Проект геном человека кратко презентация

Обновлено: 05.07.2024

3. введение

• 6. Методы исследования:
изучение литературы;
теоретический анализ;
синтез информации.
• 7. Этапы исследования:
формулировка темы;
формулировка проблемы;
постановка цели и задач;
подборка источников информации по теме (литературы, периодических
изданий, Интернет-ресурсов);
анализ источников информации по теме;
работа с источниками информации;
подготовка глав проекта;
оформление проекта: печатного варианта, презентации;
отчёт о работе: выступление на районной конференции.

• Исходная идея проекта зародилась в 1984 среди группы физиков.
• В 1988 Объединенный комитет, куда входили Министерство
энергетики США и Национальные институты здоровья,
представили обширный проект, в задачи которого входило
всестороннее изучение генетики
• Проект является ярким примером интеграции естественных наук,
показывающий их единство и взаимосвязь.

10. Глава II. Этапы реализации Международного проекта

Сложности, возникающие при реализации проекта:
Человек не удобен для реализации генетических исследований по
следующим причинам:
• большое количество хромосом (23 пары);
• много генов (около 100 тысяч);
• невозможность направленных скрещиваний;
• длительные сроки полового созревания;
• длительные сроки беременности;
• малочисленное потомство.

• Генетики ожидали обнаружить в человеческом геноме 100 тыс.
генов, а их оказалось примерно 21 тыс. Но, к своему удивлению,
наряду с ними ученые обнаружили и другие вспомогательные
молекулы – факторы транскрипции, маленькие РНК, белкирегуляторы

• Говоря об актуальности осуществления исследовательской работы
школьников, необходимо отметить, что концептуальной основой
современного школьного профильного образования должен стать
системный научный подход, объединяющий в себе как
академическую науку, так и методологию школьного образования.

Цель проекта заключается в выяснении последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и этим открыть пути к их лечению.

Карты хромосом. Подходы к их составлению В ходе проекта создают три типа карт хромосом: Генетические; Физические; Секвенсовые ;

Выявить все гены, присутствующие в геноме, и установить расстояния между ними — значит локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания их положений ответят на исключительно важный вопрос о том, как гены определяют те или иные признаки организма.

Разработка методов секвенирования (изучения точных последовательностей нуклеотидов в ДНК) открыла путь к созданию секвенсовых карт с рекордным на сегодня разрешением (на этих картах будет указано положение всех нуклеотидов в ДНК).

Самая маленькая хромосома клеток человека содержит ДНК длиной 50 Мб, самая большая (хромосома 1) — 250 Мб. До 1996 г. наибольший участок ДНК, выделяемый из хромосом с помощью реактивов, имел длину 0,35 Мб, а на лучшем оборудовании их структура расшифровывалась со скоростью 0,05-0,1 Мб в год при стоимости 1-2 долл. за основание. Иными словами, только на эту работу понадобилось бы примерно 30 тыс. дней (почти век) и 3 млрд. долл.

Изученные гены человека. За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленной последовательностью оснований увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс был налицо, результат за год составил менее 0,001% от того, что предстояло сделать. Но уже к июлю 1998 г. было расшифровано почти 9% генома, а затем каждый месяц появлялись новые значительные результаты. Изучив большое число копий генов в виде сДНК и сопоставив их последовательности с участками хромосомной ДНК, к ноябрю 1998 г. расшифровали 30 261 ген (примерно половина генома).

Функции генов. Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов — лишь 8.

К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. — наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. Вот некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована: Хронический грануломатоз ; Кистозный фиброз; Болезнь Вильсона; Ранний рак груди/яичника; Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; Атрофия мышц позвоночника; Альбинизм глаза; Болезнь Альцгеймера; Наследственный паралич; Дистония.

С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители проекта заявили в конце 1998 г., что проект будет выполнен гораздо раньше, чем планировалось, и сформулировали задачи на ближайшую перспективу: 2001 г. — предварительный анализ генома человека; 2002 г. — расшифровка генома плодовой мухи Drosophila melanogaster ; 2003 г. — создание полных карт генома человека; 2005 г. — расшифровка генома мыши с использованием методов сДНК и искусственных хромосом дрожжей.

Главная стратегическая задача на будущее — изучить вариации ДНК (на уровне отдельных нуклеотидов) в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить эти различия.

Заключение: Почти все цели, которые ставил перед собой проект, были достигнуты быстрее, чем предполагалось. Проект по расшифровке генома человека был закончен на два года раньше, чем планировалось. Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи не только достигли её, но и превзошли собственные предсказания, и смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК. Проект не только превзошёл все цели и выработанные ранее стандарты, но и продолжает улучшать уже достигнутые результаты.

Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.

Аннотация к презентации

Содержание

Выполнил Студент 4 курса 3 группы Медико-биологического факультета Желудков Е. В. Волгоград 2013 Министерство здравоохранения РФ ГБОУ ВПО Волгоградский государственный медицинский университет Кафедра молекулярной биологии и генетики

Слайд 2

Слайд 3

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование).

Слайд 4

Цели проекта

- создания подробных карт генома; - клонирования перекрывающихся фрагментов генома, встроенных в искусственные дрожжевые хромосомы или другие большие векторы; - идентификации и характеристики всех генов; - определения нуклеотидной последовательности генома человека; - биологическая интерпретация информации, закодированной в ДНК.

Слайд 5

История проекта

Слайд 6

Общебиологическое значение исследований, проведенных в рамках проекта.

Слайд 7

Весьма нтересным представляется вопрос о соотношении кодирующих и некодирующих областей в геноме. Как показывает компьютерный анализ, у C.elegans примерно равные доли – 27 и 26% соответственно – занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК) и интроны (участки гена, не несущие подобной информации и вырезаемые при образовании зрелой РНК). Остальные 47% генома приходится на повторы, межгенные участки и т.д., т.е. на ДНК с неизвестными функциями.

Слайд 8

Еще один важный результат, имеющий общебиологическое (и практическое) значение – вариабельность генома.

Слайд 9

Практические приложения

Самые большие надежды ученые и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы.

Слайд 10

Еще одно важное применение результатов секвенирования – идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Широкое применение несомненно найдет и еще один феномен: обнаружилось, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Важный практический аспект вариабельности генома – возможность идентификации личности.

Слайд 11

Проблемы и опасения.

Проблемы расшифровки: 1) лишь 30% генома человека кодируют белки и участвуют в регуляции действия генов в ходе развития; 2) для определения функций всех генов может потребоваться не меньше ста лет;

Слайд 12

Слайд 13

Список используемой литературы

Киселев Л.Л. Геном человека и биология XXI века. – Вестник Российской АН, 2000, т. 20, № 5 Янковский Н.К. ГенЭтика: что заботит Европу, а что Россию. – Химия и жизнь, 2000, № 8 Янковский Н.К., Боринская С.А. Наша история, записанная в ДНК. – Природа, 2001, № 6

Слайд 14

Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику

Зарегистрироваться 15–17 марта 2022 г.

Описание презентации по отдельным слайдам:

Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.

У человека геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена.

Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно некоторой гипотезе, в эволюционном дереве ветвь разделяющая человека и мышь появилась приблизительно 70-90 миллионов лет назад

Размер генома — общее число базовых пар ДНК в одной копии гаплоидного генома. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции (статистическая взаимосвязь двух или нескольких случайных величин) между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Организация геномов Эукариоты У эукариот геномы находятся в ядре (Кариомы)и содержат от нескольких до многих нитевидных хромосом.

Прокариоты У прокариот ДНК присутствует в виде кольцевых молекул. Прокариотические геномы, как правило, гораздо меньше, чем у эукариот. Они содержат относительно небольшие некодирующие части (5-20 %).

Органеллы Геномы митохондрий и пластид организованы как прокариотические геномы.

Вирусы Вирусные геномы очень малы.

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн. лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн. лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.

подготовка к ЕГЭ/ОГЭ и ВПР
по всем предметам 1-11 классов

Курс повышения квалификации

Охрана труда

Курс профессиональной переподготовки

Охрана труда

Курс профессиональной переподготовки

Библиотечно-библиографические и информационные знания в педагогическом процессе

Сейчас обучается 343 человека из 66 регионов

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Дистанционные курсы для педагогов

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

5 613 279 материалов в базе

ЗП до 91 000 руб.
Гибкий график
Удаленная работа

Самые массовые международные дистанционные

Школьные Инфоконкурсы 2022

Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику

Другие материалы

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

28.03.2018 7880
PPTX 909.5 кбайт
939 скачиваний
Рейтинг: 3 из 5
Оцените материал:

Настоящий материал опубликован пользователем Хацкевич Людмила Николаевна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт

Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

Автор материала

40%

Подготовка к ЕГЭ/ОГЭ и ВПР
Для учеников 1-11 классов

Московский институт профессиональной
переподготовки и повышения
квалификации педагогов

Дистанционные курсы
для педагогов

663 курса от 690 рублей

Выбрать курс со скидкой

Выдаём документы
установленного образца!

Учителя о ЕГЭ: секреты успешной подготовки

Время чтения: 11 минут

Минтруд предложил упростить направление маткапитала на образование

Время чтения: 1 минута

Россияне ценят в учителях образованность, любовь и доброжелательность к детям

Время чтения: 2 минуты

Онлайн-тренинг: нейрогимнастика для успешной учёбы и комфортной жизни

Время чтения: 2 минуты

Отчисленные за рубежом студенты смогут бесплатно учиться в России

Время чтения: 1 минута

Рособрнадзор предложил дать возможность детям из ДНР и ЛНР поступать в вузы без сдачи ЕГЭ

Время чтения: 1 минута

Новые курсы: преподавание блогинга и архитектуры, подготовка аспирантов и другие

Время чтения: 16 минут

Подарочные сертификаты

Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.

Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.

№ слайда 1

№ слайда 2

№ слайда 3

№ слайда 4

№ слайда 5

№ слайда 6

№ слайда 7

№ слайда 8

№ слайда 9

№ слайда 10

№ слайда 11

№ слайда 12

№ слайда 13

СНП Но и практическое значение СНП велико. Возможно, не все знают, что сегодня самые распространенные лекарства эффективны не более чем для четверти населения. Минимальные генетические отличия, обусловленные СНП, определяют эффективность лекарств и их переносимость в каждом конкретном случае. Так, у больных диабетом выявили 16 специфических СНП. Всего при анализе 22-й хромосомы определили местоположение 2730 СНП. В одном из генов, кодирующих синтез рецептора адреналина, выявлено 13 СНП, которые могут комбинироватьcя друг с другом, давая 8192 различных варианта (гаплотипа).Насколько скоро и полно начнет использоваться полученная информация, пока не совсем ясно. Пока же приведем еще один конкретный пример.Среди астматиков довольно популярно лекарство албутерол, который взаимодействует с указанным рецептором адреналина и подавляет приступ удушья. Однако из-за разнообразия гаплотипов людей лекарство действует не на всех, а некоторым больным оно вообще противопоказано. Это обусловлено СНП: люди с последовательностью букв в одном из генов ТЦТЦЦ (Т–тимин, Ц–цитозин) не реагируют на албутерол, если же концевой цитозин заменен на гуанин (ТЦТЦГ), то реакция есть, но частичная. Для людей же с тимином вместо концевого цитозина в этом участке – ТЦТЦТ – лекарство токсично!

№ слайда 14

№ слайда 15

Читайте также: