Как вы понимаете термин персонализированная медицина кратко

Обновлено: 04.07.2024

Персонализированная медицина — новая организационная модель построения медицинской помощи пациентам, которая основывается на подборе индивидуальных лечебных, диагностических и превентивных средств, оптимально подходящих по биохимическим, физиологическим и генетическим особенностям организма.

Основная цель нового направления в медицине заключается в персонализации и оптимизации профилактических мероприятий и лечения пациентов для исключения негативных последствий и осложнений, проявляющихся из-за индивидуальных особенностей.

Основные отрасли медицины, где применяются новые принципы — онкология, фармация и фармакогеномика. Последняя занимается изучением реакций организма на медицинские препараты в зависимости от индивидуальных наследственных факторов.

Однако развитие персонализированной медицины происходит и по другим направлениям: ревматология, кардиология, спортивная и профилактическая медицина.

Развитие персонализированной медицины

Персонализированная медицина имеет большой потенциал в сокращении затрат и реализации возможностей по безопасному и максимально эффективному медицинскому обслуживанию. Она делает лекарственные средства более индивидуальными. Одним из направлений, сосредоточенных на развитие персонализированной медицины является взаимодействие фармацевтического и диагностического направлений. Ученые, используя новейшие знания о молекулярных процессах патологий, снабжают врачей инновационными диагностическими методиками и тергетными препаратами. Последние имеют особое преимущество в лечении пациентов — прицельное воздействие на патологический очаг без вреда для здоровых клеток организма.

Принципы персонализированной медицины позволяют бороться с наиболее тяжелыми заболеваниями, добиваться значительных успехов, спасать жизни пациентов, улучшать самочувствие, расширять функциональные возможности. Чтобы создать индивидуально эффективные лекарственные препараты, необходимы знания о молекулярной природе патологических процессов, углубленном понимании персональных биологических различий каждого человека, механизме воздействия медикаментов. Задание персонализированной медицины — учесть все эти особенности и создать качественный препарат. Для этого необходимо проводить ряд исследовательских тестов, позволяющих определить наличие у человека определенных мутаций. Особенно важны мутационные изменения клеток при разработке лекарственных препаратов, предназначенных для лечения злокачественных опухолей.

Персонализированная медицина за границей: основные положения

Персонализированная медицина сравнительно новое направление, но уже имеет ряд основополагающих принципов:

Прогностичность. Геномические исследования позволяют определить риски для здоровья пациента, на основании которых врачи составляют индивидуальный план предотвращения побочных эффектов.
Проактивность. Индивидуальная профилактика, которая основывается на внесении коррективов в образ жизни, привычные действия. Может обеспечиваться за счет использования специальных добавок, отказа от вредных привычек, употребления фитокомплексов и других методов интегративной медицины.
Превентивность. Врачи лечат пациента, а не его болезнь. Такой подход в персонализированной медицине позволяет сохранить здоровье, улучшить самочувствие и предотвратить развитие заболеваний на ранних стадиях.
Персонализированность. Стратегические наработки терапии и профилактики разрабатываются и подстраиваются под индивидуальные особенности здоровья и болезни каждого конкретного пациента. Для этого предварительно требуется тщательное изучение генетического, экологического, клинического, геномного и социального профилей.

В Турции медицина считается приоритетной областью, которая хорошо финансируется государством. По этой причине все инновационные разработки доступны для диагностики и лечения в Турции. Пациентам обеспечивается качественные и эффективные программы оздоровления.

Персонализированная медицина — новаторский подход к лечению и профилактике болезней

Давайте попробуем простыми словами объяснить, что же такое персонализированная медицина. Для этого ответим на вопрос:

Врач осматривал пациента, задавал несколько уточняющих вопросов и затем назначал программу лечения. В большинстве случаев она была достаточно стандартной: в такое-то время принимать таблетки, столько-то раз сходить на процедуры и т. д. И вы точно могли быть уверены, что другой пациент с похожими симптомами получил примерно такой же список предписаний.

С появлением персонализированной медицины единый стандартизированный подход к лечению примерно одинаковых симптомов у разных пациентов начал уходить в прошлое.

Что такое персонализированная медицина

Если врач является последователем персонализированного подхода к лечению, то он понимает, что среди нас нет абсолютно одинаковых людей. Все люди отличаются друг от друга по вероятности возникновения того или иного заболевания и по реакции на те или иные виды предлагаемого лечения. Поэтому перед тем, как назначить наиболее эффективное именно для этого конкретного человека лечение, пациенту назначают серию тестов и встреч для выяснения всех необходимых деталей.

Конечно, персонализированная медицина учитывает и все привычные клинические признаки. В частности, полный анамнез больного, его возраст, пол, телосложение, историю похожих диагнозов в семье и т.д. Однако еще более важное для персонализированной медицины значение имеют молекулярные характеристики организма пациента.

Молекулярная характеристика организма

Для их получения врачи проводят серию генетических тестов, во время которых они изучают особенности каждого конкретного человека, выявляют изменения в генах и те особенности их связи, которые свойственны только этому конкретному человеку.

Преимущества персонализированной медицины

Для чего все это нужно?

Врач, предпочитающий подход персонализированной медицины, получает большое количество данных, при анализе которых он вырабатывает индивидуальный подход к лечению и к назначению оптимальных методов лечения.
Персонализированный подход важен и при профилактике того или иного заболевания. Если во время генетических исследований у пациента обнаруживаются определённые генетические особенности, которые могут вести к развитию отклонений в будущем, врач может разработать для пациента серию профилактических мероприятий и рекомендаций — от посещения профильных специалистов до диет, которых стоит придерживаться.
Благодаря принципам персонализированной медицины врачам российских клиник легче и эффективнее бороться с тяжелыми заболеваниями. Она позволяет спасать больше жизней и оказывать положительное влияние на самочувствие пациентов.

Как получить персонализированную медицину?

Обзор

Автор

Редактор

Цель этого проекта — информировать врачей о последних достижениях в области применения геномных и постгеномных технологий в клинической практике. Для этого был создан портал, объединяющий первое в России интернет-издание по теме персонализированной медицины и образовательный видеокурс для врачей. Любой специалист, который интересуется современными направлениями в здравоохранении, может совершенно бесплатно в формате дистанционного обучения прослушать лекции известных ученых в области персонализированной медицины.

Обратите внимание!

Спонсоры конкурса: Лаборатория биотехнологических исследований 3D Bioprinting Solutions и Студия научной графики, анимации и моделирования Visual Science.

Клиническая наука нового поколения — яркие открытия и ежедневные разочарования

Восемь наиболее весомых уровней доказательства опираются на одновременную работу с большой, однородной группой больных с одинаковой патологией, что позволяет получить статистически неоспоримые доказательств, что у большинства больных в данной группе определенный способ терапии привел к успеху. Сила данного подхода очевидна — доказательная медицина выявляет наиболее эффективные способы лечения для данной нозологии. В течение последних двадцати лет методы доказательной медицины принесли ощутимые плоды, заметно подняв общий процент успеха в лечении многих острых и хронических патологий человека.

Однако, в основной особенности доказательной медицины — работе с однородными группами больных — кроется ключевое ограничение. Врач, следуя методологии доказательной медицины, по сути занимается лечением среднестатистической популяции и надеется, что случай его пациента окажется типичным. Расчет делается на то, что особенности конкретного больного, подвергающегося лечению, будут иметь меньшее значение, чем общие сходства клинической картины с течением заболевания у пациентов, принимавших участие в том или ином рандомизированном клиническом исследовании. Только принимая эти допущения, можно надеяться, что эффект от назначенного лечения будет сходен с эффектом, отмеченным в ходе клинического испытания. С этих позиций многие эксперты обозначают доказательную медицину как медицину, основанную на надеждах.

Итак, доказательная медицина работает с группами людей, в то время как врачу приходится лечить конкретного больного. Организм человека — это сложная система, состоящая из многих миллионов типов органических молекул, организованных в клеточные структуры с многоуровневым контролем регуляции. Доказательная медицина предполагает наличие достаточно простой типологии этих живых систем, различающихся по типу отклонения системы от ее начального, равновесного (или здорового) состояния. Такая типология известна врачам как систематическое описание нозологий, действительно помогающее ориентироваться в многообразии возможных патологических состояний. Это означает, что система нозологий — это не что иное, как сетка координат. Как один больной отличается от другого с таким же заболеванием, так и здоровые люди несходны между собой. Различия накапливаются из-за разницы в стиле жизни, которая накладывается на большое количество полиморфных вариантов, обусловливающих разнообразие наших геномов. Совокупности молекулярных различий между индивидуумами, хорошо знакомые каждому врачу, учтены в рамках персонализированной медицины. В отличие от медицины доказательной, основанной на надежде, на (математическом) ожидании в как можно более крупных выборках больных, персонализированная медицина основана на доказательствах, полученных в значительно более узких выборках людей — выборках со сходными генотипами, или другими четко определенными критериями включения и исключения.

Персонализированная медицина не подменяет собой доказательную медицину путем отказа от объединения пациентов в однородные группы. Персонализированная медицина предполагает дальнейшее дробление (стратификацию) этих групп, а соответственно, и нозологических координат в соответствии с основными особенностями генома, биохимических анализов или образа жизни (биомаркерами). При этом из большого числа возможных особенностей выбирают только те, что имеют прямое, функционально-увязанное отношение к течению патологии или основного лекарственного препарата. Как и в доказательной медицине, в персонализированной медицине решения о применении профилактических, диагностических и лечебных мероприятий принимаются на основе имеющихся доказательств их эффективности и безопасности, но относительный вес этих доказательств рассчитывается для конкретного пациента с учетом совокупности его индивидуальных особенностей. Таким образом, персонализированная медицина не заменяет собой доказательную медицину, а является надстройкой над современным зданием, построенным с помощью совместных усилий ученых и клиницистов, в результате кропотливых исследований достигших понимания функциональной регуляции организма человека и молекулярных основ патогенеза его основных заболеваний.

Плодотворность взаимодействия персонализированной и доказательной медицины

Давайте рассмотрим на нескольких гипотетических примерах, как эффективно работают вместе доказательная и персонализированная медицина.

Первый пример: разработка нового лекарства, излечивающего рак прямой кишки

Рисунок 1. Схема персонализации терапии онкологического заболевания (например, рака прямой кишки) на основании данных генотипирования и биомаркерного типирования.

Этот вымышленный пример не так уж далек от истины. Таргетные препараты уже одобрены для лечения многих злокачественных опухолей, в том числе рака молочной железы, кишечника, многих типов лимфом и лейкозов. Однако в своей повседневной практике врач общего профиля практически не сталкивается с таргетными препаратами для терапии опухолей. Работа с данными лекарственными средствами является уделом узких специалистов, наблюдающих только одну группу больных, например, пациентов с карциномой молочной железы. Поэтому мы перейдем к другому примеру, более близкому для практикующего врача.

Второй пример: выбор стратегии для терапии гепатита C

Рисунок 2. Схема оценки прогноза лечения вирусного гепатита C на основании данных генотипирования вируса и пациента.

Текущим стандартом лечения гепатита С в России является сочетание пегилированного интерферона и рибавирина. К сожалению, данный вид терапии, сопровождающийся частым развитием неблагоприятных побочных явлений, излечивает лишь примерно 50% больных, зараженных вирусом с генотипом 1, составляющим большинство инфекций в России. На практике это означает, что каждый второй больной проходит длительный курс тяжелой терапии лишь для того, чтобы выяснить, что усилия, время и деньги были потрачены зря.

Концепция медицины будущего — 4П

Разобранный выше пример хорошо иллюстрирует концепцию медицины будущего, в 2008 году предложенную известным ученым, президентом Института системной биологии в Сиэттле Лероем Худом (Leroy Hood). Эта концепция основана на принципах 4П, наиболее ярко отображающих изменения в подходах к ведению пациентов, произошедшие за последние несколько лет.

Заложенные в концепции 4П принципы означают, что медицина должна стать: предиктивной (то есть, предсказательной); профилактической; партисипативной (требующей активного участия пациента), и, наконец персонализированной. Эта концепция уже сейчас претворяется в жизнь, в значительной степени благодаря заметному повышению интереса людей к мониторингу собственного здоровья, которое и является основным движителем постепенного изменения существующей клинической практики.

Первые успехи персонализированной медицины: фармакогеномика

Конечно, нельзя ожидать, что вся медицина вдруг станет персонализированной. Однако уже сейчас можно привести ряд успешных примеров, демонстрирующих явную пользу для больных и врачей. Большинство примеров персонализированного подхода, уже воплощенных в клиническую реальность, находятся в области фармакогеномики — науки, исследующей влияние полиморфизмов, редких генных вариантов и других компонентов генетической основы ответа организма на лекарственные препараты.

Эффективность лекарственных средств и неблагоприятные побочные реакции при применении зависят от индивидуальных особенностей фармакокинетики (всасывание, распределение, метаболизм, выведение) и фармакодинамики (чувствительности молекул-мишеней рецепторов, ферментов, ионных каналов и т. д.). Указанные особенности могут меняться в зависимости от клеточной и тканевой физиологии, которая, в свою очередь, определяется сочетанием генных аллелей пациента, то есть его генотипом. Доказательства влияния генов на различные процессы, опосредующие эффекты лекарственных средств, получены почти для всех терапевтических агентов.

Другой препарат, требующий персонализированного подхода к его назначению — клопидогрел, антиагрегант из группы блокаторов тромбоцитарных рецепторов P2Y12. Печень больных, являющихся носителями аллельных вариантов CYP2C19*2 и CYP2C19*3, генетически не способна к биотрансформации клопидогрела в его фармакологически-активный метаболит. Другими словами, носители таких генных вариантов резистентны к терапевтическому действию клопидогрела, а значит его назначение бессмысленно. При выявлении носительства CYP2C19*2 или CYP2C19*3 (в гетерозиготном или гомозиготном состоянии) рекомендуется использовать иные терапевтические схемы.

Ключи к внедрению персонализированной медицины

Новое понятие нормы

К примеру, верхняя граница нормы содержания глюкозы в крови составляет 5,5 ммоль/литр. Представим себе пациента с показателем ровно по верхней границе нормы — является ли он диабетиком? Вспомним, что показатели каждого параметра постоянно меняются — получается, что один и тот же больной может быть диабетиком сегодня и вернуться в границы нормы завтра? А если он отложит визит к врачу до конца недели, да еще и на всякий случай поголодает перед посещением кабинета, преддиабетическое состояние (нарушенная толерантность к глюкозе, нарушенная гликемия натощак) или сахарный диабет будет пропущены. На этом примере видно, что мониторинг биохимических показателей крови должен проводиться гораздо чаще, чем один раз в год, и по возможности одним и тем же врачом (или врачебной киберсистемой) — только такая стратегия позволит предупредить развитие хронических заболеваний или начать их своевременное лечение.

Биомаркерные тесты как одна из основ персонализированной медицины

В целом все тесты, количественно измеряющие уровни биологических молекул и по этому уровню позволяющие судить о состоянии организма, называют биомаркерными тестами. По принципу их практического использования биомаркеры подразделяют на антецендентные (определяющие риск развития заболеваний), скрининговые (использующиеся для выявления субклинических стадий заболевания при общем осмотре), диагностические (подтверждающие наличие заболевания), так называемые биомаркеры состояния, характеризующие относительную тяжесть заболевания, и прогностические биомаркеры (отражающие динамику течения заболевания, в том числе позволяющие оценивать эффективность лечения). Биомаркеры можно классифицировать и по-другому, а именно по степени их связи с основным патофизиологическим или терапевтическим процессом. Так называемые биомаркеры типа 0 отражают естественную эволюцию заболевания и напрямую связаны с определенными клиническими характеристиками. Примерами биомаркеров типа 0 являются концентрация альбумина в моче, уровень глюкозы натощак, маркеры дисфункции эндотелия. Биомаркеры типа 1 отражают эффект той или иной терапевтической интервенции, а биомаркеры типа 2 являются суррогатами (surrogat endpoint biomarker) — они отражают вероятность успеха выбранной стратегии лечения или предсказательный потенциал диагностической процедуры на основе экстраполяции доказательств, полученных в ходе клинических исследований, проведенных в небольшой группе пациентов на общую выборку всех больных. В качестве примера суррогатных биомаркеров можно привести активность аспартатаминотрансферазы (АсАТ) и аланинаминотрансферазы (АлАТ) при заболеваниях печени, а также концентрацию глюкозы у пациента с уже диагностированным сахарным диабетом [21].

В рамках так называемого SMART-определения биомеркера каждый внедряемый в клиническую практику биомаркер должен быть:

S — specific and sensitive — чувствительным и специфичным;
M — measurable — измеряемым;
A — available and affordable — доступным и недорогим;
R — responsive and reproductive — воспроизводимым;
T — timely — своевременным.

Как же разобраться в море биомаркерных тестов и научиться правильно применять эти тесты?

Полномасштабное iPOP-профилирование пока недоступно подавляющему большинству пациентов. Да это и не нужно. Лонгитюдное профилирование представляет важную информацию и в случаях, когда многократно измеряют не сотни тысяч, а всего лишь десятки наиболее информативных молекул. В случае профессора Снайдера диагноз начинающегося диабета можно было поставить по результатам многократного измерения всего лишь трех важных маркерных молекул, находящихся в арсенале любого врача, а именно глюкозы, инсулина и гликированного гемоглобина HbA1c. Тем не менее, значение результатов, полученных в исследовании профессора Снайдера, нельзя переоценить. Его работа проложила путь к новому видению роли врача как активного наблюдателя за состоянием гомеостаза организма — наблюдателя, в случае необходимости готового к терапевтическому вмешательству.

Контуры будущего

В настоящее время контроль за состоянием здоровья населения осуществляется с помощью механизмов, которые можно сравнить с большими электронно-счетными машинами (БЭСМ), разработанными в СССР в 1950–1970-х годах прошлого века. БЭСМ выпускались ограниченными штучными партиями под жестким контролем использования со стороны государства — что напоминает современную систему стандартов в здравоохранении. Персонализированное использование БЭСМ было невозможно, как невозможна и персонализация врачебной помощи в рамках сегодняшних медицинских стандартов. Однако в конце XX века мир изменился, и вместо БЭСМ мы сегодня имеем персональные устройства (планшеты, смартфоны, ноутбуки, персональные компьютеры), находящиеся в личном распоряжении каждого. Заметьте, что широкое распространение персональных БЭСМ не отменяет существования государственных супер-БЭСМ, в настоящее время реализованных в виде как распределенных, так и централизованных вычислительных мощностей, используемых для мониторинга общего состояния государственной системы.

Заключение

Преимущества персонализированного подхода к ведению больных очевидны. В онкологической практике персонализированное ведение больных уже внедрено в рамках таргетной терапии, когда те или иные лекарственные препараты назначаются после детального молекулярно-генетического исследования опухоли. Следующим шагом на пути персонализации является молекулярно-генетическое исследование организма пациента, которое по возможности должно быть выполнено на этапе, когда его организм достаточно здоров. Фармакогенетические тесты являются первым серьезным инструментом персонализированной медицины, доступным лечащим врачам неонкологических специальностей.

Рисунок 3. Медицина, какой она должна быть

Интервью директора Института персонализированной медицины Сеченовского университета Филиппа Копылова о подходах к лечению в рамках персонализированной медицины.

Персонализированная медицина, пациентцентрированный подход, индивидуальное отношение к пациенту — эти и похожие термины все чаще используются на медицинских форумах и конференциях. Являются ли они синонимами, заменит ли предиктивная медицина реактивную и начнут ли российские врачи лечить больных, а не болезни?

Код вставки на сайт

Читайте также: