Реферат прогрессирующая мышечная дистрофия

Обновлено: 04.07.2024

Мышечная дистрофия – это целый класс наследственных заболеваний, которые со временем приводят к ослаблению мышц тела. Сегодня болезнь неизлечима. Но некоторые физические и медицинские процедуры способны замедлить прогрессирование и улучшить состояние больного. При подозрении на наличие болезни рекомендуется обратиться к неврологу.

Формы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей симметричной атрофией мышц. Болезнь во всех ее формах и проявлениях протекает долго. Слабость мышц в этом случае обусловлена отсутствием важного белка – дистрофина. Он важен для человека, так как соединяет скелет мышечных волокон с внеклеточным матриксом.

Отсутствие дистрофина вызывает постоянную усталость, нарушения походки, проблемы с глотанием и координацией движений. Всего существует более 30 форм заболевания. Они отличаются характером, степенью тяжести, симптоматикой.

9 самых распространенных из них:

Мышечная дистрофия Дюшенна. Это самая распространенная форма патологии среди детей. Страдают от нее в основном только мальчики. Помимо проблем с координацией движений и ходьбой, больные часто падают, ходят на цыпочках или враскачку, страдают от умственной отсталости. Обычно обнаруживается в возрасте 2-3 лет. Мышцы постепенно изменяются в размерах, становятся слабее, не могут выполнять своих функций. В большинстве случаев к 12-13 годам больному требуется инвалидное кресло. Продолжительность жизни таких людей обычно не превышает 20 лет.
Мышечная дистрофия Беккера. Симптомы в этом случае примерно такие же, как и в предыдущей форме. Но здесь симптоматика выражена более мягко, а прогрессирование патологии замедлено. Эта форма дистрофии диагностируется в детском и подростковом возрасте, поражает только мужчин. Средняя продолжительность жизни таких больных всего на 10 лет больше, чем при болезни Дюшенна.
Миотонические расстройства. Это самая распространенная форма болезни среди взрослых, диагностируется в детском или подростковом возрасте. Такие расстройства поражают не только мышцы рук и ног, они негативно сказываются на сердце, нервной и гормональной системе, зрении, ЖКТ. Часто болезнь прогрессирует медленно.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Патология поражает мышцы лица, лопаток, рук и ног. Диагноз обычно ставится в детстве, встречается и у мальчиков, и у девочек. Болезнь развивается медленно, но характеризуется резким ухудшением и периодами, когда состояние человека улучшается. Обычно большая часть пациентов с таким диагнозом способны работать и самостоятельно передвигаться, хотя у них есть проблемы с ходьбой, жеванием и глотанием.
Мышечная дистрофия Эрба-Рота затрагивает и мальчиков, и девочек. Диагностируется обычно в детском возрасте. Большинство больных доживает до 40 лет и более. Симптоматика сначала развивается в области бедер, а затем захватывает руки и ноги.
Врожденная патология. Такая дистрофия мышц диагностируется в новорожденном возрасте. Встречается и у девочек, и у мальчиков. Такая форма болезни существует в двух вариантах: дистрофия с дефицитом миозина и болезнь Фукуяма. Оба они протекают тяжело, имеют ярко выраженную симптоматику. Ребенок навсегда остается инвалидом, страдает от судорог и патологических изменений в головном мозгу.
Дистальная дистрофия. Эта форма относится к редким болезням, которые проявляются в уже взрослом возрасте. Прогрессирование патологии медленное, что дает людям шансы вести привычный образ жизни и дожить до старости. Больше всего от нее страдают мышцы конечностей.
Дистрофия мышц глазного яблока и глотки. Обычно диагностируется в возрасте 40-50 лет. Вызывает проблемы с глотанием и жеванием пищи, слабостью мышц глаз и вызванной этим симптоматикой. На поздних стадиях вызывает удушье и спазмы, рецидивы пневмонии.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Болезнь достаточно редкая, но отличная от других форм. Проявляется в подростковом возрасте среди мальчиков. Поражает конечности, вызывает патологические изменения в сердце даже у девочек, которые являются лишь носителем гена и не страдают от выраженной симптоматики. Обычно такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Примечательно, что это наследственное заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Чаще всего первые симптомы обнаруживаются на профилактических осмотрах у специалистов еще в раннем детстве. По статистике от патологии чаще страдают мальчики, чем девочки.

Прогноз для таких пациентов зависит от многих факторов. Кто-то живет с болезнью годами, лишь поддерживая свое состояние и замедляя прогрессирование атрофии мышц. Другие же быстро теряют способность вести привычный образ жизни, не могут самостоятельно ходить и часто нуждаются в инвалидном кресле.

Симптомы и причины мышечной дистрофии

Причины мышечной дистрофии кроются в хромосомной мутации. Поражается Х-хромосома, но каждая форма заболевания имеет свои особенности и характеризуется уникальным набором мутировавших генов. При этом все они способствуют снижению или же полному прекращению синтеза дистрофина – белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.

Именно этот белок отвечает за их рост и восстановление, хотя его содержание очень мало – всего 0,002 % от общего количества белков в мышцах. Чем меньше количество дистрофина, тем больше прогрессирует болезнь и выражена симптоматика.

Среди основных симптомов, сопровождающих все формы патологии, стоит отметить такие признаки:

мышечная слабость, прогрессирующая с годами;
падения, неуклюжесть, изменения в походке (человек начинает двигаться вразвалочку, не может контролировать свою походку);
проблемы с речью, дыханием, глотанием, пережевыванием пищи, координацией движений;
боль в мышцах – особенно страдает голень;
сложности с памятью, концентрацией внимания, обучением;
судороги и контрактуры.

Если вы обнаружили у себя перечисленные выше симптому, записывайтесь на прием к неврологу в медицинский центр "Юнона".

Ваша заявка принята, в ближайшее время с Вами свяжутся наши специалисты. Спасибо, что Вы обратились в медицинский центр "Юнона"

Диагностика и лечение

При наличии симптоматики мышечной дистрофии больного отправляют на прием к врачу-неврологу. Специалист именно этого профиля подбирает способы и методы диагностики болезни, схему поддерживающей и восстанавливающей терапии.

Помимо личной беседы и изучения анамнеза, могут потребоваться такие диагностические мероприятия:

ферментный анализ для выявления повышенного уровня креатинкиназы – этот показатель сигнализирует о повреждении мышц;
генетическое исследование для выявления мутаций в Х-хромосоме;
мониторинг работы сердца, легких для предотвращения угрожающих жизни состояний;
биопсия мышечной ткани, позволяющая определить степень тяжести заболевания;
электромиография, измеряющая мышечную активность.

Кроме того, может потребоваться сдача анализа крови, мочи, аппаратное сканирование с целью исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.

На сегодняшний день нет эффективных методов лечения этого заболевания. Невролог и другие специалисты помогут подобрать методы и процедуры, которые замедлят прогрессирования болезни, но не устранят ее полностью. Лечение подбирается симптоматическое. Оно может включать в себя:

прием кортикостероидных и обезболивающих средств;
витаминно-минеральные комплексы;
препараты для сердца и легких.

Кроме того, могут потребоваться медицинские процедуры, в том числе операции на сердце и позвоночнике, вспомогательная вентиляция легких. А физиотерапия и ЛФК помогут укрепить мышцы конечностей, сохранить как можно дольше возможность ходить и двигаться.

Прогрессирующие мышечные дистрофии — обширная группа наследственных заболеваний, у детей рассматриваемого возраста встречаются лишь немногие из них.
В целом группа прогрессирующих мышечных дистрофий характеризуется прогрессирующей слабостью, утомляемостью и атро-фиями скелетных мышц, причем иногда поражается и сердечная мышца. При электромиографическом исследовании отмечается снижение амплитуды осцилляции, большое число полифазных потенциалов. При исследовании биопсированных мышц в них определяются дистрофические изменения, иногда сопровождающиеся разрастанием соединительнотканных элементов, нарушениями структуры и проницаемости стенки сосудов.

Патогенез мышечной дистрофии, по-видимому, неоднозначен для всех нозологических форм. Предполагается, что наряду с первичным нарушением структуры и метаболизма мышечного волокна при ряде заболеваний генетически детерминированный первичный молекулярный дефект приводит к нарушению нейротрофического влияния на мышечную ткань; в других случаях имеет место первичное нарушение структуры мембран клеток; не исключено, что в ряде случаев источником дистрофических изменений в мышце являются нарушения трофики, обусловленные сосудистой патологией или дефектом соединительной ткани.

При биохимических исследованиях могут выявляться усиленный распад мышечных белков, нарушения трансмембранного транспорта ионов и полимерных молекул. В крови могут быть сдвиги кислотно-щелочного равновесия метаболического и дыхательного генеза. Описывают также неспецифические изменения углеводного обмена, гипераминоацидурию, накопление в мышцах липидов и др. Постоянными характерными симптомами грубого дистрофического процесса являются повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови и повышение содержания креатинина в моче.

Прогрессирующие мышечные дистрофии дифференцируют с амиотрофией Верднига—Гоффмана, врожденными прогрессирующими миопатиями, гликогенозами, миопатиями вследствие накопления липидов, последствиями полиомиелита и других нейроинфекций, дерматомиозитом.
Лечение мышечной дистрофии аналогично лечению спинальной амиотрофии Верднига—Гоффмана.

Прогрессирующая псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена — наиболее часто встречающаяся форма ПМД у детей раннего возраста (27:100 000 новорожденных). Заболевание описано G. Duchenne и S. Cruveilheir в 1853 г. Болеют почти исключительно мальчики, поскольку рецессивный ген локализован в Х-хромосоме. Пенетрантность мутантного гена — 100%. Редкие случаи заболевания у девочек связывают либо с инактивацией Х-хромосомы, содержащей нормальный аллель, либо с существованием клинически аналогичного заболевания, но обусловленного аутосомным геном.

Особенностью гистологических изменений при этой форме патологии являются выраженные дегенеративные изменения мышечных волокон с наличием некроза, фагоцитоза и замещение их жировой и соединительной тканью.

Заболевание проявляется слабостью проксимальных мышц ног и тазового пояса. Одновременно или несколько позже в патологический процесс вовлекается мускулатура плечевого пояса и верхних конечностей. Характерны осиная талия, крыловидные лопатки, симптом свободных надплечий, утиная, раскачивающаяся походка. Уже на ранних стадиях заболевания наблюдаются псевдогипертрофии мышц, особенно ягодичных и икроножных. Рано формируются контрактуры. Угасают сухожильные и надкостничные рефлексы. В поздних стадиях поражаются мышца сердца, дыхательная мускулатура, мышцы лица. Кроме этого, нередко наблюдаются такие вегетативные и эндокринные расстройства, как ожирение, гипергидроз. Характерно снижение интеллекта по типу органической деменции.

Учитывая локализацию мутантного гена в Х-хромосоме, предложена профилактика рождения больных детей путем антенатального определения пола плода гетерозиготных женщин. Сыновья этих женщин оказываются пораженными с вероятностью 50%. Высокий риск и тяжесть заболевания оправдывают прерывание беременности при плодах мужского пола.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Мышечные дистрофии - это большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, то есть потерей мышечной массы. К наиболее распространенным миодистрофиям относятся миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия), мышечная дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Также в эту группу входят дистрофия Эмери-Дрейфуса, миодистрофия Эрба-Рота и другие.

Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков, а распространенность этого заболевания составляет 3,3 на 100 000 населения, 1 из 3500 новорожденных мальчиков страдает данной патологией. Этот вид дистрофии часто выделяют в одну группу с миодистрофией Беккера (частота встречаемости 1 на 20 000 новорожденных). Миодистрофии Дюшенна и Беккера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что повреждение находится в Х-половой хромосоме и передается от матери к сыну, а дочери являются носительницами и, как правило, сами не болеют.

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) встречается с частотой 0,9-2 на 100 000 населения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Для аутосомно-доминантного типа наследования достаточно одной копии дефектного гена от одного из родителей.

Частота развития мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса точно не известна, описано 7 генетических форм, но частота установлена лишь для одной из них - Х-сцепленной рецессивной формы, она составляет 1 на 100 000.

Причины появления мышечной дистрофии

Причиной развития разных миодистрофий являются патологии в генах - известно порядка 25 генов, ответственных за развитие врожденных миодистрофий.

При мышечной дистрофии Дюшенна вследствие мутации нарушается выработка белка дистрофина, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность мышечных волокон, и его нехватка приводит к повреждению мембран мышечных клеток (миоцитов).

Классификация заболеваний

Мышечные дистрофии могут классифицироваться в зависимости от того, какой белок подвергся мутации. Кроме того, их подразделяют по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Патологические процессы сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед – лордоз. Детям становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Для разных типов миодистрофий характерным является симптом Говерса – вследствие слабости мышц бедер и тазового пояса больному, чтобы подняться из положения на корточках, приходится опираться руками об пол, затем подниматься, опираясь руками об колени. Мышечная слабость прогрессирует, у детей развивается сколиоз и сгибательные контрактуры – когда ребенок не может полностью разогнуть конечность. Дети часто падают, поэтому велик риск переломов рук или ног. Отдельные мышечные группы могут замещаться жировой или фиброзной тканью, в результате чего появляется псевдогипертрофия мышц, особенно заметная на лодыжках. Если страдает миокард (сердечная мышца), то существует предрасположенность к развитию нарушений ритма и проводимости сердца, а также дилатационной кардимиопатии (состояния, когда камеры сердца увеличены, а стенки истончены), приводящей к сердечной недостаточности.

В 20-30% случаев при мышечной дистрофии Дюшенна появляются нарушения интеллекта и памяти.

К 12 годам большинство детей вынуждено пользоваться инвалидной коляской. В возрасте 15-20 лет пациентам уже требуется респираторная поддержка, умирают больные миодистрофией Дюшенна от дыхательных или кардиальных осложнений в возрасте 12-25 лет.

Миодистрофия Беккера дебютирует в 10-20 лет и медленно прогрессирует, способность к самостоятельной ходьбе сохраняется в течение 15-20 лет от начала заболевания. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, слабость распространяется на мышцы бедер, таза, плеч, пациенты ходят на носочках или вразвалку, также наблюдается гипертрофия мышц голеней.

Развитие заболевания очень индивидуально, некоторым пациентам требуется инвалидное кресло к 30 годам, некоторые длительное время обходятся тростью.

У пациентов с миодистрофией Беккера также отмечается поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности.

Для миодистрофии Эмери-Дрейфуса характерны контрактуры локтевых и голеностопных суставов, возникающие в раннем детстве (укорочение ахилловых сухожилий приводит к тому, что ребенок не может опуститься на пятки), тугоподвижность позвоночника, медленно прогрессирующая слабость лопаточно-плечевых и тазово-перонеальных мышц (мышц бедра и голени), а также выраженная кардиомиопатия с нарушениями ритма и проводимости. Тяжесть заболеваний сердца часто определяет прогноз течения болезни вследствие высокой вероятности внезапной сердечной смерти или развития прогрессирующей сердечной недостаточности.

Диагностика мышечной дистрофии

Предварительный диагноз врач может установить уже при осмотре, наблюдая за попытками ребенка побежать, прыгнуть, подняться по ступенькам, встать с пола.

Для подтверждения диагноза проводятся:

Креатинкиназа – фермент, катализирующий реакцию фосфорилирования креатина в процессе мышечного сокращения сердечной и скелетноймускулатуры. Тест используют преимущественно в диагностике инфаркта миокарда и миопатий.

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. И такое заболевание, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, не осталось без внимания.

Целью является изучение заболевания прогрессирующая дистрофия Дюшенна: узнать этиологию и патогенез, клинические признаки, частоту встречаемости, способы диагностики и лечения.

•выяснить этиологию и патогенез заболевания;

•узнать клинические проявления заболевания;

•выяснить частоту встречаемости;

•охарактеризовать методы диагностики и лечения.

Этиология и патогенез

Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой наследственную прогрессирующую мышечную дистрофию, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Встречаемость составляет приблизительно 1 на 3500 новорожденных мальчиков.

Значительная часть генов, связанных с наследственными болезнями мышщ, кодирует белки, ассоциированные с мембранами мышечных волокон. Одной из основных функций подобных белков является стабилизация мембраны за счет связывания цитоскелета мышечной клетки с внеклеточным матриксом. Это, в первую очередь, относится к стержневидному белку дистрофину.

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, локус которого Xp21. Дистрофин отвечает за соединение цитоскелета каждого мышечного волокна с основной базальной пластинкой (внеклеточного матрикса) через белковый комплекс, который состоит из многих субъединиц. Отсутствие дистрофина приводит к проникновению избыточного кальция в сарколему (клеточную мембрану). Как следствие изменения этих сигнальных путей, вода наполняет митохондрии, которые после этого разрываются. При дистрофии скелетных мышц, митохондриальная дисфункция приводит к усилению стресса вызванного цитозольным-кальциевым сигналом и усилению производства стресс-индуцированных активных форм кислорода (АФК). В этом сложном каскадном комплексе, который включает в себя несколько реакций еще до сих пор не понятно до конца, почему из-за повреждения сарколеммы увеличиваются проявления окислительного стресса, который в итоге приводит к смерти клетки. Мышечные волокна подвергаются некрозу и, наконец, происходит замена мышечной ткани жировой, а также соединительной.

Причиной нарушения является синтез дефектного белка дистрофина, вследствие протяженных делеций в гене миодистрофине Дюшенна (DMD), локализованном на X-хромосоме в сегменте Xp21 (метод позиционного клонирования), кодирующем этот самый белок белок. Делеции возникают чаще всего при мейотической рекомбинации либо в процессе пролиферации зародышевых клеток, следствием чего является гонадный мозаицизм — появление нескольких генераций половых клеток (ооцитов) с мутантными и нормальными аллелями.

В соответствии с современными представлениями огромный ген DMD находится под контролем сложной системы регуляции транскрипции и сплайсинга. По крайней мере, восемь независимых промоторов осуществляют альтернативную специфическую транскрипцию первых экзонов в разных тканях и на разных стадиях эмбрионального развития. Один промотор мышечного типа и два мозгового, активные в кортикальном отделе мозга и в клетках Пуркинье соответственно, экспрессируют полноразмерную молекулу дистрофина, в то время как пять других промоторов обеспечивают экспрессию последних доменов взаимоисключающим способом, главным образом в немышечных и в немозговых тканях.

Высококонсервативные последовательности шести экзонов, кодирующих С-конец дистрофина, альтернативно сплайсируются, образуя несколько структурно различающихся изоформ дистрофина, осуществляющих различные функции.

Считается, что в 30% семей с единичными случаями миодистрофии Дюшенна/Беккера болезнь развивается вследствие спонтанного возникновения в гаметах мутаций в DMD-гене и матери таких больных не являются гетерозиготными носителями этих мутаций. В подобных семьях риск повторного рождения больного ребенка минимален и не превышает общепопуляционной частоты. В остальных 70% семей матери больных мальчиков гетерозиготны по мутациям DMD-гена, и при каждой беременности таких женщин риск повторного рождения больного сына составляет 50%.

1) Мужчины с мышечной дистрофией Дюшенна. Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующая миопатия, приводящая к дегенерации и слабости мышц. Начинаясь с мышц тазобедренного пояса и сгибателей шеи, мышечная слабость прогрессивно захватывает плечевой пояс и дистальные мышцы конечностей и туловища. Хотя изредка и выявляют случайно больных в период новорожденности за счет гипотонии или задержки развития, обычно больных мальчиков диагностируют в возрасте от 3 до 5 лет при появлении аномалий походки.

К 5 годам большинство пораженных детей используют приемы Говерса и имеют псевдогипертрофию мышц голеней, т.е. увеличение голеней вследствие замены мышц жировой и соединительной тканью. К возрасту 12 лет основная часть больных обездвижены в инвалидном кресле и имеют контрактуры и сколиоз. Большинство пациентов умирают от нарушения легочной функции и пневмонии; средний возраст смерти — 18 лет.

Почти 95% больных миодистрофией Дюшенна имеют те или иные кардиологические отклонения (дилатационная кардиомиопатия или электрокардиографические аномалии), а 84% имеют видимые поражения мышцы сердца при вскрытии. Хронические нарушения сердца бывают почти у 50% пациентов, изредка сердечная недостаточность вызывает у них жалобы. Хотя дистрофии также присутствует в гладких мышцах, гладкомышечные осложнения встречаются редко и включают расширение желудка, заворот кишок и гипотонию мочевого пузыря.

Больные миодистрофией Дюшенна имеют IQ примерно на 1 среднеквадратичное отклонение ниже обычного, и почти треть имеет ту или иную степень умственной отсталости. Причины этого не установлены.

2) Женщины с мышечной дистрофией Дюшенна Возраст начала и тяжесть миодистрофии Дюшенна у женщин зависят от степени смещения инактивации Х-хромосомы. Если Х-хромосома, несущая мутантный аллель DMD, активна в большинстве клеток, у женщины развиваются признаки миодистрофии Дюшенна; если преимущественно активна Х-хромосома, несущая нормальный аллель DMD, женщины имеют только несколько или не имеют вообще симптомов данного заболевания.

Независимо от того, есть ли у них клинические симптомы скелетной мышечной слабости, женщины-носительницы имеют отклонения в функции сердечной мышцы, например дилатационную кардиомиопатию, дилатацию левого желудочка и электрокардиографические изменения.

Особенности фенотипических проявлений дистрофии Дюшенна:

• Возраст начала: детство;

• Небольшая интеллектуальная недостаточность;

• Высокий уровень креатинкиназы сыворотки.

Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения.

Итак, мы изучили такое заболевание, как мышечная дистрофия Дюшенна. Выяснили, что данное заболевание возникает в результате нарушения синтеза белка дистрофина. Клиническое проявление заключается в дегенерации и слабости мышц. Диагностика производится с помощью неврологических тестов, так же собирается генетический анамнез. Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна симптоматическое.

Таким образом, мы видим, что заболевание является тяжелым, поэтому его необходимо предупреждать. Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Гаусманова - Петрусевич И. Мышечные заболевания. Польск. Госуд. Мед. Изд. - Варшава, 2001. – 365с.

Страхова О.С., Белозерова Ю.М., Темин П.А. Кардиомиопатия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.- Ст-Петербург - 1999.- 423с.

Читайте также: