Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека 10 класс конспект

Обновлено: 05.07.2024

Лечение наследственных аномалий обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм инсулина.

Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление вредного гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.

Выяснение характера наследования этой системы крови и ее биохимической природы позволило разработать медицинские методы, избавившие человечество от огромного количества ежегодных детских смертей.

Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России.

В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавляет многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Так, в США благодаря финансируемой государством программе профилактики заметно снизилась частота рождения детей с синдромом Дауна.

Обобщение и закрепление изученного материала – 7 мин.

Подведение итогов урока –1 мин.

Домашнее задание – 1 мин.

Организационный момент:

Взаимное приветствие, проверка отсутствующих (рапорт) и готовность учащихся

Актуализация опорных знаний:

беседа по вопросам параграфов 49-50

Изучение нового материала

Наследственные болезни и их классификация

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих же, или даже худших условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого человека, т.е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах.

Все наследственные болезни делятся на три группы:

Генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов)

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

синтез аномального белка;

выработка избыточного количества генного продукта;

отсутствие выработки первичного продукта;

выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки - лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С.Н.Давиденковым в 1934 г.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация:

1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия);

2) наследственные нарушения обмен углеводов(галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);

3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше);

4)наследственные нарушения обмена стероидов;

5)наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра,синдром Леша-Найяна);

6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);

7)наследственные нарушения гемма- и порфирина(гемоглобинопатия);

8)болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.);

9)наследственные нарушения обмена билирубина;

10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);

11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся и генетически более изученные в настоящее время генные болезни.

Фенилкетонурия

Причина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена кислоты фенилаланина (содержание ее повышается до 20-60%). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов, которые выделяются с мочой. Вторичное нарушение этой кислоты и триптофана приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ. Нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожных покровов.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.

Клиника: При рождении ребенок выглядит совершенно нормальным. Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки заболевания. Возникают признаки поражения нервной системы: утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, наблюдается резкое отставание в развитии, психомоторное возбуждение с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипные движения, судорожные припадки. У большинства детей светлые волосы и голубая радужная оболочка, на коже — экзема, уменьшение размеров черепа, деформация ушных раковин.

Патогенез: Мышечное повышение тонуса, атаксии и гиперкинез. Врожденные пороки развития (сердца, костной системы).

Диагностика: (крайне важна, так как лечебные мероприятия могут предотвратить развитие нервно-психических нарушений). Клиническое и биохимическое обследование мочи и крови: реакция мочи с хлоридом железа (III), при наличии заболевания появляется грязно-зеленое окрашивание; определение количества фенилаланина в крови.

Лечение: Диета, продукты, лишенные фенилаланина, витаминные препараты.

Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.

Тип наследования: Аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.

Клиника: Снижение зрения от незначительного ослабления до полной потери светоощущения.

Патогенез: Частичное или полное помутнение слоев хрусталика, сочетающееся с другими пороками развития глаз — нистагмом, косоглазием, микрофтальмией.

Диагностика:Клиническое обследование.

Лечение:Хирургическое устранение эффекта.

Причина: Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией гена, локализованного в длинном плече X-половой хромосомы.

Тип наследования: Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клиника: На 1-м году жизни 1% кровотечений, с возрастом проявления более выражены. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной, тонкой кожей и слаборазвитым подкожным жировым слоем. Чрезмерные кровотечения при малейших повреждениях (гемотурия). В течение заболевания периоды кровоточивости сменяются периодами относительного благополучия. Больные - преимущественно мальчики.

Патогенез: Подкожные и внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния во внутренние органы, поражение крупных суставов, что приводит к их деформации.

Диагностика: Клиническое обследование и биохимический анализ крови, установление генеалогии.

Лечение: Больным вливают антигемофильную плазму или криопрециптат (белковый концентрат с высокой коагуляционной активностью), назначают прямые трансфузии (не реже 3-х раз в сутки).

Обобщение и закрепление изученного материала:

- Имеются ли вредные мутации у человека?

- Возможно ли лечение наследственных аномалий у человека?

- Почему необходимо знать свой резус-фактор?

- Каковы методы профилактики врожденных и наследственных заболеваний?

Подведение итогов урока:

Ученики самостоятельно подводят итоги урока, делая выводы.

Домашнее задание:

-75%

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.

Задачи урока:

— объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней, гены которых расположены в половых хромосомах;

— показать значение генетики для медицины.

Планируемые результаты обучения

— называть и характеризовать методы изучения наследственности человека;

— обосновывать значение биологической науки для выявления и профилактики наследственных заболеваний;

— применять знания о генеалогическом методе для составления родословной. Метапредметные

Познавательные:

— находить нужную информацию и структурировать ее, переводить из одной знаковой формы в другую (использовать генетическую символику);

— осуществлять смысловое чтение теста.

Коммуникативные:

— использовать речевые средства для изложения информации;

— аргументировать свою точку зрения в ходе поиска ответа на проблемные вопросы. Регулятивные:

— ставить цель и добиваться ее выполнения (при выполнении самостоятельной работы);

— организовывать учебное сотрудничество с учителем и сверстниками.

Личностные : формирование целостного научного мировоззрения, соответствующего современному уровню развития биологии, убежденности в познаваемости мира; осознание генетической уникальности каждого человека, а также ценности семьи в возможности диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

I. Актуализация и проверка знаний

1. Фронтальный опрос.

Какая изменчивость называется модификационной?

Как величина нормы реакции может влиять на приспособление к конкретным условиям обитания?

В чем заключается биологическое значение модификационной изменчивости?

В результате какого общебиологического процесса могут возникать новые комбинации генов? Какова биологическая роль мутационной изменчивости?

2. Фронтальная беседа. Какие хромосомы называют половыми? Какие болезни называют наследственными?

II. Изучение нового материала (Рассказ учителя с элементами беседы.)

Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания

(сахарный диабет, заболевания крови и с-с системы, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали.

Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес.

В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений.

Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.

Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.

Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться .

Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация ? – это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям . Это наследственные изменения генотипа.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

2.Классификация наследственных заболеваний.

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы : моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные.

Рассмотрим некоторые моногенные болезни.

Основную информацию студенты будут заносить по ходу урока в таблицу "Характеристика наследственных болезней человека".

Аутосомно-доминантные болезни:

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.

2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер

3. Моногенные болезни

Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.

2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Примеры болезней : Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

3.2. Аутосомно-рецессивные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, – так называемый ферментопатией

Примеры болезней: Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия.

Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз (греч. – рыба) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости, шелушения кожи без воспалительных явлений. Локализация кожных нарушения бывает различной и имеет разную степень выраженности.

3.3. Болезни, сцепленные с полом:

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша – Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Гемофелия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови, она появлется появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.
Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.

4. Хромосомные болезни

Синдроме Клайнфельтера .

Синдрома Шэрешевского-Тернера .

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни.

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решен на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идет речь как о мультифакториальных заболеваниях. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

К этим заболеваниям относятся – некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

7. Профилактика и лечение наследственных болезней. Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Профилактика:

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной.

Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

Заключительное слово учителя : (выставление оценок, подведение итогов).

На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Тип урока: изучение нового материала (урок-лекция)

Продолжительность урока: 45 минут

Технологии: компьютер, мультимедийный проектор.

Цель урока: познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или недопущения таких заболеваний.

1. Организационный момент

2. Изучение нового материала

План урока:

Наследственные болезни:
Классификация наследственных болезней
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни

Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3)

От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

2. Классификация наследственных болезней

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные (Слайд 4).

3. Моногенные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Примеры болезней: (Слайд 7) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Марфана

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, – так называемый ферментопатий

Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия

Прогерия (Слайд 13)

Прогерия (Слайд 14)

Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

Ихтиоз (греч. – рыба) (Слайд 15) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости,

шелушения кожи без воспалительных явлений. Локализация кожных нарушения бывает различной и имеет разную степень выраженности.

3.3. Болезни, сцепленные с полом

4. Хромосомные болезни

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6-10 из 1000 новорожденных).

Болезнь Дауна (Слайды 20-21) – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Расщелины губы и неба (Слайд 22) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решен на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идет речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

К этим заболеваниям относятся (Слайд 24) – некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
Семейная пара уже имеет больного ребенка;
В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
Пожилая пара;
Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение, как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Читайте также: