Почему нельзя вылечить страдающих дальтонизмом биология кратко

Обновлено: 12.05.2024

Дальтонизм (цветовая слепота) — особенность зрения человека, не способная частично или полностью отличать цвета и его оттенки. Чаще всего встречаются дальтоники, не способные отличить один цвет. После идут люди, не отличающие два или больше цветов. Так же существуют люди, не способные различать абсолютно все цвета. Из — за этого больные дальтонизмом видят все в сером или черно — белом цвете.

Чаще всего дальтонизм носит наследственный характер. Обычно возникает у мужчин, и встречается почти у каждого 12. У женщин процент заболевания всего 0,5%.

Наследственная природа заболевания объясняется передачей Х — хромосом. Такая передача происходит от матери, выступающей как носитель гена, к ребенку. В результате, дальтонизм чаще всего диагностируется у мужчин, из — за наличия ХУ хромосом. Мутация происходит к единственной хромосоме Х, так как запасной хромосомы у мужчин просто не имеется.

Существует еще несколько причин развития болезни: возрастные изменения, травма сетчатки, катаракта, глаукома, отравление тяжелой степени, интоксикация, желтуха, прием лекарственных препаратов.

Несмотря на высоко развитые современные медицинские технологии, дальтонизм вылечить невозможно. Так как это патология чаще всего врожденная и носит индивидуальный характер. А это значит что мутация генов происходит за долго до рождения. Так же невозможна и коррекция данной особенности.

Дальтонизмом называют состояние, при котором глаз не различает некоторые цвета. Обычно проблемы бывают с красным и зеленым. Очень редко — с синим и желтым. Очень-очень редко встречается полная цветовая слепота, когда человек видит все черно-белым.

Разберемся, почему развиваются такие патологии.

Интересный факт: людей, которые видят абсолютно одинаково, не существует. Но все-таки нормальным считается трехцветное зрение — трихромазия. В этом случае мы способны воспринимать базовые цвета:

Все остальное — это промежуточные цвета или оттенки, которые получаются в результате смешения базовых цветов. Созданием этих сложных вариаций занимаются сетчатка и мозг.

Однако чаще встречается обратная патология — когда человек частично или полностью не может различать некоторые цвета.

Почему возникает дальтонизм?

За восприятие цвета отвечают два типа клеток‑рецепторов в сетчатке:

палочки (вытянутые по форме) обеспечивают черно-белое зрение;
колбочки (округлые) обеспечивают цвет.

При дальтонизме колбочек нет или они не работают. Причин этому две:

наследственность;
приобретенное нарушение функционирования колбочек.

К ненаследственному развитию патологии могут приводить 4 фактора.

Заболевания. Например, при сахарном диабете, болезни Альцгеймера, глаукоме, алкоголизме, лейкозе иногда повреждается сетчатка. Это может спровоцировать дальтонизм. В таком случае на одном глазу нарушение часто существеннее, чем на втором.

Лекарственные препараты. На цветовое зрение могут повлиять средства для лечения сердца, аутоиммунных, психических заболеваний и даже антибиотики.

Возрастные изменения. С годами у людей происходят изменения в сетчатке, что сказывается на восприятии оттенков.

Химические вещества. Например, сероуглероды, некоторые удобрения для растений действуют как токсины и могут вызывать потерю цветового зрения.

Признаки дальтонизма

Самый распространенный тип дальтонизма — красно-зеленый — можно заподозрить, если:

человек не различает красный, зеленый, оранжевый, желтый, коричневый цвета и их оттенки;
эти цвета кажутся тусклыми;
сложно распознать оттенки фиолетового;
иногда красный видится черным.

При редком сине‑желтом типе дальтонизма:

человеку кажутся одинаковыми синий и зеленый;
он не видит разницы между красным и желтым цветами;
видит их тусклыми.

Полная цветовая слепота означает:

восприятие мира черно‑белым;
чувствительность глаз к свету.

Со всеми этими симптомами нужно обращаться к офтальмологу.

Так выглядит яблоко для человека с:
1 — нормальным зрением;
2 — дейтераномалией, то есть слабым восприятием зеленого цвета;
3 — протанопией, когда неправильно вопринимается красный;
4 — тританопией, при которой не различают синий и зеленый цвета.

Бывают ли дальтониками женщины?

В основном нарушение цветовосприятия диагностируют у мужчин: из 1000 человек эта патология есть примерно у 80. Но, вопреки мифу, дальтонизм встречается и среди женщин, пусть и намного реже. Из 1000 человек он будет у 3-4.

Дело в том, что строение сетчатки определяется генами X-хромосомы. У женщин их две. Если одна неисправна, ее функции выполняет вторая. У мужчин одна хромосома — X, вторая — Y. Поэтому у них такое перераспределение невозможно.

Однако приобретенному дальтонизму женщины подвержены не меньше мужчин.

Лечение дальтонизма

Если дальтонизм вызван заболеваниями глаз или воздействием лекарств, то зрение, скорее всего, восстановится после прекращения приема препаратов и избавления от патологий.

А вот наследственная форма дальтонизма не лечится. Но неудобства можно свести к минимуму. В этом помогут:

Дальтонизм – это врожденная, реже приобретенная патология зрения, характеризующаяся аномальным цветовосприятием. Клиническая симптоматика зависит от формы заболевания. Пациенты в разной степени теряют способность различать один или нескольких цветов. Диагностика цветовой слепоты проводится при помощи теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина. Специфических методов лечения не разработано. Симптоматическая терапия основывается на использовании очков со специальными фильтрами и контактных линз для коррекции дальтонизма. Альтернативным вариантом является применение специальных программных обеспечений и кибернетических устройств для работы с цветными изображениями.

Общие сведения

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия. Протанопия – это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков. При тританопии пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра. В свою очередь, дейтеранопия характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет. В случае полного отсутствия способности к цветовосприятию речь идет об ахроматопсии. Больные с данной патологией все видят в черно-белых оттенках.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальной трихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту. В развитии данной формы заболевания ключевую роль отводят генетически сцепленной с полом мутации. Патологические участки генома локализуются в Х-хромосоме, поэтому чаще болеют мужчины.

Диагностика дальтонизма

Для диагностики дальтонизма в офтальмологии применяется цветной тест Ишихара, FALANT-тест, исследование при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.

Цветной тест Ишихара включает в себя серию фотографий. На каждом из рисунков изображены пятна различных цветов, которые в совокупности создают определенный рисунок, часть которого у пациентов выпадает с поля зрения, поэтому они не могут назвать, что именно нарисовано. Также в тест входит изображение фигур – арабские цифры, простые геометрические символы. Фон фигурки данного теста мало отличается от основного фона, поэтому пациенты с дальтонизмом зачастую видят только задний план, т. к. им тяжело дифференцировать незначительные изменения в цветовой гамме. Детей, не различающих цифры, можно обследовать при помощи специальных детских рисунков (квадрат, круг, автомобиль). Принцип диагностики дальтонизма по таблицам Рабкина аналогичен.

Проведение аномалоскопии и FALANT-теста оправдано только в особых случаях (например, при принятии на работу с особыми требованиями к цветовому зрению). При помощи аномалоскопии можно не только диагностировать все типы нарушения цветовосприятия, но и изучить влияние уровня яркости, длительности наблюдения, цветовой адаптации, давления и состава воздуха, шума, возраста, тренировки на различение цвета и воздействия лекарственных средств на работу рецепторного аппарата. Методику используют для установления норм восприятия и различения цвета с целью оценки профпригодности в определенных сферах, а также контроля проводимого лечения. FALANT-тест применяется в США для обследования кандидатов на военную службу. Для сдачи теста на определенном расстоянии необходимо определить цвет, излучаемый маяком. Свечение маяка формируется посредством слияния трех цветов, которые несколько приглушены специальным фильтром. Лица, страдающие дальтонизмом, не могут назвать цвет, но было доказано, что 30% больных легкой формой заболевания успешно проходят тестирование.

Врожденный дальтонизм могут диагностировать на поздних этапах развития, т. к. больные часто называют цвета не такими, как они их видят в связи с общепринятыми понятиями (трава – зеленая, небо – голубое и т. д.). При отягощенном семейном анамнезе необходимо как можно раньше пройти обследование у офтальмолога. Хоть классическая форма заболевания не склонна к прогрессии, но при вторичном дальтонизме, обусловленном другими заболеваниями органа зрения (катаракта, возрастная макулодистрофия, диабетическая нейропатия), отмечается тенденция к развитию миопии и дистрофических поражений сетчатки, поэтому требуется немедленное лечение основной патологии. Цветовая слепота не влияет на другие характеристики зрения, поэтому снижение остроты или сужение поля зрения при генетически детерминированной форме не связанно с данным заболеванием.

Дополнительные исследования показаны в случае приобретенных форм заболевания. Основная патология, симптомом которой выступает дальтонизм, может приводить к нарушению других параметров зрения, а также провоцировать развитие органических изменений глазного яблока. Поэтому пациентам с приобретенной формой рекомендовано проводить тонометрию, офтальмоскопию, периметрию, рефрактометрию и биомикроскопию ежегодно.

Лечение дальтонизма

Специфические методы лечения врожденного дальтонизма не разработаны. Также не поддается терапии цветовая слепота, возникшая на фоне генетических патологий (амавроз Лебера, дистрофия колбочек). Симптоматическая терапия основывается на применении тонированных фильтров для очков и контактных линз, которые помогают снизить степень клинических проявлений заболевания. На рынке существует 5 типов контактных линз различных цветов для коррекции дальтонизма. Критерием их эффективности является 100% сдача теста Ишихара. Ранее было разработано специальное программное обеспечение и кибернетические устройства (ай-борг, кибернетические глаза, GNOME), помогающие улучшить ориентацию в цветовой палитре при работе.

В ряде случаев устранить симптоматику приобретенного нарушения цветового зрения можно после излечения основного заболевания (нейрохирургическое лечение повреждений мозга, оперативное вмешательство по устранению катаракты и т. д.).

Прогноз и профилактика дальтонизма

Прогноз при дальтонизме для жизни и трудоспособности благоприятный, но данная патология ухудшает качество жизни пациента. Диагноз цветовой слепоты ограничивает выбор профессии в тех областях, где цветовосприятие играет важную роль (военнослужащие, водители коммерческого транспорта, медики). В некоторых странах (Турция, Румыния) запрещена выдача водительских прав больным дальтонизмом.

Специфических профилактических мер по предупреждению данной патологии не разработано. Неспецифическая профилактика заключается в консультации генетиком семей с близкородственными браками при планировании беременности. Пациентам с сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога. Во время обучения ребенка с дефектом цветовосприятия в младших классах необходимо использовать специальные материалы (таблицы, карты) с контрастными цветами.

Студент медицинского факультета УЛГУ. Интересы: современные медицинские технологии, открытия в области медицины, перспективы развития медицины в России и за рубежом.

Запись опубликована: 14.05.2020
Reading time: 1 минут чтения

Больные дальтонизмом (ахроматопсией), благодаря новой генной терапии, теперь смогут распознавать цвета. Предполагается, что новую методику будут применять для лечения этого нарушения зрения у взрослых и детей.

Чем опасен дальтонизм

Люди с дальтонизмом (ахроматопсией) видят окружающий мир в оттенках серого цвета, поэтому ограничены в повседневной жизни. У них возникают сложности с вождением автомобиля и освоением многих профессий. Дальтонизм также вызывает множество неудобств в других жизненных сферах.

Развитие ахроматопсии связано с дефектом гена, отвечающего за восприятие цвета. Поэтому заболевание нельзя вылечить с помощью лекарств и операций. У больных не функционируют ионные каналы в конусах сетчатки и зрительные клетки, отвечающие за цветовое зрение, выходят из строя.

Для этого изготавливается специальный препарат, содержащий “правильный” генетический материал и аденовирус. При проникновении в сетчатку вирус убивает поврежденные клетки и внедряет вместо них здоровые. Он не опасен для организма и не вызывает никаких глазных болезней. В результате происходит восстановление тканей из внедренного клеточного материала, что полностью восстанавливает цветовое зрение.

Ученые изучили безопасность генной терапии

В ходе клинического исследования ученые впервые изучили безопасность генной терапии у пациентов с ахроматопсией. Аденовирусы с заменой гена были введены в один глаз у девяти взрослых людей.

У пациентов улучшилось восприятие цвета в обработанном глазу, и они теперь видят мир по-новому. При сопутствующей близорукости или дальнозоркости еще и улучшилась острота зрения. Однако у части пациентов такой процесс сопровождался длительной адаптацией, поскольку мозг не привык распознавать цвета.

Ученые объясняют, что проводимое исследование является важным этапом разработки методов лечения ахроматопсии. В дальнейшем после проведения дополнительных исследований генный препарат можно будет рекомендовать для терапии у взрослых и детей.

Предполагается, что у детей эффект будет еще лучше

По мнению исследователей, в детском возрасте мозг более пластичен, чем после взросления, и лучше воспринимает информацию, поэтому малышам будет легче перестроиться с монохромного зрения на цветовое.

На детское здоровье положительно повлияет возможность одновременного лечения дальтонизма и других нарушений зрения. Дети получат возможность лучше видеть и различать цвета. Это позволит им полнее реализоваться в жизни.

Пока генетический препарат на детях не тестировался, но в скором времени планируется провести и такое исследование.

Читайте также: