Реферат популяционно статистический метод

Обновлено: 05.07.2024

Введение
Бурное развитие генетических исследований началось в ХХ веке. Благодаря успехам микроскопической техники к этому времени стало известно детальное строение клетки, обнаружены закономерности образования гамет, выявлены хромосомы, являющиеся особыми структурами в ядре клетки, число и набор которых являются стабильными в клетках организмов одного вида и отличаются от клеток организмов других видов. К этому времени уже было обнаружено деление клеток – митоз, которое характеризуется точным распределением удвоившихся хромосом родительских клеток к дочерним клеткам.
Методы популяционной генетики используются органами здравоохранения в целях обеспечения медицинских, медикаментозных и диагностических потребностей населения. Данные популяционной генетики применяют для расчета коечного фонда в практическом здравоохранении, количества необходимых специалистов, необходимости финансов, направляемых на организацию лечебно-профилактической помощи при различных заболеваниях.
Популяционно-статистический метод позволяет проводить изучение наследственных признаков в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.
Статистическая обработка получаемых данных является существенным моментом при использовании этого метода. Этот метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям в популяции, выяснять распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе различных заболеваний. Этот метод обеспечивает возможность изучения мутационного процесса, роли в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам наследственности и среды, а также значение этих факторов в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью.
Этот метод можно также применять в целях определения роли генетических факторов в антропогенезе, в частности в образовании рас. Выбор способа применения популяционно-статистического метода определяется целью исследования.
Целью работы является изучение популяционно-статистического метода.
В рамках поставленной цели решаются следующие задачи:
− проанализировать научную литературу по популяционной генетике;
− изучить популяционно-статистический метод генетики;
− определить значение популяционно-статистического метода в изучении генетики человека.

Фрагмент для ознакомления 3

Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях. Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете. Метод находит широкое применение в клинической генетике, т. к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей

формат doc
размер 62.72 МБ
добавлен 17 февраля 2011 г.

Белянина С.И., Кузьмина К.А., Андронова Т.А., Боброва Л.А., Сигарева Л.Е., Сергеева И.В. Методы генетики человека

формат pdf
размер 899.42 КБ
добавлен 25 июня 2011 г.

СМИ - 64 стр. - 2001 г. Методическое пособие предназначено для самостоятельной работы студентов I курса лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов медицинских ВУЗов, а также студентов по специальности "Сестринское дело" при изучении раздела программы "Методы генетики человека". Содержание: - Методы генетики человека - Генеалогический метод - Цитогенетический метод - Биохимические методы - ДНК-диагностика - Дерматоглифика -.

Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний

формат djvu
размер 2.85 МБ
добавлен 16 ноября 2009 г.

СПб.: Специальная литература, 1997. 287 с. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии. Рассчитано на медиков, биологов, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей, сотрудников генетических центров. Структура ДНК и методы анализа ДНК. Геном человека, структура генов. Генетичес.

Задачи с решениями по генетике на сцепленное наследование генов

формат rtf
размер 12.78 КБ
добавлен 10 января 2009 г.

Колоколова О.В. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения западной Сибири

формат doc
размер 1.02 МБ
добавлен 25 января 2011 г.

-Томск, - 2005г., – 1227 с. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Специальность: 03.00.15. – генетика; 14.00.26 – фтизиатрия. (На правах рукописи). Научные руководители: академик РАМН, профессор В. П. Пузырев член-корреспондент РАМН, профессор А. К. Стрелис Аннотация. Цель исследования: изучить роль полиморфных вариантов генов NRAMP1, VDR, IL12B, IL1B и IL1RN в возникновении и развитии туберкулеза у русских жителей.

Презентация - Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

формат pptx
размер 1.57 МБ
добавлен 30 ноября 2011 г.

Презентация по основам генетики человека. Близнецовый и генеалогический методы. 27 слайдов. Ташкентская Медицинская Академия. 2011 год 1-й курс Методы изучения генетики человека Основные задачи Основные этапы Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Микросомия Синдром Робинова Полидактилия Порфирия Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Фенилкетонурия Дальтонизм Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Синдром Коффина-Лоури Насл.

Презентация - Методы изучения генетики человека

формат ppt
размер 1.08 МБ
добавлен 24 июня 2010 г.

МОУ "СОШ№10", Междуреченск. Особенности изучения генетики человека. Генеалогический метод. Биохимический метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Близнецовый метод. Виды и особенности близнецов

Презентация - Наследственные и врожденные заболевания человека

формат ppt
размер 2.18 МБ
добавлен 01 сентября 2011 г.

Презентация подготовлена магистранткой ИПНК НАН Беларуси, Жавнерчик Е.Н. в 2009 году. Содержание презентации: - Теоретические аспекты вопроса - Методы изучения генетики человека - Классификация наследственных болезней человека - Аутосомно-доминирующий тип наследования - Микросомия - Синдром Робинова, Вилльямса, Марфана - Полидактилия, синдактилия, остеогенез, эстродактилия, ахондроплазия - Гипертрихоз - Аутосомно-рецессивный тип наследования - А.

Реферат - Наследственные заболевания человека

формат doc
размер 456.58 КБ
добавлен 28 сентября 2010 г.

Реферат - Наследственные заболевания человека включает такие разделы как: предмет и методы антропогенетики, уровни организации наследственного аппарата клеток человека, мутациооный процесс и наследственные заболевания человека. Подходит для студенов медицинских ВУЗов.

Реферат - Хромосомы и хромосомные болезни

формат doc
размер 29.59 КБ
добавлен 18 октября 2010 г.

Хромосомы и хромосомные болезни. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Лекции

Лабораторные

Справочники

Эссе

Вопросы

Стандарты

Программы

Дипломные

Курсовые

Помогалки

Графические

ШКОЛА-ИНТЕРНАТ ИМЕНИ А. Н. КОЛМОГОРОВА МОСКОВСКОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО УНИВЕРСИТЕТА ИМЕНИ М. В. ЛОМОНОСОВА

Реферат по теме:

Популяционно-статистический метод в биологии и медицине

Дронова Екатерина Алексеевна

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма 1 человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод также используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе 2 .

Популяционно-статистический метод в генетике человека используется для решения следующих проблем:

1) Выяснение степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций;

2) Изучение механизмов поддержания частоты генов в популяции;

3) Выявление различий частот отдельных генов и генотипов между разными популяциями;

4) Изучение генетической структуры популяций;

5) Изучение распространенности наследственных болезней, соотношения между частотами гомозигот и гетерозигот;

6) Установление степени родства между различными расами человека;

7) Изучение механизмов генетического гомеостазиса;

8) Изучение генетических преобразований в популяциях (микроэволюция).

В популяциях человека в гетерозиготном состоянии находится много мутантных рецессивных аллелей, обуславливающих появление наследственных болезней. Наряду с другими генетическими изменениями организма, сокращающими общий уровень его жизнеспособности, эти мутации составляют генетический груз популяции, который необходимо учитывать при решении многих социальных проблем. Кроме того, частота перехода рецессивных аллелей в гомозиготное состояние возрастает с увеличением степени инбридинга; поэтому рождаемость детей с наследственными аномалиями значительно увеличивается при близкородственных браках.

Иногда популяционно-генетические исследования помогают даже специалистам, далеким от биологии: историкам, этнографам, археологам и др. Выясняя и сопоставляя частоту распространения тех или иных антигенов крови, им удалось проследить пути миграции людей в далеком прошлом – цыган, норманов и др. Генетические преобразования в популяции, или микроэволюция (по Ю.А. Филипченко) составляют основу происхождения видов, или микроэволюция. Поэтому результаты исследований в области популяционной генетики лежат в основе развития эволюционной теории.

Термин “популяция” имеет разговорно-бытовое хождение, употребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже формальной организационной структуры. Научное же эволюционно-генетическое определение предложено Н.В.Тимофеевым-Ресовским, который под популяцией понимает совокупность особей одного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Такое понимание популяции принято в современной генетике.

Популяция людей формируется путем свободного скрещивания лиц с разными генотипами, т.е. путем панмиксии.

Генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Изучение генетического состава популяции производится путем определения частоты тех или иных генотипов, а также частоты отдельных аллелей, частоту отдельного генотипа можно выразить в процентах от общего количества особей популяции, которое принимается за 100%. В популяционной генетике обычно общее число особей принимается за единицу, а частота того или иного генотипа выражается в долях единицы. Например, при исследовании групп крови по системе MN в популяции из 4200 особей 1218 человек имеют группу ММ, 882 – группу NN, и 2100 – группу MN. Требуется определить частоту всех трех генотипов в популяции.

Расчет производится следующим образом. Принимаем общее число обследованных 4200 за 100% или за единицу. Тогда частота генотипов группы ММ

будет составлять (или 0,29). Частота NN

(или 0,21), соответственно частота MN (или 0,50). Итак, в данной популяции сумма частот всех трех генотипов, определяющих группу крови системы MN, равна 29%MM+21%NN+50%MN=100%, или в долях единицы 0,29+0,21+0,5=1.

При вычислении частот редко встречающихся генотипов вычисляют, какое число особей с данным, редко встречающимся генотипом, приходится на 1 млн. (или на 100 тыс.) особей популяции. Для этого частоту записывают в виде дроби со знаменателем 1млн. или 100 000. Например, в популяции из 280 000 особей выявляют 7 больных с редко встречающимся рецессивным заболеванием. Необходимо определить частоту этого рецессивного генотипа в данной популяции.

Вычисляем частоту обычным способом: Полученный результат можно записать в виде дроби со знаменателем 1 млн.: или 25´10 -6 .

Существует и другой способ вычисления частот редко встречающихся генотипов, при котором частоты выражаются в виде дроби, числителем которой служит единица, а знаменатель вычисляется, исходя из данных о распространении генотипа в популяции. Например, в популяции из 84000 особей обнаружено 210 больных определенным рецессивным заболеванием. Требуется определить его частоту.

При вычислении частоты этого заболевания получим: , а затем вычисляем эту частоту в долях единицы. Для этого числитель дроби надо сократить до единицы, т.е. разделить на 210. Соответственно надо уменьшить во столько же раз и знаменатель:

, или 0,0025. То есть распространение данного генотипа в популяции равно (один больной приходится на 400 человек).

Но не всегда знаменатель может делиться без остатка. В этом случае остаток округляют до десятков.

В популяционной генетике часто приходится определять частоту не отдельных генотипов, а частоту отдельных аллелей того или иного гена или признака. В этом случае используют закон Харди-Вайнберга.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов.

Представим себе некоторую популяцию в состоянии покоя, на которую не действуют все многочисленные внешние и внутренние факторы (идеальную популяцию). Затем мы будем включать один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций и рассмотрим характер их специфических влияний. Это позволит полнее получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.

Читайте также: