Что представляет собой митохондриальный геном что он кодирует кратко
Обновлено: 05.07.2024
Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах Гены, закодированные в митохондриальной ДНК, относятся к группе хромосомы). Совокупность этих факторов наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клетки, составляет [1] .
Содержание
История открытия
Теории возникновения митохондриальной ДНК
Согласно эндосимбиотической теории, митохондриальная ДНК произошла от кольцевых молекул ДНК бактерий и поэтому имеет иное происхождение, чем ядерный геном. Сейчас преобладает точка зрения, согласно которой митохондрии имеют монофилетическое происхождение, то есть были приобретены предками эукариот лишь однажды.
Электронная микроскопия демонстрирует определённую локализацию мтДНК в митохондриях человека. Разрешение 200 нм. (A) Сечение через цитоплазму после окрашивания мтДНК частичками золота. (B) Цитоплазма после экстракции; мтДНК, связанные с частичками золота, остались на месте. Из статьи Iborra et al., 2004. [4]
У большинства изученных организмов митохондрии содержат только кольцевые молекулы ДНК, у некоторых растений одновременно присутствуют и кольцевые, и линейные молекулы, а у ряда протистов (например, [5]
Митохондрии млекопитающих обычно содержат от двух до десяти идентичных копий кольцевых молекул ДНК. [6]
У растений каждая митохондрия содержит несколько молекул ДНК разного размера, которые способны к рекомбинации.
У протистов из отряда [7] В мини-кольцах закодированы короткие молекулы направляющих РНК ( guideRNA ), которые осуществляют редактирование РНК, транскрибируемых с генов макси-колец.
Устойчивость митохондриальной ДНК
Наследование по материнской линии
У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид. В сперматозоиде обычно не больше десятка митохондрий (у человека — одна спирально закрученная митохондрия), в небольших яйцеклетках морского ежа — несколько сотен тысяч, а в крупных ооцитах лягушки — десятки миллионов. Кроме того, обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида после оплодотворения. [9]
Так как митохондриальная ДНК не является высококонсервативной и имеет высокую скорость мутирования, она является хорошим объектом для изучения филогении (эволюционного родства) живых организмов. Для этого определяют последовательности митохондриальной ДНК у разных видов и сравнивают их при помощи специальных компьютерных программ и получают эволюционное древо для изученных видов. Исследование митохондриальных ДНК собак позволило проследить происхождение собак от диких волков. [11] Исследование митохондриальной ДНК в популяциях человека позволило вычислить « Наследование по отцовской линии
Существуют также данные о митохондриальном наследовании по мужской линии у млекопитающих. Описаны случаи такого наследования для мышей, [17] [18] при этом митохондрии, полученные от самца, впоследствии отторгаются. Такое явление показано для овец [19] и клонированного крупного рогатого скота. [20] Также описан единственный случай, связанный с бесплодием у мужчины. [21] .
Геном митохондрий
Митохондриальные геномы различных видов грибов содержат от 19 431 (делящиеся дрожжи [26] .
Некоторые растения имеют огромные молекулы митохондриальной ДНК (до 25 миллионов пар оснований), при этом содержащие примерно те же гены и в том же количестве, что и меньшие мтДНК. Длина митохондриальной ДНК может широко варьировать даже у растений одного семейства. В митохондриальной ДНК растений имеются некодирующие повторяющиеся последовательности.
Геном человека содержит только по одному промотору на каждую комплементарную цепь ДНК [22] .
Геном митохондрий человека кодирует следующие белки и РНК:
Кодирующие последовательности (кодоны) митохондриального генома имеют некоторые отличия от кодирующих последовательностей универсальной ядерной ДНК.
Так, кодон AUA кодирует в митохондриальном геноме метионин (вместо [22] .
Если говорить точнее, то речь идёт не о митохондриальной ДНК, а о мРНК, которая списывается (транскрибируется) с этой ДНК перед началом синтеза белка. Буква U в обозначении кодона обозначает [22] .
В человеческом митохондриальном геноме информация настолько сконцентрирована, что в последовательностях кодирующих мРНК, как правило, частично удалены нуклеотиды, соответствующие 3'-концевым терминаторным кодонам [22] .
Применение
Кроме изучения для построения различных филогенетических теорий, изучение митохондриального генома — основной инструмент при проведении Примечания
Представьте, что у вас есть небольшой, состаренный костный фрагмент или обгоревшие останки после пожара, зуб, который был похоронен и подвергался воздействию окружающей среды в течение многих лет или десятилетий, или, возможно, один волос. Как бы вы начали делать идентификацию, чтобы заново связать эти останки с членами семьи?
В этих небольших и скомпрометированных образцах часто ядерной ДНК недостаточно для получения полезных результатов с помощью современных методов типирования. С начала 1990-х годов анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) использовался в этих наиболее сложных случаях. Клетки человека содержат только две копии ядерной ДНК, но могут содержать примерно 500-1000 копий небольшого генома мтДНК (16,5).
Анализ мтДНК в лаборатории Медикал Геномикс обеспечивает повышенную дискриминационную силу, что приводит к созданию более уникальных гаплотипов, помогающих улучшить идентификации, обеспечивая результат не ниже 99,999%.
Что такое Митохондриальная ДНК
Митохондрии представляют собой структуры внутри клеток, которые преобразуют энергию из пищи в форму, которую клетки могут использовать. Каждая клетка содержит от сотен до тысяч митохондрий, которые находятся в жидкости, которая окружает ядро (цитоплазму). Хотя большая часть ДНК упакована в хромосомы внутри ядра, митохондрии также имеют небольшое количество собственной ДНК.
Этот генетический материал известен как митохондриальная ДНК или мтДНК. У человека митохондриальная ДНК охватывает около 16 500 строительных блоков ДНК (пар оснований), представляющих небольшую долю общей ДНК в клетках. Митохондриальная ДНК содержит 37 генов, каждый из которых необходим для нормальной функции митохондрий.
Митохондриальный анализ ДНК
- Мужчины наследуют мтДНК от матери, но не передают ее своим детям. Мужчины наследуют Y-ДНК от своего отца. Они передают Y-ДНК своим сыновьям, но не своим дочерям.
- Женщины наследуют мтДНК от своей матери. Они передают мтДНК своим детям мужского и женского пола. Женщины не наследуют Y-ДНК от своего отца.
Основные показания к проведению анализа митохондриальной ДНК
Данный тип исследований используется при:
- Определении близкого родства по женской линии.
- Определении дальнего родства по женской линии.
- Диагностика заболеваний. разбирательства.
- Определение этнической принадлежности.
- Уголовные расследования.
Соберите образцы самостоятельно или сдайте в официальном представительстве лаборатории в вашем городе.
Узнать результаты Вы можете по электронной почте или в официальном представительстве Медикал Геномикс в г.Санкт-Петербург.
Где сдать образцы на проведение исследования?
Сдать образцы вы можете, посетив наш офис в Санкт-Петербурге.
Также реализована система дистанционной передачи биологических материалов, путем отправки по почте или с использованием курьерской службы.
Получить биологические материалы для идентификации вы можете самостоятельно – на нашем сайте приведена подробная видеоинструкция по правилам забора биоматериалов.
Видеоинструкция по забору
проб биологического материала
Какие биоматериалы можно предоставить в качестве образца?
Анализ митохондриальной ДНК определяется как извлечение ДНК из биологического материала, обычно из буккального эпителия или такого как образец волос с корнем, сперма, ногти или кровь.
Полученный генетический материал амплифицируют с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенируют с использованием различных методик. МтДНК обеспечивает ценный локус для судебного типирования ДНК и изучения генетических вариаций.
Сравнение последовательностей мтДНК представляет собой основу филогенетики, где позволяет биологам выяснить эволюционные связи между видами.
Дополнительные Днк тесты
В нашей компании вы можете пройти широкий спектр ДНК тестов.
В нашей компании действуют стандартные сроки проведения экспертизы. Результаты вы получите в течение срока, который не превышает 20 рабочих дней.
Как оплатить ДНК анализ
Анализ митохондриальной ДНК – гарантия получения беспристрастной и объективной информации по доступным ценам!
Расшифровка результата
Два наиболее распространенных теста мтДНК представляют собой последовательность HVR1 и последовательность как HVR1, так и HVR2. Некоторые тесты мтДНК могут анализировать только частичный диапазон в этих регионах. При снижении цен предпочтительным вариантом является тестирование как HVR1, так и HVR2.
В настоящее время многие люди предпочитают секвенировать полный митохондриальный геном (с научной точки зрения называемый геном мтДНК или митогеном). Время от времени это называется mtDNAFullSequence, мега-тестом или тестом с полной митохондриальной последовательностью. Тест FMS сообщит результаты для всех 16 569 баз в mtGenome и предоставит наиболее подробное назначение субклада. Если два человека имеют точное соответствие, они, как правило, имеют общего предка в течение последних 22 поколений (около 550 лет). И наоборот, иногда матери, дочери или братья и сестры могут иметь различия в своей мтДНК. Эти различия обычно принимают форму гетероплазмы.
Почему мальчики похожи на мам, а девочки на пап? Какой цвет глаз будет у вашего малыша? А форма ушей? Ответы читайте в новой статье
Не секрет, что все мы произошли из Африки. Но почему историческое первенство приписывают именно митохондриальной Еве? Узнайте в этой статье.
Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование характерно для особого класса наследственной патологии – митохондриальных болезней. Каждая клетка содержит тысячи копий митохондриальной ДНК. Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических признаков, кардиомиопатии, диабет, как оказалось, возникают вследствие мутаций митохондриальных генов. Неудивительно, что головной мозг, мышцы и сердце поражаются в большей степени, поскольку эти органы наиболее энергозависимы. Митохондриальные болезни поражают оба пола, но передаются только через женщин (рис. 15). У большинства людей митохондриальная ДНК идентична во всех митохондриях (гомоплазмия). В случае мутаций ДНК в части митохондрий, у индивидуума будет две популяции митохондрий – нормальные и мутантные, т. е. гетероплазмия. Доля митохондрий с мутантной ДНК варьирует между клетками и тканями. Это является объяснением различной тяжести течения заболевания у людей с митохондриальными болезнями. Ряд митохондриальных белков кодируется ядерными генами, а мутации в них нарушают функцию митохондрий. Напрмер, мутации генов белков комплекса цитохрома С наследуются аутосомно-рецессивно, а мутации Х-сцепленного гена G4.5 (TAZ) вызывают синдром Барта (кардиоскелетную миопатию с нейтропенией и аномальными митохондриями) у мальчиков.
Рис. 15. Родословная при митохондриальном типе наследования
Множественные аллели и комплексные признаки
Выше рассмотрены признаки, с которыми связаны только два аллеля – нормальный и мутантный. Некоторые гены имеют более двух аллельных форм, т. е. множественные аллели. Некоторые из них могут быть доминантными, другие – рецессивными по отношению к нормальному аллелю. Пример множественных аллелей – наследование групп крови человека.
Развитие генетики сделало возможным исследование комплексных признаков, которые формируются при взаимодействии нескольких генов. На этой основе возникла концепция олигогенного (дигенного и триаллельного) наследования.
При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и PRPH). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.
Триаллельное наследование можно рассмотреть на примере синдрома Барде-Бидля – редкого заболевания, характеризующегося ожирением, полидактилией, аномалиями почек, пигментным ретинитом и когнитивными нарушениями. Семь различных генных локусов, мутации в которых ведут к синдрому Барде–Бидля, были идентифицированы. До недавнего времени считалось, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, сейчас известно, что есть одна форма синдрома, когда индивидуум, гомозиготный по мутациям одного локуса, является также гетерозиготным по мутации другого локуса. Таким образом, для того, чтобы заболевание проявлялось, необходимо три мутантных аллеля.
Антиципация. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях манифестация симптомов более ранняя и течение болезни более тяжелое у потомков по сравнению с их родителями, также страдающими этим заболеванием. Феномен увеличения тяжести болезни из поколения в поколение называют антиципацией. Одним из объяснений антиципации является экспансия нестабильных триплетных повторов. В качестве примеров можно привести такие болезни экспансии триплетных повторов, как миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Кеннеди.
Читайте также: