Вредные и полезные мутации реферат

Обновлено: 02.07.2024

Цель данной работы – теоретический анализ природы мутаций и ее решение в современной генетике.
Объектом исследования является генетика.
Предмет исследования – природа мутаций.
Задачи:
1. исследовать изменчивость, ее причины и методы изучения;
2. исследовать мутационную изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций;
3. определить общие закономерности мутаций;

Содержание

Введение……………………………………………………………………….стр.3
Глава 1. Понятие мутации………………………………………………… стр.4
Глава 2. Классификация мутаций………………………………………… стр.5
Глава 3. Вредные и полезные мутации…………………………………….стр.10
Глава 4. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции…………стр.11
Заключение……………………………………………………………………стр.13
Список использованной литературы………………………………………..стр.14

Вложенные файлы: 1 файл

Реферат по естественной картине мира Гайсина Р.С..docx

ЧОУ ВПО ИНСТИТУТ эконОМИКИ, УПРАВЛЕНИЯ И ПРАВА (г. Казань)

студентка гр. Д 931-1у заочного отделения

с применением дистанционных технологий

Гайсина Раиса Сергеевна

Яковлева Елена Людвиговна

Глава 1. Понятие мутации………………………………………………… стр.4

Глава 2. Классификация мутаций………………………………………… стр.5

Глава 3. Вредные и полезные мутации…………………………………….стр.10

Глава 4. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции…………стр.11

Список использованной литературы……………………………………….. стр.14

Актуальность данной темы бесспорна, особенно в настоящее время, когда случаи мутации стали частыми.

Цель данной работы – теоретический анализ природы мутаций и ее решение в современной генетике.

Объектом исследования является генетика.

Предмет исследования – природа мутаций.

1. исследовать изменчивость, ее причины и методы изучения;

2. исследовать мутационную изменчивость. Основные положения мутационной теории. Общие свойства мутаций;

3. определить общие закономерности мутаций;

4. исследовать генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций;

5. определить методы выявления генных мутаций;

6. определить общие закономерности мутационного процесса, механизмы возникновения генных мутаций.

При написании работы применялись следующие методы исследования: монографический, экономико–статистический, аналитический, логический и другие.

Информационной базой для написания работы послужили: учебная, научная, методическая литература по рассматриваемому вопросу, законодательные акты; статистические справочники проблемные статьи в федеральных средствах массовой информации, электронные ресурсы удаленного доступа.

Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать мутацию — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. Мутации, возникающие в половых клетках или спорах (генеративные мутации), передаются по наследству; мутации, возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая — из немутантных. В этих случаях мутации могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).

В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Т. о., вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.

Частота любых мутаций зависит от многих внешних и внутренних факторов — температуры, парциального давления кислорода, возраста организма, фазы развития и физиологического состояния клетки и др. Большое значение имеют особенности генотипа: даже в пределах одного вида генетически разнящиеся линии могут обладать различной мутабильностью. У ряда организмов описаны так называемые гены-мутаторы, резко повышающие частоту мутаций. Благодаря зависимости мутабильности от генетических факторов, её удаётся повышать или понижать искусственным отбором. Неодинаковая мутабильность разных видов — следствие аналогичного действия естественного отбора в ходе их эволюции.

По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.

Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует.

Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:

Физические (радиация, электро – магнитное излучение, давление ит.д.)
Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
Биологические (бактерии и вирусы)

По отношению к зачатковому пути существуют соматические и генеративные мутации.

Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.

Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма. В клетках развивающегося организма могут возникать соматические мутации всех тех типов, которые наблюдаются в половых клетках: умножения хромосомного набора в целом в результате нормального деления хромосом без последующего деления ядра и клетки; трисомии и моносомии различных хромосом в результате отхождения двух дочерних хромосом к одному полюсу (вместо расхождения их к разным полюсам); потери хромосомы в одной из дочерних клеток в результате её задержки в зоне экваториальной пластинки при делении и т.д.

По адаптивному значению выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

По изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

Генные ( точковые ) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов .Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные.

К внутрихромосмным относятся:

Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.
Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.
Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.
Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.
Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.
Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплоидия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

По локализации в клетке мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.

Вредные и полезные мутации

Несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.

Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.

Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.

Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех популяциях насекомых, которые с инсектицидами не встречались. В то время, когда насекомые не сталкивались с инсектицидами, эти мутации были нейтральными. Но как только люди стали применять инсектициды – эти мутации стали не просто полезными, они стали ключевыми для выживания. Те особи, которым по наследству досталась такая мутация, вовсе не нужная их родителям, жившим в доинсектицидную эру, приобрели колоссальное преимущество перед теми, кто такой мутации не имел.

Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.

Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. Мы уже говорили о том, что ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Говорят, что генотип определяет фенотип. Не следует понимать эту фразу буквально. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.

2 В V веке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов. В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

4 Мутации (от лат. mutatio изменение, перемена) – внезапно возникающие изменения наследственных структур(ДНК), ответственных за хранение и передачу генетической информации.

5 Пьер Луи де Мопертюи. Гуго де Фриз. Мутационная теория: 1. Мутации возникают внезапно. 2. Мутации передаются по наследству. 3. Мутации встречаются достаточно редко. 4. Мутации могут быть различных типов.

6 Цель : выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния на человеческий организм. Актуальность : знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

7 Гипотезы : 1. Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. 2. Помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные. Задачи : 1. Изучить различные источники информации и литературы. 2. Выявить причины возникновения мутаций. 3.Определить, какие типы мутаций существуют. 4. Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм. 5. Определить роль мутаций в эволюции.

8 Причины возникновения мутаций Спонтанные мутации – возникающие самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях Индуцированные мутации - изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

9 Г. Н. НадсонГ. Ф. Филиппов

11 КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ Типы классификации: 1. По характеру изменения генотипа. 2. И по адаптивному значению. Генотип – все гены организма.

12 МУТАЦИИ, КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ ПО ХАРАКТЕРУ ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНОТИПА Мутации Геномные мутации Изменение числа хромосом в клетках. Хромосомные мутации Изменение строения самой хромосомы. Генные мутации Изменения химического строения отдельных генов.

13 МУТАЦИИ, КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ ПО АДАПТИВНОМУ ЗНАЧЕНИЮ Мутации Положительные (полезные) мутации Отрицательные (вредные) мутации Нейтральные мутации

15 ПОЛЕЗНЫЕ МУТАЦИИ 1. Увеличенная плотность костей.

17 3. Приспособляемость к высоте.

18 4. Меньшая необходимость во сне.

19 5. Устойчивость к холоду.

20 ВРЕДНЫЕ МУТАЦИИ 1. Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).

21 2. Синдром Марфана.

22 3. Тяжелый комбинированный иммунодефицит.

23 4. Синдром Протея.

24 5. Синдром Юнера Тана.

25 РОЛЬ МУТАЦИЙ В ЭВОЛЮЦИИ

27 ВЫВОДЫ 1. Я изучила различные источники информации и литературы. 2. Мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов (спонтанные и индуцированные мутации). 3. Мутации делятся по характеру изменения генотипа и по адаптивному значению. 4. Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Но мутация может привести к появлению у организма и полезных признаков. 5. Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека. 6. Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, что является движущей силой эволюции.

Мутации — двигатель эволюции живых организмов

Геном — это совокупность всех хромосом. Каждая хромосома состоит из ДНК и белков. Гены образованы из группы последовательных нуклеотидов и расположены по всей молекуле ДНК.

Так случилось с нашими предками. Ученые Калифорнийского университета (Сан-Диего, США) обнаружили, что 2–3 млн лет назад у гоминид, древних предков современных людей, случилась мутация гена CMAH, благодаря которой у них появилось больше мышц, потовых желез, а также возросла выносливость. Эти новые особенности обеспечили первым людям доминирование над другими обитателями планеты: теперь они могли быстро бегать, причем на дальние расстояния, и охотиться днем в жару, когда другие хищники прятались в тени.

Какие бывают мутации

Все мутации возникают спонтанно. От тех из них, что случаются без внешних воздействий, не застрахован абсолютно никто — даже самый здоровый человек, живущий в идеальном климате и питающийся правильной едой.

В другом случае клетка может мутировать под влиянием внешних факторов:

Мутировавшие гены могут нести нейтральные, вредные и полезные последствия. Последних — меньше всего. Когда случается мутация, шансов, что она что-то улучшит, а не наоборот, — очень мало. Но бывают и счастливые исключения. В гене происходят изменения, которые дают человеку новую способность, помогающую лучше приспособиться или даже выжить в конкретной среде.

Полезные мутации — дар или наказание?

87% тибетцев имеют мутацию в гене EPAS1, позволяющую им комфортно дышать разреженным горным воздухом: высота Тибетского плато составляет 4 тыс. м над уровнем моря, и здесь на 40% меньше кислорода, чем на равнине.

Житель низины не смог бы так жить, у него развилась бы высотная болезнь: головные боли, быстрая утомляемость, детская смертность была бы гораздо выше, чем у жителей гор. У тибетцев нет ни одной из этих проблем. Однако часто такие особенности имеют изнанку.

В 1994 году стала известна история о людях со сверхпрочным скелетом: в Коннектикуте (США) из страшной автокатастрофы водитель вышел без единого перелома. Рентгеновские снимки показали аномально плотные кости. Мужчину отправили в Йельский костный центр где обнаружилось, что его кости плотнее скелета обычного человека такого же возраста в восемь раз.

Высокая плотность костей из-за мутации в гене LRP5, которая обычно ведет к остеопорозу (Фото: New England Journal of Medicine)

Позже выяснилось, что никто из его родных никогда ничего себе не ломал и не жаловался на ушибы. Исследования ДНК выявили мутацию в гене LRP5, сделавшую этих людей невероятно устойчивыми к различным повреждениям и ударам. Однако мужчина пожаловался, что ему никогда не удавалось держаться на воде, он всегда считал себя слишком тяжелым для плавания.

Носители мутации G6PD-Mahidol487A, затрагивающей ген фермента G6PD, практически невосприимчивы к малярии. Изменение в структуре серповидноклеточного белка гемоглобина делает эритроцит устойчивым к малярийному плазмодию, передаваемому через укусы комаров.

Однако, например, от 18% до 25% населения юго-восточной Азии эта болезнь не страшна. Ученые из Института Пастера (Франция) и Университета Махидол (Таиланд) провели крупномасштабное эволюционное и эпидемиологическое исследование и доказали, что мутация позволяет своим обладателям не заболеть от укуса заразного комара, ответственного за половину всех случаев малярии в регионе.

Побочным эффектом мутаций могут стать заболевания крови, например, серповидноклеточная анемия, которая несет целый ряд необратимых последствий: от детских ишемических инсультов, повреждения селезенки у взрослых, легочной гипертензии, почечной недостаточности до летальных исходов.

Мутация в генах SCN9A, SCN11A и PRDM12 куда более редка: известно о полутора сотнях носителей на всей планете. Ее обладатели совсем не чувствуют боли, как Эшлин Блокер из американского городка Паттерсон. Повреждения в генах влияют на нервы, несущие болевые сигналы в мозг.

Эшлин окунала руки в кипяток, сдирала кожу с ладоней под струей отцовской мойки высокого давления, два дня ходила со сломанной лодыжкой, была укушена сотней огненных муравьев и получила много других травм. Никакой боли при этом она не ощущала, зато на теле каждый раз оставались отметины и шрамы.

Будучи младенцем Эшлин чуть не откусила язык, когда у нее резались зубы (Фото: из личного архива Тары Блокер)

Люди с такой мутацией редко доживают до 20 лет. Они могут погибнуть даже от аппендицита, потому что у них ничего не болит и проблему они замечают слишком поздно, когда уже началось смертельное воспаление. Эшлин Блокер сейчас 22 года, не так давно она попала в серьезное ДТП, отделавшись испугом.

Читайте также: