Синдром ушера причины симптомы коррекция реферат

Обновлено: 05.07.2024

В силу специфических проявлений синдрома Ушера (разнесенное во времени ухудшение и возможная потеря зрения и слуха) родителям ребенка приходится переживать серьезные стрессовые ситуации не один раз. Если ребенок рождается глухим или тугоухим, семья младенца вынуждена в течение длительного времени (обычно это продолжается до поступления ребенка в специализированный детский сад или школу) самостоятельно справляться с навалившимся несчастьем — серьезными нарушениями слуха сына или дочери. При синдроме Ушера (тип 1 или 2) последующее проявление нарушения зрения воспринимается близкими ребенка как еще одно несчастье, к которому взрослые никак не были готовы, поскольку только-только смогли (если смогли) примириться с глухотой своего малыша.

Например, мама одного из мальчиков, участвовавших в исследовании, рассказывала, что сама заметила снижение слуха у сына, когда тому было шесть Месяцев (старшей дочери этой женщины диагностировали снижение слуха значительно позже, и слуховой аппарат у девочки появился лишь к четырем годам). Мама была уже готова к такому повороту дел, и слуховой аппарат подобрали малышу уже в девять месяцев. Известие о серьезных нарушениях зрения, по словам мамы, явилось для нее больших ударом.

В беседах с родителями детей с синдромом Ушера, мамы быстрее раскрывались и начинали говорить о своих чувствах относительно изменяющегося состояния ребенка с синдромом Ушера. Отцы о чувствах старались не говорить. Они были готовы обсуждать конкретные действия: к каким специалистам удалось попасть, как удалось заработать деньги на прохождение очередного курса лечения. Матери чаще обсуждали свои чувства с подругами и другими мамами. Отцы таких разговоров избегали, старались найти причину даже не присутствовать при таких беседах: в домашнем хозяйстве всегда найдется дело, которое нужно сделать именно сейчас, в момент беседы.

Если реакция горя, депрессии, агрессии не осознается родителями, не проговаривается ими между собой или с другими людьми, она перестает оказывать целительное влияние на родителей, она становится тормозом в процессе принятия состояния своего ребенка.

Интересно, что по мере достижения эмоциональной и психологической устойчивости в отношении к состоянию ребенка родители способны выделить ряд аспектов, которые необходимо учитывать специалистам при диагностировании синдрома Ушера.

Чаще всего родители таких детей указывают на:

2) недопустимость сокрытия специалистами последствий проявления синдрома;

5) максимально возможное раннее обучение ребенка и членов семьи средствам общения глухих — дактилологии и жестовому языку. .

Не менее важны усилия родителей в деле сохранения семьи в целом и возможностей каждого отдельного ее члена. Очень важно, чтобы родители не стремились целиком и полностью подчинить собственную жизнь жизни и развитию ребенка, имеющего двойные нарушения зрения и слуха. Личностное развитие каждого из взрослых и юных членов семьи слепоглухого ребенка должно продолжаться, несмотря на его серьезное состояние.

Другие дети в семье слепоглухого ребенка не должны ощущать полную заброшенность и недостаток родительского тепла и любви. Им приходится раньше взрослеть, выполнять больше обязанностей по дому и по уходу за слепоглухим братом или слепоглухой сестрой. Это не должно стать основным их уделом. Мать и отец, бабушки и дедушки должны постараться уделить больше внимания своим любимым юным помощникам. Особое внимание здесь следует оказать тому, что у брата или сестры есть право на собственную личную жизнь и собственные интересы и контакты. У них должна быть возможность реализовывать себя вне жесткой привязки к слепоглухим брату или сестре.

Есть смысл подумать об организации встреч братьев и сестер слепоглухих детей. Ведь дети и подростки иначе воспринимают проблемы своих слепоглухих братьев и сестер, у них возникают определенные страхи и опасения, с которыми нужно поделиться. Не всегда такого рода беседы должны, проходить с родителями, важно знать, что подобные затруднения испытывают не только они.

Родственники и друзья семьи могут принимать или не принимать особое состояние слепоглухого ребенка — это их право. Главное, чтобы семья, где есть ребенок с проблемами зрения и слуха, постаралась сама не разрушить семейные связи, не разорвать дружеские отношения со своими знакомыми и приятелями. Кто знает, может быть, разговор по душам со старинным знакомым сможет облегчить решение какой-то вдруг возникшей конкретной проблемы?

Если семья в целом и каждый отдельный ее член глубоко и искренне уверены в реальных возможностях ребенка с синдромом Ушера полноценно личностно развиваться, достигать нормального уровня человеческого самосознания, такая атмосфера значительно поддержит человека с этим состоянием, позволит ему ощутить реальную безопасность и доверие не только к своей семье, но и к окружающим людям вообще.

Особую озабоченность у родителей вызывает тот факт, что при возможной полной потере зрения и слуха их ребенок окажется не в состоянии общаться ни с ними, ни с окружающим миром вообще.

Взрослые люди с синдромом Ушера нередко в диалогах с психотерапевтами пеняют своим родителям, что те, не освоив специальных средств общения с глухими и слепоглухими, сами выстроили стену отчуждения между собой и детьми. Дети, томясь незнанием и непониманием своих перспектив, не имели возможности свободно обсуждать с родителями свои проблемы — подбор слов уводит от свободного высказывания чувств и эмоций.

Если в семье есть человек, страдающий синдромом Ушера, то при общении с ним можно пользоваться следующими приемами:

• Разговаривая с таким человеком, стойте на небольшом расстоянии от него — приблизительно в полуметре.

• Если вы хотите привлечь к себе его внимание, подойдите к нему поближе или попросите рядом стоящего человека сориентировать его.

• Представляйтесь всегда первым; назовите по имени того человека, который хочет поговорить с собеседником с нарушениями зрения и слуха.

• Если возможно, организуйте беседу с таким человеком в хорошо освещенном месте. •

• При разговоре стойте лицом к источнику света.

• При беседе с помощью языка жестов или дактилологии помните об ограниченном поле зрения этого человека, и предъявляйте знаки приблизительно на уровне груди.

• Будьте готовы всегда предупредить о наличии препятствий или предметов, находящихся вне поля его зрения или под ногами.

Необходимо, чтобы дети с синдромом Ушера разного возраста могли общаться между собой. Это поможет самим детям не чувствовать себя наедине со своей проблемой, знать, что есть еще и другие с подобными трудностями. В кругу сверстников легче обсуждать личные проблемы. Родители же в таких встречах могут принимать активное участие, организуя общение, либо наблюдать (по возможности) за ходом встречи и получать дополнительную информацию о развитии собственного ребенка, а также сравнивать различные способы воспитания детей с этим синдромом.

Хорошо, когда и родители, и их слепоглухие дети могут встречаться со взрослыми слепоглухими людьми. Ведь выросший человек, обретший опыт приспособления к своему недугу и преодолевший (да, скажем прямо, и преодолевающий его постоянно), может многому научить как ребенка, так и его родителей. Более того, успешный опыт адаптации к жизни становится моделью, возможным примером для всей семьи. Каждого родителя жжет вопрос: что будет, когда он (или она) вырастет? Как сможет он устроиться в этой сложной жизни? Позитивный опыт взрослого слепоглухого человека — настоящая школа и для родителей, и для детей (особенно подростков) с синдромом Ушера.

Естественно, что у родителей возникает вопрос: когда и что следует говорить ребенку о синдроме Ушера? Специалисты во всем мире признают, что, как и при обсуждении любых сложных вопросов с ребенком, нельзя однозначно определить точные правила, когда и что именно следует рассказывать ему об этом состоянии. Прежде всего необходимо учитывать возраст ребенка и уровень его развития. От этого будут зависеть объем и качество передаваемой ему информации. Ребенок любого возраста может усвоить только определенный и довольно ограничейный объем знания. Лучше всего за один раз передавать какой-то один блок информации. Например, не стоит сообщать ребенку, что в результате проявлений ) синдрома Ушера он ослепнет. Во-первых, не каждый ребенок может это полностью осознать, во-вторых, никто пока не в состоянии дать однозначный ответ, когда именно и в какой степени такое может случиться.

Хорошо, когда взрослый дает конкретный ответ на конкретно заданный вопрос, не вдаваясь в подробности. Можно постараться объяснить ребенку, почему ему не хочется совершать вечерние прогулки всей семьей в парке недалеко от дома. Скорее всего, ребенок боится того, что в сумерках он ничего не видит, и боится потеряться. Здесь возникает хороший повод обсудить с ребенком, что и как он видит, каким способом он может приноровиться к такому состоянию зрения, чтобы не попадать в неловкие ситуации. Может быть, стоит объяснить, что из-за проблемы зрения ребенку следует быть особенно осторожным при переходе улиц, так как его зрение не позволяет достаточно хорошо видеть сбоку, снизу и сверху. Такого рода объяснения совсем не требуют использования сложных (и абсолютно непонятных маленькому ребенку) терминов, типа: сужение полей зрения или нарушения периферического зрения. К пониманию таких терминов ребенок подойдет с возрастом, по мере освоения доступной ему информации.

Нужно также помнить, что не стоит проводить длительных и специально организованных бесед по поводу нарушений зрения и связанных с этим трудностей: это вызовет лишнее напряжение у ребенка. Лучше, когда информация выдается родителями маленькими порциями, но довольно часто и обязательно в связи с конкретной ситуацией бытия ребенка (прогулка, общение, уроки в школе и т. п.). Более того, достоверная информация о проводимых исследованиях в области пигментного ретинита и общих проблем синдрома Ушера в настоящее время довольно быстро меняется, изменяются и методы медицинской реабилитации людей, страдающих данным синдромом. Так что информация, которая считается адекватной сегодня, может радикальным образом измениться завтра — не стоит торопиться, лучше постараться следить за развитием науки в этой области.

Родителям ребенка также следует знать, что их сын или дочь также может тяжело переживать изменения своего зрения и слуха, трудности общения с окружающими, отличие себя от остальных. Важны такт и внимание взрослых к этим чувствам. Благотворное влияние на обретение стабильности в своих чувствах окажут задушевные беседы родителей с ребенком. Родителям следует тактично дать понять своему ребенку, в чем состоят изменения его зрения, как они влияют на его поведение; можно вместе подумать над тем, как лучше приспособиться к меняющемуся состоянию человека с синдромом Ушера.

Наверное, необходимо специально обсуждать с ребенком недопустимость связывания всех жизненных проблем с нарушениями зрения и слуха. Ослабленное зрение и слух не повод для отказа от достижения разумных жизненных целей.

слепоглухой синдром ушер

1. Лагерхейм Б., Гиллберг К. (Lagerheim В., Gillberg С.) Психиатрия детского и подросткового возраста / Под ред. К. Гиллберга и Л. Хеллгрена. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2008. С. 355-358.

2. Морозова Е. И. Новые подходы к организации помощи семьям, воспитывающим проблемных детей раннего возраста//Дефектология. 2009. № 3. С. 49—57.

5. Зайцев Д. В. Социологический анализ современной семьи в России //Дефектология. 2008. № 6. С. 3-10.

Синдром Ушера – это редко встречающееся генетическое заболевание, протекающее с врожденной сенсоневральной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и вестибулярной атаксией. В зависимости от типа синдрома у пациентов присутствуют следующие признаки: значительная потеря слуха либо глухота, снижение зрения, нарушение равновесия, когнитивные расстройства. Диагностика включает офтальмологическое (визометрия, офтальмоскопия, электроретинография), отоневрологическое (аудиометрия, вестибулярные пробы), генетическое обследование. Лечение направлено на коррекцию слуха (слухопротезирование, КИ), поддержание зрения (вит. А, Е, омега-3).

МКБ-10

Общие сведения

Причины

В настоящее время известно более десятка генов, дефекты которых могут привести к развитию синдрома Ушера. Все эти гены, несмотря на разную локализацию и функцию, входят в состав трансмембранного белкового комплекса, участвующего в перемещении миозина, функционировании фоторецепторов сетчатки, а также волосковых клеток улитки. Наиболее часто мутации обнаруживаются в следующих генах:

Синдром Ушера наследуется аутосомно-рецессивным путем от обоих родителей, являющихся носителями дефектных генов. Чаще болеют представители закрытых этнических групп, среди которых достаточно часты близкородственные браки.

Патогенез

Белковые продукты, кодируемые названными генами, принимают непосредственное участие в развитии и функционировании рецепторного аппарата сетчатки глаза и внутреннего уха. Генетические мутации приводят к нарушению формирования воспринимающего аппарата – фоторецепторов и волосковых клеток, что сопровождается врожденными или рано дебютирующими нарушениями зрительной, слуховой и вестибулярной функции.

При синдроме Ушера на глазном дне накапливаются гранулы пигмента, которые распространяются от центра к периферии. Со временем происходит сужение полей и снижение остроты зрения. Патология также затрагивает структуры внутреннего уха: отмечается атрофия спирального узла, нервных волокон кортиева органа, сосудистой полоски улитки.

Классификация

Синдром Ушера генетически неоднороден. Выделяют 4 клинических подтипа, различающихся молекулярно-генетическими механизмами, возрастом манифестации и выраженностью симптоматики:

Тип 1. Сопряжен с мутациями в генах MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G, USH1C. Протекает наиболее тяжело. Характерна врожденная глухота или глубокая тугоухость. Вестибулярные нарушения и признаки пигментного ретинита развиваются до 5 лет. Составляет около 30% всех случаев.
Тип 2. Вызывается мутациями USH2A, DFNB31, ADGRV1. Сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, ухудшением зрения после 10 лет. Вестибулярная функция не нарушена. Диагностируется примерно у 60% пациентов.
Тип 3. Связан с мутациями гена CLRN1. Протекает с постепенным ухудшением слуха и зрения, часто – с вестибулярной дисфункцией. Изменения сетчатки развиваются после 20 лет. Выявляется у 3% больных.
Тип 4. Атипичный вариант синдрома Ушера. Обусловлен дефектами генов HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71, может наследоваться Х-сцеплено.

Симптомы

Классическая клиническая картина развивается при 1-м типе синдрома Ушера. Уже в раннем детстве у ребенка диагностируется тяжелая сенсоневральная тугоухость или полная глухота. Наблюдается задержка психомоторного развития, дети поздно начинают ходить. В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).

Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.

Осложнения

Нейросенсорная тугоухость и постепенная утрата зрения приводят к глубокой инвалидизации. Дети с синдромом Ушера нуждаются в специальном обучении, психолого-педагогическом сопровождении, создании безопасной окружающей среды. Вестибулярные нарушения могут провоцировать падения, повышать риск травматизма. Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40–50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.

Диагностика

Поскольку нарушения при синдроме Ушера затрагивают несколько анатомо-функциональных систем, диагностика должна носить мультидисциплинарный подход. Больным необходимы консультации отоларинголога, офтальмолога, генетика, проведение комплексного инструментально-лабораторного обследования:

Офтальмологический осмотр.Визометрия и осмотр глазного дна не всегда позволяют обнаружить начальные признаки пигментной дегенерации сетчатки. В этом отношении наиболее чувствительным тестом является электроретинография, выявляющая изменения еще на доклиническом уровне. По результатам периметрии отмечается концентрическое сужение полей зрения.
Исследование слуха. Степень снижения слуха устанавливается с помощью аудиометрии. Дополнительно регистрируется отоакустическая эмиссия, стволовые ВП, проводится электрокохлеарография. Больного осматривает врач-сурдолог.
Исследование вестибулярного анализатора. Для выявления вестибулярных нарушений выполняется видеонистагмография, вестибулометрические пробы.
Генодиагностика. Проводится секвенирование образцов генетического материала пациента. На основе обнаруженных изменений определяется генетический вариант синдрома Ушера. Также необходимо медико-генетическое консультирование членов семьи.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ушера необходимо отличать от других синдромальных и несиндромальных форм глухоты и слепоты, развивающихся при:

врожденной краснухе – врожденная тугоухость, катаракта, ВПС;
синдроме Альстрема – дегенерация сетчатки, сенсоневральная тугоухость, ожирение, СД, кардиомиопатия, нефропатия;
синдроме Халлгрена (акустико-ретино-церебеллярной дегенерации) – пигментный ретинит, катаракта, тугоухость, мозжечковый синдром.

Лечение синдрома Ушера

Консервативная терапия

На сегодняшний день методов полного излечения заболевания не разработано. Все предпринимаемые меры направлены на компенсацию нарушенных функций и замедление течения патологии. Больным синдромом Ушера рекомендовано проведение ежегодных поддерживающих курсов медикаментозной терапии, включающей ноотропы, сосудорасширяющие препараты, антиоксиданты. С целью торможения прогрессирования пигментного ретинита рекомендуется прием больших доз ретинола пальмитата, соблюдение диеты, богатой содержанием витаминов А, Е, ПНЖК.

Способ коррекции слуховой функции подбирается индивидуально. Выбор может быть сделан в пользу слухового протезирования или установки кохлеарного импланта. Для адаптации детей с синдром Ушера к жизни в социуме важна помощь психологов, сурдопедагогов.

Экспериментальное лечение

Сообщается о разработке генной терапии для больных с синдромом Ушера 1 типа. Клинические испытания проходит препарат UshStat, который представляет собой лентивирусный вектор для доставки неповрежденного гена MYO7A. Предполагается субретинальное введение UshStat с целью восстановления функции зрения.

Прогноз и профилактика

Качество жизни пациентов с синдромом Ушера значительно страдает из-за проблем со зрением и слухом. Около 50% лиц с 1-м и 70% со 2-м типом заболевания сохраняют остроту зрения от 20 до 40% на обоих или одном глазу. Больным необходимо пожизненное соблюдение диеты, защита глаз от ультрафиолета. Профилактика заключается в проведении генетических консультаций и лабораторного тестирования в семьях, где имеются случаи данного заболевания. Возможна пренатальная диагностика синдрома Ушера.

3. Этиологические аспекты врожденной тугоухости/ Коноплев О.И. и др./ Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2019.

Все возрастающее внимание к проблеме обучения детей со сложными дефектами стало одной из тенденций развития современной специальной педагогики. Ею пройден большой исторический путь развития, чтобы, наконец, по-настоящему обратиться к исследованиям в этой области. Вместе с тем все предыдущие исследовательские работы в плане построения и развития реабилитационной помощи детям касались в основном отдельных видов сложного дефекта, т. е. частных его случаев.

Содержание

Введение 3
1. Классификации синдрома Ушера. 5
2. Психолого-педагогическая характеристика слепоглухих детей
а) Особенности развития познавательной сферы детей с нарушениями зрения и слуха. 9
б) Особенности личности и эмоционально-волевой сферы
слепоглухих детей. 10
в) Особенности деятельности слепоглухих детей. 11
г) Основные причины недостатков социально-личностного развития
слепоглухих детей. 14
3. Особенности обучения и воспитания детей
с синдромом Ушера 17
Заключение 24
Список литературы 26
Приложение 28

Вложенные файлы: 1 файл

контрольная Сошниковой.docx

Министерство образования и науки

Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

ЧЕЛЯБИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ

Отделение заочного образования

Факультет коррекционной педагогики

По дисциплине Комплексные сенсорные и интеллектуальные нарушения

Выполнила: студентка группы 541-5

Классификации синдрома Ушера. 5
Психолого-педагогическая характеристика слепоглухих детей

а) Особенности развития познавательной сферы детей с нарушениями зрения и слуха. 9

б) Особенности личности и эмоционально-волевой сферы

слепоглухих детей. 10

в) Особенности деятельности слепоглухих детей. 11

г) Основные причины недостатков социально-личностного развития

слепоглухих детей. 14

с синдромом Ушера 17

Список литературы 26

Наибольший вклад был сделан в разработку психолого-педагогической системы воспитания слепоглухих детей. Обращение к столь трудной с педагогической точки зрения категории детей и успехи в этом направлении не прошли бесследно для всей проблемы сложных дефектов в целом. Ведь изучение данной проблемы в ее целом виде в ходе систематического исследования предполагает нахождение общих решений, выяснение принципиальных отличий процесса развития ребенка со сложным дефектом от развития детей с отдельными формами первичных нарушений.

В число первоочередных задач, возникающих перед специалистами, входит задача возможно более ранней диагностики сложного дефекта. Слишком поздняя диагностика — типичное явление в практике работы с такими детьми. Случаи своевременной, достаточно ранней и вполне подготовленной существующими методами исследования диагностики являются скорее исключениями из этого правила, чем общей практикой. Вследствие этого дети со сложными нарушениями развития обычно слишком поздно попадают в сферу специального обучения. Нередко такая возможность возникает для них лишь к началу школьного возраста, а то и позднее.

Многие и многие родители, столкнувшись с тяжелыми нарушениями развития своего ребенка в первые годы его жизни, ищут помощи лишь исключительно у медиков, совсем не обращаясь к специалистам-педагогам. Многие дети со сложными нарушениями действительно проходят необходимый курс лечения в больницах, где они подвергаются длительной культурной и материнской депривации, что неблагополучно сказывается на их эмоциональном и умственном развитии.

В ранней диагностике усиливается значение нейрофизиологических методов объективного исследования. Современная наука и техника позволяют достаточно рано, на первом году жизни ребенка, диагностировать наличие сенсорных нарушений при их средней и большей степени выраженности. Так, отсутствие речи у двух-трехлетнего слабовидящего ребенка может побудить к выдвижению гипотезы о задержке психического развития ребенка как первопричине отсутствия у него речи. Однако обнаружение тугоухости у этого ребенка при одноразовом электрофизиологическом исследовании позволяет назвать другую, более вероятную причину, приводящую к задержке формирования речи у ребенка, и соответственно указать совсем другие средства компенсации.

Важное значение имеет медико-генетическое исследование, поскольку подавляющее большинство сложных нарушений связано с действием генетического фактора. Принципиально важно, что выявление синдромальных форм позволяет во многих случаях иметь прогноз возможного развития или инволюции имеющихся физических и психических функций.

Так, своевременное установление одной из форм синдрома Ушера у глухого ребенка позволяет заблаговременно поставить задачу постепенно подготовить ребенка к будущей потере зрения: обучить его осязательному чтению рельефно-точечных текстов по системе Брайля, полезным приемам перцептивной деятельности в новых для подростка условиях восприятия, подготовить психологически к новому состоянию зрения и т.д.

Синдром Ушера. Сочетание глухоты с пигментным ретинитом было описано F. Graefe в 1858 г. В 1914 г. S. Usher провел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной степени) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы.

Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой достигает от 3 до 10% (M. Vernon, 1959; G. Fraser, 1964; и др.). Рассчитано, что один из 100 людей является носителем гена синдрома Ушера (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980). У гетерозигот могут быть выявлены: отсутствие реакции на вращение и повышение порога темповой адаптации или негрубое снижение остроты зрения.

Диагноз пигментного ретинита, установленный офтальмологом при офтальмоскопии, должен быть подтвержден электроретинографией, электроокулографией, исследованием поля зрения и определением способности к темповой адаптации (Л. Кацнельсон и др., 1981).

К сожалению, до сих пор не существует методов эффективного лечения синдрома Ушера. Дети в большинстве своем начинают обучение в школах для глухих, реже - для слабослышащих. Снижение остроты зрения у них диагностируется поздно. Испытывая затруднения в учебе, они, как правило, попадают в группу стойко неуспевающих. Между тем своевременное выявление у них пигментного ретинита, прогрессирующего до практической слепоты снижения зрения, и в соответствии с этим создание адекватных педагогических условий предотвращают возможность стрессового состояния, возникающего в связи с потерей зрения у глухого человека, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.

Существует несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют о клиническом и генетическом полиморфизме синдрома (R. Hauschild, E. Hauschild, 1980; и др.). Так, S. Davenport, G Omenn (1977) выделили четыре генетические формы синдрома Ушера, установив тем самым его генетическую гетерогенность.

При первой - у пробанда отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10-12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90% случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.

Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15-17 лет), вестибулярные реакции нормальны или не резко снижены. К этой форме синдрома относится около 10% наблюдений.

Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом со снижением остроты зрения, выявляющимися в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко.

Четвертая форма по клиническим проявлениям сходна со второй, но передается в семьях по рецессивному Х-сцепленному типу. Клинические проявления синдрома отмечаются только у мужчин. Женщины - носительницы мутантного гена в Х-хромосоме, как правило, внешне здоровы.

Третья и четвертая формы синдрома Ушера составляют менее 1% всех случаев.

При классическом синдроме Ушера у всех больных имеются врожденные нейросенсорные нарушения слуха. У 90% из них степень потери слуха достигает 90 – 100 дб, у остальных – отмечается двусторонняя симметричная тугоухость II или III степени. Для всех больных характерны вестибулярные расстройства, выявляющиеся при проведении пробы на вращение. У многих при клиническом обследовании можно выявить нарушения равновесия или атактическую походку.

Изменение сетчатки начинаются постепенно. Первым симптомом болезни является нарушение темновой адаптации, которое проявляется в виде ночной слепоты. В дальнейшем пигментный ретинит медленно прогрессирует. Снижение остроты зрения становиться очевидным примерно к 10-летнему возрасту. К 40 –50 годам развивается полная слепота.

До настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Поэтому, особенно большое значение приобретает профилактика этого тяжелого наследственного заболевания путем своевременного предупреждения семьи о риске повторного рождения больного ребенка. Это заболевание наследуется по аутосомно – рецесивному типу, то есть, считающие себя здоровыми родители больных детей являются скрытыми носителями гена болезни. Это может быть установлено или, хотя бы, заподозрено при помощи вестибулярных проб, электроретинографии и аудиометрии

Ранняя диагностика синдрома Ушера чрезвычайно важна для правильного планирования коррекционно-педагогических мероприятий по обучению и воспитанию детей с данным заболеванием. Большую роль в этом играет проведение динамических углубленных офтальмологических обследований всех учащихся школ для детей с нарушением слуха, выявление среди них лиц с нарушением зрения, с пигментным ретинитом. Педагогам и родителям следует обращать внимание на детей с нарушением слуха, у которых ухудшается зрение.

Как правило, дети, имеющие синдром Ушера, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное обучение по брайлеровской системе, развитие навыков осязания могли бы стать основой формирования словесной речи в письменной форме, что смягчило бы стрессовую ситуацию, связанную у глухого человека с потерей зрения.

Слухопротезирование лиц с синдромом Ушера проводится в зависимости от тяжести и характера поражения у них слуховой функции.

Таким образом, для определения правильного подхода к педагогической коррекции необходимо рано и точно диагностировать все имеющиеся у детей дефекты, определить характер и прогноз нарушенных функций, степень поражения зрения, слуха и состояния интеллекта.

Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) — комбинация сенсоневральной глухоты с прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Синдромом Ушера страдает один из каждых десяти глухих детей (5% всех случаев врожденной глухоты). Это наиболее часто встречающийся наследственный синдром, сопровождающийся глухотой и наиболее часто встречающийся синдром среди слепоглухонемых. Синдром подразделяется на три группы: синдром Ушера 1 типа (USH1), 2 типа (USH2) и 3 типа (USH3).

Синдром Ушера 1 и 2 типов обычно диагностируется в раннем или старшем детском возрасте, соответственно, но может диагностироваться и позже, поскольку ухудшение зрения у глухого ребенка может оставаться незамеченным. Вестибулярная дисфункция связана с классической картиной синдрома Ушера 1 типа.

Каждый тип синдрома Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, но наблюдается генетическая гетерогенность этих заболеваний. Для каждого типа идентифицировано несколько генов. С помощью молекулярных исследований выявлено клиническое частичное совпадение классических первого и второго типов синдрома Ушера. Некоторые гены Ушера могут вызывать развитие изолированных глухоты или пигментного ретинита (USH2A).

Таким детям настоятельно рекомендуется применение кохлеарных имплантов (особенно при USH1). Лечение дегенерации сетчатки все еще не разработано.

а) Синдром Ушера 1 типа: наиболее тяжелая форма. Синдром Ушера 1 типа проявляется у детей тяжелой или полной сенсоневральной глухотой, ребенок поздно начинает садиться и ходить вследствие нарушения вестибулярной функции. В раннем детстве развивается дегенерация сетчатки. Уже в возрасте 2-3 лет изменения ЭРГ подтверждают диагноз дегенерации сетчатки, хотя глазное дно выглядит нормальным.

Известно пять генов, мутации которых вызывают развитие заболевания, их частота варьирует в зависимости от исследуемой популяции: MY07A (считается основным геном, вызывающим синдром Ушера 1 типа, его мутации выявляются в половине случаев; также мутации этого гена вызывают несиндромальную глухоту), USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G. Хотя заболевание всегда протекает тяжело, его течение может различаться в зависимости от типа мутации.

б) Синдром Ушера 2 типа: более позднее развитие дегенерации сетчатки у глухого ребенка. Врожденная сенсоневральная стабильная глухота от легкой до тяжелой степени тяжести, выраженные нарушения в области высоких частот и нормальная вестибулярная функция — основные признаки синдрома Ушера 2 типа. Дегенерация сетчатки развивается позже, чем при синдроме Ушера 1 типа, обычно в пубертатном периоде или позже.

Синдром Ушера 2 типа и синдром Ушера 3 типа обычно не проявляются в течение первого десятилетия жизни и первоначально не вызывают развития изменений глазного дна. У многих пациентов сохраняется хорошая острота зрения, несмотря на сужение полей зрения. На ЭРГ на ранних стадиях изменения могут отсутствовать; однако изменения ЭРГ могут выявляться у детей и до развития клинической картины. Во втором десятилетии жизни болезнь проявляется ночной слепотой и утратой периферического зрения и необратимо прогрессирует. Идентифицировано три гена: USH2A (при изолированном пигментном ретините также выявлен мутантный ушерин), GPR98 и DFNB31.

в) Синдром Ушера 3 типа: более поздний дебют, течение вариабельно. Возраст дебюта пигментного ретинита при синдроме Ушера 3 типа вариабелен, изменения сетчатки часто выявляются в возрасте старше двадцати лет, но могут быть ошибочно приняты за проявления двух других типов заболевания. Сенсорная глухота развивается уже постлингвально (в отличие от прелингвального развития глухоты при синдроме Ушера 1 и 2 типов), речь у таких пациентов развита нормально, но болезнь прогрессирует и приводит к полной слепоте. Вестибулярная дисфункция различной тяжести развивается у половины пациентов.

Ген синдрома Ушера 3 типа особенно часто выявлялся у евреев-ашкенази и финнов. У пациентов с синдромом Ушера 1 и 2 типа также обнаружен мутантный USH3.

г) Патогенез синдрома Ушера. В изучении патогенеза этого заболевания достигнут прогресс, установлено, что поражаются слуховые волоски внутреннего уха и фоторецепторные клетки сетчатки. Продукты гена USH1 формируют сеть, интерактом Ушера, который играет ключевую роль в раннем развитии пучков слуховых волосков. Они также являются ключевым компонентом механизма механоэлектрической трансдукции, необходимого для реализации функции слуха. В сетчатке интерактом Ушера действует на уровне цилиарной/пери-цилиарной зоны, в области соединения соединительного волоска с фоторецепторной клеткой.

Эти структуры играю важную роль в транспорте протеинов между наружными и внутренними сегментами. Дефекты протеинов USH вызывают рано дебютирующую дисфункцию как внутреннего уха, так и сетчатки.

Синдром Ушера.
(А) Фотография глазного дна пятилетнего пациента с синдромом Ушера 1 типа на фоне мутации MY07A.
Пациент начал ходить в возрасте 24 месяцев. На глазном дне наблюдается легкая неоднородность пигментного эпителия, регистрируется затухающая ЭРГ.
(Бi) Аудиограмма того же пациента до установки кохлеарного импланта, полная глухота.
(Бii) Аудиограмма после установки кохлеарного импланта.
(В) Фотография того же пациента в профиль, видна наружная часть кохлеарного импланта.
(Гi) Фотография глазного дна у пациента с синдромом Ушера 2 С типа (носителя мутации VLGR1).
(Гii) Фотография глазного дна левого глаза того же пациента, картина пигментного ретинита.
(Дi) Схематическое изображение слуховой чувствительной клетки и молекулярного комплекса верхушечной связки.
(ДМ) Дефектные пучки слуховых волосков слуховых рецепторов у мыши с мутацией Ush1 (сканирующая электронная микроскопия).
У контрольной мыши (слева) три ряда стереоцилий (низкие, средние, высокие) формируют V-образный пучок слуховых волосков.
У мышей-мутантов, у которых отсутствует один из протеинов Ush1 (справа), пучок слуховых волосков фрагментирован.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Читайте также: