Реферат перспективы лечения наследственных болезней

Обновлено: 04.07.2024

4. Гитт В.Д. Здоровый позвоночник. Лечение нарушений осанки и телосложения, сколиозов, остеохондрозов / – М.: Единение, 2010.

6. Красикова И. Детский массаж и гимнастика для профилактики и лечения нарушений осанки, сколиоза и плоскостопия. М.: Огни, 2012.

Проанализировав литературные источники и результаты исследований ученых, была выявлена проблема нарушения здоровья. Мы находимся в школе в период своего роста и развития, когда формируются все системы органов, психика.

Уровень заболеваемости высок: 85 % в течение года переносят то или иное заболевание. Влияют: увеличение учебной нагрузки, стрессы, неправильное питание, загрязнение окружающей среды, образ жизни… [3]

Сохранение и укрепление здоровья школьников стало актуальнейшей проблемой и предметом первоочередной важности. Для сохранения и укрепления здоровья мы решили составить биологический паспорт здоровья.

Паспорт, в который вносятся все физиологические характеристики, на основе которого можно исследовать состояние своего здоровья и выработать рекомендации по сохранению и укреплению здоровья, по вопросам занятий спортом, по профориентации.

Причиной этого – высокий уровень заболеваемости школьников.

Потерял время – досадно,

Подтверждением этих слов можно представить следующей диаграммой.

Из диаграммы можно увидеть, что на здоровье человека больше всего влияют образ жизни и окружающая среда [7].

Но мы решили проверить, на сколько наследственные заболевания влияют на наше здоровье и доказать, что генетически это проявляется, но на общее здоровье это не влияет. Поскольку, у нас схожее наследственное заболевание: миопия. Мы решили исследовать свое здоровье и выяснить: повлияло ли оно на общее состояние здоровья.

Цель настоящего исследования – доказать повлияло ли наследственное заболевание на физическое состояние здоровья.

Нами были поставлены задачи:

● Изучить литературу по данной проблеме.

● Исследовать состояние нашего здоровья по данным медицинского осмотра, проведенному эксперименту и составить биологический паспорт.

● Проанализировать биологический паспорт и выработать рекомендации по укреплению и улучшению своего здоровья.

В работе мы использовали следующие методы:

1. Теоретические основы здоровья. Наследственные и врожденные заболевания.

За годы обучения в 5 раз возрастает число больных с нарушениями зрения и опорно – двигательного аппарата, в 4 раза с нарушениями психического здоровья, в 3 раза – с заболеваниями желудочно – кишечного тракта. 80 – 85 % детей в течение года переносят то или иное заболевание. Всё это вызывает озабоченность и тревогу.

Мы находимся в школе в период своего роста и развития, когда организм очень восприимчив к внешним воздействиям, когда формируются все его системы органов, психика. Меняются времена, изменяются социально – экономические, экологические, организационно – педагогические факторы. Под влиянием стрессов, неправильного питания, вредных привычек, увеличения учебной нагрузки, загрязнения окружающей среды снижается способность организма противостоять различным инфекция. Существенное значение имеет оценка психологической ситуации в семье. Психическое и физическое здоровье влияет на формирование здорового организма в целом.

Отклонения в состоянии здоровья человека, как правило, формируются в детстве и юности и часто являются результатом не здорового образа жизни. Для сохранения здоровья актуальной является задача обучения основам здорового образа жизни, то есть формирования четких установок, ориентации и навыков сохранения и укрепления здоровья.

Наше исследование мы начали с изучения наследственных и врожденных заболеваний человека. Так как здоровье будущего ребенка зависит от здоровья матери и отца ребенка, то будущим родителям желательно заранее знать, могут ли они иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Для этого необходимо пройти медицинское обследование.

В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.[2]

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема – одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка. Следует отметить, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5 % детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Миопия – это состояние, которое характеризуется ненормальной рефракцией глаза. Главный оптический фокус при этом располагается между хрусталиком и сетчаткой органа зрения. За счет этого человек начинает хуже видеть объекты, расположенные вдали. Эта патология имеет синоним – близорукость, так как близко находящие предметы человек с миопией видит намного лучше.

Согласно статистике, миопия является весьма распространенным заболеванием, от него страдают более 29 % населения земного шара. Причем часто патология начинает развиваться в подростковом возрасте.

Зрение человека с миопией отличается от зрения здорового человека из-за того, что попадающий на глаз свет после его преломления хрусталиком проецируется не на сетчатку, а перед ней. Из-за того, что фокусная точка находится перед сетчаткой, глаз не в состоянии разглядеть предметы, находящиеся вдали. Изображение получается размытым. Однако близкие объекты при этом ему видны хорошо. Хотя если миопия прогрессирует, то и ближнее зрение начинает нарушаться. Именно этот вид приводит к серьезным осложнениям и часто становится причиной того, что человек получает инвалидность. Но миопия может быть и не прогрессирующей, это приводит к тому, что зрение нарушается только при всматривании вдаль. Тогда лечения человеку не требуется, а коррекция даёт хорошие результаты.

Основной симптом болезни – это трудность в восприятии и различии предметов, расположенных вдали от человека.

Однако существуют также и иные признаки, помогающие заподозрить миопию, это:

1. Постоянное прищуривание глаз, прикрытие век руками, во время попытки вглядеться вдаль.

2. Слабость зрительного аппарата в ночное время, что характеризуется ухудшением зрения в вечерние часы. Нарушение сумеречного зрения, так характеризуют этот симптом офтальмологи.

3. Расширение глазной щели и неярко выраженное пучеглазие.

4. Синеватый оттенок склеры глаза.

5. Появление мушек, вспышек и нитей перед глазами.

6. Быстрое переутомление органа зрения, даже после непродолжительной работы.

7. Постоянное напряжение глаз, чувство усталости.

8. Наличие головных и глазных болей.

9. Близкое расположение книг и иных предметов перед глазами.

10. Постоянное желание потереть глаза.

При обнаружении одного из этих симптомов или при их комплексном проявлении, обязательно нужно посетить врача-офтальмолога и проверить орган зрения на предмет развития миопии. Особенно важно следить за растущими детьми, так как они часто воспринимают признаки ухудшения зрения за обычное явление и не предъявляют жалоб родителям на эту проблему. В то время как вовремя начатое лечение может остановить развитие болезни, и не дать ей прогрессировать.

Еще одно коварное свойство миопии – это то, что она длительный временной отрезок может никак себя не проявлять. Именно поэтому так важны профилактические осмотры у офтальмолога.

Лечение миопии можно проводить медикаментозно, корректировать с помощью очков, линз и лазера, аппаратным лечением, хирургическим путем.

Но мы хотим выделить именно профилактику миопии.

1. Соблюдение расстояния до объекта чтения в 40 см. Это позволит меньше напрягать глаза, снизить усилие, прилагаемое для фокусировки цилиарной мышцы.

2. Соблюдение перерывов в зрительной работе. Не стоит напрягать глаза более 40 минут, а перерыв не должен быть менее чем 10 минут.

3. Правильное освещение. Оптимальным считается естественный солнечный свет. Если его недостаточно, то обязательно стоит пользоваться искусственными лампами, который не должен ослеплять.

4. Правильная посадка во время работы за компьютером или учебой. Спину нельзя выгибать, голова должна располагаться прямо.

5. Нельзя читать в постели и в движущемся транспорте.

6. Регулярная зарядка для глаз и полноценное питание.

Важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетового света. Он может нанести вред органу зрения. Зрачок при ярком свете сужается и находится в постоянном напряжении, что может привести к развитию миопии. Поэтому так важно пользоваться солнцезащитными очками и шляпами с широкими полями.

Профилактические и лечебные мероприятия, начатые в раннем возрасте, позволят сохранить зрение и не допустить развития миопии. [10]

2. Составление и анализ биологического паспорта здоровья.

Данные своего биологического паспорта мы взяли из паспорта здоровья, который получили при скрининговом исследовании центром здоровья в школе; на уроках биологии человека мы изучали теоретические основы организма, и проводили практические работы по различным темам. В результате полученные данные сравнили с идеальными результатами (приложение 1, 2).

Анализ биологического паспорта

Мы исследовали своё здоровье и увидели, что генетическая предрасположенность не повлияла на общее состояние здоровья. Увидели нарушения в функции внешнего дыхания, и решили проанализировать, что могло на это повлиять.

Убедились в том, что сколиоз, дает такое нарушение, изучили этот вопрос.

Сколиотическая болезнь – прогрессирующее диспластическое заболевание растущего позвоночника детей в возрасте от 6–15 лет, чаще девочек (в 3–6 раз) [1]. Это и боковое искривление позвоночника с обязательной ротацией тел позвонков (торсией), характерной особенностью которого является деформации, связанное с возрастом и ростом ребёнка.

По форме искривления бывают:

● С-образный, который представляет собой одну дугу искривления;

● S-образный, характеризуется уже двумя дугами искривления;

● Z- образный, самый сложный из всех, так как имеет три дуги искривления.

Формы, методы и продолжительность лечения будут зависеть также от степени сколиоза. Эту классификацию называют рентгенологической:

● I степень, когда угол искривления составляет от 1 ° до 10 °;

● II степень ставится, если угол этот составляет от 11 ° до 25 °;

● III степень определяется углом сколиоза от 26 ° до 50 °;

● IV степень самая тяжёлая, при которой угол больше 50 °.

Основные причины развития сколиоза:

1) неправильная осанка при ходьбе и за столом;

2) малоподвижный образ жизни;

3) врожденная ассиметрия ног и таза [1].

При первой степени искривления без смещения плечевых сочленений и костей таза:

1. используется лечебный массаж и физкультура для укрепления мышц спины; [4]

2. назначается специальный корсет – корректор осанки;

3. дома полезно выполнять различные упражнения.

4. Ходьба на носках с поднятыми вверх руками.

5. Ходьба на пятках с заведенными за спину руками, сомкнутыми в замок.

6. Ходьба с заведенными за спину руками, при этом захлестывают голени.

7. Ходьба с вытянутыми вперед руками, поднимая высоко бедра. [5]

8. При второй степени искривления используется:

2. миофасциальный релиз и физиотерапевтические процедуры;

3. остеопатии и кинезитерапии.

Все эти манипуляции улучшают кровообращение и трофические процессы в мышцах спины, способствуя восстановлению их нормального тонуса.

При третьей – четвертой степени кроме консервативных методов в некоторых случаях показано хирургическое лечение с последующим курсом восстановительной терапии. Операция при сколиозе заключается в фиксации позвоночника специальными эндокорректорами, представляющими собой металлические стержни и пластины, препятствующие дальнейшей деформации позвоночного столба.

Несколько рядом расположенных позвонков скрепляются друг с другом, это, конечно, снижает естественную гибкость спины, но в то же время препятствует дальнейшему прогрессированию процесса. Кроме того, на сегодняшний день разработаны динамические эндокорректоры, не препятствующие росту кости и позволяющие оперировать детей, начиная с семилетнего возраста [9].

1. Удобная мебель, подходящая под рост ребенка.

2. Ортопедический матрас.

3. Рациональное питание. Прием витаминов.

4. Занятие спортом.

5. Профилактика осанки. [6]

Сколиоз повлиял и на функцию внешнего дыхания. Поэтому необходимо проводить профилактические меры ФВД.

2. дыхательная гимнастика;

3. занятия плаванием, спортом;

5. динамическое наблюдение у врача.

Люди всегда искали способы и средства продления жизни и сохранения молодости. Самое простое – следить за своим физическим развитием, так как работа систем органов тесно связана со средой, в которой мы проводим большую часть времени. Основная деятельность школьников – учеба.

Мы провели исследование и увидели, что генетическая предрасположенность не повлияла на физическое состояние здоровья. Здоровье человека на 70 % зависит от образа жизни и окружающей среды, поэтому оно зависит только от нас.

Рекомендации, которые мы разработали, необходимо выполнять, чтобы добиться улучшения и сохранения здоровья, и соответственно здоровья нашего поколения.

Большое значение имеет еще и режим и рацион питания, качество и количество пищи, натуральность продуктов, занятия спортом.

Увеличение числа здоровых и уменьшение числа детей с факторами риска зависит от здорового образа жизни и окружающей среды, в которой проходит большая часть времени.

Понимание генетических болезней на молекулярном уровне лежит в основе рациональной терапии. В течение будущих десятилетий знание последовательности генома человека и каталог генов вместе с возможностями молекулярной биологии, белкового проектирования и биоинженерии будут иметь огромное влияние на лечение генетических и других болезней.

Цель лечения генетической болезни — устранить или улучшить симптомы заболевания, причем не только у пациента, но также и в его семье. Кроме того, семью следует информировать о риске развития болезни у других ее членов. Генетическое консультирование — основной компонент медицинской помощи при наследственных заболеваниях.

Для моногенных заболеваний, вызванных мутациями с потерей функции гена, лечение направлено на замену дефектного белка, улучшение его функции или минимизацию последствий недостаточности. Замену дефектного белка можно достичь его введением, пересадкой органа или клеток, или генотерапией.

В принципе, генотерапия — предпочтительный способ лечения некоторых, а возможно, большинства моногенных болезней, как только она станет безопасной и эффективной. Тем не менее даже если копии нормального гена могут быть переданы пациенту, семья нуждается в генетическом консультировании, диагностике носительства и пренатальной диагностике, во многих случаях в нескольких поколениях.

Эра молекулярной медицины с ее замечательными достижениями за последние 5 лет обещает прекрасный и полный эффект при терапии генетических болезней. Эти достижения включают первые случаи лечения наследственного заболевания (тяжелого комбинированного иммунодефицита) с помощью генотерапии; способность манипулировать экспрессией генов с помощью совершенно безопасных аналогов нуклеотидов (открытие, имеющие большое значение для лечения большинства гемоглобинопатии, наиболее частых моногенных болезней в мире); и способность предотвращать заместительной ферментотерапией клинические проявления прежде летальных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления.

Лечение многофакторных генетических болезней

Для большинства многофакторных болезней, обычно обнаруживаемых в юности или во взрослой жизни, этиологические факторы окружающей среды и генетическая компонента понятны недостаточно. С признанием вклада окружающей среды появляется возможность для эффективного вмешательства, поскольку влияние внешних факторов часто может быть изменено.

На самом деле изменения факторов окружающей среды, например лекарства, образ жизни или изменение диеты, могут иметь большее действие при лечении многофакторных, чем моногенных, болезней. Например, табачный дым — фактор окружающей среды, которого должны строго избегать все пациенты с ВМД или эмфиземой.

Табачный дым окисляет остаток метионина в активном сайте a1-антитрипсина, в 2000 раз уменьшая его способность тормозить эластазу, тем самым буквально создавая фенокопию наследуемой недостаточности а1-антитрипсина.

Также весьма успешным может быть хирургическое лечение многофакторных заболеваний. Например, три структурных аномалии (врожденные пороки сердца, расщелины губы и нёба, стеноз привратника) поражают почти 1,5% всех живорожденных младенцев, это составляет приблизительно 30% всех новорожденных с генетической патологией.

Примерно у половины из них болезнь излечивается единственной операцией (фенотипическая модификация); следовательно, излечение возможно, по крайней мере, у 10-15% новорожденных с генетическими заболеваниями. По общему признанию, лечение других наследственных болезней не настолько успешно, но часто улучшает качество жизни.

Лечение моногенных генетических болезней

Несмотря на большие перспективы, в целом лечение моногенных болезней пока недостаточно эффективно. Анализ 372 менделирующих заболеваний показал, что существующая терапия полностью эффективна в 12% случаев, частично эффективна в 54% и не дает никаких преимуществ в 34%. Обнадеживающая тенденция, что лечение более вероятно окажется успешным, если известен биохимический дефект.

Например, в одном исследовании лечение повышало продолжительность жизни только при 15% изученных моногенных болезней, но в подгруппе из 65 врожденных заболеваний с известной причиной продолжительность жизни существенно увеличилась на 32%; аналогичные изменения наблюдали для других фенотипических признаков, включая рост, интеллект и социальную адаптацию. Таким образом, решающее воздействие на клинические результаты оказывают исследования, объясняющие генетические и биохимические основы наследственных болезней.
Текущее неудовлетворительное состояние лечения генетических болезней — следствие многочисленных факторов, включая следующие.

• Ген не идентифицирован или непонятен патогенез болезни. Мутантный локус неизвестен при более 50% генетических болезней. Даже когда ген известен, тем не менее, понимание патофизиологического механизма часто неадекватно. При ФКУ, например, несмотря на годы анализа, все еще плохо понятны механизмы того, как повышение фенилаланина нарушает развитие мозга и его функции.

• Фетальные повреждения. Некоторые мутации действуют в начале развития или вызывают необратимые патологические изменения прежде, чем они могут быть диагностированы. Эти проблемы иногда можно предвидеть, если есть соответствующий семейный анамнез наследственного заболевания или идентифицированы семейные пары из группы риска при скрининге. В таких случаях иногда возможно пренатальное лечение, как терапевтическое, так и хирургическое.

• Тяжелые фенотипы хуже поддаются лечению. Первые распознанные случаи болезни обычно наиболее тяжелые, и они часто плохо поддаются терапии. Одна из причин — у значительно пораженных больных мутация часто приводит к полному отсутствию белка или изменению его без какой-либо остаточной активности. Если эффект мутации менее разрушительный, мутантный белок может сохранять некоторую остаточную функцию.

В этом случае можно попытаться увеличить его функциональную полноценность, чтобы получить терапевтический эффект.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Данная тема актуальна, так как по данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:

1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);

2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;

3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);

4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;

5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.

Цель: изучить принципы лечение генетических болезней.

Задачи: Для изучения данной темы придется разобрать такие аспекты как: этиология генетических заболеваний, принципы лечения генетических болезней, диагнотика генетических болезней.

Этиология наследственных болезней

Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:

Генные мутации (точковые мутации)

Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.

Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:

1)нехватки: а) концов хромосом (дефишенси)

б)середины хромосом (делеции)

2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации

3)повороты участка хромосомы на 180о - инверсии

4)перемещение участка внутри хромосомы - транспозиции

5)обмен участками между двумя разными хромосомами - транслокации

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Различают три вида геномных мутаций:

Полиплоидия - это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:

1)четная (4n, 6n, 8n…)

2)нечетная (3n, 7n, 9n…) - не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.

Полисомия по половым хромосомам

Трисомия - Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться)

Тетрасомия (48, ХХХХ) - приводит к умственной недостаточности в разной степени

Пентасомия (49, ХХХХХ) - всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания

Моносомия - Х (синдром Шершевского-Тернера) кариотип 45, ХО - единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека (45, YО-летальны), частота 1:4000, наблюдается только у особей женского пола - недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы ,умственная ограниченность.

Синдром Клайнфельтера - встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y-хромосоме. Больные с кариотипом 47, ХХY-мужчины с женоподобного сложения (развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения), недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы. Больные с кариотипом 47, ХYY-нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению.

Гетероплоидия - это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина - разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) - монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни.

Гаплоидия - это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны.

Самые частые мутации - это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов - мутантны.

Диагностика наследственных болезней

1. Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.

2. Постнатальная (после рождения) - на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)

3. Преклиническая (досимптоматическая)

4. Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.

Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:

Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;

При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна,ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.

Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, составляет 2-3% от всего человечества.

Лечение наследственных болезней

В настоящее время благодаря успехам генетики в целом (всех её разделов) и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно твёрдо утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Именно такая установка должна быть у врача.

Как и при лечении других хорошо изученных болезней (например, инфекционных), можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку иногда они выполняют функции симптоматической терапии, иногда патогенетической, иногда и той и другой вместе.

Хотя неспецифическое лечение не является главным, оно фактически всегда используется врачом, в том числе при лечении пациентов с наследственными болезнями. Симптоматическое лечение применялся практически при всех наследственных болезнях, даже тогда, когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение — единственно возможное.

Лекарственная симптоматическая терапия — наиболее часто используемый метод, зависящий от формы наследственных болезней. Одним из древних примеров симптоматической терапии, сохранившейся до наших дней, является применение колхицина при острых приступах подагрического артрита. Этот метод открыт греками античного периода. Другими примерами симптоматического лечения могут быть применение анальгетиков при наследственных формах мигрени, специфических транквилизаторов при психических проявлениях наследственных болезней, противосудорожных препаратов при судорожных симптомах и т.д. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий выбор лекарств. Вместе с тем расшифровка патогенеза каждой болезни позволяет понять причину возникновения симптома, а на этой основе становится возможной более тонкая лекарственная коррекция симптомов в тех случаях, когда первичная патогенетическая терапия ещё невозможна. В качестве примера можно привести общую схему многокомпонентного симптоматического лечения муковисцидоза.

Первичное звено патогенеза (нарушение транспорта ионов ) скорригировать при этом заболевании ещё не удаётся.

1. В связи с тем, что у больных выделяется много хлорида натрия с потом, для детей с муковисцидозом в жарком сухом климате рекомендуется дополнительное введение поваренной соли в пищу. В противном случае иногда может наступить коллапс с тепловым ударом.

2. Недостаточность функции поджелудочной железы у больных (рано или поздно это наступает) восполняется капсулированными препаратами сухих экстрактов поджелудочной железы животных или ферментов (панкреатин, панзинорм, фестал) и желчегонных средств. При выявлении клинических признаков нарушения функции печени проводится курс соответствующей терапии (эссенциале, метионин, холин и др.).

Наиболее серьёзными и трудными для лечения являются нарушения в бронхолёгочной системе. Закупорка просветов малых бронхов густой слизью обусловливает развитие инфекции в лёгочной ткани. На закупорку бронхов и инфекцию и направлена симптоматическая (почти патогенетическая) терапия. Для уменьшения обструкции применяют бронхоспазмолитические и отхаркивающие смеси (изопреналин, эуфиллин, атропин, эфедрин и др.), препараты муколитического действия (в основном тиолы — мукосольвин, местабон). Способ введения препарата (ингаляционный, пероральный, внутримышечный) зависит от выраженности клинической картины. Применяют лекарства, уменьшающие внутриклеточную продукцию слизи, например мукодин (карбоксиметилцистеин).

4. Лечение воспалительных осложнений в лёгких при муковисцидозе представляет трудную задачу, поскольку эти осложнения обусловлены несколькими видами бактерий, а иногда и грибов. С этой целью проводится интенсивная, микробиологически контролируемая антибиотикотерапия (уреидоденициллин, цефалоспорины третьего поколения и др.), а также лечение фторхинолонами для борьбы с синегнойной инфекцией. Выбор антибиотиков осуществляется в зависимости от чувствительности высеваемой флоры к конкретному препарату. Наибольший эффект проявляется при сочетанном введении антибиотиков ингаляционным и парентеральным путём.

Как видно на примере лекарственного лечения муковисцидоза, многосимптомные проявления болезни требуют от врача применения сложных фармакокинетически совместимых лекарств.

Симптоматическое лечение — не только лекарственное. Многие виды физических методов лечения (климатотерапия, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение) применяются при наследственных болезнях нервной системы, наследственных болезнях обмена веществ, заболеваниях скелета. Больные после таких курсов лечения чувствуют себя намного лучше, продолжительность их жизни увеличивается.

Практически нет таких наследственных болезней, при которых не было бы показано физиотерапевтическое лечение.

К симптоматическому можно отнести рентгенорадиологическое лечение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства.

Возможности симптоматического лечения при многих болезнях ещё далеко не исчерпаны, особенно лекарственной и диетической терапии.

Следует подчеркнуть, что симптоматическое лечение будет использоваться в большом объёме и в будущем наряду с самым совершенным патогенетическим или даже этиотропным лечением наследственных болезней.

Патогенетическое лечение. Лечение любых болезней по принципу вмешательства в патогенез всегда эффективнее, чем симптоматическое лечение. При наследственных болезнях патогенетические методы наиболее обоснованы, хотя они и не противопоставляются симптоматическому лечению. Известно, что по мере изучения патогенеза каждой болезни появляются различные возможности вмешательства в процесс развития болезни, в её течение или процесс выздоровления. Согласно этому принципу развивалась клиническая медицина на основе теоретических представлений о патологических процессах. Таким же путем идет клиническая генетика в разработке методов лечения.

Для патогенетического лечения наследственных болезней в последние годы применяются принципиально новые подходы, основанные на достижениях молекулярной и биохимической генетики, расшифрованных нарушенных звеньев обмена всех биохимических механизмов, по которым развивается наследственно обусловленный патологический процесс, от аномального генного продукта до клинической картины болезни. Естественно, что на этой основе можно целенаправленно вмешиваться в патогенез болезни, а такое лечение фактически равнозначно этиотропному. потому что, хотя и не устраняется первопричина, т.е. мутантный ген, цепь патологического процесса прерывается и патологический фенотип (болезнь) не развивается, т.е. происходит нормококопирование.

Патогенетическое лечение должно во многом расширяться по мере прогресса генетики развития. Пока ее вклад в разработку методов лечения наследственной патологии незначителен, хотя прогресс в последние годы не вызывает сомнений. В настоящее время лечение основано на коррекции отдельных нарушенных звеньев, но более эффективно было бы вмешиваться в патологический процесс на уровне системных реакций.

При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно (до полного отсутствия). За этими событиями следуют изменения цепи превращения субстрата или его продукта. Знание этих принципов и конкретных путей реализации действия гена помогает правильно разрабатывать схемы лечения и даже терапевтическую стратегию. Это особенно чётко можно проследить на примере наследственных болезней обмена веществ.

Как видно, для различных болезней могут быть выбраны разные пути коррекции. Для одной и той же болезни можно использовать вмешательств в разных звеньях и на различных этапах развития патологического процесса

В целом патогенетические подходы к лечению наследственных болезней систематизирован но в зависимости от уровня биохимического дефекта можно представить следующим образом. Суть любых подходов к лечению схематично сводится к возмещению или выведению чего-то. Если ген не работает, то необходимо возместить его продукт; если ген производит не то, что нужно, и образуются токсичные продукты, то необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции; если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют.

Используются диетотерапия и медикаментозное лечение.

Патогенетическое лечение основано на знании патофизиологических последствийметаболических нарушений.

Нарушение функции дефектного белка вызывает заболевание из-за:

- накопления токсической концентрации субстрата;

- избыточной активности альтернативного метаболического пути;

- дефицита продукта реакции или его метаболита;

- сочетания перечисленных причин.

Хотя эти варианты легче всего проиллюстрировать на примере ферментов, они справедливы практически для всех белков.

Нарушение метаболизма может быть местным - в отдельной клетке или ткани, которые синтезируют дефектный белок, или включает системные биохимические эффекты, вызванные нарушением концентрации метаболитов во внеклеточной жидкости.

Коррекцию функции мутантных генов и восстановление их экспрессии можно осуществить двумя путями: 1) заменой мутантного гена его нормальной копией; 2) введением нормальной копии гена при сохранности мутантной. Наиболее часто применяют второй подход генотерапевтической коррекции наследственных дефектов, что обусловлено техническими трудностями, возникающими как при удалении мутантного аллеля, так и при последующем встраивании его нормальной копии.

В качестве векторных систем могут быть использованы некоторые вирусы, липосомы (липидные пузырьки с включенными в них фрагментами ДНК) и катионные полимеры (полиэтиленамин, полилизин, лизин-гистидиновый полимер).

Наиболее перспективными при проведении генотерапии считаются вирусные векторные системы, содержащие человеческий ген, встроенный в определенный участокгенома вируса. Более чем в 80% всех генотерапевтических испытаний для доставки генетического материала были использованы именно вирусные векторы Известно,что вирусы легко проникают в клетку, взаимодействуя с белками мембраны и клеточными рецепторами, и могут интегрироваться в ядерный геном. Наличие специфического набора поверхностных белков позволяет различным вирусам внедриться в определенный тип клеток, осуществляя тканеспецифическую экспрессию гена. Наиболее часто в качестве векторных систем используются аденовирусы, ретровирусы и лентивирусы, которые различаются по ряду характеристик:

1) способности трансфекции пролиферирующих и непролиферирующих клеток,

2) способности интеграции в геном хозяина и, следовательно, длительности и направленности экспрессии;

3) уровню иммуногенности (степени иммунного ответа на введение векторной системы);

4) степени риска возникновения инсерционных мутаций; 5) пакующей способности вектора, определяющей размер генетического материала, который может быть введен в вектор.

Заключение

Можно надеяться, что внедрение генотерапии в практическое здравоохранение поможет преодолеть, хотя бы частично, и некоторые нравственные проблемы. Тем более, что ведущей тенденцией развития новых генетических технологий является все большая миниатюризация процедур генодиагностики и генотерапии и сдвиг времени их выполнения на все более ранние сроки беременности.

Список использованной литературы

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы — сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Наследственные болезни человека. Классификация.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

Муковисцидоз;
Гемофилия;
Фенилкетонурия;
Альбинизм; ;
Серповидноклеточная анемия;
Непереносимость лактозы;
Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

Ишемическая болезнь сердца;
Ревматоидный полиартрит;
Рак молочной железы;
Псориаз;
Шизофрения;
Аллергические заболевания;
Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

Антибиотики в продуктах
В мире от электрического тока ежегодно погибает 50 тысяч, а всего в ХХ веке от электричества погибло 2 или 3 миллиона человек. Интересно, придет ли кому-то в голову запр.

Дальтонизм или цветовая слепота
Ночью все кошки серы! Действительно, при недостатке освещения цветовые рецепторы сетчатки глаза не работают, и мы видим лишь оттенки серого. Но стоит взойти солнцу, и кра.

Читайте также: