Реферат на тему микроцефалия

Обновлено: 04.07.2024

Микроцефалы обратили на себя особенное внимание с начала 1870-х гг., когда известный ученый К. Фохт опубликовал обширную о них монографию, в которой высказал мнение, что в микроцефалах можно видеть косвенное доказательство верности теории эволюции Чарльза Дарвина в применении к человеку.

Содержание

Вложенные файлы: 1 файл

Микроцефалия.doc

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ РФ

ГОУ ВПО «Красноярский государственный педагогический

Институт Специальной Педагогики

Работу проверила: Дроздова Л. А.

Работу выполнила: студентка 2 курса, 23 группы

Красноярск 2009 год

Введение………………………………………………………… ………. 3
Этиология……………………………………………………… ………. 4
Клиническая картина……………………………………………………. 5
Диагноз…………………………………………………………… ……….5
Прогноз…………………………………………………………… ……….5
Лечение микроцефалии……………………………………………… …. 5
Причины микроцефалии……………………………………………… ….6
Список используемой литературы……………………………………. 7

Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии — найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеями, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Микроцефалия, микроцефалы т. е. малоголовость, малоголовые — термин, применяемый к обозначению особого вида идиотизма, характеризуемого малой величиной головы и недоразвитием или ненормальным развитием головного мозга, который весит иногда не более 300—400 грамм и относится к весу тела, как 1:100, даже как 1:250, тогда как у нормального взрослого человека это отношение = 1:33. Малой величиной головы микроцефалы существенно отличаются от олигофренов, тем более что остальные части тела развиты у них довольно правильно. Недоразвитие постигает у них только головной мозг, особенно большой или мозговые полушария, вследствие чего он оказывается крайне малым по отношению к мозжечку и часто не покрывает его вполне назади; соответственно этому недоразвитию и мозговая часть черепа не достигает нормальной величины и выказывает низкий и покатый взад лоб, тогда как лицевая часть развита почти нормально, и поэтому черты лица, особенно нос и челюсти, представляются относительно, слишком крупными.

Выделяют микроцефалию двух типов:

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются впервые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, наиболее сильно страдает интеллект.

На основании клинических проявлений диагноз несложен.

При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети с вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Такое же, как и при олигофрении. Лечение олигофрении условно можно разделить на симптоматическое и специфическое (воздействующее на причину заболевания).

При симптоматической терапии применяют лекарственные средства, стимулирующие мозговой метаболизм, витамины группы В, препараты рассасывающего действия, биогенные стимуляторы. При судорожном синдроме назначают систематический прием противоэпилептических средств.

Специфическая терапия возможна при фенилкетонурии и других энзимопатиях; при гипотиреозе (компенсирующая гормональная терапия тиреоидином); при врожденном сифилисе, токсоплазмозе (терапия антибиотиками, хлоридином и др.); при мозговых инфекциях у детей (антибиотики, сульфаниламидные препараты и др.). Эффективность лечения олигофрении тем выше, чем раньше оно начато.

Большое значение имеют коррекционные лечебно- педагогические программы и семейная психотерапия.

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим.

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительное уменьшение размеров черепа и соответственно головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью — от не резко выраженной имбецильности до идиотии.

Микроцефалия как отдельная форма олигофрении впервые была описана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов, 1879; С. С. Корсаков, 1894 и др.). Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную (наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Микроцефалия относится к тяжелым порокам развития головного мозга. Она характеризуется уменьшением размеров черепа и мозга(рис1), нарушением двигательных функций, судорожным синдромом и выраженной задержкой психического развития. Среди умственно отсталых детей больные с этой патологией составляют 20 %. В социальной адаптации этих больных большое значение придают воспитанию и обучению.

Процесс обучения строят на основе максимального использования сохранных эмоций, механической памяти, способности к подражанию.

Диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, скошенный лоб при микроцефалии.

Этиология.

Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Микроцефалия передается по ауто-сомно-рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типу наследования. У фенотипически здоровых родственников выявляется уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, судорог и др.

Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в 1/3 случаев.

Не отмечено корреляции с возрастом матери и порядком рождения. Распространенность гена истинной микроцефалии, по разным авторам, колеблется от 1/160 до 1/230.

В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы:

инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха)

интоксикации (алкоголизм, профессиональные вредности)

нарушение витаминного баланса.

По всей вероятности, специфических факторов в этиологии микроцефалии нет, имеет значение период беременности, во время которого действуют экзогенные факторы.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000.

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Микроцефалия

Микроцефалия — заболевание, характеризующееся малыми размерами черепной коробки и мозга, вследствие недоразвития мозгового вещества и раннего заращения родничков и швов черепа. Микроцефалический синдром впервые описан английскими врачами Е. Коккейном и Ф. Нэйлом в 1936 г.

Клинически заболевание проявляется глубокой умственной отсталостью, спастическими парезами и параличами конечностей, судорожными припадками и резким замедлением психического развития. Обращают на себя внимание некоторые особенности психики микроцефалов: они добродушны и ласковы, однако неожиданно для окружающих у них могут возникать недлительные аффективные вспышки.

Характерен внешний вид больного: голова сужена кверху, низкий и покатый лоб, ресницы длинные, большие оттопыренные уши, не симметрично расположенные, зубы большие и редкие, часто кариозные. Рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни.

Причины и виды

Микроцефалия бывает первичной и вторичной. При первичной разновидности патологии рост головы нарушен изначально, на стадии ее внутриутробного формирования. К причинам этого относятся следующие генетические нарушения:

Синдром Патау (трисомия D);

Синдром Эдвардса (трисомия E);

В зависимости от имеющихся сбоев, заболевание может сопровождаться патологией сердечнососудистой системы, обменными нарушениями, органическими изменениями головного мозга.

Вторичная микроцефалия , кратко описанная в Российской медицинской литературе, представляет собой остановку роста головы на заключительных этапах пренатального периода. Строение головы плода является неправильным, ее размеры и форма не соответствуют нормальным. Симптоматика этой формы болезни обычно менее выражена, чем при микроцефалии первичного типа. Вторичная форма рассматриваемой патологии возникает под действием предрасполагающих факторов:

Корь, грипп, токсоплазмоз, грипп и другие инфекционные болезни, перенесенные матерью во время беременности;

Употребление алкоголя и курение во время вынашивания плода;

Интоксикации матери лекарственными препаратами, химическими веществами, биологическими токсинами, которые являются продуктами жизнедеятельности патогенных микроорганизмов.

В группу риска по рождению детей, страдающих микроцефалией, входят женщины, во время беременности курящие и не отказывающиеся от употребления спиртного, продолжающие трудиться на предприятиях, деятельность которых связана с летучими химическими соединениями, перенесшие инфекционное заболевание в первом и третьем триместре вынашивания плода.

Микроцефалия приводит к серьезным органическим изменениям в строении головного мозга. Этим обусловлено нарушение умственного развития детей, страдающих рассматриваемым заболеванием. Степень нарушений может варьировать от легкой степени имбицильности до тяжелой идиотии. Как правило, дети-микроцефалы обучаются в специальных школах для умственно отсталых учеников. Объективно микроцефалия проявляется в уменьшении размеров черепа и головного мозга. В норме окружность головы новорожденного варьирует от 34 до 36 см. При рассматриваемом изменении этот показатель не превышает 30 см (обычно 24-28). Череп больного младенца имеет отличительные черты:

узкий скошенный лоб;

неправильное соотношение размеров костей мозговой и лицевой части черепа.

По мере взросления становятся заметны другие изменения. Голова ребенка заметно отстает от тела по темпу роста, выражение лица носит отпечаток умственной отсталости, возможна невнятная мимика, невротические движения (нервный тик).
Головной мозг претерпевает изменения не только с точки зрения его размеров. Нарушена и его структура. При обследовании выявляют агенезию мозолистого тела (отсутствие спаек между полушариями), микрогирии (малый размер извилин) и макрогирии (увеличенная ширина извилин), борозды третьего порядка могут отсутствовать. У некоторых больных отмечается недоразвитие пирамид, мозжечка, ствола мозга.

Диагностика

К сожалению, ранняя пренатальная диагностика микроцефалии пока невозможна. На ранних сроках можно выявить только тяжёлые генетические заболевания с множеством пороков развития, а не изолированные повреждения мозга. На УЗИ признаки недоразвития мозга, а также несоответствие размеров головки длине бедренной кости плода можно заметить после 27 — 30 недель беременности, но не всегда. Как правило, диагноз ставят после рождения ребёнка по характерным признакам и задержке психического развития. Обычно потология выявляется сразу после рождения ребенка в результате стандартного клинического обследования. Если у новорожденного заподозрен данный недуг, следует провести ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить диагноз и выявить его причину.

инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес.).

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 - 600 г. В

мозге обнаруживают признаки грубых пороков развит ия: макро- и микрогирии,

лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и

височные доли мозга, т ак что его островок ост ается неприкрытым. Извилины уплощены,

отсутствуют третичн ые извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой

большого мозга более развиты. Н ередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга,

Клиническая картина. Ребенок рождается с уменьшенной головой. Роднички и швы

между костями уже закрыты. В дальнейшем, по мере роста, лицевой отдел черепа все

более, и более увеличивается (преобладает над мозговым). П ри этом отмечают сужение

головы кверху, низкий лоб, выступающие надбровные дуги, большие, оттопыренные,

низкорасположенные уши, высокое, уз кое небо. Обнаруживаются значит ельные

изменения моторики и интеллекта. Подавляющее число больных имеют различную

степень интеллектуального недоразвития. Эмоциональная сфера относительно сохранена.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2

группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой

подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот,

чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить.

Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения

черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и

обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от

краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы.

Прогноз целиком определяется развитием интеллекта. При легких степенях

нарушения интеллекта больные достаточно хорошо ориентируются в окружающем,

приспособлены к жизни в семье, могут обучаться во вспомогательной школе и в

дальнейшем выполнять несложную работу. При тяжелой степени умственной отсталости

Лекции

Лабораторные

Справочники

Эссе

Вопросы

Стандарты

Программы

Дипломные

Курсовые

Помогалки

Графические

Доступные файлы (1):

1.docx

Введение. 2стр.
Микроцефалия. 3стр.
Формы микроцефалии. 5стр.
1. Наследственная форма (истинная). 5стр.
2. Вторичная форма (экзогенная). 6стр.
Введение.
Микроцефалия как отдельная форма олигофрении впервые была описана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов, 1879; С. С. Корсаков, 1894 и др.). Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную (наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Наследственная форма микроцефалии генетически неоднородна и может наследоваться по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу. Психическое недоразвитие обычно имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии).

Вторичная (экзогенная) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные инфекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредностей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными, в том числе с очаговыми неврологическими, симптомами.

Микроцефалия.
Микроцефалия относится к тяжелым порокам развития головного мозга. Она характеризуется уменьшением размеров черепа и мозга, нарушением двигательных функций, судорожным синдромом и выраженной задержкой психического развития. Среди умственно отсталых детей больные с этой патологией составляют 20 %. Микроцефалия встречается как самостоятельный синдром (генетическая и приобретенные формы) и как симптом хромосомных болезней и некоторых нарушений обмена веществ. Она может быть обусловлена воздействием на развивающийся мозг неблагоприятных факторов: гипоксии, инфекции, интоксикации, нарушения витаминного баланса.

При патологоанатомическом исследовании мозга больных микроцефалией прежде всего отмечают значительное уменьшение его массы, недоразвитие коры больших полушарий (особенно лобных долей), сглаженность борозд и извилин, расширение желудочков. Микроскопическим исследованием выявляют уменьшение числа и размеров нервных клеток более чем на 25 % от нормы. Нервные волокна недостаточно покрыты миелином. Обнаруживают и другие пороки развития мозга: недоразвитие мозговых извилин, полости внутри вещества мозга, червя и полушарий мозжечка, расширение желудочков мозга и т.д.

Первые признаки микроцефалии, как правило, выявляют при рождении ребенка. Череп значительно уменьшен, отмечается диспропорция мозгового и лицевого черепа, кости черепа плотные. У больных “убегающий” назад лоб, низко расположенные, большие и оттопыренные уши, высокое и узкое нёбо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно, быстро смыкаются черепные швы и закрывается родничок. У больных с микроцефалией могут наблюдаться неврологические нарушения: спастические параличи и парезы, расстройства координации движений, косоглазие, судороги, задержка развития статических и двигательных функций.

Основное значение в клинической картине имеет интеллектуальный дефект, обычно достигающий значительной степени (глубокая имбецильность или идиотия). Психическое недоразвитие при микроцефалии носит диффузный характер. Резко выражено не только нарушение познавательной деятельности, но и недоразвитие личности в целом. Относительно сохранны простые эмоции. Такие больные проявляют достаточное чувство симпатии по отношению к окружающим, радушны, приветливы. В зависимости от особенностей темперамента, степени активности и подвижности нервных процессов микроцефалию принято делить на торпидную и эретическую (возбудимую). Больные первой группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастным отношением ко всему окружающему. Деятельность их

крайне ограниченна, носит пассивно-подражательный характер. Значительно чаще встречаются больные эретической группы. Их поведение характеризуется чрезмерной подвижностью, суетливостью, они стремятся к деятельности, однако в ней преобладают нецелесообразные движения. Тонкие движения они выполняют с трудом. Благодаря хорошей подражательной способности и живости эмоций больные этой группы относительно неплохо овладевают навыками более или менее правильного поведения, что позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде.

Если микроцефалия является следствием тяжелого органического поражения мозга, то у больных наряду с грубым нарушением интеллекта отмечаются значительные изменения эмоциональной сферы и навыков. При всех формах микроцефалии выявляется грубoe недоразвитие речи или ее полное отсутствие. При лечении микроцефалии назначают успокаивающие, противосудорожные и другие препараты.

Формы микроцефалии.
Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.
Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000.
^ Наследственная форма (истинная).
Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней. При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но

некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает не резко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.
^ Вторичная форма (экзогенная).
Вторичная (экзогенная или церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком.

Не могут считаться абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

И вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.

Заключение.
Специфического лечения микроцефалии не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.

В социальной адаптации этих больных большое значение придают воспитанию и обучению.

Процесс обучения строят на основе максимального использования сохранных эмоций, механической памяти, способности к подражанию. Широко используют принцип наглядности. Существенную роль играет активизация мыслительной деятельности больных детей. Формирующиеся элементарные понятия и навыки закрепляют в процессе трудотерапии.

Читайте также: