Значение возраста в возникновении и развитии болезней реферат

Обновлено: 07.07.2024

Неблагоприятные демографические процессы в нашем обществе сопровождаются резким ухудшением состояния здоровья детей и подростков. По данным Минздрава РФ, заболеваемость детей всех возрастных групп за последние пять лет значительно возросла. Частота болезней костно-мышечной системы увеличилась на 80%, мочеполовой — на 90%, нервной системы и органов чувств — на 35%, системы кровообращения — на 56%, болезней крови и кроветворных органов — на 123%, болезней эндокринной системы — на 90%.

Данные специальных углубленных исследований свидетельствуют о том, что со здоровьем детей, особенно школьного возраста, сложилась неблагоприятная ситуация. Нужно подчеркнуть следующие особенности негативных изменений здоровья школьников в современных условиях: стремительный рост числа хронических социально значимых болезней; снижение показателей физического развития (децелерация и трофологическая недостаточность); рост психических отклонений и пограничных состояний; рост нарушений в репродуктивной системе; увеличение числа детей, относящихся к группам высокого медико-социального риска.

Интерес представляет анализ наиболее значимых причин, влияющих на ухудшение соматического, физического, психического и репродуктивного здоровья.

Критические периоды развития относятся к тем фазам внутриутробной жизни, в которые эмбрион и плод наиболее чувствительны к повреждающим экзогенным влияниям, что ведет к формированию врожденных пороков и внутриутробной гипотрофии. Однако критические периоды существуют и в постнатальном развитии ребенка и определяются особым состоянием ЦНС, иммунной системы, обмена веществ и энергии

Большинство хронических болезней человека имеет мультифакториальную природу — они развиваются при наличии наследственного предрасположения (диатезов) и при соответствующем воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, в том числе социальных, экологических, метеотропных [9, 12, 14].

У детей участились случаи так называемого трофологического синдрома, или трофологической недостаточности, когда дисгармоничное физическое развитие не только характеризуется снижением функциональных резервов организма, но и сопровождается замедлением полового созревания и развитием соматических болезней. Известно, например, что низкая масса при нормальных значениях длины тела в 5,3 раза повышает риск развития хронических болезней; высокая масса тела при нормальных значениях длины тела — в два раза увеличивает риск развития любой патологии (36). Есть также данные о том, что у детей с низким физическим развитием на два-три года задерживается возраст менархе.

В критические периоды организм ребенка оказывается в неустойчивом состоянии, подвергаясь более высокому риску развития пограничных и патологических состояний при воздействии неадекватных его возможностям или патогенных раздражителей (инфекционные агенты, ксенобиотики, токсические радикалы, ионизирующая радиация и др.).

Согласно современной концепции [19], между состоянием полного здоровья и инвалидностью лежит широкий спектр переходных состояний (в случае прогрессирующего хронического процесса, но не травмы, острого заболевания или врожденного порока). Этот спектр отличается непрерывностью в ряду: полное здоровье (норма) и варианты нормы — функциональные отклонения — неспецифические синдромы и пограничные состояния — хроническая болезнь — декомпенсация (утрата) функций — инвалидность.

Из-за нечеткости критериев групп здоровья детей по С. М. Громбаху [13], принятых в практике работы врачей-педиатров, динамика показателей здоровья детей прослеживается плохо. Правильнее ориентировать педиатров не столько на группы здоровья, сколько на медико-социальные группы. Подавляющее большинство детей I и II групп хорошо адаптированы в социальном и функциональном отношении и, по сути дела, здоровы. Поэтому врача должно больше волновать не столько малое число детей, относимых к I группе здоровья, сколько рост числа больных III, IV, V групп.

В практическом плане принцип распределения детей по группам здоровья должен быть подчинен концепции мониторинга детей группы высокого риска, связанного с формированием стойких отклонений в состоянии здоровья, хронических форм патологии и соответственно с применением по отношению к ним программ абилитации и реабилитации. Концепция риска заболевания ребенка должна стать ведущей [9].

Рост ребенка — программированный процесс увеличения длины и массы тела, который, в понимании П. К. Анохина [3], проходит параллельно с его развитием, становлением функциональных систем. В определенные периоды развития ребенка органы и физиологические системы подвергаются структурно-функциональной перестройке, происходит замена молодых на более зрелые тканевые элементы, белки, ферменты (эмбрионального, детского, взрослого типа). Генетическая программа обеспечивает весь жизненный цикл индивидуального развития, включая последовательность переключения и дерепрессии генов, контролирующих смену периодов развития в соответствующих условиях жизни ребенка. Благодаря изменяющемуся взаимовлиянию генной и нейроэндокринной регуляции каждый период развития ребенка характеризуется особыми темпами физического роста, возрастными физиологическими и поведенческими реакциями.

Задержка процессов переключения генов, связанная с воздействием вредных факторов среды, ведет к гетерохронии развития отдельных органов или физиологических систем. Такой эффект проявляется в виде гетерохронной дисплазии, когда дифференцировка тканевых структур отстает от хронологического возраста, ткани содержат клетки эмбрионального типа. Такое состояние, нередко скрытое, было обнаружено еще в 30-е годы В. Г. Штефко и продолжено работами его последователей по выявлению гетерохронной дисплазии мозга, почек, легких и др. Установлено, что гетерохронная тканевая дисплазия во многом предполагает развитие хронических заболеваний у детей.

Важная роль в формировании хронических состояний принадлежит нарушениям адаптации организма ребенка к изменениям окружающей среды, возможности взаимодействия с ней на основе биологической, психологической и социальной природы человека [1, 5]. Действительно, здоровье человека представляет собой не только биологическую, но и социальную категорию, когда осуществляется возможность социальных контактов на уровне семьи, коллектива, общества.

Низкий уровень физического и нервно-психического развития, высокая заболеваемость воспитанников интернатов обусловлены воздействием неблагоприятных социально-биологических факторов, влиявших на них как до, так и после рождения, а также спецификой воспитания в закрытых коллективах.

Среди заболеваний, имеющих тенденцию к хронизации у детей, наибольшее распространение получили заболевания нервной системы, органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, крови и обмена веществ.

Нервно-психическое здоровье детей в настоящее время вызывает серьезное беспокойство. Как известно, состояние психического здоровья детей обеспечивает их социальную адаптацию, влияет на физическое, соматическое и репродуктивное здоровье. В первую очередь это касается детей из социально неблагополучных групп. Частота психических заболеваний в детском возрасте к началу 90-х годов в России достигла 15%, а в подростковом возрасте — 20–25%, что в десять раз выше показателя, полученного на основании данных официальной статистики (по обращаемости к психиатру). Распространенность основных форм психических заболеваний среди детей и подростков каждые десять лет возрастает на 10–15% [20, 24]. Нервно-психические заболевания являются причиной 70% инвалидности с детства.

Резкий рост дезадаптации подростков, проявляющийся в девиантных формах поведения, также нередко связан с минимальными мозговыми дисфункциями, с неврозами, психопатиями, характерологическими аномалиями личности, психопатоподобными состояниями [7].

Большой вред здоровью детей и подростков причиняет курение, употребление алкоголя и прием наркотиков. Наркомания в России распространяется угрожающими темпами. За последние пять лет количество наркоманов в стране возросло примерно в 3,5 раза, и, по мнению специалистов, при сохранении подобной тенденции уже в следующем году может превысить уровень в 3 млн. человек. С учетом возраста большинства наркоманов (13–25 лет) под угрозой оказывается фактически треть нового поколения страны. За последние десять лет число смертей от употребления наркотиков выросла среди детей в 42 раза!

Болезни органов дыхания — самая частая патология у детей, причем в возрасте 1–3 лет это острые респираторные инфекции (до 4000 на 1000 детей в год). По-видимому, следует выделить ОРВИ в отдельную подгруппу болезней респираторной системы, ибо это далеко не всегда болезни органов дыхания, а их включение в данную группу не позволяет достоверно судить о динамике серьезных, угрожающих здоровью болезней легких. Заболеваемость детей острой пневмонией составляет 5:1000 и, к сожалению, остается одной из причин младенческой смертности [17, 28].

Болезни сердечно-сосудистой системы стали одной из ведущих проблем педиатрии, связывающих между собой болезни детей и взрослых. Частота врожденных пороков сердца составляет 3-8 на 1000 новорожденных, при этом в России сегодня 80% детей не получают необходимого хирургического лечения.

Резко возросла значимость артериальной гипертонии и гипотонии у детей. Повышенное артериальное давление, по данным Ю. М. Белозерова и соавт. [8], наблюдается у 14,3% школьников 13–14 лет; пониженное артериальное давление, по данным А.Г. Муталова [23], у 10,9%.

Хронические болезни органов пищеварения регистрируются примерно у 6% детей школьного возраста, а если включить в эту группу пищевую аллергию и неясные боли в животе, то эта цифра возрастет до 15% [15]. Генетические факторы играют существенную роль в развитии хронической гастродуоденальной патологии. Так, по данным А. В. Мазурина и соавт. [22], коэффициент наследования хронических гастродуоденита и язвенной болезни двенадцатиперстной кишки составляет более 0,5; этим в какой-то мере объясняется факт, что геликобактерная инфекция у одних детей вызывает гастродуоденит, а у других — язвенную болезнь.

Одним из основных звеньев распространения геликобактерной инфекции является семейный фактор, при котором передача инфекции происходит в результате тесного контакта между членами семьи [32]. В частности, пилорические геликобактерии определялись у всех родителей и у 70% братьев и сестер в группе детей от года до 14 лет, которые находились на лечении по поводу различных заболеваний верхних отделов ЖКТ и у которых на поверхности слизистой оболочки определялись Н.рylori, хотя 46% их родственников не предъявляли каких-либо жалоб на работу органов пищеварения.

Отмечен рост патологии органов мочевой системы у детей, о чем свидетельствует увеличение за последние десять лет в 2-2,5 раза числа детей, госпитализированных с болезнями почек. Распространенность болезней мочевой системы у детей составляет 33:1000; так, гломерулонефрита — 6:1000, пиелонефрита — 5:1000, инфекции мочевыводящей системы — 23:1000 [16].

Сегодня наблюдается рост числа детей с врожденными и наследственными болезнями почек: в нефрологическом стационаре до 20% больных, причем, согласно данным ЕДТА, именно эти заболевания являются основной причиной хронической почечной недостаточности [25].

Обращает на себя внимание высокая степень распространенности железодефицитных анемий у детей (до 500 на 1000 у детей раннего возраста и порядка 250 на 1000 у более старших детей). Частота гемобластозов у детей имеет определенную тенденцию к росту, составляя, по данным ВОНЦ, на 1988 год 5,4:100 000 детского населения. Ведущее положение в этом перечне занимают лейкозы (около 4:100 000) с некоторым преобладанием у мальчиков, за ними следует лимфогранулематоз (0,7 на 100 000, почти исключительно у мальчиков) и значительно менее часто у детей встречается гистиоцитоз [26].

Структура хронических форм патологии у детей 0–14 лет (на 1000 детей)

Общая структура хронической патологии у детей [11] отражена в таблице.

Если исключить из перечня весьма распространенный хронический тонзиллит (кариес зубов не включен), то распространенность хронической патологии составит около 164:1000, или 16,4%. Несомненно, эти данные варьируют в различные возрастные периоды.

В Российской Федерации в 1996 г., по сведениям Минсоцзащиты, насчитывалось 513,7 тыс. детей-инвалидов в возрасте до 16 лет, или 159,1 в расчете на 10 тыс. детей. В США, по данным американской печати, число детей-инвалидов достигает 11% всего детского населения, и далеко не все они обеспечены социальной защитой и медицинской помощью.

По данным РФ, ведущее и преобладающее место в структуре детской инвалидности занимают болезни ЦНС, нарушения умственного развития, а также болезни органов чувств (глаз, органов слуха).

Стресс в настоящее время также нередко является не только причиной психоневротических состояний, но и хронической соматической патологии. Депрессия представляет собой особое проявление последствий стресса. Она может быть самостоятельным заболеванием или последствием подростковых трудностей в поведении, связанных с серьезными событиями — криминальным насилием, расстройствами питания, суицидом, психосоматическими заболеваниями. Депрессия может сопровождаться школьными фобиями, гиперреактивностью, расстройствами внимания, соматическими заболеваниями, начальными стадиями подростковых психозов. В общем виде депрессия у детей имеет вид следующего синдрома: потеря активности, ощущение собственной ничтожности и бесполезности, расстройства сна и аппетита, поведенческие проблемы и психосоматические жалобы

[20, 2]. По комплексу медицинских и психолого-педагогических критериев 30-50% детей шести лет не готовы к школьному обучению. Только 20% юношей призывного возраста полностью соответствуют международным стандартам для службы в армии.

О нарастании частоты хронических отклонений здоровья у детей свидетельствуют такие данные. За период обучения в школе с I по VIII классы число здоровых детей снижается в четыре раза. Число детей с близорукостью возрастает с 3 до 30%, с нервно-психическими расстройствами — с 15 до 40%, с гастроэнтерологическими заболеваниями — в два раза.

За последние десять лет российский подросток похудел на 4–5 кг, 75% школьников не питаются в школе, у многих учащихся отмечается дефицит витаминов; таким образом, налицо все признаки голода – речь уже не идет только о проблемах несбалансированного питания.

В последние годы описан так называемый синдром отличниц, который обусловлен длительным пребыванием школьниц в закрытых помещениях и проявляется гипоксией, гиперкапнией, вегетососудистой дистонией, гиподинамией.

Можно полагать, что неконтролируемый рост хронической патологии – одна из основных причин ухудшения демографической ситуации в России. Под угрозой оказалось здоровье последующих поколений: у больных родителей рождаются больные дети.

Таким образом, срочные мероприятия по охране детского здоровья в России просто необходимы, иначе сегодняшние дети окажутся поколением без будущего.

Литература

Большинство людей считают, что хронические заболевания неотвратимы и при наступлении определенного возраста (обычно таким порогом считают 40-45 лет), каждый человек приобретет какое-либо хроническое заболевание, а может быть и не одно. Самые распространенные из этих заболеваний – сердечно-сосудистые, хронические болезни органов дыхания, сахарный диабет, злокачественные новообразования. Именно эти болезни являются ведущей причиной временной нетрудоспособности, инвалидности и смертности населения, как в Российской Федерации, так и в крае.

Большинство населения в своих болезнях винит наследственность, экологию, медицину. Однако эксперты Всемирной организации здравоохранения определили ориентировочное соотношение факторов, оказывающих влияние на здоровье:

биологические факторы - 15 – 20 %
условия внешней среды - 20 – 25 %
деятельность служб системы здравоохранения - 10 – 15%
образ жизни и поведение - 50 – 55%.

Биологические факторы

Наследственность играет роль в развитии любого заболевания человека. Однако это могут быть, как заболевания, которые передаются из поколения в поколение, например гемофилия, так и болезни, для проявления которых нужно длительное неблагоприятное воздействие внешней среды (например: подагра, гипертоническая болезнь).

Кроме того, на генетическом материале будущих родителей могут отразиться перенесенные заболевания, токсическое действие алкоголя, табака, наркотиков.

Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии важное место принадлежит не только заболеваниям, связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей, но и матери в период беременности.

Таким образом, не вызывает сомнения заметная роль, которую играют наследственные факторы в обеспечении здоровья человека. В то же время в подавляющем числе случаев знание этих факторов и изменение поведения человека может сделать его жизнь здоровой и долгой.

Условия внешней среды

Взаимоотношения человека с природой по мере развития цивилизации все больше менялись от приспособления человека к условиям существования, к изменению самих этих условий.

Деятельность человека по преобразованию природы привела к возникновению относительно новых для него же условий существования.

Влияние внешней среды на здоровье связано не столько с географическими и климатическими условиями региона, сколько с преобладающими здесь отраслями производства. Так, в центрах металлургии гораздо выше заболеваемость болезнями органов дыхания, аллергиями. В крупных промышленных центрах растет заболеваемость бронхиальной астмой, бронхитами.

Вредное воздействие табачного дыма при пассивном курении тоже относится к факторам окружающей среды, воздействующим на здоровье человека.

Как видим, роль изменений окружающей человека среды на его здоровье не вызывает сомнения.

Деятельность служб системы здравоохранения

Доля ответственности этого фактора за обеспечение здоровья 10 – 15 %, а именно с ним большинство людей связывает свои надежды на здоровье.

Среди факторов, непосредственно влияющих на здоровье, ведущее место принадлежит уровню медицинской грамотности. Прежде всего, он проявляется в наличии или отсутствии интереса к медицинской информации, к желанию получения знаний о влиянии факторов риска на здоровье, о возможностях по его сохранению. К сожалению, только чуть более 1/3 граждан, не имеющих хронических заболеваний, стремятся получить подобную информацию. Среди пациентов, имеющих хроническую патологию этот показатель в 2 раза выше.

Факторы риска (ФР) – потенциально опасные для здоровья: факторы экологического и социального характера, окружающей и производственной среды, факторы среды обитания, независящие от конкретного индивидуума и поведенческие, биологические, генетические (индивидуальные), повышающие вероятностьразвития заболеваний, их прогрессирования и неблагоприятного исхода.

Критерии причинной ассоциации между фактором риска и заболеванием:

–Постоянство (подтверждаемость): обнаруженная связь подтверждена или может быть подтверждена в нескольких исследования; данную связь постоянно находят в различных подгруппах пациентов в рамках одного исследования.

–Устойчивость (сила связи): влияния фактора достаточно велико и риск заболевания возрастает с увеличением экспозиции.

–Специфичность: есть четкая связь между определенным фактором риска и конкретным заболеванием.

–Последовательность во времени: воздействие фактора риска предшествует заболеванию.

–Соответствие (согласованность): ассоциация возможна физиологически, что подтверждено экспериментальными данными.

Большинство ФР поддается коррекции (модифицируемые) и представляет наибольший интерес для профилактики. Немодифицируемые ФР (возраст, пол и генетические особенности) коррекции не поддаются, однако их используют для оценки и прогноза индивидуального, группового и популяционного рискаразвития ХНИЗ.

Все факторы рискаразвитияразнообразной патологии здоровья можно объединить в четыре обобщающие группы.

Группировка факторов риска, обусловливающих здоровье

Сферы влияния факторов на здоровье

Группы факторов риска

Удельный вес (%) факторов риска

Курение, употребление алкоголя, несбалансированное питание, стрессовые ситуации (дистрессы), вредные условия труда, гиподинамия, плохие материально-бытовые условия, потребление наркотиков, злоупотребление лекарствами, непрочность семей, одиночество, низкий культурный уровень, высокий уровень урбанизации.

Генетика, биология человека

Предрасположенность к наследственным болезням, наследственная предрасположенность к дегенеративным болезням

Загрязненность канцерогенами и другими вредными веществами воздуха, почвы, воды; резкие смены атмосферных явлений, повышенные гелиокосмические, радиационные, магнитные и другие излучения

Неэффективность профилактических мероприятий, низкое качество и несвоевременность медицинской помощи

Кбиологическим факторам рискаотносятся генетические и приобретенные в онтогенезе особенности организма человека. Известно, что некоторые болезни чаще встречаются в определенных национальных и этнических группах. Существует наследственная предрасположенность к заболеванию гипертонической болезнью, язвенной болезнью, сахарным диабетом и другими болезнями. Для возникновения и течения многих болезней, в том числе сахарного диабета, ишемической болезни сердца, серьезным фактором риска является ожирение. Существование в организме очагов хронической инфекции (например, хронического тонзиллита) может способствовать заболеванию ревматизмом.

Экологические факторы риска.Изменения физических и химических свойств атмосферы влияют, например, наразвитие бронхолегочных заболеваний. Резкие суточные колебания температуры, атмосферного давления, напряженности магнитных полей ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний. Ионизирующее излучение является одним из онкогенных факторов. Особенности ионного состава почвы и воды, а, следовательно, и продуктов питания растительного и животного происхождения, приводят к развитию элементоз – заболеваний, связанных с избытком или недостатков в организме атомов того или иного элемента. Например, недостаток йода в питьевой воде и продуктах питания в районах с низким содержанием йода в почве может способствоватьразвитию эндемического зоба.

Социальные факторы риска.Неблагоприятные жилищные условия, многообразные стрессовые ситуации, такие особенности образа жизни человека, как гиподинамия – фактор рискаразвития многих заболеваний, особенно болезней сердечно-сосудистой системы. Вредные привычки, например курение – фактор риска возникновения бронхолегочных и сердечно-сосудистых заболеваний. Употребление алкоголя – фактор рискаразвития алкоголизма, болезней печени, сердца и др.

Распределение факторов риска приразличных хронически протекающих заболеваниях и травмах

Неблагоприятные факторы образа жизни (%)

Загрязнение внешней среды (%)

Ишемическая болезнь сердца (ИБС)

Сосудистые поражения мозга

Прочие сердечно-сосудистые заболевания

Эмфизема легких и астма

Прочие несчастные случаи

Факторы риска, общие для основных неинфекционных заболевания

Пагубное потребление алкоголя

Недостаток физической активности

Повышенное содержание глюкозы в крови

Повышенный уровень холестерина в крови

Примечания: * В том числе хроническая ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт, АГ.

** хронические заболевания легких и бронхиальная астма.

По своей природе, происхождению факторы риска бывают первичные, вторичные, третичные и т.д. Ккатегории первичных факторов риска относят такие, которые обычно действуют первично, являясь причиной заболевания. Выделяют такжеразличные патологические состояния, которые сами по себе являются заболеваниями и имеют свои первичные факторы риска. Они являются вторичными факторами по отношению к различным заболеваниям, например, артериальная гипертония является вторичным фактором для атеросклероза, ишемической болезни сердца

Большие факторы риска – первичные и вторичные

Первичные большие факторы риска

Вторичные большие факторы риска

Аллергия, иммунодефициты и др.

Поведенческие и социальные ФР, а также неблагоприятные факторы окружающей среды реализуются через патогенетические механизмы, связанные с биологическими ФР.

В настоящее время перечень ФР расширяется, пополняясь новыми (факторы воспаления и оксидативного стресса, метаболические факторы и т.д.). Среди многочисленных ФР сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) три считают основными (курение, артериальная гипертония и гиперхолестеринемию), т.к. они причинно связаны с этими заболеваниями и их распространенность среди населения велика.

При определении степени рискаразвития заболеваний, необходимо учитывать, что большинство ФР взаимосвязаны, и при одновременном действии усиливают влияние друг друга тем самым резко повышая риск. Впрактической деятельности среди пациентов часто встречаются лица с 2–3 и более факторами риска. Поэтому, оценивая рискразвития заболеваний, следует учитывать все имеющиеся факторы риска, т.е. определять суммарный риск. Это в настоящее время возможно с помощью компьютерных программ или таблиц.

Известно, что многие неинфекционные заболевания имеют общие факторы риска, такие как курение, избыточная масса тела, высокий уровень холестерина крови, повышенное артериальное давление, употребление алкоголя и наркотиков, низкая физическая активность, психосоциальные расстройства, экологическое неблагополучие.

Опытразвитых стран убедительно свидетельствует: результатом энергичных мер по ограничению распространенности факторов риска неинфекционных заболеваний является увеличение средней продолжительности жизни населения.

Диагностические критерии факторов рискаразвития хронических неинфекционных заболеваний

●Повышенный уровень артериального давления. ВРоссии, по данным представительной выборки, стандартизованная по возрасту распространенность артериальной гипертонии (АД>140/90ммрт.ст.) составила 40 % (среди мужчин 39,2 %, а среди женщин – 41,1 %). Среди населения трудоспособного возраста распространенность артериальной гипертонии в популяции составляет 30 %. Свозрастом распространенность АГ увеличивается, при этом до 40-летнего возраста АГ чаще встречается у мужчин, а после 50лет – у женщин. Наибольшая распространенность артериальной гипертонии регистрируется в возрастной группе 50–59лет – 61,8 % (42,9 % всех пациентов). Хорошо известно, что у лиц, длительно страдающих АГ, с гораздо большей частотой (по сравнению с лицами, имеющими нормальные показатели АД)развиваются инфаркт миокарда, мозговой инсульт, изменения сосудов глазного дна и хроническая сердечная (или почечная) недостаточность.

Диагностический критерий фактора риска – систолическое артериальное давление равно или выше 140ммрт.ст., диастолическое артериальное давление равно или выше 90ммрт.ст. или проведение гипотензивной терапии.

●Дислипидемия. Избыток насыщенного жира в пище вызываетразвитие нарушений липидного обмена (дислипидемий), являющихся факторами рискаразвития атеросклероза и связанных с ним заболеваний, в т.ч. ИБС и мозговых инсультов. Насыщенные жиры стимулируют синтез мощного вазоконстриктора – тромбоксана, способствуя повышению артериального давления. Распространенность гиперхолестеринемии в России очень высока. Так, до 30 % мужчин и 26 % женщин 25–64лет имеют холестерин выше 250 мг %.

Диагностический критерий фактора риска – отклонений от нормы одного или более показателей липидного обмена (общий холестерин более 5ммоль/л; холестерин липопротеидов высокой плотности у женщин менее 1,0ммоль/л, у мужчин менее 1,2ммоль/л; холестерин липопротеидов низкой плотности более 3ммоль/л; триглицериды более 1,7ммоль/л).

Классификация уровней общего холестерина, холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП, триглицеридов

Близок к оптимальному/ выше оптимального

●Гипергликемия. Оба типа сахарного диабета (СД) – СД типа1 и СД типа2 – заметно повышают рискразвития ИБС, инсульта и заболеваний периферических сосудов, причем у женщин в большей степени, чем у мужчин. Повышение риска связано как с самим СД (в 2–4раза), так и с большей распространенностью других факторов риска (дислипидемия, АГ, избыточная масса тела) у этих больных. Причем повышенная распространенность факторов риска встречается уже на стадии, когда имеется только нарушенная толерантность к углеводам (предстадия СД).

Распространенность нарушений углеводного обмена растет во всем мире, что связано с постарением населения, нездоровым питанием, гиподинамией, ожирением. Прогрессирование диабета у пациентов с нарушением толерантности к глюкозе можно предотвратить или задержать, изменив образ жизни. Для снижения рискаразвития ССЗ и их осложнений у больных сахарным диабетом необходима нормализация уровня сахара крови и коррекция других факторов риска.

Диагностический критерий фактора риска уровень глюкозы плазмы натощак более 6,1ммоль/л.

●Курение табака. Ежедневное выкуривание одной сигареты и более. Курение является одним из наиболее значимых факторов риска, приводящих к развитию таких заболеваний, как рак, сердечно-сосудистые, респираторные и другие заболевания. Скурением связаны до 90 % всех случаев рака легких, 75 % случаев хронического бронхита и эмфиземы легких, 25 % случаев ишемической болезни сердца. Известно также, что смолы табака – не единственное из опасных для жизни веществ, вдыхаемых в процессе курения. Еще недавно в табачном дыме насчитывали 500, затем 1000компонентов. Согласно современным данным, количество этих компонентов составляет 4720, в том числе наиболее ядовитых – около 200.

●Избыточная масса тела (МТ). ВРоссии, по данным мониторинговых исследований, проведенных в различных регионах, избыточная масса тела отмечается у 15–40 % взрослого населения. Избыточная МТ возникает, когда энергетическая ценность рациона питания превышает энергетические траты человека. Происходит накопление жира, которое со временем может привести к развитию заболевания – ожирению. Ожирение – обменно-алиментарное хроническое заболевание, которое проявляется избыточнымразвитием жировой ткани и прогрессирует при естественном течении.

Методы оценки. Соответствие МТ надлежащей чаще всего оценивают с помощью индекса массы тела (ИМТ) или индекса Кетле

ИМТ=Масса тела (кг)/рост2. ИМТ=кг/м2.

С увеличением ИМТ возрастает рискразвития сопутствующих заболеваний. При этом риск осложнений, особенно сердечно-сосудистых и метаболических, зависит не только от степени ожирения, но и от его вида (локализации жировых отложений). Наиболее неблагоприятным для здоровья и характерным для мужчин является абдоминальное ожирение (АО), при котором жир откладывается между внутренними органами в области талии. Отложение жира в области бедер и ягодиц, более типичное для женщин, называют глютеофеморальным.

Существует простой и достаточно точный способ оценки характера распределения жира – измерение окружности талии (ОТ). ОТ измеряется в положении стоя, на середине расстояния между нижним краем грудной клетки и гребнем подвздошной кости по средней подмышечной линии (не по максимальномуразмеру и не на уровне пупка). Тест объективизирован и коррелирует со степенью накопления жира в интра -и экстраабдоминальном пространстве по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Если ОТ≥94см у мужчин и ≥80см у женщин, диагностируют абдоминальное ожирениие (АО) которое является независимым ФР ССЗ. Лицам с АО рекомендуется активное снижение МТ.

Избыточная МТ/ожирение является независимым ФР ССЗ и формирует каскад вторичных ФР. Жировая ткань, особенно висцеральная, это – метаболически активный эндокринный орган, выделяющий в кровь вещества, участвующие в регуляции гомеостаза ССС. Увеличение жировой ткани сопровождается повышением секреции свободных жирных кислот, гиперинсулинемией, инсулинорезистентностью, АГ, дислипидемией. Избыточная МТ/ожирение и сопутствующие ФР повышают вероятностьразвития целого ряда заболеваний, вероятностьразвития которых возрастает по мере увеличения МТ. При этом повышен риск ССЗ и СД, заболеваний позвоночника, суставов и вен нижних конечностей Развитие ожирения напрямую связано с нерациональным (нездоровым) питанием.

●Нерациональное питание – избыточное потребление пищи, жиров, углеводов, потребление поваренной соли более 5граммов в сутки (досаливание приготовленной пищи, частое употребление соленостей, консервов, колбасных изделий), недостаточное потребление фруктов и овощей (менее 400граммов или менее 4–6порций в сутки). Научно доказана связь между питанием и развитием основных хронических неинфекционных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых и некоторых онкологических

Классификация избыточной массы тела и ожирения (ВОЗ 1998г.).

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

Наследственные заболевания. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные заболевания. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Читайте также: