Генетическая опасность близкородственных браков кратко
Обновлено: 25.06.2024
Близкое родство между людьми означает наличие у них сходного набора генов. Близкородственные браки означают высокую вероятность повторения одинаковых генов в генокоде потомства. Если родители генетически здоровы, это не слишком опасно, но при наличии отклонений велик шанс, что ребенку достанутся "бракованые" гены от обоих родителей (помним, что у каждого человека двойной набор хромосом, то есть каждый ген присутствует в 2 экземплярах). То есть, если каждый из родителей несет в своем наборе 1 здоровый ген и 1 бракованый, то каждый из них может передать ребенку бракованый. Получив 2 бракованых гена, ребенок будет болен, так как у него не будет ни одного здорового гена, чтобы компенсировать неправильную работу бракованных.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор и геном человека
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.
Антибиотики в продуктах
В мире от электрического тока ежегодно погибает 50 тысяч, а всего в ХХ веке от электричества погибло 2 или 3 миллиона человек. Интересно, придет ли кому-то в голову запр.
Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт.
И кстати, о современности — например, из западных СМИ известно, что один донор спермы стал отцом уже 150 детей. При этом по закону его имя никто не может узнать, в том числе братья и сестры, которые потенциально могут стать друг другу супругами.
Сегодня мы узнаем от специалиста в области генетики ответы на самые волнующие вопросы о здоровье детей, рожденных от таких союзов, а также о будущем их потомков.
Традиции малочисленных народов и крупных династий
Наверняка вы уже слышали о возможном существовании одной необычной традиции малочисленных народов Севера. Она заключалась в том, что хозяин приглашал забредшего в их края гостя (а это случалось очень редко) в свое жилище, чтобы тот… разделил постель с его женой.
Таким образом маленький народ, в пределах которого было много родственников, обновлял родовую кровь и имел возможность избежать генетического вырождения.
Но проблема инцестных браков не была проблемой лишь отдельных племен. Кровосмешения были (и, кстати, до сих пор есть) и в цивилизованном мире…
История знает немало случаев, когда правители, имевшие несколько жен и десятки наложниц, становились отцами каждый месяц, а может, даже чаще.
По оценкам историков, у Чингисхана было несколько сотен детей. Помнил ли он сам, скольким сыновьям и дочерям дал жизнь? Вряд ли. А знали ли друг друга многочисленные братья и сестры? Очень сомнительно. И это всего лишь один пример из множества подобных.
И что происходит с народами, которые в силу своих традиций на протяжении веков вступают в браки исключительно со своими соплеменниками, среди которых сплошь родственники?
Анастасия Владимировна Волкова
Что происходит с генами ребенка, рожденного от инцеста?
В странах, где подобные союзы — норма, часто выявляются редкие рецессивные заболевания. Механизм их передачи заключается в том, что внешне здоровые родители, являющиеся носителями одной дефектной копии гена, могут передать их своему ребенку в гомозиготной форме.
Говоря простым языком, малыш получает сразу две дефектные копии и унаследует аутосомно-рецессивное заболевание.
К счастью, в обычной жизни встреча двух носителей патологического гена — явление редкое. Но вероятность повышается, если носитель вступает в брак с родственником.
Насколько высок риск рождения больного ребенка в таких семьях?
Чем ближе родство между супругами, тем выше вероятность того, что они являются носителями одного и того же мутантного гена.
• для двоюродных братьев и сестер риск рождения больного ребенка составляет 6,25%,
• для племянника с тетей — 12,5%,
• для родных братьев и сестер — 25%.
Для семей, не состоящих в близкородственном браке, общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или врожденных пороков развития равен примерно 2,5%, риск умственной отсталости составляет еще 3%.
Чем чаще всего болеют потомки тех, кто вступал в кровосмесительные союзы?
Наиболее ярким примером наследственного заболевания, передающегося в кровнородственных браках, является гемофилия. Известно, что английская королева Виктория была носительницей мутантного гена. Болезнью страдали ее сын, внуки и правнуки.
Гемофилия относится к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям. Что это значит?
У мужчины с этой патологией:
• все дочери будут являться носительницами дефектного гена, но по причине наличия второй здоровой Х-хромосомы не будут больны;
• все сыновья будут здоровы, поскольку унаследуют здоровую У-хромосому.
• риск рождения больного сына составляет 50%;
• риск передачи дочерям мутантного гена составляет 50% (то есть дочери будут такими же носительницами, как и мать).
Х-сцепленные заболевания характеризуются тем, что ими болеют мужчины, являющиеся родственниками по женской (материнской) линии.
К симптомам гемофилии относят:
• подкожные и внутримышечные кровоизлияния;
• кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще всего в локтевые и коленные);
• кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах.
Без необходимого лечения суставы деформируются, развивается артрит.
Существует ли зависимость от национальности?
Да, в разных популяциях есть свои особенности генофонда.
Например, в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды) распространено такое аутосомно-рецессивное заболевание, как периодическая болезнь. Каждый десятый человек является носителем дефектной копии гена.
У финнов обнаружено более 20 форм уникальной рецессивной патологии. У евреев-ашкенази — не менее 10.
Правда ли, что дети, рожденные от кровосмесительных союзов, имеют специфическую внешность?
Да, множественные кровнородственные браки приводят к развитию генетических заболеваний и к особенностям во внешности. Отсутствие ногтей и шестой пальчик — это не такие страшные последствия, но все же это серьезные отклонения.
Например, племя Вадома, живущее на севере Зимбабве, представляет собой изолированную популяцию, где запрещено заключать браки с членами других племен. В результате произошло накопление мутаций в гене, ответственном за развитие эктродактилии.
Эктродактилия — аутосомно-доминатное заболевание. Если один из супругов болен, риск появления на свет ребенка с этой патологией составляет 50%. К симптомам эктродактилии относят:
• недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев;
• деформацию или отсутствие пястных костей (остова кисти) или плюсневых костей (среднего отдела стопы) с образованием расщелины.
При этом кисть напоминает клешню, а стопа приобретает двупалый вид.
Представители секты амишей Ветхого завета на протяжении многих поколений вступают в брак только с единоверцами. В пределах общины распространено такое редкое генетическое заболевание, как синдром Эллиса-Ван Кревельда, характеризующееся:
• низким ростом (карликовостью),
• постаксиальной полидактилией кистей и стоп (добавочным шестым пальчиком),
• а также гипоплазией (недоразвитием) и аплазией (отсутствием) ногтей.
Добавочный шестой палец (синдром Эллиса-Ван Кревельда)
Также отмечается высокий уровень таких наследственных заболеваний, как лейциноз, макулодистрофия и болезнь Альцгеймера.
Множественные кровнородственные браки в династии Габсбургов привели к накоплению идентичных по происхождению генов, полученных от общего предка. У последнего испанского Габсбурга Карла II, согласно литературным источникам, были макроцефалия, макрогения и макроглоссия.
Большая нижняя челюсть (макрогения) и язык (макроглоссия) мешали королю внятно разговаривать и пережевывать пищу.
У фараона Тутанхамона, родившегося от кровнородственного брака, группа исследователей описывает удлиненный (башенный) череп и врожденные пороки развития (расщелину неба и косолапость).
Что ждет народы, у которых практиковалось кровосмешение — устойчивость к мутациям или вырождение?
Многие хромосомные и доминантные мутации полностью элиминируются (утрачиваются) в результате естественного отбора: их носители либо не доживают до репродуктивного возраста, либо не могут иметь детей.
С исчезновением аутосомно-рецессивных заболеваний дело обстоит сложнее, поскольку в таком случае у детей присутствуют две патологические копии гена, которые не исчезнут в популяции на протяжении нескольких поколений.
Если рассматривать родословную династии с множественными близкородственными браками, то действительно можно говорить о ее вырождении — как это, например, произошло с Габсбургами.
Существуют ли болезни, которые появились в результате кровосмешений и теперь передаются обычным людям?
На протяжении всей истории человечества в разных популяциях был как больший, так и меньший процент близкородственных браков.
Одно заболевание может быть обусловлено десятками и даже тысячами изменений как в одном, так и в разных генах.
Поэтому однозначных данных, свидетельствующих о том, что какие-то определенные патологии появились в результате кровнородственных браков, нет.
В каждой изолированной популяции с эндогамными браками (то есть союзами исключительно в пределах сообщества) преобладают свои мутации по наследственной патологии.
Казалось бы – инцестные браки, которые на протяжении веков были самым обычным делом, сегодня ушли в прошлое, в те дикие времена, когда люди не знали, какими проблемами они грозят. Но нет. Как рассказывает врач-генетик одного из центров репродукции Анастасия Владимировна Волкова, они практикуются до сих пор. И некоторые люди до конца не представляют их медицинских последствий.
- В свое время инцестные браки считались нормой, - говорит Анастасия Владимировна. - Ну а как иначе сохранить чистоту крови фараонам и королям? Вот и приходилось им жениться на родственницах. Сейчас такие союзы не приветствуются, хотя и случаются. Инцестными называют браки, которые совершаются между близкими родственниками: сестрами и братьями, родителями и детьми. В тех странах, где такие союзы до сих пор являются нормой, гораздо больше, чем в любой другой точке мира, распространены определенные (и очень редкие) генетические заболевания.
- Может, это объясняет тот факт, что у вроде бы здоровых родителей может родиться ребенок с наследственной патологией?
Вероятность появления на свет ребенка с наследственной патологией составляет 25%, если в браке состоят родные брат и сестра, и 6,25%, если родители являются кузенами.
- Что происходит при повторных инцестных браках?
- Дефектные гены распространенных генетических заболеваний постепенно утрачиваются, а те мутации, с которыми можно столкнуться очень редко, напротив, начинают накапливаться. Одним из наиболее известных примеров наследственных патологий является гемофилия, относящаяся к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям (то есть тем, которые обусловлены мутациями в генах женской половой хромосомы). В чем их особенность? Ими болеют в основном мужчины – родственники по материнской линии. Первым зафиксированным носителем мутации была королева Виктория. Гемофилией страдали многие ее потомки, в том числе царевич Алексей – сын Николая II и Александры Федоровны (внучки Виктории).
Близкородственные браки нередко становились причиной накопления дефектных генов, полученных от общих предков. Например, последний представитель династии Габсбургов (некогда самой могущественной в Европе), для которых на протяжении веков были характерны кровосмесительные союзы, страдал одновременно макроцефалией, макрогенией и макроглоссией. Проще говоря, Карл II имел массивную голову, а чрезмерно большие челюсть и язык мешали ему не только членораздельно говорить, но даже нормально принимать пищу.
У египетского фараона Тутанхамона, чьи родители (а равно и их предки) состояли в близком родстве, имелся целый набор патологий, в том числе расщелина неба и косолапость.
Многие мутации постепенно полностью утрачиваются. Но происходит это не потому, что формируется своего рода иммунитет к определенной патологии, а в результате естественного отбора. Дело в том, что нередко носители дефектных генов просто-напросто не доживают до репродуктивного возраста или не могут иметь детей.
- Поэтому у тех или иных народов преобладают определенные наследственные заболевания?
- Допустим, для армян и турок характерна так называемая периодическая болезнь. Носителем мутантной копии гена среди них является каждый десятый. А вот в Иране гораздо чаще, чем в других странах, диагностируется фенилкетонурия. Если в пределах какого-то изолированного сообщества браки заключаются только между его представителями, риск передачи генетических заболеваний потомству закономерно возрастает.
На севере Зимбабве проживает племя, которое практически не имеет контактов с другими народностями. Со временем в популяции накопились мутации в гене, который несет ответственность за эктродактилию. Отсутствие трех пальцев на каждой из ног и изменение строения стоп стало причиной того, что представителей племени стали называть людьми-страусами.
Секта амишей Ветхого завета практикует только браки с единоверцами. Среди адептов этого вероучения встречается много людей, страдающих синдромом Эллиса-Ван Кревельда (основным его симптомом является карликовость), имеющих шесть пальцев на руках и более высокий риск развития болезни Альцгеймера. Поэтому, конечно, браки между родственниками, даже двоюродными браться и сестрами, врачи категорически не поддерживают. Тем самым эти люди обрекают на серьезные патологии развития свое будущее потомство.
Читайте также: