Проблемы генетической безопасности кратко

Обновлено: 02.07.2024

Личностная значимость изучаемого материала для школьника:

Методы и приёмы:

Первый этап урока: “ВЫЗОВ”

Начало романа Льва Толстого “Анна Каренина” запоминается многим необычным умозаключением: “Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему”. Если взглянуть на несколько поколений с генетической точки зрения, то можно увидеть, что каждая семья по-своему одновременно и счастлива, и несчастлива.

С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными заболеваниями. В чем же причина многообразия наследственных признаков человека, и почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

Сегодня мы попытаемся найти ответы на вопросы, от которых, в конечном счете, зависит счастье или несчастье каждой семьи, а в итоге и судьба человека.

Первый вопрос, который мать задает акушерке: “Мальчик или девочка?”, сменяется вторым: “Все ли у него в порядке?”. А если не в порядке? Несчастные “тупики эволюции” не вызывают других чувств, кроме жалости и сострадания. Ведь в своем несчастье они не виноваты. Это “дрогнула рука Горшечника, лепившего горшок”, поэтому изделие оказалось кривым. Где и когда “дрогнула рука Горшечника”? Почему?

Когда ребенок появляется на свет, все первым делом интересуются, сколько он весит? Показатель действительно существенный, но не решающий. В первые минуты для врача важны другие параметры, позволяющие судить, здоров ли ребенок.

Вот для такой быстрой оценки и применяют шкалу Апгар, названную так по имени ее автора Виржинии Апгар. (Презентация, слайд 4)

ШКАЛА АПГАР.

Оценку проводят дважды – на 1-й и 5-й минутах после рождения по пяти показателям: сердцебиение, дыхание, мышечный тонус, рефлексы, цвет кожи.

Высший балл для каждого показателя – 2.

Дыхание, сердцебиение, цвет кожи – решающие показатели.

1-4 балла – тяжелая степень асфиксии

5-6 баллов легкая асфиксия

7 баллов – удовлетворительное состояние

Даже при полном благополучии 10 баллов на первой минуте получают немногие дети. Но здоровый ребенок способен быстро собраться с силами, прийти в себя после ошеломляющей встречи с совершенно новой окружающей средой.

Часто за следующие 4 минуты его состояние улучшается прямо на глазах, и вторая, окончательная оценка ставится выше.

Правда, стать круглым “отличником” – получить 10 баллов даже на 5-й минуте непросто, но и 8 баллов – хороший результат.

Проблемный вопрос: “Как помочь ребёнку родиться здоровым?”

Начертите маркировочную таблицу. (См. Приложение 1. Рабочий лист)

1. Запишите в первой колонке всё, что Вы знаете по данной проблеме.

Обсудите в парах свои списки, помогите друг другу вспомнить. Информацию, с которой согласны оба - оставляйте, информацию с которой кто-то не согласен, отметьте вопросительным знаком. (Учитель записывает на доске)

2. А что бы Вы хотели узнать? Во 2-ой колонке запишите вопросы, на которые хотели бы получить ответ, но ваших знаний сейчас ещё не хватает. Обсудите в парах, в группах. Учитель: может - быть Вы ещё что-то хотели бы узнать? Ребята, когда я готовилась к уроку, мне не давал покоя вопрос: “Так что же: неотвратимость судьбы? Неужели ничем нельзя помочь этим несчастным детям?”

3. Сделайте предположение, по каким смысловым блокам мы будем изучать эту тему.

  • По какому плану мы изучаем влияние факторов среды на живой организм? Учащиеся вспоминают план изучения и составляют предварительные кластеры.
    Давайте обсудим, что у вас получилось.
  • Как вы считаете, это достаточная информация? Нет. Тогда давайте попробуем ее дополнить.

Второй этап урока: “Осмысление содержания”

(Работа с текстом). Чтобы подтвердить или опровергнуть Ваши предположения, чтобы расширить знания по данной теме, Вам предлагается текст. Начинайте работу с текстом, проставляя пометки на полях:

“ v” – знакомая информация “ + ” – новая информация
"-" - думал иначе “ ? ” – непонятная информация

  • Маркировка текста.
  • Выделяем главное, подчеркиваем ключевые слова, записываем в тетрадь.
  • Обсуждаем информацию в группе.
  • Выделяем линии сравнения и записываем их на карточках (или отдельных листах).

Не забывайте продолжать работу с маркировочной таблицей. После чтения текста заполняйте 3-ю колонку “Узнал новое”. (Это не простое переписывание текста, а способность сформулировать мысль в 2-3 словах, перевести её на свой язык, а, следовательно, понять). Напоминаю: записи должны быть ёмкими, но краткими.

Проблемы генетической безопасности. (Текст для учащихся).

Начиная с 1991г. в медицинской генетике появилось понятие “русский крест” - рождаемость ниже, чем смертность. В Мурманской области по-прежнему регистрируется естественная убыль населения: количество умерших превышает число родившихся приблизительно на 3000 человек. Это большая социально-демографическая проблема. По России 740 детей из 1000 рождаются больными. Через 20 лет некому будет производить здоровое потомство. В Мурманской области снят покров секретности с показателя детской смертности. Основные причины младенческой смертности: врожденные аномалии и болезни органов дыхания, асфиксия, родовые травмы. В Мурманске действует целевая региональная программа “Безопасное материнство”, ежегодно проходит акция “Спаси ребёнка”.

Ученые считают, что здоровье человека на 20% зависит от наследственности, на 10% - от медицины, на 20% - от окружающей среды, а от образа жизни на 50%.

Наследственных заболеваний очень много. С ними связаны горе, страдания. Давайте задумаемся: “А нет ли в наших руках хоть какой-то возможности повлиять на нашу наследственность?”

В разных городах нашей страны открыты медико-генетические консультации. Это особый вид медицинской помощи, позволяющий прогнозировать рождение больного ребенка с помощью специальных компьютерных программ и генетических тестов. Врач-консультант помогает семье в принятии решения, о планировании её будущего, назначает дородовую диагностику, цель которой получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся живые клетки плода (амниоцентез), их исследуют, определяют пол плода, изучают его хромосомы, проводят биохимический анализ. С помощью УЗИ определяют расположение плаценты и плода, скрытые пороки развития головного и спинного мозга.

Законы классической генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы для изучения наследственности человека. Наиболее часто генетики используют следующие методы: генеалогический (составление родословных и их последующий анализ), популяционный (определяется частота встречаемости больных людей в популяции), близнецовый (изучает влияние окружающей среды на генотип), цитогенетический (изучение хромосом с помощью микроскопа) и биохимический (определение нарушения обмена веществ).

Наступивший ХХI век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Произошло событие колоссальной важности - расшифрован геном человека. Впервые учёным удалось прочитать “нить жизни” - гигантскую молекулу ДНК. Это имеет большое значение для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний.

Гемофилия. Это несвёртываемость крови. Причина – отсутствие необходимых факторов свёртывания. Это генетическое заболевание передается мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом. В России около 20 тыс. больных гемофилией. Лечение осуществляют препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свёртывания крови.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает, и тогда неизбежна олигофрения - задержка психического развития, если не лечить ребенка. Больному назначают диету с малым количеством фенилаланина. Из питания ребенка исключаются богатые белками продукты: мясо, колбаса, рыба, яйца, творог.

Сахарный диабет. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Причина – недостаток или полное отсутствие инсулина в крови человека. Инсулин – гормон поджелудочной железы. Под действием инсулина глюкоза превращается в гликоген. При диабете уровень сахара поднимается в несколько раз. Поэтому больные диабетом постоянно вводят себе подкожно инсулин. В 1923г. канадские ученые Фред Бантинг и Маклеод были удостоены Нобелевской премии за открытие инсулина.

Резус – фактор. В 1940г. Ландштейнер и Винер обнаружили резус-фактор (Rh), антиген, содержащийся в крови человека и макаки - резус. В том же году Левин и Стентсон исследовали сыворотку крови женщины (Rh-), которая родила мертвый плод (Rh+). При этом они обнаружили особые антитела. Было доказано, что именно резус-несовместимость матери и плода является причиной иммунного конфликта, приводящего к гемолитической болезни новорожденных. Спасти жизнь ребенку может только срочное переливание крови. Резус-фактор наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Галактоземия. Симптомы болезни проявляются у новорожденных после приема молока. При гидролизе лактозы (молочного сахара) образуется глюкоза и галактоза. При понижении активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу, она накапливается в крови больного и вызывает поражение печени и глаз. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени. При исключении из пищи молока и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.

Запрет на близкородственные браки. При вступлении в близкородственный брак (инбридинг) резко возрастает вероятность проявления дефектного рецессивного гена (aa) в фенотипе потомства (25%). Поскольку мутации, как правило, рецессивные, то человек может нести в себе большой генетический груз.

Окружающая среда. Детский организм - самый чуткий индикатор загрязнения окружающей среды. Мутагены. Сильнейшим мутагенным фактором является облучение. Мозг детей очень чувствителен к облучению, наблюдается потеря памяти, слабоумие. Еще в большей степени опасно облучение для плода в утробе матери. Наиболее опасный период 8 – 15 неделя развития. Беременным противопоказан рентген – ребёнок может родиться умственно отсталым, так как облучением будет нарушен рост коры головного мозга. Мутации вызывают соли свинца и ртути.

Лекарства. Многие лекарства легко проникают к плоду через плаценту. Тетрациклин накапливается в крови матери, костях плода и закладках зубов. В результате, нарушается нормальный рост скелета, зубы быстро портятся. Даже аспирин вызывает патологию мышц стенок легочных артерий плода и врождённые пороки сердца. Успокаивающий препарат талидомид, мрачная слава о котором облетела весь мир, вызвал тяжелые уродства (отсутствие рук и ног) у 7000 детей.

Инфекционные заболевания. Причиной мутаций могут быть вирусы. Большую опасность для развития ребенка представляют такие инфекционные заболевания, как краснуха, СПИД. Недавно обнародован поразительный факт. Оказывается, в России почти 15% всех врожденных уродств вызывает краснуха. Вирус поражает плод в утробе матери, и может стать причиной порока сердца, катаракты, глухоты, поражений головного мозга, а беременность закончится выкидышем, или рождением мертвого ребёнка. По данным ВОЗ краснуха ежегодно делает калеками почти 300 тыс. детей. К вакцинации от краснухи во всём мире относятся всерьёз. Во Франции, например, Вы не сможете зарегистрировать брак, если у Вас не будет отметки о соответствующей прививке, а в США без такой отметки не принимают в колледжи и университеты.

Конечно, помочь родиться здоровому ребенку – нелёгкий труд. Но награда за этот труд – дороже всех наград на свете. Счастливое детство ребенка озаряет ярким светом всю жизнь человека. Зажечь этот свет – в ваших силах!

Третий этап урока: “Рефлексия (размышление)”.

  1. Вернитесь к тому, что Вы знали до прочтения текста. Какие знания подтвердились? Какие не подтвердились? Были ли ошибочные суждения? Посмотрите свои первичные списки, вычеркните неправильную, ошибочную информацию.
  2. Остались ли на данном этапе неясные моменты? Используется групповое обсуждение, некоторые, наиболее сложные вопросы могут быть оставлены для домашнего решения. Пусть учащиеся сами отыщут ответ. На следующем уроке все неясные пока вопросы должны быть разрешены.
  3. Посмотрите на список: “Хочу узнать”, проверьте, удалось ли получить ответы на все вопросы? (Презентация, слайды 8,10,15 ,16,17). Какие знаки вопроса можно снять? Вы можете вновь обратиться к тексту и посмотреть на свои пометки. Какие вопросы у вас появились по ходу чтения? Есть ли в классе люди, которые могут дать ответ на этот вопрос? Учитель записывает на доске вопросы, оставшиеся без ответа. (Остались вопросы).
  4. Попробуйте сгруппировать эти новые знания и составить структурно-логическую схему. Окончательные кластеры. (Презентация, слайд 22). Проверяем схему у доски. Презентация кластеров (крупных смысловых единиц).
    Сравнение с “предварительными кластерами”, корректировка.
  5. Групповая дискуссия. Возвращаемся к проблемным вопросам:
    Насколько фатален приговор: “На роду написано? От судьбы не уйдешь”?
    Приведите 3-4 аргумента “за” и “против” этого тезиса.
    Как помочь ребенку родиться здоровым?
  6. Обсудите: какая часть полученной информации произвела на Вас наибольшее впечатление. (Презентация, слайды 5,6,14,19,20)
  7. Закончите предложения:
  • “Сегодня на уроке я впервые узнал…” (сделал открытие для себя).
  • “Я думаю, что. ” (Над чем вы задумались?)
  • “Для меня этот учебный материал важен потому что. ”
  • “Моё отношение к данной проблеме изменилось…” (почему?)

Современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяет изменить судьбу человека, казалось бы, самой природой обреченного на наследственную болезнь. Сахарный диабет лечат с помощью инсулина, близорукость исправляют очками, контактными линзами, насечками на роговице. Патологический эффект этой мутации исчез. Необходимо, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях и как это можно проследить по церковным книгам в старинных русских селах. Сейчас желающие могут получить генетический паспорт.

Население Земли составляет 6,5 млрд. человек, и каждый человек уникален и неповторим. В истории человечества никогда не повторится генетический пароль Пушкина, Чехова, Ньютона, Эйнштейна, Ломоносова, Менделеева.

Сегодня мы попытались найти ответ на наиболее волнующие и сложные вопросы наследственного здоровья людей, вопросы, от которых зависит счастье или несчастье каждого человека, и, в конечном счете, судьба человека.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БЕЗОПАСНОСТЬ

Чаще всего под генетической безопасностью понимают защиту генетической информации (генотипа, генофонда, метагенофонда) и механизмов ее реализации от нежелательных внешних воздействий.

И, наконец, генетическая безопасность – это защита биологической системы, обеспеченная генетической информацией, содержащейся в потенциально опасной биологической системе.

Объединив указанные подходы, получаем следующее определение:

Генетическая безопасность – это состояние защищенности генетической информации, которое определяется самой генетической информацией .

Факторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации называются генотоксиканты.

Действие генотоксикантов исключительно разнообразно: мутагенное, эпимутагенное, канцерогенное, тератогенное, эмбриотоксическое. Отрицательное воздействие таких факторов (генотоксичность) может проявляться на различных уровнях: молекулярно-генетическом, цитогенетическом, морфофизиологическом.

К генотоксикантам относятся мутагены, промутагены, эпимутагены, канцерогены, эмбриотоксины, тератогены, морфогены. Примеры генотоксикантов: ионизирующая радиация, тяжелые металлы, многие органические соединения (например, альдегиды, запрещенные пищевые добавки – краситель Е-123, консервант Е-240).

Факторы, которые могут оказывать отрицательное воздействие на генетическую информацию и механизмы ее реализации, считаются потенциальными генотоксикантами. К химическим потенциальным генотоксикантам относятся химические средства защиты растений, лекарственные препараты, некоторые пищевые добавки (например, консерванты-нитриты Е-249, Е-250). К биологическим потенциальным генотоксикантам относятся возбудители заболеваний и паразиты (вредители), микроорганизмы с генетически измененными свойствами, а также некоторые высшие организмы.

Аспекты генетической безопасности

Генетическая безопасность тесно связана с биологической, экологической, а также продовольственной, сельскохозяйственной, энергетической безопасностью, а также проблемами сдерживания бактериологического оружия. Проблемы генетической безопасности включают в себя также медицинские (валеологические), социоэкономические и биополитические аспекты.

Можно говорить о генетической безопасности биосферы, биомов, экосистем, биоценозов, популяций и внутрипопуляционных группировок (эволюционная безопасность), а также о генетической безопасности агробиоценозов.

Особое значение придается генетической безопасности человека, включая глобальную, популяционную (этническую), групповую и личную безопасность.

Генетическая безопасность и генетически модифицированные организмы (ГМО) – трансгенные организмы – genetically modified organisms ( GMO )

В последние десятилетия в связи с бурным развитием генной, или генетической инженерии ( genetic engineering , genetic modification technology , nucleic acid recombinant technology ) появился новый вид потенциально опасных генетических факторов, связанных с созданием и производством (культивированием) генетически модифицированных организмов (ГМО), переработкой и потреблением продукции, содержащей генетически модифицированные источники (ГМИ). Поэтому в особую группу выделяются аспекты генетической безопасности, связанные с ГМО и ГМИ . К широко распространенным потенциально опасным трансгенным культурным растениям относятся

Эволюционная безопасность и генетическое разнообразие

Эволюционная безопасность – это обеспечение устойчивости эколого-генетических процессов в биологических системах надорганизменного уровня (в биомах, экосистемах, биоценозах, популяциях).

Эволюционная устойчивость (эволюционная стабильность) биологических систем гарантируется сохранением определенного уровня адаптивного потенциала на протяжении длительного числа поколений.

Для обеспечения эволюционной устойчивости биомов, экосистем, биоценозов, популяций необходимо поддержание достаточно высокого уровня генетического разнообразия их генофондов и метагенофондов, обеспечивающего внутреннюю и внешнюю устойчивость системы. Сохранение биологического (генетического) разнообразия – одна из актуальнейших проблем современности.

В современном мире основным компонентом биосферы становятся квазинативные экосистемы: внешне похожие на естественные, но сложившиеся под влиянием антропогенных факторов.

Мониторинг подобных экосистем должен быть направлен на выявление закономерностей протекающих в них эволюционных (эколого-генетических) процессов, что позволит повысить эффективность управления динамикой генетической структуры слагающих их популяций.

Молекулярно-генетические методы оценки уровня биоразнообразия, как правило, не позволяют диагностировать разнообразие адаптивных признаков. В результате остается актуальным изучение внутрипопуляционной изменчивости селективно значимых морфофизиологических признаков.

В то же время адаптивные морфофизиологические признаки, как правило, детерминированы полигенными системами и подвержены модифицирующему влиянию множества парагенетических факторов, что приводит к поливариантности онтогенеза (морфогенеза). Поэтому решение проблемы генетической безопасности требует совместных усилий специалистов из разных областей биологии и смежных наук.

Адаптивный потенциал ( adaptive potential ) – генетически обусловленная способность биологических систем адаптироваться к изменяющимся условиям существования

Аллели, или аллельные гены (alleles) – гомологичные варианты одного и того же гена. Аллелями можно называть и разные варианты одной и той же внутригенной, регуляторной или некодирующей последовательности. Примеры аллелей, контролирующих группы крови системы АВ0:

[- cgtggt - acccctt -] – аллель группы крови 0

[- gctcgtcaccgcta -] – аллель группы крови В

[- gctggtgacccctt -] – аллель группы крови А

Аллелофонд ( allelofund , pool of alleles ) – совокупность всех аллелей в популяции

Аутбридинг ( out - breeding ) – система скрещиваний, в которых принимают участие неродственные организмы (как правило, одного биологического вида). Неродственными считаются организмы, у которых вероятность обнаружения общего редкого аллеля невелика (менее 1%)

Биоинформатика – наука, изучающая закономерности изменчивости геномов и генетической информации; биоинформатика основана на сочетании методов молекулярной биологии и компьютерных технологий

Биологическая система ( biological system ) – множество взаимодействующих элементов живой и неживой природы, проявляющее хотя бы часть свойств и признаков жизни. Известно пять основных уровней организации биологических систем (клетка, организм, популяция, сообщество, биосфера) и множество производных

Биомы – крупнейшие подразделения биосферы, соответствующие определенным природно-климатическим зонам

Биота – множество биологических видов, населяющих одну и ту же территорию

Биотип ( biotype ) – совокупностей особей с одинаковым генотипом (линия или клон)

Биоценоз, сообщество – множество живых компонентов одной экосистемы

Ген ( gene ) – элементарная единица генетической информации, закодированной в виде нуклеотидных последовательностей ДНК (реже РНК)

Генетическая информация ( genetic information ) – наследственная информация, закодированная в виде нуклеотидных последовательностей ДНК (реже РНК)

Генетически модифицированные (трансгенные) организмы ( genetically modified organisms ) – формы жизни, полученные путем прямого внедрения в геном исходных организмов чужеродных генетических конструкций

Геном ( genome ) – минимальная совокупность всех носителей генетической информации (ДНК на молекулярно-генетическом уровне, хромосом на цитогенетическом уровне). В состав генома входят как кодирующие последовательности (транскрибируемые гены, нетранскрибируемые регуляторные элементы), так и некодирующие последовательности с неизвестными функциями. Геном – это характеристика биологического вида. В то же время, геном отдельной особи характеризуется некоторыми индивидуальными чертами

Генотип ( genotype ) – совокупность всех генов (точнее, аллелей) данного организма (особи)

Генотоксиканты – физические, химические и биологические ф акторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации. К генотоксикантам относятся мутагены, промутагены, эпимутагены, канцерогены, эмбриотоксины, тератогены, морфогены

Генотоксичность – способность физических, химических и биологических факторов оказывать нежелательное воздействие на генетическую информацию и механизмы ее реализации . Генотоксичность может проявляться на всех уровнях организации биологических систем: онтогенетическом (организменном), популяционном и экосистемном

Генофонд ( gene pool , genofund ) – совокупность всех генотипов в популяции

Информация ( information ) – инструкция, при выполнении которой может быть получен определенный результат

Информационно -энергетический потенциал – генетически обусловленная способность биологических систем к поиску источников энергии, к потреблению и преобразованию доступной энергии

Канцерогены – факторы, провоцирующие развитие онкологических заболеваний.

Метагенофонд ( gene metapool , metagenofund ) – множество (конгломерат или система) генофондов популяций, способных к ауткроссингу

Метагенофонд аллопатрических популяций – множество генофондов популяций одного биологического вида или близких биологических видов, входящих в состав разных сообществ (ценозов, биот). Примеры: ива корзиночная и ива Шверина, осина европейская и осина американская

Метагенофонд симпатрических популяций – множество генофондов популяций биологических видов, способных к ауткроссингу и входящих в состав одного сообщества (ценоза, биоты). Примеры: ива белая и ива ломкая, масличный рапс и капуста полевая

Морфогены – факторы, вызывающие морфозы (изменения структур, которые не оказывают существенного влияния на их функции)

Мутагены – факторы, повышающие частоту мутаций (генных, хромосомных, геномных)

Популяция ( population ), элементарная популяция – минимальное воспроизводимое множество особей одного биологического вида, более или менее изолированное от других подобных множеств, населяющее определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующее собственную генетическую систему и формирующее собственную экологическую нишу

Промутагены ( promutagene ) – факторы, не обладающие собственным мутагенным эффектом, но способные приобретать свойства мутагенов после метаболических преобразований или при взаимодействии с другими веществами

Рекомбинация ( recombination ) – образование новых гаплотипов (новых сочетаний аллелей в хромосомах). Пример: AB + ab Ab + aB

Тератогены – факторы, нарушающие процессы морфогенеза, в результате чего образуются уродливые структуры, неспособные выполнять свои функции

Трансгенез ( transgenesis ) – внедрение в геном генетически модифицируемого организма чужеродных генов (например, перенос генов животных в геном растений); при этом трансгенные организмы приобретают принципиально новые признаки

Хромосома ( chromosome ) – структурно обособленная часть цитогенома, видимая в световой микроскоп

Цисгенез, интрагенез ( cisgenesis , intragenesis ) – внедрение в геном генетически модифицируемого организма генов этого же или близкородственного вида (например, генов картофеля в геном картофеля); при этом цисгенные организмы не приобретают принципиально новых свойств, происходит лишь усиление или ослабление уже существующего признака

Цитогеном ( cytogenome ) – минимальная совокупность всех хромосом биологического вида или внутривидового таксона

Эволюционная устойчивость ( evolutionary stability ) – стабилизация эколого-генетических процессов, обеспечивающих сохранение и повышение адаптивного потенциала популяций, сообществ и других биологических систем надороганизменных уровней. Принцип evolutionary stability широко используется в теории игр для описания социальных процессов

Эмбриотоксины – факторы, вызывающие гибель зародышей

Эпимутагены – факторы, модифицирующие азотистые основания ДНК или белки гистоны таким образом, что изменяется экспрессия генов

Источники и ссылки :

Афонин А.А. Генетическая безопасность агробиоценозов / А.А. Афонин, Л.И. Булавинцева // Биология в школе. – 2011. – №5. – С. 3–10.

Бондарева Р.А. Эколого-генетический мониторинг популярных цветочно-декоративных растений : от сохранения биоразнообразия к его приумножению / Р.А. Бондарева, И.В. Маюрова, Е.С. Ярошенко, А.А. Афонин / Экологическая безопасность региона: Сб. статей междунар. научно-практ. конфер. – Брянск: БГУ: 2008. – С. 53–44.

Изучение эколого-генетического потенциала плодово-декоративных культур Брянской области и разработка рекомендаций по его рациональному использованию для защиты и реабилитации почв в особо неблагоприятных условиях: Сб. ст. по итогам научно-практ. конфер. – Брянск: РИО БГУ, 2009. – 240 с.

Леск А. Введение в биоинформатику. – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2009. – 318 с.

Лукашов В.В. Молекулярная эволюция и филогенетический анализ. – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2009. – 256 с.

Примроуз С. Геномика. Роль в медицине / С. Примроуз, Р. Твайвен / БИНОМ. Лаборатория знаний, 2010. – 277 с.

Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008. – 503 с.

Актуальные проблемы биологической безопасности

– Международн ая научно-практическая конференция

Рациональное использование ресурсного потенциала регионов России и сопредельных государств

Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику

Зарегистрироваться 15–17 марта 2022 г.

Урок на тему " Проблемы генетической безопасности"

изучить наиболее волнующие и сложные вопросы наследственного здоровья людей, вопросы, от которых зависит счастье или несчастье каждого человека, и, в конечном счете, судьба человека.

Образовательные задачи.

В результате изучения темы учащиеся должны уметь пользоваться генетической символикой, показывать четкие и осознанные знания генетических терминов и понятий, основных законов генетики.

Характеризировать методы изучения генетики человека, механизм наследования заболеваний.

Обосновывать универсальное значение законов классической генетики для изучения наследственности человека.

Воспитательные задачи:

Сформировать у старшеклассников познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола

Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных заболеваний у человека и их ранней диагностики.

Развивающие задачи:

Формировать умение самостоятельно решать ситуационные творческие задачи, накапливать опыт поиска способов решения проблемы.

Отрабатывать умение решать генетические задачи на сцепленное с полом наследование, анализировать свою родословную.

Развивать учебно-интеллектуальные умения и навыки: работать с текстом, критически анализировать информацию, способность её систематизировать, оценивать, использовать с целью создания прогноза, устанавливать причинно-следственные связи, обобщать и делать выводы.

Методы и приёмы:

составление списка “известной” информации: рассказ - предположение по ключевым словам;

систематизация материала (графическая): кластеры, таблицы;

дискуссия, написание творческих работ, исследование по отдельным вопросам темы.

1. Первый этап: “Введение”

С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными заболеваниями. В чем же причина многообразия наследственных признаков человека, и почему в некоторых семьях рождаются больные дети?

Сегодня мы попытаемся найти ответы на вопросы, от которых, в конечном счете, зависит счастье или несчастье каждой семьи, а в итоге и судьба человека.

Первый вопрос, который мать задает акушерке: “Мальчик или девочка?”, сменяется вторым: “Все ли у него в порядке?”. А если не в порядке? Несчастные “тупики эволюции” не вызывают других чувств, кроме жалости и сострадания. Ведь в своем несчастье они не виноваты. Почему так случилось?

Когда ребенок появляется на свет, все первым делом интересуются, сколько он весит? Показатель действительно существенный, но не решающий. В первые минуты для врача важны другие параметры, позволяющие судить, здоров ли ребенок.

Вот для такой быстрой оценки и применяют шкалу Апгар, названную так по имени ее автора Виржинии Апгар. (Презентация, слайд 4)

ШКАЛА АПГАР.

Замедленный пульс, меньше, чем 100 ударов в минуту

Пульс выше, чем 100 ударов в минуту

Конечности несколько согнуты

Реакция на носовой катетер

Вся кожа бледная или синяя

Желто-розовая кожа, конечности синюшные

Оценку проводят дважды – на 1-й и 5-й минутах после рождения по пяти показателям: сердцебиение, дыхание, мышечный тонус, рефлексы, цвет кожи.

Высший балл для каждого показателя – 2.

Дыхание, сердцебиение, цвет кожи – решающие показатели.

1-4 балла – тяжелая степень асфиксии

5-6 баллов легкая асфиксия

7 баллов – удовлетворительное состояние

Даже при полном благополучии 10 баллов на первой минуте получают немногие дети. Но здоровый ребенок способен быстро собраться с силами, прийти в себя после ошеломляющей встречи с совершенно новой окружающей средой.

Часто за следующие 4 минуты его состояние улучшается прямо на глазах, и вторая, окончательная оценка ставится выше.

Правда, стать круглым “отличником” – получить 10 баллов даже на 5-й минуте непросто, но и 8 баллов – хороший результат.

Проблемный вопрос: “Как помочь ребёнку родиться здоровым?”

Начертите маркировочную таблицу. (См. Приложение 1 . Рабочий лист)

1. Запишите в первой колонке всё, что Вы знаете по данной проблеме.

Обсудите в парах свои списки, помогите друг другу вспомнить. Информацию, с которой согласны оба - оставляйте, информацию с которой кто-то не согласен, отметьте вопросительным знаком. (Учитель записывает на доске)

2. А что бы Вы хотели узнать? Во 2-ой колонке запишите вопросы, на которые хотели бы получить ответ, но ваших знаний сейчас ещё не хватает. Обсудите в парах, в группах. Учитель: может - быть Вы ещё что-то хотели бы узнать? Ребята, когда я готовилась к уроку, мне не давал покоя вопрос: “Так что же: неотвратимость судьбы? Неужели ничем нельзя помочь этим несчастным детям?”

3. Сделайте предположение, по каким смысловым блокам мы будем изучать эту тему.

По какому плану мы изучаем влияние факторов среды на живой организм? Учащиеся вспоминают план изучения и составляют предварительные кластеры.
Давайте обсудим, что у вас получилось.

Как вы считаете, это достаточная информация? Нет. Тогда давайте попробуем ее дополнить.

2. Второй этап урока: «Содержание нового материала”

(Работа с текстом). Чтобы подтвердить или опровергнуть Ваши предположения, чтобы расширить знания по данной теме, Вам предлагается текст. Начинайте работу с текстом, проставляя пометки на полях:

“ v” – знакомая информация “ + ” – новая информация
"-" - думал иначе “ ? ” – непонятная информация

Выделяем главное, подчеркиваем ключевые слова, записываем в тетрадь.

Обсуждаем информацию в группе.

Выделяем линии сравнения и записываем их на карточках (или отдельных листах).

Не забывайте продолжать работу с маркировочной таблицей. После чтения текста заполняйте 3-ю колонку “Узнал новое”. (Это не простое переписывание текста, а способность сформулировать мысль в 2-3 словах, перевести её на свой язык, а, следовательно, понять). Напоминаю: записи должны быть ёмкими, но краткими.

Проблемы генетической безопасности. (Текст для учащихся).

Начиная с 1991г. в медицинской генетике появилось понятие “русский крест” - рождаемость ниже, чем смертность. В Мурманской области по-прежнему регистрируется естественная убыль населения: количество умерших превышает число родившихся приблизительно на 3000 человек. Это большая социально-демографическая проблема. По России 740 детей из 1000 рождаются больными. Через 20 лет некому будет производить здоровое потомство. В Мурманской области снят покров секретности с показателя детской смертности. Основные причины младенческой смертности: врожденные аномалии и болезни органов дыхания, асфиксия, родовые травмы. В Мурманске действует целевая региональная программа “Безопасное материнство”, ежегодно проходит акция “Спаси ребёнка”.

Ученые считают, что здоровье человека на 20% зависит от наследственности, на 10% - от медицины, на 20% - от окружающей среды, а от образа жизни на 50%.

Наследственных заболеваний очень много. С ними связаны горе, страдания. Давайте задумаемся: “А нет ли в наших руках хоть какой-то возможности повлиять на нашу наследственность?”

В разных городах нашей страны открыты медико-генетические консультации. Это особый вид медицинской помощи, позволяющий прогнозировать рождение больного ребенка с помощью специальных компьютерных программ и генетических тестов. Врач-консультант помогает семье в принятии решения, о планировании её будущего, назначает дородовую диагностику, цель которой получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся живые клетки плода (амниоцентез), их исследуют, определяют пол плода, изучают его хромосомы, проводят биохимический анализ. С помощью УЗИ определяют расположение плаценты и плода, скрытые пороки развития головного и спинного мозга.

Законы классической генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы для изучения наследственности человека. Наиболее часто генетики используют следующие методы: генеалогический (составление родословных и их последующий анализ), популяционный (определяется частота встречаемости больных людей в популяции), близнецовый (изучает влияние окружающей среды на генотип), цитогенетический (изучение хромосом с помощью микроскопа) и биохимический (определение нарушения обмена веществ).

Наступивший ХХI век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Произошло событие колоссальной важности - расшифрован геном человека. Впервые учёным удалось прочитать “нить жизни” - гигантскую молекулу ДНК. Это имеет большое значение для диагностики и предупреждения наследственных заболеваний.

Гемофилия . Это несвёртываемость крови. Причина – отсутствие необходимых факторов свёртывания. Это генетическое заболевание передается мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом. В России около 20 тыс. больных гемофилией. Лечение осуществляют препаратами, приготовленными из донорской плазмы, которые содержат дефицитные факторы свёртывания крови.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает, и тогда неизбежна олигофрения - задержка психического развития, если не лечить ребенка. Больному назначают диету с малым количеством фенилаланина. Из питания ребенка исключаются богатые белками продукты: мясо, колбаса, рыба, яйца, творог.

Сахарный диабет. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Причина – недостаток или полное отсутствие инсулина в крови человека. Инсулин – гормон поджелудочной железы. Под действием инсулина глюкоза превращается в гликоген. При диабете уровень сахара поднимается в несколько раз. Поэтому больные диабетом постоянно вводят себе подкожно инсулин. В 1923г. канадские ученые Фред Бантинг и Маклеод были удостоены Нобелевской премии за открытие инсулина.

Резус – фактор. В 1940г. Ландштейнер и Винер обнаружили резус-фактор (Rh), антиген, содержащийся в крови человека и макаки - резус. В том же году Левин и Стентсон исследовали сыворотку крови женщины (Rh-), которая родила мертвый плод (Rh+). При этом они обнаружили особые антитела. Было доказано, что именно резус-несовместимость матери и плода является причиной иммунного конфликта, приводящего к гемолитической болезни новорожденных. Спасти жизнь ребенку может только срочное переливание крови. Резус-фактор наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Галактоземия. Симптомы болезни проявляются у новорожденных после приема молока. При гидролизе лактозы (молочного сахара) образуется глюкоза и галактоза. При понижении активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу, она накапливается в крови больного и вызывает поражение печени и глаз. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени. При исключении из пищи молока и раннем назначении диеты больные дети могут нормально развиваться.

Запрет на близкородственные браки. При вступлении в близкородственный брак (инбридинг) резко возрастает вероятность проявления дефектного рецессивного гена (aa) в фенотипе потомства (25%). Поскольку мутации, как правило, рецессивные, то человек может нести в себе большой генетический груз.

Инфекционные заболевания. Причиной мутаций могут быть вирусы. Большую опасность для развития ребенка представляют такие инфекционные заболевания, как краснуха, СПИД. Недавно обнародован поразительный факт. Оказывается, в России почти 15% всех врожденных уродств вызывает краснуха. Вирус поражает плод в утробе матери, и может стать причиной порока сердца, катаракты, глухоты, поражений головного мозга, а беременность закончится выкидышем, или рождением мертвого ребёнка. По данным ВОЗ краснуха ежегодно делает калеками почти 300 тыс. детей. К вакцинации от краснухи во всём мире относятся всерьёз. Во Франции, например, Вы не сможете зарегистрировать брак, если у Вас не будет отметки о соответствующей прививке, а в США без такой отметки не принимают в колледжи и университеты.

Окружающая среда. Детский организм - самый чуткий индикатор загрязнения окружающей среды. Мутагены. Сильнейшим мутагенным фактором является облучение. Мозг детей очень чувствителен к облучению, наблюдается потеря памяти, слабоумие. Еще в большей степени опасно облучение для плода в утробе матери. Наиболее опасный период 8 – 15 неделя развития. Беременным противопоказан рентген – ребёнок может родиться умственно отсталым, так как облучением будет нарушен рост коры головного мозга. Мутации вызывают соли свинца и ртути.

Лекарства. Многие лекарства легко проникают к плоду через плаценту. Тетрациклин накапливается в крови матери, костях плода и закладках зубов. В результате, нарушается нормальный рост скелета, зубы быстро портятся. Даже аспирин вызывает патологию мышц стенок легочных артерий плода и врождённые пороки сердца. Успокаивающий препарат талидомид, мрачная слава о котором облетела весь мир, вызвал тяжелые уродства (отсутствие рук и ног) у 7000 детей.

Конечно, помочь родиться здоровому ребенку – нелёгкий труд. Но награда за этот труд – дороже всех наград на свете. Счастливое детство ребенка озаряет ярким светом всю жизнь человека. Зажечь этот свет – в ваших силах!

3.Третий этап урока: “Рефлексия (размышление)”.

Вернитесь к тому, что Вы знали до прочтения текста. Какие знания подтвердились? Какие не подтвердились? Были ли ошибочные суждения? Посмотрите свои первичные списки, вычеркните неправильную, ошибочную информацию.

Остались ли на данном этапе неясные моменты? Используется групповое обсуждение, некоторые, наиболее сложные вопросы могут быть оставлены для домашнего решения. Пусть учащиеся сами отыщут ответ. На следующем уроке все неясные пока вопросы должны быть разрешены.

Посмотрите на список: “Хочу узнать”, проверьте, удалось ли получить ответы на все вопросы? (Презентация, слайды 8,10,15 ,16,17). Какие знаки вопроса можно снять? Вы можете вновь обратиться к тексту и посмотреть на свои пометки. Какие вопросы у вас появились по ходу чтения? Есть ли в классе люди, которые могут дать ответ на этот вопрос? Учитель записывает на доске вопросы, оставшиеся без ответа. (Остались вопросы).

Попробуйте сгруппировать эти новые знания и составить структурно-логическую схему. Окончательные кластеры. (Презентация, слайд 22). Проверяем схему у доски. Презентация кластеров (крупных смысловых единиц).
Сравнение с “предварительными кластерами”, корректировка.

Групповая дискуссия. Возвращаемся к проблемным вопросам:
Насколько фатален приговор: “На роду написано? От судьбы не уйдешь”?
Приведите 3-4 аргумента “за” и “против” этого тезиса.
Как помочь ребенку родиться здоровым?

Обсудите: какая часть полученной информации произвела на Вас наибольшее впечатление. (Презентация, слайды 5,6,14,19,20)

“ Сегодня на уроке я впервые узнал…” (сделал открытие для себя).

“ Я думаю, что. ” (Над чем вы задумались?)

“ Для меня этот учебный материал важен потому что. ”

“ Моё отношение к данной проблеме изменилось…” (почему?)

Заключение. Выводы.

Современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяет изменить судьбу человека, казалось бы, самой природой обреченного на наследственную болезнь. Сахарный диабет лечат с помощью инсулина, близорукость исправляют очками, контактными линзами, насечками на роговице. Патологический эффект этой мутации исчез. Необходимо, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях и как это можно проследить по церковным книгам в старинных русских селах. Сейчас желающие могут получить генетический паспорт.

Население Земли составляет 6,5 млрд. человек, и каждый человек уникален и неповторим. В истории человечества никогда не повторится генетический пароль Пушкина, Чехова, Ньютона, Эйнштейна, Ломоносова, Менделеева.

Сегодня мы попытались найти ответ на наиболее волнующие и сложные вопросы наследственного здоровья людей, вопросы, от которых зависит счастье или несчастье каждого человека, и, в конечном счете, судьба человека.

Список литературы

Н..П. Бочков “Гены и судьбы”. М. “Молодая гвардия” 1990г. (“Эврика”).

А.И. Брусиловский “Жизнь до рождения” М., “Знание”, 1991г.

В.И. Говалло “Почему мы не похожи друг на друга”, “Знание”, 1991г.

Н.П. Дубинин “Генетика и человек” М., “Просвещение”, 1978г.

Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат “Основы генетики человека” Ростов-на -Дону, “Феникс”, 1997.

Во второй половине ХХ века над биосферой нависла угроза загрязнения мутагенами. Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения генетического гомеостаза.

Необходимо дальнейшее усиление эколого-генетического мониторинга – контроля за состоянием окружающей среды на популяционно-генетическом уровне.

Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

Установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное действие. Канцерогены – это факторы, провоцирующие развитие онкологических заболеваний; тератогены – это факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств. Тератогенный эффект дают многие лекарственные препараты. Например, в 1960-е гг. на Западе широко использовалось снотворное талидомид, применение которого привело к рождению большого числа детей с недоразвитыми конечностями.

Во второй половине ХХ века над биосферой нависла угроза загрязнения мутагенами. Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения генетического гомеостаза.

Необходимо дальнейшее усиление эколого-генетического мониторинга – контроля за состоянием окружающей среды на популяционно-генетическом уровне.

Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

Установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное действие. Канцерогены – это факторы, провоцирующие развитие онкологических заболеваний; тератогены – это факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств. Тератогенный эффект дают многие лекарственные препараты. Например, в 1960-е гг. на Западе широко использовалось снотворное талидомид, применение которого привело к рождению большого числа детей с недоразвитыми конечностями.




Читайте также: