Как наследуются доминантные и рецессивные аллели гена кратко

Обновлено: 06.07.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй - от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Доминантными считаются гены, отвечающие:

за темный цвет глаз;
темные жесткие вьющиеся волосы;
полные губы;
смуглую кожу;
большой нос с горбинкой;
широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

светлые глаза;
светлые мягкие прямые волосы;
тонкие губы;
светлая кожа;
узкий нос с маленькими ноздрями;
узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.

Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.

В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.

Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.

К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.

За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.

Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.

Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.

Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

аллели они являются различными версиями гена и могут быть доминантными или рецессивными. Каждая клетка человека имеет две копии каждой хромосомы, имея две версии каждого гена.

Доминантные аллели представляют собой версию гена, которая фенотипически экспрессируется даже с одной копией гена (гетерозиготная). Например, аллель для черных глаз является доминирующим; единственная копия гена для черных глаз необходима для фенотипического самовыражения (что у человека при рождении глаза такого цвета).

Если оба аллеля являются доминантными, это называется кодоминантностью. Например, с группой крови AB.

Рецессивные аллели показывают свой эффект только в том случае, если в организме имеется две копии одного и того же аллеля (гомозиготы). Например, ген для голубых глаз является рецессивным; для его экспрессии необходимы две копии одного и того же гена (человек рождается с голубыми глазами).

1 Доминирование и рецессивность
- 1.1 Пример доминирования и рецессивности
- 3.1 АВО
Доминирование и рецессивность

Качества доминантности и рецессивности аллелей устанавливаются в соответствии с их взаимодействием, то есть один аллель доминирует над другим в зависимости от пары рассматриваемых аллелей и взаимодействия их продуктов..

Исторически доминантные и рецессивные паттерны наследования наблюдались до того, как молекулярные основы ДНК и гены были поняты, или как гены кодируют белки, которые определяют признаки.

В этом контексте доминирующие и рецессивные термины могут сбивать с толку, когда речь идет о понимании того, как ген определяет признак; тем не менее, они являются полезными понятиями, когда речь идет о прогнозировании вероятности того, что человек унаследует определенные фенотипы, особенно генетические нарушения..

Пример доминирования и рецессивности

Существуют также случаи, когда некоторые аллели могут иметь характеристики как доминирования, так и рецессивности..

Аллель гемоглобина, называемый Hbs, является примером этого, поскольку он имеет более одного фенотипического последствия:

Гомозиготные индивидуумы (Hbs / Hbs) по этому аллелю имеют серповидно-клеточную анемию, наследственное заболевание, которое вызывает боль и повреждение органов и мышц.

Гетерозиготные индивидуумы (Hbs / Hba) не представляют заболевания, поэтому Hbs является рецессивным для серповидно-клеточной анемии.

Однако гетерозиготные индивидуумы гораздо более устойчивы к малярии (паразитарному заболеванию с симптомами псевдогриппа), чем гомозиготы (Hba / Hba), что дает доминантный характер аллеля Hbs для этого заболевания [2,3]..

Мутантные аллели

Рецессивный мутантный индивидуум - это тот, чьи два аллеля должны быть идентичными, чтобы можно было наблюдать мутантный фенотип. Другими словами, индивид должен быть гомозиготным по мутантному аллелю, чтобы он демонстрировал мутантный фенотип.

Напротив, фенотипические последствия доминантного мутантного аллеля могут наблюдаться у гетерозиготных индивидуумов, которые несут доминантный аллель и рецессивный аллель, и у доминантных гомозиготных индивидуумов..

Эта информация необходима для понимания функции пораженного гена и природы мутации. Мутации, которые производят рецессивные аллели, обычно приводят к инактивации генов, которые приводят к частичной или полной потере функции.

Такие мутации могут мешать экспрессии гена или изменять структуру белка, кодируемого последним, соответственно изменяя его функцию.

С другой стороны, доминантные аллели обычно являются следствием мутации, которая вызывает усиление функции. Такие мутации могут повышать активность белка, кодируемого геном, изменять функцию или приводить к неуместному пространственно-временному паттерну экспрессии, тем самым придавая доминантный фенотип индивидууму..

Однако в определенных генах доминантные мутации могут также привести к потере функции. Есть случаи, известные как гапло-недостаточность, так называемая, потому что присутствие обоих аллелей необходимо для нормальной функции.

Удаление или инактивация только одного из генов или аллелей может привести к появлению мутантного фенотипа. В других случаях доминантная мутация в одном аллеле может привести к структурному изменению белка, для которого он кодирует, и это мешает функционированию другого аллельного белка.

Эти мутации известны как доминантно-негативные и вызывают фенотип, сходный с мутациями, которые вызывают потерю функции..

кодоминантность

Содоминантность формально определяется как экспрессия различных фенотипов, обычно проявляемых двумя аллелями у гетерозиготного индивида.

То есть индивидуум с гетерозиготным генотипом, состоящим из двух разных аллелей, может демонстрировать фенотип, связанный с одним аллелем, другим или обоими одновременно.

ABO

Система ABO групп крови у людей является примером этого явления, эта система состоит из трех аллелей. Три аллеля взаимодействуют по-разному, образуя четыре группы крови, которые составляют эту систему.

три аллеля - это I, Ia, Ib; человек может обладать только двумя из этих трех аллелей или двумя копиями одного из них. Три гомозиготы i / i, Ia / Ia, Ib / Ib продуцируют фенотипы O, A и B соответственно. Гетерозиготы i / Ia, i / Ib и Ia / Ib продуцируют генотипы A, B и AB соответственно.

В этой системе аллели определяют форму и наличие на клеточной поверхности антигена эритроцитов, который может распознаваться иммунной системой..

Хотя аллели Ia и Ib продуцируют две разные формы антигена, аллель i не продуцирует антиген, поэтому в генотипах i / Ia и i / Ib аллели Ia и Ib полностью доминируют над аллелем i..

Для каждой части в генотипе Ia / Ib каждый из аллелей продуцирует свою собственную антигенную форму, и оба они экспрессируются на поверхности клетки. Это известно как codominance.

Гаплоиды и диплоиды

Фундаментальная генетическая разница между дикими и экспериментальными организмами заключается в количестве хромосом, несущих свои клетки.

Те, которые несут один набор хромосом, известны как гаплоиды, в то время как те, которые несут два набора хромосом, известны как диплоиды..

Наиболее сложные многоклеточные организмы являются диплоидными (например, муха, мышь, человек и некоторые дрожжи, такие как Saccharomyces cerevisiae), тогда как наиболее простые одноклеточные организмы являются гаплоидными (бактерии, водоросли, простейшие и иногда S. cerevisiae). тоже!).

Это различие является фундаментальным, поскольку большинство генетических анализов проводится в диплоидном контексте, то есть с организмами с двумя хромосомными копиями, включая дрожжи, такие как S. cerevisiae в его диплоидной версии..

В случае диплоидных организмов, много разных аллелей одного и того же гена могут встречаться среди людей из одной популяции. Однако, поскольку у людей есть свойство иметь два набора хромосом в каждой соматической клетке, человек может нести только одну пару аллелей, по одному в каждой хромосоме..

Индивидуум, который несет два разных аллеля одного и того же гена, является гетерозиготой; человек, который несет два равных аллеля гена, известен как гомозигот.

Читайте также: