Генетика человека конспект 10

Обновлено: 04.07.2024

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F₁ ⇒ Гибриды первого поколения
F₂ ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Цель урока: Обобщить знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отработать символику и терминологию, необходимые для решения задач, продолжать учиться работать в группах.

Показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.
Ознакомить с методами изучения наследственности человека. Раскрыть области практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения.
Формирование научного мировоззрения (убежденности в объективности биологических закономерностей).
Нравственное воспитание (ознакомление учащихся с успехами медицинской генетики)
Развитие умения выделять главное (конспектирование при объяснении учителя), развитие самостоятельности в приобретении знаний и познавательного интереса (подготовка выступлений, исследований к уроку).

1. ОРГАНИЗАЦИОННЫЙ МОМЕНТ. ВВЕДЕНИЕ В ТЕМУ.

Фронтальный устный диктант по генетической терминологии :
1. наука, изучающая изменчивости и наследственности
2. способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития
3. совокупность внешних и внутренних признаков
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей
5. способность передавать признаки от родителей потомству
6. преобладающий признак
7. временно исчезающий признак
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления
9. особи, дающие в потомстве расщепление
10. альтернативные гены
11. неполовые хромосомы
12. одинарный набор хромосом
13. двойной набор хромосом
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка

2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Вступительное слово учителя:

Статистика приводит печальные факты – сейчас в роддомах практически исчезли абсолютно здоровые малыши, на каждую тысячу родившихся – 800-900 имеют какие-либо врожденные дефекты.

Каким же будет поколение через 20-30 лет? Никого не надо убеждать – полноценного ребенка могут родить только абсолютно здоровые молодые люди. Это закон. Посейте незрелое семя в землю и посмотрите, какие всходы вы получите: нежизнеспособные и больные.

ВЫВОД: Итак, чтобы появился на свет здоровый ребенок, необходима здоровая наследственность его родителей.

Учитель: Какая наука изучает наследственность и изменчивость?

Проблемный вопрос: Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека ?

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей, т.к.:

большое количество хромосом и генов;
невозможность экспериментального скрещивания;
позднее наступление половой зрелости;
малое количество потомков;
невозможность уравнивания жизни для потомков.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

1997г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)
1998г. – расшифрован геном круглого червя
2000г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека
В 1999г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ.
2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г.Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Специфика человека, как генетического объекта, отражается и на наборе методов, которые используются в генетике человека.

Сегодня мы познакомимся только с двумя методами: близнецовым и генеалогическим, которые используют генетики очень давно.

К уроку группы учениц подготовили исследования, с которыми нас и познакомят в ходе урока.

Итак, на первое место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД , или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ , который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание. Типы наследования:

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом

Примеры данных типов наследования в презентации.

Учитель: Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

(учащиеся рассказывают и показывают схемы своих родословных)

История и сущность близнецового метода
Сиамские близнецы
Исследование монозиготных и дизиготных близнецов на степень конкордантности.

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.

Мы предлагаем вам ситуации, после просмотра которых вы должны ответить на вопрос.

Ситуация №1 (задание команде 1)

(разыгрывается сценка, участвуют 2 ученицы в роли женщины)

Женщина 1. Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница.

Женщина 2. Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?

Женщина 1. Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. “Так что же все-таки случилось?” - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос.

Женщина 2. Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус – отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!

Женщина 1. Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. А у меня в ушах звучала ее фраза: “Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный” Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус – отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус – отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - “Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально”.

Учитель. Почему она так сказала?

Женщина 1. На другом конце провода почувствовалась растерянность.

Женщина 2. Вы от меня что-то скрываете, Вот у наших друзей он и она были резус – положительны, а ребенок родился резус-отрицательным.

Женщина 1. И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор.

Учитель. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором?

Ситуация №2 (задание команде 2)

(стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья)

Женщина (заходит). Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки.

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №3 (задание команде 3)

(на приеме у врача мама с сыном)

Доктор. Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых весь мир окрашен в серые цвета.

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

Выводы по уроку . Формулируют учащиеся.

Рефлексия. Чем интересен и полезен был вам сегодняшний урок? Помогут ли вам полученные знания в жизни и выборе будущей профессиональной деятельности?

Изучить материал по записям в тетради,

Цитогенетический метод
Хромосомные болезни человека

3. Биохимический метод

4. Значение генетики для медицины

5. Роль медико-генетических консультаций.

Уже давно замечено, что женщины – долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины – долгожители. Женщины в России в среднем живут 72 года 4 месяца и 4 дня. Самая высокая продолжительность жизни в Японии, где мужчины живут в среднем77 лет, а женщины – 84 года.

Естественно, что на явление долгожительства влияют и внешние условия. Мы знаем классическую формулу: фенотип = генотип + среда. Но все-таки с точки зрения хромосомной теории наследственности, как можно объяснить женское долгожительство, если ученые предполагают, что ген долгожительства – доминантный ген, сцепленный с Х – хромосомой.

А также решите задачу.

В брак вступает женщина, выросшая в неполной семье: ее мать и отец ушли из жизни, не достигнув 45 – летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем. Мужчина, вступающий в брак крепок здоровьем, все предки которого умерли в 70-80 лет. Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке будут жить долго?

(Учащиеся решают задачу)

Учитель. Итак, генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины- долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины.

И все же мужчины, которые по своим подсчетам, получили ген недолгожительства, не стоит отчаиваться. Им стоит помнить слова Мечникова : “Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом) , я уверен, что переживу всех представителей своего рода.

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Цель урока:1. Познакомить учащихся с процессом работы художника над изображением человека2. Развивать навыки овладения техникой рисования3. Воспитывать мотивацию к учебной деятельности4. Учить в.

Интегрированный урок естествознание и обществознание в 11 классе по теме Вирусы и их воздействие на человека. Ответственность человека.""

Каждому человеку необходимы целостное мировоззрение и система ценностей, которыми он руководствуется в своей жизни. Ведь современный человек живет в многомерном пространстве культуры, и его быти.

ТЕСТ по экологии человека "Расы человека" для 8 класса

ТЕСТ по экологии человека "Расы человека" в картинках с ответами, для 8 класса.Можно использовать как для закрепления материала, так и для опроса.

Беседа "Природа и человек. Место человека в природе"

Проверочная работа для 8 класса по темам: " Место человека в системе орг.мира. Эволюция человека. Клетка, ткани, системы органов человека".

Тест побиологии 8класс по темам: "Место человека в системе органического мира. Эволюция человека. Расы человека. Тстория развития знаний о строении организма человека. Клеточное строение организма. Тк.

Сочинение "Согласны ли вы с утверждением "Человек человеку-волк"? (к литературному направлению "Человек и общество" 2017г.)

Данное сочинение написано в рамках литературного направления "Человек и общество" 2017г.

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Цель урока: обобщить знания о основах наследственности и изменчивости; Обеспечить знакомство учащихся с особенностями изучения генетики человека, ее методами и некоторыми наследствеными болезнями человека; раскрыть области практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения; развивать умения выделять главное, сравнивать, делать выводы, работать самостоятельно, в группах, парах; воспитывать у учащихся бережное отношение к своему здоровью.

Оборудование: учебники, раздаточный материал с текстами наследственных и врожденных заболеваний человека, материалы подготовленные учащимися.

Тип урока: комбинированный.

1. Организационный момент.

Приветствие учащихся. Минутка настроения.

2. Актуализация опорных знаний.

Диктант по генетической символике и терминологии. (Фронтально.)

1. Наука, изучающая изменчивость и наследственность. (Генетика)
2. Способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (Изменчивость)
3. Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка (Ген)

4. Генетические закономерности впервые сформулировал . (Г.Мендель)

5. Хромосомы содержащие набор одинаковых генов . (аллели)

6. Генотип зиготы обозначенный Аа. (гетерозиготный)

7. Совокупность внешних признаков организма . (фенотип)

8. Ген, обозначенный при скрещивании строчной буквой . (рецессивный)

9. Организмы, состоящие из однородных доминантных (АА) или рецессивных аллелей ( аа) называют . (гомозиготные)

10. Скрещивание особей по одному признаку. (моногибридное)

11. Скрещивание особей по трем или более признакам. (полигибридное)

12. Американский генетик заложил основу хромосомной теории наследственности . (Т.Морган)

13. Оплодотворенная яйцеклетка, несущая двойной набор хромосом . (зигота)

14. Система взаимодействующих генов организма . (генотип)

15. Результат дигибридного скрещивания в Ғ2 поколении . (9:3:3:1)

3. Мотивация учебной деятельности.

«Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

Учитель: Эти строки из известной сказки А.С.Пушкина о царе Салтане.

Вопрос: Возможно ли это? (Ответы детей)

Для каждого человека ценностью номер один является его здоровье. В третье тысячелетие мы вступили с новейшими компьютерными технологиями, но все также неизлечимы СПИД, рак, сахарный диабет, увеличивается количество наследственных заболеваний. Статистика приводит печальные факты – сейчас в роддомах практически исчезли абсолютно здоровые малыши, на каждую тысячу родившихся – 800-900 имеют какие-либо врожденные дефекты.

ВЫВОД совместно сучащимися : Итак, чтобы появился на свет здоровый ребенок, необходима здоровая наследственность его родителей.

Учитель: Какая наука изучает наследственность и изменчивость?

4. Основная часть урока.

большое количество хромосом и генов;

невозможность экспериментального скрещивания;

позднее наступление половой зрелости;

малое количество потомков;

невозможность уравнивания жизни для потомков.

1997г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)

1998г. – расшифрован геном круглого червя

2000г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека

2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

геном мужчины от генома женщины отличается на 3%;

геном человека отличается от генома шимпанзе на 1,5 %;

генетические карты разных людей совпадают на 99,9%;

на 2004г. известно 5710 наследственных заболеваний.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

-- Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г.Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Сегодня мы познакомимся с несколькими методами: Генеалогический Цитогенетический

Близнецовый Популяционный Биохимический (групповая работа, опережающее задание )

Генеалогический метод В основе генеалогического метода лежит изучение различных признаков и свойств человека, например наследование болезней, по его родословной, способностей человека, таких как, музыкальность, красноречие, склонность к математике. Такие качества передаются из поколения в поколение. Например, способности к музыке были в роду знаменитого Баха.

Сцепленный с полом

Учитель: Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

Близнецовый метод Рождение одного ребенка – норма для женщины. Но случается, что на свет появляются двое, а то и больше братьев или сестер с одинаковой датой рождения. Это близнецы. Предрасположенность к рождению близнецов – наследственная черта, передающаяся по материнской линии. Близнецы бывают однояйцевыми и разнояйцевыми. Однояйцевые (идентичные) похожи друг на друга, как две капли воды: одного пола, группы крови, роста и телосложения, с одним и тем же цветом глаз, одинаковой формой ушей и т.д. Это неудивительно: у однояйцевых близнецов абсолютно идентичные наборы хромосом. Они - результат деления зиготы на две (или больше) клетки, каждая из которых развилась в отдельный организм, вместо того, чтобы стать частью одного единственного. Однояйцевые близнецы в утробе связаны своими пуповинами с единой плацентой. Разнояйцевые близнецы - результат оплодотворения сразу нескольких яйцеклеток. Их пуповины крепятся каждая к своей плаценте. Такие близнецы похожи друг на друга не больше чем обычные братья и сестры, они могут быть разного пола.

Биохимический метод Различные наследственные изменения человека напрямую связаны с нарушением обмена веществ в клетках. К примеру, имеются изменения в молекуле ДНК – это говорит об изменении гена, потому что сам ген состоит из этого ДНК. Такое изменение наследуется. Например, проведя анализ ДНК, можно точно определить родителей ребенка. Биохимический метод в настоящее время применяется и в археологических исследованиях. Цитогенетический метод. Данный метод применяют при цитогенетическом анализе кариотипа здорового или больного человека. Используя впервые в 1956г. Дж. Тийо и А.Леван открыли в соматических клетках человека 22 парные аутосомы и одну пару половых хромосом при нормальных условиях организма. Были доказаны гетероморфность мужских половых хромосом (ХУ) и гомоморфность женских половых хромосом (ХХ).

Популяционный метод В данном методе исследуется частота в популяции человека различных наследственных изменений. В различных популяциях человека распространение изменений происходит по разному. Например: у местных жителей островов Марианн и Гуам смертность от заболевания склероза нервных клеток в 100 раз выше по сравнению с другими. Среди обследованных 2000 жителей села, расположенного у реки Роне Швейцарии, 50 человек оказались глухонемыми, 200 человек – глухими. Причина – в изолированности популяции в связи с отсутствием миграции, что ведет к близкородственным бракам.

Аутосомно-доминантное наследование: Веснушки Темные волосы Карие глаза

Темный цвет кожи Толстые губы Длинные ресницы Подбородок с ямочкой

Катаракта Раннее облысение

Аутосомно – рецессивное наследование: Рыжие волосы Русые волосы

Голубые, серые глаза Светлый цвет кожи Тонкие губы Гладкий подбородок

Альбинизм Врожденная глухота

5 . Закрепление

1. Ситуация №1 (Суд)

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Женщина. Первая.

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №2 (на приеме у врача мама с сыном)

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

2. Выполнить тестовые задания

1. С помощью генеалогического метода изучают:

А) нарушение структуры и числа хромосом;

Б) структуры генов

В) признаки и болезни, которые передаются по наследству.

2. Различия между однояйцевыми близнецами обусловлены:

А) Влиянием внешней среды на фенотип;

Б) разным типам наследования

В) множественным действием гена

3. Близнецовый метод позволяет генетикам установить:

А) тип наследственности;

Б) роль среды и генотипа в развитии фенотипа

В) проявление доминантного признака.

4. Однояйцевые близнецы в отличие от разнояйцевых:

А) могут быть разного пола;

Б) всегда одного пола;

В) имеют одинаковый вес.

5. Генетика имеет большое значение для медицины, так как она:

Урок позволит проверить знания об особенностях и методах изучения генетики человека, о наследственных болезнях человека.

Описание разработки

Цель урока:

проверить знания об особенностях и методах изучения генетики человека, о наследственных болезнях человека; о наследовании резус-фактора.

Образовательные задачи урока:

Обобщить фактический и теоретический материал по основам генетики.

Проверить усвоение конкретного фактического материала, углубить и расширить знания учащихся.

Воспитательные задачи:

1. Сформировать у старшеклассников познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой человека

2. Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных заболеваний у человека и их ранней диагностики.

Развивающие задачи:

1. Продолжить развитие у учащихся умения подбирать материал, используя литературу и Интернет.

2. Продолжить развитие умения работать вносить свой вклад в ходе обсуждения.

3. Продолжить развитие у учащихся навыков создания презентации и защиты своей работы.

4. Развивать учебно-интеллектуальные умения и навыки: работать с текстом, критически анализировать информацию, способность её систематизировать, оценивать, использовать с целью создания прогноза, устанавливать причинно-следственные связи, обобщать и делать выводы.

Ход урока.

1. Организационный этап.

2. Постановка целей и задач урока. Мотивация учебной деятельности учащихся.

Уточняет цели и задачи урока.

3. Выявление знаний, умений, навыков, проверка уровня сформированности у учащихся общеучебных умений.

Раздает тесты, уточняет систему оценивания, второй вариант более сложный

Уровень А по 1 баллу –всего 5 баллов

Уровень В 2 балла- всего 2 балла

Уровень С каждое задание по 3 балла

Общий балл- 13 баллов

4. Рефлексия (подведение итогов урока).

Выявление затруднений учащихся

Что трудного встретилось в тесте.

Задание 1. Выберите один правильный ответ.

1. При изучении наследственности и изменчивости человека неприменим метод:

2. Почему близкородственные браки нежелательны?

а) снижают комбинативную изменчивость;

б) создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние;

в) приводят к увеличению вредных мутаций.

Весь материал - в документе.

Содержимое разработки

10 класс биология

Выполнила учитель Исправникова Н.А. МОУ Ореховская СОШ

Тип урока : урок контроля знаний и умений

Цель урока проверить знания об особенностях и методах изучения генетики человека, о наследственных болезнях человека; о наследовании резус-фактора.

Образовательные задачи урока:

Обобщить фактический и теоретический материал по основам генетики.

Проверить усвоение конкретного фактического материала, углубить и расширить знания учащихся.

Воспитательные задачи:

Сформировать у старшеклассников познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой человека

Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных заболеваний у человека и их ранней диагностики.

Развивающие задачи:

Продолжить развитие у учащихся умения подбирать материал, используя литературу и Интернет.

Продолжить развитие умения работать вносить свой вклад в ходе обсуждения.

Продолжить развитие у учащихся навыков создания презентации и защиты своей работы.

Развивать учебно-интеллектуальные умения и навыки: работать с текстом, критически анализировать информацию, способность её систематизировать, оценивать, использовать с целью создания прогноза, устанавливать причинно-следственные связи, обобщать и делать выводы.

Планируемые результаты :

личностные навыки: соблюдение правил работы в кабинете биологии, с мобильным классом; готовность и способность к образованию; сотрудничество со сверстниками и учителем; анализ и оценка наследования признаков у людей, у членов своей семьи ; бережное, ответственное и компетентное отношение к здоровью, как собственному, так и других людей; эмпатия (сочувствие).

предметные: владение генетическими понятиями, знание причин и мер профилактики появления наследственных нарушений у человека; объяснение механизмов наследственности и изменчивости, проявления наследственных заболеваний у человека при решении ситуативных генетических задач (разного типа).

метапредметные: умение продуктивно общаться и взаимодействовать в процессе совместной деятельности, учитывать позиции других участников деятельности; владение навыками познавательной, учебно-исследовательской и проектной деятельности; способность и готовность к решению генетических задач в новой ситуации; умение использовать ИКТ (составлять презентацию в PowerPoint, редактировать текст в Word, составлять таблицу и строить диаграмму в Excel, осуществлять самоконтроль в My Test).

Познавательные УУД

Знаково-символические (работа с разными видами информации: текст, таблица, схема; составление схемы решения генетических задач); логические (определение типа наследования при решении генетических задач, анализ и оценка причин наследования признаков человека) и действия постановки и решения проблем, составление генеалогического древа семьи). Решение проблем генетической безопасности.

Регулятивные УУД

Выделение и осознание учащимися полученных знаний и умений с тем, что еще предстоит усвоить. Внесение необходимых дополнений и корректив в план и способ действия при подготовке домашнего задания и последующей учебной деятельности.

Коммуникативные УУД

Коллективное обсуждение проблем о псевдонауке евгенике, о необходимости знаний корней своей семьи. Продуктивное взаимодействие и сотрудничество со сверстниками и учителем (работа в группе). Совместное планирование учебного сотрудничества с учителем и сверстниками. Умение с достаточной полнотой и точностью выражать свои мысли в соответствии с поставленными задачами (фронтальная работа, мини-проекты) и условиями коммуникации.

Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода,

Формы работы на уроке: индивидуальная

Структурно-логическая схема урока

Основные части урока

Методы и методические приёмы

1.Организационный этап

2.Постановка целей и задач урока. Мотивация учебной деятельности учащихся

3.Выявление знаний, умений, навыков, проверка уровня сформированности у учащихся общеучебных умений.

4.Рефлексия (подведение итогов занятия)

Подведение итогов работы

Содержание урока:

Этапы урока

Деятельность учителя

Деятельность учащегося

1.Организационный этап

Готовят рабочее пространство.

2. Постановка целей и задач урока. Мотивация учебной деятельности учащихся

Уточняет цели и задачи урока

Формулируют цели и задачи урока

3.Выявление знаний, умений, навыков, проверка уровня сформированности у учащихся общеучебных умений.

Раздает тесты, уточняет систему оценивания, второй вариант более сложный

Уровень А по 1 баллу –всего 5 баллов

Уровень В 2 балла- всего 2 балла

Уровень С каждое задание по 3 балла

Общий балл- 13 баллов

Уточняют не понятные моменты

4.Рефлексия (подведение итогов урока)

Выявление затруднений учащихся

- - Что трудного встретилось в тесте

Сдают тесты учителю

Задание 1. Выберите один правильный ответ.

При изучении наследственности и изменчивости человека неприменим метод:

а) близнецовый б) гибридологический в) генеалогический г) цитогенетический

Почему близкородственные браки нежелательны?

а) снижают комбинативную изменчивость;

б) создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние;

в) приводят к увеличению вредных мутаций.

Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) является нарушение процесса:

а) митоза б) мейоза в) цитокинеза г) транскрипции

При синдроме Клайнфельтера в клетках, как правило, обнаруживается следующее число хромосом:

а) 45 б) 46 в) 47 г) 48

Генеалогический метод исследования наследственности человека состоит в изучении:

а) хромосомных наборов в) родословной людей

б) развития признаков у близнецов г) обмена веществ у человека

При аутосоино-доминантном типе наследования:

а) признак встречается у мужчин и у женщин;

б) родители обычно здоровы;

в) аномалии проявляются практически в каждом поколении;

г) вероятность рождения ребёнка с аномалией – 50%;

д) часто болен один из родителей;

е) вероятность рождения ребёнка с аномалией – 25%.

Дайте характеристику клетке ааВbCC по следующим параметрам:

в) соматическая или половая

г) варианты гамет

2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От брака родилось три дочери, у одной из которых был вздорный характер. Одна из дочерей с мягким характером вышла замуж за человека с таким же характером. У них было два сына, один из которых был скандалистом, а другой мягким человеком. Составьте родословную, укажите генотипы всех её членов.

Оценивание работы :

Уровень А по 1 баллу –всего 5 баллов

Уровень В 2 балла- всего 2 балла

Уровень С каждое задание по 3 балла

Общий балл- 13 баллов

Задание 1. Выберите один правильный ответ.

Каким из методов исследования устанавливаются хромосомные заболевания человека:

а) близнецовым; б)цитогенетическим; в) гибридологическим.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются:

а) альбинизм и фенилкетонурия; в) гипертрихоз и синдактилия

б) брахидактилия и катаракта; г) гемофилия и дальтонизм

По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются:

а) фенилкетонурия и полидактилия; в) дальтонизм и гемофилия

б) альбинизм и карликовость; г) гипертрихоз и синдактилия

Резус-конфликт может произойти, если повторно:

а) rh(-) женщиной был зачат ребёнок от Rh(+) мужчины;

б) перелить кровь rh(-) человека в организм Rh(+) человека;

в) Rh(+) женщиной был зачат ребёнок от rh(-) мужчины;

г) перелить кровь Rh(+) человека в организм Rh(+) человека

Хромосомный набор соматических клеток женщины содержит:

а) 44 аутосомы и одну Х-хромосому

б) 22 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому

в) 44 аутосомы и две Х-хромосомы

г) 22 аутосомы и две Х-хромосомы.

В каком случае опасность заболевания гемолитической желтухой исключена?

а) ребёнок резус-отрицательный, мать резус-положительная;

б) мать резус-отрицательная, ребёнок резус-положительный;

в) и мать и ребёнок резус-отрицательны;

г) и мать и ребёнок резус-положительны.

1. Шестипалый мужчина женился на женщине с нормальным количеством пальцев. Определите характер наследования и определите генотипы всех членов семьи если от этого брак родилось трое детей: две дочери с полидактилией и здоровый сын. Одна из дочерей вышла замуж за мужчину с нормальным числом пальцев, у них родилось два сына, один из которых имел по 6 пальцев и дочь с нормальным количеством пальцев.

2. Кареглазый Борис, родители которого были кареглазыми, женился на голубоглазой Вере, также имевшей кареглазых родителей. У них родился голубоглазый мальчик Петя. Составьте родословную и определите генотипы всех членов семьи.

Оценивание работы :

Уровень А по 1 баллу –всего 5 баллов

Уровень В 2 балла- всего 2 балла

Уровень С каждое задание по 3 балла

Общий балл- 13 баллов

-75%

Читайте также: