Как наследуется брахидактилия кратко

Обновлено: 07.07.2024

Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.

Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.

укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
укорочение средних фаланг;
гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.

В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.

Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Брахидактилия – укорочения фаланг пальцев. У здорового человека имеется два доминантных гена ВВ, следовательно развитие скелета происходит нормально. У гетерозигот (Вb) наблюдается укорочение фаланг пальцев, а у рецессивных гомозигот (bb) проявляются множественные нарушения в развитии скелета, и такие люди погибают ещё в раннем детстве. Таким образом, ген В не полностью подавляет действие гена b, и у гетерозигот вследствие этого развивается брахидактилия. В данном случае имеет место неполное доминирование.

Симптомы брахидактилии носят лишь косметический характер. В принципе жизнь человека ничем не отличается от жизни других людей, у которых отсутствует данное заболевание. Однако брахидактилия накладывает свои ограничения, например, при выборе профессии либо при нахождении второй половинки.

Нередко брахидактилия является не единственной генетической болезнью человека. Она может возникать на фоне таких заболеваний:

Умственная отсталость.
Синдром Дауна.
Брахицефалический череп.
Необычная конфигурация укороченных пальцев.
Укороченная шея.
Нестабильность суставов.
Отсутствие пальцев и фаланг.
Воронкообразная грудная клетка.
Диспластическое поражение ногтевых пластин.
Деформация ребер.
Затруднение опорно-двигательной функции.

Движения кистей и стоп не ограничиваются, если отсутствует полидактилия или сращение фаланг.

Диагностируют наличие болезни лишь путем анализа ДНК. Лечение предполагает использование хирургических методов лечения. Само заболевание может проявляться как укорочением фаланг, так и полным их отсутствием.

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

В семье у которых были родственники с брахидактилией.
Которые являются носителями гена брахидактилии.
У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

Воронкообразная клетка груди.
Брахицефалический череп.
Эпикантус.
Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

Типы брахидактилии

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Другими типами брахидактилии являются:

Лечение брахидактилии

Поскольку брахидактилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает строение костной ткани (в основном в районе фаланг), то единственным методом лечения является хирургическое вмешательство. Медикаменты будут здесь абсолютно бесполезны. В качестве дополнительной терапии и профилактики могут быть физиотерапевтические процедуры. Они полезны после операции, а также в качестве предотвращения вторичного заболевания.

В хирургии используются следующие направления по устранению брахидактилии:

Поллицизация.
Аутотрансплантация.
Дистракция.
Костная, сухожильно-мышечная и кожная пластики.

В основном лечение направлено на восстановление опорно-двигательной функции конечностям, а не с целью устранения косметического дефекта.

Прогноз

В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении брахидактилии являются бесполезными.

Брахидактилия - патология атипичного формирования ног или рук, укороченные пальцы. Зачастую сопровождается с симфалангизмом и некоторыми формами синдактилии.

Разделения брахидактилии выражаются разными степенями развития и, поэтому, делятся на следующие типы:

1) Тип А, когда средние пальцы руки укороченные и искривленные, появляется дисплазия пластинок ногтей;

2) Тип В, когда фаланги на концах стоп и кистей являются недоразвитыми, видно как второй и третий палец сращиваются, есть патологии при образовании зубов, костей позвоночника и черепа;

3) Тип С, когда мы замечаем недоразвитие пястных костей, средних фаланг пальцев. У детей, страдающих данной патологией наблюдались низкий рост и торможение в умственном развитии;

Сегодня одной из самых тяжелых форм заболевания брахидактилии считается тип B, самым редко встречающимся типом - Е, а встречающийся чаще всего случаи заболевания типа D.

Причины

Патология объединяет в себе мутацию в генетике. Достаточно одного доминантного гена у родителя для того, чтобы передать дефектный ген.

Брахидактилия большого пальца

Симптомы

Болезнь в основном характеризуется короткопалостью. Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и значительно влияет на функциональность конечностей. Кроме того, брахидактилия может сочетаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.

Как правило, гипофалангия относится к изолированным порокам, но иногда она развивается на фоне таких синдромов:

Поланда – микродактилия сопровождается синдактилией, отсутствием большой и малой грудных мышц, деформацией ребер, амастией;
Дауна – главные сопутствующие признаки: укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, сердечные пороки, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная);
Беймонда – наличие мозжечковой атаксии, нистагма;
Аарскога-Скотта – короткопалость сопровождается нестабильностью суставов, синдактилией, умственной отсталостью, наличием паховых грыж, сужением крайней плоти у мальчиков.

Изолированная брахидактилия не может быть причиной искусственного прерывания беременности. Если присутствуют сопутствующие синдромы, решение принимается индивидуально.

Диагностика

Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.

В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проводимое на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.

Кисть при брахидактилии

Лечение

Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, потому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние является единственно эффективными.

Они направлены на восстановление двигательной активности и на эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей. Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, поллинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке потребуется консультация хирурга и ортопеда.

Консервативное лечение направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, при этом применяются физиотерапевтические манипуляции, например, лечебная физическая культура, курсы массажа. Их следует рассматривать как дополнительные мероприятия, применяемые в послеоперационном периоде с профилактической целью, чтобы предотвратить вторичную деформацию мелких суставов.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий не существует. С целью определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:

больным брахидактилией;
парам, у которых этим недугом страдают члены семей;
семьям, у которых уже есть ребенок с таким отклонением;
лицам, желающим вступить в брак с больным человеком или с особой, у которой есть больные родственники.

Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.

Читайте также: