При каких условиях частоты генотипов популяции находится в определенном равновесии кратко

Обновлено: 04.07.2024

Начну с закона Закон Харди — Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля;

q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля;

2pq — доля гетерозигот.

Поддержание закономерностей закона Харди — Вайнберга способствует явление панмиксии
Но на реальные популяции в той или иной степени действуют факторы, небезразличные для поддержания равновесия Харди — Вайнберга по каким-либо генетическим маркерам. В популяциях многих видов растений или животных распространены такие явления как инбридинг или самооплодотворение — в таких случаях происходит уменьшение доли или полное изчезновение класса гетерозигот. В случае сверхдоминирования наоборот, доли классов гомозигот будут меньше расчётных.

Закон Харди — Вайнберга характеризует распределение частот генотипов в популяциях, которые не эволюционируют. Поэтому он является фундаментальной нулевой моделью для популяционной генетики. Несмотря на то что в природе обычно всё развивается, будь то трава на лугу, волки в лесу или даже бактерии в организме человека, это совсем не означает, что все они придут к какому-то окончательному состоянию совершенства.

Менделевская генетика

В соответствии с ныне дискредитированной теорией смешанного наследования, генетический материал был задуман как жидкость. Она объединяет черты двух индивидуумов в фенотипически промежуточное потомство. Учитывая наблюдаемые закономерности сходства между родителями и потомками, смешение генного материала интуитивно кажется разумным. Именно так думали многие современники Чарльза Дарвина.

Такой способ наследования, однако, поставил под вопрос жизнеспособность дарвинской теории естественного отбора. А ведь она напрямую зависит от существования изменчивости передаваемых признаков у различных видов организмов. Смешивание генофонда быстро разрушило бы такие вариации, поскольку весь материал будет передаваться от одного поколения к другому до тех пор, пока все особи не будут иметь один и тот же смешанный генотип.

В своих знаменитых экспериментах на растениях гороха Грегор Иоганн Мендель отверг этот механизм, продемонстрировав, что альтернативные версии аллелей объясняют различия в унаследованных признаках, хотя на самом деле не знал о генах как таковых. Он опубликовал свои выводы в 1866 году. Эта работа долгое время оставалась неясной, пока не была повторно открыта в 1900, что помогло создать современную область генетики.

Закон сегрегации Менделя в актуальных терминах гласит, что диплоидный индивид несёт две отдельные копии каждого аутосомного гена (то есть по одной на каждого члена пары гомологичных хромосом). Каждая гамета получает только одну копию, которая выбирается случайным образом. Согласно менделевскому закону разделения, обе реплики имеют равные шансы стать частью половой клетки.

Даже после того, как бо́льшая часть научного сообщества приняла законы Менделя, оставалась путаница в отношении сохранения генетической изменчивости в природных популяциях. Некоторые противники утверждали, что доминантные черты должны увеличиваться, а рецессивные уменьшаться по частоте, что не наблюдается в реальных экосистемах.

В 1908 году Харди опроверг такие аргументы в статье, которая вместе с независимо опубликованным документом Вайнберга заложила основы для области популяционной генетики.

Основы равновесия

Теорема Харди — Вайнберга имеет дело с менделевской теорией в контексте популяций диплоидных, размножающихся половым путём, особей. Учитывая набор предположений, эта работа гласит:

Частоты аллелей в совокупности организмов одного вида не будут меняться на протяжении поколений.
Если частоты популяционных генотипов с двумя генами в локусе равны p и q, то ожидаемые признаки — p ², 2 pq и q ². Это частотное распределение не изменится для потомков, когда видовое население находится в равновесии Харди-Вайнберга. Например, локусы в конкретной популяциях p и q соответствует аллелям A и a, тогда частота генотипа AA = p ², Aa = 2 pq и aa = q ². Если в локусе только два аллеля, то по необходимости p + q равно единице. Закон Харди — Вайнберга и его математическое выражение (в виде уравнения) выглядит следующим образом: (p + q) ² = p ² + 2 pq + q ² = 1. Применение этой теоремы возможно и к локусам с более чем двумя версиями генов. В этом случае ожидаемые частоты генотипов определяются мультиномиальным разложением для всех k аллелей, выделяющихся в популяции: (p1 + p2 + p3 +… + pk) ².

Выводы из теоремы Харди — Вайнберга применимы только тогда, когда совокупность соответствует следующим допущениям:

Естественный отбор не действует на данный локус. То есть нет постоянных различий в вероятностях выживания или размножения между генотипами.
Ни мутация (происхождение новых аллелей), ни миграция (перемещение особей или их генов в популяцию или из неё) не привносят в видовое сообщество новых генотипов.
Размер популяции бесконечен. Это означает, что генетический дрейф не вызывает случайных изменений в частотах аллелей из-за ошибки выборки от одного поколения к следующему. Очевидно, что все естественные видовые совокупности конечны и, следовательно, подвержены дрейфу. Однако ожидается, что в малых популяциях такой эффект будет более выраженным.
Скрещивание людей, по отношению к рассматриваемому локусу, происходит случайным образом. Хотя неслучайное спаривание не меняет версий генов на протяжении поколений, если выполняются другие условия. Например, оно может генерировать отклонения от ожидаемых частот генотипа или подготовить почву для естественного отбора, чтобы вызвать эволюционные изменения.

Если версии генов отклоняются от формулировки закона Харди — Вайнберга, то для того, чтобы привести их в равновесные пропорции, требуется только одно поколение случайных спариваний. Но только при условии, что вышеупомянутые предположения верны, а частоты аллелей равны у мужчин и у женщин (или что особи являются гермафродитами), и этот локус аутосомен.

Учитывая эти условия, легко получить ожидаемые частоты генотипа Харди — Вайнберга, если подумать о случайном спаривании с точки зрения вероятности создания каждого набора версий генов посредством случайного объединения гамет в зиготы. Поскольку существует два способа формирования гетерозиготных генотипов (А или а яйцеклетка и а или А сперматозоид), просуммировать вероятности этих двух типов союзов и прийти к ожидаемой частоте, согласно формуле Харди — Вайнберга.

Главные выводы

Важно признать, что такое равновесие является нейтральным. Это означает, что популяция, возмущённая частотами своего генотипа, действительно достигнет такой модели после одного поколения случайного спаривания (если оно подчиняется другим допущениям теоремы). Однако если частоты аллелей изменились, то это будет новое равновесие. Такое свойство отличает нейтральную модель от стабильной, в котором нарушение системы возвращает её в то же состояние.

Учитывая популяцию, в которой известно число людей с каждым генотипом, можно проверить статистическое отклонение от теоремы, используя простой критерий соответствия хи — квадрат или более мощный и точный тест. Последний класс методов оказался особенно полезным для крупномасштабных исследований генома. В них учёные оценивали тысячи локусов, сегрегирующих для множественных аллелей.

Наблюдаемые пропорции генотипа в природных популяциях обычно практически соответствуют правилам теоремы, поскольку можно ожидать, что видовая группа, выведенная из равновесия, может достичь новых равновесных частот только после одного поколения случайного спаривания.

Хотя статистическое отклонение обычно указывает на возможное нарушение предположений теоремы, обратное утверждение не всегда верно. Некоторые формы естественного отбора могут генерировать распределение генотипических частот, которые соответствуют тем, что описывает закон. Но также может быть верно, что процессы миграции или мутации происходят, но с такими низкими показателями, которые невозможно обнаружить с помощью доступных статистических методов. И, конечно же, все популяции в биологии конечны и подвержены, по крайней мере, некоторой эволюции через генетический дрейф.

Следствия закона

Теорема демонстрирует, что менделевские локусы, сегрегирующие по множественным аллелям в диплоидных популяциях, сохранят предсказуемые уровни генетической изменчивости при отсутствии факторов, которые влияют на структурные изменения генотипов. Основным способом визуализации этих вероятностей является график p ², 2 pq и q ² в зависимости от частот аллелей. Если его нарисовать, то можно увидеть два важных следствия:

Популяционная гетерозиготность наиболее высокая при выполнении равенства p = q = 0,5.
Редкие аллели обнаруживаются главным образом у гетерозигот, как и должно быть, учитывая, что q ² намного меньше, чем 2 pq, когда q близко к нулю, и p ² мало, в соотношении с 2 pq, если p стремится к 0.

Второй пункт приобретает особое значение, если рассмотреть возможность естественного отбора влиять на частоты новых мутаций. Когда популяция соответствует всем другим вероятностям закона, отбор в конечном счёте определит полезный ген, так что все индивидуумы будут гомозиготными по этому аллелю. Первоначальное увеличение частоты редкого, выгодного, доминантного гена происходит быстрее, чем у редкого, рецессивного аллеля.

Новая доминантная мутация характеризуется тем, что она сразу видна при естественном отборе, потому что его влияние на физическую форму проявляется у гетерозигот. Таким образом, Харди продемонстрировал, что доминирование само по себе не изменяет частоты аллелей в локусе, но, как правило, оказывает существенное влияние на эволюционные траектории.

Отбор, мутация, миграция и свободный генетический дрейф являются механизмами, которые влияют на изменение версий генов. И когда действует одна или несколько этих сил, популяция нарушает постулаты описываемого закона и происходит эволюция.

Эволюционные механизмы

Надо сказать, что идеальных решений нет. И постулаты теоремы нарушаются соответственно различным механизмам эволюции:

Все перечисленные механизмы могут действовать в той или иной степени в любой естественной популяции. Фактически эволюционная траектория гена может быть результатом нескольких инструментов эволюции, действующих одновременно. Мутация может продуцировать новый аллель, который затем одобряется (или нет) естественным отбором.

Эволюция происходит прямо здесь и сейчас. Это означает, что любая популяция меняется в своём генетическом составе в течение нескольких поколений. И изменения могут быть незначительными. Например, у волков может быть сдвиг в частоте генного варианта для чёрного, а не для серого меха. Иногда такие изменения происходят в результате естественного процесса отбора. В других случаях причина тому миграция новых организмов в популяцию или случайные события, всё это — эволюционная лотерея.

В основе популяционной генетики, изучающей генотипы живых организмов без использования скрещиваний, лежит закон Харди-Вайнберга. Его сформулировали независимо друг от друга двое ученых в 1908 г. Данный закон, который также называют равновесием и уравнением, соблюдается только при определенных идеальных условиях.

Уравнение Харди-Вайнберга представляет собой математическую модель, объясняющую, каким образом в генофонде популяции сохраняется генетическое равновесие.

Формулировка закона Харди-Вайнберга

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению p 2 + 2pq + q 2 = 1, где

p 2 — частота как доля от единицы гомозигот по одному аллелю (например, доминантному – AA ),
q 2 — частота гомозигот по другому аллелю ( aa ),
2pq — частота гетерозигот ( Aa ),
p — частота в популяции первого аллеля ( A ),
q — частота второго аллеля ( a ).

При этом p + q = 1 , или A + a = 1 .

Также из законов математики следует

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

Формула квадрата двучлена используется для одного исследуемого гена, имеющего всего два аллеля.

Может встречаться формулировка не по отношению к генотипам, а по отношению к аллелям: частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными в ряду поколений при соблюдении ряда условий. То есть значений p и q не будут изменяться из поколения в поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоты аллелей и генотипов в популяции, что является важной ее характеристикой, так как именно популяция рассматривается как единица эволюции.

Условия соблюдения закона Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга в полной мере соблюдается при выполнении следующих условий:

Популяция должна иметь большой размер.
Особи не должны выбирать брачного партнера в зависимости от генотипа по исследуемому гену.
Миграции особей из популяции и в нее должны отсутствовать.
В отношении изучаемого гена (его аллелей) не должен действовать естественный отбор. Другими словами, все генотипы по исследуемому гену должны быть одинаково плодовитыми.
Не должно возникать новых мутаций исследуемого гена.

Так, если в популяции гомозиготы по рецессивному аллелю имеют пониженную жизнеспособность или не выбираются брачными партнерами, то в отношении такого гена закон Харди-Вайнберга не выполняется.

Таким образом, частота аллелей в популяции остается постоянной, если скрещивание особей случайно, и на популяцию не действуют каких-либо внешние факторы.

Отклонение от закона Харди-Вайнберга (это значит, что в популяции частота аллелей гена меняется) говорит о том, что на популяцию действует какой-либо фактор эволюции. Однако в больших популяциях отклонения бывают незначительными, если рассматривать краткосрочный период времени. Данный факт позволяет использовать закон для проведения расчетов. С другой стороны, в эволюционном масштабе динамика генофонда популяции отражает то, как эволюция протекает на генетическом уровне.

Применение уравнения Харди-Вайнберга

В большинстве случаев частоту аллелей и генотипов вычисляют, взяв за основу частоту гомозиготных особей по рецессивному аллелю. Это единственный генотип, который однозначно распознается по фенотипическому проявлению. Тогда как отличить доминантные гомозиготы от гетерозигот часто не представляется возможным, поэтому их долю вычисляют, пользуясь уравнением Харди-Вайнберга.

Допустим, в гипотетической популяции людей присутствуют только два аллеля цвета глаз — карий и голубой. Карий цвет определяется доминантным A аллелем гена, голубой — рецессивным a . Пусть кареглазых людей будет 75% (или в долях 0,75), а голубоглазых 25% (0,25). Требуется определить в популяции

долю гетерозигот Aa и доминантных гомозигот AA ,
частоту аллелей A и a .

Если доля рецессивных гомозигот составляет 0,25, то доля рецессивного аллеля находится как квадратный корень из этого числа (исходя из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1, где q 2 — частота рецессивных гомозигот, а q — частота рецессивного аллеля), то есть будет 0,5 (или 50%). Поскольку в гипотетической популяции только два аллеля, сумма их долей составит единицу: p + q = 1. Отсюда находим долю доминантного аллеля: p = 1 - 0,5 = 0,5. Таким образом, частота обоих аллелей составляет по 50%. Мы ответили на второй вопрос.

Частота гетерозигот составляет 2pq . В данном случае 2 * 0,5 * 0,5 = 0,5. Отсюда следует, что из 75% кареглазых людей 50% являются гетерозиготами. Тогда на долю доминантных гомозигот остается 25%. Мы ответили на первый вопрос задачи.

Рассмотрим другой пример использования уравнения Харди-Вайнберга. Такое заболевание человека как муковисцидоз встречается только у рецессивных гомозигот. Частота заболевания составляет примерно 1 больной на 2500 человек. Это значит, что 4 человека из 10000 являются гомозиготами, что составляет в долях единицы 0,0004. Таким образом, q 2 = 0,0004. Извлекая квадратный корень, находим частоту рецессивного аллеля: q = 0,02 (или 2 %). Частота доминантного аллеля будет равна p = 1 - 0,02 = 0,98. Частота гетерозигот: 2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,039 (или 3,9 %). Значение частоты гетерозигот позволяет оценить количество патогенных генов, находящихся в скрытом состоянии.

Такие вычисления показывают, что, несмотря на малое число особей с гомозиготным рецессивным генотипом, частота рецессивного аллеля в популяциях достаточно велика за счет его нахождения в генотипах гетерозигот (носителей).

Закон Харди-Вайнберга в случае множественного аллелизма

Уравнение Харди-Вайнберга применяется и для случаев множественного аллелизма. При этом для определения частот генотипов в квадрат возводится многочлен из частот аллелей.

Если существует три аллеля гена (a1, a2, a3), то их частоты (p, q, r) в сумме будут давать единицу: p + q + r = 1. Если возвести уравнение в квадрат, то получим следующее распределение частот генотипов:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Здесь p 2 , q 2 , r 2 — это частоты гомозигот: соответственно a₁a₁, a₂a₂, a₃a₃. Произведения 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозиготных генотипов: a₁a₂, a₁a₃, a₂a₃.

Генетическое равновесие – это термин, используемый для описания состояния статического или неизменного, аллель Частоты в Население через некоторое время. Как правило, в естественной популяции частоты аллелей имеют тенденцию сдвигаться с течением поколений, и на популяцию действуют различные силы. Это может быть вызвано многими факторами, включая естественный отбор, генетический дрейф, мутация и другие, которые насильственно меняют частота аллелей, Однако, если популяция находится в генетическом равновесии, эти силы отсутствуют или компенсируют друг друга. Приведенные ниже примеры показывают генетическое равновесие в контексте моделирования и в естественном контексте.

Примеры генетического равновесия

Равновесие Харди-Вайнберга

При моделировании динамики популяции ученые часто используют модель Харди-Вайнберга. Это уравнение берет частоты аллелей в популяции и умножает их, используя принципы Площадь Пуннетта моделировать распределение аллелей при спаривании. Изображение этой модели можно увидеть ниже.

В начале 1900-х годов наука о наследовании стала новой и интересной областью. Грегор Мендель показал в 1800-х годах, что организмы несут две копии каждого гена. Эти копии могут быть разных форм или аллелей. Тем не менее, ученые все еще сталкиваются с большими вопросами о том, как аллели изменяются со временем. Одной из фундаментальных проблем того времени было понимание того, как гены взаимодействуют друг с другом, особенно доминантные и рецессивные гены. Некоторые предполагали, что доминантный аллель естественно увеличится в популяции. Это было опровергнуто независимо несколькими учеными, использующими математику. Однако только Харди и Вайнберг обычно связывают свое имя с законом. Генетическое равновесие в этой идеализированной ситуации обычно называют равновесием Харди-Вайнберга.

Генетическое равновесие благодаря сбалансированному отбору

В природе все не так идеально, как предположения, сделанные в модели Харди-Вайнберга. Это не означает, что генетическое равновесие не может существовать. На самом деле, легко придумать сценарий, в котором генетическое равновесие поддерживается в условиях естественного отбора. Выбор должен просто применяться в равной степени к другому присутствующему аллелю. Таким образом, частота аллелей будет поддерживаться, и популяция останется в генетическом равновесии.

Это может быть продемонстрировано гипотетической группой животных. Для наших целей мы рассмотрим популяцию кузнечиков, имеющую только два аллеля для гена, который кодирует их цвет. Один аллель кодирует зеленый: Cg. Аллель Cb кодирует коричневый. Гомозиготные особи для любого аллеля будут такого цвета. Тем не менее, в нашем гипотетическом случае представьте, что гетерозиготные особи (CgCb) становятся зелеными, а коричневыми – частично. Поле полно этих кузнечиков, с равными частями каждого типа кузнечика.

Теперь новый хищник вводится в поле. Птица несется по полю, собирая кузнечиков. Птица использует цветовое зрение, чтобы выбрать свою добычу, а сплошных зеленых и коричневых кузнечиков легко отнять. Гетерозиготные кузнечики имеют естественную маскировку и не могут быть видны птицам. Понятно, что эти сорта будут отбираться со временем. В конце концов, это изменит распределение генотипов. Однако до тех пор, пока гомозиготы отбираются одинаково, частоты аллелей не изменятся. Пока организм при употреблении в пищу общее соотношение аллелей не изменится, поскольку гетерозиготы отбираются и содержат оба аллеля, сохраняя соотношение. Поэтому генетическое равновесие поддерживается даже перед лицом этого баланса.

Случайное генетическое равновесие

Существует большое разнообразие сил, которые действуют на население генетика, Хотя Харди-Вайнберг предполагает, что эти силы не работают, одинаково вероятно, что они могут уничтожить друг друга. Харди-Вайнберг предполагает, что популяция не испытывает селекцию, мутацию или какую-либо иммиграцию или эмиграцию, которые нарушали бы частоты аллелей. Как и в случае с кузнечиками, легко придумать ситуацию, в которой эти силы могли бы уравновешивать друг друга и поддерживать частоты аллелей.

В то время как сила отбора может активно пытаться удалить аллель из популяции, мутация может сохранить его в популяции. Это верно для многих генетических условий, созданных нефункционирующими аллелями. Естественно, селекция пытается уменьшить эти мутированные аллели, но скорость мутации может удерживать заболевание на некотором базовом уровне в популяции. Это будет случай генетического равновесия, вызванного слиянием нескольких факторов. Можно также увидеть, как мутация может быть легко заменена множеством других факторов, которые могут служить той же цели.

викторина

1. Ученый наблюдает за небольшой популяцией броненосцев. Со временем частоты аллелей этой небольшой популяции изменяются, но ученый не может точно определить причину изменения. Похоже, это не естественный отбор любого рода. Что из следующего является причиной, по которой популяция не находится в генетическом равновесии?A. Генетический дрейфB. Новый хищник сдвигает аллелиC. Ученый плохо измеряет

Ответ на вопрос № 1

верно. Причиной изменения частоты аллелей является, скорее всего, генетический дрейф. Учитывая, что небольшая популяция содержит только несколько аллелей, случайная потеря индивидуума может быть очень заметна. Меньшее население означает, что разнообразие вид проводится только в нескольких лицах. Потеря одного из них в случайной аварии, и целый раздел разнообразия теряется.

2. Ваш одноклассник пытается доказать, что генетическое равновесие является доказательством того, что, по крайней мере, некоторые популяции не эволюционируют. Что вы им скажете?A. Они верны!B. Эволюция – это процесс во времени, где равновесие – это только одна точка на этой временной шкале.C. Равновесие означает, что эволюция закончена

Ответ на вопрос № 2

В верно. По пути в супермаркет вы останавливаетесь для пешехода. В то время как ваша скорость для этой части путешествия была нулевой, это не значит, что путешествие не произошло. То же самое относится и к генетическому равновесию. Это просто показывает, что частоты аллелей не изменяются, по крайней мере, на этом этапе путешествия. Мы знаем, что эволюция существует, потому что мы видим, как популяции меняются со временем на новые виды.

3. В популяции 8 улиток. Есть две белые улитки, шесть розовых улиток и две красные улитки. Розовые улитки – гетерозиготы. Это население в равновесии?A. даB. нетC. Недостаточно информации

Ответ на вопрос № 3

С верно. Из этого вопроса вы можете сделать много вещей. Например, вы можете рассчитать частоты аллелей различных аллелей, а также генотипические отношения. Однако, чтобы определить, находится ли эта популяция в равновесии, нам нужно наблюдать за следующим поколением. Затем мы могли бы сравнить генотипические частоты, полученные из модели Харди-Вайнберга, с фактическими частотами популяции. Только тогда мы можем сказать, поддерживает ли популяция генетическое равновесие.

Читайте также: