Реферат на тему генетика пола
Обновлено: 05.07.2024
Первичные половые признаки представлены органами, непосредственно принимающими участие в процессах воспроизведения, т.е. в гаметогенезе и оплодотворении. Это наружные и внутренние половые органы. Они закладываются в эмбриогенезе.
Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но принимают участие во встрече двух полов, появляются в период полового созревания. Это - особенности развития костно-мышечной системы, тембр голоса, особые пахучие железы и др.
Сингамный - преобладание женской или мужской тенденции развития проявляется в момент слияния гамет и образования зиготы (характерна для большинства растений, птиц, рыб и млекопитающих).
Прогамный – пол определяется до оплодотворения, встречается у немногих организмов
(коловраток, первичных кольчецов, тлей).
Эпигамный, - происходящий после оплодотворения. Он наиболее редок.
Пример – морской червь (bonellia viridis)
сцепленные с половыми хромосомами.
Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения.
Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы - гомогаметный ,
Пол, имеющий разные половые хромосомы - гетерогаметный .
У-хромосома у мухи-дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола.
Пол у дрозофилы зависит от сочетания числа Х-хромосом и наборов аутосом.
2Х:2А нормальные самки
1Х:2А нормальные самцы
3Х:2А сверхсамки, гипертрофированы признаки женского пола, бесплодны
1Х:3А сверхсамцы, гипертрофированы признаки мужского пола, бесплодны
2Х:3А интерсексы, имеют признаки обоих полов, бесплодны.
Пол, таким образом, определяется у дрозофил не половыми хромосомами, а отношением (балансом) числа Х-хромосом и количества наборов аутосом.
Гинандроморфы - у этих организмов разные части тела имеют соответствующие признаки пола.
Гермафродитизм ( обоеполость) - бывает истинный и ложный.
Истинный гермафродит способен продуцировать полноценные мужские и женские половые клетки (н-р, сосальщики и ленточные черви).
Ложный гермафродитизм - наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты чаще бесплодны.
Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические механизмы формирования пола. Основные группы сцепления и карты хромосом у человека. Понятие о кроссинговере, его биологическое значение. Наследование признаков, контролируемых полом.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | курсовая работа |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 10.03.2019 |
| Размер файла | 291,7 K |
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
по учебной дисциплине / междисциплинарному курсу
Тема: Генетика пола, сцепленное наследование, кроссинговер
Актуальность работы. Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.
Цель и задачи исследования: Изучить генетику пола и наследование признаков, сцепленных с полом, рассмотреть сцепление генов и процесс кроссинговера. Для достижения этой цели были поставлены следующие задачи:
1. Изучить закономерности наследования пола и генов, локализованных в половых хромосомах;
2. Изучить закономерности наследования сцепленных генов;
3. Дать понятие о кроссинговере и охарактеризовать основные группы сцепления у человека;
Глава 1. Генетика пола
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым (Курчанов, Н. А., 2009).
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
хромосомный наследственность генетический кроссинговер
1.1 Генетические механизмы формирования пола
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов (Асланян, М.М., 2010). Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев (Иванов В.И., 2006).
Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.
1.2 Наследование признаков, сцепленных с полом
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки (Асланян, М.М., 2010). При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери (Иванов В.И., 2006). Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях Гринев В.В., 2006).
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.
1. Генетика пола.
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
2.1. Генетические механизмы формирования пола.
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F 1 , получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F 1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки . При скрещивании этих мух F 1 , между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F 1 . В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом . В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Х а Х а х Х а y
F 1 Х а Х а , Х а y
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Похожие страницы:
Генетика пола (1)
Генетика пола Цель: Выявить основные закономерности наследования признаков, сцепленных с полом Задачи: 1. Изучить закономерности наследования признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы 2. Изучить .
Генетика пола. Теории определения пола
Генетика пола Теории определения пола. Одной . нарушены воспроизводительные способности. Наследование признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы, . ловых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Сцепленное с полом наследование было открыто Т.Морганом. .
Генетика пола (2)
Генетика пола Проблема пола, т.е. вопрос о механизмах, которые определяют развитие . распространена саморегулирующаяся система половых хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом В Y- и Х-хромосомах есть гомологичные и негомологичные .
Генетика. Законы наследственности
Генетика человека (3)
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее
достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание
явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика.
Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика
касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря
генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных
заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.
Содержание работы
Введение. 2
1. Генетика пола. 2
2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 6
2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 11
3. Сцепленное наследование признаков. 11
3.1. Хромосомная теория наследственности. 12
3.2. Механизм сцепления. 13
3.3. Кроссинговер. 14
3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 18
4. Заключение. 19
5. Библиографический список. 20
Файлы: 1 файл
генетическое опред-ие пола.docx
1. Генетика пола. . . 2
2.1. Генетические механизмы формирования пола. . 3
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. . 6
2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. . 11
3. Сцепленное наследование признаков. . 11
3.1. Хромосомная теория наследственности. . 12
3.2. Механизм сцепления. . . 13
3.3. Кроссинговер. . . 14
3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. . 18
4. Заключение. . . 19
5. Библиографический список. . . 20
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее
достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание
явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика.
Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика
касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря
генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных
заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здсь
медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия
дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы
медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что
позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.
1. Генетика пола.
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое
разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических
особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения
комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится
специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток,
называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или
семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,
копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од
другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:
характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение
скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей
2.1. Генетические механизмы формирования пола.
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием
американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе
хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и
классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного
и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus
самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а
в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки,
а другая маленькая.
Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или
гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые
хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -
Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы
аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа
запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и
существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако
гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы.
Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи
женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек,
птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.
Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный,
широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых
хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки
развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе
наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая
яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому.
Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с
генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые
гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным,
так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека
генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки.
Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид.
Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного
темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный
гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-
хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У
человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало
генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень
сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как
и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной,
а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но
все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа
XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных
умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате
нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например,
синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе,
так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-
хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.
Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый
H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому.
Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые
признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами.
Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон,
воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего
одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к
синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в
действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты,
характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются
недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении
и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный
и генный механизмы.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну,
экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих
полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью
инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше.
Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития,
соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и
материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-
хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи,
гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример,
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,
наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой
оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной
гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе
обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский
пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства
2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы
зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная
окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с
белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и
белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой
самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки
. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием
наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В
Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у
особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются
даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет
объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х- хромосомой, в том числе
гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение
эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких
признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома
закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует
Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья
наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название
крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового
зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов
зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется
дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было
установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным
правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за
мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная
картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак
отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,
страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Х а Х а х Х а y
F1 Х а Х а , Х а y
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет
нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где
мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться
пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще
встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,
предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным
(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной
нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х
а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе -
Функция "чтения" служит для ознакомления с работой. Разметка, таблицы и картинки документа могут отображаться неверно или не в полном объёме!
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Красноярский Государственный Технический Университет
филиал в г. Усть-Илимске Кафедра психологии и социальной работы РефератПо дисциплине концепции современного естествознанияНа тему:
ГЕНЕТИКА Выполнил: ____________
Ткаченко Т.А.Усть-Илимск, 2005
ПЛАНВВЕДЕНИЕ 3 1. ГЕНЕТИКА ПОЛА 4 1.1. Генетические механизмы формирования пола 4 1.2. Наследование признаков, сцепленных с полом 6 1.3. Наследование признаков, контролируемых полом 9 1.4. Хромосомная теория наследственности 9 1.5. Механизм сцепления 10 2. БИОТЕХНОЛОГИИ И ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ 12 2.1. Биотехнологии 12 2.2. Генная инженерия 17
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 22ВВЕДЕНИЕ
В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как законы наследования, генную инженерию и биотехнологии.
Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.
1. ГЕНЕТИКА ПОЛА
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.
1.1. Генетические механизмы формирования пола
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.
Читайте также: