Этические принципы медицинской генетики доклад

Обновлено: 05.07.2024

Начнем с выявления специфики этических проблем медицинской генетики – одной из самых перспективных и динамично развивающихся отраслей медицины:

1. хотя наследственные заболевания и проявляются у отдельных индивидов, – они передаются потомкам. Поэтому генетические проблемы имеют не только индивидуальный, но и социальный, прежде всего, семейный (родовой) характер;

2. лишь для очень небольшого числа наследственных заболеваний имеется успешное лечение Þ специфическая проблема: а этична ли вообще диагностика при отсутствии эффективных методик лечения большинства генетических заболеваний?

3. предметом генетической практики является забота о здоровье еще нерожденных детей, будущих поколений Þ медицинская генетика может развиваться только в такой социальной ситуации, когда и отдельные граждане, и все общество в целом признают свою ответственность за здоровье будущих поколений людей. В результате совершенно по-новому встает проблема справедливости при распределении общественных ресурсов между поколениями.

Основные этические проблемы современной медицинской генетики (по Л. Уолтерсу):

сохранение медицинской тайны, т.е. конфиденциальность генетической информации;
добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования больших групп людей;
доступность медико-генетической помощи (тестирования, консультаций) для различных слоев населения;
соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

Из множества генетических методов особое этическое значение имеют три метода: генеалогический анализ, генетическое тестирование и скринирование. В центре внимания – проблема конфиденциальности генетической информации.

Для примера рассмотрим генеалогический анализ, т.е. составление родословных. В этом методе изначально содержится противоречие: чтобы помочь индивиду, генетик должен получить информацию о соматических и психических симптомах у целой группы людей – родственников пациента. Но нужно ли спрашивать и их разрешения? Согласно закону, нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Но должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и о прочих наследственных признаках? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников данного пациента, не ставя их в известность об этом?

Далее. Допустим, родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что его самого и его потомков непосредственно касается? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или даже вопреки его запрету? По всем этим вопросам существуют расхождения мнений.

Похожие проблемы возникают и при генетическом тестировании. Несанкционированное пациентом использование генетической информации влечет за собой реальную серьезную опасность. Скажем, генетическая информация может быть использовано работодателями, администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения. Генетический диагноз может быть использован в качестве клейма для человека, стать основой его социальной дискриминации, социального остракизма.

При генетическом тестировании индивида и при генетическом скринировании большой группы людей (жителей поселения и т.п.) становится возможным морально-этический конфликт, в основе которого – столкновение правила конфиденциальности с долгом врача предупредить возникновение тяжелого заболевания. Пока простого и однозначного способа разрешения этих этических проблем нет.

Иногда сама процедура генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Так, ряд наследственных заболеваний диагностируется внутриутробно при помощи амниоцентеза, который может привести к непреднамеренному прерыванию беременности. Этим риском пренебрегают только в том случае, когда имеются медико-генетические показания о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией.

Вместе с тем по мере реализации этого проекта возникает ряд этических проблем, например, проблема информирования и справедливого распределения ресурсов здравоохранения между поколениями, проблема справедливого доступа к методам генетической диагностики, соответствующей профилактики и лечения. Хотя сам проект реализуется в основном за свет общественных средств, но его результаты запатентованы, потому ими можно пользоваться только за плату. А это, в свою очередь, создает угрозу социальной дискриминации при доступе к генетической информации. Еще более серьезные и трудно решаемые этические проблемы возможны в будущем, по мере развития генетики.

Сегодня > 15 % людей нуждается в генетической помощи. Но следует различать генную терапию и генную инженерию. Генная терапия – это совокупность методов лечения и протезирования дефектных генов (в рамках нормы). Она может осуществляться на нескольких уровнях: соматическом и эмбриональном. Если соматическая генная терапия считается вполне этичной, ибо ее последствия не носят наследственного характера, то эмбриональная терапия неслучайно строго запрещена в большинстве стран мира. До сих пор не определены возможные негативные последствия и эффективность эмбриональной терапии. И хотя эксперименты в этой области продолжаются и притом во все возрастающих масштабах, но уже выработаны этические условия для клинических испытаний в области генной терапии:

необходимо предварительно доказать в экспериментах на животных, что нужный ген может быть перенесен в соответствующие клетки-мишени, где он будет функционально активен достаточно продолжительное время;
нужна уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот ген сохранит эффективность;
нужна абсолютная гарантия того, что перенесенный ген не вызовет неблагоприятных последствий в организме и для последующих поколений.

Клонирование – создание генетических копий живых существ. Естественный процесс рождения человеком человека постепенно технологизируется, превращается в своеобразное лабораторное производство.

Сегодня существуют две основных этических позиции по проблемам генной инженерии и терапии.

¨ либеральная позиция: Э. Кимбрелл, Эзра Сулейман (Принстон, США), у нас – А.П. Акинфьев и С.Е. Мотков;

В межвоенный период 30 американских штатов по евгеническим основаниям ввели законодательный запрет на межрасовые браки. Человек считался негром, даже если у него была всего 1/32 африканской крови (ср.: в фашистской Германии для признания человека евреем требовалась лишь ¼ еврейской крови).

Евгеника интенсивно развивалась в СССР до начала 30-х гг. такими крупными авторитетными генетиками, как Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, Ю.А. Филипченко. Но у нас евгеника никогда не была частью государственной политики. А в конце 20-х гг. попала под пресс идеологического давления и вскоре была запрещена.

Вывод. Медико-генетическая помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным государством. Необходимо надежно обеспечить конфиденциальность генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной дееспособностью. Целесообразно ввести юридические запреты на использование генетической информации в качестве основания для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации граждан.

Необходимо качественное улучшение генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. А это невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают проявление наследственных признаков. Биологическое и генетическое невежество – это благодатная почва для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.

Основные этические проблемы современной медицинской генетики (по Л. Уолтерсу):

сохранение медицинской тайны, т.е. конфиденциальность генетической информации;
добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования больших групп людей;
доступность медико-генетической помощи (тестирования, консультаций) для различных слоев населения;
соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

необходимо предварительно доказать в экспериментах на животных, что нужный ген может быть перенесен в соответствующие клетки-мишени, где он будет функционально активен достаточно продолжительное время;
нужна уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот ген сохранит эффективность;
нужна абсолютная гарантия того, что перенесенный ген не вызовет неблагоприятных последствий в организме и для последующих поколений.

Сегодня существуют две основных этических позиции по проблемам генной инженерии и терапии.

¨ либеральная позиция: Э. Кимбрелл, Эзра Сулейман (Принстон, США), у нас – А.П. Акинфьев и С.Е. Мотков;

Этические принципы медицинской генетики сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генетики. Познакомьтесь с основными из них.

Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
Предоставление людям свободы выбора во всех вопросах, касающихся генетики.
Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
Отказ от тестов или процедур, ненужных по медицинским показаниям.

Эти положения уточняются в зависимости от конкретного вида помощи.

Например, ряд этических проблем возникает при проведении массового генетического тестирования при наследственных болезнях. Они связаны как с возможной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты тестов, так и с возможным их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обследование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добровольным, причём участники тестирования должны быть свободны в выборе решения (на основе исчерпывающей информации), подвергнуться или нет обследованию, исходя из своих взглядов и моральных принципов.

Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорождённых на широко распространённое опасное генетическое наследственное заболевание (фенилкетонурию). Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения заболевания.

Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического обследования заболеваний, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом (или тестирование на предрасположенность к заболеваниям) при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возраста, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.

Можно по-разному работать с биологическими материалами: выделять, изучать, трансформировать, можно вводить в организм пациента образцы, содержащие генетическую информацию. Генетическая информация может быть использована также по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать.

Содержимое работы - 1 файл

генная инженерия и клонирование.docx

Этические принципы медицинской генетики

При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Все это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Познакомимся с основными из них.

1. Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.

2. Добровольность участия людей во всех медико- генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого- либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.

3. Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.

4. Уважение мнения меньшинства.

5. Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.

6. Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.

7. Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.

8. Использование понятного, доступного языка при общении с больным.

9. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.

10. Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.

11. Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.

Эти положения уточняются в зависимости от традиций страны и конкретного вида помощи.

В настоящее время уже выявлено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, вызванных мутагенами. Многие из этих патологий являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому так важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения – в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.

Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни. Несколько позднее тем же методом начали лечить один из видов гемофилии.

В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия. Во многих случаях уже сейчас достигается заметное улучшение состояния больных этими и другими ранее неизлечимыми болезнями.

Применение методов генной инженерии к человеку вызывает ряд этических проблем и вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

Клонирование - это процесс, в ходе которого живое существо производится от единственной клетки, взятой от другого живого существа. Согласно опросам Time/CNN, 93% американцев выступают против клонирования людей, и 66% - против клонирования животных.

Человек есть тот, кто он есть, и должен приниматься только так. Он не может становиться объектом изменения ни из каких благих намерений. Иначе пропадет основное различие между людьми как субъектами и предметами для искусственного манипулирования. Это будет иметь горчайшие последствия для человеческого достоинства. Социальные последствия такого изменения глубоки. Это будет новая эра человеческой истории, в которой генетическая конституция человечества в целом станет предметом воздействия рыночных стихий. Одним из возможных последствий, судя по дороговизне технологии, будет то, что богатые смогут получить дополнительные преимущества для своих детей, ведущие к генетическому улучшению правящей элиты. Ли Сильвер, биолог из Принстонского университета, сказала, что элита может стать практически отдельным видом. Учитывая могущество технологии и недавние примеры геноцида в XX столетии, есть основания опасаться использования генной инженерии в евгенических целях.Справедливое опасение вызвало создание безголового клона лягушки в 1997 г. Этот опыт породил страх создания безголовых людей, как "фабрик органов", и "научного фашизма". Тогда станет возможным создание других существ, основным назначением которых будет обслуживание доминирующей группы.

Президент Клинтон сказал, что клонирование людей морально неприемлемо, и предложил 5-летний запрет на него. Однако его волеизъявление ограничилось просьбой к промышленности достичь добровольного соглашения об этом. Он не счел возможным ввести полный запрет на эту сферу. Конгресс отверг предложенный им законопроект. Таким образом, в этой области до сих пор царит законодательный вакуум. Тем временем управление патентов США постановило, что клиники могут патентовать их собственные линии эмбрионов, и таким образом открыло вопрос о "дизайне эмбрионов" в исследовательских целях. С другой стороны, ВОЗ и Совет Европы призвали к запрещению клонирования людей. При запрещении клонирования некоторые научные вопросы будет сложнее разрешить. Но удобство научных исследований не может оправдать унижение человеческого достоинства, подобно тому как это было в нацистских концлагерях. Сложность получения медицинской информации определенного сорта не может быть достаточным оправданием для исследований, требующих использования человека как вещи.

Ученые также исследуют возможность создания "наборов для ремонта тела": новорожденные дети дадут запас клонированных клеток, замороженных в национальном банке тканей. Эти наборы позволят получать неограниченные запасы человеческих тканей, которые могут быть созданы для трансплантации и лечения неизлечимых болезней. Пробы тканей будут браться у новорожденных, и храниться до возникновения потребности в них. Органы могут быть клонированы из клеток тела того же человека. Таким образом, исключается риск трансплантационного отторжения. Институт Рослин (Великобритания) и Висконсинский университет (США) работают над этой концепцией. Ученые выступают за то, чтобы правила позволяли терапевтическое человеческое клонирование для создания клеток, которые могут быть использованы, чтобы вырастить, например, новое сердце.

3. Моральные аспекты генной терапии и консультирования.

4. Этические дилеммы евгеники.

Литература

1. Силуянова И.В. Биоэтика в России: ценности и законы. – М., 1997. – С. 122-137.

2. Биомедицинская этика // Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. – М., 1999. – С. 105-113, 181-196.

3. Иванюшкин А.Я. и др. Введение в биоэтику. – М., 1998. – С. 241-264.

4. Баев А. Геном человека. Этика и правовые проблемы // Человек. – 1995, № 2.

5. Йорыш А. Правовые и этические проблемы клонирования человека. – М., 1998.

6. Силуянова И. Создание человеческих запасников аморально. –
М., 1997.

Темы рефератов и докладов

1. Правовые аспекты генетики.

2. Перспективы клонирования.

4. Возможности и опасности генетики.

Цель и специфика моральных проблем генетики

Современная генетика человека – интенсивно развивающаяся область знания, тесно связанная с практикой лечебного дела. Эта особенность генетики способствует появлению все новых моральных и юридических проблем, настоятельно требующих обсуждения и решения.

В указанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов.

Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней. Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы:

— уважение личности: долг врача уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями); принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;

— польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя в ее интересах и максимизируя возможную пользу;

— непричинение вреда: обязанность уменьшить и по возможности исключить вред, причиняемый личности;

— взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;

— справедливость: справедливое распределение пользы и бремени.

Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими международными организациями. Многие врачи, генетики и юристы говорят о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах.

Одной из существенных особенностей этических проблем медицинской генетики является то, что наследственные заболевания касаются не только индивида, страдающего ими. Эти болезни передаются потомкам, поэтому возникающие проблемы имеют принципиально семейный, родовой характер.

Второй особенностью является драматический разрыв между успехами диагностики наследственных болезней и способностью их лечить. Сколько-нибудь успешному лечению поддаются очень немногие болезни, поэтому действия врача ограничиваются их выявлением и мерами профилактики. Это обусловливает возникновение необычной для медицины проблемы – этичность диагностики той или иной наследственной патологии, если отсутствует способ ее лечения. Как показывает практика, подавляющее большинство людей из группы риска по наследственным болезням не желают диагностики, не желают знать свое будущее, ибо не в состоянии его изменить.

Третьей специфической особенностью медицинской генетики является то, что основным объектом ее внимания оказываются будущие поколения, а материальные затраты ложатся на поколение ныне живущее. Это требует особого духовного климата в обществе, когда большинство сограждан способны понять свою ответственность за здоровье и жизнь тех, кому еще предстоит родиться. Если такое понимание имеется, можно разумно решить проблему справедливого распределения общественных ресурсов между поколением живущим и тем, которое придет ему на смену.

- конкретизировать и прогнозировать последствия картрирования генома человека;

- стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;

- разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.

На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения общебиологического и, особенно, генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления наследственных признаков. Генетическое невежество населения было и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.

Еще одной социальной проблемой, с которой сталкивается общество в ходе реализации проекта "Геном человека", является справедливость доступа к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Развитие философских представлений человека о себе чрезвычайно важно, ибо только реально определив земной и космический статус человека, можно понять и допустимые пределы вторжения в основания его бытия.

Моральные аспекты генной терапии и консультирования

Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа.

Неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии.

Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным. Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти опасные эксперименты. Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная терапия не выйдет из области экспериментов, и следовательно, в отношении к ней необходимо применять соответствующий набор правовых и этических норм.

Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследственности, а также о способах его предупреждения и лечения.

Большинство пациентов врача-генетика по аналогии с рекомендациями терапевта, хирурга и других специалистов считает, что врач консультативного кабинета составит для них четкую программу действий, назначит соответствующие мероприятия и даст однозначный ответ, кто из родителей "виноват" в рождении больного ребенка и как избежать повторной беды. Однако часто их ждет разочарование. Многие вопросы они должны решать самостоятельно, например, когда им сообщили величину повторного генетического риска. Поэтому очень важно, чтобы родители ушли из консультации с достаточно ясным представлением о возможных исходах будущих беременностей. Для этого необходимо сообщить пациентам не только вероятностный прогноз, но и объяснить вероятные причины возникновения заболевания в семье, механизмы его передачи, возможности ранней диагностики, лечения и т.д.

Этические дилеммы евгеники

Идеи евгеники оказали существенное влияние на формирование фашистской расовой теории и практики в Германии, что послужило причиной дискредитации идей генетического улучшения среди ученых и общественности. Вместе с тем, некоторые идеи евгеники нельзя не признать рациональными. Улучшение здоровья населения путем планомерного снижения концентрации генов, определяющих ту или иную патологию – это вполне морально оправданное действие.

Читайте также: