Синдром стерджа вебера реферат

Обновлено: 05.07.2024

Несколько синдромов характеризуются сочетанием кожных проявлений и сосудистых мальформаций центральной нервной системы. Встречающиеся сосудистые аномалии очень различны, типично сочетание множества аномалий.

Внутричерепные ангиомы ограничиваются мягкой сосудистой оболочкой с расширенными извитыми венулами, которые могут образовывать несколько слоев в субарахноидальном пространстве, но редко распространяются на головной мозг. Кальцинаты располагаются в коре, расположенной в проекции ангиом, и в подкорковом белом веществе; изначально кальцинаты образуются в глубине, а в дальнейшем распространяются к поверхности (Comi, 2003; Thomas-Sohl et al., 2004). Практически всегда обнаруживается локализованная или односторонняя атрофия головного мозга. В одном тяжелом случае заболевания была выявлена четырехслойная микрогирия, расположенная под ангиомой, что свидетельствует о пренатальном происхождении патологии коры (Simonati et al., 1994). Локализованная атрофия пренатального происхождения (Portilla et al., 2002) также свидетельствует о вероятности раннего воздействия ангиомы на развитие мозга.

Болезнь Стерджа-Вебера.
Плоская гемангиома (пылающий невус) на левой половине лица пятилетнего мальчика, страдающего очаговыми припадками с пятимесячного возраста.
Ангиома затрагивает первую и вторую ветвь тройничного нерва, но распространяется и на правую сторону.

б) Неврологические проявления. Припадки являются основным неврологическим симптомом БСВ и встречаются у 75-90% пациентов (Gomez и Bebin, 1987; Sujansky и Conradi, 1995b). Припадки обычно начинаются в первые месяцы жизни. Они часто классифицируются как парциальные моторные и носят затяжной характер с развитием эпилептического статуса. Могут отмечаться генерализованные припадки, а также миоклонические и атонические припадки или инфантильные спазмы (Chevrie et al., 1988; Arzimanoglou и Aicardi, 1992). У многих пациентов развиваются частые и повторяющиеся припадки (Oakes, 1992), но у некоторых детей встречаются только эпизодические припадки; в ходе одного исследования приблизительно у половины пациентов отмечался хороший ответ на медикаментозную терапию (Arzimanoglou и Aicardi, 1992). На ЭЭГ у большинства пациентов выявляется снижение амплитуды фоновой активности в области ангиомы. На пораженной стороне часто выявляются сочетанные пароксизмальные аномалии, хотя данный признак может быть поздним.

Среди пациентов с односторонним поражением мягкой сосудистой оболочки могут выявляться генерализованные бисин-хронные разряды (Chevrie et al, 1988). Возможно выявление парадоксальных предоминантных пароксизмальных эпизодов. Аномально низкая амплитуда бета-ритма после введения бензодиазепинов указывает на область поражения паренхимы (Jansen et al., 2004).

Гемиплегия встречается не менее чем в половине случаев и поражает сторону, противоположную расположению невуса на лице, за исключением нескольких случаев, когда заболевание, вероятно, носило двусторонний характер (Terdjman et al., 1990). Гемиплегия обычно впервые появляется после судорожного эпизода и может стать более выраженной при рецидивирующих припадках. Гемианопия (изолированная или в сочетании с гемипарезом) встречается практически постоянно.

При БСВ часто отмечается транзиторная гемиплегия, не связанная с приступом эпилепсии и сопровождающаяся мигренеподобной головной болью (Arzimanoglou и Aicardi, 1992; Jansen et al., 2004). Описанные приступы гемиплегии имеют неэпилептическую природу и могут быть следствием вазомоторных нарушений внутри и вокруг ангиомы (Terdjman et al., 1990). Мигренеподобные приступы возможны и без гемиплегии (Taddeucci et al., 2005).

Задержка умственного развития отмечается приблизительно у 40% пациентов и у 75% пациентов, имеющих припадки. Данное отклонение не встречается среди пациентов без эпилепсии и более выражено при двусторонних формах заболевания (Gomez и Bebin, 1987; Sujansky и Conradi, 1995b). Во многих случаях отмечалось ухудшение когнитивных способностей параллельно с повторением и утяжелением припадков.

Глаукома выявляется у 30-48% пациентов с БСВ (Sujansky и Conradi, 1995b), а у 50% отмечается ангиома сосудистой оболочки глаз, которую иногда можно увидеть с помощью офтальмоскопа. Глаукома может быть следствием повышенной продукции внутриглазной жидкости ангиомой сосудистой оболочки, а также, возможно, блокирования угла камеры глаза экссудатом.

Синдром Стерджа-Вебера.
Слева сверху: на КТ видны типичные кальцинаты в затылочной области.
Справа сверху: аномальное распространение вен вдоль угла желудочка.
Снизу: МРТ с контрастированием гадолинием выявило захват контраста в области ангиомы мягкой сосудистой оболочки в задней части левого полушария (слева—аксиальная проекция, справа— фронтальная проекция).
Заметно расширение сплетения сосудистой оболочки левого глаза и распространение вен в переднем сагиттальном синусе.

КТ является более эффективным методом выявления кальцинатов, позволяя определять их у детей в возрасте нескольких месяцев или даже у новорожденных. КТ позволяет также выявить атрофию головного мозга, расширение сплетения сосудистой оболочки глаз на стороне ангиомы мягкой сосудистой оболочки и аномальное распространение вен глубокого венозного кровообращения (Terdjman et al., 1990). MPT менее эффективна для выявления кальцинатов. Усиление рисунка, выявляемое на КТ, может соответствовать не контрастированию ангиомы мягкой сосудистой оболочки, а инъецированию коры, сходному с последствиями постсудорожной гемиплегии, которое может исчезать и появляться с появлением и исчезновением припадков (Terdjman et al., 1990; Shin et al., 2002). Уверенное выявление ангиомы мягкой сосудистой оболочки возможно при применении контрастирования гадолинием (Lipski et al., 1990, Sperner et al., 1990; Benedikt et al., 1993; Vogl et al., 1993).

Это обеспечивает доклиническую диагностику синдрома Стерджа-Вебера среди пациентов с изолированным невусом лица и позволяет определить распространенность ангиомы и наличие или отсутствие поражения на противоположной стороне.

Магнитно-резонансная ангиография (МРА) в 3D режиме с высоким разрешением позволяет обнаружить гиперемию на стороне ангиомы, а МРТ выявляет повышенную миелинизацию данной области. Проведение перфузионной МРТ может обеспечить раннюю диагностику и более точное определение границ паренхиматозных аномалий (Lin et al., 2003; Evans et al., 2006), а в сочетании со спектроскопией может выявить корреляцию с клиническими симптомами и помочь в планировании хирургического лечения (Lin et al., 2006). Эффективное выявление венозных аномалий обеспечивает метод BOLD-магнитно-резонансной венографии (Mentzel et al., 2005).

Неврологические нарушения, при БСВ, возможно, являются следствием застоя крови, гипоксии и нарушения метаболизма нейронов (Comi 2003). Воздействие гипоксии усиливается за счет ускорения метаболизма при эпилептических припадках, а также за счет вазомоторных изменений и тромботических осложнений в области повреждения мягкой сосудистой оболочки и над ней (Aylett, 1999). Такой механизм объясняет прогрессирующее нарастание повреждений, частое у этих пациентов. Описанные механизмы также объясняют большую эффективность раннего хирургического лечения, предотвращающего каскадное развитие патологического процесса.

д) Течение заболевания. Естественное течение БСВ зависит от наличия, постоянства и устойчивости припадков к лечению (Oakes, 1992). У некоторых пациентов изменения могут оставаться стабильными после развития значимой атрофии, а припадки могут утихать или относительно легко поддаваться контролю. Начало припадков в возрасте до одного года, гипсаритмия на ЭЭГ, эпизоды эпилептического статуса и двустороннее поражение позволяют предсказать спонтанный неблагоприятный исход. Когнитивные и поведенческие нарушения носят достаточно вариабельный характер. Сохранность данных функций может быть хорошей, особенно в случае достижения контроля припадков. Стойкая эпилепсия является показанием к хирургическому лечению.

Синдром Стерджа-Вебера.
(а) Левосторонняя ангиома мягкой сосудистой оболочки, затрагивающая лобную и височную долю, выявлена с применением контрастирования гадолинием у шестилетней девочки с левосторонней ангиомой лица.
(б) Левосторонняя ангиома затылочной и теменной доли: МРТ с контрастированием гадолинием. Отмечается заметная атрофия всего полушария, ангиома сплетения сосудистой оболочки левого глаза и заметное увеличение толщины черепа.
(в) КТ 14-летнего мальчика, перенесшего два приступа (в возрасте 20 и 26 месяцев) правосторонних очаговых моторных припадков с головной болью и рвотой.
Два мелких кальцината в левой затылочной доле не были выявлены на КТ, проведенной в возрасте 26 и 48 месяцев.
(г) На МРТ в Т1 -режиме после введения гадолиния видна небольшая ангиома мягкой сосудистой оболочки над затылочным полюсом.
В данном случае имеет место изолированный ангиоматоз, так как у ребенка не отмечалось ангиомы лица.

Эпилепсия иногда сопровождается прогрессирующими эпилептическими психическими и умственными отклонениями. Данный синдром может носить неоднородный характер. Он характеризуется различными типами припадков, которые могут иметь тяжелое лечение, а могут отмечаться редко и поддаваться медикаментозному контролю. Встречается полная клиническая картина целиакии; чаще нарушения пищеварения отсутствуют, а диагноз ставится на основании биопсии тощей кишки, с типичной атрофией слизистой оболочки. В некоторых случаях возможно получение нормальных результатов биопсии, тогда итоговым диагностическим критерием является наличие в крови антител к глиадину. Вероятен иммунологический механизм заболевания, подтверждаемый высокой частотой определенных групп HLA-антигенов (HLA DQ2 и DQ8). Несмотря на то, что кальцификация похожа на результат дефицита фолиевой кислоты, введение данного вещества не приводит к улучшению. Лечение включает ограничение иищи, содержащей глютен (данные продукты следует исключить на всю жизнь). Воздействие диеты на течение эпилепсии различно и может определяться своевременным ограничением в питании (Gobbi, 2005).

При раннем начале диетотерапии отмечается положительное воздействие на припадки.

ж) Лечение болезни Стерджа-Вебера. Лечение в основном направлено на устранение припадков, активное противоэпилептическое лечение начинают после появления первого припадка. Примерно в половине случаев, даже при раннем начале припадков, можно обеспечить контроль с помощью медикаментозного лечения (Arzimanoglou и Aicardi, 1992). Купирование эпилептического статуса (глава 15) крайне важно, так как гемиплегия часто развивается после судорог. При неконтролируемой эпилепсии, особенно у младенцев, функциональная гамисферэктомия или классическая затылочная или теменная лобэктомия может обеспечить отсутствие припадков и, возможно, предотвратить психический распад. Хороший контроль достигается и после гемисферэктомии (Schropp et al., 2006).

Данная операция показана в случае неконтролируемых припадков, при отсутствии мелкой моторики (Roach et al., 1994), хотя некоторые авторы рекомендуют данный метод при отсутствии паралича (Kossef et al., 2002). В некоторых исследованиях хороший результат отмечался после гемисферэктомии, а после проведения долевой или неполной резекции эффект был менее выражен (Arzimanoglou et al., 2000). Проведен анализ 32 случаев гемисферэктомии, описанных в литературе (Kossef et al., 2002); удовлетворительный контроль припадков без значимого усиления гемиплегии был достигнут в 26 случаях. Хирургическое лечение может быть эффективным даже при двустороннем поражении с систематически возникающими в одном полушарии припадками, что подтверждается клиническими характеристиками припадков, ЭЭГ и метода нейровизуализации (Tuxhorn и Pannek, 2002, Schropp et al., 2006). Клинические данные показывают преимущества раннего вмешательства (особенно в течение первого года жизни) при частых припадках или развитии эпилептического статуса. Тем не менее, влияние на неврологическое развитие даже в случае раннего контроля эпилептической активности может отличаться от предполагаемого в худшую сторону. В этой связи роль каллозотомии (Rappaport, 1988), предложенной в качестве альтернативы гемисферэктомии, остается ограниченной.

Изучалась возможность предотвращения возникновения припадков путем раннего противоэпилептического лечения (Ville et al., 2002). Несмотря на то, что были получены значимые, хотя и слабовыраженные положительные результаты в группе пациентов, получавших фенобарбитал(по сравнению с контрольной группой), небольшое количество пациентов и неоднородность случаев затрудняет выводы в связи с неуверенностью в долгосрочном эффекте такого лечения.

Тогда я не знала, что предположить и как её успокоить. Но начала изучать и вот наконец я пришла к выводу, что девочка больна энцефалотригеминальным ангиоматозом.

Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Стерджа -Вебера: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса. Поражение глаз при СШВ отмечается в 30–60 % случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения

Энцефалотригеминальный ангиоматоз еще имеет такие названия как: невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.

Эпидемиология данного заболевая такова, что даже опытные дерматологи и невропатологи, к которым обращаются единицы, додумавшиеся до того, что это не родимое пятно, тоже не ставят правильного диагноза. И я не считаю их в этом виновными, так как даже о генетике СВС известно очень мало. А также нет данных о частоте этого заболевания в целом среди населения. Но известно, что не наблюдается никаких расовых и половых предпочтений.

Этиологическое происхождение заболевания большинство исследователей связывают ее с вторичными новыми соматическими мутациями, исключая вероятность зародышевой линии мутации.

Естественно, диагностическим признаком в первую очередь можно назвать врожденный односторонний невус лица со специфическим оттенком цвета винного пятна, а, в различных случаях бывают припадки, умственная отсталость, гемипарез и нарушения зрения, проявляющиеся в основном в виде глаукомы.

Хотелось бы наиболее полно рассказать о кожных проявлениях, чтобы каждый кто прочтет или заинтересуется статьей навсегда запомнил о Синдроме Стерджа-Вебера, ведь данная болезнь тем интересна и опасна, что она кроется под видом обычного невуса, который в народе принимают за безобидное родимое пятно, упуская вероятность проявления тяжелого заболевания.

Невус встречается в зоне иннервации 1–2 ветвей тройничного нерва. Даже человек далекий от медицины знает или наслышан о тройничном нерве, так как заболеваний, связанных с ним очень много. Вторым важным признаком служит тот факт, что невус почти всегда переходящий, расположен по средней линии либо незначительно латеральнее средней линии. Иногда невус бывает двусторонним или с расширением к губам, шее или туловищу.

Если говорить о неврологических проявлениях, то для заболевания характерна локализация преимущественно в теменно-затылочной области и ипсилатерально невусу. Неврологические симптомы включают гемипарез, дефекты полей зрения, интеллектуальные нарушения и судороги. Судороги возникают у 80 % больных и не заметить их невозможно так как проявляются они в течение первого года жизни, когда младенец ведет более-менее спокойную и мышечно устойчивую жизнедеятельность.

Составной частью лептоминенгиального ангиоматоза являются тонкостенные вены в мягкой мозговой оболочке. Именно это приводит к тому, что мозговые оболочки утолщаются и имеют специфический темно-красный или даже фиолетовый цвет.

Так как статистка дает нам от 31 до 70 процентов проявления глаукомы при синдроме Стерджа — Вебера, я хочу отметить, что возникает она, как правило, в возрасте до двух лет. Глаукома односторонняя ипселатеральная самому невусу.

Проводя дополнительные методы исследования, стоит учитывать и общую симптоматику, так как при наличии судорожного синдрома понадобится дополнительное введение наркозных препаратов для точной диагностики. При проведении КТ таким больным мы можем заметить кальцификацию и значительное уменьшение объема вовлеченных в патологический процесс полушарий.

При КТ определяется диффузная атрофия коры полушария и симптом трамвайных рельсов. А вот МРТ является диагностическим методом выбора при этом выявляется патология, связанная с интенсивной потерей сигнала от кровотока, происходит это по той же причине венозного ангиоматоза.

В диагностике большую роль играет исследование ликвора, повышенное содержание белка в пользу подтверждения патологии. А также симптом трамвайных рельсов, выявляющийся при рентгенографии черепа.

В настоящее время целесообразно провести ангиографию. Если по ее результату будут отмечены пустые дуральные синусы и патологическая извитость вен, то эти признаки так же можно считать подтверждением диагноза.

К сожалению, Синдром Стерджа — Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Для лечения кожного поражения применяется лазерный фототермолиз, так как пациенты испытывают неудобства, связанные со своим внешним видом, и даже в детском возрасте изменения становятся причиной психологических травм и недостаточности самооценки. Некоторые исследователи считают, что 85 процентов больных становятся социопатами именно из-за кожного проявления болезни, а неврологические признаки больных не смущают.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: например, бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта, поэтому крайне важно знать и уметь диагностировать такие редкие заболевания.

Основные термины (генерируются автоматически): тройничный нерв, левое полушарие, мягкая мозговая оболочка, потеря зрения, родимое пятно, синдром.

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами. В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию. Прогноз во многих случаях неблагоприятный.

Общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек. Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Штурге-Вебера, или менингофациальный ангиоматоз является наследственным заболеванием, характеризующимся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки; контралатеральный гемипарез, симптоматическая эпилепсия.

Протокол "Факоматоз, синдром Старджа - Вебера"

Коды по МКБ 10: Q85.8

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, полная форма.

2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, неполная форма.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: судороги, ограничение активных движений в конечностях, нарушение походки, снижение остроты зрения, тоддовские параличи.

Физикальное обследование: неврологический статус - судороги (парциальные, генерализованные, тоддовские), обычно судороги парциальные, могут быть инфантильными, затем могут трансформироваться в тонические, атонические, миоклонические приступы. Для них характерны постприступные тоддовские параличи, которые со временем приобретают стойкий характер. Глазные изменения - глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования:

1. Нейрорадиологические методы: КТ головного мозга - кальцификация, возникающая в подлежащих ангиомам отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества.

2. МРТ головного мозга - расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра- и интрацеребральные ангиомы.

3. Электроэнцефалография: межполушарная асимметрия и эпилептические паттерны - фокальные и генерализованные.

Показания для консультации специалистов:

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Компьютерная томография головного мозга.

5. Осмотр окулиста.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Магнито-резонансная томография головного мозга.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. ЭЭГ видео мониторирование.

5. Допплерография сосудов головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Признак

Энцефалотриге минальный ангиоматоз

Нейрофиброматоз

Синдром Гиппеля-Линдау

Судороги парциальные, генерализованные, гемипарез, гемиатрофии, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, нарушения чувствительности, центральные и периферические парезы, нейропатии, гипоталамические синдромы, окклюзионная гидроцефалия, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, атаксия, нарастающая внутричерепная гипертензия, нарушения чувствительности по

проводниковому и сегментарному типу

Межполушарная асимметрия, эпилептические паттерны

КТ головного мозга, МРТ головного мозга

Кальцинаты, гемиатрофия полушарий мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков

Опухоли мозга, шванномы черепномозговых нервов, окклюзтонная гидроцефалия, участки вакуолизации миелина, васкулярная дисплазия

Опухоль мозжечка, спинальная гемангиобластома

Ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, также - нижняя часть лица, шея, верхняя часть грудной клетки

Глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва, буфтальм

Оптическая глиома, снижение остроты зрения, гамартомы сетчатки

Ретинальная ангиома, реактивные воспалительные изменения сетчатки, отслойка сетчатки, глаукома, катаракта, увеит

Парциальные, инфантильные, тонические, атонические, миоклонические приступы

Симметричные инфантильные спазмы

С первых месяцев жизни

III-IV декада жизни

Лечение

Тактика лечения

Цели консервативного лечения:

1. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить тип и форму эпилепсии и обеспечить подбор противосудорожной терапии в зависимости от формы.

Цели оперативного лечения:

1. Коррекция косметических дефектов.

2. Предотвращение повторных кровоизлияний.

Немедикаментозное лечение:

1. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, занятия на персональном компьютере, просмотр телепередач.

2. Фитотерапия - экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом.

8. Занятия с психологом.

Медикаментозное лечение

1. Противосудорожная терапия.

Вальпроат, является базовым препаратом в терапии генерализованных эпилепсий, торговое название - депакин, депакин хроно (пролонгированная форма), конвулекс, энкорат хроно, конвульсофин. Терапевтическая доза детям 15-60 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Карбамазепин, является базовым препаратом в терапии генерализованной и парциальных эпилепсий, торговое название - финлепсин, карбамазепин, карбалекс, зептол, тегретол. Терапевтическая доза детям 5-20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Клоназепам, торговое название - клоназепам, антелепсин, ривотрил, валиум. Терапевтическая доза 0,1-0,2 мг/кг/сутки.

Ламотриджин, торговое название - ламиктал, ламитор. Терапевтическая доза - поддерживающая доза в комбинации с вальпроатами детям до 12 лет 1-5 мг/кг/в сутки.

Топирамат, торговое название топамакс. Терапевтическая доза пациентам с 2 лет 3-6 мг/кг/сутки, старше 12 лет 200-400 мг в день.

Этосуксимид, торговое название - суксилеп, пикнолепсин. Терапевтическая доза 20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Фенобарбитал, таблетки 50 мг и 100 мг. Терапевтическая доза детям 3-5 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Диазепам, ампулы по 2 мл-10 мг. Торговое название реланиум, брюзепам, седуксен, диазепам, применяется в/в и в/м для купирования эпилептического статуса.

2. Дегидратационная терапия: ацетозоламид (10-25 мг/кг внутрь) по схеме, сульфат магния, фуросемид таблетки 40 мг, лазикс 2 мл/20 мг.

3. Сосудистые средства: кавинтон, сермион, танакан.

4. Ноотропы: пантогам, пантокальцин, оксибрал.

5. Метаболические препараты: глицин, магне В6, аевит.

6. Витаминотерапия: фолиевая кислота, пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), тиамин бромид (витамин В1).

7. Гормональная терапия: адренокортикотропный гормон (АКТГ) - АКТГ-гель 80 ЕД/мл, синактен депо, ампулы 1 мг-1 мл (1 мг синактен депо соответствует приблизительно 100 ЕД АКТГ-геля). Как препарат первого выбора при инфантильных спазмах и других младенческих энцефалопатиях, 2-го выбора при детских формах эпилепсии Кожевникова, синдроме Ленокса-Гасто, миоклонико-астатической эпилепсии.

Предпочтительно лечение малыми дозами из-за меньшей опасности осложнений: разовая доза 0,015-0,0125 мг/кг на инъекцию по схеме:

- 1-2 -я неделя - одна инъекция в день;

- 3-4 неделя - 1 в 2 дня;

- 5-6 неделя - 2 инъекции в неделю;

- 7-8 неделя - 1 раз в неделю

Преднизолон, таблетки 5 мг, инъекции 25мг и 30 мг, терапевтическая доза 1-2 мг/кг/сутки

8. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

9. Седативная терапия: персен, грандаксин, ново-пассит.

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства, при симптоматической эпилепсии длительный прием антиконвульсантов, контроль ЭЭГ, УЗИ органов брюшной полости в динамике, биохимический анализ крови - АЛТ, АСТ, создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.

Основные медикаменты:

1. Аспаркам, таблетки

2. Ацетозоламид, таблетки 0,25

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин, пантогам), таблетки 0,25

4. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

5. Депакин, сироп

6. Диазепам, ампулы 2 мл-10 мг

7. Карбамазепин, таблетки 200 мг

8. Клоназепам, таблетки 0,002

9. Конвулекс, сироп 50 мг/мл

10. Конвулекс, капли для приема внутрь с дозирующей капельницей, 300 мг/мл, 1 капля 10 мг, 1 мл = 30 капель = 300 мг

11. Конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг, 500 мг

12. Конвулекс, таблетки пролонгированного действия 300 и 500 мг

13. Магне В6, таблетки

14. Магния сульфат, 25% раствор, 5 мл

15. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

16. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1

17. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

18. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. АКТГ (АКТГ - гель 80 ЕД/мл), синактен депо, ампула 1 мл-1мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Ламотриджин (ламиктал, ламитор), таблетки 0,025, 0,05

6. Нейромультивит, таблетки

7. Неуробекс, таблетки

8. Ницерголин (сермион), таблетки 5 мг

9. Ноофен, таблетки 0,25

10. Оксибрал, капсулы 30 мг

11. Преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

12. Преднизолон, таблетки 5 мг

13. Топирамат (топамакс), таблетки 0,025, 0,1, 0,2

Индикаторы эффективности лечения:

1. Купирование приступа судорог.

2. Снижение мышечного тонуса, увеличение объема активных движений.

3. Повышение эмоционального тонуса.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): судороги, гемипарез, гемианопсия, лицевая гемиатрофия, ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, буфтальм.

Важным свойством капиллярных ангиодисплазий является потенциальная их ассоциация с внутриглазными внутричерепными сосудистыми аномалиями. Развитие глаукомы в ипсилатеральном глазу наблюдается у пятидесяти процентов пациентов. Глаукома может быть врожденной либо развиваться к двум годам жизни. Стоит отметить, что лептоменингеальный ангиоматоз является практически во всех случаях псилатеральным в отношении лицевого невуса. Протяженность внутричерепного ангиоматоза в данном случае коррелирует с размером пятен лица.

Пораженное полушарие подвержено постепенной атрофии, включая развитие кальцификации субкортикальной пластинки. Клинические проявления синдрома Штурге-Вебера в данном случае могут характеризоваться рядом эпилептических приступов (70-90 процентов пациентов), гемипарезом, умственной отсталостью, гемианопсией, нарушениями чувствительности по гемитипу. Фармакорезистентное течение эпилепсии требовать может тотальной либо частичной гемисферэктомии.

Глаукома либо лицевые "винные пятна", а также рентгенологические или клинические признаки лептоменигеальной ангиомы:

Признаки лептоменингеальной ангиомы в случае МРТ либо КТ;
Задержка психического развития;
Дефицит полей зрения;
Судороги;
Гемиатрофия (тела либо головного мозга);
Гемипарез.

Классическое проявление заболевания характеризуется триадой симптомов: увеличение внутриглазного давления (глаукома), судорожные припадки, сосудистые пятна на кожном покрове лица (ангиомы). Патология часто обладает семейным характером, наследуется непосредственно ауто-сомно-доминантно. При этом встречаются аутосомно-рецессивные формы.

В случае патоморфологического исследования больных, которые страдают энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляются разрастания кожных сосудов, сплетений сосудов глазного яблока, мягкой мозговой оболочки. Ангиомы реже располагаются в затылочной зоне больших полушарий, во внутренних органах, спинном мозге, мозжечке. Описывают отложение кальциевых солей в мозговых сосудах - петрификаты. Выраженность ангиом способна основательно варьировать.

Увеличение внутриглазного давления наблюдается с рождения либо образуется в более поздний период. Вследствие прогрессирования глаукомы снижается зрение. Возможна полная потеря зрения. Болезнь может проявляться в виде слабоумия, сопровождающегося повторяющимися приступами. При этом слабоумие может сочетаться с выраженными изменениями непосредственно в эмоционально-волевой области: мстительность, эгоцентризм, аффективность, злопамятность. У больных происходит ухудшение внимание, памяти, способности усваивать новые сведения. Вследствие данных факторов основательно усложняется процесс воспитания, обучения. Подобные психические нарушения отмечаются также между приступами. Расстройства интеллекта, памяти, увеличиваются по мере увеличения судорог. Частота заболевания Штурге — Вебера среди умственно отсталых составляет 0,1 процентов. Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза является подтверждённым исследованием глазного дна, внутриглазного давления, записью биотоков мозга, рентгенографией черепа.

В период лечения болезни применяются психотропные, а также противосудорожные средства, препараты, которые уменьшают внутриглазное и внутричерепное давление. Используются нейрохирургические методы лечения, а также рентгенотерапия. Дети, имеющие моносимптомную форму энцефалотригеминального ангиоматоза, обладающие исключительно косметическим дефектом в форме пылающих пятен в области лица, проходят обучение в массовой школе. В данных случаях педагогу требуется научить прочих детей не замечать у больного ребёнка косметического дефекта. У больного ребёнка в ином случае могут появляться и развиваться различные психопатологические черты характера.

В случае обучения деток с энцефалотригеминальным ангиоматозом имеет место возникновение больших трудностей, которые обусловлены увеличением психопатологических изменений, а также слабоумия, из-за основного патологического процесса.

Читайте также: