Реферат ген генотип геном

Обновлено: 02.07.2024

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

- наследственный панкреатит – 80%

- вывих бедра – 25%

- пороки развития глаз

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик:

Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.

Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

Взаимодействие неаллельных генов.

Никакие признаки не наследуются . Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивност ь. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

- наследственный панкреатит – 80%

- вывих бедра – 25%

- пороки развития глаз

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия . Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Понятия, ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации

Понятия, ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации. При . “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”. Второй этап характеризуется переходом .

Трансгрессии. Влияние одного гена на проявление ряда других генов

. генов модификаторов Влияние одного гена на проявление другого гена Генотип Фенотип Генотип Фенотип . белый) При наличии доминантного гена S (генотип SS или Ss) . с отсутствием зубов. генотип + окружающая среда = фенотип Различия в проявлении признаков .

Ген и его свойства. Генетика и практика (1)

. на все процессы реализации генотипа в фенотип.[стр. 258, 1] Ген представляет собой элементарную единицу . генов (генотип) взаимодействует со средой, в результате реализуется фенотип, то есть внешний вид человека. Гены .

Ген и его свойства (1)

. , влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип. Ген представляет собой элементарную единицу функции . генов (генотип) взаимодействует со средой, в результате реализуется фенотип, то есть внешний вид человека. Гены .

Предмет генетики та її місце в системі природничих наук

Понятие и сущность генетики как науки. История ее открытия австрийским монахом Г. Менделем, становление и развитие науки. Характеристика теории наследственности и строение генома человека. Прогнозы и планирование учёных в развитии и изучении генов.

Рубрика	Биология и естествознание
Вид	реферат
Язык	русский
Дата добавления	11.11.2016
Размер файла	26,3 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

На тему: "Геном человека"

1. Что такое генетика в целом. Генетика человека

Генетика в целом - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а так же биологические механизмы, их обеспечивающие.

Генетика человека - это раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана так же с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.

Генетика человека по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения людей другому.

Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого - наследственность.

Отбирая определенные организмы из природных популяций, и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек неосознанно (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого - изменчивость.

Таким образом, наследственность - свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость - изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях.

Фундаментальные характеристики живого, указанные выше (наследственность и изменчивость) тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Но как же развивалась генетика? Первый действительно научный шаг вперед в изучении генетики был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.

А в 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы "генами".

В 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса и К.Чермака, фактически "переоткрывших" закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем.

Итак первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики:

Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов.

Хромосомная теория наследственности.

Открыт закон гомологических рядов.

Получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей.

Была начата разработка основ генетики популяций организмов.

Что такое геном?

Геном человека - это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

2. Что представляет собой геном человека

Человеческий геном состоит из:

23 пар хромосом, находящихся в ядре

Митохондриальной ДНК (содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.)

Двадцать две пары аутосом

две половые хромосомы Х и Y

Прочие объекты в геноме:

Кодирующие белок последовательности (множество экзон (последовательностей), составляют менее чем 1,5 % генома. Но тем ни менее они являются важной частью генома.

Но так же в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, на текущий момент не выяснена. Фактически эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:

1. тандемные повторы

а) сателлитная ДНК

2. диспергированные повторы

а) SINE-ы (short interspersed nuclear element)

б) LINE-ы (long interspersed nuclear element)

а)LTR-ы (long terminal repeat)

4. ДНК транспозоны

Это не учитывая известные регуляторные последовательности! Представленная классификация не является исчерпывающей. Большая часть объектов вообще не классифицирована мировой научной общественностью на текущий момент.

Но соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и на эти участки генома многие ссылаются как на "мусорную ДНК". Однако существует масса свидетельств, которая говорит о том, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая не вполне понятна на текущий момент.

3. Международный проект "Геном человека". Его цели

Уже известный нам американский ученый Джеймс Уотсон в 1988 г. инициировал создание международного проекта "Геном человека". Данный проект оказался одним из самых дорогих научных проектов в истории изучения генетики. В проекте заняты тысячи специалистов из разных стран мира - биологи, химики, математики, физики и технические специалисты. На реализацию проекта было потрачено в 1990 г. 60 млн. долл., в 1991 г. -- 135 млн, в 1992-1995 гг. -- от 165 до 187 млн. в год.

Самый значительный вклад в финансирование этого проекта внесли США, Великобритания, Германия, Франция и Япония. Только США израсходовали в 1996-1998 гг. соответственно 200, 225 и 253 млн. долл.

Ученые разных стран вели исследования, финансируемые из государственных бюджетов, и объединяли их результаты в едином банке данных.

Цель проекта -- выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению.

Проект состоял из пяти основных этапов:

1.составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более чем на 2 млн. оснований, на языке специалистов - с разрешением 2 Мб (мегабаза -- от англ. слова "base" -- основание);

2.завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб;

3.получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб);

4.полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание);

5.нанесение на карту с разрешением в 1 Мб основание всех генов человека.

И вот в июле 2000 г. Лидеры стран "большой восьмерки" на саммите на острове Окинава официально объявили о том, что расшифрован геном человека.

Итоги проекта. Практическое применение результатов проекта.

По мнению специалистов, 85% информации абсолютно достоверны, т.е. последовательность ДНК в этом объеме перепроверена не один раз, и разночтения больше не выявляются.

Среди наиболее значимых результатов расшифровки генома человека следует выделить следующие:

1.определено примерное число генов человека, их оказалось 23 000, а не 80 000, как предполагалось ранее.

Учёные выдвинули мнение о том, что это происходит, в связи с усовершенствованием методов поиска генов (предсказание генов) предполагается дальнейшее уменьшение числа генов)

2. генетические инструкции по формированию личности занимают меньше двух с половиной сантиметров на двухметровой ленте ДНК, заключенной практически внутри каждой клетки тела. Что удивляет самих ученых - насколько малая часть человеческого генома напрямую участвует в построении организма;

3.количество генов, несущих эти инструкции, - всего в пять раз больше, чем нужно для взращивания мухи;

4.из 3 млрд. генетических букв, составляющих человеческие гены, которые образуют ДНК, 99,9% одни и те же. Всего одна десятая процента и есть наша индивидуальность, что делает нас теми, кто мы есть - красивыми и не очень, здоровыми или больными, умными или глупыми, добрыми или, наоборот, жестокими;

4.женская яйцеклетка является и главным источником эволюционных новаций;

6.основную ответственность за генетические ошибки несет мужская сперма, в которой содержится вдвое больше мутаций, чем в женской яйцеклетке.

В ходе выполнения проекта "Геном человека" была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.

Остальная часть является не кодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК (мы говорили о ней ранее).

Кроме того, реализация международного проекта "Геном человека" дала толчок развитию передовых технологий в самых разных отраслях, привела к появлению новых подходов в изучении вирусологии, иммунологии, фармакологии и медицине. Появилась новая отрасль - фармокогенетика. Достижения генетиков могут с успехом применяться в криминалистике и судебной медицине для идентификации личности. Разработан метод "генетической дактилоскопии".

Так же по последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК - точно устанавливать родство по материнской линии. Параллельно с расшифровкой генома человека на базе тех же современных методов были полностью прочитаны геномы таких классических генетических объектов изучения, как муха дрозофила и круглый червь нематода.

Тем самым положено начало созданию единого геномного информационного поля, что чрезвычайно важно как для изучения функции тех или иных генов, так и для понимания механизма эволюции.

Оказалось, что человек незначительно отличается по сложности от червя, имеющего в своем геноме 20 тыс. генов. Гены, выполняющие сходные функции и у дрозофилы, и у червя, и у человека, имеют много общего.

Техника расшифровки структуры генома позволила прочитать генетические коды более 30 патогенных микроорганизмов, в том числе возбудителей чумы, холеры, других вирусов. Найден ген, мутация которого может защитить человека от заражения вирусом иммунодефицита.

4. Не изученные аспекты проекта

Однако следует подчеркнуть, что исследования по определению последовательности нуклеотидов в ДНК, которые были объявлены как завершенные, это еще не расшифровка генома. Пройден принципиально важный, но только начальный технологический этап расшифровки генома. Расшифровать - значит понять смысл написанного.

Пока существует только написанный длинный-длинный текст размером около 3 млрд букв. Но ученые до конца не понимают эту "клинопись". О некоторых участках ДНК уже имеется определенная информация, о других ничего не известно.

Изучена структура в лучшем случае 6-8 тыс. генов, но это только часть генома. О существовании 90% генов и кодируемых ими белковых молекул, регулирующих работу человеческого организма, ученые до сих пор даже не подозревают.

Проблемы завершения проекта.

Очевидно, что у достижений генетиков есть много сторонников и противников. В частности консерватизм и неприятие новаций связаны прежде всего с боязнью непредсказуемости результатов.

Кроме того, существует серьезная психологическая проблема. Открытия генетиков в какой-то степени влияют на мировоззрение человека.

Таким образом, чтобы устранить все препоны к долгой жизни необходимо в ближайшем будущем с помощью генома человека решить следующие проблемы:

1.Страх общества перед переменами.

2.каталогизировать гены, участвующие в процессе старения;

3.исключить хромосомные мутации и мутации в митохондриях;

4.научиться полноценному восполнению потери клеток;

5.решить проблему утилизации внутри- и внеклеточного мусора;

6.избавиться от внеклеточных перекрестных связей.

Решить указанные проблемы поможет использование потенциальных возможностей стволовых клеток и развитие нанотехнологий.

Следует обратить внимание на то, что важной особенностью нашей генетической памяти является то, что в ней хранится "архив" всей нашей жизни.

По всей видимости, есть информация о том какими вы были в детстве и как выглядели в юности, какими стали в зрелости, как выглядим и каково наше здоровье теперь.

Вероятно, клетки "помнят" все физические копии вашего организма, начиная с рождения и до сегодняшнего дня.

Осталось дело за малым - научиться находить эти копии и возвращаться к ним, запуская соответствующие программы.

генетика наука мендель наследственность

5. Прогнозы и планирование учёных в развитии, изучении генов

Для многих заболеваний доступна генная терапия, направленная на исправление "больных генов" или замену "испорченных" генов на "здоровые". Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет.

В 2007 г. был запущен очередной международный проект, получивший название "Энциклопедия ДНК" (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК.

Имея структурную карту ДНК, можно перейти к основному этапу работы - изучению неизвестных участков ДНК, распознаванию неизвестных генов и их функций в организме. Следует выяснить, какие биологически активные и важные для нормального метаболизма вещества они кодируют.

Если болезнь окажется наследственной, зная механизм патологии, то есть к чему приводит та или иная мутация, можно будет найти подходы к лечению.

Если мутация приводит к нехватке какого-либо белка, этот белок восполняется через питание или инъекции. Кроме того белок активируют или инактивируют с помощью лекарственных средств или методов генной терапии. В Америке эта программа уже реализуется по всем известным мутациям в известных генах.

В России в настоящее время диагностируется примерно 30 наследственных заболеваний. Однако важно не только определить функцию того или иного гена, но и понять, как он ведет себя на протяжении всей жизни.

Мало знать, что функция гена гемоглобина - переносить кислород, надо знать, почему способность белка связывать кислород с возрастом слабеет и что происходит в гене. Все это тоже предстоит тщательно изучить.

По мнению специалистов, окончательная расшифровка генома человека может занять не менее 100 лет.

Естественно, практических результатов по увеличению максимальной продолжительности жизни человека следует ожидать от полной расшифровки генома человека.

Генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний. Генная терапия применяется при лечении до 25 наследственных заболеваний.

Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика.

В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем.

На рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации.

Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей.

Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств.

Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.

Демонстрация безопасности генотерапии на уровне зародышевых клеток при помощи технологии гомологичной рекомбинации.

Определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой примерно 1000 долл.

Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека.

Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях.

Основные сферы здравоохранения и методы лечения основаны на геномике. Предрасположенность к большинству заболеваний определяется ещё до рождения.

Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.

В реферате по биологии дано определение генетики, этапы развития этой науки, значение для жизни человека.

Вложение	Размер
lysenko_anna.docx	24.55 КБ

Предварительный просмотр:

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Содержание

Прикрепленные файлы: 1 файл

Геном человека.docx

Структура и размер

Особенности строения генома человека

Список использованной литературы

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

У человека (Homo sapiens) геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Структура и размер генома.

Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова.

Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот — это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток .

Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.

В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются.

Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей.

Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме.

Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

Последовательность человеческой ДНК сохраняется в базах данных, доступных любому пользователю через Интернет. Национальный центр биотехнологической информации США (и его партнёрские организации в Европе и Японии) хранят геномные последовательности в базе данных известной как GenBank, вместе с последовательностями известных и гипотетических генов и белков. Другие организации, к примеру Калифорнийский Университет в Санта-Круз (англ.)[8] и Ensembl[9] поддерживают дополнительные данные и аннотации, а также мощные инструменты для визуализации и поиска в этих базах. Были разработаны компьютерные программы для анализа данных, потому что сами данные без таких программ интерпретировать практически невозможно.

Процесс идентификации границ генов и других мотивов в необработанных последовательностях ДНК называется аннотацией генома (англ.) и относится к области биоинформатики. Эту работу при помощи компьютеров выполняют люди, но они делают её медленно и, чтобы удовлетворять требованиями высокой пропускной способности проектов секвенирования геномов, здесь также всё шире используют специальные компьютерные программы. Лучшие на сегодняшний день технологии аннотации используют статистические модели основанные на параллелях между последовательностями ДНК и человеческим языком, пользуясь такими концепциями информатики как формальные грамматики.

Почти все цели, которые ставил перед собой проект, были достигнуты быстрее, чем предполагалось. Проект по расшифровке генома человека был закончен на два года раньше, чем планировалось. Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи не только достигли её, но и превзошли собственные предсказания, и смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК. Проект не только превзошёл все цели и выработанные ранее стандарты, но и продолжает улучшать уже достигнутые результаты.

Начиная с 1988 года, главой Национального Центра Исследований Человеческого Генома в Национальной Организации Здравоохранения США (NIH) был Джеймс Уотсон. В 1992 его вынудили уйти в отставку, в основном из-за несогласия с позицией его руководителя, Бернадины Хили (англ.) по вопросам патентования генов (англ.). В апреле 1993 его заменил Френсис Коллинз, а в 1997 году название центра было изменено на Национальный Институт Исследований Человеческого Генома (англ.) (NHGRI).

Трёхмиллиардный проект был формально запущен в 1990 году министерством энергетики США и национальным институтом здравоохранения, и ожидалось, что он продлится 15 лет. Помимо США, в международный консорциум вошли генетики Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.

Прежде всего, центральные регионы каждой хромосомы, известные как центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных технологий. Центромеры имеют длину миллионы (возможно десятки миллионов) пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.

Во-вторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена. Точно не известно, какая часть последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но как и с центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их секвенированию.

Читайте также: