Роль наследственных факторов в развитии эпилепсии реферат

Обновлено: 07.07.2024

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Выделяют следующие формы болезни:

генерализированная (возбуждение всего головного мозга или нескольких участков в каждом из полушарий головного мозга);
фокальная (приступы исходят из определенного региона головного мозга).

В зависимости от происхождения эпилепсия может быть:

симптоматическая - обусловлена врожденными нарушениями метаболизма, травмами головного мозга, последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга;
идиопатическая - связана с нарушениями функций нейронов головного мозга;
криптогенная (причины точно не определены).

Борьба с заболеванием сводится к медикаментозной терапии (преимущественно противоэпилептическими препаратами), хирургическому лечению, кетогенной диете. В последнее время появляются новые методики лечения, основанные на генной или клеточной терапии.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии. Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный. Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Диагностика наследственной эпилепсии

В диагностических целях больной проходит ЭЭГ, МРТ. Отсутствие поражений мозга может указывать на генетические факторы. Судороги и задержки в развитии могут иметь место:

при идиопатических генерализованных формах заболевания (ранних эпилептических энцефалопатиях, прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях и т. д.);
наследственных синдромах, сопровождающихся судорогами (синдроме Айкарди-Гутьерес, синдроме Корнелии де Ланге, синдроме Ангельмана и др.);
пороках развития головного мозга (фокальных корковых дисплазиях, голопрозэнцефалии, лиссэнцефалии и др.);
нарушениях обмена веществ (болезнях гликозилирования, ацидурии, пероксисомных болезнях и др.);
нейродегенеративных заболеваниях (нейрональном цероидном липофусцинозе, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
митохондриальных эпилепсиях.

Показаниями к генетическому исследованию являются:

подозрения на наличие моногенной генетической эпилепсии у ребенка;
отягощенная наследственность;
необходимость исключения нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом;
сочетание этого заболевания с малыми аномалиями развития, врожденными пороками развития, задержкой психического развития, расстройствами аутистического характера.

Наследственная эпилепсия и гены

В 70–80 % случаев это заболевание обусловлено генетически. На сегодняшний день известно более 400 генов, мутации в которых могут вызвать болезнь. Родители могут быть носителями такой мутации и способны передавать ее по наследству своим детям.

Фебрильные судороги — самая распространенная форма судорожного синдрома. Это заболевание картируется на хромосомах 8ql3-21, 2q23-24, 19р13.3. Гены, предрасполагающие к ювенильной миоклонической наследственной эпилепсии, — на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4, к взрослой — на хромосоме 8q24, к младенческой — в хромосомном локусе 16р13.

Исследователи генетики эпилепсии приводят различные данные о типе наследования при разных формах заболевания. Тем ие менее они признают, что при большинстве форм эпилепсии речь идет о полигенной наследственности, причем окончательный результат может быть связан с действием многих аддитивно или иигибнрующе действующих моментов. Для иллюстрации проводим родословную обследованной нами семьи, в которой дед пробанда и его брат были близнецами, оба страдали малой эпилепсией.

Была ли эта эпилепсия абсансной или височной, установить ие удалось, так как оба больных умерли в молодом возрасте. По сведениям, сообщенным семьей, у них отмечались замирания, во время которых иногда имели место простые автоматизмы — перебирание руками, чмоканье, облизывание. Близнец А1 был женат на здоровой женщине, а близнец А2— на женщине, в возрасте до 8 лет страдавшей фебрильиыми припадками.

От обоих браков было по трое детей, причем субъекты Б3, Б4 и Б5 были здоровы, Б6 страдала генерализованными судорожными припадками, Б8—мноклоническими абсансами (оба клинически обследованы). Б9 вышла замуж за человека, страдавшего эпилептоидной психопатией, а Б8 женился на женщине, у которой в анамнезе отмечены младенческие судороги. В результате в третьем поколения, произошедшем от А1, все четверо (В9, В10, В11, В12) здоровы, а в поколении, произошедшем от А2, из 3 человек 2 больны эпилепсией: у субъекта В13 наблюдаются генерализованные, а у B15—парциальные эпилептические припадки.

Этот пример убедительно демонстрирует аддитивную неблагоприятную роль таких наследственных факторов, как эпилептоидная психопатия, фебрильные припадки и младенческие судороги. Следовательно, полигеииость влияния очевидна. В целом же в наших наблюдениях с различной частотой встречались проявления в детстве таких пароксизмальиых состояний, как фебрильные и афебрильиые припадки, в происхождении которых также определенная роль отводится наследственному фактору.

Хотя мы не располагаем достаточными сведениями о распространенности этих пароксизмов в популяции, уже то, что при разных формах эпилепсии она оказалась различной (от 0 до 9,6%), может свидетельствовать об определенной роли наследственной отягощенности по детским фебрильным и афебрильным приступам в происхождении некоторых форм эпилепсии, т. е. о полигенной наследственности при них.

Органические поражения мозга при эпилепсии

Как значение наследственного фактора неоднозначно для каждого возраста проявления эпилепсии, так и роль и характер органических поражений мозга не одинаковы для различных возрастно-зависимых форм эпилепсии. Так, при судорогах новорожденных—это одни факторы, при синдроме Уэста —другие, при эпилепсии пубертатного периода—третьи и т. д. Более подробные данные приведены нами в соответствующих разделах. Ниже указываются основные причины поражения мозга.

Пренатальные повреждения: 1) инфекции, главным образом вирусные (цитомегаловирус, краснуха); 2) паразитарные заболевания (токсоллазмоз); 3) токсемия н другие формы анормально протекающей беременности; 4) неизвестные факторы, вызывающие мозговые мальформация илн деструкции мозга; 5) нарушения питания.

Перинатальные мозговые повреждения: 1) физическая травма; 2) интрародовая аноксия; 3) постнатальная аноксия; 4) неонатальные метаболические нарушения (гипогликемия и др.); 5) неоиатальные инфекции.

Постнатальные мозговые повреждения: 1) инфекции; 2) травма; 3) метаболические расстройства (дегидратация и др.); 4) токсические факторы; 5) тяжелые н пролонгированные судороги различного происхождения; 6) неизвестные причины.

В наших исследованиях, проведенных на больных с начальными формами эпилепсии с целью исключения повреждающего влияния припадков на мозг, органическая неврологическая симптоматика выявлена по клиническим данным в 69% случаев, по эхоэнцефалографическим — в 75% и пневмоэнцефалографическим — в 77% случаев. Таким образом, можно говорить о том, что у большинства больных эпилепсией имеется органическая основа заболевания. Вместе с тем у 1/3 больных конкретные факторы повреждения мозга не установлены.

Это говорит о том, что отсутствие таких факторов в анамнезе еще не свидетельствует об исключении роли органического повреждения мозга как потенциального этиологического фактора развития эпилепсии. По-видимому, воздействие перинатальных и постнатальиых факторов часто не регистрируется. Кроме того, некоторые церебральные осложнения при общих инфекциях и других заболеваниях могут протекать без четкой клинической картины поражения мозга. В то же время проведенное нами проспективное наблюдение за 82 больными, перенесшими закрытую черепно-мозговую травму, показало, что эпилепсия развилась только у 6%.

Этот процент, казалось бы, невысок, но он в 6—10 раз выше, чем в популяции, что подтверждает причинную роль черепно-мозговой травмы у данных больных. Таким образом, органическое поражение мозга (в данном случае черепно-мозговая травма) может рассматриваться как фактор риска заболевания эпилепсией.

Условия реализации экзогенных факторов поражения мозга— факторов риска заболевания—точно неизвестны. По-видимому, основное значение имеет наследственная предрасположенность, хотя, согласно данным многих авторов, предрасположенность может быть не только наследственной, но и приобретенной. В этих случаях основную роль играют органические поражения головного мозга.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Эпилепсия известна с древнейших времен. В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли “священной болезнью”. Считалось, что Боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н. э. Гиппократ написал первый трактат, посвященный эпилепсии “О священной болезни”. Величайший врач древности полагал, что природа заболевания может быть наследственной, и обусловлена патологией мозга, а приступы провоцируются солнцем, ветрами, холодом, изменяющими консистенцию мозга.

Содержание

Краткий экскурс в историю
Современные представления об эпилепсии
Генетические факторы в развитии эпилепсии
Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией

Основные этиологические факторы эпилепсий

Работа содержит 1 файл

Реферат генетика.doc

На сегодня выявлено лишь несколько генетических механизмов патогенеза этого состояния. Но и этот краткий перечень показывает, что против эпилепсии не может быть какого-то единого лекарства, поскольку "задействованы" не только разные гены, но и их разные части - кодирующие белок и регуляторные, к синтезу белка отношения не имеющие.

Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией

Целью медико-генетического консультирования семей с больными эпилепсией является определение генетического риска эпилепсии для сибсов (братьев и сестер) и потомства пробанда. Для этого необходимо собрать наиболее полную информацию о родословной с уточнением возраста начала заболевания и характеристики приступов, если в семье были уже больные с эпилепсией, всесторонне обследовать больного, так как различные формы эпилепсии имеют различные генетические риски. Особенно важно проведение консультирования в следующих случаях:

Эпилептические приступы дебютируют в раннем возрасте. Требуется дополнительное генетическое обследование для исключения наследственных причин данного состояния.
Беременность у женщин, страдающих, эпилепсией является серьезным фактором риска, поэтому второй важной задачей медико-генетического консультирования является консультирование женщин, у которых диагностирована эпилепсия, о возможности беременности и рождении ребенка, о влиянии противоэпилептических препаратов на плод.

В настоящее время священная болезнь открыла много своих тайн, но многое остается неизведанным для исследователей, над этим будут работать ученые в новом столетии – столетии биологии и генетики.

Основные этиологические факторы эпилепсий

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Причины эпилепсии. Наследственная предрасположенность к эпилепсии

Этиология заболевания — одна из актуальных и недостаточно изученных проблем. В понятие причины болезни входит совокупность неблагоприятных условий, среди которых имеют значение наследственная отягощенность, интра-, пери- и постнатальные вредности, образ жизни и другие моменты. Выделение ведущего фактора из той огромной массы вредных влияний, которым подвергается человек с момента внутриутробного развития до начала заболевания — довольно трудная задача, нередко решаемая субъективно.
Поэтому более правильно говорить о предполагаемой, но не об окончательно установленной этиологии.

Вопрос о роли наследственной отягощенности в возникновении эпилепсии остается дискутабельным. Одни исследователи придают ведущее значение наследственной отягощенности, другие стоят на диаметрально противоположной точке зрения и отдают предпочтение экзогенным вредностям.

Концепция наследственной обусловленности эпилепсии свои ми истоками уходит в далекое прошлое и отражается в установлении различных евгенических законов, сохранившихся в некоторых странах до сих пор. В упрочении догмата эндогенного происхождения эпилепсии огромное влияние оказало возникшее на Западе антропологическое направление в медицине. Наследственность понимается очень широко. До сих пор отсутствует единое мнение о том, какие признаки считать патологически наследственными. К ним причисляют близкие, но далеко не всегда эпилептические симптомы.

Специальное изучение наследственности, проведенное В. Harvald (1954), показало, что риск заболевания ближайших родственников от страдающих эпилепсией составляет около 4%. Почти такой же низкий процент (4,2) наследственной отягощенности при эпилепсии приводит P. Branzei (1964).

В последние годы в связи с тем, что больше внимания стали уделять генетике, некоторые авторы делают поспешные выводы о наследственной обусловленности эпилепсии, ее располагая при этом достоверным фактическим материалом. Ошибки исследователей в определении ведущих этиологических факторов заключаются прежде всего в том, что, выборочно изучая какой-либо контингент больных, например так называемые семейные формы эпилепсии, они переносят свои данные на всех больных эпилепсией.

Накопленные в настоящее время данные Московс кого научно-исследовательского института психиатрии, Ленинградского психоневрологического института им. В. М. Бехтерева и Ленинградского института нейрохирургии им. А. Л. Поленова МЗ РСФСР, а также ряда других клиник — фактический материал, охватывающий несколько тысяч наблюдений, свидетельствуют о ведущем значении различных нейроинфекций (гриппозной, отогенной, тонзиллогенной, ревматической и др.) и черепно-мозговых травм в происхождении эпилепсии.

Более чем в 90% наблюдений контрастные методы исследования обнаруживают у заболевших эпилепсией явления перенесенного церебрального арахноидита или арахноэнцефалита. И если еще можно подвергнуть дискуссии вопрос о прямой этиологической связи эпилепсии с ними, то не подлежит сомнению, что воспалительные поражения головного мозга являются той благоприятной почвой, на которой в большинстве случаев развивается эпилепсия. Поэтому профилактика эпилепсии должна быть направлена в первую очередь на предупреждение нейроинфекций и вообще инфекций, а также черепно-мозговой травмы.

Некоторые зарубежные авторы воспалительным поражениям мозга в происхождении эпилепсии отводят незначительную роль. Правда, A. Kreindler, R. Brosteano, G. Gaitan (1962) выявили высокий процент (26) менингоэнцефалитов, которые, по их мнению, занимают первое место в генезе эпилепсии.

Они, как и многие другие исследователи, к числу этиологических факторов относят не перенесенные, а активно текущие воспалительные заболевания. Роль церебральных арахноидитов в происхождении эпилепсии многими авторами недооценивается. Например, Sh. Sheehan (1958) из 1000 обследованных ею больных не указывает ни на один случай развития эпилепсии на почве арахноидита, в то время как С. П. Воробьев (1962, 1967) считает, что арахноидиты являются главной причиной возникновения эпилепсии.

ПРИЛОЖЕНИЕ 2

Генетика эпилепсий /Genetics of Epilepsies/

Джунко НАКАЯМА, Okayma University Medical School, Япония

Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний. В ее многофакторном патогенезе участвуют как наследственные, так и приобретенные факторы. Генетическая предрасположенность играет большую роль в этиологии обычных идиопатических эпилепсий. С момента открытия в 1995 году первой генной мутации, лежащей в основе идиопатической эпилепсии, в идиопатических эпилепсиях человека уже идентифицировано 13 генов.

Целью данной работы является представить обзор успехов генетических исследований в этой области. Сначала мы обсудим идиопатические эпилепсии, затем дадим обзор фебрильных припадков, включая и наши последние данные.

Идиопатические эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия, классически определяемая как отсутствие взаимодействующих неврологических признаков, предположительно имеет генетическую основу. Если рассмотреть все типы эпилепсии вместе, станет понятно, что риск развития эпилепсии явно увеличивается у родственников больных людей по сравнению с населением в целом. Риск идиопатической эпилепсии был в 2,5 раза выше у сибсов и в 6,7 - у отпрысков (Аннерегерс и кол., 1982). Семейная агрегация не обязательно указывает на генетическую этиологию, вместо этого она может стать результатом воздействия окружающей среды, которое совместно испытывают члены одной семьи. Однако исследования близнецов продемонстрировали намного более высокую конкордантность у монозиготных пар, чем у дизиготных (70% против 6%), что указывает на участие генетических факторов в семейной агрегации эпилепсии (Леннокс, 1960).

В последние годы распознавание семей с фенотипами эпилепсии, сравнимых с теми, что наблюдаются при обычных идиопатических эпилепсиях, но сегрегированных по Менделю, привело к исследованиям генетических связей и выявлению ряда локусов. Гены, ответственные за болезнь, были также выявлены и для ряда таких состояний (рис.1). В основном, идиопатические эпилепсии вызывают мутации в генах, которые кодируют ионные каналы или их вспомогательные подразделения. Вовлеченные в этот процесс каналы принадлежат или к классу потенциал-зависимых ионных каналов, важных для генерации действия — потенциала и контроля, или к классу лиганд-зависимых ионных каналов, в основном участвующих в передаче возбуждения по синапсам. Недавно в идиопатических эпилепсиях человека были выявлены мутации в 3-4 генах, которые не кодируют ионные каналы, и продемонстрировано, что не все эпилепсии вызываются ионными каналами.

Хотя на долю одногенных эпилепсий приходится только около 1% всех больных эпилепсией, они стали полезными для понимания молекулярных генетических механизмов эпилептогенеза, который также может действовать в более обычных идиопатических эпилепсиях со сложной наследственностью.

Фебрильные припадки

Фебрильные припадки (FS) относительно широко распространены и представляют большинство припадков детского возраста. В Северной Америке и Европе распространенность FS составляет примерно 2-5%, но, по оценкам специалистов, в Японии и на островах Тихого океана она достигает 7-14%. Их не считают истинным эпилептическим заболеванием, а рассматривают как особый синдром, характеризующийся своим провоцирующим фактором (жаром) и типичным диапазоном от 6-ти месяцев до 6-ти лет. Хотя прогноз обычно очень хороший, люди, которые имели FS, подвергаются высокому риску развития спонтанных афебрильных припадков, которые определяют эпилепсию, когда они повторяются. Это заболевание сложное и гетерогенное. Известно, что генетические факторы играют важную роль в предрасположенности к FS. К настоящему времени локусы предрасположенности к семейным FS были выявлены на хромосомах 8ql3-q21 (FEB1), 19h (FEB2), 2q23-q24 (FEB3), 5ql4 и (FEB4) 6q22-q24. Была описана клиническая форма, названная генерализованной эпилепсией с фебрильными припадками плюс (GEFS+), при которой многие члены семьи имеют припадки с высокой температурой, которая может держаться до возраста свыше 6-ти лет или быть связанной с афебрильными генерализованными припадками (Шеффер и Беркович, 1997). В семьях с GEFS+ были выявлены мутации в генах подъединицы β1 потенциал-зависимого натриевого канала (SCN1B) и в генах подъединицы α (SCN1A и SCN2A), и в гене подъединицы γ2 GABAA-рецептора (GABRG2) (табл.1). Однако гены, ответственные за болезнь, не были выявлены у большинства больных с FS или GEFS+.

Хотя количество данных о важном генетическом влиянии на предрасположенность к эпилепсии все время увеличивается, для большинства больных специфическое генетическое влияние еще только предстоит выявить. Определение генов, влияющих на предрасположенность к эпилепсии, очень перспективно для будущих исследований. Оно может помочь раннему выявлению предрасположенных к болезни людей, раннему началу лечения и, возможно, профилактике этого недуга у некоторых лиц. Это еще и первый шаг в исследовании действия генов предрасположенности, ведущий к лучшему пониманию патогенеза и разработке новых стратегий лечения и профилактики.

Целью моей работы является изучение особенности данного заболевания, ее виды и причины возникновения.

В задачи моей работы входят на основании литературных источников такие вопросы, как:

2. Причины возникновения;

1. ПОНЯТИЕ ЭПИЛЕПСИИ

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые возникают в результате чрезмерной нейронной активности и сопровождаются различными клиническими и параклиническими проявлениями. Эпилепсия, падучая болезнь, которая осложняет жизнь в основном с общественной точки зрения. Если поставлен правильный диагноз, то ее можно хорошо контролировать с помощью лекарств.

Вокруг эпилепсии все еще курсируют многочисленные мифы, а об ее природе существуют неясные представления. Совершенно неверно, что эпилептик неизбежно болен и на протяжении всей своей жизни должен нести на себе это проклятие. Имеются лекарства, позволяющие большинству больных вести совершенно нормальную жизнь. Конечно, больной осознает свою болезнь и важность медикаментозного лечения. Определенную работу, требующую непрерывной концентрации, он выполнять не может из-за опасности внезапной потери сознания. Женитьба и дети тоже для него не являются табу, так как эпилепсия редко наследуется напрямую. Кроме того, подавляющее большинство больных эпилепсией обладают нормальными интеллектуальными способностями, и даже чрезвычайно талантливы на протяжении всей истории цивилизации. Встречаются знаменитые примеры: Юлий Цезарь, Достоевский, Байрон, Ван Гог, Петр Великий, Наполеон, Сократ, Решелье и многие другие. Возможную умственную отсталость обычно можно хорошо корректировать соответствующими методами воспитания.

В основе эпилепсии лежит высокая нейронная активность с высоковольтными синхронными разрядами (эпилептический очаг).

С патофизической точки зрения представляет тот, что описание эпилепсии, предложенное более 100 лет назад Джоном Хаглингстом Джексоном, актуально и до сих пор, без каких либо ограничений. Эпилептический припадок возникает в результате внезапной быстрой и чрезмерной разрядке нейронов в сером веществе мозга, и если исходящий из ограниченного очага разряд охватывает весь мозг, выдавая его реакции, то появятся судороги.

Так как разряд нейронов происходит очень быстро, то при генерализованном эпилептическом припадке с помощью одних клинических данных невозможно установить первичный очаг. Это удается тогда, когда разряд происходит в ограниченном месте, или более медленно распространяется на остальное вещество мозга, проявляясь в специфической клинической симптоматематике,и при определенных обстоятельствах в ЭЭГ. Для идентификации очага большое значение имеет точное описание первого приступа.

1.1.Виды эпилепсии

Разнообразные формы эпилепсии являются довольно распространенным заболеванием. Исходя из того, что примерно 1-2% населения страдает этой болезнью, среди мужчин данный индекс встречается чаще, чем среди женщин.

Эпилепсия генерализованная (большой приступ). В этом случае больной ощущает приближение приступа уже за несколько часов. Боль, внезапные изменения настроения и другое. Непосредственно перед приступом появляются ауры – необычные сенсорные и несенсорные восприятия (ложные восприятия). Больной скрипит зубами, беспокойно двигает конечностями, часто и интенсивно моргает глазами. Затем следуют галлюцинации, в том числе акустического происхождения. Эпилептик впадает в состояние страха, часто возникает переживание того, что когда-то уже было. Это может усилиться до состояния типа сна. После аур следует конвульсии. С криком больной падает на землю без сознания, конечности судорожно застывают, челюсти сжаты, глаза закатываются.

Этот период продолжается около 30 секунд, затем следует кионическая фаза. Ритмические судороги, язык вываливаются изо рта, мышцы лица судорожно искажаются. Слюновыделение становится очень интенсивным, изо рта капает белая пена.

Обычно приступ длится не более пяти минут. Глубокий вдох и общее расслабление свидетельствуют о его окончании.

Затем он медленно приходит в себя, полностью обессилен и вообще не помнит о происшедшем. Возможны последствия моторного (паралич), сенсорного (нарушение чувствительности) или психического происхождения.

2. Эпилепсия малая. Это различные проявления эссенциальной эпилепсии. Основные характеристики: абсенты, миоклонические симптомы (мышечные судороги) и акинез (неподвижность), которые изолированы и не встречаются вместе.

Когда абсент проходит, все кажется снова нормальным, больной не может об этом вспомнить, иногда этот эпизод ими вообще не замечается.

3. Психомоторные функции. В этом случае не возникают настоящие судороги, больной находится в сумеречном состоянии и бесцельно передвигается. После этого он не о чем не помнит.

4. Эпилепсия очаговая. В этом случае клонические судороги локализуются в лице, одной ноге и при случае могут распространяться на соседние области. Часто они ограничены одной половиной тела.

5. Эпилептический статус. Приступы с судорогами быстро следуют одни за другими, во время интервалов больной остается в коматозном состоянии. Эта ситуация может продолжаться часы или даже дни или недели. При этом существует опасность отека мозга или остановка дыхания.

2. ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ .

При достаточно сильных воздействиях эпилептическая активность, как один из способов реакции клеток головного мозга, может появиться у любого человека. Однако, у здоровых людей для этого необходимо достаточно сильное воздействие, например: алкогольная абстиненция или тяжелая мозговая травма. У маленьких детей способность клеток головного мозга реагировать избыточным возбуждением на раздражающий фактор выражена в большей степени чем у взрослых, поэтому при высокой температуре у них может развиться эпилептический приступ. Примерно у 1-2% людей активность клеток головного мозга настолько велика, что эпилептические приступы возникают спонтанно, без видимых причин. Точно так же, как и другие синдромы с неясной этиологией, ее называют идиопатической или эссенциальной. Характерным для такой идиопатической эпилепсии являются признаки ее наследственного происхождения.

В меньшем количестве случаев эпилепсия возникает в результате первичного повреждения мозга или основных патологических процессов, происходящих в мозге или вызывающих осложнения. Тогда говорят о симптоматической эпилепсии. Также симптоматическая эпилепсия может быть вызвана опухолями мозга, черепно-мозговыми, родовыми травмами.

Примерно в 70% случаев причина приступа остается неизвестной, несмотря на специальное неврологическое обследование, так как отсутствуют явные или предполагаемые признаки основного заболевания мозга. В зависимости от того, в каком возрасте появились приступы, следует предполагать те или иные причины. Если они появились до 20 лет, то, скорее всего, может быть повреждение мозга во время беременности и родов, чем, например, опухоль мозга. Если эпилепсия наступает после 25 лет, то наиболее частой причиной, как правило, бывают опухоли мозга, а у пожилых людей нарушение кровообращения мозга (инсульты).

· Перинатальные осложнения являются основной причиной судорог у детей. Как родовые, так и предродовые травмы вызывают гипоксию мозга (кислородное голодание). В самом деле, большинство врожденных нарушений работы мозга связано с его кислородным голоданием.

· Травма головы является причиной 5-10% случаев эпилепсии. Посттравматическая эпилепсия может последовать за травмой головного мозга в результате сильного ушиба, дорожно-транспортного происшествия, жесткого обращения с детьми и другое. Посттравматические судороги иногда развиваются сразу после травмы, а иногда появляются через несколько лет.

· Соматические и инфекционные заболевания. Повторные эпилептические приступы наблюдаются при многих болезнях. Рак, поражающий мозг, инфекции ЦНС типа менингита и энцефалита, также могут вызвать повторные приступы.

· Нарушение обмена веществ. Эпилепсию могут вызвать как наследственные нарушения обмена веществ, так и приобретенные. Употребление пищи может повлиять на метаболизм и спровоцировать судорожные приступы почти у каждого.

2.1. Эпилепсия и наследственность.

Если у одного из родителей эпилепсия, то вероятность ее появления у их ребенка составляет около 60%, то есть в 3-6 раз больше, чем для большинства людей. В тоже время это говорит о том, что у 94% детей эпилепсии не будут. Если же эпилепсия у обоих родителей, то риск для ребенка увеличивается до 10-12%. Наиболее часто встречается эпилепсия у ребенка, если у родителей эпилептические приступы имели не очаговый, а генерализованный характер.

2.2. Частота встречаемости и возраст начало эпилепсии.

Независимо от этнических и географических признаков эпилепсия встречается у 1-2% людей. Это значит, что в России эта цифра равна 1,5-3 млн. Однако судорожные состояния бывают гораздо чаще. Примерно 5% людей имеют в своей жизни хоть один эпилептический приступ. Эти состояния наступают в результате провоцирующих причин. Отсюда делаем вывод, что только 20% всех людей, которые в своей жизни имели хоть один приступ, заболеют эпилепсией.

Примерно у 75% людей с эпилепсией приступы появились в первые 20 лет жизни.

В течение первых двух лет жизни-17%

До школьный возраст-13%

Ранний школьный возраст-34%

После 20 лет жизни-16%

Средний и старший возраст-2-5%

2.3. Провокация эпилептического приступа.

· Прекращение приема или снижение дозы препаратов. При отсутствии приступов в течение длительного времени некоторые люди считают возможным самостоятельно прекратить лечение или снизить дозу препаратов с целью избежать их побочных эффектов. В этих случаях часто бывает возобновление приступов в тяжелом варианте, а нередко и развитие эпилептического статуса.

· Недостаточный сон и нарушение режима сна. Иногда, если человек с эпилепсией заснет на 2-3 часа позже, у него может начаться приступ. Если он решит восполнить эти часы более поздним пробуждением, то это не только не поможет, а может навредить. Здесь важна не продолжительность сна, а его регулярность.

· Употребление алкоголя. Состояния выраженного опьянения приводят к нарушениям режима сна, изменения обмена веществ и снижению компенсаторных возможностей мозга. Чаще приступы появляются на следующий день после опьянения.

· Стресс и сильные эмоции. Положительные или отрицательные стрессы довольно редко приводят к приступам. Однако в каждом конкретном случае следует обратить внимание, нет ли связи между сильным возбуждением и приступом.

· Климат. Отмечено, что эпилепсия встречается чаще в странах с жарким и влажным климатом, а также, что при переезде людей с эпилепсией в районы с более прохладным и сухим климатом частота присупов может уменьшаться.

· Фазы луны и солнечная активность. Некоторые исследования показывают увеличения обращаемости к врачу по поводу приступов в периоды полнолуния и новолуния. Имеются наблюдения учащения приступов в период повышенной солнечной активности. Это связано с изменением уровня функционального состояния мозга и ухудшением его компенсаторных возможностей, а также нарушениям метаболических процессов в организме, приводящих к снижению эффекта противоэпилептических препаратов.

· Сексуальная активность. Иногда встречаются опасения, что в результате полового созревания и сексуальной активности состояние человека с эпилепсией ухудшается не только в смысле собственного здоровья, но и в социальном плане. Мнение, что в результате половой жизни, приступы учащаются и самочувствие ухудшается, настолько же фальшиво, как и старо. С уверенностью можно сказать, что сексуальная активность абсолютна не вредна.

· Прочие причины. Довольно редко приступ может возникнуть при касании какой-то части тела, или при принятии ванны. Даже мысль во сне об известной причине приступа может вызвать этот приступ. Причиной приступа может быть испуг: например, неожиданный резкий звук, внезапное неожиданное движение. Не смотря на данные указанные примеры нет данных указывающих на то, что в результате испуга могут появиться эпилептические приступы.

Главное необходимо знать, какие особенные причины могут вызвать приступ и старательно избегать их.

3. ЛЕЧЕНИЕ.

Большую часть больных можно лечить терапевтически. Но большая часть не поддается или плохо поддается такому лечению. В этих случаях показано хирургическое вмешательство. Самой распространенной операцией является удаление части мозга, генерирующую первичную судорожную активность. Этот патологический очаг выявляется с помощью клинических данных и электроэнцефалографического исследования. Если он не может быть идентифицирован или имеется несколько очагов, то по логике вещей такое вмешательство неосуществимо. Другим методом уже имевшим успех в нескольких случаях является комиссуротомия. При этом хирургическим путем разделяют мозолистое тело между двумя полушариями мозга и таким образом устраняют распространенные патологические возбуждения с одного полушария на другое.

При лекарственной терапии не играет роли, идет ли речь об эссенциальной эпилепсии, причина которой неизвестна, или о симптоматической, являющейся результатом первичного повреждения мозга. И, наоборот, очень важен диагноз различных форм эпилепсии. Выбор лекарств должен быть обязательно ориентирован на тип связанную с ним господствующую симптоматику, так как они реагируют с разной чувствительностью на имеющиеся в распоряжении фармакологические средства.

После установления диагноза и выбора соответствующего лекарства лечащий врач назначает вначале его очень маленькие дозы. Если не наступает желаемый результат, то он последовательно увеличивает отдельные дозы до тех пор, пока припадки не оказываются под контролем.

Очень важна диета, которой должен придерживаться больной эпилепсией. Прежде всего, запрещают алкогольные напитки любого рода. Кроме того, больной не должен есть трудноперевариваемую пищу и, конечно, должен избегать всего того, что лично не переносит. Часто рекомендуют строго вегетарианскую диету, но она не обязательна. Предпочтительнее взвешенное смешанное питание, или так называемая кетогенная диета. Она состоит в значительном удалении из меню углеводов и белков, при этом необходимые калории поступают в организм в виде жиров. Кетогенная диета доказала свою полезность, снизив количество припадков у немалого количества больных. Но, к сожалению, переносится не одинаково хорошо всеми больными.

Если нельзя провести лечение кетогенной диетой и ограничением жидкости, то рекомендуется придерживаться следующими правилами:

1. есть несоленое и не пить слишком много;

2. включать в меню меньше углеводов, но больше жиров;

3. не пить спиртные напитки.

3 .1. Самопроизвольное прекращение эпилептических приступов.

Не все люди с эпилептическими приступами обращаются к врачу и остаются у него под наблюдением. Это происходит обычно тогда, когда приступы прекращаются либо в результате лечения, либо самопроизвольно, без лечения. Так как контакт с такими людьми теряется, информация в количестве случаев самоизлечения не является достаточно точной. После серии исследований, в которых были охвачены также и пациенты, которые не обращались к врачу, следует признать, что у значительной части этих людей, приблизительно у половины, после начального лечения или без него приступы прекращаются, даже без дальнейшего лечения. Это относится к большинству форм эпилептических приступов. Однако, следует учитывать, что причины приступов разные, а поэтому рассчитывать на то, что именно у вас они пройдут без лечения, не стоит.

Необходимо узнать мнение своего врача, обратиться в группу взаимопомощи – это поможет сделать правильный выбор тактики поведения. Почти все люди с эпилептическими приступами прошли период уверенности в возможности самопроизвольного прекращения приступов и имеют на ее счет собственное суждение.

Некоторые считают, что эпилептические приступы, которые начинаются в школьном возрасте, могут сами закончиться с завершением пубертатного периода. Действительно, это так, но причина не в том, что завершение периода полового созревания как-то влияет на приступы, просто процент излечившихся в большинстве случаев падает на этот возраст. Ни в коем случае нельзя рассчитывать на то, что с достижением этого возраста эпилепсия пройдет сама.

Я считаю, что в данной работе я полностью смогла достигнуть целей, поставленных в начале, то есть раскрытие понятия эпилепсии, причины ее возникновения, а также способы лечения этого заболевания.

Эпилепсия - это хроническое заболевание головного мозга, возникающее при чрезмерной нейронной активности и сопровождающееся повторными приступами. Полностью указала все причины возникновения заболевания: перинатальные осложнения, травмы головы, соматические и инфекционные заболевания и нарушение обмена веществ. Также было сказано о способах возможного лечения эпилепсии, таких как медикаментозное или хирургическое вмешательство, а также и о рекомендованных диетах.

1. Обязательно посещать своего лечащего врача. Визиты к врачу должны быть регулярными.

2. Тщательно вести календарь приступов.

3. Решающим правилом является регулярный прием препаратов. Любые самостоятельные изменения дозы и пропуски приема препаратов вызывают утяжеление приступов.

4. Сон должен быть достаточным.

5. Не употреблять алкоголь. Он изменяет действие противоэпилептических препаратов и ухудшает качество сна.

6. Избегать ярких мерцающих источников света.

7. Не водить автотранспорт до тех пор, пока не прекратятся приступы.

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Симптомы

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

обмороки с потерей памяти;
судороги;
наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
потеря сознания;
непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

снижается аппетит;
меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
частые головные боли;
нарушение сна;
аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Причины развития

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

черепно-мозговая травма;
алкоголизм;
инсульт;
инфекционная патология, затрагивающая мозг;
серьезное отравление;
сосудистые расстройства;
шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Варианты патологии

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Виды наследования

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

окружающая среда;
психотип;
перенесенные ранее заболевание мозга;
черепно-мозговые травмы;
серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Читайте также: