Муколипидоз что это простыми словами для детей кратко и понятно

Обновлено: 28.06.2024

Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II) - заболевание, которое связано с нарушением расщепления мукополисахаридов и сфингогликолипидов. В связи с этим клинически оно проявляется симптомами, свойственными мукополисахаридозам и болезни Ниманна-Пика (спланхномегалией, грубыми чертами лица, задержкой умственного развития и неврологическими расстройствами).

Что провоцирует / Причины Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):

Заболевание обусловлено нарушением функций лизосомных гидролаз. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):

В фибробластах больных с болезнью I-клеток отмечается дефицит b-гексозаминидазы, арилсульфатазы А и b-глюкоронидазы, в жидких средах организма (сыворотке крови, моче, цереброспинальной жидкости) активность лизосомных гидролаз повышена. Расщепление мукополисахаридов, гликолипидов и гликопротеидов снижено. Предполагают, что нарушается поглощение ферментов лизосомой вследствие изменений посттрансляционной модификации. В молекулах этих ферментов отсутствует маннозо-6-фосфатная маркерная группировка, узнаваемая специфическим рецептором, который обеспечивает внутриклеточный транспорт ферментов в лизосомы. Дефект маркерного центра лизосомных ферментов обусловлен недостаточностью фосфотрансферазы, локализованной в пластинчатом комплексе аппарата Гольджи. При электронной микроскопии фибробластов определяются необычные цитоплазматические включения. Такие же изменения отмечаются в аксонах периферических нервов, печени, почечных клубочках и эпителии канальцев почек.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают утолщение клапанов сердца, инфильтрацию миокарда вакуолизированными фибробластами и пролиферацию соединительной ткани стенки аорты.

Симптомы Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):

Уже с рождения отмечаются гепатомегалия, гротескные черты лица, гипертрофия десен, кифосколиоз, расширение межреберных промежутков. Характерны врожденный вывих бедра, грыжи, двусторонняя косолапость; выражены контрактуры суставов. Часто наблюдаются респираторные вирусные инфекции. Кожа грубая, толстая, вокруг глаз кожа отечна, имеется незначительное помутнение роговиц. Отмечается прогрессирующая задержка физического и психомоторного развития. Дети, как правило, погибают в возрасте до 5 лет.

Диагностика Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):

Диагноз ставят на основании клинической картины, различий в активности лизосомальных гидролаз в жидких средах организма и фибробластах. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз тип I), при котором экскреция мукополисахаридов с мочой в пределах нормы.

Лечение Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):

Лечение не разработано. Для предотвращения рождения больного ребенка осуществляют пренатальную диагностику болезни I-клеток, которая возможна лишь в специализированных клиниках.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни I-клеток (муколипидоза типа II), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Муколипидозы. Ганглиозидоз Gm I типа

По классификации, предложенной J. Spranger и Н. Wiedeman (1970), выделяют следующие клинико-морфологические типы муколипидозов: ганглиозидозы Gm I и II типов (нейровисцеральный липидоз Нормана—Ландинга и болезнь Дерри), фукозидов, маннозидоз, ювенильный сульфатидоз аустиновского типа, муколипидозы I, II и III типов (липомукополисахаридоз, болезнь J-клеток и псевдополидистрофия). Позднее были описаны III и IV типы ганглиозидов Gm, муколипидоз IV типа и ряд других недифференцированных форм.

Ганглиозидоз Gm I типа (нейровисцеральный липидоз, болезнь Нормана—Ландинга). Заболевание описано В. Landing и др. в 1964 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В основе патогенеза заболевания лежит дефицит лизосомного фермента кислой р-галактозидазы (всех трех ее изоферментов — А, В и С), который в норме отщепляет терминальную галактозу от ганглиозидов Gm и от кератансульфата. При дефиците фермента эти вещества не катаболизируются и накапливаются внутри-клеточно.

При исследовании форменных элементов крови выявляются вакуолизпрованные лимфоциты, фракция которых составляет от 10 до 80%. В костном мозге присутствуют вакуолизпрованные гистиоциты. В мочевом осадке — одноядерные пенистые клетки. В биоптатах печени определяются вакуолизпрованные купферовские клетки, в почках — вакуолизация клеток клубочкового эпителия (поражение почек характерно только для этой формы липидоза), вакуолизированы также кожные фибробласти. Гистохимически все эти клетки дают положительную реакцию на кислый мукополисахарид (кератансульфат) и суданофильны (богаты липидами — ганглиозидами).

Помимо описанного выше заболевания известен другой тип генерализованного ганглиозидоза Gm1, характеризующийся большей остаточной активностью кислой Р-галактозидазы в лейкоцитах и кожных фибробластах.
Ганглиозидоз Gm II типа (болезнь Дерри). Заболевание описано М. Gonatas и др. в 1965 г., наследуется аутосомно-рецессивно.

В основе патогенеза ганглиозидоза Gm II типа, так же как и при I типе, лежит дефицит кислой галактозидазы, однако в отличие от последнего снижается активность только изоферментов В и С. Поэтому нарушение катаболизма ганглиозидов и кератансульфата не столь генерализованное и течение заболевания более длительное.

На 1-м году жизни ребенок развивается нормально, однако у него может быть повышенная реакция на звук и другие раздражители. Заболевание проявляется на 2-м году жизни синдромом прогрессирующего поражения мозга. Походка ребенка становится неловкой, затрудняется речь. При неврологическом исследовании выявляются локомоторная атаксия, мышечная гипотония и повышение сухожильных рефлексов. Указанные нарушения быстро прогрессируют, нарастает атаксия, спастическая тетраплегия, появляются клонические судороги или миоклонии, может развиться амавроз. Больной перестает реагировать на окружающее. Терминальная стадия характеризуется развитием децеребрационной ригидности. Длительность жизни больного — до 10 лет.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
вздутие живота;
ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

частые респираторно-вирусные заболевания;
постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

появление одышки, признаков гипоксии;
снижение веса, авитаминозы;
изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится "жирным", могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
положительные результаты потового теста;
наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом - неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз ( r ). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

• Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы ( ~~a )~~ - -4 нейраминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность a -(2–6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540]) « Липомукополисахаридоз.

• Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.

Синоним: болезнь клеточных включений.

• Муколипидоз III (*252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI (синдром Марото–Лами; 253200). Умеренная симптоматика Хюрлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-Хюрлер полидистрофия, псевдополидистрофия.

• Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.

МКБ-10. E75.1 Другие ганглиозидозы • E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов

Код вставки на сайт

• Муколипидоз I (*256550) — недостаточность сиалидазы ( ~~a )~~ - -2 нейраминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность a -(2–6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540]) « Липомукополисахаридоз.

Синоним: болезнь клеточных включений.

Муколипидоз это группа унаследованный метаболические нарушения которые влияют на способность организма выполнять нормальный оборот различных материалов в клетки. [1]

Первоначально названные муколипидозы получили свое название из-за сходства в представлении обоих мукополисахаридозы и сфинголипидозы. [2] Биохимическое понимание этих состояний изменило их классификацию. Четыре состояния (типы I, II, III и IV) исторически считались муколипидозами. Однако тип I (сиалидоз) теперь классифицируется как гликопротеиноз, [2] и тип IV (Муколипидоз IV типа) теперь классифицируется как ганглиозидоз. [3]

Содержание

ML II и III

Два других типа тесно связаны.

Типы муколипидозов II и III (ML II и ML III) возникают в результате недостаточности фермента. N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза, который фосфорилаты целевые углеводные остатки на N-связанных гликопротеины. Без этого фосфорилирования гликопротеины не предназначены для лизосомы, и они убегают за пределы камеры.

Генетика

Муколипидозы передаются по наследству аутосомный рецессивный Таким образом, они возникают только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Когда оба родителя несут дефектный ген, каждый из их детей сталкивается с четвертой вероятностью развития одной из ML. В то же время каждый ребенок имеет шанс один из двух унаследовать только одну копию дефектного гена. Люди, у которых есть только один дефектный ген, известны как носители. У этих людей не развивается болезнь, но они могут передать дефектный ген своим детям. Поскольку дефектные гены, участвующие в определенных формах ML, известны, тесты могут выявить людей, которые в некоторых случаях являются носителями.

Диагностика

В диагноз ML основана на клинических симптомах, полном анамнезе и определенных лаборатория тесты. Симптомы болезни обычно проявляются при рождении или проявляются в раннем детстве. Ранние симптомы могут включать аномалии скелета, проблемы со зрением и задержку развития. Снижение умственных способностей и трудности с достижением вех физического развития также могут быть результатом муколипидоза.

лечение

В настоящее время нет известных методов лечения или специфической терапии для лечения этого заболевания. Однако есть несколько терапевтических методов, которые могут помочь при некоторых симптомах. Логопедия и физиотерапия могут помочь диагностировать у ребенка задержку моторики и речи. Также могут потребоваться пищевые добавки, такие как железо и витамин B12, если они необходимы пациенту.

Читайте также: