Дальтонизм наследственное заболевание доклад на 3 4 минуты

Обновлено: 02.07.2024

Дальтонизм – наверное, одно из самых известных офтальмологических заболеваний: ему посвящены и анекдоты, и афоризмы. При этом чаще всего они не отражают сути заболевания: поэтому в сознании людей оно часто ассоциируется с несвойственными для него симптомами и особенностями.

О том, что же на самом деле представляет собой дальтонизм, каковы его природа и механизмы, какие бывают виды дальтонизма и есть ли способы его вылечить – в нашей статье.

Дальтонизм – что это такое

Дальтонизм – или цветовая слепота – это состояние, при котором частично или полностью теряется возможность различать цвета. Степень аномалии варьируется – для некоторых ограничения касаются всего одного цвета, а кто-тоже видит мир черно-белым.

Вопреки распространенному мнению, восприятие дальтоников не подменяет один цвет другим: они не видят желтые цветы синими, а красный зонтик – голубым. В их картине мира некоторые цвета как бы сливаются, приближаются друг к другу, другие же остаются сохранными. Конечно, цветовосприятиебудет зависеть от типов дефекта, о которых мы поговорим ниже.

Феномен дальтонизма назван в честь английского метеоролога, химика, физика Джона Дальтона, жившего в 18 веке. Только в 26 лет ученый вдруг понял, что воспринимает краски иначе, чем остальные: причем это открытие подарил ему собственный пиджак. Дальтон был твердо уверен, что используемая им деталь гардероба – серого цвета, а на самом деле одежда была темно-красной. Ученый развил тему и на основании своих ощущений описал, как страдающие от той же особенности воспринимают мир.

Правильнее называть дальтонизм не заболеванием, а особенностью организма или дефектом зрения: он не представляет угрозы здоровью пациента. Их отличие от обычных людей заключается лишь в том, что некоторые цвета – и, соответственно, общую картину окружающего мира – они видят иначе.

Механизм аномалии

Формы и виды дальтонизма

В некоторых случаях в колбочках могут быть представлены все три пигмента, однако активность одного из них понижена. В этом случае речь идет об аномальной трихромазии.

Аномальная трихромазия бывает трёх видов:

Еще один вариант – отсутствие одного из трех пигментов (чаще – красного, гораздо реже – синего). Такое состояние называется дихромазией.

В зависимости от того, какой из пигментов отсутствует, выделяют:

протанопию (когда нет красного пигмента);
дейтеранопию (отсутствует зеленый пигмент);
тританопию (не хватает синего пигмента).

Самым редким проявлением заболевания считается полное отсутствие в колбочках всех трех пигментов – монохромазия или ахромазия.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – достаточно распространенное состояние: по статистике каждый восьмой мужчина сталкивается с нарушением цветовосприятия. Вероятность дальтонизма у женщин гораздо меньше: это случается всего в 0,4 случаях из 100.

Причины дальтонизма могут быть генетическими или приобретенными.

Ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой: аномалия передается по женской линии. Если мама ребенка – дальтоник, ее сын унаследует ту же особенность, а дочь станет носительницей и передаст своим детям. В тех редких случаях, когда оба родителя – дальтоники, ребенок будет страдать от дефектов цветовосприятия. Феномен, объясняющий, как наследуется признак дальтонизма, называется сцепленным наследованием.

Полная цветовая слепота может быть только наследственной. Частота ее проявления – 1 случай на миллион.

Кроме того, генетический дальтонизм может быть связан с такими патологиями как дистрофия колбочек и амавроз Лебера.

Приобретенная форма дальтонизма связана с травмами, старением, заболеваниями зрительного нерва, диабетом. В этом случае аномалия затронет только пораженный глаз и будет иметь тенденцию к ухудшению.

Диагностика дальтонизма

При подозрении на нарушения цветовосприятия офтальмологи пользуются специальными таблицами, аномалоскопами Нагеля и Рабкина, мерцательными фонарями и другими методами.

Полихроматические таблицы (Ишихара, Юстовой, Рабкина) выглядят как организованное скопление разноразмерных кружков основного и дополнительного цветов одинаковой яркости. Часть кружков образовывают на фоне остальных извивающуюся линию, фигуру или цифру. Некоторые таблицы позволяют не только выявить дефект, но и определить тип дальтонизма и его степень.

Метод Хольмгрена. Пациенту предлагают выбрать из 133 мотков разноцветной шерсти такие, которые относятся к одному цвету, но разным оттенкам.

Коррекция дальтонизма

Если же патология стала следствием повреждения головного мозга, для лечения может быть назначено хирургическое вмешательство.

Для коррекции можно использовать специальную оптику – очки или линзы, которая, усиливает восприятие основных цветов, приближая зрение дальтоника к нормальному. Существуют также специальные высокотехнологичные кибернетические приспособления и программное обеспечение, помогающее дальтоникам при работе. Однако полностью превратить дальтонизм в нормальное зрение не получится.

Это наследственное заболевание глаз еще называют цветовой слепотой. При нем полностью или частично утрачивается способность человека воспринимать и различать цвета. Названа болезнь в честь английского ученого Дальтона, который не только впервые описал ее, но и сам страдал ею.

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный

Причины

Мы воспринимаем цвета благодаря особым рецепторам сетчатки глаза, которые называют колбочками. Эти колбочки снабжены пигментами, которые и обеспечивают цветовосприятие. В зависимости от типа пигментов различают 3 типа колбочек. Причем каждый тип ответственен за восприятие определенного диапазона цветов – красного, желто-зеленого, и сине-фиолетового. Каждый тип пигментов кодируется определенным геном.

Эти гены сцеплены с полом человека. У человека 23 пары хромосом. Из них – 22 пары, именуемые аутосомами, и одна пара половых хромосом - у женщин она имеет вид ХХ, а у мужчин – XY. Большинство генов, контролирующих синтез пигментов колбочек, находится в Х хромосоме. Наследственное заболевание дальтонизм является следствием мутаций в Х хромосоме. Причем эти мутации носят рецессивный характер и для того чтобы заболевание проявилось у женщин, аналогичные мутации должны быть и во второй Х хромосоме. Попросту говоря, для проявления дальтонизма у женщин оба родителя, отец и мать, должны страдать этим заболеванием.

На практике это встречается крайне редко. У мужчин совсем другая картина. У них только одна X хромосома, которую они получают от матери. Второй, которая могла бы нейтрализовать генетический сбой, попросту нет. И для проявления дальтонизма достаточно одной патологически измененной материнской Х хромосомы. В итоге выходит, что страдают дальтонизмом мужчины, хотя генетическими носительницами этой патологии являются женщины.

Симптомы

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Нарушения цветовосприятия при дальтонизме могут быть различными:

Протанопия – затрудняется восприятие красного цвета;

Аномальная трихроматия – воспринимаются все цвета, только неправильно – в других оттенках;

Монохроматия – воспринимается только один цвет, как правило, синий;

Дихроматия – из восприятия выпадает только один цвет;

Ахроматия – полное отсутствие цветового восприятия, весь мир видится в черно-белых тонах.

Все эти отклонения имеют врожденный характер.

Диагностика дальтонизма в сети клиник Ниармедик

Диагностика Дальтонизма особого труда не составляет – для этого есть специальные тесты с цветными изображениями. Гораздо труднее прогнозировать это хромосомное наследственное заболевание. Для этого в сети клиник Ниармедик проводят тест ДНК на дальтонизм. В ходе этого высокоточного исследования выявляют специфические мутации в генотипе женщины – будущей матери. После этого выдается заключение о вероятности этой патологии у будущего ребенка.

Дальтонизм может быть врожденным и приобретенным: возникать на фоне естественного старения организма, осложнений диабета, сосудистых заболеваний, перенесенных травм. Большинство нарушений, связанных с цветовым восприятием, обусловлены наследственностью. Различают несколько видов дальтонизма в зависимости от особенностей патологии.

В этой статье

Каким видят мир дальтоники

Дальтонизм — заболевание наследственное, встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Оптическая система глаза здорового человека позволяет видеть мир ярким, четким и разноцветным, различать не только зеленый, красный и синий цвета, но и их оттенки. При истинном дальтонизме зрение может не отличаться от нормы, но иметь свои особенности. Дальтоникам мир по-прежнему видится четким, но восприятие цвета при этом искажается. Видят ли такие люди все черно-белой гамме?

Как правило, людей, страдающих цветовой слепотой (ахроматопсией), чрезвычайно мало. В зависимости от особенностей нарушения, человек может не различать какой-нибудь один цвет, например, красный. Будет путать оттенки этого цвета с коричневым, темно-серым и даже зеленым. Тип этого дальтонизма называется протанопия. В чем же причины неспособности различать один или несколько цветов? Дальтонизм — это наследственное или приобретенное нарушение зрения?

Дальтонизм — тип наследования и основные проявления

Дальтонизм передается по наследству. Наследственная передача этого заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы, передается по материнской линии. Болезнь чаще наследуют мужчины, потому что у женщин пораженный ген может компенсироваться целостным вторым. Женщины могут унаследовать эту болезнь, если у их отца есть дальтонизм, а мать является носителем мутированного гена.
Дальтонизм — это известное генетическое заболевание. Проявляется в неспособности дифференцировать цвета. Избирательное видение оттенков связано с нарушением цветового восприятия рецепторами сетчатки. Колбочки сетчатки отвечают за цветное зрение, в них содержится определенный пигмент, отвечающий за восприятие красного, синего, зеленого цвета. Они активны при ярком свете, а в сумерках пассивны. Вот почему при недостаточно хорошем освещении отличать цвета становится сложнее, а в темноте вообще все предметы воспринимаются как черно-белые.

При ярком свете изображения получаются разноцветными, потому что световые волны активируют одновременно несколько колбочек. Оптическое смешение нескольких основных цветов позволяет увидеть разные оттенки. Если человек некорректно дифференцирует цвета, это может быть связано с недостатком колбочек определенного цвета в сетчатке глаза. В зависимости от особенностей заболевания, различают несколько типов дальтонизма.

Виды нарушений цветового зрения

Дальтонизм — наследственное, реже приобретенное заболевание. По характеру поражения различают полный и частичный дальтонизм. При полном дальтонизме отмечается черно-белое видение мира. Причина — пигмент полностью не вырабатывается организмом или же его недостаточно для получения разноцветного изображения. Наиболее распространен частичный дальтонизм.

При этом виде генетического заболевания отмечается неспособность видеть один какой-то цвет из-за отсутствия пигмента или его заниженной активности:

протанопия — тип болезни, при которой выпадает или занижен красный пигмент;
дейтеранопия — проявление дальтонизма этого типа, выражается в невозможности правильно определять оттенки зеленого цвета, который может восприниматься, как красный, оранжевый;
тританопия — такой тип нарушения связан со сложностями с восприятием синего цвета, который кажется красным или зеленым.

Так как дальтонизм — наследственное заболевание, то его ген может передаваться следующему поколению или через поколение.

Подтвердить или опровергнуть наличие такой предрасположенности можно, пройдя специализированные тесты ДНК. Их используют, когда диагностика визуальными тестами затруднена. Например, если нужно проверить оптическую систему глаза новорожденного. В остальных же случаях при подозрении на наследственный дальтонизм проводится комплекс обследований, состоящий из проверки сетчатки глаза на аппаратах, тестов, исследований при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.

Диагностика наследственного дальтонизма

Дальтонизм — это нарушение, связанное с некорректным восприятием основных цветов. Каковы же признаки этого генетического заболевания? Человек не различает один или несколько оттенков. Люди, у которых возникают трудности с определением оттенков, не всегда страдают ослаблением цветового восприятия. Иногда ошибки совершаются по невнимательности, поэтому результаты различных онлайн тестов нельзя считать корректными, но они могут стать поводом к посещению офтальмолога и получению квалифицированной консультации.

Как диагностируется болезнь дальтонизм в клинике:

Полихроматические таблицы Рабкина с цифрами и геометрическими фигурами — используются во время проведения медкомиссий призывников, эффективны при проверке цветоощущения, картинки в количестве двадцати семи штук показывают в определенной последовательности, а двадцать дополнительных таблиц используются для подтверждения диагноза или его опровержения.
Тест Ишихара — разработан японским офтальмологом, позволяет проверить способность к различию оттенков; люди, зрение которых не имеет аномалий, будут видеть на картинках одни цифры, а дальтоники — другие.
Обследование с использованием аномалоскопа — прибор определяет расстройства цветового зрения более точно, чем таблицы, поэтому используется при проведении профосмотров, для проверки особенностей зрения водителей, летчиков, машинистов железнодорожного транспорта, операторов печатных изданий и т.д.;
FALANT-тест — применяют для проверки зрения во время медосмотров специалистов, чья деятельность предполагает отсутствие патологий цветовосприятия.

Можно ли вылечить дальтонизм?

Считается, что проблема дальтонизма не слишком важна, так как зрение у многих людей с наследственным дальтонизмом находится в норме. И все же, даже если человек четко видит рассматриваемые на разных расстояниях предметы, это не означает, что жизнь его комфортна. В обществе существует несколько ироничное отношение к этому диагнозу. Это заболевание доставляет немало неудобств. Жизнь дальтоников связана с постоянным преодолением трудностей, связанных с неспособностью правильно определять цвета.

Разноцветный мир прекрасен. Дальтоникам же всю свою жизнь приходится видеть его в однообразной цветовой гамме, потому что дальтонизм — это заболевание, которое не лечится. Люди ежедневно сталкиваются с бытовыми трудностями, начиная от различия зубных щеток в стакане и заканчивая поиском конфет с любимой начинкой, форма которых одинакова, а цвет разный. Несмотря на сложности, многие успешно адаптируются к жизни с этим нарушением. Также дальтонизм может корректироваться специальными очками, но стоимость их достаточно высока.

Как корректируется дальтонизм

Очки для коррекции такого заболевания зрения были выпущены в 2012 году фирмой EnChroma. Для каждого типа нарушения разработаны модели с определенными характеристиками. В сети множество видео, передающих эмоции людей, впервые увидевших мир во всех красках. Корректирующие очки для людей, страдающих наследственным дальтонизмом, выпускает и компания Pilestone, которая сообщает, что около 90% покупателей такой продукции начинают различать цвета красного и зеленого спектра. Очки выпускаются в удобной металлической или пластиковой оправе.

Принцип работы специальных очков заключается в том, что линзы пропускают только основные цвета: красный, синий, зеленый, усиливая их восприятие, выступая в качестве своеобразного фильтра. Некоторые линзы рассчитаны только на применение при естественном освещении, то есть в помещении они работать не будут. Если такие очки наденут люди с обычным зрением, без патологий, то разницы в восприятии оттенков они не заметят.

Дальтонизм — как улучшить качество жизни

Так как дальтонизм — это нарушение наследственное, то количество людей, страдающих от него, не уменьшается. Общественные организации, представляющие интересы интернет-пользователей с наследственным дальтонизмом, призывают дизайнеров веб-сайтов, использовать при создании ресурсов синие цвета, так как этот оттенок воспринимается большинством людей с нарушениями цветоощущения. Многие сайты теперь тестируются на предмет степени удобства использования площадки для людей с дальтонизмом.

Важно, чтобы цвета объектов и фонов имели должный уровень контраста.

Люди с наследственным дальтонизмом постоянно интересуются вопросом о том, насколько реально избавиться от такой патологии, ведь технологический прогресс идет вперед и, возможно, уже найдены пути к решению проблемы. К сожалению, пока способ вылечить дальтонизм не найден. Есть только возможность несколько скорректировать такое нарушение специальными очками, но полностью избавиться от заболевания не удастся.

Дальтонизм — интересные факты

Название такого нарушения, как дальтонизм, связано с именем английского физика и химика Джона Дальтона, который впервые описал случай цветовой слепоты. Существует версия, что раньше люди вообще не умели отличать цвета и только процесс эволюции повлиял на появление цветного зрения. Способность дифференцировать оттенки очень пригодилась людям для нахождения спелых плодов в период собирательства и охоты.

Один из создателей квантовой механики, Эрвин Шредингер, говорил о цвете только лишь как о электромагнитных волнах, которые воспринимаются оптической системой глаза. Наверное, поэтому физики считают, что цветной мир иллюзорный. Таким его делают фоторецепторы, способные различать электромагнитные волны разной длины. Поэтому дальтоникам нужно всего лишь приспособиться к жизни в обществе, где долгое время не учитывались интересы таких людей.

Дальтонизм или цветовая слепота — аномалия зрения, при которой человек полностью или частично не может различать цвета. Чаще всего нарушения цветовосприятия обусловлены генетически, но встречаются и приобретенные формы.

История открытия

Причины и механизм наследования дальтонизма

Генетически обусловленный дальтонизм

Самая частая форма нарушения цветового зрения. Наследственный механизм дальтонизма связан с Х-хромосомой. По той же схеме передаются другие наследственные заболевания, связанные с Х-рецессивным наследованием: гемофилия, наследственный ихтиоз, синдром Вискотта-Олдрича.

Если дальтонизмом страдает отец, а мать не является носителем дефекта гена дальтонизма, то все сыновья этой пары будут здоровы, а все дочери будут носителями дефектного гена.

Если отец страдает дальтонизмом, а мать является носителем, сыновья с вероятностью 50% будут больны, половина дочерей будут носителями, а другая половина дочерей будут больны дальтонизмом.

Вероятность последнего варианта увеличивается при близкородственных браках, когда у родственников выявлены нарушения цветовосприятия.

Приобретенный дальтонизм

Редкая форма заболевания, связанная с заболеваниями или травмой глаза, при которых поражается сетчатка или зрительный нерв.

Основные формы нарушения цветовосприятия

Полное отсутствие цветовосприятия — Монохромазия;
Ошибка восприятия красного или зелёного участка спектра— Дейтераномалия и Протаномалия;
Ошибка восприятия синего участка спектра — Тританомалия;
Сочетанная форма дальтонизма;
Аномальная трихроматия — частичное снижение цветового восприятия во всем или части спектра.

Диагностика дальтонизма

Диагностику дальтонизма проводят с помощью специальных разноцветных рисунков Рабкина, в которых испытуемый должен увидеть цифры или другие изображения. По результатам теста можно выявить сам факт наличия дальтонизма, а также его форму и степень.

Дальтонизм. Интересные факты.

Джон Дальтон не знал о своем нарушенном цветовосприятии почти половину своей жизни.
Палитру знаменитого Врубеля объясняют дальтонизмом художника.
Большинство животных, например, собаки вообще не различают цвета.
Дальтоники, в отличие от людей с обычным зрением, способны видеть многие оттенки других цветов, например, цвет хаки.
В странах ЕС нет ограничений для дальтоников при выдаче водительских прав. За исключением Румынии.
Для коррекции цветовой слепоты используют очки с многослойными линзами на основе оксида неодима. Они улучшают цветовое восприятие при лёгких формах дальтонизма.

Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт.

Наследственные болезни человека
Как ветрена мода! Еще вчера все болезни были от нервов, но сегодня даже туберкулез записывают в наследственные заболевания. А диагностика рака молочной железы без генетич.

Читайте также: