Балансовая теория определения пола кратко

Обновлено: 07.07.2024

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X	23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%	46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	♀80, XY	×	♂80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y	40, X
F	80, XY женские особи, 50%	80, XX мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F₁, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F₂ половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме ( Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀ X A X A красноглазые	×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A	X a Y
F₁	X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a	X A Y
F₂	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀ X a X a белоглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X a	X A Y
F₁	X A X a ♀ красноглазые 50%	X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые		×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a		X a Y
F₂	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Изучая нерасхождение хромосом, Бриджес открыл важную роль баланса между числом наборов аутосом и числом Х-хромосом у дрозофилы в механизме определения пола. Оказалось, что при отношении числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (Х/А) равном 1, развиваются самки.Если Х/А равно 0,5, то самцы образуются независимо от присутствия Y-хромосомы. Когда же отношение Х/А промежуточное между 0,5 и 1, насекомые приобретают черты интерсексуальности. Эта концепция получила название балансовой теории определения пола. У человека Х-хромосома направляет развитие организма в женскую сторону, а Y-хромосома в мужскую. При соотношении Х/Y равным 1 развивается нормальный мужчина, 2Х – нормальная женщина. Согласно балансовой теории определения пол особи определяется балансом генов, детерминирующих мужской и женский пол и локализованных в любых хромосомах генома. В настоящее время у человека описано 6 генов (3 в Х-хромосоме и 3 в Y-хромосоме), взаимодействие которых определяет пол особи. При отсутствии Y-хромосом и любом числе Х-хромосом особь определяется как женская. Балансовая теория определения пола показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет.

В 1922 г. К. Бриджес обнаружил у дрозофилы несколько самок, имевших триплоидный набор хромосом 3Х + 3А.

Некоторые из этих самок были нормальными и плодовитыми. При скрещивании их с диплоидными самцами XY + 2А в потомстве были обнаружены особи с промежуточными признаками пола — интерсексы. Морфологическое, цитологическое и генетическое обследование этого потомства выявило восемь типов особей с различным соотношением половых хромосом и наборов аутосом:

3Х : 3А
2Х : 2А
[2Х + Y] : 2А
2Х : 3А
[2Х + Y] : 3А
XY : 2А
3Х : 2А
XY : 3А

Появление этих мух с различными наборами хромосом обусловлено нарушением нормального расхождения хромосом в мейозе у триплоидных самок.

Половые типы дрозофилы в зависимости от баланса половых хромосом и аутосом

Мухи с разным балансом хромосом дали 1) нормальных самцов и самок, 2) промежуточные формы — интерсексов, 3) особей с гипертрофированными признаками мужского пола и 4) особей с гипертрофированными признаками женского пола. Оказалось, что пол особи определяется балансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом. Так, преобладание наборов аутосом (2Х : 3А) привело к образованию интерсексов мужского типа. Диплоид или триплоид с нормальным балансом половых хромосом и аутосом (2Х : 2А или 3Х : 3А) развился в самку. Уменьшение числа Х-хромосом (X : 2А) привело к развитию мужского пола.

Для доказательства того, что пол определяется балансом генов, были проведены дополнительные остроумные опыты. Исходя из того, что особи, имеющие половой индекс (2Х : 3А = 0,67), развиваются как интерсексы, методом хромосомных перестроек (дупликаций) стали получать особи, имеющие, кроме двух Х-хромосом, дополнительные участки Х-хромосомы различной длины. По мере прибавления таких участков интерсексы становились все более похожими на самок. Таким образом, пришли к выводу, что пол определяется не только половыми хромосомами, но и общим генным балансом, определяемым соотношением половых хромосом и аутосом.

Потомство триплоидных самок воспитывалось в условиях высокой и пониженной температур. В обоих случаях появлялись интерсексы, но при высокой температуре — преимущественно с половыми признаками самки, а при пониженной — с признаками самца. Следовательно, характер взаимодействия двух противоположных типов генов может зависеть от влияния внешних условий.

Поскольку разные триплоидные самки дают интерсексов с различной половой тенденцией, можно было произвести отбор самок в двух противоположных направлениях: на способность давать интерсексов либо женского, либо мужского типов. При этом соотношение хромосом у триплоидных самок этих двух линий сохранялось прежнее, а именно 3Х : 3А. Таким образом, отбором удается подобрать соответствующие генотипы с преобладанием генов женского или мужского направлений действия. Возникновение интерсексов по типу дрозофилы иногда называют триплоидной интерсексуальностью.

Как мы видели, у дрозофилы при нормальном наборе аутосом Х0 определяет мужской тип, а XXY —женский. У человека же нарушения такого типа вызывают фенотипические изменения пола в противоположном направлении. Так, в случае XXY формируется фенотип мужского пола, а Х0 — фенотип женского пола. У человека в отличие от дрозофилы и других животных Y-хромосома играет большую роль в определении пола. При отсутствии Y-хромосомы и любом числе Х-хромосом особь фенотипически определяется как женская. Наличие Y-хромосомы определяет развитие мужского пола. Нерасхождение половых хромосом и нарушение генного баланса у человека вызывают различные заболевания.

Балансовая теория определения пола оказалась приложимой и к высшим растениям. В таблице приведены данные по соотношению X- и Y-хромосом и наборов аутосом, определяющему фенотип цветка по полу у дремы (Melandrium). Как видно из данных таблицы, пол у дремы определяется прежде всего балансом X- и Y-хромосом; изменение количества аутосом эффекта как будто не дает.

Соотношение половых хромосом и фенотип цветка у дремы

Балансовая теория определения пола дает возможность объяснить не только интерсексуальность, но главным образом бисексуальную потенцию организмов и дифференцирование пола. Сама же интерсексуальность является лишь следствием генетически обусловленной бисексуальной природы организма.

К. Бриджес в 1925 г., изучая уникальные линии дрозофилы с разным числом наборов аутосом (А) и разным количеством Х – хромосом, выдвинул предположение о том, что у дрозофилы женский пол определяется не присутствием двух Х – хромосом, а мужской – наличием хромосом Х и Y, а соотношением числа половых хромосом и наборов аутосом. В таблице 2 показано, как определяется пол у дрозофилы согласно балансовой теории.

Гены женской тенденции сосредоточены главным образом в Х - хромосомах, гены мужской – в аутосомах. Это видно из того, что все особи с балансом хромосом (или половым индексом) Х : А=1 представляют собой самок; отношение Х : 2А=0,5 дает самцов; баланс хромосом с отношением от 1 до 0,5 определяет интерсексуальность.

От гинандроморфов интерсексы отличаются тем, что у них отсутствуют различно детерминированные по полу сектора. У интерсексов до определенного момента развития сохраняется генетически детерминированный пол, но затем развитие продолжается в направлении противоположного пола. В результате интерсексы отличаются от нормальных особей тем, что у них первичные и вторичные половые признаки носят промежуточный характер, образуя непрерывный ряд переходов от нормального самца к нормальной самке.

Таблица 2 – Определение пола у дрозофилы согласно балансовой теории

Число наборов аутосом (А)

Половой индекс Х : А

Нормальные самки: 4n

Примечание - Звездочкой отмечены несуществующие гаплоидные особи, однако участки тканей такой структуры удавалось наблюдать в диплоидных особях. Эти участки имели женские признаки.

Отношение трех Х-хромосом к двум наборам аутосом 3Х : 2А = 1,5 ведет к развитию сверхсамок. Напротив, увеличение количества наборов аутосом на одну Х-хромосому Х : 3А = 0,33 определяет развитие сверхсамцов. Эти формы называются суперсексами.

У сверхсамок и сверхсамцов признаки пола гипертрофированы, однако они бесплодны. Особи с генотипом 2А + ХО выглядят как самцы, но они также бесплодны, т. к. в Y–хромосоме имеются гены, необходимые для нормального сперматогенеза.

Универсальность балансовой теории определения пола

Многочисленные факты подтверждают предложенную К. Корренсом балансовую теорию определения пола. В современной интерпретации она гласит: пол особи определяется балансом генов, детерминирующих мужской и женский пол и локализованных в любых хромосомах.

Так, у человека, в отличие от дрозофилы, Y–хромосома играет большую роль в определении пола. При отсутствии Y–хромосомы и любом числе Х-хромосом особь фенотипически определяется как женская. Наличие Y–хромосомы определяет развитие мужского пола. У тутового шелкопряда Y–хромосома сдвигает баланс, определяя женский пол, независимо от числа Х-хромосом в кариотипе и степени плоидности.

Балансовая теория определения пола оказалась приложимой и к высшим растениям. У дремы (Melandrium) пол определяется прежде всего балансом Х- и Y–хромосом. Изменение количества аутосом эффекта не дает.

В то же время известны случаи, когда пол особей определяется не балансом хромосом, а взаимодействием определенных генов. Например, у одного из видов наездника Habrobracon, родственного пчелам, мужской пол может развиваться в результате комплементарного межалллельного взаимодействия двух генов.

Балансовая теория определения пола сейчас является общепринятой. Она показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет. При этом механизмы, поддерживающие баланс генов, могут быть разными.

Читайте также: