напрямую изменить не можем.
Много ли в нас генетически заложенного - вопрос очень спорный. Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.
Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни. В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, "прикрыться" влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая - проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично "ставить крест", говорить, что "из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет" - опасно.
Другая опасность, другой риск - тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может. Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так. Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей - нерентабельно. Р.М. Загайнов, выдающийся спортивный тренер, убежден, что при всей важности системы тренировок достижение высших результатов - это, в первую очередь, селекция и талант. То, что человеку дается от природы.
Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и "предрасположенностью" к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее "предрасположенность" в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой. И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.
Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. В целом правильно говорить, что развитие ребенка определяет склонности плюс воспитание. Однако у одного ребенка с рождения 90% определяется его склонностями и только 10% можно добавить воспитанием (неподатливый ребенок), у другого, податливого - он почти как чистый лист, 10% склонностей и на 90% что вложите воспитанием, то и будет. И то, и другое соотношение - врожденная характеристика ребенка.
Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок. Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.
Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности - у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано - это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.
Генетику можно улучшать - пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!
Автор: Н.И. Козлов
опубликовано 16/07/2013 12:38
обновлено 16/02/2015
— Педагогика и психология
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Зарегистрироваться 15–17 марта 2022 г.
Выберите документ из архива для просмотра:
Выбранный для просмотра документ Генетика и здоровье человека.ppt
Описание презентации по отдельным слайдам:
Генетика и здоровье человека
Цели урока : Сформировать у учащихся знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики.
Задачи урока: 1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма. 2.Развивающие: развивать умение преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу. 3.Воспитательные: воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.
План урока 1. Наследственные заболевания. 2. Генные болезни (доклад специалиста с презентацией). 3. Хромосомные болезни (доклад с презентацией). 4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование(доклад с презентацией).
По уровню изменения генетического материала мутации: генные хромосомные геномные Мутации Наследственные болезни НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. 1. Генные мутации Генные болезни 2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни
По ходу урока заполняем таблицу: НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ Генные мутации Серповидно-клеточная анемия Синдром Марфана Гемофилия Хромосомные мутации Синдром Дауна Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Клайнфельтера
Генные заболевания I Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах) Аутосомно-доминантное наследование Синдром Марфана Полидактилия Аутосомно-рецессивное наследование Альбинизм Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия II Наследование, сцепленное с полом (если мутантный ген в половых хромосомах) Гемофилия – несвертываемость крови Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета Коричневая эмаль зубов
Серповидно-клеточная анемия Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной) Основные симптомы: анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям
Синдром Марфана- наследственная болезнь соединительной ткани Мутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Основные симптомы: · Килевидная грудная клетка; · Сколиоз · Плоскостопие Килевидная грудь Арахнодактилия
Известные люди с синдромом Марфана Эхнатон, Паганини Эхнатон, Паганини Эхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн Наследственные болезни
Гемофилия Мутация: замена в Х-хромосоме, ведущая к врожденному отсутствию факторов свертывания VIII-го или IX-го Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Основные симптомы: кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы Суставы больного гемофилией
Геномные мутации – Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-хромосомы Основные симптомы: - плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп - открытый рот - выражена задержка психического и физического развития
Геномные мутации (половые хромосомы) Синдром Шерешевского-Тернера: - отклонения в поведении; - трудности в обучении. Синдром Клайнфельтера: - развитие по женскому типу; - бесплодие; - умственная отсталость Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка; - короткая шея; - рост ниже 150см.
Синдром Патау Мутация: трисомия 13-хромосомы Основные симптомы: -маленькая голова и глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).
Пример заполнения таблицы: НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ Генные мутации Серповидно-клеточная анемиязамена тимина на аденин в 11 хромосомеанемия, нарушения кровообращения Синдром Марфанав гене, кодирующем структуру белка фибриллинакилевидная грудная клетка; сколиоз,плоскостопие Гемофилиязамена в Х-хромосомекровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы Хромосомные мутации Синдром Даунатрисомия 21-хромосомыплоское лицо с раскосыми глазами открытый рот, выражена задержка психического и физического развития Синдром Шерешевского-ТернераА) ХХХ б) ХО отклонения в поведении; трудности в обучении б) широкая грудная клетка; короткая шея; рост ниже 150см Синдром Клайнфельтера ХХУразвитие по женскому типу; бесплодие; умственная отсталость
Профилактика наследственных заболеваний 1. Здоровый образ жизни будущих родителей. 2. Обращение в медико-генетическую консультацию 3. Пренатальная (предродовая) диагностика
Медико-генетическое консультирование Задача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями. Основные причины обращения: 1) близкородственные браки; 2) работа супругов на вредном предприятии; 3) наличие родственников с наследственными заболеваниями. Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию. В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания 2) вероятность рождения больного ребенка
Выводы: 1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации. 2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни. 4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.
Домашнее задание: § 3.17
Информационные источники 1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова 2. CD-rom Навигатор Биология. Общая биология. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 -11 класс) 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002
Выбранный для просмотра документ открытый урок.doc
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА ОТКРЫТОГО УРОКА ПО ТЕМЕ:
Разработала: Чекурова О.П.,
преподаватель химии и биологии
Цели:
1. Сформировать у учащихся знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики некоторых наследственных болезней человека.
Задачи урока:
1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма.
2.Развивающие: развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу.
3.Воспитательные: воспитать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.
Оборудование: ноутбук, электронная презентация, мультимедиа проектор
Уровень усвоения: I.- II.
Структура урока:
Организация начала урока (2 минуты).
I . Актуализация знаний (8 минут)
II. Основная часть. Изучение нового материала (25 минут)
III. Подведение итогов урока (3 минуты).
IV. Информация о домашнем задании (2 минуты).
Деятельность учителя
Деятельность учащихся
Приветствие учащихся, представление гостей, создание доброжелательной рабочей атмосферы
Приветствие учителя и гостей
I этап
Актуализа-ция
знаний
2. Генные болезни (доклад с презентацией)
3. Хромосомные болезни (доклад с презентацией)
4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование (доклад специалиста с презентацией)
Существуют различные классификации мутаций.
Какие виды мутаций вы знаете?
В свою очередь именно генеративные ведут к резкому увеличению наследственных заболеваний.
По уровню изменения генетического материала выделяют:
1) генные
2) хромосомные
3) геномные
1. Генные мутации - генные заболевания
Мутации – в 1 гене → нарушение
а) первичной структуры белка
или
б) количества синтезируемого белка
2. Хромосомные, геномные мутации – хромосомные заболевания
записывают тему урока в тетради.
Отвечают: « Выделяют :
1) Соматические мутации (в соматических клетках, не передаются по наследству)
Генные – изменения генетич. материала в пределах одного гена
Геномные- изменения числа хромосом.
Хромосомные-изменения структур хромосом.
II этап Изучение нового материала
На сегодняшнем уроке мы поговорим о наследственных болезнях и их видах.
Итак, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями.
Изучением наследственных болезней занимается такая наука как медицинская генетика.
В начале мы рассмотрим генные заболевания. Я прошу заносить информацию в тетрадь в виде таблицы
Болезни человека, передающиеся по наследству. Учебная разработка.
Генетип и здоровье человека. Наследственные болезни человека.
Биология 9 класс
Цель урока :
Сформировать у учащихся знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики.
1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма.
2.Развивающие: развивать умение преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу.
3.Воспитательные: воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.
Ежегодно в нашей стране
рождается до 75 тыс.
детей с наследственными
заболеваниями;
Около 6% всех мертворожденных имеют хромосомные изменения;
На 1000 живорожденных- 3-4 ребенка имеют хромосомные болезни.
По месту возникновения мутации
Откуда берется мутаген?
рентгеновское
радиоактивное
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
Поврежденная ДНК
Химические вещества
1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители.
транслокация
Функциональные расстройства
Замедление роста зародыша
Тормозят развитие нервных клеток
Наркотические вещества
По уровню изменения генетического материала мутации:
генные хромосомные геномные
Мутации Наследственные болезни НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями .
1. Генные мутации Генные болезни
2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни
По ходу урока заполнение таблицы:
НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ
Генные мутации
ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Марфана
Хромосомные мутации
Синдром Дауна
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Генные заболевания I Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах)
Аутосомно-рецессивное наследование
Аутосомно - доминантное наследование
II Наследование, сцепленное с полом ( если мутантный ген в половых хромосомах)
Гемофилия – несвертываемость крови
Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
Коричневая эмаль зубов
Серповидно-клеточная анемия
Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной)
Основные симптомы: анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям
Синдром Марфана- наследственная болезнь соединительной ткани
Мутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Основные симптомы: · Килевидная грудная клетка; · Сколиоз · Плоскостопие
Ш. де Голль А. Линкольн
Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон Н. Паганини
Мутация: замена в Х-хромосоме, ведущая к врожденному отсутствию факторов свертывания VIII-го или IX-го Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
- Основные симптомы: кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы
Суставы больного гемофилией
Хромосомные болезни (более 700) а) изменение числа хромосом (геномные мутации) б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)
Причина: нерасхождение хромосом в ходе мейоза.
Синдром Дауна (трисомия по 21 хр.)
Синдром Патау (лишняя 13 хр.)
Синдром Шерешевского-Тернера (♀ХО или ♀ ХХХ)
Синдром Клайнфельтера (♂ XX У)
Геномные мутации – Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-хромосомы
Основные симптомы: - плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп - открытый рот - выражена задержка психического и физического развития
Геномные мутации (половые хромосомы)
Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка;
- рост ниже 150см.
Синдром Клайнфельтера: - развитие по женскому типу;
Синдром Шерешевского-Тернера: - отклонения в поведении;
- трудности в обучении.
Синдром Патау
Мутация: трисомия 13-хромосомы Основные симптомы: -маленькая голова и глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).
Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомы Основные симптомы: - специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье - умственное и физическое недоразвитие - низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины - косоглазие.
Пример заполнения таблицы:
НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ
Генные мутации
ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Марфана
замена тимина на аденин в 11 хромосоме
в гене, кодирующем структуру белка фибриллина
анемия, нарушения кровообращения
килевидная грудная клетка; сколиоз,плоскостопие
замена в Х-хромосоме
Хромосомные мутации
кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы
Синдром Дауна
трисомия 21-хромосомы
Синдром Шерешевского-Тернера
плоское лицо с раскосыми глазами открытый рот, выражена задержка психического и физического развития
Синдром Клайнфельтера
отклонения в поведении; трудности в обучении б) широкая грудная клетка; короткая шея; рост ниже 150см
развитие по женскому типу; бесплодие;
Профилактика наследственных заболеваний
1. Здоровый образ жизни будущих родителей.
2. Обращение в медико-генетическую консультацию
3. Пренатальная (предродовая) диагностика
Задача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.
Основные причины обращения:
1) близкородственные браки;
2) работа супругов на вредном предприятии;
3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.
Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.
В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания
2) вероятность рождения больного ребенка
1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации.
2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни.
4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
- Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
- Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Генетические заболевания – это большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тысяч синдромов с наследственным механизмом передачи.
Виды генетических заболеваний человека
Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.
Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.
Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.
Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.
Хромосомные болезни
Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.
Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.
Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:
1) числа хромосом;
3) структуры хромосом.
Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.
Перечислим некоторые из заболеваний:
Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);
Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);
Генные мутации
Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.
рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.
В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.
ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.
Мультифакториальные генетические болезни
Мультифакториальными генетическими заболеваниями называют патологии, возникающие при сочетании генетической предрасположенности и влиянии окружающей среды. Простой пример: пациент предрасположен к раку лёгких + в течении нескольких лет злоупотребляет курением. Соответственно, риск возникновения заболевания увеличивается в 2 и более раз.
К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся псориаз, цирроз печени, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма.
Диагностика наследственных болезней
Жизнь человека начинается с момента зачатия. Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.
Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:
- проба на гипераминоацидурию;
- микробиологический тест Гатри.
Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;
- газовая и жидкостная хроматография;
- магнитная резонансная спектроскопия.
Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:
Читайте также: