Создание генетических тестов сообщение
Обновлено: 17.05.2024
За последнее десятилетие методы генетического анализа, подходы медицинской генетики и геномики стали гораздо понятнее и доступнее массовому потребителю. Медицинские клиники и стартапы предлагают основанные на генетическом анализе услуги, в России этот рынок также растёт и развивается. В генетических технологиях заинтересованы не только конечные потребители, но и корпорации, и государства. Rusbase попытался разобраться, какова структура и перспективы рынка услуг, связанных с генетическим анализом.
Партнер рубрики — корпорация EMC , которая помогает компаниям эффективно использовать возможности ИТ-инфраструктуры для цифровой трансформации бизнеса.
Генетика — изучает механизмы наследственности и изменчивости, передачи признаков между живыми организмами.
Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
Геном — это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.
Важнейшей вехой на пути к прикладной общедоступной медицинской геномике и генетике стала расшифровка генома человека. Которая, впрочем, полностью не завершена и по настоящий день. Но доведена до довольно содержательной общей картины устройства человеческого генома и роли в нём нуклеотидов, их участков и последовательностей, их функций и взаимосвязей.
Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.
Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика — как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.
Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.
Более того, диагностика и лечение заболеваний — не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:
1. Предиктивная медицина, то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры — это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации — это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности — анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.
2. Фармакогенетика — подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.
3. Планирование семьи — тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг — поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.
4. Исследование личной генетической истории — этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.
5. Профессиональная ориентация детей — выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.
Анализ этнического происхождения производится путем поиска в геноме заказчика 175 генетических маркеров, специфичных для одной из четырех историко-популяционных групп людей, а именно:
- Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
- Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
- Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
- Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)
Стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции. Это способствует развитию стартапов в области персональной геномики. Государственное регулирование на российском рынке таким стартапам пока не мешает. Для них важно соразмерять свою деятельность с законодательством о здравоохранении и получить лицензию на осуществление медицинской деятельности, если те или иные услуги попадают под это определение. А также соблюдать законодательство, регулирующее работу с персональными данными.
Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.
Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.
Мы попросили лидеров российского рынка услуг персональной геномики оценить объемы, риски и перспективы этого рынка.
Сегмент рынка диагностики редких наследственных заболеваний составляет около 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям — персональная генетика — около 100 млн рублей.
Темпы роста: около 20-30% в год.
Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.
Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.
Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.
Есть 2 проблемы роста: легальная — в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.
Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.
Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.
Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.
Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.
В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.
MyGenetics работает в сегменте direct-to-consumer ДНК-тестов (когда человек получает и использует результаты ДНК-исследования самостоятельно, без обращения к сторонним специалистам). По нашим расчетам, объем этого сегмента на текущий момент в России 300-400 млн рублей, ежегодный рост рынка 20-25%.
В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов — это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.
Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.
Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика — чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.
Для начала небольшой вводный ликбез.
Что такое гены и почему они важны
Гены внутри ядра «упакованы« в хромосомы, эдакие книги учета. Один ген — один лист в этой книге. Почти в каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.
Именно поэтому мы можем взять всего одну клетку, прочитать содержимое её ядра и понять то, как работает весь организм. Хотя бы частично.
Какую информацию можно узнать из генома
Выше я немного преувеличил, конечно. В данный момент наука продвинулась не так далеко, чтобы понять, как именно гены программируют работу всего организма. По большей причине из-за того, что многие процессы, происходящие внутри наших тел, очень сложны. Слишком уж комплексная и запутанная штука, этот наш организм!
Но многие вещи всё же для нас очевидны. Например, при наличии определенной мутации гена FMR1 в X-хромосоме рождаются дети с аутизмом, а ген MCM6 контролирует активность гена LCT, который отвечает за синтез лактазы — фермента, расщепляющего молочный сахар лактозу. При определенных вариантах гена MCM6 люди страдают непереносимостью лактозы.
Все вышесказанное имеет место в том случае, если вы сделаете расшифровку ДНК самостоятельно и потом начнете сравнивать свои последовательности с тем, что открыл ученые. Если у вас есть доступ к таким данным, конечно же!
Как узнать происхождение и найти родственников через анализ ДНК
Еще одно востребованное направление — это изучение генома с целью изучения своих дальних родственников и мест, где они когда-то обитали.
Это возможно за счет того, что в геноме есть участки, которые практически не меняются из поколения в поколение — Y-хромосома и митохондриальная ДНК.
Иногда в них все же случаются изменения (мутации), которые фиксируются и передаются от родителей детям. Мутации накапливаются с определенной скоростью, поэтому можно примерно определить, когда они случились и на какой стадии расселения человечества это произошло. Таким образом можно построить стрим маршрут миграции древних предков.
Девочки наследуют только митохондриальную ДНК от мамы, и данные отцовской линии им не доступны.
Что не получится узнать из генетического теста
Интеллектуальные факторы в принципе исследованы слабо, а ученые склоняются к мнению, что среда играет намного большую роль в становлении личности, чем наследственность. При этом помним про все тот же пример с предрасположенностью к аналитическому мышлению.
Работа идет, возможно в будущем таких примеров наберется намного больше и, сделав генетический тест ребенку, родители смогут более осознанно выбирать кружки для своих детей.
Такая же история и какими-то узкими областями здоровья. Например, с помощью ДНК теста не получится найти какой-то проблемный продукт, из-за которого вы набираете лишний вес. Потому что основная причина лишнего веса заключается в избытке калорий.
Ни один человек физически не может потолстеть, если будет съедать свою норму. Даже если будет питаться только мороженым. Существуют очень редкие мутации в генах, которые повышают шанс набрать лишний вес даже без видимых причин, но это редкость. Но именно ради таких редкостей и причин их появления вся эта катавасия и была закручена.
Как ученые находят проблемные или полезные гены
В этом процессе очень помогает тот факт, что на данный момент ученые расшифровали и каталогизировали все человеческие гены и плюс-минус сгруппировали их по задачам, за которые они отвечают в организме.
Как генетические тесты стали доступны для простых людей
В какой-то момент знаний о генах накопилось достаточно много и появилась идея продавать эти знания всем желающим. Сначала это было дорого и использовалось исключительно в правительственных проектах или в лечении богатых людей.
Для того, чтобы вывести это дело на массовый рынок, нужны были технологии, которые бы позволяли быстро и дешево делать самое главное — превращать материал генов в цифровые (компьютерные) данные, где с ними уже можно удобно работать.
Этот момент настал, когда было изобретено генотипирование с помощью микрочипов. Если очень упростить, то суть этой технологии — это использование устройств, которые умеют считывать очень много кусочков ДНК. Это похоже на очень много замков, ключами для которых являются молекулы ДНК.
Нужно лишь специальным образом подготовить биоматериал, нанести выделенную из клеток ДНК на чип, положить все это в специальный сканер и подождать.
Данная технология позволила поставить исследование ДНК на поток, стоимость одного исследования упала с нескольких миллионов долларов до пары сотен.
К декабрю 2007 года, три компании — 23andMe, Navigenics и Decode Genetics, — предоставляли возможность проведения генетических анализов с ценой в пределах от $999 до $2500. В декабре 2012 года 23andMe снизила эту цифру до 99 долларов.
В России похожие компании начали появляться только с 2013 года, а ценник на данную услугу болтается в районе 10-30 тысяч рублей, но нижняя граница, судя по всему, на грани самоокупаемости, так как поймать ее можно только в период скидок.
Вывод: стоит ли делать тест или нет
На данный момент ДНК-тесты — это штука, которая уже может дать вам довольно много полезной информации и подкинуть парочку действительно важных советов по здоровью. Но все секреты организма и потенциальные проблемы вы точно не узнаете.
В будущем ученые будут находить всё больше и больше закономерностей и при наличии на руках полной расшифровки их без проблем можно будет примерять на себя. Поэтому как перспектива — ДНК-тест очень крут. Особенно, если выбрать правильную компанию, которая будет оперативно подгружать эти открытия в свою базу и понятным языком объяснять, что нужно делать.
Спасибо за внимание! Надеюсь, что эта выжимка помогла вам понять данную тему и определиться, стоит ли эта игра свеч или нет.
Больше интересного про мозг и его эффективное использование — в моём телеграм-канале. Подписывайтесь и вливайтесь в сообщество!
Там выходят как анонсы больших статей типа этой, так и посты более короткого формата. Всего 1-2 в неделю, никакого спама. Подписывайтесь, буду рад видеть вас среди своих читателей.
Пишем статьи о питании, тренировках и здоровом образе жизни на основе научных исследований
Геном каждого человека уникален — на основе этого знания построена вся наука генетика и индустрия генетических тестов. И если польза медицинских тестов, назначенных врачом-генетиком, не вызывает сомнений, то клиническая значимость потребительских коммерческих тестов на пищевые непереносимости, способности к каким-либо видам спорта и особенности метаболизма вызывает вопросы.
В этой статье мы расскажем, могут ли потребительские генетические тесты сказать нам, что нужно есть и как тренироваться.
Что такое генетические тесты
Когда мир расшифровал геном человека, нам открылось огромное поле для исследований. Оказалось, несмотря на то, что мы похожи, мы всё же очень разные. Нас отличают множество крупных и мелких фрагментов в нашей ДНК.
Некоторые из них не меняют ничего в нашем организме, другие могут влиять на эффективность разных процессов, третьи приводят к генетическим заболеваниям. Генетические тесты определяют, что именно зашифровано в ДНК пациента и как эти особенности могут повлиять на него. Анализ ДНК широко применяется в медицине, фармакологии и судебной практике.
Генетические тесты помогают выявить и диагностировать болезни, имеющие наследственный компонент, определить эффективность лекарственных препаратов, установить личность и родственные связи по образцу биоматериала, оценить чувствительность к вредным факторам среды и заражению вирусами.
Эти тесты также используют, чтобы понять, насколько эффективно усваиваются различные пищевые компоненты и какие побочные эффекты могут быть с этим связаны.
В этой статье речь идёт о потребительских немедицинских тестах. Тех, что используются для определения предрасположенности к чувствительности к определённой пищевой группе, подбора подходящей системы питания или выявления склонности к тому или иному виду спортивной активности.
Такие бытовые генетические тесты анализируют группы микромутаций в ДНК, от которых предположительно могут зависеть процессы в организме. Эти фрагменты называются ОНП — однонуклеотидные полиморфизмы.
Как анализируют полученные материалы и как выдают результат
Материалом для исследования являются кровь, слюна или буккальный соскоб — эпителий, взятый с внутренней поверхности щеки.
Набор для забора генетического материала можно заказать домой. Забор пробы сделать просто: нужно потереть стерильной палочкой во рту и герметично закрыть её в специальном контейнере с консервантом. Есть и другой способ — собрать слюну в пробирку.
В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК и проводят ряд тестов, чтобы определить, какие варианты генов достались человеку в биологической лотерее. Геном не расшифровывают полностью, потому что в этом нет практического смысла. Анализируют отдельные ОНП, которые в исследованиях показали своё влияние на тот или иной процесс.
Например, изучают влияние на метаболизм лактозы или глютена. Известно, что носители полиморфизма А могут лучше переваривать тот или иной продукт и не имеют побочных эффектов от его неусвоения, а носители В — хуже. Исследование поможет узнать, какой из этих полиморфизмов зашифрован в ДНК человека.
Результат обычно формируется в виде таблицы, в которой указаны полиморфизмы, исследуемые в данном тесте, и какой вариант каждого из них обнаружили у конкретного человека. Помимо таблицы, лаборатория также даёт рекомендации на основе полученных данных.
Тесты на пищевую непереносимость: что показывают и что не так с результатами
Существует отдельная область генетического тестирования пищевой чувствительности и непереносимости. Производители тестов утверждают, что на основе полученных результатов можно корректировать диету так, чтобы лучше себя чувствовать и, конечно, более эффективно худеть.
На деле результатов тестов на пищевую непереносимость недостаточно, чтобы успешно поменять образ жизни и получить желаемый результат.
Интерпретация тестов может противоречить личному опыту и реальным симптомам
К сожалению, такие тесты трудно корректно интерпретировать, но даже если это произойдёт, они могут противоречить собственным наблюдениям человека о своих пищевых особенностях. Поэтому не стоит воспринимать их как руководство к действию.
Бывает, что с генетической точки зрения человек способен идеально переваривать молоко. Однако в реальности он его практически не переносит, потому что всё детство находился на строгой безмолочной диете и его ферментные системы не развивались в условиях постепенного увеличения нагрузки ферментных систем.
Такая реакция организма может быть обусловлена нетренированностью ферментных систем и ЖКТ. Если вводить бобовые в рацион постепенно — так, как это должно происходить при введении прикорма в раннем детском возрасте, организм научится их переваривать без неприятных побочных эффектов. А человек получит отличный источник белка и витаминов в своем рационе.
Генетические тесты обобщают данные и не дают персональных рекомендаций
Генетические тесты крайне редко могут быть информативны для диагностики пищевой непереносимости. К информативным тестам относится, например, тест на непереносимость лактозы и тест на целиакию, но и они используются только в сочетании с биохимической и функциональной диагностикой.
Чаще потребительские генетические тесты основаны на полиморфизмах генов-кандидатов, которые, по отдельным исследованиям, в той или иной степени коррелируют с рисками развития пищевой непереносимости.
Например, производитель теста пытается утверждать, что если у человека генотип А, а не В, то пшеницу ему есть нельзя. Но если разобраться и изучить информацию в конце брошюры, можно выяснить, что у пациентов с генотипом А ниже активность одного из ферментов, которые участвуют в метаболизме глютена.
Получается, организм на одном из этапов чуть хуже переваривает глютен. И если истолковать результаты теста буквально, можно решить, что человеку нужно исключить из своей жизни целую пищевую группу.
В действительности такие данные говорят о сниженной активности одного или нескольких ферментов, но не о том, что у таких людей может быть несварение от белого хлеба, потому что практический эффект сниженной активности одного из множества ферментов никто не проверял.
Да, возможно, человек чувствует вздутие и дискомфорт после половины пиццы на ужин. Но это в целом часто случается со всеми здоровыми людьми. Не стоит путать пищевую чувствительность или непереносимость с последствиями переедания или перегрузки организма простыми углеводами.
Может быть и обратная ситуация, когда результат генетического тестирования указывает на проблемы в метаболизме определённой пищевой группы, но в реальности у пациента нет такой проблемы, потому что его организм скомпенсировал этот недостаток другими способами.
Таким образом, бытовые генетические тесты на пищевую непереносимость не могут учесть все факторы, влияющие на процесс пищеварения. Подобрать с их помощью подходящий режим питания, продукты и напитки тем более нельзя. Влияние генов на потребление и усвоение различных компонентов пищи изучает нутригенетика. Однако эту область генетики только начинают исследовать и делать достоверные выводы на основе имеющихся данных рано.
О чём на самом деле говорят результаты генетического теста
С точки зрения науки, для получения наиболее объективного результата тест нужно делать на несколько ОНП (однонуклеотидных полиморфизмов) в разных генах, контролирующих тот или иной фактор.
Например, изучают ОНП, контролирующие метаболизм какой-либо пищевой группы или нутриента. Для каждого ОНП должен быть определён процентный вклад в эффективное переваривание, а все оцениваемые показатели должны полностью контролировать весь процесс метаболизма.
В результате мы должны получить индивидуальную способность каждого организма к эффективному усвоению продукта в процентном соотношении от 0 до 100. Но так не бывает.
Эффективность переработки обусловлена множеством причин, не только генетических. И даже если бы учёные смогли оценить количественно вклад негенетической составляющей в этот процесс, разложить всю генетическую предрасположенность на ОНП им точно пока не удалось.
Человеческий организм невероятно сложен, один процесс может обеспечиваться сотнями ферментов, кофакторов, рецепторов и цепочек реакций. Чтобы выявить все ОНП, которые могут оказывать влияние на этот сложный многофакторный процесс, науке потребуется не одно десятилетие.
Генетические тесты на способность к высоким достижениям в спорте, вероятность ментальных расстройств и эффективность лечения депрессии антидепрессантами также имеют недостаточную клиническую значимость. Хотя последние два направления сегодня серьезно изучаются, и уже есть попытки внедрить их в клиническую практику.
Стоит напомнить, что здесь мы не говорим о ситуациях, когда генетические тесты назначаются и интерпретируются врачом, например, для диагностики заболевания или определения рисков рождения ребёнка с генетическими отклонениями.
Как использовать результаты генетических тестов и стоит ли к ним прислушиваться
Бытовые генетические тесты в России никак не контролируются, за достоверность интерпретации и рациональность применения результатов никто не отвечает. Отсюда может возникнуть множество неправильных вариантов расшифровки и необоснованное исключение важных пищевых групп из рациона.
Тем не менее часто люди хотят подтвердить или опровергнуть свои предположения с их помощью.
Эта идея кажется очевидной: если есть риски, хочется их учитывать. Однако согласно исследованиям, получение информации о генетических рисках не влияет на мотивацию человека изменить свой образ жизни, чтобы эти риски снизить.
У любых генетических тестов есть свои риски и преимущества. Прежде чем делать тест, подумайте, что изменят для вас полученные результаты? Будет ли от этого практическая польза или только усиление невротического поведения в отношении еды?
Знания, полученные в результате тестирования, не являются абсолютными, ваш личный опыт взаимодействия с едой и анализ своих реакций при правильном подходе принесёт гораздо больше пользы не только вашему телу, но и вашим с ним отношениям.
Автор: Полина Усольцева, MSc
Расскажу, что такое ДНК-тест , как сдать его, находясь в России, сколько это может стоить и что можно узнать о своем здоровье и происхождении.
Что такое ДНК-тест
В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.
Что такое снип — статья в Википедии
В итоге получается массив исходных сырых данных — его так и называют: raw data. Клиенту его передают в виде заархивированного файла весом 5—6 Мб . Затем эти данные прогоняют через компьютерные алгоритмы — и получаются отчеты, понятные покупателю теста. Если расшифровать свой raw data в другой лаборатории, можно узнать о себе новые подробности.
С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance
Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.
Сколько стоят ДНК-тесты
Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.
Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.
Цены на ДНК-тесты
Эффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализ
Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.
Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.
Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.
Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.
Как заказать тест
Цена теста на сайте указана в у. е . — условных единицах. Валюта меняется в зависимости от страны, где вы заказываете тест. Даже если на сайте цена указана в долларах, уже потом на странице оплаты пользователям с европейским IP-адресом сайт покажет цены в евро, а пользователям с российским IP-адресом будет показывать то в евро, то в долларах, причем сумма будет указана одна и та же — 99 $ или 99 €. Очевидно, что в долларах платить выгоднее.
Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.
стоит доставка теста MyHeritage в Москву
Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.
Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку
Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.
Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.
Как собрать материал
Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.
Содержимое коробки: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, — пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счет
Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.
В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.
я заплатила за отправку материалов в США
За отправку я заплатила 360 Р .
Результаты теста
Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.
Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.
В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне
Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.
Важный момент: поскольку у женщин отсутствует Y-хромосома , генетический тест покажет им предков только по женской линии. Поэтому интереснее протестировать мужчину, чем его сестру, если вам важно узнать именно о происхождении по линии отца. В других отчетах разница минимальна: например, мужчинам тест может показать вероятность облысения, а женщинам — раннюю или позднюю менопаузу.
Система показала, что больше всего совпадений ДНК у меня с еще 373 американцами. Скорее всего, просто потому, что этот тест в США сдали больше людей, чем в остальных странах. И это не значит, что все эти 373 человека — мои прямые родственники
Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.
У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.
Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.
Тест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютена
Вероятность, что у меня разовьются заболевания сердечно-сосудистой системы, сайт оценивает в 19%. Сердечно-сосудистые заболевания и так давно считаются главной причиной смерти в России — неудивительно, что у меня к ним найдена повышенная предрасположенность
Еще сайт сообщил, что мне было бы неплохо придерживаться здорового образа жизни. Вряд ли хоть кому-то в мире можно такого не посоветовать
Где еще можно расшифровать результаты теста
Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.
Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.
У меня есть хорошая новость для тех, кто боится, что их бесценный генетический материал будут использовать во вред: например, для создания биологического оружия — я действительно видела в интернете такие страшилки. Сайты, где расшифровываются сырые данные после проведения анализов ДНК, обязуются не передавать данные на сторону, а также дают возможность удалить профиль и его содержимое в любой момент.
Происхождение и родственники
MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.
Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.
Читайте также: