Какое значение имеет знание о наследовании сцепленном с полом у человека кратко

Обновлено: 28.06.2024

Важным выводом из изучения наследования сцепленных с полом признаков является то, что такие признаки могут служить метчиками, по которым в раннем возрасте можно производить разделение животных по полу.

Такая постановка вопроса не является фантастической. В принципе подобная задача уже решена на тутовом шелкопряде в Японии Э. Тадзима, а у нас в стране — В. А. Струнниковым. Разделяя яйца (грену) на мужской и женский пол, а затем выкармливая гусениц только мужского пола, можно получать значительные выгоды в хозяйстве, так как выход шелка из коконов тутового шелкопряда мужского пола на 20—30% выше, чем из коконов женского пола.

Схема наследования сцепленных с полом признаков окраски яиц у шелкопряда приведена на рисунке:

Схема наследования сцепленного с полом признака окраски грены с Bombyx

Результаты разделения грены шелкопряда по полу на основе разделения ее по цвету, полученные в работе В. А. Струнникова и Л. М. Гуламовой, приведены ниже.

Гибридная кладка яиц Bombyx mori, полученная от скрещивания двух генетически различных меченых по полу пород

Исключение, которое имелось в одной повторности (одна самка из белой грены), авторы объясняют механическим засорением. В производстве меченные по полу на стадии грены породы употребляются в скрещивании с различными другими породами для повышения продуктивности шелкопряда.

Итак, изучение наследования сцепленных с полом признаков дало возможность сделать следующие выводы.

Мальчик или девочка?

Подобным образом наследование пола осуществляется далеко не у всех видов. У некоторых птиц самец вовсе не несет в своем геноме У-хромосомы: к ним переходит лишь материнская Х-хромосома. Также существуют виды, у которых для развития женского организма необходимо наличие У-хромосомы, самцы же, напротив, являются носителями двух Х-хромосом.

Гомогаметность и гетерогаметность

Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, зависит от случайности. Таким образом, с вероятностью 50/50 зигота получит две Х-хромосомы или Х- и У-хромосомы. Естественно, в первом случае будет развиваться девочка, во втором — мальчик. Конечно, могут быть некоторые исключения: при определенных обстоятельствах девочки имеют в геноме У-хромосому или являются носительницами неполного набора генов, то есть в их клетках имеется всего одна половая хромосома. Однако это — редчайшие случаи.

Теперь, когда читателям известно, какова генетика пола, наследование, сцепленное с полом, будет более понятным механизмом. Хромосомы представляют собой уникальные носители информации: при зачатии каждый человеческий организм становится обладателем "библиотеки" из 46 томов, в которых подробнейшим образом описаны все характеристики и особенности его организма. Объем информации, которая содержится в каждой клетке человека, достигает 1,5 гигабайта! При этом каждая хромосома содержит определенную ее часть: цвет глаз и волос, ловкость пальцев, объем кратковременной памяти, склонность к полноте. Хромосомы имеют узкую специализацию: одни отвечают за обмен веществ, другие - за цвет глаз или скорость протекания нервных процессов. Однако по большому счету в генах записана информация о белковых молекулах — ферментах, которые и определяют особенности функционирования человеческого организма.

Первые исследования

Специфика сцепленного с полом наследования

Сцепленное с полом наследование имеет определенные особенности. Связаны они с тем, что У-хромосома несет меньшее количество генов, чем Х-хромосома. А значит, для многих генов, которые располагаются на Х-хромосоме, оказавшейся в мужском организме, отсутствуют аллели на У-хромосоме. Поэтому любой рецессивный ген, который оказывается на Х-хромосоме, может не иметь аллельного гена на У-хромосоме, а значит, он в обязательном порядке проявится в фенотипе.

Однако половые хромосомы в этом случае являются исключением. Мужская У-хромосома отличается от Х-хромосомы своими размерами и формой: она действительно напоминает не крест, как остальные хромосомы, а букву У. Поэтому часть генов, которые располагаются на ней, проявят себя даже в том случае, если будет иметься всего одна рецессивная копия: этим наследование, сцепленное с полом, отличается от других видов наследования.

Рецессивные Х-сцепленные заболевания

Наследование, сцепленное с полом, имеет огромное значение для медицинской генетики, ведь на данный момент известно около трех сотен рецессивных генов, которые локализованы в Х-хромосоме и вызывают наследственные заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, миопатия Дюшена, ихтиоз, синдром ломкой хромосомы Х, гидроцефалия и многие другие заболевания.

Наследование Х-сцепленных рецессивных заболеваний носит довольно непростой характер. Например, среди родственников больного аналогичное заболевание, как правило, обнаруживается у дяди по материнской линии и у кузенов, которые рождаются от сестер матери.

Доминатные Х-сцепленные заболеваниями

Данные заболевания могут развиваться у представителей обоих полов. Можно привести такие примеры наследования, сцепленного с полом, как гипофосфатемический рахит и темная эмаль зубов.

Страдающих доминантным Х-сцепленным заболеванием женщин всегда в два раза больше, чем мужчин. Больная женщина с вероятностью 50% передает болезнь всем своим детям, а больной мужчина — исключительно дочерям.

Иногда сцепленное с полом наследование может наблюдаться при достаточно редких болезнях, которые летальны для плодов мужского пола, поэтому у женщин повышается вероятность самопроизвольных абортов.

Можно бесконечно приводить примеры наследования, сцепленного с полом. Остановимся на таком заболевании, как недержание пигмента, или меланобластоз Блоха-Сульцберга. Недержание пигмента встречается только у женщин: ген летален для мужского плода. На теле девочек, страдающих от данного заболевания, появляются высыпания в виде пузырьков. После того как высыпания проходят, на коже остаются характерная пигментация в виде брызг и завихрений. У 80% больных имеются и другие нарушения: пороки развития головного мозга и внутренних органов, глаз и костной системы.

Гемофилия

Существует ряд наследственных заболеваний, которые встречаются только у одного пола. В качестве примера того, что такое наследование, сцепленное с полом, гемофилия приводится едва ли не в каждом учебнике. Гемофилия представляет собой болезнь, при которой кровь не свертывается. Гемофилии посвящены многие задачи на сцепленное с полом наследование: можно сказать, что этот пример является практически хрестоматийным. Несмотря на то что гемофилия встречается достаточно редко, о ее существовании известно практически каждому. И это неудивительно: она во многом предопределила ход российской истории. Ею страдал наследник царя Николая Второго цесаревич Алексей.

Даже незначительный порез при этом может стать причиной тяжелой кровопотери. Однако опасны не только кровотечения, связанные с нарушением целостности кожи. Серьезную угрозу для жизни больных представляют внутрикишечные, внутричерепные и горловые кровотечения, а также кровотечения в суставы. При этом гемофилия неизлечима: больные вынуждены всю жизнь принимать заместительные препараты, которые не отличаются высокой эффективностью.

Болеют ли женщины гемофилией?

Многие ошибочно полагают, что женщины никогда не страдают от гемофилии. Однако это не так: представительницы прекрасного пола тоже болеют этим страшным заболеванием. Правда, происходит это крайне редко. Гораздо чаще женщины являются носительницами гена, предопределяющего это заболевание.

У женщины-носительницы в одной из половых хромосом имеется рецессивный ген, предопределяющий несвертываемость крови. Если в генотипе имеется доминантный аллель этого гена, заболевание проявляться не будет. Однако в том случае, если у женщины родится мальчик, к которому перейдет рецессивный ген, у него проявится гемофилия. А вот чтобы гемофилия развилась у девочки, нужно, чтобы женщина-носительница гена вступила в брак с мужчиной, страдающим гемофилией (но даже при таких обстоятельствах вероятность рождения такой девочки будет равна 25%). Такие случая практически не отмечаются: во-первых, ген гемофилии достаточно редок, а во-вторых, люди, страдающие от этого опасного заболевания, крайне редко доживают до репродуктивного возраста.

Значение исследования наследования признаков, сцепленных с полом

Исследование того, каким образом происходит наследование сцепленных с полом признаков, имеет огромное значение для человечества. Связано это прежде всего с тем, что сцеплено с полом наследуются многие болезни, в том числе и опасные для жизни человека. Возможно, в будущем удастся создать инновационные средства лечения таких заболеваний, основанные на воздействии непосредственно на геном человека, являющегося носителем патологического аллеля. Кроме того, такие исследования играют большую роль в разработке способов экспресс-диагностики сцепленных с полом заболеваний. Особенно это важно для болезней, которые связаны с нарушениями обмена веществ: чем раньше начата терапия, тем большего успеха удастся достичь.

Генетика занимает важнейшее место в жизни человека. Ведь именно данная наука дает возможность объяснить, каким образом функционируют человеческие гены, в том числе те, которые несут патологические признаки. Существует группа признаков, наследование которых обусловлено половыми хромосомами. Что такое сцепленное с полом наследование? Определение гласит, что это передача признаков, за которые ответственны гены, располагающиеся в половых хромосомах.

Передача какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах, от родителей потомству называется наследованием, сцепленным с полом. Переданные признаки проявляются у потомков определённого пола.

Половые хромосомы

Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.
Все хромосомы делятся на два вида:

аутосомы – одинаковые для обоих полов;
гоносомы – половые хромосомы, определяющие пол.

Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения – оогамии.

С точки зрения генетики выделяют два типа пола:

У людей и других млекопитающих гомогаметный пол – женский, гетерогаметный – мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские – XY. У птиц наоборот: женский пол – гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской – гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.

Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:

Аутосомы содержат различные признаки, которые могут наследоваться сцеплено (группами) или по отдельности. Ребёнку достаётся 50 % генов от мамы и 50 % – от папы. Последняя, 23 пара хромосом определяет пол и может содержать признаки, сцепленные с полом.

которые читают вместе с этой

Механизм наследования

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери – мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.
В частности Х-хромосома может нести:

гемофилию – заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
дальтонизм – нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
потемнение эмали зубов;
мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом, на примере гемофилии:

в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов – H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %). Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)

Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

F1 2XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов – рыжий (XAY) или чёрный (XBY).

Что мы узнали?

Узнали о том, что понимают под наследованием, сцепленным с полом. Признаки несут и передают обоим полам только Х-хромосомы. У женщин меньше шансов получить врождённую болезнь, сцепленную с полом, чем у мужчин, т.к. женщины содержат две Х-хромосомы, а мужчины – только одну.

Каждый живой организм обладает множеством признаков, развивающихся под влиянием внешних факторов и генотипа.

Их гены находятся в хромосомах — особых молекулах, среди которых есть половые.

Наследование, сцепленное с полом, означает, что-то или иное свойство передаётся только по женской или мужской линии. Это присуще млекопитающим, птицам, некоторым рыбам и червям.

Общая информация

Половую принадлежность формирует совокупность признаков организма, по которым определяется его способность к репродукции (воспроизводству). Будет особь мужской или женской, зависит от генотипа и факторов внешней среды. Виды признаков, по которым определяют пол:

поведенческие;
биохимические;
физиологические.

У млекопитающих на определение пола в большей степени влияет генотип, а у некоторых рыб и других классов — внешние факторы. В половых хромосомных молекулах находятся гены тех признаков, которые приобретает особь. Их называют сцепленными с полом.

Генетики долго не понимали, почему количество рождающихся девочек и мальчиков примерно одинаковое. Ответ удалось найти, когда изучили, как наследуются признаки при анализирующем скрещивании. Суть метода в том, что один организм гомозиготен, а второй — гетерозиготен.

Признаки наследуются в таком же соотношении, как и пол. Это значит, что механизм в обоих случаях одинаков. Следовательно, особи одного пола — гомозиготные, другого — гетерозиготные. Гомогаметным решили назвать тот пол, у которого молекулы, отвечающие за его определение, одинаковые. Гетерогаметным именуют тот, у которого они разные.

Хромосомы, по которым различается пол, называют Y. Половые молекулы, одинаковые у самца и самки, называют X, а все остальные — аутосомы (А). При решении генетических задач важно учитывать, что не у всех видов гомогаметными являются женские особи.

Так, у птиц мужской пол имеет парный хромосомный набор XX, женский — XY. В природе встречается и множество других вариантов.

Сведения о гетерохромосомах

Для многих классов живых организмов характерно наличие пары гетерохромосом. По-другому их называют половыми монохромосомами. У разных видов они отличаются по строению и несут неодинаковую генетическую информацию. В зависимости от того, какие молекулы будут объединены в зиготе, на свет появится мужская или женская особь. А также они неодинаковы по размеру. Ту, что больше, обозначают X, меньшую — Y. Кроме них, у мужчин и женщин есть по 44 аутосомы, которые обозначают буквой А.

В биологии генотипический пол индивида называют гетерогаметным или гомогаметным. В первом случае половина гамет имеет Y-хромосому, вторая половина — X. У гомогаметных особей формируются гаметы, содержащие только X-хромосомы.

Если у особи две X -хромосомы, одна из них всегда активна. Другая, пребывающая в состоянии покоя, называется тельцем Барра. Это плотное округлое тело размером до 1,1 мкм. У мужских особей его нет, так как у них только одна X-хромосома. X и Y содержат гомологичные и не гомологичные участки, отличающиеся по структуре.

Хромосома Y содержит мало генов, поэтому её называют генетически инертной. У большинства видов животных она не несёт генов, связанных с полом. У человека задача этой хромосомы заключается в контроле над дифференцированием семенников. Таким образом, она отвечает за развитие мужских половых признаков.

Проявление мужских и женских признаков

Наследование, ограниченное полом, — это такое явление, когда проявление мужских признаков наблюдается в присутствии единственной X-хромосомы. Соответствующие гены могут располагаться в аутосомах. При этом у особи будет две X -хромосомы.

Список вариантов, как может определяться пол:

Женские особи гомогаметны (XX), мужские — гетерогаметны. По такому принципу определяется пол у млекопитающих, амфибий, рыб, насекомых, за исключением бабочек, а также у высших ракообразных, круглых червей и двудольных растений.
Мужские особи гомогаметны (ZZ или XX), женские — гетерогаметны (XY или ZW). Это характерно для всех пресмыкающихся, бабочек, птиц и некоторых рыб.
Женский пол гомогаметен (XX), мужской — гетерогаметен (XO). Такая особенность присуща кузнечикам и клопам.
Самцы гомогаметны (XX), самки — гетерогаметны (XO). Примеры: живородящая ящерица, моль.

В природе есть виды, не имеющие половых хромосом. Самцы у них появляются на свет из неоплодотворённых яиц, а самки — из оплодотворённых. К таким относят муравьёв, ос и пчёл. Мужские особи называются гаплоидными, женские — диплоидными.

Помимо этого, некоторые живые организмы в течение жизни способны менять пол. Такой способностью обладают глубоководные рыбы. У морского червя бонеллии определение пола происходит так: одни личинки остаются свободноплавающими и вырастают во взрослых самок, а другие прикрепляются к выросшим особям и превращаются в самцов.

В рамках работы на уроке биологии учащиеся должны представить эти данные в виде таблицы или конспекта.

Сцепленное наследование

Передача признаков от родителей к детям, связанная с полом, называется сцепленным наследованием. Это явление обусловлено тем, что некоторые гены присутствуют только в половых хромосомах. Для большинства млекопитающих, пресмыкающихся и насекомых характерно X-сцепленное наследование. Его особенности можно кратко представить так:

у гомогаметных женских особей есть две X -хромосомы;
у гетерогаметных представителей мужского пола есть по одной хромосоме X и Y.

У птиц сцепление зависимых признаков происходит по другой схеме. Женские особи этого класса гетерогаметны. У них имеются хромосомы Z и W, а у гомогаметных самцов — по две Z-хромосомы.

Аллель гена, сцепленного с полом, может быть рецессивным. В таком случае признак, который его определяет, проявится у гетерогаметных особей, получивших его с половой хромосомой, а также будет наблюдаться у гомозиготных особей, гомогаметных по половой принадлежности. Таковы основные закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Заболевания, обусловленные генными мутациями

Патологиями, сцепленными с полом, чаще страдают мужчины, а женщины являются носителями. Y-хромосома несёт меньше генов, чем X -хромосома. Поэтому большинство патологий обусловлены мутациями последней.

Однако есть несколько нарушений, сцепленных с Y-хромосомой. В основном они касаются половой дифференцировки. В этом аспекте рассматривают нарушения в клонированном гене SRY, отвечающем за развитие яичек. В нём содержится около 900 нуклеотидов. У млекопитающих разных видов этот ген характеризуется высокой степенью консерватизма. Когда развиваются генные мутации, происходит нарушение формирования гонадного пола и изменение генетического.

Всего насчитают свыше 370 патологий, которые сцеплены с X -хромосомой, а также тех, в отношении которых есть такое предположение. У представителей обоих полов тяжесть заболевания различается. Есть индивиды, гомозиготные по генам, которые несет X -хромосома. У них такие патологии протекают тяжелее.

Характеристика основных наследственных заболеваний, сцепленных с полом, сводится к объяснению, в каких случаях и как именно проявится болезнь. Гетерозиготные женщины могут быть как здоровыми, так и больными, в зависимости от того, затронула ли мутация рецессивный или доминантный ген, сцепленный с X-хромосомой. В первом случае женщина будет носительницей мутации, но останется здоровой, во втором — заболеет в лёгкой форме. Для гомозиготов болезнь, контролируемая хромосомными мутациями, в любом случае заканчивается летальным исходом.

Патологии, связанные с X-хромосомой, не передаются по мужской линии, потому что сын наследует от отца Y-хромосому. Различные X-связанные нарушения вызывают гены, которые находятся на одноимённой хромосоме. У женщин и мужчин болезни проявляются по-разному. Мужчины являются носителями только одной X-хромосомы, поэтому болезнь у них протекает в полной форме.

У женщин проявление патологии зависит от нескольких факторов. По характеру X-сцепленное наследование отличается как от вертикального, так и от горизонтального. В первом случае заболевают дети и родители, во втором — братья и сёстры.

Наследование патологий, сцепленных с X -хромосомой, наблюдается у двоюродных братьев пациента, родившихся у родной сестры его матери. Такими же болезнями будет болеть дядя с материнской стороны.

Основные наследственные болезни, сцепленные с полом:

гипофосфатемический рахит;
синдром Гунтера;
тестикулярная феминизация;
синдром Лёша — Нихена;
дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (недостаточность Г-6-ФД);
дальтонизм;
гемофилия A;
гемофилия B;
X-связанный ихтиоз;
лекарственная гемолитическая анемия.

У гетерозиготной матери с 50%-й вероятностью сыновья будут больными. У заболевшего отца родятся здоровые сыновья и гетерозиготные дочери. Если же мужчина абсолютно здоров, он не является носителем мутантного гена. Следовательно, все его сыновья и дочери будут здоровыми. Известно, что у больных гомозиготных пациентов всегда гетерозиготная мазь, а отец будет страдать патологией.

Знать о самых частых наследственных заболеваниях, сцепленных с полом, нужно для того, чтобы вовремя распознать риски, при которых у будущих детей могут проявиться патологии. На этапе планирования беременности обоим партнёрам или супругам необходимо пройти обследование.

Оно позволит узнать, есть ли вероятность рождения ребёнка, страдающего генетическим заболеванием.

Читайте также: