С помощью какого метода исследуют патологии человека связанные с нарушением обмена веществ кратко

Обновлено: 04.07.2024

Обмен веществ – это тысячи биохимических реакций, ежеминутно происходящих в человеческом организме. Поступающие питательные вещества расщепляются до простых соединений, а каждый необходимый элемент синтезируется посредством сложных и многократных превращений. Все эти процессы прочно связаны между собой и даже выпадение одного звена из этой бесконечной цепочки создает проблему, приводящую к болезни.

Сбой может происходить на самых разных уровнях.

Некоторые из заболеваний, обусловленные приобретенным нарушением обмена веществ, имеют и наследственные корни, например, болезнь Деркума и сахарный диабет.

Классификация

Нарушение обмена веществ за рубежом разделяют не только по причине появления, но и относительно их биохимической составляющей:

Болезни углеводного обмена. К ним относят сахарный диабет и группу гликогенозов – болезни Гирке, Мак-Арделя, Андерсена, Форбса, Герса и Помпе.
Болезни белкового обмена. Многие из них связаны с нарушением синтеза одной из аминокислот – алькаптонурия, фенилкетонурия, болезнь Морфана, анемия Фанкони и другие.
Патологии жирового обмена во многих случаях связаны с накоплением липидов в клетках, многие из них приводят к нарушению деятельности нервной системы с развитием слабоумия. Наибольшее значение среди нарушений липидного и жирового обмена имеют болезнь Деркума, Ниманна-Пика, Шюллера-Кристиана, Вольмана, амавротическая семейная идиотия.
Нарушение минерального обмена – анемии, подагра , остеопороз, рахит и другие.
Нарушение нуклеотидного обмена. К ним относят болезнь Леша-Нихена.

В перечень патологий обмена веществ входят и всем известные гиповитаминозы и ожирение. Подход к их лечению не менее серьезен, чем при генетических заболеваниях.

Диагностика обменных нарушений

Нарушение обмена веществ может происходить на четырех уровнях организации человеческого тела – органном, тканевом, клеточном и молекулярном. Причем в порядке убывания размеров возрастает сложность диагностики и лечения патологии. Наибольшую проблему предоставляет коррекция нарушений, обусловленных генотипом. Люди, страдающие от фенилкетонурии, болезни Ниманна-Пика и ряда других наследственных патологий вынуждены придерживаться строгих предписаний специалистов на протяжении всей жизни.

Сегодня нарушение обмена веществ за границей диагностируют с помощью целого ряда методик:

пренатальная диагностика наследственных патологий обмена. В 12 недель каждая беременная женщина направляется на скрининг для выявления аномалий генома плода. При наличии у специалистов сомнений проводится дополнительная процедура – амниоцентез с получением околоплодной жидкости. Также в последнее время используется новейший неизвазивный тест по анализу крови матери.
Специфические лабораторные тесты. Для многих видов нарушения метаболизма характерно появление в крови соединений, которых в норме быть не должно (ацетон, кетоновые тела) либо существенное повышение удельного веса нормальных веществ – сахара, холестерина и прочих.
Культуральные анализы. При нарушении обмена на клеточном уровне скопление патологических продуктов происходит в самих клетках, при этом выявить их можно путем проведения реакций ферментов на отобранных клетках кожи и крови.
В ряде случаев для подтверждения диагноза требуется пункция с генетическим анализом.
Приобретенные метаболические расстройства часто связаны с гормональным дисбалансом. Типичным примером служит снижение уровня инсулина при сахарном диабете, снижение выработки глюкокортикоидов при гипоплазии надпочечников, изменения количества тиреоидных гормонов при ожирении, гирсутизме и ряде других болезней. Ключевым моментом диагностики становится анализ крови на гормоны.
Биохимия крови используется при нарушении обмена витаминов и минералов.

Лечение

О патологиях обмена веществ активно заговорили лишь в 20-ом веке. Стремительная эволюция методов диагностики и массовый интерес ученых к проблеме создал почву для разработки эффективных методов коррекции метаболизма. Сегодня нарушение обмена веществ в Германии лечат комплексно, применяя и консервативные, и хирургические методики.

Лечение нарушения обмена веществ за границей всегда сопровождается рядом регулярных лабораторных исследований, важных для контроля над состоянием здоровья и эффективностью назначенных средств.

Диета

Нет вещества – нет проблемы. Этот лозунг справедлив для коррекции многих расстройств. Так, при снижении количества глюкозы в рационе больных сахарным диабетом, существенно повышается качество жизни и снижается риск развития привычных осложнений.

Для пациентов с нарушенным метаболизмом не только разрабатываются диеты, но и используются искусственные питательные смеси. Например, в первые годы жизни больных фенилкетонурией важно исключить поступление фенилаланина и обеспечить поступление готового тирозина в организм. Подобным аминокислотным сочетанием не обладает ни одно природное вещество, поэтому малышей переводят на специально разработанный синтетический рацион.

Гормональная коррекция

Многие метаболические расстройства прочно связаны с дисфункцией эндокринных желез. При нарушении синтеза инсулина в крови скапливается сахар и его расщепление в отсутствие гормона становится невозможным. Поэтому при первом типе диабета сложно получить высокий результат без систематических инъекций. Также при болезни Деркума избавиться от появления жировиков по всему телу невозможно без гормональной коррекции.

В ряде случаев появляется и необходимость в оперативном удалении желез. Например, при гипертиреозе и онкологии щитовидки.

Трансплантация

Лечение нарушения обмена веществ за рубежом иногда предусматривает и трансплантацию органов. Например, она может потребоваться при наследственных патологиях для замены патологических стволовых клеток на здоровые. Высокие результаты в терапии пациентов, страдающих от болезней накопления, таких как болезнь Ниманна-Пика, показала трансплантация костного мозга.

Второй аспект хирургических решений заключается в необходимости замены разрушенных болезнью органов и тканей. Например, трансплантация печени при жировом гепатозе.

Симптоматическое медикаментозное лечение

В Германии широко применяются и методы, способствующие быстрой стабилизации пациентов. При нарушении метаболизма витаминов группы Bдля улучшения состояния кожи могут применяться мази, устраняющие сухость и способствующие регенерации, при поражении нервной системы – ноотропные препараты, противосудорожные средства и транквилизаторы.

Лечение нарушения обмена веществ в Германии всегда предусматривает сочетание целого ряда диагностических процедур, методик и препаратов, которые выбирает специалист на основании лабораторных анализов и дополнительных методов исследования, таких как МРТ и УЗИ.

DMU: комплексное сопровождение лечения в Германии

С больным малышом на руках или при личном недомогании, человеку сложно думать о перелетах и получении виз, ценах на лечение и, главное, выборе клиники. Deutsche Medizinische Union – команда специалистов, которая готова взять на себя все организационные вопросы и обеспечить Вам спокойствие при лечении в Германии.

Наш координатор обязательно обсудит с Вами детали, определит сроки поездки, подберет профильную клинику и специалиста.
Мы поможем с оформлением визы, организацией перелета и проживания.
Медицинский переводчик будет сопровождать Вас на протяжении всего курса лечения.

И даже больше. Специалисты центра DMU тщательно анализируют выставленные клиникой счета на лечение - Вы можете быть уверены в соответствии цен и уровне оказанных услуг.

Обмен веществ

— набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Благодаря обмену веществ у человека выделяется энергия, происходят процессы восстановления, обновления. При некоторых неблагоприятных условиях нарушаются эти важные обменные процессы, что может привести к возникновению ряда заболеваний, таких как сахарный диабет, ожирение, снижение иммунитета и других.

Все заболевания, связанные с нарушением обменных процессов в организме, условно делятся на 4 группы:

Патологии, связанные с нарушением белкового, углеводного и жирового обмена. К ним относятся ожирение, миоглобулинурия, кетоз, алиментарная дистрофия.
Заболевания, причиной которых является нарушение минерального обмена.
Патологии, вызванные нехваткой или избытком минералов.
Гиповитаминозы

Основными причинами этих нарушений являются: наследственность, гиподинамия, отравления, стрессы, неправильное питание, регулярный прием лекарственных препаратов.

Нарушение обменных процессов в организме проявляется следующими признаками: ухудшение внешнего вида, нездоровый цвет кожи, нарушение процессов пищеварения, разрушение зубов, изменение структуры волос и ногтей, отеки, одышка, изменение веса (резкий набор или снижение), повышенная потливость, хруст в суставах, судороги в икроножных мышцах. В более тяжелых случаях возможны изменения со стороны психики (депрессия, плаксивость, раздражительность), бесплодие и другое. Нарушение обмена веществ бывает не только у взрослых, но и у детей. Опасность этого заключается в том, что у детей обменные процессы протекают очень интенсивно и происходит формирование жизненно важных органов, поэтому нарушение режима питания, сна и отдыха приводят к таким опасным заболеваниям как рахит, анемия, амилоидоз, нарушение умственного развития.

Для того чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение, проводится комплексное обследование пациента, которое может включать следующие этапы:

Консультация врача
Опрос и осмотр пациента (выяснение истории болезни, измерение роста, взвешивание, полное физическое обследование, измерение АД и другое)
ЭКГ
УЗИ и КТ
Лабораторные методы исследования (анализы крови, мочи, волос)

Анализы крови включают в себя исследование жирового обмена (холестерин, триглицериды, ЛПНП, ЛПВП, Омега-3, лептин, кортизол и др.), углеводного обмена (глюкоза, гликированый гемоглобин, инсулин, индекс НОМА) и белкового обмена (общий белок, альбумин, креатинкиназа и др.). С помощью анализа крови на витамины и минералы можно выявить дефицит витаминов группы В, жирорастворимых витаминов А, Д, Е, К, витамина С, а также нарушение содержания минералов (калия, кальция, магния и других).

Группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.

Что дает генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

Подбор правильного лечения

Часть заболеваний из этой группы предполагает патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

О заболевании: причины и виды

Мутации в отдельных генах приводят к нарушению синтеза или разрушения белков, углеводов, жиров или сложных веществ. Большинство из них связаны с дефектами ферментов или транспортных белков, в результате чего происходит блок определенного метаболического пути, перестает работать определенная биохимическая реакция и в клетках накапливаются субстраты этих реакций и их производные.

Основная симптоматика проявляется в результате накопления токсичных веществ перед блоком, патологических альтернативных путей метаболизма, уменьшения продукции энергетических субстратов или, как следствие, дефицита конечных продуктов биохимической реакции после блока метаболического пути.

Почти каждое заболевание из этой группы имеет несколько форм, которые различаются по возрасту его начала, клинической выраженности и нередко по типу наследования.

Основные формы НБО

Нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена)
Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия)
Органические ацидопатии (например, алкаптонурия)
Нарушения окисления жирных кислот (например, глутаровая ацидемия 2 типа)
Лизосомные болезни (например, болезнь Гоше)

Порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия)
Нарушение пуринов и пиримидинов (например, синдром Леша–Найхана)
Нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников)
Пероксисомные болезни (например, синдром Цельвегера)
Митохондриальные болезни (например, синдром Кернса–Сейра)

Панель: описание и возможности

Показания к проведению исследования

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, а иногда дебютировать и во взрослом возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться как возможное состояние у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс- спектрометрии)

Обмен веществ — это набор химических реакций, которые поддерживают жизнь человека. Все полезные элементы наш организм получает из внешней среды, в основном из пищи и воды. Нарушения обменных процессов могут негативно сказаться на состоянии всех органов и систем, поэтому требуют обязательного лечения.

Различают нарушения обмена:

белкового;
углеводного;
жирового;
водного;
минерального;
других веществ (железа, йода и пр.).

Причины нарушения обменных процессов

Существует большое количество возможных причин, среди них:

неправильное, несбалансированное питание;
гиподинамия;
наследственная предрасположенность;
физические, эмоциональные стрессы;
нарушения пищевого поведения;
обезвоживание;
интоксикации, связанные с работой на вредном производстве и другими причинами;
прием некоторых медикаментов;
химические зависимости;
заболевания эндокринной системы.

В ряде случаев имеет место сочетание сразу нескольких неблагоприятных факторов.

Признаки нарушения обмена веществ

Симптомы нарушений обмена веществ бывают различными. Как правило, о возможном недуге говорят следующие признаки:

ухудшение состояния кожи, волос, ногтей;
колебание веса;
повышенная потливость;
изменение цвета лица;
отеки;
нарушение сна;
неудовлетворительное состояние зубов;
боли в спине, шее, мышцах, суставах;
диспептические явления, расстройство стула, вздутие живота и пр.;
озноб или приливы жара;
кожная сыпь;
трудности с дыханием и др.

Лечение нарушений обмена веществ предусматривает обязательное дообследование и постановку точного диагноза. Под этим собирательным термином подразумевается множество заболеваний, у каждого из них свои причины и тактика лечения. Если вы обнаружили у себя похожую симптоматику, обратитесь к врачу-терапевту. Не стоит заниматься самодиагностикой и самолечением.

Методы диагностики

Во время первичного приема врач-терапевт проведет общий осмотр, соберет анамнез и выслушает жалобы. На основании этой информации врач направит на комплексное углубленное обследование. Могут быть задействованы такие методы диагностики, как:

лабораторные анализы крови — общий, биохимический, при необходимости более специализированные анализы;
УЗИ внутренних органов;
МРТ, КТ;
исследование мочи.

По результатам обследования, при необходимости, пациент направляется к узким специалистам — эндокринологу, гастроэнтерологу, гинекологу и др.

Особенности лечения

Лечение всегда комплексное, так как нарушение обменных процессов влияет на состояние всего организма и чаще возникает на фоне хронических заболеваний. Если причиной недуга являются врожденные генетические изменения, то терапия требуется на постоянной основе. В этом случае важно регулярно наблюдаться у врача, чтобы не усугубить свое состояние. Так специалист сможет оценивать результаты лечения и корректировать его при необходимости.

Приобретенные заболевания полностью вылечить легче, если обратиться к специалисту на начальной стадии.

Любая терапия состоит из диагностического поиска причин заболевания и последующего их устранения. Кроме того, важно обеспечить нормальное поступление витаминов, микро- или макроэлементов в организм с помощью диетотерапии и при необходимости лекарственной терапии. Любой случай нарушения метаболизма предполагает коррекцию режима питания, водного режима, образа жизни.

Лечебная диета разрабатывается врачом, исходя из конкретного случая и профессиональных диетологических рекомендаций. В большинстве случаев нужно придерживаться рационального питания: соблюдать режим питания, отказаться от алкоголя, острой пищи, маринадов, специй, жаренных и жирных блюд. При этом питаться необходимо часто, небольшими порциями.

Важно обратить внимание на образ жизни в целом. Многие нарушения в организме запускаются в период стресса. Поэтому необходимо по возможности исключить его или научиться навыкам стрессоустойчивости. В этом может помочь психолог или психотерапевт. Следует уделять внимание физической активности, режиму сна и бодрствования.

Если нарушение метаболизма незначительное и появилось недавно, общих рекомендаций для выздоровления может быть достаточно. Однако, чаще всего, это относится к тем случаям, когда болезнь вызвана внешними причинами.

Если патологический процесс возник давно, спровоцирован генетическими (врожденными) факторами, то необходима комплексная врачебная помощь. Так, при выявленном сахарном диабете может потребоваться лекарственная терапия совместно с диетотерапией и некоторыми физиотерапевтическими методиками, при заболеваниях яичников — гормональная терапия, при патологии щитовидной железы — прием тиреоидных гормонов или наоборот тиростатиков и пр. В редких случаях может понадобиться хирургическое вмешательство, например, при выявлении крупных узлов щитовидной железы, осложненных кист яичников или гиперпролактинемии, связанной с макроаденомой гипофиза.

Читайте также: