Для каких целей проводятся генетические тесты кратко

Обновлено: 08.07.2024

В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.

Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.

Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия и различные формы мышечных дистрофий.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли паталогические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:

У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем. Ваш врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз.
У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание. Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от роди к детям.
Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.
У Вас или Вашего партнера были случаи невынашивания или мертворождения.
Некоторые виды рака были выявлены у нескольких Ваших близких родственников.
Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе. Примерами этого могут служить периодическая болезнь у армян, рецессивный остеопетрозу чувашей, болезни Гоше и Тея-Сакса у евреев-ашкенази.

Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные составленной с Вашей помощью подробной родословной.

Преимущества и риски генетического тестирования.

Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение именно к Вашей ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и обсуждения с врачом.

Преимущества

Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.

Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальная диагностика), чтобы выяснить, заболеет ли он.

Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.

Возможные риски и ограничения

Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.

У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.

Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.

Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?

Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.

Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Два важных вопроса, о которых вам стоит задуматься перед тем, как вы решитесь проходить генетический тест:

Что я получу, пройдя данный тест?

Вот несколько причин, по которым вы, возможно, захотите пройти генетический тест:

Вы не будете так волноваться о том, что можете заболеть тем или иным заболеванием.
У вас будет возможность изменить свой образ жизни, чтобы снизить риск того, что вы заболеете тем или иным заболеванием.
Ваш доктор будет знать, как часто стоит вас обследовать в случае развития заболевания.
Вы узнаете, стоит ли принимать лекарства, чтобы избежать заболевания.

Есть ли у теста отрицательные последствия?

Вот несколько причин, по которым вы, возможно, не захотите проходить тест, чтобы узнать, склонны ли вы к тем или иным заболеваниям:

Прохождение теста может заставить вас ещё больше волноваться о том, что вы заболеете.
Прохождение теста может вызвать у вас стресс, заставить вас чувствовать себя виноватым или сделает отношения в вашей семье очень напряжёнными.
Прохождение теста может привести к проблемам с работодателями или страховыми компаниями.

Статья подготовлена с использованием информации предоставленной Американской Академией Семейных Врачей.

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Среди медицинских последствий мутационного груза следует выделить повышенную потребность в медицинской помощи, а также снижение продолжительности жизни. Благодаря разработкам и внедрению новых высокотехнологичных лабораторных исследований генома человека, в том числе и с применением микрочип-технологий, появилась возможность определения нарушений структуры генов во всех хромосомах.

Заболевания, причиной которых может быть генетическая мутация

Когда проводится генетический тест

Генетический анализ ДНК не входит в число стандартных исследований, проводимых пациентам. Обычно они назначаются в том случае, если существует или подозревается наследственная связь.

Общие причины для проведения генетического исследования:

родитель или ребенок имеют признаки болезни и нужно найти биологическую причину или подтвердить диагноз;
в семье по наследству передается генетическое заболевание, и нужно уточнить риск развития данной болезни в течение жизни;
пациент принадлежит к популяции или группе, у членов которой имеется высокий риск развития генетического заболевания и нужно узнать риск передачи его потомству;
было несколько беременностей, прервавшихся преждевременно.

Генетический тест поможет определить изменения в определенной хромосоме или гене, которые негативно воздействуют на клеточные структуры организма и передаются будущим поколениям.

Типы генетических тестов

Диагностический. Проводится с целью определения генетического заболевания у человека при наличии симптоматики. Полученный результат поможет выбрать эффективный метод лечения.
Предиктивный. Назначается пациентам, у которых симптомы еще отсутствуют. Генетические тесты необходимы для определения происходящих изменений, свидетельствующих о риске развития болезни в будущем.

Потенциальная польза генетических исследований заключается в появлении определенности представлений о собственном заболевании или о болезнях потомства. С помощью данных исследований удается поставить верный диагноз и назначить действенную терапию или же принять меры профилактики (при наличии).

— Вера Ивановна, генетический анализ — что это такое? Что он показывает?

— Под генетическим анализом понимают расшифровку ДНК человека с последующей интерпретацией результатов. Анализ генома позволяет выявить предрасположенность к различным заболеваниям, носительство генетической патологии, отцовство, материнство, происхождение человека (его популяционную группу) и даже возможную реакцию на различные лекарственные препараты.

Кроме того, при некоторых заболеваниях генетические анализы можно проводить в динамике, то есть повторные исследования ДНК помогают в диагностике и выборе тактики дальнейшего лечения.

Ещё одно направление, реализуемое с помощью этих анализов — диагностика заболеваний, вызванных вирусами и бактериями, по наличию их ДНК в организме человека.

— Какой специалист и в каких случаях рекомендует анализ на генетические болезни?

— Сколько делается генетический анализ по времени?

— Всё зависит от сложности анализа. От забора материала до получения результатов может пройти от двух дней до нескольких недель.

— Что служит материалом для этого анализа?

— Генетический материал получают из клеток. Если раньше для этой цели использовали исключительно кровь, то в настоящее время переходят на неинвазивные методы получения материала. Сегодня ДНК выделяют из слюны, буккальных клеток (соскоб со слизистой оболочки щеки), цервикальных, вагинальных и уретральных выделений. Возможность использовать разные виды биологических материалов значительно упрощает и вместе с тем расширяет возможности выполнения генетических анализов.

Генетический материал получают из клеток

— При планировании беременности генетическое обследование будущих родителей проводят при фактическом наличии у них болезней наследственного характера, либо каких-либо генетических патологий в семейном анамнезе. Кроме того, генетические исследования показаны при бесплодии неясной причины, повторных выкидышах, внутриутробной гибели плода, а также при наличии врождённых заболеваний у уже рождённого потомства.

Обследуют при планировании беременности обязательно обоих родителей, так как ребёнок получает генетическую информацию от каждого из них.

Хочу заметить, что тест на наследственность будущего ребёнка всегда вероятностный, так как мы не можем заранее узнать, какие гены получит ребёнок от матери и отца. Поэтому наличие мутаций в их генах не делает невозможным рождение здорового малыша.

В первом триместре беременности пренатальная генетическая диагностика проводится всем женщинам. Ряд выполняемых в этот период анализов позволяет скрининговым методом выявить наличие у плода таких тяжёлых заболеваний, как синдромы Дауна и Эдвардса, spina bifida, миопатия Дюшена и многие другие.

Читайте материалы по теме:

— Если результаты скрининга настораживают акушера-гинеколога, какова его дальнейшая тактика?

— При выявлении рисков развития генетических патологий по результатам анализов или при обнаружении на УЗИ нарушений развития плода, многоводия, маловодия, женщину обязательно направляют на консультацию к врачу-генетику. Генетическая консультация показана также всем беременным старше 35 лет.

Врач-генетик, в свою очередь, занимается более пристальным и детальным изучением проблемы. Существует несколько методов забора генетического материала плода: биопсия хориона, амниоцентез, выделение ДНК плода из крови матери. Это позволяет определить пол плода, наличие наследственных заболеваний и генетических мутаций.

Если предполагается проведение процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), проводится предимплантационная диагностика: ДНК получают из тела зародыша ещё до внедрения его в организм женщины.

— Что определяют по генетическому анализу крови у новорождённого в роддоме?

— В родильных домах проводится неонатальный скрининг: из пятки новорождённого берут кровь (на четвёртые сутки у рождённых в срок, на седьмые — у недоношенных) на выявление таких тяжёлых заболеваний, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром и другие.

Проведение этого скрининга крайне важно, так как своевременно выявленная патология позволит родителям организовать необходимую диету, лечение, уход, и тем самым обеспечить ребёнку полноценную жизнь.

— Что могут узнать родители, сдав анализ на генетику ребёнку?

Хотели бы больше узнать о других анализах? Читайте статьи в нашей рубрике
Записаться на приём к специалистам можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах

Беседовала Севиля Ибраимова

Редакция рекомендует:

Для справки:

Вера Ивановна Каширина

В 1992-1993 годах проходила интернатуру по акушерству и гинекологии. Имеет высшую квалификационную категорию.

Другие статьи по теме

Что такое С-реактивный белок? О чём может рассказать врачу результат анализа на. Анализ на С-реактивный белок: для чего он нужен?

Несмотря на множество теорий развития злокачественных опухолей специалисты и сегодня нередко затрудняются. BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

Читайте также: