Поздняя кожная порфирия реферат

Обновлено: 08.07.2024

Это наиболее частая форма печеночных порфирий. Роль наследственных факторов в развитии заболевания не вызывает сомнений, однако путь передачи генетического дефекта не установлен.

Распространенность. Заболевание встречается преимущественно У горожан, составляющих 75-80 % больных. Наиболее часто болеют жители городов с развитой химической промышленностью.

Патогенез (что происходит?) во время Поздней кожной порфирии:

Локализация ферментных дефектов в системе синтеза тема различная. Наиболее тяжело процесс протекает при блокировании уропорфириноген-1-декарбоксилазы, более легко - при нарушениях в ферментной системе гепатокарбоксил-перфириноген-декарбоксилаза и уропорфириноген-косинтетаза. Следствием дефекта является накопление в организме уропорфирина, копропорфирина и других предшественников гема. Различные порфирины выделяются из организма с мочой и калом, откладываются в костях, почках и других органах. Особенно много их накапливается в печени.

Реализации генетического дефекта при поздней кожной порфирий больщинстве случаев способствуют заболевания печени различной природы (хронические алкогольные поражения, алиментарные цирроp печени и др.), а также интоксикации (свинец, этилированный бенин, некоторые фунгициды и др.), применение эстрогенов с лечебной целью и др. Прием барбитуратов для данной формы порфирии патогенетического значения не имеет. Инсоляция провоцирует позднюю кожную порфирию, с чем связано возникновение заболевания летом или осенью.

Симптомы Поздней кожной порфирии:

Особенности клинических проявлений:

Первые клинические проявления болезни отмечаются обычно после 30 лет, заболевание нередко провоцирует прием медикаментов. Преимущественно болеют мужчины, В клинической картине преобладают симптомы поражения кожи: коричневая пигментация, легкая ранимость с образованием пузырей на участках, подвергающихся действию света, гипертрихоз (особенно периокулярный), атрофия кожи. Часто наблюдается инъекция сосудов, конъюнктив. Поражение сердечно-сосудистой системы часто проявляется перемежающейся хромотой, инфарктом миокарда. У некоторых больных развивается диабетоподобный синдром.

Гепатомегалия наблюдается часто. Изменения в печени претерпевают эволюцию, характерную для хронического гепатита и цирроза печени, причем последний отмечается при порфирии в 28 раз чаще, чем в популяции в целом, а рак печени - в 130 раз.

Диагностика Поздней кожной порфирии:

Особенности диагностики:

Результаты функциональных печеночных проб изменены чаще и в большей степени, чем при других печеночных порфириях. Наиболее характерны повышение активности АлАТ, АсАТ и ГГТП, гипергаммаглобулинемия, гиперферремия, замедление клиренса бромсульфалеина. Диагностическими критериями являются высокое содержание уропорфирина в моче без сопутствующего увеличения мочевой экскреции АЛК и порфобилиногена. При лапароскопии отмечается увеличение печени, сине-красное окрашивание ткани. Гистологически определяется гемосидероз печени с отложением железа главным образом в звездчатых эндотелиоцитах. Обычно имеются морфологические признаки стеатоза, хронического гепатита и цирроза печени. При люминесцентно-микроскопическом исследовании определяется красное свечение паренхимы печени, обусловленное отложением порфиринов, паракристаллические, иглообразные включения в гепатоцитах и аутофлюоресценция биоптатов печени в ультрафиолетовом свете. Дифференцировать данное состояние необходимо с различными гепатопатиями и гемосидерозом (гемохроматоз, алкогольный гемосидероз, алкогольный цирроз печени).

Лечение Поздней кожной порфирии:

Лечение поздней кожной порфирии:

Среди комплексонов одними из первых стали применять:

британский антилюизит (БАЛ); кальцийдинатриевую соль этилендиаминтетрауксусной кислоты в виде 10% раствора в/в по 20 мл ежедневно в течение 10 дней;
в настоящее время применяют унитиол, близкий по фармакологическим свойствам к БАЛ: 5 % раствор унитиола вводят по 5 мл в/м ежедневно в течение 10 дней. Периодически курсы лечения повторяют. Особенно показано сочетание унитиола с инъекциями витаминов группы В в общетерапевтических дозах;
эффективно применение комплекса витаминов, включающего никотиновую и фолиевую кислоты;
с целью мобилизации железа и порфиринов из печени применяют повторные кровопускания, существенно улучшающие самочувствие и состояние больного. При этом в течение первого месяца лечение кровопусканием (в объеме 500 мл) производят 1 раз в неделю, в течение второго-третьего месяцев - 1 раз в 2 недели, в дальнейшем - 1 раз в месяц до исчезновения клинических симптомов болезни и нормализации выделения порфиринов с мочой. При лечении кровопусканиями необходим ежемесячный контроль за основными показателями периферической крови (содержание эритроцитов, белка, железа и др.);
с целью абсорбции избыточного количества порфиринов используют энтеросорбенты (активированный уголь, полифепан и др.). Продолжительность курса 3-4 нед. Благоприятный эффект оказывает холестирамин (10-16 г/сут), действие которого связывают с уменьшением резорбции порфиринов из кишечника.

Основой лечебно-профилактических мероприятий является устранение факторов, способных вызвать обострение заболевания (отказ от употребления алкоголя, запрещение контакта с токсинами и др.). Необходима защита кожи от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Комплексное лечение включает применение комплексное, витаминов группы В, липоевой, оротовой кислот.

Прогноз:

Зависит от характера поражения печени и сердечно-сосудистой системы.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Поздняя кожная порфирия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Поздней кожной порфирии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Встречается, преимущественно, в возрасте от 30 до 50 лет, крайне редко болеют дети.Этнических и гендерных различий нет.Различают спорадическую и семейную формы заболевания.В основе патогенеза заболевания лежит дефицит уропорфириноген - 1 - декарбоксилазы, катализирующей превращение четырех ацетатных групп уропорфириногена в метальные. Недостаточность этого фермента наблюдается как при семейной, так и при спорадической формах поздней кожной порфирии.

Спорадическая форма встречается у большинства больных.Чаще встречается у мужчин принимающих эстрогены при раке предстательной железы и у женщины, принимающие пероральные контрацептивы.К другим провоцирующим факторам относят:

длительное и чрезмерное употребление алкоголя
прием препаратов железа, порфириногенных средств (гризеофульвина, эстрогенов, антидиабетических препаратов), высокие дозы хлорохина
интоксикация свинцом, фтором, марганцем, солями тяжелых металлов, хлорированныыми фенолами, тетрахлордибензодиоксином, гексахлорбензолом
перенесенные в прошлом гепатит, малярия
сахарный диабет (у 25% больных), гепатит С, ВИЧ инфекция.

Семейная форма.Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Локус гена - 1р34. В гетерозиготном состоянии болезнь проявляется лишь при поражении печени, поэтому неблагоприятная предрасположенность может реализоваться позднее или не реализоваться никогда. У гомозиготных носителей патологического гена болезнь может начаться в детстве.

На открытых участках кожи (лицо, лоб, ушные раковины, шея, тыльная поверхность кистей) локализуются пузыри, микроцисты, пигментные пятна, эрозии и атрофические рубчики.

Пузыри

Обычно пузыри немногочисленные, плотные, округлой или овальной формы, размером до 1 см в диаметре, реже крупнее, с серозным, серозно-геморрагическим или мутным (в случае присоединения вторичной инфекции) содержимым. В последнем случае они покрываются импетигинозными корками, долго не заживают и оставляют после себя рубцы.

Повышенная ранимость кожи

Постоянный и характерный признак поздней кожной порфирии, причем этот симптом может в течение нескольких месяцев оставаться главным клиническим проявлением болезни. Ссадины округлой или продолговатой формы возникают после самых незначительных травм и обычно локализуются на кистях, но их можно наблюдать и на предплечьях, лице и других открытых участках кожного покрова. Эрозии довольно быстро закрываются, оставляя после себя более светлые участки атрофии, которые впоследствии пигментируются

Милиумы

Почти всегда обнаруживаются у длительно болеющих поздней кожной порфирией на коже тыла кистей и пальцев, в области лица, ушных раковин, затылка. Элементы белесоватого цвета диаметром 2-3 мм, клинически близкие к белым угрям или ретенционным кистам потовых желез, располагаются чаще группами.

Локальный гипертрихоз

Наблюдается преимущественно в височно-скуловых областях. Отмечают также усиление роста ресниц и бровей, а в стадии ремиссии эти признаки могут несколько сглаживаться или даже полностью исчезать.

Дисхромии

В виде коричневатых пигментированных или грязно-серых пятен локализуются на лице и кистях. В сочетании с ахромическими пятнами это создает пеструю картину, напоминающую пойкилодермию или витилиго.

Внутренние органы

Часто встречается гепатомегалия, иногда в сочетании со спленомегалией. Нередко отмечается анемия различной степени выраженности, повышенное содержание железа в сыворотке крови и нарушение толерантности к глюкозе. Повышенный уровень сахара в крови у больных порфирией встречается значительно чаще, чем в популяции.

Клинико-анамнестические данные (сезонность и зависимость проявлений болезни от уровня инсоляции, локализация на открытых участках кожного покрова, легкая ранимость кожи, потемнение мочи во время обострения дерматоза) и количественное определение порфиринов позволяют обосновать диагноз поздней кожной порфирии. При лабораторном исследовании выявляется характерное преобладание в моче уропорфирина над копропорфирином, отсутствие порфиринов в эритроцитах и умеренное их содержание в сыворотке крови.

повышение концентрации железа в плазме (до 50%)
увеличение концентрации уропорфирина (60% представлен уропорфирином I) в моче и плазме.
увеличение концентрации изокопропорфирина III и 7 карбоксипорфирина в кале.
уровни 8 аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не изменены.

Определение порфиринов в кале позволяет отличить позднюю кожную порфирию от вариегатной порфирии, для которой характерно резкое увеличение концентрации протопорфирина.

При осмотре лампой Вуда моча больного дает оранжево-красное свечение, вызванное повышенным уровнем уропорфирина.Для усиления свечения в мочу добавляют несколько капель 10% соляной кислоты

Гистологическое исследование - субэпидермальные пузыри с неровным, фестончатым дном, утолщение стенки сосудов, бедный клетками воспалительный инфильтрат. При иммуногистохимическом исследовании наблюдаются отложения IgG и других иммуноглобулинов на границе эпидермиса и дермы, вокруг сосудов.

Лечение следует начинать с полного исключения алкоголя, а также с защиты от солнечных лучей. Кроме того, больным противопоказано назначение эстрогенов, барбитуратов, сульфаниламидов, гризеофульвина, препаратов железа и других медикаментозных средств, обладающих порфириногенным дейс гвием.
Массивные кровопускания до 250-500 мл/нед, затем ежемесячно в течение 3-6 мес снижают уровень железа и содержание порфиринов в крови, однако незначительно влияют на длительность ремиссии.
Хорошие результаты получены при лечении дефероксамином (десфералом) , образующим комплексные соединения с железом. Десферал вводят по 0, 5-1, 0 мл 10% раствора в/м раз в сутки в течение 15 дней.
Синтетические противомалярийные препараты назначаются по 125 мг хлорохина или 100 мг гидроксихлорохина два раза в неделю в течение 3-6 мес и больше. Механизм действия антималярийных препаратов основан на их способности образовывать с порфиринами водорастворимые комплексы, что облегчает их выведение с мочой.
Антиоксиданты витамин Е (а-токоферол) по 50 мг 2 раза в сутки или бетакаротен (5-каротин) по 5-10 мг 3 раза в суткиспособствуют снижению активности свободнорадикальных процессов в организме больных.
Наружно используют эпителизирующие (солкосерил и др.) и фотозащитные кремы.

Прогноз и профилактика

Больным противопоказана работа на производствах, связанных с контактом с бензином и другими нефтепродуктами, тяжелыми металлами постоянным пребыванием вне помещения. Рекомендуется ношение рациональной одежды, прикрывающей открытые солнцу участки кожи, применение фотозащитных средств, антиоксидантов (а-токоферол по 50 мг/сут, 5-каротин по 10-15 мг/сут) в качестве противорецидивного лечения, 2 раза в год, начиная с конца февраля-начала марта, двумя двухнедельными курсами с недельным перерывом и второй раз - в августе

а) Пример из истории болезни. Женщина среднего возраста обратилась к врачу по поводу напряженных пузырей, появившихся у нее на тыльной поверхности кистей. Один пузырь был неповрежденным, а другие вскрылись с образованием эрозий. В результате исследования выявлено повышение уровня порфиринов в моче (флюоресцировавшей оранжево-красным светом под лампой Вуда), что указывало на диагноз поздней кожной порфирии.

Поздняя кожная порфирия у женщины среднего возраста

б) Распространенность (эпидемиология):

• Поздняя кожная порфирия (ПКП) наиболее часто встречается у лиц среднего возраста (в типичных случаях в 30-50 лет) и является редким заболеванием у детей.

• Поздняя кожная порфирия (ПКП) с наибольшей вероятностью развивается у женщин, принимающих пероральные контрацептивы, и у мужчин, получающих лечение эстрогенами при раке предстательной железы.

• Считается, что химическими веществами, вызывающими позднюю кожную порфирию (ПКП), являются алкоголь, пестициды и хлорохин.

• Поздняя кожная порфирия (ПКП) встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин.

• Отмечается повышенная заболеваемость поздней кожной порфирией (ПКП) у лиц с гепатитом С.

в) Этиология (причины), патогенез (патология):

• Порфирия является семейным заболеванием, которое вызывают различные нарушения метаболизма порфирина основного химического компонента гемоглобина. В то время как другие порфирии (острая интермиттирующая и смешанная) ассоциируются с хорошо известными системными проявлениями (боли в животе, периферическая нейропатия и легочные осложнения), поздняя кожная порфирия (ПКП) не имеет внекожных манифестаций. Отмечается фоточувствительность (как и при смешанной порфирии). Поздняя кожная порфирия (ПКП) ассоциируется с понижением уровня уропорфириновой декарбоксилазы.

д) Локализация поздней кожной порфирии. В классических случаях поражается тыльная поверхность кистей. Гелиотропные кровоподтеки на лице могут наблюдаться одновременно с гипертрихозом на щеках и височных областях.

Поздняя кожная порфирия Поздняя кожная порфирия Поздняя кожная порфирия у мужчины с гепатитом С

е) Анализы при поздней кожной порфирии. Диагноз подтверждается оранжево-красным флюоресцентным свечением мочи при исследовании под лампой Вуда. Может наблюдаться повышение уровня железа в плазме (в сочетании с повышенным содержанием железа в купферовских клетках печени). Примерно 25% пациентов страдают диабетом.

• Анализ суточной мочи па порфирины, уровень которых при поздней кожной порфирии повышается.
• Если диагностическая информация неоднозначна, подтвердить наличие поздней кожной порфирии можно с помощью биопсии кожи.

• При установленном диагнозе необходимо провести исследования для выяснения других возможных причин поздней кожной порфирии:
- Анализ сыворотки крови на ферритин, железо и способность к связыванию железа для обнаружения гемохроматоза.
- Функциональные пробы печени (при отклонениях показаны тесты на гепатит В и С).
- Тест на альфа-фетопротеин и ультразвуковое исследование печени при подозрении на цирроз и/или гепатоцеллюлярную карциному.
- Тест на ВИЧ-инфекцию, если имеются факторы риска.

ж) Дифференциальная диагностика поздней кожной порфирии:
• Акральные везикуло-буллезные высыпания иногда наблюдаются при пумулярпон или дна идротической экземе. У молодых людей пузыри на акральпых участках кожи могут указывать па буллезный эпидермолиз. Кожные проявления могут также напоминать буллезную форму многоформной эритемы. Гелиотропные кровоподтеки подозрительны в отношении дерматомиозита, а атрофические изменения в некоторых случаях указывают на системный склероз.
• Обычно в дифференциальный диагноз ПКП включается псевдопорфирия (вызванная напросином - препаратом, похожим на НПВС), врожденный буллезный эгшдермолиз и смешанная порфирия.

з) Лечение поздней кожной порфирии:
• Если начало заболевания связано с употреблением алкоголя, приемом эстрогенов или воздействием пестицидов, рекомендуется уменьшить влияние этих факторов.
• Флеботомия (500 мл крови), выполняемая еженедельно до тех пор, пока гемоглобин не снизится до 100 г/л, дает биохимическую и клиническую ремиссию в течение года.
• Низкие дозы хлорохина помогают в поддержании ремиссии, тогда как высокие дозы могут ухудшить течение заболевания.

и) Рекомендации пациентам с поздней кожной порфирией. Крайне важно убедить пациента избегать потенциальных провоцирующих факторов (в частности, алкоголя, эстрогенов, пестицидов) и чрезмерного воздействия солнечных лучей (профилактика гиперчувствительности). Следует также избегать травм и тщательно ухаживать за ранами.

к) Наблюдение пациента врачом. Необходимо периодическое клиническое наблюдение до достижения ремиссии с настойчивым разъяснением необходимости избегать воздействия провоцирующих факторов.

По словам доктора Дэвида Дольфина, известного специалиста по порфирии и другим болезням печени, люди, которых считали вампирами или оборотнями, могли страдать именно эти редким заболеванием.

Сегодня больных порфирией часто лечат путем инъекций гемоглобина. В Средние века уколы были невозможны, поэтому потребление больших объемов крови являлось единственным способом, которым человек мог получить дополнительный гемоглобин. Больные порфирией отчаянно желали достать кровь, поскольку из-за нехватки гемоглобина наступала смерть. Неудивительно, что среди таких больных распространены патологические изменения личности и слабоумие.

Каковы причины порфирии?

Симптомы заболевания

Суммируя опыт исследователей, занимающихся острыми порфириями, приводим наиболее характерные клинические симптомы этого заболевания:

боли в животе, как правило в эпигастральной или правой подвздошной областях;

приступообразный характер, иногда бывают постоянными;

продолжающимися несколько часов или дней;

запор, реже - понос;

стойкая синусовая тахикардия (до 160 ударов в минуту);

мышечная атония (затрагивает чаще мышцы конечностей и пояса);

боли в конечностях, голове, шее и грудной клетке;

потеря чувствительности (наиболее выражена в плечевой и бедренной областях);

поражение черепно-мозговых нервов;

нарушение тазовых функций;

двигательные расстройства в виде вялых парезов и параличей;

депрессивные и истерические компоненты;

спутанность сознания и дезориентация;

зрительные и слуховые галлюцинации;

Эритропоэтическая уропорфирия - редкое врожденное тяжелое заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу, наблюдается в одном поколении иногда у нескольких детей, у родителей - гетерозиготных носителей патологического гена - клинические проявления болезни отсутствуют.Заболевание может проявляться у новорожденных, появляется моча красного цвета, фотосенсибилизация (освобождающийся из эритроцитов уропорфириноген окисляется в уропорфирин и откладывается в коже), спустя несколько недель или месяцев после рождения на теле ребенка появляются пузыри с последующим развитием язв, которые на фоне антибиотикотерапии рубцуются, оставляя участки склерозированной кожи на лице и другой локализации. У ребенка нередко возникают контрактура суставов и слепота, отсутствуют волосы, ногти.

У больных обнаруживается увеличение селезенки. Выявляется гемолитическая анемия с внутриклеточным гемолизом, повышен уровень свободного билирубина сыворотки крови и содержание ретикулоцитов, расширен эритро-нормобластический росток в костном мозге. Укорочена продожительность жизни эритроцитов, часто снижена их осмотическая резистентность. Повышен уропорфирин и копропорфирин мочи и эритроцитов. Заболевание приводит к инвалидности и нередко к смерти в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия возникает в детстве, наследуется аутосомно-доминантно, в патогенезе - нарушение синтеза гема из протопорфирина, касающееся, по-видимому, части эритрокариоцитов, а также возможно увеличение синтеза а-аминолевулиновой кислоты.

У больных отмечается выраженное повышение чувствительности к солнечному облучению (отек кожи, зуд, покраснение, на местах ожогов возникают пузыри с последующим изъязвлением). В большинстве случаев заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. Рубцы обычно не образуются. Содержание уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче чаще нормальное, протопорфирина IX в эритроцитах - повышено. Уровень протопорфирина в плазме крови может быть также повышен. Ане-мизация вследствие гемолиза развивается редко, что обусловливается наличием двух популяций предшественников эритроцитов в костном мозге (неизмененной и содержащей значительно увеличенное количество протопорфирина). Иногда появляются геморрагии, связанные с отложениями гиалина в стенках сосудов и последующим их разрывом. Селезенка увеличивается редко.

Эритропоэтическая копропорфирия представляет собой крайне редкое заболевание, наследуется аутосомно-доминантно, напоминает по клинической картине эритропоэтическую протопорфирию. В эритроцитах содержание копропорфирина возрастает в 30-80 раз по сравнению с нормой, наблюдается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Фотосенсибилизация выражена нерезко. Острый приступ болезни может быть спровоцирован приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся порфирия - одна из форм печеночных порфирий получила такое название в связи с тем, что хотя характерные тяжелые неврологические явления могут привести к смерти, но иногда они стихают и возникает ремиссия. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, патогенез его связан с нарушением активности фермента уропорфириноген-1-синтетазы и повышением активности синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, оказывающей токсическое влияние на нервную клетку.

Содержание порфиринов в эритроцитах нормальное. В моче обнаруживается повышенное количество уропорфирина I и II, а также копропорфирина III. В перирод обострения процесса в моче выявляется предшественник порфиринов - порфобилиноген. Уровень печеночной синтетазы, дельта-аминолевулиновой кислоты увеличен. Значительно повышен порфобилиноген мочи.

Наиболее частыми симптомами являются абдоминальные боли различной локализации, что нередко приводит к хирургическому вмешательству, наблюдаются тяжелые полиневриты, парестезии, психозы и коматозные состояния, повышение артериального давления и выделение розовой мочи. Летальный исход обычно обусловлен респираторными параличами, некоторые больные погибают в период комы или от кахексии. Обострение заболевания часто провоцируется беременностью, приемом лекарственных средств (барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина). У родственников больных могут выявляться биохимические признаки болезни при отсутствии каких-либо клинических симптомов (латентная форма перемежающейся порфирии).

Наследственная копропорфирия наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто протекает латентно. При этой болезни обнаруживается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы, повышение синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию. В моче в период обострения заболевания повышение количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает такого высокого уровня как при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале значительно увеличено количество копропорфирина.

Вариегатная порфирия наследуется аутосомно-доминантно. Патогенез, вероятно, связан с нарушением активности фермента протопорфириногена - оксидазы и повышением синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты. Болезнь характеризуется признаками присущими острой перемежающейся порфирии. Иногда развивается почечная недостаточность. Боли в животе и неврологическая симптоматика возникают также при использовании определенных лекарственных препаратов - барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина.

Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) часто встречалась в России среди лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенесших гепатит, имеющих контакт с бензином и гепатотоксическими ядами. У большинства из них имеются нарушения функций печени. В моче увеличено в основном содержание уропорфирина, а содержание копропорфирина увеличено незначительно, обнаруживается фермент активности уропорфиноген карбоксилазы. Эти данные позволяют думать, что речь идет о приобретенной форме урокопропорфирии. В то же время у большинства родственников больных урокопропорфирией выявляется повышение содержания уропорфирина в моче и копропорфирина в кале, в нескольких семьях имеется по 2-3 больных урокопропорфирией. Отмеченные факты не дают оснований полностью исключить возможное наследование урокопропорфирии, по-видимому, по аутосомно-доминантному типу.

Урокопропорфирия характеризуется кожной симптоматикой (повышенной чувствительностью к солнечному облучению, механической травме, распространенным утолщением или истончением кожи, образованием пузырей преимущественно на тыльной поверхности кистей и лице с последующим развитием рубцов и др.). Морфологические изменения кожи выражаются в виде первичного поражения дермы, изменения в эпидермисе являются вторичными. Важным клиническим симптомом является увеличение печени, нередко с нарушением ее функционального состояния.

ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Основные клинические проявления порфирии выражаются в периодически возникающих приступах нарушения функционирования нервной системы и повышения чувствительности кожи к солнечному свету. Кожа приобретает красно-коричневый оттенок, крайне истончается и лопается на солнце, покрываясь шрамами и язвами. При этом повреждаются хрящи ушей и носа, они сильно деформируются, что очень влияет на внешность человека.

Врожденная форма порфирии встречается довольно редко и характеризуется тяжелым течением с поражением кожи и гемолитической анемией. Болезнь проявляется у новорожденных красной мочой, позже образуются пузыри и язвы, которые очень плохо заживают, отягощаются вторичной инфекцией, со временем у ребенка зубы приобретают красноватое свечение, увеличивается селезенка.

У малыша с порфирией возникает контрактура суставов, слепота, отсутствуют волосы и ногти. Заболевание приводит к инвалидизации и смерти в раннем возрасте. Роль наследственного фактора в формировании болезни во взрослом возрасте отмечается как незначительная, чаще это влияние внешней среды, особенно для мужчин, старше 50 лет, склонных к употреблению алкоголя и длительное время пребывающих на солнце.

Острая перемежающаяся порфирия — это одна из форм печеночной порфирии, при которой наиболее распространенными симптомами являются интенсивные абдоминальные боли, тяжелые полиневриты, психозы, а также коматозные состояния и повышение АД. Прогноз заболевания зависит от степени повреждения печени, высока вероятность развития рака печени, цирроза, а также гемохроматоза. Возможный летальный исход обусловлен дыхательным параличом и остановкой сердечной деятельности.

Порфирия имеет весьма типичные внешние проявления:

Фотосенсибилизация или повышенная чувствительность к свету, проявляющаяся развитием дерматоза, напоминающим ожоговую болезнь. На бледной истонченной коже открытых участков тела появляются пигментация, пузыри, которые быстро вскрываются и обнажают эрозии и язвы, на месте которых образуются розово-синеватые рубцы, эрозии оставляют пигментацию.

Для порфирии характерен гипертрихоз и потемнение волос, шикарные бакенбарды, густые пушистые ресницы и брови.

Рубцовые изменения кожи в области ушей, носа, надбровных дуг, пальцев рук приводят к искажению черт лица и деформации кистей. На боковых поверхностях висков появляются микроцисты — последствия заживления мелких эрозий, напоминающие белые угри.

Под действием света изменяются, утолщаются, деформируются и разрушаются ногти, склерозируется ногтевое ложе.

У больных порфирией можно заметить типичные изменения глаз: красные склеры, конъюнктивит, помутнение роговицы, пигментация диска зрительного нерва и другие дистрофические процессы.

Порфирия нередко приводит к изменению десен и губ. Эрозивный хейлит проявляется покраснением, пигментацией, отечностью и кровоточивостью красной каймы губ. Атрофия слизистой десен приводит к обнажению шеек зубов и визуальному эффекту увеличения клыков.

Поверхность зубов и десен, на которые падает солнечный свет, приобретает красноватый оттенок, иногда становится темно-красной.

Поздними признаками порфирии является поражение сердечно-сосудистой системы, печени и других внутренних органов. Необратимые изменения часто приводят к смерти, летальность при острых атаках порфирии составляет примерно 20%.

ДИАГНОСТИКА.

Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная.

Сегодня медицина не располагает приемами и навыками лечения порфирии, замечено, что некоторое облегчение наблюдается при спленэктомии, переливании эритроцитарной массы, пересадке костного мозга, защите от солнечных лучей, воздержании от алкоголя, организации диеты питания, как для больных хроническим гепатитом.

Лечение Порфирий:

Современная клиника не располагает методами патогенетического лечения порфирии. Некоторый эффект при эритропоэтической уропорфирии наблюдается от спленэктомии, сопровождающейся удлинением продолжительности жизни эритроцитов и освобождением меньше уропорфирина в единицу времени разрушенных эритроцитов, что приводит к снижению фотосенсибилизации. Основной путь снижения клинических проявлений фотосенсибилизации больных при отдельных формах порфирии - защита от солнечного облучения.

При острой перемежающейся порфирии противопоказаны анальгин и транквилизаторы, вызывающие обострение болезни. При наличии болевого синдрома применяются наркотические средства, аминазин; при повышении артериального давления - индерал или обзидан; для уменьшения выработки порфиринов внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут). Проводится лечение аденозин-монофосфатом (внутримышечно по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрь, 3-4 раза в день).

ЖИЗНЬ С ПОРФИРИЕЙ.

История из жизни.

Журналист Владимир Лаговской пишет о случае порфирии у девочки, болеющей ею уже более 15 лет (фамилия и место жительства не называются). «Дневной свет смертелен для Kати. Солнце может сжечь ее заживо всего за одну минуту. Девочка больна. Но для окружающих не опасна. Kатина ночь длится уже 15 лет. С раннего детства на лице и ручках, открытых дневному свету, стали появляться пятна и сыпь. Девочка начинала кричать. Думали, что это обыкновенный диатез. Пройдет. Но пятна не проходили. Наоборот, превратились в язвы.

На луну девочка реагировала нормально. Не покрывалась язвами и при свете электрических лампочек. Для Kати убийственно лишь излучение определенной частоты - в основном ультрафиолетового спектра. Kремы от загара высокой степени защиты помогают ей, но ненадолго: минут на пять. Потом начинается нестерпимая боль. Раньше, когда девочка была маленькой, ее перевозили с места на место в закрытой сумке. Теперь Kате сшили специальный светонепроницаемый шлем с насосом, который подает воздух для дыхания. Даже летом девочка носит плотное пальто и перчатки. В школу она не ходит. Занимается с учителями дома в комнате со стеклами, не пропускающими ультрафиолет.

- Взрослые распространяют злобные слухи, - сетует Катина мама. - Будто бы моя дочь - вампир. И в любой момент может кого-нибудь покусать. Одна газета даже написала, что по ночам она воет. Радикального средства нет, а имеющиеся лекарства лишь облегчают заживление кожи.

Игорь Kурбатов, сотрудник гематологического центра РАМН, полагает, что Kатя и в самом деле потенциальный вампир.

- У девочки редкая так называемая порфириновая болезнь, - говорит он. - Ее причина была обнаружена лет десять назад. Но сам недуг существовал и раньше. В средневековых легендах о вампирах описаны люди, страдавшие именно порфириновой болезнью. Наши канадские коллеги под руководством профессора Дольфина считают, что ее вызывает дефект в генах. Мы до конца не уверены, но суть вот в чем. Человек насыщен пигментами, так называемыми порфиринами. Они входят, например, в состав крови - в гемоглобин, делающий ее красной. У больных естественная циркуляция порфиринов нарушается. Они скапливаются под кожей и под действием солнечного света приобретают разрушительную силу. Начинают выделать ядовитый атомарный кислород, который буквально разъедает окружающие ткани. Черты лица могут исказиться до неузнаваемости, сделаться пугающими. Люди прячутся от света и выходят на улицу только по ночам. Вполне возможно, что некоторые больные пили кровь. Но не с дьявольской целью, а как лекарство. Они интуитивно чувствовали, что нужно восполнить потерю гемоглобина. А прежде его можно было добыть только из человеческой крови, непосредственно ее употребляя. Это облегчало страдания. Но сегодня все это излишне, так как гемоглобин продается в аптеках.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.Порфирия - заболевание не заразное, а наследственное. Если оно есть хотя бы у одного из родителей, в 25 процентах случаев инфицированным окажется и ребенок.

Также среди причин возникновения недуга называют инцест, перенесенный гепатит С, а еще… злоупотребление алкоголем.

Есть сведения, что в Средние века страдающих порфирией пытались лечить свежей кровью, хотя пить ее совершенно бессмысленно, облегчения это не приносит.

Так как порфирия - пока неизлечимое заболевание, то говорить о ее лечении можно лишь весьма условно. Сегодня таким больным делают инъекции с препаратами крови.

- К сожалению, в нашей стране не уделяют этому вопросу должного внимания, - говорит Ярослав Пустовойт, старший научный сотрудник Гематологического научного центра РАМН, руководитель группы по изучению и лечению порфирии. - В отличие от Запада, у нас нет ни специалистов, ни мощных центров по данной проблеме.

Читайте также: